- Tổng hợp mARN: Khi gen tháo xoắn và tách làm hai mạch đơn thì các Nu tự do của môi trờng nội bào vào liên kết với các Nu của mạch khuôn của gen theo đúng nguyên tắc bổ sung: + A m¹ch k[r]
(1)§Ò c¬ng «n tËp SINH HỌC Nội dung phương pháp phân tích hệ lai Menden gồm điểm nào? - Lai các cặp bố mẹ khác cặp tính trạng tương phản, theo dõi di truyền riêng rẽ cặp tính trạng đó trên cháu cặp bố mẹ - Dùng toán thống kê để phân tích các số liệu thu Từ đó rút quy luật di truyền các tính trạng Quy luật phân ly Menđen Trong quá trình phát sinh giao tử, nhân tố di truyền (gen) cặp nhân tố di truyền (cặp gen) phân ly giao tử và giữ nguyên chất thể chủng P Muốn xác định kiểu gen thể mang tính trạng trội cần tiến hành phép lai phân tÝch: Cách làm: Cho thể có kiểu hình trội cần xác định kiểu genlai với thể có kiểu hình lặn Rồi dựa vào kiểu hình lai để xác định : + Nếu đời lai phân tích đồng tính, chứng tỏ thể mang tính trạng trội cú KG đồng hîp + Nếu đời lai phân tích phân tính kiểu hình, chứng tỏ thể mang tính trạng trội cú KG dÞ hîp T¬ng quan tréi lÆn cã ý nghia thùc tiÔn s¶n xuÊt: + Việc xác định tính trội, tính lặn có ý nghĩa quan trọng việc sản xuất Trên thực tế, ë c¬ thÓ sinh vËt, tÝnh tr¹ng tréi thêng lµ tÝnh tr¹ng tèt, cã lîi V × vËy, chän gièng cÇn phát các tính trội để tập trung các gen trội cùng kiểu gen nhằm tạo giống có n¨ng xuÊt vµ chÊt lîng tèt nhÊt 5- Nêu nội dung và ý nghĩa quy luật phân li độc lập - Nội dung : Các cặp nhân tố di truyền đã phân li độc lập quá trình phát sinh giao tử - ý nghĩa: Giải thích các nguyên nhân làm xuât các biến dị tổ hợp vô cùng phong phú các loài sinh vật giao phối, đó là phân li độc lập và tổ hợp tự các cặp nhân tố di truyền Biến dị tổ hợp là là nguồn nguyên liệu quan trọng chọn giống và tiến hóa KN: BiÕn dÞ tæ hîp lµ lo¹i biÕn dÞ xuÊt hiÖn ë sù s¾p xÕp l¹i c¸c yÕu tè di truyÒn qu¸ tr×nh sinh s¶n cña bè vµ mÑ - BD tæ hîp xuÊt hiÖn rÊt phæ biÕn ë nh÷ng loµi cã h×nh thøc sinh s¶n h÷u tÝnh (giao phèi) - các loài giao phối : có phân li độc lập, tổ hợp tự các NST giảm phân và thụ tinh lµm cho c¸c gen cã ®iÒu kiÖn s¾p xÕp l¹i theo nhiÒu c¸ch kh¸c vµ kh¸c bè mÑ t¹o nhiÒu biÕn dÞ tæ hîp - VD: Cho giao phÊn gi÷a §Ëu Hµ Lan thuÇn chñng H¹t vµng, tr¬n víi c©y thuÇn chñng h¹t xạnh, nhăn thì thu đợc F1 có hạt vàng, trơn Cho F1 tù thô phÊn, F2 xuÊt hiÖn tØ lÖ kiÓu h×nh xÊp xØ h¹t vµng, tr¬n : h¹t vµng, nh¨n : h¹t xanh, tr¬n : h¹t xanh, nh¨n Do xếp lại các yếu tố di truyền quá trình sinh sản đã tạo F2 biến dị tổ hợp kiÓu h×nh h¹t vµng, nh¨n vµ h¹t xanh, tr¬n - ý nghĩa biến dị tổ hợp chọn giốngvà tiến hoá: + Trong chän gièng : tÝnh ®a d¹ng ë vËt nu«i vµ c©y trång gióp ngêi cã nhiÒu ®iÒu kiÖn để chọn và giữ lại dạng phù hợp nhằm tạo giống có suất phẩm chất tốt + Trong tiÕn ho¸ : TÝnh ®a d¹ng gióp mçi loµi cã kh¶ n¨ng ph©n bè vµ thÝch nghi ë nhiÒu m«i trờng sống khác nhaulàm tăng khả đấu tranh sinh tồn chúng PhÇn C¬ së tÕ bµo häc vµ c¬ së ph©n tö cña di truyÒn häc Phân biệt NST đơn bội và NST lỡng bội Bé NST lìng béi Bộ NST đơn bội Bé NST lµ 2n, c¸c NST lu«n s¾p xÕp thµnh Bé NST lµ n tån t¹i thµnh tõng chiÕc riªng rÏ, cặp tơng đồng, có nguồn gốc từ bố, mçi chiÕc hoÆc cã nguån gèc tõ bè hoÆc mÑ cã nguån gèc tõ mÑ Cã hÇu hÕt c¸c tÕ bµo b×nh thêng (2n) chØ cã tÐ bµo giao tö ngo¹i trõ giao tö (2) Cấu trúc điển hình NST đợc thể rõ kì quá trình phân bào, vì vào kì này các NST đã co ngắn cức đại và có hình dạng đặc trng Lóc nµy c¸c NST cã c¸u tróc nh sau: + kích thớc: có chiều dài từ 0,5 đến 50 micromet, đờng kính từ 0,2 đến micromet + VÒ h×nh d¹ng cã thÓ cã d¹ng h×nh h¹t, h×nh que hoÆc h×nh ch÷ V + VÒ cÊu t¹o: NST lóc nµy ë tr¹ng th¸i kÐp gåm cromatit gièng vµ dÝnh ë t©m động Tại tâm động có eo sơ cấp (eo thứ nhất) chia NST làm cánh Tâm động là điểm đính NST vµo sîi t¬ v« s¾c thoi ph©n bµo ë mét sè NST cßn cã (eo thø cÊp) eo thø hai trªn mét c¸nh cña NST Nh÷ng diÔn biÕn c¬ b¶n cña NST Nguyên Phân C¸c kú Nh÷ng diÔn biÕn c¬ b¶n cña NST Nguyên Phân Kỳ đầu - NST kép bắt đầu đóng xoắn và co ngắn - Các NST kép đính vào các sợi tơ thoi phân bào tâm động Kỳ - Các NST kép đóng xoắn cực đại - C¸c NST kÐp xÕp thµnh hµng ë mÆt ph¼ng gi÷a cña thoi ph©n bµo Kỳ sau - Từng NST kép chẻ dọc tâm động thành NST đơn phân ly hai cùc cña tÕ bµo Kỳ cuối - Các NST đơn dãn xoắn dài dạng sợi mảnh dần thành nhiễm s¾c chÊt 10 Nh÷ng ®iÓm gièng vµ kh¸c c¬ b¶n cña Nguyªn ph©n vµ gi¶m ph©n Nh÷ng ®iÓm gièng nhau: - Trong lần phân bào xảy các kì là : trung gian, đâu, giữa, sau, cuối - NST xảy các hoạt động nh duỗi xoắn, tự nhân đôi, đóng xoắn, xếp trên mặt phẳng xích đạo, thoi phân bào và phân li cực tế bào - Các hoạt động màng nhân, nhân con, thoi vô sắc, màng tế bào, trung thể kì tơng ứng hai quá trình tơng tự Nh÷ng ®iÓm kh¸c nhau: Nguyªn ph©n X¶y mét lÇn ph©n bµo, tõ tÕ bµo mÑ t¹o hai tÕ bµo Sè NST tÕ bµo b»ng 2n gièng tÕ bµo mÑ NST cã mét lÇn xÕp trªn mÆt ph¼ng xÝch đạo thoi phan bào và phân li cực tế bµo Kh«ng x¶y tiÕp hîp NST Gi¶m ph©n X¶y lÇn ph©n bµo, tõ tÕ bµo mÑ t¹o