Giải pháp khắc phục sai lầm khi làm bài toán về trường hợp gen quy định tính trạng nằm trên vùng tương đồng của NST giới tính và sự biểu hiện của gen ở hai giới khác nhau

SỞ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO THANH HOÁ TRƯỜNG THPT YÊN ĐỊNH SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM GIẢI PHÁP KHẮC PHỤC SAI LẦM KHI LÀM BÀI TOÁN VỀ TRƯỜNG HỢP GEN QUY ĐỊNH TÍNH TRẠNG NẰM TRÊN VÙNG TƯƠNG ĐỒNG CỦA NST GIỚI TÍNH VÀ SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN Ở HAI GIỚI KHÁC NHAU Người thực hiện: Lê Văn Hiển Chức vụ: Phó Hiệu trưởng Đơn vị: Trường THPT Yên Định SKKN thuộc môn: Sinh học THANH HOÁ NĂM 2021 MỤC LỤC PHẦN MỞ ĐẦU 1.1 Lý chọn đề tài 1.2 Mục đích nghiên cứu 1.3 Đối tượng nghiên cứu 1.4 Phương pháp nghiên cứu 1.5 Những điểm SKKN PHẦN NỘI DUNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM 2.1 Cơ sở vấn đề nghiên cứu 2.1.1 Cơ sở lý thuyết 2.1.1 Cơ sở thực tiễn 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm giải pháp sử dụng để giải vấn đề 2.2.1 Cấu trúc NST X NST Y 2.2.2 Sai lầm hướng giải trường hợp gen quy định tính trạng nằm phần tương đồng NST X Y 2.2.3 Khó khăn làm tốn biểu gen hai giới khác hoạt động gen phụ thuộc vào giới tính sinh vật giải pháp 2.2.4 Khó khăn làm toán biểu gen khác có tượng bất hoạt NST giới tính X giải pháp 2.3 Hiệu sáng kiến kinh nghiệm PHẦN KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ: 3.1 Kết luận: 3.1.1 Đối với giáo viên: 3.1.2 Đối với học sinh: 3.2 Kiến nghị : TÀI LIỆU THAM KHẢO Trang 2 2 3 3 4 12 14 18 22 22 22 22 22 23 PHẦN MỞ ĐẦU 1.1 Lý chọn đề tài Trong q trình dạy học mơn sinh học 12, nhận thấy số dạng tập khó học sinh dạng tập di truyền liên kết với NST giới tính, mà thời gian dành cho chương “Di truyền liên kết giới tính” có hai tiết lý thuyết, khơng có tiết tập tiết ơn tập Do đó, học sinh gặp nhiều khó khăn gặp phải dạng tập đề thi tốt nghiệp, đặc biệt đề thi đại học Các đề thi đại học, cao đẳng gần đây, số đề thi Olimpic Sinh học Quốc gia Quốc tế có nội dung liên quan tới phần Di truyền liên kết giới tính Trong tập di truyền liên kết giới tính biểu gen hai giới tương đối khó, rắc rối học sinh khó làm được, học sinh làm học sinh giỏi học sinh tính cách liệt kê thơng thường toán xét trường hợp gen nằm NST giới tính X khơng có NST Y ngược lại gen nằm NST Y không nằm NST X mà đề cập đến trường hợp gen nằm NST giới tính đoạn tương đồng NST giới tinh Chương trình sinh học 12 12 “Di truyền liên kết với giới tính” cung cấp cho học sinh tượng di truyền liên kết với giới tính trường hợp trường hợp gen nằm NST giới tính X – di truyền chéo gen nằm NST giới tính Y di truyền thẳng Rất nhiều tài liệu hướng dẫn cho HS cách giải dạng tập di truyền liên kết với giới tính cụ thể Tuy nhiên tài liệu đề cập đến dạng gen quy định tính trạng nằm NST giới tính trường hợp gen nằm phần không tương đồng NST X Y có nghĩa gen nằm X khơng có alen tương ứng Y ngược lại Một điều đặt gen quy định tính trạng nằm phần tương đồng NST X Y tính trạng di truyền theo kiểu nào? Nếu gặp dạng học sinh giải nào? Để giải vấn đề nêu xin lựa chọn đề tài: “Giải pháp khắc phục sai lầm làm toán trường hợp gen quy định tính trạng nằm vùng tương đồng NST giới tính biểu gen hai giới khác nhau” Đề tài nhằm giải vấn đề sau: - Giải sai lầm làm tập gen nằm đoạn NST tương đồng NST giới tính - Giải nhận định sai biểu gen hai giới khác 1.2 Mục đích nghiên cứu - Đối với giáo viên: có nhìn tổng qt việc giảng dạy phần di truyền liên kết giới tính đồng thời bổ sung hạn chế kiến thức phương pháp mà SGK SGV đưa - Đối với học sinh: hiểu chất di truyền liên kết giới tính áp dụng thành thạo vào việc giải tập di truyền quần thể đồng thời có hứng thú u thích mơn học 1.3 Đối tượng nghiên cứu - Đội tuyển thi học sinh giỏi cấp năm từ năm học 2016 – 2017 đến năm học 2020 – 2021 - Học sinh ôn thi đại học lớp 12A1, lớp 12A2 từ năm học 2016 – 2017 đến năm học 2019 – 2020 1.4 Phương pháp nghiên cứu - Tiến hành kiểm tra tự luận kiểm tra chất lượng đội tuyển HSG cấp từ năm học 2016 – 2017 đến năm học 2020 – 2021 - Tiến