chuyên đề sinh học 12 chương 6 di truyền học người

BÀI 18: DI TRUYỀN Y HỌC Mục tiêu  Kiến thức + Nêu khái niệm chung Di truyền Y học + Trình bày khái niệm, nguyên nhân, chế gây bệnh hậu bệnh phêninkêtô niệu, hội chứng Đao ung thư  Kĩ + Kĩ đọc phân tích vấn đề + So sánh, tổng hợp, khái quát hóa – hệ thống hóa + Quan sát tranh hình, xử lý thơng tin Trang I LÍ THUYẾT TRỌNG TÂM Khái niệm Di truyền Y học Di truyền Y học phận di truyền học người chuyên nghiên cứu nguyên nhân, chế phát sinh bệnh di truyền người đề xuất biện pháp phòng ngừa, chữa trị Bệnh di truyền phân tử 2.1 Khái niệm Bệnh di truyền phân tử bệnh có chế gây bệnh mức độ phân tử 2.2 Nguyên nhân: phần lớn đột biến gen gây nên Bệnh phêninkêtơ niệu: • Đây bệnh rối loạn chuyển hóa liên quan đến đột biến gen lặn nằm NST thường • Gen bị đột biến mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirơzin Vì đột biến nên gen khơng tạo enzim có chức Do đó, phêninalanin bị ứ đọng máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu trí tuệ dẫn đến trí Bệnh chữa trị phát sớm chế độ ăn kiêng phù hợp • Biểu hiện: tầm vóc ngắn, tóc vàng, nước da xanh, chậm phát triển trí tuệ dễ bị kích thích, co giật cứng • Phương pháp nghiên cứu: + Thử nước tiểu trẻ sơ sinh để phát sớm bệnh + Xét nghiệm ADN, liệu pháp gen Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST • Hội chứng Đao - hội chứng liên quan đến đột biến số lượng NST + NST số 21 có + Biểu hiện: cổ ngắn, gáy dẹt, má phệ, khe mắt xếch lưỡi dày dài, dị tật tim, si đần, + Cơ chế phát sinh: cặp NST số 21 mẹ bố (đa phần mẹ) không phân li giảm phân 1, giảm phân diễn bình thường nên sinh loại giao tử đột biến Một loại chứa NST số 21, loại chứa NST số 21 Khi thụ tinh loại giao tử đột biến chứa NST số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo thành hợp tử có NST số 21 Hợp tử phát triển thành thể đột biến Trang + Cách phịng bệnh: khơng nên sinh tuổi cao Hạn chế tiếp xúc với môi trường ô nhiễm + Phương pháp nghiên cứu: siêu âm độ mờ da gáy tuổi thai 11-13 tuần để phát sớm bệnh; nghiên cứu tế bào Tìm hiểu bệnh ung thư vú 4.1 Khái niệm Là nhóm bệnh liên quan đến việc phân chia tế bào cách vơ tổ chức tế bào có khả xâm lấn mơ khác cách phát triển trực tiếp vào mô lân cận di chuyển đến nơi xa (di căn) qua hệ thống bạch huyết hay mạch máu 4.2 Nguyên nhân Do tăng sinh khơng kiểm sốt tế bào mơ vú Có liên quan đến đột biến NST số 17 gen P53 4.3 Cơ chế phát sinh • Đột biến gen tiền ung thư • Đột biến gen ức chế khối u 4.4 Biểu • Có cục vú, núm vú lõm vào trong, đau, cục dính vào thành ngực da vú, khó di động, hạch nách Trang • Sự tăng sinh khơng kiểm sốt tế bào tạo khối u ác tính, tế bào tách khỏi mơ ban đầu, di chuyển vào máu đến nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác 4.5 Cách phịng, chữa bệnh • Khám lâm sàng tuyến vú hàng năm để phát sớm bệnh • Kiểm sốt bệnh ung thư: hóa trị, xạ trị tế bào ung thư • Sử dụng thức ăn đảm bảo vệ sinh, đủ chất Hạn chế tiếp xúc với môi trường nhiễm 4.6 Phương pháp nghiên cứu • Sinh thiết tế bào mẫu bệnh phẩm để phát tế bào ung thư • Nghiên cứu tế bào Chú ý: tác nhân gây ung thư thường tia phóng xạ, hoá chất gây đột biến, virut gây ung thư Câu hỏi hệ thống kiến thức: • Phân biệt bệnh với tật? + Bệnh q trình hoạt động khơng bình thường thể từ nguyên nhân khởi thuỷ đến hậu cuối + Tật trạng thái khơng bình thường phận thể (thường khơng chữa được), bẩm sinh tai nạn hay bệnh gây Ví dụ: bàn tay ngón • Bệnh di truyền phân tử có chế phát sinh nào? Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử: Rối loạn chế chuyển hóa tế bào thể • Hội chứng Đao có chế phát sinh nào? Cơ chế phát sinh hội chứng đao: Trang • Một số bệnh, tật di truyền thường gặp người? STT Loại đột biến Giới tính thường Bệnh ung thư máu Do đột biến đoạn NST số 21 gặp Cả nam nữ Hội chứng Etuôt Hội chứng Patau Hội chứng Siêu nữ Hội chứng Claiphentơ Bệnh hồng cầu hình 22 NST số 18 NST số 13 NST giới tính X (XXX) NST giới tính (XXY) Đột biến gen trội nằm NST Cả nam nữ Cả nam nữ Chỉ gặp nữ Chỉ gặp nam Cả nam nữ liềm Hội chứng có túm lơng thường Đột biến gen nằm NST giới Chỉ gặp nam tai Tật dính ngón tay 2-3 tính Y Đột biến gen nằm NST giới Chỉ gặp nam Hội chứng tiếng mèo tính Y Mất đoạn NST số Cả nam nữ Tên bệnh -hội chứng kêu SƠ ĐỒ HỆ THỐNG HÓA Trang II CÁC DẠNG BÀI TẬP Ví dụ mẫu Ví dụ 1: A B C D Hướng dẫn giải Ví dụ 1: Phát biểu sau chưa xác nói bệnh di truyền phân tử? A Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử B Những bệnh di truyền phân tử biểu mức độ nặng hay nhẹ tùy thuộc vào chức loại prôtêin gen đột biến quy định C Tất bệnh lí đột biến, gọi bệnh di truyền phân tử D Phần lớn bệnh di truyền phân tử đột biến gen gây Hướng dẫn giải Có loại đột biến: đột biến gen đột biến NST Chỉ có bệnh đột biến gen gây nên gọi bệnh di truyền phân tử tật/hội chứng bệnh đột biến NST không gọi bệnh di truyền phân tử Chọn C Trang Ví dụ 2: Ở người, cho bệnh, tật/hội chứng sau: (1) Phêninkêtô niệu (5) Tơcnơ (2) Đao (6) Hồng cầu hình liềm (3) Dính ngón (7) Hồng cầu hình liềm (4) Bạch tạng (8) Mù màu Những bệnh xếp vào nhóm bệnh di truyền phân tử A 1,2, 3,4 B 1,3, 4, C 2, 3, 4, D 3, 4, ,7 Hướng dẫn giải (2) Đao: 2n = 47, tế bào người bị Đao có NST 21 → đột biến lệch bội gây (5) Tơcnơ: 2n = 45, tế bào người bị Tơcnơ có NST X → đột biến lệch bội gây (7) Ung thư máu → đột biến cấu trúc gây Chọn B Ví dụ 3: Tại quần thể người, hội chứng Đao lại phổ biến nhất? A Vì NST 21 dễ bị đột biến B Vì đột biến dạng lệch xảy NST 21 23 C Vì NST 21 chứa gen nên thể Đao có khả sống sót cao thể đột biến khác D Vì người bị hội chứng Đao bị suy giảm trí tuệ, hệ quan khác phát triển bình thường Hướng dẫn giải NST 21 có kích thước nhỏ chứa gen (229 gen) có kích thước tương đương với NST 22 (chứa 373 gen), nên thể Đao có khả sống sót cao so với thể đột biến cặp NST khác thường có kích thước lớn chứa nhiều gen Chọn C Câu 4: Cho biết người, bệnh mùa màu gen đột biến lặn (m) nằm NST X khơng có alen tương ứng NST Y quy định Trong gia đình, người mẹ bị mù màu sinh trai bị hội chứng Claiphentơ không bị mù màu Phát biểu sau gia đình này? A Kiểu gen cặp bố mẹ X mXm × XmY xảy đột biến giảm phân tạo giao tử bố Trang B Kiểu gen cặp bố mẹ X mXm × XMY xảy đột biến giảm phân tạo giao tử bố C Kiểu gen cặp bố mẹ X mXm × xmY xảy đột biến giảm phân tạo giao tử mẹ D Kiểu gen cặp bố mẹ X mXm × XMY xảy đột biến giảm phân tạo giao tử mẹ Hướng dẫn giải Người trai bị hội chứng Claiphentơ khơng bị mù màu có kiểu gen X MXmY nhận giao tử Xm từ mẹ giao tử đột biến