tÕ bµo Sè NST tÕ bµo lµ n, gi¶m cßn mét nöa so víi tÕ bµo mÑ NST có hai lần xếp trên mặt phẳng xích đạo cña thoi ph©n bµo vµ ph©n li vÒ hai cùc cña tÕ bµo Xảy tiếp hợp NST đôi xảy trao đôi chÐo 10.b TỔNG KẾT C¸c k× Nguyªn ph©n NST kép co ngắn, đóng xoắn và đính vào sợi K× ®Çu thoi ph©n bµo ë t©m động C¸c NST kÐp co ng¾n cực đại và xếp thành K× gi÷a hµng ë mÆt ph¼ng xÝch đạo thoi phân bào Tõng NST kÐp chÎ däc tâm động thành K× sau NST đơn phân li cùc tÕ bµo Kì cuối Các NST đơn nằm gọn nh©n víi sè lîng b»ng 2n nh ë tÕ bµo mÑ Gi¶m ph©n I NST kép co ngắn, đóng xo¾n CÆp NST kÐp t¬ng đồng tiếp hợp theo chiều däc vµ b¾t chÐo Tõng cÆp NST kÐp xÕp thµnh hµng ë mÆt ph¼ng xích đạo thoi phân bµo Các NST kép tơng đồng phân li độc lập cực tế bµo Gi¶m ph©n II NST kÐp co ng¾n l¹i thÊy râ sè lîng NST kép (đơn bội) C¸c NST kÐp xÕp thµnh hµng ë mÆt phẳng xích đạo thoi ph©n bµo Tõng NST kÐp chÎ dọc tâm động thành NST đơn phân li cùc tÕ bµo Các NST kép nằm gọn Các NST đơn nằm nh©n víi sè lîng n gän nh©n víi sè (kÐp) b»ng nöa ë tÕ bµo lîng b»ng n (NST (3) mÑ đơn) 11 C¬ chÕ sinh trai vµ g¸i ë ngêi - ngời, tế bào 2n có 23 cặp NST đó có 22 cặp NST thờng giống ngời nam và ngêi n÷ Riªng cÆp NST giíi tÝnh th×: + Ngời nam chứa cặp XY không tơng đồng + Ngời nữ chứa cặp XX tơng đồng - C¬ chÕ sinh trai, g¸i ë ngêi sù ph©n li vµ tæ hîp cña cÆp NST giíi tÝnh qu¸ tr×nh ph¸t sinh giao tö vµ thô tinh *) Do sù ph¸t sinh giao tö Do phân li cặp NST giới tính, dẫn đến: + N÷ (XX) chØ t¹o mét lo¹i trøng nhÊtmang NST X + Nam (XY) t¹o hai lo¹i tinh trïng víi tØ lÖ ngang nhaulµ X vµ Y *) Trong thô tinh t¹o hîp tö + NÕu trøng X kÕt hîp tinh trïng X t¹o hîp tö XX, ph¸t triÓn thµnh trai + NÕu trøng X kÕt hîp tinh trïng Y t¹o hîp tö XY, ph¸t triÓn thµnh trai 12 Quan niệm việc ngời mẹ định việc sinh trai hay gái là không đúng vì c¬ chÕ h×nh thµnh hîp tö sù kÕt hoÑp ngÉu nhiªn gi÷a c¸c giao tö, dã mÑ chØ cã nhÊt lo¹i trøng X V× vËy, giíi tÝnh cña phô thuéc vµo viÖc trøng kÕt hîp víi tinh trïng mang X hay mang Y cña bè 13 Trong cÊu tróc d©n sè, tØ lÖ Nam: N÷ xÊp xØ b»ng nhau: - ë ngêi, nam t¹o hai lo¹i tinh trïng víi tØ lÖ ngang nhaulµ X vµ Y Hai lo¹i tinh trïng này kết hợp với loại trứng mang X ngời nữ nên dẫn đến cấu trúc d©n sè qui m« lín, tØ lÖ nam : n÷ xÊp xØ b»ng Sơ đồ minh hoạ: P: bè XY x MÑ XX GP X ; Y X F1 1XX : 1XY TØ lÖ giíi tÝnh : nam : n÷ 14 Biện pháp điều chỉnh tỉ lệ đực : cái vật nuôi: Do hiểu biết đợc chế xác định giới tính và cá yếu tố ảnh hởng đến phân hoá giới