Người mắc bệnh Wilson bị tích tụ chất đồng (Cu) trong cơ thể, lâu ngày gây nhiễm độc ở nhiều cơ quan như gan, thần kinh, mắt, thận, tim, máu...Nếu không được điều trị sớm, nguy cơ tử vo[r]
(1)Khi thể dư đồng
Người mắc bệnh Wilson bị tích tụ chất đồng (Cu) thể, lâu ngày gây nhiễm độc nhiều quan gan, thần kinh, mắt, thận, tim, máu Nếu không điều trị sớm, nguy tử vong cao
Trẻ dư đồng thể sinh hoạt bình thường điều trị - Ảnh do gia đình cung cấp
Chưa hết buồn với kết gái đầu mắc bệnh Wilson (bệnh dư chất đồng thể) hai tuần sau gái út chị P.T.T.Đ., 42 tuổi, Q.Tân Bình,
TP.HCM bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh gặp Có tính di truyền
Hơn hai năm trước, hai gái chị Đ mắc bệnh viêm gan không rõ nguyên nhân Chị đưa đến nhiều bệnh viện TP.HCM điều trị không bớt bệnh Do khơng chẩn đốn điều trị đúng, gái lớn chị Đ bị phù khắp người, ngực, bụng to, xơ gan, không lại
(2)Bác sĩ Hoàng Lê Phúc, trưởng khoa tiêu hóa Bệnh viện Nhi Đồng 1, cho biết Wilson bệnh dư chất đồng thể Bình thường, chất đồng thức ăn vào thể để lại lượng cho số hoạt động chuyển hóa cần thiết, lượng cịn lại thải theo đường mật Do thể bị rối loạn đột biến gen nên người mắc bệnh Wilson, lượng đồng vào thể không thải mà đọng hết thể Chất đồng tích tụ dần gây nhiễm độc quan mà lắng đọng gan, não, mắt, thận, tim, máu, khớp
Biểu thường gặp người mắc bệnh Wilson bị nhiễm độc gan, thần kinh Khi đồng nhiễm độc gan, người bệnh biểu tăng men gan qua kết xét nghiệm sức khỏe viêm gan cấp tính (sốt, vàng da ), viêm gan mãn tính (mệt mỏi, khó chịu ), nặng bị viêm gan tối cấp (vàng da, rối loạn đông máu, thay đổi tri giác, hôn mê) xơ gan cổ trướng (ngực, bụng to ) Với trường hợp bị viêm gan tối cấp có cách điều trị ghép gan không bệnh nhân tử vong
Khi đồng nhiễm độc thần kinh, người bệnh có biểu khó nói, khéo léo lịng bàn tay bị đi, viết chữ chậm, xấu, nặng trẻ bị co cứng tay chân có biểu
tâm thần trầm cảm, rối loạn tâm thần, khó nuốt Bệnh viện Nhi Đồng tiếp nhận bệnh nhân trước giải chữ đẹp quốc gia lý phát bệnh Wilson viết chữ xấu Nhiễm độc đồng quan khác gặp mắt gây đục thủy tinh thể, tim gây viêm tim, thận gây suy thận, bệnh đái tháo nhạt máu gây thiếu máu tán huyết
Wilson bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường nên nhiều người gia đình mắc bệnh Vì vậy, cần phát người mắc bệnh gia đình nên đưa người thân đến bệnh viện để kiểm tra cịn mắc bệnh hay khơng
Khó phát sớm
Thời gian điều trị từ 18 tháng đến năm
Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, tỉ lệ mắc bệnh Wilson dân số 1/30.000 đến 1/50.000 người Hiện Bệnh viện Nhi Đồng có khoảng 60 người theo dõi, tái khám nhận thuốc từ thiện Hơn 10 năm qua, bà Mary Graper, chủ tịch Hiệp hội bệnh Wilson quốc tế (Mỹ), tặng cho khoa tiêu hóa loại thuốc hệ để điều trị cho bệnh nhân, giá thuốc loại thuốc đắt, khoảng 10 USD/viên, bệnh nhân trung bình phải uống ba viên thuốc trước bữa ăn ngày Thời gian điều trị bệnh nhân thường kéo dài từ 18 tháng đến năm năm, lâu
(3)Theo bác sĩ Hoàng Lê Phúc, bệnh Wilson phát sớm tốt Trong thực tế Bệnh viện Nhi Đồng 1, độ tuổi phát bệnh Wilson mà bác sĩ gặp nhiều trẻ 13 tuổi Phần lớn trẻ tình trạng nặng xơ gan suy gan tối cấp vàng da, tán huyết không rõ nguyên nhân miễn dịch Vì vậy, số bệnh nhân tử vong không ghép gan kịp thời Việc phát sớm bệnh Wilson giúp q trình điều trị có hiệu tốt, bớt tốn kém, việc phát bệnh sớm khó khơng thể làm xét nghiệm đột biến gen tất trẻ em Những trường hợp mắc bệnh Wilson phát sớm thường trước gia đình có người chẩn đốn mắc bệnh
Trẻ mắc bệnh Wilson có sống người bình thường phát sớm Nguyên tắc điều trị đơn giản khơng cho trẻ ăn thức ăn có nhiều chất đồng gan, sị, ốc, sơcơla dùng thuốc để thải chất đồng thể