XMY bố Chọn B Bài tập tự luyện Câu 1: Cho bệnh, hội chứng bệnh di truyền người đây: (1) Đao (2) Claiphentơ (3) Bạch tạng (5) Hồng cầu hình liềm (4) Máu khó đơng (6) Ung thư máu Số đáp án với bệnh đột biến gen gây A B C D Câu 2: Ở người, bệnh di truyền phân tử A đột biến cấu trúc NST B đột biến số lượng NST C đột biến gen D vi sinh vật truyền mầm bệnh Câu 3: Cho bệnh/tật sau: (1) Bạch tạng (2) Máu khó đơng (3) Bệnh phêninkêtơ (5) Bàn tay ngón (6) U sơ thần kinh niệu (4) Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Số bệnh/tật đột biến gen trội gây A B C D Câu 4: U ác tính khác với u lành nào? A Tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào thể dẫn đến hình thành khối u ác tính chèn ép quan cịn tăng sinh có kiểm sốt số loại tế bào thể tạo u lành tính Trang B u lành tính đột biến gen cịn u ác tính đột biến NST C Các tế bào khối u có khả tách khỏi mô ban đầu (khối u tiền phát), di chuyển đến quan khác tạo khối u thứ phát gọi u ác tính cịn u lành tính tế bào khơng có khả tách khỏi mơ ban đầu D u lành tính phát sinh có tác động tác nhân hóa học cịn u ác tính phát sinh tác động tác nhân lí học sinh học gây nên Câu 5: Các phát biểu bệnh ung thư sau: (1) Do đột biến nhiều lần tế bào làm cho tế bào khơng cịn đáp ứng chế điều khiển phân bào dẫn đến phân chia liên tục tạo khối u (2) Do đột biến trội gen tiền ung thư (gen quy định yếu tố sinh trưởng), gen đột biến hoạt động mạnh tổng hợp nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh mức thể không kiểm soát (3) Do đột biến lặn gen ức chế khối u (làm cho khối u không hình thành), gen đột biến khơng có khả kiểm soát khối u, tế bào khối u xuất hiện, tạo nên khối u (4) Do đột biến gen tiền ung thư gen ức chế khối u làm phá hủy chế điều hịa trình phân bào dẫn đến ung thư (5) Bệnh ung thư không di truyền đột biến xuất tế bào xôma (6) Gen tiền ung thư gen trội, gen ức chế khối u gen lặn Số phát biểu sai A B C D Câu 6: Bệnh phêninkêtô niệu A đột biến gen trội NST thường gây B tế bào người bệnh khơng có enzim để chuyển hóa tirơzin thành phêninalanin nên bệnh nhân bị thiểu trí tuệ C gen đột biến lặn nằm NST thường không tổng hợp sản phẩm tạo enzim phêninalaza D phát sớm áp dụng chế độ ăn axit amin phêninalanin hạn chế bệnh sinh không bị mắc bệnh Trang Câu 7: Ở người, bệnh mù màu gen lặn quy định nằm NST X, khơng có alen tương ứng Y Một người phụ nữ nhìn màu bình thường lấy người chồng bị bệnh mù màu, họ sinh trai bị bệnh mù màu Kết luận A Gen bệnh trai lấy từ bố mẹ B Gen bệnh trai lấy từ bố mẹ B Gen bệnh trai lấy từ mẹ D Gen bệnh trai chắn lấy từ bố Bài tập nâng cao Câu 8: Cho biết người, alen m gây bệnh mùa màu, alen h gây bệnh máu khó đơng, alen tương ứng M H không gây bệnh Cả alen nằm NST X khơng có alen tương ứng NST Y Một cặp vợ chồng bình thường sinh gái bình thường, trai bị mù màu trai bị máu khó đơng Kiểu gen cặp vợ chồng nào? A XMHY × XMhXmh B XmhY × XmHXmh C XMHY × XMhXmh D XMHY × XMhXmH Câu 9: Alen m gây bệnh máu khó đơng, alen M khơng gây bệnh Một cặp vợ chồng có kiểu gen sau: XMXm × XmY , họ sinh người gái có kiểu gen X MXmXm Kết luận sau trình giảm phân bố mẹ đúng? A mẹ giảm phân bình thường cịn bố cặp NST X MY không phân li kì sau giảm phân I B mẹ giảm phân bình thường cịn bố cặp NST kép X