tính, ngời có thể chủ động điều chỉnh tỉ lệ đực cái vật nuôi, việc tác động vào kết hîp gi÷a c¸ lo¹i giao tö thô tinh hoÆc ®iÒu chØnh c¸c yÕu tè cña m«i trêng qu¸ trình sống hợp tử hay dùng hoocmon sinh dục tác động vào giai đoạn còn non ph¸t triÓn c¸ thÓ ý nghĩa: Việc điều chỉnh tỉ lệ đực : cái vật nuôi phù hợp với mục đích sản xuất, làm tăng hiÖu qu¶ kinh tÕ cao nhÊt cho ngêi 15 Di truyÒn liªn kÕt Di truyền liên kết là tượng nhóm tính trạng di truyền cùng nhau, qui định các gen trên NST cùng phân li quá trình phân bào - Di truyền liên kết bổ sung cho định luật phân li độc lập Men đen nh sau: Định luật phân li độc lập đợc Menđen phát trên sở các tính trạng các gen quy đinh nó nằm trên các NST khác nhau, tức là NST ông xét đến gen Nhng trên thực tế, thùc tÕ bµo, sè lîng gen lu«n lín h¬n rÊt nhiÒu so víi sè NST nªn mçi NST ph¶i mang nhiÒu gen V× vËy, ë c¬ thÓ sinh vËt hiÖn tîng di truyÒn liªn kÕt lµ hiÖn tîng phæ biÕn 16 So sánh kết phép lai phân tích F1 trờng hợp di truyền độc lập và di truyÒn liªn kÕt gi÷a hai cÆp tÝnh tr¹ng Giống : F1 dị hợp hai cặp gen lai phân tích tạo phân tính lai Kh¸c : Di truyền độc lập Di truyÒn liªn kÕt F1 dÞ hîp cÆp tÝnh tr¹ng t¹o lo¹i giao tö F1 dÞ hîp cÆp gen t¹o lo¹i giao tö nªn nªn kÕt qu¶ lai ph©n tÝch cho kiÓu h×nh víi kÕt qu¶ lai ph©n tÝch cho kiÓu h×nh víi tØ lÖ tØ lÖ ngang ngang Con xuÊt hiÖn kiÓu h×nh mãi ngoµi kiÓu h×nh Con kh«ng xuÊt hiÖn kiÓu h×nh míi so víi bè míi ngoµi kiÓu h×nh gièng bè mÑ, tøc xuÊt mÑ, tøc kh«ng xuÊt hiÖn biÕn dÞ tæ hîp hiÖn biÕn dÞ tæ hîp ý nghĩa : Di truyền lên kết đảm bảo di truyền bền vững nhóm tính trạng đợc quy định các gen trên NST Nhờ đó chọn giống, ngời ta có thể chọn đợc tính tr¹ng tèt lu«n ®i kÌm víi 17 a §Æc ®iÓm cÊu t¹o cña ph©n tö ADN (4) Là đại phân tử tạo nên từ nhiều nguyên tố và có kích thớc, khôid lợng lớn: - ADN đợc cấu tạo từ các nguyên tố C,H,O,N và P - KÝch thíc lín: dµi hµng tr¨m micromet - Khối lợng lớn: đạt hàng chục triệu đ.v.C Là đa phân tử: Do nhiều đơn phân liên kết với nhau, đơn phân là loại nuclêôtit Có loại nuclêôtitcấu tạo ADN: Ađênin (A), Timin(T), Guanin(G), Xitôrin(X) Mỗi phân tử ADN có chứa hàng vạn đến hàng triệu đơn phân: Bèn lo¹i Nuclª«tit: A,T,G,X liªn kÕt víi theo chiÒu däc vµ tuú theo sè lîng c¶u chóng mà xác định chiều dài phân tử ADN, đồng thời chúng xếp theo nhiều cách khác vµ t¹o v« sè lo¹i ADN kh¸c ë sinh vËt C¸c lo¹i ph©n tö ADN ph©n biÖt bëi thµnh phÇn, sè lîng, vµ tr×nh tù s¾p xÕp cña c¸c Nuclª«tit b Giải thích