hành kiểm tra trắc nghiệm thời gian 50 phút lớp ôn thi đại học - Trong trình thực giảng dạy ôn luyện cho đội tuyển HSG ôn thi Đại học sử dụng phương pháp xây dựng cớ sở lý thuyết để từ nắm vững chất để xây dựng công thức cho dạng tập sử dụng thống kê để xử lý số liệu 1.5 Những điểm SKKN Điểm đề tài đưa cách khắc phục sai lầm cho dạng tập di truyền liên kết giới tính trường hợp gen nằm đoạn tương đồng mà chưa có có tài liệu đưa chưa xác, từ giúp học sinh nắm chất tự khắc phục sai lầm, điều khắc phục tình trạng nhớ cách máy móc cơng thức, tạo hứng thú, tăng niềm tin cho em trình giải tập giúp em tự tin tập khó PHẦN NỘI DUNG SÁNG KIẾN KINH NGHIỆM 2.1 Cơ sở vấn đề nghiên cứu 2.1.1 Cơ sở lý thuyết Trong chương trình sinh học lớp 12, chương II - Tính qui luật tượng di truyền đề cập đến tượng di truyền liên kết với giới tính Với thí nghiệm ruồi dấm Moocgan phát quy luật: Gen NST x khơng có alen tương ứng Y- di truyền chéo gen NST y khơng có alen tương ứng X- di truyền thẳng nhiên thật thiếu sót sgk khơng đưa trường hợp gen quy định trính trạng nằm phần tương đồng nst x y kết di truyền nào, thực tế bên cạnh gen nằm phần khơng tương đồng NST cịn có gen quy định tính trạng nằm vùng tương đồng x y 2.1.2 Cơ sở thực tiễn Trong trình nghiên cứu số tài liệu q trình giảng dạy, tơi gặp số toán quy luật di truyền gen quy định tính trạng liên kết với giới tính, nhiên bắt tay vào giải theo phương pháp biết tơi lại lung túng xác định gen nằm NST giới tính kết sau viết sơ đồ lai không rơi vào trường hợp gen nằm NST X hay Y Sau nghiên cứu tìm tịi tơi phát hướng giải thử đặt trường hợp gen nằm NST giới tính phần tương đồng NST X Y kết phép lai hướng suy luận Mặt khác, số trường hợp biểu gen khác hai giới lập sơ đồ lai lại không với kết thu Sau nghiên cứu tìm tịi tơi nhận diện cách nhận dạng giải toán tượng giới tính chi phối biểu tính trạng tượng bất hoạt NST X Do đề tài tơi xin đề xuất phương pháp giải cho dạng toán Với phương pháp giúp học sinh giải nhanh chóng dạng tập đề cập đến 2.2 Thực trạng vấn đề trước áp dụng sáng kiến kinh nghiệm giải pháp sử dụng để giải vấn đề 2.2.1 Cấu trúc NST X NST Y X Vùng không tương đồng X Y Vùng tương đồng Vùng không tươngđồng Y Vùng tương đồng NST giới tính: loại NST có chứa gen quy định giới tính Ngồi chức quy định giới tính cịn c chứa gen khác qui định tính trạng thường Cặp NST giới tính XX gồm tương đồng, cặp XY có vùng tương đồng, có vùng khơng tương đồng Đoạn khơng tương đồng chứa gen đặc trưng cho NST đoạn tương đồng chứa lô cut gen giống Moocgan làm thí nghiệm ruồi giấm phép lai thuận nghịch ông phát quy luật di truyền gen nằm NST giới tính X- di truyền chéo Sự di truyền chéo thể hiện: ông ngoại bị bệnh truyền gen mầm bệnh cho mẹ, mẹ truyền bệnh cho trai Một số bệnh di truyền người bệnh máu không đông hay mù màu đỏ tính trạng gen liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X Gen nst Y di truyền thẳng: bố truyền cho trai số hội chứng: màng ngón số số 3, tai rậm lông… di truyền thẳng Các nhiễm sắc thể X Y có phần tương đồng chung Trong phần chứa gen xác định tính trạng di truyền theo cách giới đực cái, như: Bệnh da khô sắc tố, hội chứng Oguti (ở người), màu lơng số lồi côn trùng 2.2.2 Sai lầm hướng giải trường hợp gen quy định tính trạng nằm phần tương đồng NST X Y a) Phương pháp giải thực hiện: Với sở lý thuyết tập di truyền liên kết với giới tính có phương pháp giải chung là: Bước 1: Xác định quy luật chi phối di truyền tính trạng : * Dựa vào kết phép lai thuận nghịch: + Nếu kết lai thuận nghịch khác gen quy định tính trạng xét nằm nhiễm sắc thể giới tính + Nếu tính tạng cho thấy xuất giới đực qua thể hệ (di truyền thẳng)  gen nằm nhiễm sắc thể Y Ngược lại gen nằm nhiễm sắc thể X + Ví dụ: Xét màu thân, màu mắt ruồi giấm qua phép lai sau: - Phép lai 1: P : ♀ thân xám, mắt đỏ x ♂ thân đen, mắt trắng  F1: toàn thân xám, mắt đỏ - Phép lai 2: P : ♂ thân xám, mắt đỏ x ♀ thân đen, mắt trắng  F1: ½ thân xám, mắt đỏ : ½ ♂ thân đen, mắt trắng Ta thấy: - Màu thân: F1  gen nằm nhiễm sắc thể thường - Màu mắt: kết F1 phép lai