MXM khơng phân li kì sau giảm phân II C bố giảm phân bình thường cịn mẹ NST kép X mXm khơng phân li kì sau giảm phân II D bố giảm phân bình thường cịn mẹ cặp NST X MXm khơng phân li kì sau giảm phân I Câu 10: Alen m gây bệnh máu khó đơng, alen M khơng gây bệnh Một cặp vợ chồng có kiểu gen sau: XMXm × XMY , họ sinh người gái có kiểu gen X mO Kết luận sau trình giảm phân bố mẹ đúng? A mẹ giảm phân bình thường cịn bố cặp NST X MY khơng phân li kì sau giảm phân I B mẹ giảm phân bình thường cịn bố NST kép X MXM YY khơng phân li kì sau giảm phân II Trang 10  Để tiên đoán đưa lời khun xác phải xác định kiểu gen người gia đình Do trước hết cần phải lập sơ đồ phả hệ → xác định tính chất di truyền bệnh (xác định bệnh gen trội hay lặn quy định, gen quy định bệnh tồn loại NST nào?) → từ kiều gen tính xác suất mắc bệnh đời → đề xuất tư vấn Chọn C Ví dụ 3: Kĩ thuật chọc ối sinh thiết tua thai chủ yếu để A chuẩn đốn giới tính B phân tích NST, ADN, chuẩn đốn bệnh di truyền C xây dựng đồ gen người D xây dựng sơ đồ phả hệ Hướng dẫn giải Kĩ thuật chọc ối sinh thiết tua thai để lấy tế bào phơi phân tích NST, ADN tiêu sinh hóa từ chuẩn đốn bệnh di truyền có thai nhi Chọn B Bài tập tự luyện dạng Bài tập Câu 1: Khi nói liệu pháp gen, kết luận sau không đúng? A Liệu pháp gen phương pháp chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen bị đột biến B Bổ sung gen lành vào thể người bệnh thay gen bệnh gen lành biện pháp liệu pháp gen C Liệu pháp gen nhằm mục đích phục hồi chức bình thường tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức cho tế bào D Hiện thực liệu pháp gen tế bào giao tử mà chưa sử dụng tế bào xôma Câu 2: Để xác định xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không người ta sử dụng phương pháp A chọc dò dịch ối thể barr B chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai C kiểm tra trẻ sơ sinh thể barr D phả hệ sinh thiết tua thai Câu 3: Cho biện pháp sau đây: Trang 16 (1) Tạo môi trường sạch, hạn chế tác nhân đột biến (6) Thay gen bệnh gen lành (2) Chọc dò dịch ối (7) Nghiên cứu trẻ đồng sinh (3) Sinh thiết tua thai (8) Nghiên cứu tế bào (4) Chương trình kiểm tra trẻ sơ sinh (9) Xác định thể barr (5) Bổ sung gen lành vào thể người bệnh Có biện pháp khơng hạn chế bớt gánh nặng di truyền cho loài người? A B C D Câu 4: Khi nói xét nghiệm trước sinh người, phát biểu sau không đúng? A Xét nghiệm trước sinh xét nghiệm để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không B Xét nghiệm trước sinh đặc biệt hữu ích số bệnh di truyền phân tử làm rối loạn trình chuyển hóa thể C Xét nghiệm trước sinh thực hai kĩ thuật phổ biến chọc dò dịch ối sinh thiết tua thai D Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích chủ yếu xác định tình trạng sức khỏe người mẹ trước sinh Câu 5: Liệu pháp gen việc A chữa trị bệnh di truyền phương pháp tư vấn B chữa bệnh cách khắc phục sai hỏng di truyền C chuyển gen từ loài sinh vật sang loài sinh vật khác D tạo tế bào có nguồn gen khác Câu 6: Khi nghiên cứu bệnh AIDS, đưa phát biểu sau: (1) Bệnh AIDS hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm (2) Virut HIV xâm nhập tiềm sinh vô hạn tế bào bạch cầu Th tiêu diệt tế bào hoạt động làm giảm số lượng tế bào miễn dịch thể (3) Virut HIV làm giảm