tính đa dạng và đặc thù: AND đợc cấu tạo từ hàng vạn đến hàng triệu Nuclª«tit víi lo¹i kh¸c lµ A,T,G,X C¸c lo¹i Nuclª«tit s¾p xÕp t¹o nªn tÝnh ®a d¹ng vµ tính đặc thù choADN TÝnh ®a d¹ng: Bèn lo¹i Nuclª«tit : A, T,G,X s¾p xÕp víi thµnh phÇn, sè lîng vµ trËt tù kh¸c t¹o nªn v« sè lo¹i ADN ë c¸c c¬ thÓ sinh vËt Tính đặc thù ADN: Mỗi loại ADN thể sinh vật có thành phần, số lợng và trật tự xác định các Nuclêôtit c ý nghĩa tính đa dạng và tính đặc thù ADN di truyền sinh vật: + TÝnh ®a d¹ng cña ADN lµ c¬ së t¹o nªn sù phong phó vÒ th«ng tin di truyÒn ë c¸c loµi sinh vËt + Tính đặc trng ADN góp phần tạo nên ổn định thông tin di truyền loài sinh vËt 18 a CÊu tróc kh«ng gian cña ADN - AND là chuỗi xoắn kép gồm hai mạch song song, xoắn quanh trục theo chiều từ trái sang phải (xoắn phải) ngịơc chiều kim đồng hồ, tạo nên vòng xoắn mang tính chu kì, mçi vßng xo¾n lµ 34Ao, gåm 10 cÆp nuclª«tit - §êng kÝnh cña vßng xo¾n lµ: 20Ao - Giữa các nuclêôtỉttên mạch có các liên kết theo nguyên tắc bổ sung là: A mạch đơn này liên kết với T mạch đơn và ngợc lại; G mạch đơn này liên kết với X mạch đơn và ngợc l¹i b HÖ qu¶ cña nguyªn t¾c bæ sung thÓ hiÖn ë nh÷ng ®iÓm sau: - NÕu biÕt tr×nh tù c¸c Nuclª«tit ë mét m¹ch, cã thÓ suy tr×nh tù cac Nuclª«tit trªn m¹ch đơn còn lại ADN - Do nguyên tắc bổ sung nên phân tử ADN, số timin số ađênin và số guanin sè xit«rin A = T , G = X A+ G = T + X A+G/T+X= 19 Quá trình tự nhân đôi ADN theo nguyên tắc: Nguyªn t¾c bæ sung, nguyªn t¾c m¹ch khu«n, Nguyªn t¾c b¸n b¶o toµn -Hai ADN đợc tạo qua chế nhân đôi giống và giống ADN mẹ: + Sau enzim tác động làm tách hai mạch đơn ADN mẹ, các Nuclêôtit môi trờng vµo liªn kÕt víi c¸c Nuclª«tit trªn c¶ hai m¹ch cña ADN mÑ (2 m¹ch khu«n) theo nguyªn t¾c bæ sung: A m¹ch gèc liªn kÕt víi T cña m«i trêng vµ ngîc l¹i; G m¹ch gèc liªn kÕt víi Xcña m«i trêng 20 Hai ADN sau nhân đôi giống ADN mẹ quá trình nhân đôi diễn theo các nguyên tắc: - Nguyên tắc khuôn mẫu: nghĩa là mạch tạo ADN tổng hợp dựa trên mạch khuôn ADN mẹ - NT Bổ sung: Sự liên kết các nu mạch khuôn với các nu tự là cố định: A liên kết với T hay ngược lại; G liên kết với X hay ngược lại - Nguyên tắc giữ lại nửa (bán bảo toàn): ADN có mạch ADN mẹ (mạch cũ) , còn mạch tổng hợp 21 B¶n ch©t cña gen Gen lµ mét ®o¹n ph©n tö ADN Ph©n tö ADN cã rÊt nhiÒu gen vµ nhiÒu lo¹i gen kh¸c nhng quan trọng là gen cấu trúc Mỗi gen cấu trúc trung bình có chừăt 600 đến 1500 cÆp Nuclª«tit Về mặt hoá học: Gen có cấu tạo tơng tự ADN với hai mạch xoắn