đỏ, đực trắng  gen nằm nhiễm sắc thể giới tính Đồng thời có di truyền chéo  gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X * Dựa vào di truyền chéo tính trạng biểu không đồng giới: + Di truyền chéo: Tính trạng đực giống tính trạng mẹ tính trạng giống bố  di truyền chéo  gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X + Tính trạng biểu khơng đồng giới: hệ tính trạng xuất giới đực, cịn giới khơng ngược lại  gen nằm nhiễm sắc thể giới tính Bước 2: Xác định tính trội lặn + Quy ước gen + Viết kiểu gen kiểu hình P Bước 3: Viết sơ đồ lai * Ví dụ 1: Cho gà trống lơng vằn lai với gà mái lông đen F1 100% lông vằn cho F1 tạp giao F2 có kết quả: 50 gà lông vằn 16 gà lông đen Biện luận, viết sơ đồ lai từ P đến F2? Với học sinh giải sau: Ta thấy F1 có gà lơng vằn, F2 có gà mái lông đen nên gen quy định màu lông nằm NST giới tính F2 có gà lơng vằn: gà lông đen = 3:1→ lông vằn trội so với lông đen Quy ước: A: lông vằn, a: lông đen Pt/c: ♂ lông vằn XAXA x ♀ lông đen XaY Sơ đồ lai: Pt/c: ♂ lông vằn x ♀ lông đen A A X X XaY GP: XA Xa , Y F1: ♂ XAXa : ♀ XAY (100% lông vằn) Tạp giao F1: Pt/c: ♂ lông vằn x ♀ lông vằn XAXa XAY GF1: XA, Xa XA, Y F2: ♂ XAXA : ♂ XAXa : ♀ XAY: ♀ XaY lông vằn: lông đen Cũng với phương pháp học sinh áp dụng để giải tập sau: Ví dụ 2: Ở lồi trùng, giới tính xác định cặp nhiễm sắc thể XX (con cái) XY (con đực) Khi cho đực cánh đen chủng giao phối với cánh đốm chủng, thu F toàn cánh đen Cho F1 giao phối tự với nhau, F2 thu 1598 cánh đen 533 cánh đốm Biết tất cánh đốm F2 tính trạng gen quy định Hãy giải thích kết phép lai viết sơ đồ lai? giải Vì gen qui định tính trạng, nên kết kiểu hình F1 cho thấy tính trạng cánh đen trội, kí hiệu A cánh đen a cánh đốm Vì tính trạng khơng phân bố giới → gen nằm nst giới tính Do đực P cánh đen, F1 xuất cánh đen → gen quy định màu lông nằm NST giới tính X Pt/c: đực cánh đen XAY , cánh đốm XaXa Sơ đồ lai: Pt/c: ♂ cánh đen x ♀ cánh đốm XAY XaXa GP: F1 : KH: XA , Y Xa ♀ XAXa : ♂ XaY ♀ cánh đen : ♂ cánh đốm Kết hoàn toàn sai với đề Nếu gen quy định tính trạng nằm NST giới tính Y F khơng thể có cánh đen Như vậy, giải theo phương pháp kiến thức lý thuyết đơn di truyền liên kết với giới tính học sinh bị lúng túng khơng thể viết sơ đồ lai với đề Chỉ gen nằm vùng tương đồng X Y thỏa mãn kết phép lai Vậy gặp dạng HS giải nào? b) Cách giải để khắc phục sai lầm: Bước 1: Xác định tính trội lặn (dựa vào kết phép lai: 100%đồng tính F tỉ lệ phân tính 3:1, F2 sau xét di truyền riêng rẽ tính trạng đời cháu) quy ước gen Bước 2: Xác định kiểu di truyền gen quy định tính trạng nằm phần tương đồng NST X Y Học sinh dựa vào dấu hiệu sau: Các gen nằm đoạn tương đồng có di truyền liên kết với X lẫn Y Sự di truyền gen F giống di truyền gen NST thường Nhưng liên kết với giới tính (cả X Y ) phát F2 tính trạng phân bố không giới Bước 3: Xác định kiểu gen, kiểu hình P Viết sơ đồ lai Lưu ý: Khi gen nằm phần tương đồng X Y kiểu gen viết sau: Ví dụ gen có alen A a nằm phần tương đồng X Y, kiểu gen có là: XAYA, XAYa, XaYA, XaYa Áp dụng phương pháp ví dụ giải sau: Vì gen qui định tính trạng, nên kết kiểu hình F cho thấy tính trạng cánh đen trội, kí hiệu A: cánh đen a: cánh đốm Vì tính trạng khơng phân bố giới → gen nằm NST giới tính Do đực P đực cánh đen lai với cánh đốm cho F đồng tính, điều khơng thể xảy gen quy định tính trạng nằm NST X Y Vậy khả xẩy gen nằm phần tương đồng NST X Y Sơ đồ lai: Pt/c: ♂ cánh đen x ♀ cánh đốm A A X Y XaXa GP: XA, YA Xa F1 : ♀ XAXa : ♂ XaYA KH: 100 % cánh đen F1 giao phối tự với nhau: F1 x F1: ♂ cánh đen x ♀ cánh đen XaYA XAXa G(F1): Xa , YA XA , Xa F2: ♂XAYA : ♂XaYA : ♀XAXa : ♀XaXa KH: cánh đen : cánh đốm c) Bài tập minh họa: Bài 1: Cho lai ruồi giấm, lai chủng có kiểu hình bình thường với đực chủng có kiểu hình dại, F1 thu 100% kiểu hình dại Cho F1 giao phối với thu kết F2 sau: - 100% đực có kiểu hình dại - 50% có kiểu hình bình thường - 50% có kiểu hình dại Biện luận, viết sơ đồ lai từ P → F2 Giải Theo ra, bố mẹ chủng, F thu 100% có kiểu hình dại → kiểu hình dại trội so với kiểu hình bình thường Quy