và loại đơn phân là : A,T,G,X (5) Chøc n¨ng cña gen: Mỗi gen cấu trúc mang thông tin quy định cấu trúc loại Prôtêin định từ đó quy định loại tính trạng nào đó thể 22 §iÓm kh¸c c¬ b¶n cña ADN vµ ARN: ADN ARN Có cấu tạo hai mạch đơn vừa sông song vừa Chỉ có cấu tạo mạch đơn xo¾n l¹i Có chứa loại đơn phân timin và không chứa Có chứa loại đơn phân Uraxin và không uraxin chøa Timin Cã kÝch thíc vµ khèi lîng lín Cã kÝch thíc vµ khèi lîng nhá h¬n 23 Nguyªn t¾c tæng hîp ARN ARN đợc tổng hợp theo nguyên tắc mạch khuôn, và nguyên tắc bổ sung Ph©n lo¹i: mARN, tARN, rARN Chøc n¨ng tõng lo¹i: 24 Tính đa dạng và đặc thù Prôtêin Do thµnh phÇn, sè lîng, vµ tr×nh tù s¾p xÕp cña 20 lo¹i Axitamin h×nh thµnh tÝnh ®a d¹ng vµ đặc thù prôtêin VD: + VÒ tÝnh ®a d¹ng: víi h¬n 20 lo¹i aa kh¸c nhau, s¾p xÕp víi thµnh phÇn, sè lîng vµ trËt tù kh¸c t¹o gÇn nh v« sè lo¹i Pr«tªin ë sinh vËt + Về tính đặc thù Prôtêin: loại Prôtêin có thành phần , số lợng, và trình tự xác định riêng các aa Tính đặc thù còn thể cấu trúc không gian, số chuỗi axit amin ph©n tö b Prôtên có vai trò quan trọng tế bào và thể: + Lµ thµnh phÇn cÊu t¹o cña tÕ bµo, m«, c¬ quan, hÖ c¬ quan vµ c¬ thÓ + Là thành phần hoá học cấu tạo nhiều loại Enzim, là chất xúc các phản ứng trao đổi tế bµo + Là thành phần hoôcmon, đóng vai trò điều hoà các quá trình trao đổi chất tế bào vµ c¬ thÓ + T¹o nªn kh¸ng thÓ, thùc hiÖn chøc n¨ngb¶o vÖ c¬ thÓ + Là thành phần cơ, tham gia vận động thể + Prôtên còn là nguồn dự trữ cung cấp lợng cho hoạt động tế bào + Pr«tªin cßn biÓu thÞ tÝnh tr¹ng tÝnh tr¹ng c¬ thÓ 25 Bản chất mối quan hệ gen và tính trạng : Trình tự các nuclêôtit trên mạch gốc gen quy định trình tự các nuclêôtit trên mARN từ đó quy định trình tự các axit amin cấu trúc bậc I prôtêin và biểu thành tính trạng …………… …… (Học sinh có thể trả lời sơ đồ: Gen → mARN → Prôtêin → Tính trạng) b Nguyên tắc bổ sung đợc thể môi liên hệ trên.( gen mARN prôtêin) Cã qu¸ tr×nh thÓ hiÖn nguyªn t¾c bæ sunglµ: tæng hîp mARN vµ tæng hîp Pr«tªin - Tổng hợp mARN: Khi gen tháo xoắn và tách làm hai mạch đơn thì các Nu tự môi trờng nội bào vào liên kết với các Nu mạch khuôn gen theo đúng nguyên tắc bổ sung: + A m¹ch khu«n liªn kÕt víi U cña m«i trêng + T m¹ch khu«n liªn kÕt víi A cña m«i trêng + G m¹ch khu«n liªn kÕt víi X cña m«i trêng + X m¹ch khu«n liªn kÕt víi G cña m«i trêng - Nguyªn t¾c bæ sung thÓ hiÖn qu¸ tr×nh tæng hîp Pr«tªin Trong qu¸ tr×nh tæng hîp Pr«tªin, c¸c ph©n tö tARN mang axit amin vµo rib«x«m khíp víi Nu