ước: B: kiểu hình dại b: kiểu hình bình thường F2 tính trạng kiểu hình phân bố khơng giới → gen quy định tính trạng nằm NST giới tính Ở F1 tính trạng kiểu hình di truyền gen nằm NST thường gen quy định tính trạng nằm phần tương đồng NST X Y P chủng: đực kiểu hình dại có kiểu gen X BYB, kiểu hình bình thường có kiểu gen XbXb Sơ đồ lai: Pt/c: ♂ kiểu hình dại x ♀ kiểu hình bình thường B B XY XbXb GP: XB , YB Xb F1 : ♀XBXb : ♂ XbYB KH: 100% kiểu hình dại Bài 3: Một lồi có kiểu nhiễm sắc thể giới tính đực XX, XY Lai ♀ lông đen với ♂ lông trắng chủng thu hệ F 100% có màu trắng Cho F1 giao phối với F2 thu được: - Ở giới đực có 100% lông trắng; - Ở giới cái: 50% lông trắng: 37,5% lông đen: 12,5% lông đỏ Biện luận để xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng xác định kiểu gen P, F1 giao tử F1? Giải Xét di truyền màu lông F2: trắng : đen : đỏ= 12:3 :1 - Cặp tính trạng màu lơng di truyền theo quy luật tương tác gen theo kiểu át chế cặp gen nằm cặp NST giới tính Quy ước gen: A át, a không át, B lông đen, b đỏ Kiểu gen A-B- , A-bb quy định màu trắng, aaBquy định màu đen, aabb quy định màu đỏ Mặt khác tính trạng màu lơng biểu không giới đực giới F2 chứng tỏ cặp gen nằm NST giới tính Ở F tính trạng màu lơng biểu gen nằm NST thường→ cặp gen nằm phần tương đồng NST giới tính X Y - Cặp gen át chế nằm vùng tương đồng NST giới tính X Y - Kiểu gen gen P: lông đen BBXaXa, đực lông trắng bbXAYA Sơ đồ lai: P: ♂ lông trắng x ♀ lông đen A A bbX Y BBXaXa GP: bYA, bXA BXa F1 : ♀ BbXAXa : ♂ BbXaYA 100% lông trắng F1 x F1: ♂ lông trắng x ♀ lông trắng a A BbX Y BbXAXa GF1: BXa, bXa, BYA, bYA BXA, BXa, bXA, bXa F2 : ♂ BXa bXa BYA bYA ♀ ♀BBXAXa ♀BbXAXa ♂BBXAYA ♂BbXAYA BXA lông trắng lông trắng lông trắng lông trắng a a a a ♀BBX X ♀BbX X ♂BBXaYA ♂BbXaYA a BX lông đen lông đen lông trắng lông trắng A a A a ♀BbX X ♀bbX X ♂BbXAYA ♂bbXAYA A bX lông trắng lông trắng lông trắng lông trắng a a a a ♀BbX X ♀bbX X ♂BbXaYA ♂bbXaYA bXa lông đen lông đỏ lông trắng lông trắng 10 KH: 100% đực t lông trắng; 50% lông trắng: 37,5% lông đen: 12,5% lông đỏ * Nếu cặp gen quy định màu lơng nằm NST giới tính thì: P: đực AAXbYb lông trắng , aaXBXB lông đen Ta có sơ đồ lai sau: P: ♂ lơng trắng x ♀ lông đen b b AAX Y aaXBXB GP: AYb, AXb aXB F1 : ♂AaXBYb : ♀ AaXBXb 100% thân trắng F1 x F1: ♂ lông trắng x ♀ lông trắng AaXBYb AaXBXb B B b b G(F1): AX , aX , AY , aY AXB, aXB, AXb, aXb F2 : ♂ AXB aXB AYb aYb ♀ ♀AAXBXB ♀AaXBXB ♂AAXBYb ♂AaXBYb B AX lông trắng lông trắng lông trắng lông trắng ♀AaXBXB ♀aaXBXB ♂ AaXBYb ♂aaXBYb B aX lông trắng lông đen lông trắng lông đen B b B b b b ♀AAX X ♀AaX X ♂AAX Y ♂AaXbYb b AX , lông trắng lông trắng lông trắng lông trắng B b B b b b ♀AaX X ♀ aaX X ♂ AaX Y ♂ aaXbYb b aX lông trắng lông đen lông trắng lông đỏ KH: 12 trắng: đen: đỏ, nhiên F xuất đực thân đen trái với đề 100% đực F2 thân trắng Như có trường hợp thỏa mãn đề Kết luận: - Các nhiễm sắc thể X Y có phần tương đồng chung, phần chứa gen xác định tính trạng di truyền theo cách giới đực như: Ở người, bệnh da khô sắc tố (bệnh nhân mang gen siêu nhạy cảm với tia cực tím, ảnh hưởng tia phần hở thể xuất vết sắc tố đầu dạng tàn nhang, sau dạng u nhú lớn - nốt ruồi) Hội chứng Oguti (một bệnh hay gặp Nhật, biểu viêm màng lưới sắc tố mắt phát triển dị hình võng mạc) Tính trạng màu sắc lơng số lồi trùng, đặc điểm kiểu hình ruồi dấm 11 Khi gặp dạng tập di truyền mà gen nằm phần tương đồng NST giới tính học sinh cần dựa vào dấu hiệu là: tính trạng biểu F gen NST thường bắt đầu F2 phân bố không giới Sau xác định kiểu di truyền gen quy định tính trạng học sinh tiến hành giải theo bước tốn di tuyền 2.2.3 Khó khăn làm toán biểu gen hai giới khác hoạt động gen phụ thuộc vào giới tính sinh vật giải pháp a) Sự di truyền chịu ảnh hưởng giới tính Một tính trạng xuất giới tính gọi tính trạng chịu ảnh hưởng giới tính Sự di truyền chịu ảnh hưởng giới tính khác biệt với di truyền nhiễm sắc thể X Sự di truyền chịu ảnh hưởng giới tính đề cập đến trường hợp đặc biệt, khác biệt hc mơn sinh lý khác nam nữ giới làm thay đổi độ biểu mức ngoại gen Ví dụ, bệnh hói đầu sớm (được biết đến hói đầu kiểu nam) tính trạng trội di truyền nhiễm sắc thể thường, hói đầu xảy nữ giới thường biểu sau mãn kinh b) Bài tập minh họa Ở lồi động vật, tính trạng kích thước lơng gen qui định Kiểu gen AA qui định lông dài, kiểu gen aa qui định lông ngắn Thực phép lai cặp bố mẹ chủng (P), đực lông dài với lông ngắn thu F Cho F1 giao phối ngẫu nhiên thu F có số lơng dài chiếm giới đực giới Giải thích kết phép lai viết sơ đồ lai từ P đến F2 Giải Với toán này, thực bước ta thấy sau: - Do tính trạng biểu khơng đồng hai giới, ta kết luận gen nằm NST giới tính - Do hai loại tính trạng xuất hai giới, gen qui định tính trạng phải nằm NST X (Khơng có Y) - Xác định kiểu gen: Do PT/c nên P trường hợp sau: * Trường hợp 1: XX cái; XY đực Pt/c: ♂ lông dài x ♀ lông ngắn XAY XaXa G(P): XA; Y Xa F1 : XAXa: XaY 12 KH: F1 x F1 lông dài: lông ngắn ♀ lông dài x ♂ lông ngắn XAXa XaY G(F1) XA, Xa Xa, Y F2 : XAXa : XaXa : XAY : XaY KH: Giới đực: ½ lơng dài: ½ lơng ngắn Giới cái: ½ lông dài: ½ lông ngắn * Trường hợp 2: XX đực; XY Pt/c: ♂ lông dài x ♀ lông ngắn XAXA XaY G(P): XA Xa; Y F1 : XAXa: XAY KH: 100% lông dài F1 x F1 ♀ lông dài x ♂ lông dài XAXa XAY G(F1) XA, Xa XA, Y F2 : XAXA : XAXa : XAY : XaY KH: Giới đực: 100% lông dài Giới cái: ½ lơng dài: ½ lơng ngắn Như vậy, kết làm không phù hợp với kết phép lai Vậy trường hợp phải giải nào? c) Phương pháp giải vấn đề Bước 1: Xác định tính trội lặn: Bài tốn cho biết: Cặp gen AA qui định lông dài; cặp gen aa qui định lông ngắn Bước 2: Xác định kiểu di truyền gen quy định tính trạng nằm phần tương đồng NST X Y NST thường Học sinh dựa vào dấu hiệu sau: Các gen nằm NST thường nằm đoạn tương đồng có phân chia đồng hai giới Sự di truyền gen hai giới giống Nhưng biểu gen hai giới lại khác yếu tố giới tính chi phối (Các hoocmon tác động đến biểu gen) F2 tính trạng phân bố khơng giới, kiểu gen dị hợp Aa qui định lông dài giới đực lại qui định lông ngắn giới Ở giới đực: Kiểu gen AA Aa qui định lông dài; kiểu gen aa qui định lông ngắn 13 Ở giới cái: Kiểu gen AA qui định lông dài; kiểu gen Aa aa qui định lông ngắn Bước 3: Xác định kiểu gen, kiểu hình P Viết sơ đồ lai Áp dụng phương pháp toán giải sau: Pt/c: ♂ lông dài x ♀ lông ngắn AA aa G(P): A a F1 : Aa KH: 100% lông dài F1 x F1 ♀ lông dài x ♂ lông dài Aa Aa G(F1) A, a A, a F2: ♂ ¾ Lơng dài AA ♀ ¼ lông dài Aa ¼ Lông ngắn aa ¾ lơng ngắn KH: Giới đực: ¾ lơng dài: ¼ lụng ngn Gii cỏi: ẳ lụng di: ắ lụng ngn Kết luận: Khi gặp dạng tập di truyền mà đời F2 có biểu tính trạng khơng hai giới: Giới đực giới cho tỷ lệ kiểu hình 3:1, giới cịn lại cho tỷ lệ kiểu hình 1:3 sử dụng tượng giới tính chi phối biểu gen để giải toán Sau xác định kiểu di truyền gen quy định tính trạng học sinh tiến hành giải theo bước tốn di tuyền 2.2.4 Khó khăn làm toán biểu gen khác có tượng bất hoạt NST giới tính X giải pháp a) Sự bất hoạt nhiễm sắc thể Ở nữ giới, tế bào có (hoặc trường hợp bất thường) nhiễm sắc thể X (ngoại trừ tế bào trứng), nhiên có nhiễm sắc thể X hoạt động; tức hầu hết allel nhiễm sắc thể khơng biểu Nhiễm sắc thể không hoạt động xác định cách ngẫu nhiên tế bào giai đoạn đầu bào thai; nhiễm sắc thể X từ người mẹ bị bất hoạt, bị bất hoạt từ người cha Đôi hầu hết nhiễm sắc thể X bất hoạt đến từ cha/mẹ - gọi X bất hoạt phân bố lệch Dù cách 14 nào, bất hoạt diễn tế bào, tất hệ tế bào có X bất hoạt Khơng giống NST Y chứa gen, NST X chứa 1000 gen cần thiết cho phát triển tồn tế bào Tuy nhiên, phụ nữ mang hai copy NST X, kết tăng gấp đôi liều lượng gen liên kết với NST giới tính X, có khả gây độc cho tế bào Để xử lí cân này, động vật có vú tiến hóa chế độc đáo, khác với chế sử dụng sinh vật khác ruồi giấm giun đốt, gọi bất hoạt NST X (X-chromosome inactivation), tức làm bất hoạt trình phiên mã hai NST X NST X bị bất hoạt sau co lại thành cấu trúc gọi thể Barr trì ổn định trạng thái im lặng ARN đóng vai trị quan trọng bất hoạt NST X Cụ thể, hai ARN không mã hoá bổ sung XIST TSIX khởi động kiểm sốt q trình bất hoạt Trong đó, gen XIST mã cho ARN kích thước 17kb