cña mARN theo tõng cÆp vµ theo nguyªn t¾c bæ sung : A trªn tARN liªn kÕt víi U trªn mARN vµ ngîc l¹i G trªn tARN liªn kÕt víi X trªn mARN vµ ngîc l¹i 26 Đột biến gen: là biến đổi cấu trúc gen liên quan đến cặp Nu Các dạng đột biến gen: + Mất cặp Nu + Thêm cặp Nu + Thay cặp Nu (6) * §ét biÕn gen thêng cã h¹i cho b¶n th©n sinh vËt v× chóng ph¸ vì mèi liªn hÖ thèng nhÊt hài hoà kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và trì lâu đời điều kiện tự nhiên, g©y nh÷ng rèi lo¹n qu¸ tr×nh tæng hîp pr«tªin vµ biÓu hiÖn thµnh tÝnh tÝnh tr¹ng cña c¬ thÓ í nghĩa ĐBG Trong thực tiễn sản xuất, ngời ta gặp đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho thân sinh vật VD: đột biến làm tăng khả năngchịu hạn và chịu rét lúa + §ét biÕn gen ë vËt nu«i vµ c©y trång cã lîi cho ngêi v× cung cÊp cho ngêi nguån biến dị để lựa chọn dạng phù hợp có lợi ngời, qua đó tạo các giống cã n¨ng xuÊt cao vµ phÈm chÊt tèt 27 Đột biến NST là biến đổi đột ngột cấu trúc số lợng NST Có hai loại đột biến NST là đột biến cấu trúc và đột biến số lợng NST * Đột biến cấu trúc NST là biến đổi đột ngột cấu trúc NST Có dạng: + Mất đoạn NST: NST hặc số đoạn NST chứa gen nào đó + Lặp đoạn NST: đoạn NST nào đó trên NST đợc lặp lại lần + Đảo đoạn NST: đoạn NST đảo góc 180o làm đảo ngợc trật tự phân bố các gen trên đoạn đó + Chuyển đoạn NST: Một đoạn NST trên NST này có thể chuyển sang NST tơng đồng không tơng đồng * Đột biến số lợng NST: là biến đổi số lợng xảy cặp NST nào đó hoÆc tÊt c¶ bé NST Có hai loại đột biến số lợng NST là : Hiện tợng dị bội thể và tợng đa bội thể * Thể dị bội: là thể mà tế báoinh dỡng có cặp NST bị thay đổi sè lîng Cơ chế dẫn đến hình thành thể dị bội (2n + 1) và (2n-1) + Do phân ly cặp nhiễm sắc thể tương đồng nào đó + Kết quả: Một giao tử có nhiễm sắc thể cặp còn giao tử không mang nhiễm sắc thể nào cặp đó + Trong thụ tinh: Giao tử mang nhiễm sắc thể (n+2) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) + Giao tử không mang nhiễm sắc thể nào (n-1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo hợp tử (2n-1) * ThÓ ®a béi: lµ c¬ thÓ mµ tÕ bµo sinh dìng cã sè NST lµ béi sè cña n lín h¬n 2n - Cã thÓ nhËn biÕt c¸c thÓ ®a béi b»ng m¾t thêng dùa vµo c¸c c¬ quan sinh dìng cña chóng C¸c thÓ ®a béi cã s¬ lîng NST vµ ADN t¨ng lªn nªn qu¸ tr×nh tæng hîp c¸c chÊt h÷u c¬ diÔn rÊt m¹nh mÏ h¬n thÓ lìng béi b×nh thêng vµ v× vËy mµ thÓ ®a béi cã c¸c c¬ quan sinh dìng (rÔ, th©n, l¸) rÊt to lín Ngoài còn dựa vào khả thích nghi, chống chịu tốt