khơng mã hóa protein, có khả kết hợp với vài phức hệ protein để “bọc áo” NST X mà từ chúng phiên mã Gen XIST biểu tế bào có hai NST X thường không biểu tế bào nam giới Vậy, làm để gen XIST biểu từ NST X chúng lại im lặng NST X khác? Câu trả lời antisense XIST‘-TSIX TSIX mã cho ARN khơng mã hóa (40 kb), lại phiên mã theo chiều ngược lại toàn gen XIST Sự biểu gen XIST TSIXcó tính chất nghịch đảo Khi dịch mã TSIX giảm NST X, biểu XIST tăng dẫn đến bất hoạt NST X Ngược lại, biểu mức TSIX ngăn chặn gia tăng biểu củaXIST khóa bất hoạt NST X Có hai chế gây bất hoạt NST X động vật có vú, gồm: chế bất hoạt ngẫu nhiên in dấu Với chế bất hoạt theo kiểu in dấu, NST X có nguồn gốc từ bố ưu tiên bất hoạt Điều thường xuất thai (một loại mô ngoại bì) tất tế bào thú có túi, chuột túi chồn túi Ở dòng tế bào mầm nam giới, hai nhiễm sắc thể giới tính bị bất hoạt trình giảm phân NST X, tình trạng không hoạt động truyền cho hệ sau Điều giải thích thú có túi lại khơng có gen XIST Sự bất hoạt NST X theo kiểu in dấu cho tổ tiên ban đầu bất hoạt NST X, xảy trước xuất XIST and TSIX, dẫn đến việc tiến hóa chế bất hoạt NST X theo kiểu ngẫu nhiên động vật có vú Bất hoạt NST X theo kiểu ngẫu nhiên xảy thời kì phôi sớm phôi nữ, hai NST X bố mẹ có khả bị bất hoạt Mỗi tế bào phân biệt hai NST X nhân tế bào, định NST X hoạt động NST lại bị bất 15 hoạt Quá trình bất hoạt phức tạp thực cách độc lập tế bào, chủ yếu XIST and TSIX Tế bào gốc phôi (Embryonic stem – ES) sử dụng mơ hình tốt sử dụng để nghiên cứu chế bất hoạt ngẫu nhiên Có vẻ tế bào đến số lượng NST X nó, sau chọn ngẫu nhiên NST X để hoạt hóa cuối bất hoạt NST X cịn lại Quá trình liên quan đến nhân tố đặc hiệu, biến thể Histon cuộn xoắn chromatin Ngoài để làm bất hoạt hai NST X, tế bào phải đảm bảo chắn NST X lại phải hoạt động Bằng chứng gần cho thấy NST X có giao tiếp với thông qua cặp protein RNA phụ thuộc protein trình phát triển sớm Câu chuyện bất hoạt ngẫu nhiên NST X trở nên phức tạp với phát số yếu tố tăng cường modifiers thay đổi làm nghiêng bất hoạt NST X so với NST X lại b) Bài tập minh họa Ví dụ: Ở lồi thú, gen A qui định lông màu đen, gen a qui định lơng màu trắng, gen nằm NST giới tính X khơng có Y Người ta cho lai Pt/c lông đen với đực lông trắng thu F1 Tiếp tục cho F1 tạp giao, F2 thu kết sau: - Phép lai 1: F2 có tỷ lệ: Con đực có ½ lơng đen; ½ lơng trắng Con có 100% lơng đen - Phép lai 2: F2 có tỷ lệ: Con đực có ½ lơng đen; ½ lơng trắng Con có ½ lơng đen; ½ lơng trắng Biện luận lập sơ đồ lai cho trường hợp Biết không xảy đột biến Giải Với toán này, thực bước ta thấy sau: - Do đề cho biết tính trạng lơng đen trội so với tính trạng lơng trắng, gen nằm NST giới tính X khơng có Y - Ở thú đực có cặp NST giới tính XY; có cặp NST giới tính XX - Khi Pt/c ♂ lơng trắng có kiểu gen XaY ; ♀ lơng đen có kiểu gen XAXA * Sơ đồ lai từ P → F1 là: Pt/c: ♂ lông trắng x ♀ lông đen XaY XAXA G(P): X a; Y XA 16 XAXa: F1 : XAY * Sơ đồ lai từ F1 → F2 là: Phép lai 1: XAY XA; Y G(F1): x Phép lai 1: XAXa XAY XA; Xa G(F1): x XA; Y XAXa XA; Xa F2: ♂: ½ XAY lông đen: ½ XaY lông trắng F2: ♂: ½ XAY lông đen: ½ XaY lông trắng ♀: ½ XAXA: ½ XAXa (100 lơng đen) ♀: ½ XAXA: ½ XAXa (100 lơng đen) Khơng giải thích tỷ lệ ½ lông đen; ½ lông trắng giới Vậy tốn giải thích nào? c) Phương pháp giải vấn đề Bước 1: Xác định tính trội lặn: Bài tốn cho biết lơng đen trội so với lông trắng Gen A qui định lông đen; gen a qui định lông ngắn Gen nằm nằm NST giới tính X khơng có Y Ở thú đực có cặp NST giới tính XY; có cặp NST giới tính XX Bước 2: Khi Pt/c ♂ lơng trắng có kiểu gen XaY ; ♀ lơng đen có kiểu gen XAXA Ở thú số động vật có tượng gen bất hoạt, tượng NST cặp NST giới tính XX bị bất hoạt dẫn đến gen NST bất hoạt không hoạt động Vì vậy, tính trạng gen gen lại NST X qui định, điều dẫn đến tượng giả trội (alen lặn qui định kiểu hình cặp gen dị hợp) Vì vậy, đời có kiểu gen X AXa qui định kiểu hình gen A qui định kiểu hình gen a qui định phụ thuộc vào việc NST mang gen A (XA) hay NST mang gen a (Xa) bị bất hoạt Khi sơ đồ lai giải thích sau: Pt/c: ♂ lơng trắng XaY x ♀ lông đen XAXA 17 G(P): X a; Y F1 : XAXa: XA XAY * Sơ đồ lai từ F1 → F2 là: Phép lai 1: XAY x XAXa G(F1): XA; Y XA; Xa F2: ♂: ½ XAY lơng đen: ½ XaY lơng trắng ♀: ½ XAXA: ½ XAXa (100 lông đen) - Ở giới ♂ NST X khơng bị bất hoạt qui định tính trạng bình thường Nên tỷ lệ kiểu hình giới ♂ ½ lông đen: ½ lông trắng - Ở giới ♀: + Các cá thể mang kiểu gen XAXA NST bị bất hoạt kiểu hình màu đen + Các cá thể mang kiểu gen XAXa, NST X mang gen a (Xa) bị bất hoạt nên tính trạng gen A qui định nên qui định lơng màu đen Vì vậy, giới ♀ lúc có 100% lơng màu đen Phép lai 1: XAY x XAXa G(F1): XA; Y XA; Xa F2: ♂: ½ XAY lơng đen: ½ XaY lơng trắng ♀: ½ XAXA: ½ XAXa (100 lông đen) - Ở giới ♂ NST X khơng bị bất hoạt qui định tính trạng bình thường Nên tỷ lệ kiểu hình giới ♂ ½ lông đen: ½ lông trắng - Ở giới ♀: + Các cá thể mang kiểu gen XAXA NST bị bất hoạt kiểu hình màu đen + Các cá thể mang kiểu gen XAXa, NST X mang gen A (XA) bị bất hoạt nên tính trạng lúc gen a qui định nên qui định lơng màu trắng Vì vậy, giới ♀ lúc ½ lơng đen: ½ lơng trắng Với cách làm toán giải nhẹ nhàng học sinh hiểu rõ chất tượng bất hoạt NST X làm toán tương tự 2.3 Hiệu sáng kiến kinh nghiệm a) Đối với chất lượng đội tuyển HSG Qua việc phân tích đánh giá sai lầm học sinh hay mắc phải làm dạng tốn, cá nhân tơi nhóm mơn Sinh học nhà trường tìm tịi, nghiên cứu để đưa giải pháp khắc phục sai lầm từ em học sinh nắm vững vấn đề giải vấn đề khó Vì vậy, năm qua chất lượng học sinh giỏi nhà trường không ngừng nâng lên Cụ thể năm gần nhà trường nằm tốp đầu trường THPT tỉnh thi HSG, mơn Sinh học ln giữ thứ hạng cao tỉnh, 18 với nhiều giải cao (Trong có học sinh đạt giải ba Quốc gia mơn Sinh học thi giải tốn máy tính cầm tay) Chất lượng thi HSG nhà trường năm gần Năm học 2016-2017 2017-2018 2018-2019 2019-2020 2020-2021 Số HS dự thi 47 47 47 Số HS đạt giải 41 40 44 47 32 Nhất Nhì Ba KK Xếp thứ tỉnh 11 14 16 14 18 16 16 10 8 Không thi dịch Chất lượng thi HSG môn Sinh học năm gần Năm học 2016-2017 2017-2018 2018-2019 2019-2020 2020-2021 Số HS dự thi 05 05 05 Số HS đạt giải 05 05 05 05 05 Nhất Nhì Ba KK Xếp thứ tỉnh 01 03 03 02 01 02 02 01 03 02 16 12 Không thi dịch Kết áp dụng việc phân dạng sử dụng công thức cho việc làm tập kết thi HSG mơn Sinh nhà trường có chuyển biến tích cực, đội tuyển HSG năm học 2018– 2019; năm học 2020-2021 nhà trường đạt 100% số giải xếp thứ 02 toàn tỉnh môn b) Đối với ôn luyện thi Đại học Để đánh giá khách quan chọn lớp có học lực tương đương học chương trình sinh học nâng cao Qua phương pháp khắc phục sai lầm học sinh làm tập so với lớp không dạy phương pháp khắc phục này, thấy kết lớp học tập phương pháp có chất lượng cao rõ rệt, điều thể qua kết đánh giá kiểm tra Cụ thể sau: Ôn thi đại học: Năm học 2018 – 2019 lớp đối chứng 12A2 lớp thực nghiệm 12A1 Năm học 2019 – 2020 lớp đối chứng 12A1 lớp thực nghiệm 12A2 19 Năm học Lớp 2018 ĐC (12A2) TN 2019 (12A1) 2019 ĐC (12A1) TN 2020 (12A2) Sĩ số 35 Tỉ lệ điểm Dạy tính theo truyền thống Dạy tính theo PP Giỏi Khá TB Yếu Giỏi Khá TB Yếu 14% 39% 31% 17% 36 32 31 18% 36% 30% 34% 43% 20% 3% 41% 44% 16% 0% 15% So sánh kết thi tốt nghiệp THPT lớp thí nghiệm lớp đối chứng 02 năm học 2018- 2019 2019 – 2020 Kết thi tốt nghiệp THPT lớp thí nghiệm lớp đối chứng năm học 2018- 2019 20 Kết thi tốt nghiệp THPT lớp thí nghiệm lớp đối chứng năm học 2019- 2020 Kết thi Đại học lớp thực nghiệm cao nhiều so với lớp đối chứng áp dụng việc nhận dạng giải quyêt toán theo cách nhận diện mới, tỷ lệ học sinh đạt điểm loại giỏi cao học sinh có điểm loại trung bình yếu Nhiều năm liên tục nhà trường có học sinh khối B đạt điểm 10 môn Sinh học Năm học 2016 – 2017 nhà trường có học sinh đạt điểm thủ khoa Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh với điểm số tuyệt đối 30/30 có học sinh khối B đạt 27 điểm Năm học 2019 – 2020, nhà trường tiếp tục có 45 học sinh thi Đại học khối B 27 điểm, Khối B có 18 em có 04 em đạt 28 điểm Với kết thi HSG, thi Đại học học sinh nhà trường qua năm khẳng định việc nhận dạng áp dụng cách làm việc giải toán di truyền