đặc điểm sinh trởng phát triển nhanh, m¹nh 28 Thờng biến là biến đổi kiểu hình phát sinh đời cá thể dới ảnh hởng trực tiếp môi trờng sống Thờng biến là biến đổi không di truyền, biểu đông loạt theo hớng xác định, tơng ứng với điều kiện ngoại cảnh Phân biệt thờng biến và đột biến Thêng biÕn Chỉ làm biến đổi kiểu hình, không làm thay đổi vật chất di truyền (NST và ADN) Do tác động trực tiếp môi trờng §ét biÕn Làm biến đổi vật chất di truyền (NST và ADN) từ đó dẫn đến thay đổi kiểu hình thể Do tác động môi trờng ngoài hay rối loạn trao đổi chất tế bào và thể Không di truyền đợc cho hệ sau Di truyÒn cho thÕ hÖ sau Giúp cá thể thích nghi với thay đổi PhÇn lín g©y h¹i cho b¶n th©n sinh vËt m«i trêng sèng, kh«ng ph¶i lµ nguyªn liÖu Lµ nguån nguyªn liÖu cho qu¸ tr×nh chän cña chän gièng kh«ng di truyÒn gống di truyền đợc 29 Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác trứng Cïng trøng Kh¸c trøng - trøng thô tinh tinh trïng - hay nhiÒu trøng thô tinh víi → t¹o hîp tö ë lÇn ph©n bµo c¸c tinh trïng kh¸c vµo cïng (7) ®Çu trªn hîp tö t¸ch thµnh hay thêi ®iÓm nhiÒu tÕ bµo riªng rÏ Mçi TB ph¸t triÓn thµnh c¬ thÓ - Cïng giíi tÝnh - Cïng giíi hay kh¸c giíi - Gièng nhau, khã ph©n biÖt - Thêng lµ kh¸c ý nghĩa việc nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng trứng: Giúp ta hiểu rõ vai trò kiểu gen vµ vai trß cña m«i trêng đối víi sù h×nh thµnh kiÓu h×nh ë ngêi * Nghiên cứu phả hệ- Phơng pháp theo dõi di truyền tính trạng định trên ngời thuộc cùng dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng đó ( trội ,lặn ,do hay nhiều gen kiểm soát ) Tªn bÖnh BÖnh §ao §Æc ®iÓm di truyÒn BiÓu hiÖn bªn ngoµi - BÐ, lïn, cæ rôt, m¸ phÖ, miÖng h¬i h¸, l- CÆp NST sè 21 cã NST ìi h¬i thÌ ra, m¾t h¬i s©u vµ mÝ, ngãn tay ng¾n, si ®Çn, kh«ng cã - Lïn, cæ ng¾n, lµ n÷ 2.BÖnh T¬cn¬ - CÆp NST sè 23 ë n÷ chØ cã - TuyÕn vó kh«ng ph¸t triÓn, mÊt trÝ, NST (X) kh«ng cã - Da vµ mµu tãc tr¾ng BÖnh b¹ch - §ét biÕn gen lÆn - M¾t hång t¹ng - C©m ®iÕc bÈm sinh BÖnh c©m - §ét biÕn gen lÆn ®iÕc bÈm sinh T¹i kÕt h«n gÇn lµm suy tho¸i nßi gièng? KÕt h«n gÇn lµm cho c¸c gen lÆn, cã h¹i biÓu thể đồng hợp suy thoái nòi giống - ë tuæi trªn 35, tÕ bµo b¾t ®Çu n·o ho¸, qu¸ tr×nh sinh lÝ, sinh ho¸ néi bµo cã thÓ bÞ rèi lo¹n phân li không bình thờng dễ gây chết, teo não, điếc, trí trẻ Từ độ tuổi trên 35 kh«ng nªn sinh v× tØ lÖ trÎ s¬ sinh bÞ bÖnh §ao t¨ng râ * HS CHÚ Ý - VỀ NHÀ XEM LẠI TẤT CẢ CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM TRONG SGK (8)