liên kết giới tính có chuyển biến tích cực nhằm nâng cao chất lượng cho học sinh kỳ thi PHẦN KẾT LUẬN VÀ KIẾN NGHỊ: 21 3.1 Kết luận: Sau thời gian tiến hành dạy kiểm tra đánh giá học sinh nhận thấy: 3.1.1 Đối với giáo viên: Trong trình giảng dạy phần việc phân loại tập cần thiết nhằm giúp học sinh dễ tiếp thu, ghi nhớ vận dụng kiến thức thành thạo Đặc biệt lớp chuyên khối luyện đội tuyển học sinh giỏi việc phân loại cần thiết Trong đó, việc phát cách nhận diện toán theo hướng giúp giáo viên làm toán cách nhanh xác 3.1.2 Đối với học sinh: Qua việc học theo phương pháp phân loại, học sinh củng cố kiến thức học tự biết lực bổ sung kiến thức mà em chưa tích luỹ tích luỹ chưa xác Việc phát áp dụng cách nhận diện toán theo hướng vào việc giải tập khiến em học sinh làm toán cách nhanh xác từ giúp em có tâm lý thoải mái làm thi tạo hứng thú cho việc học môn Sinh học Qua thực tế thân thấy cách nhận diện toán theo hướng gen nằm NST giới tính đoạn khơng tương biểu gên giới tính khác trường hợp bất hoạt NST X mở rộng áp dụng cho tất giáo viên học sinh thi HSG ôn thi Đại học thời kỳ 3.2 Kiến nghị: Do thời gian hạn chế, phát cách nhận diện để giải số sai lầm giải tốn di truyền liên kết giới tính, đề nghị đồng nghiệp quan tâm đến lĩnh vực tiếp tục có cách làm bổ sung để việc giải hệ thống tập ngày hoàn chỉnh có hiệu cao Tơi xin chân thành cảm ơn thành viên môn Sinh học nhóm học sinh trường THPT Yên Định nhiệt tình giúp đỡ tơi hồn thành đề tài XÁC NHẬN CỦA TRƯỜNG THPT YÊN ĐỊNH Thanh Hóa, ngày 12 tháng năm 2021 Tôi xin cam đoan SKKN viết, khơng chép nội dung người khác NGƯỜI VIẾT Lê Văn Hiển 22 TÀI LIỆU THAM KHẢO Nguyễn Thành Đạt, Phạm Văn Lập, Đặng Hữu Lanh (2008), Sinh học 12 nâng cao, Nxb Giáo dục Vũ Văn Vụ (chủ biên) – Sách giáo viên sinh học 12 nâng cao – Nhà xuất Giáo dục Vũ Đức Lưu (1998), Bài tập di truyền hay khó, Nxb Giáo dục Đỗ Lê Thăng (2001), Di truyền học quần thể, Nxb Đại học Quốc gia Hà Nội Vũ Văn Vụ, Nguyễn Như Hiền, Vũ Đức Lưu, Trịnh Đình Đạt, Chu Văn Mẫn, Vũ Trung Tạng (2008), Sách giáo khoa sinh học 12 – Ban nâng cao, Nxb Giáo dục Đề thi Olympic Quốc tế, 2007,2008,2009,http/violet.vn Bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học 12 – Phan Khắc Nghệ - Nhà xuất Đại học quốc gia Hà Nội Các đề thi chọn học sinh giỏi cấp tỉnh, chọn học sinh giỏi dự thi quốc gia tỉnh Thanh Hóa DANH MỤC CÁC SKKN ĐÃ ĐƯỢC SỞ GD& ĐT THANH HÓA, 23 HỘI ĐỒNG KHOA HỌC TỈNH THANH HÓA CHỨNG NHẬN Họ tên tác giả: Lê Văn Hiển Chức vụ đơn vị cơng tác: Phó Hiệu trưởng – Trường THPT Yên Định TT Tên SKKN Tiếp cận áp dụng phần mềm Microsoft PowerPoint việc nâng cao chất lượng dạy số giảng khó phần sinh học lớp 10 trung học phổ thông Một số giải pháp thực công tác xã hội hóa giáo dục Khuyến học nhằm nâng cao chất lượng dạy học trường THPT Vận dụng kiến thức tổ hợp để giải nhanh số dạng tập di truyền phân li độc lập Vận dụng kiến thức tổ hợp để giải nhanh số dạng tập di truyền phân li độc lập Xây dựng công thức giải tập quần thể tự phối có chọn lọc xác định cấu trúc quần thể có gen liên kết NST giới tính Giải pháp đổi sinh hoạt tổ chuyên môn theo hướng giáo viên cọ sát với dạng đề thi HSG cấp, thi Đại học nhằm nâng cao chất lượng đội ngũ giáo viên trường THPT Yên Định đáp ứng yêu cầu dạy học, giáo dục Loại, năm học Loại C cấp ngành, năm 2007 Loại C cấp ngành, năm 2012 Loại B cấp ngành, năm 2013 Loại B cấp tỉnh, năm 2014 Loại B cấp ngành, năm 2019 Loại C cấp ngành, năm 2020 24 ... tài: ? ?Giải pháp khắc phục sai lầm làm toán trường hợp gen quy định tính trạng nằm vùng tương đồng NST giới tính biểu gen hai giới khác nhau? ?? Đề tài nhằm giải vấn đề sau: - Giải sai lầm làm tập gen. .. gen quy định tính trạng nằm phần tương đồng NST X Y 2.2.3 Khó khăn làm toán biểu gen hai giới khác hoạt động gen phụ thuộc vào giới tính sinh vật giải pháp 2.2.4 Khó khăn làm tốn biểu gen khác. .. nghiệm giải pháp sử dụng để giải vấn đề 2.2.1 Cấu trúc NST X NST Y X Vùng không tương đồng X Y Vùng tương đồng Vùng không tương? ?ồng Y Vùng tương đồng NST giới tính: loại NST có chứa gen quy định giới