chức tế bào bạch cầu đơn nhân, đại thực bào sau xâm nhập vào tế bào đó khả miễn dịch thể bị giảm (4) Sau virut HIV xâm nhập vào tế bào người làm cho thề người bệnh bị sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, trí, tử vong Trang 17 (5) Vật chất di truyền virut HIV gồm phân tử ARN, prơtêin cấu trúc có enzim phiên mã ngược đảm bảo cho lây lan liên tục Số phát biểu A B C D Câu 7: Tế bào thai nhi có 45 NST có NST X Có thể dự đốn rằng: A Thai nhi phát triển thành người bị hội chứng Đao B Thai nhi phát triển thành bé trai khơng bình thường C Thai nhi phát triển thành bé trai bình thường D Thai nhi phát triển thành gái khơng bình thường Câu 8: Khi nghiên cứu số ADN, có phát biểu đúng? (1) Là trình tự lặp lại nhiều lần đoạn ADN không chứa mã di truyền (2) Được sử dụng để xác định danh tính quan hệ huyết thống (3) Có tính cá biệt cao, xác suất người có số ADN giống khoảng 10−20 (4) Là số xác định tuổi thọ cho người A B C D Câu 9: Ở người, số bệnh hội chứng xuất chủ yếu nam giới mà gặp nữ giới (1) Bệnh mù màu (4) Hội chứng Đao (2) Bệnh máu khó đơng (5) Hội chứng Claiphentơ (3) Bệnh phêninkêtơ niệu A B (6) Bệnh bạch tạng C D Câu 10: Người mắc bệnh, hội chứng sau thuộc thể (2n –1)? A Hội chứng Tơcnơ B Hội chứng Đao C Hội chứng AIDS D Hội chứng Claiphentơ Bài tập nâng cao Câu 11: Khi nhuộm tế bào người bị hội chứng bệnh di truyền ta thấy NST 21 có ba giống nhau, NST giới tính gồm ba có giống kích thước lớn cịn lại Phát biểu sâu khơnig xác? A Người bệnh nam mắc hội chứng Đao hội chứng Claiphentơ B Cơ chế phát sinh người bệnh rối loạn phân li cặp NST 21 23 lần giảm phân I tế bào sinh giao tử người mẹ Trang 18 C Cơ chế phát sinh người bệnh rối loạn phân li cặp NST 21 23 lần giảm phân II tế bào sinh giao tử người bố D Cơ chế phát sinh ngườỉ bệnh rối loạn phân li cặp NST 21 23 lần giảm phân I tế bào sinh giao tử người bố Câu 12: Điều không liên quan tới chế gây ung thư người? A Các gen tiền ung thư đột biến thành gen trội, khởi động trình phân bào tạo cho phát triển bất bình thường tế bào B Các gen ức chế khối u bị đột biến thành gen lặn khơng kiểm sốt phân bào C Hai loại gen tiền ung thư ức chế khối u hoạt động hài hồ với việc kiểm sốt chu kì tế bào D Hai loại gen tiền ung thư ức chế khối u hoạt động không hài hoà với đột biến xảy hai gen phá huỷ cân bằng, kiểm sốt thích hợp dẫn đến ung thư Câu 13: Ung thư thường có nguyên nhân số gen không thực chức Vai trị gen tế bào bình thường A kiểm sốt q trình phiên mã tạo thành ARN C kiểm sốt q trình phân bào B xác định giới tính D quy định tính trạng bình thường thể Câu 14: Ở người, bệnh máu khó đơng gen lặn nằm NST giới tính X gây nên ( X a ), gen trội tương ứng ( X A ) quy định máu đơng bình thường Bố trai mắc bệnh máu khó đơng, mẹ bình thường Nhận xét đúng? A Con trai nhận gen không gây bệnh từ mẹ B Con trai nhận gen không gây bệnh từ ông ngoại qua mẹ C Con trai nhận gen không gây bệnh từ bố D Mẹ bình thường có kiểu gen dị hợp XAXa Câu 15: Tại sử dụng lâu loại thuốc kháng sinh thường xuất kháng thuốc vi khuẩn? A Vì bệnh nhân khơng tn thủ dẫn bác sĩ B Vì sử dụng thuốc làm phát sinh đột biến kháng thuốc C Vì thuốc khơng đặc hiệu nên khơng có tác dụng mong đợi Trang 19 D Vì số vi khuẩn có sẵn đột biến kháng thuốc, sau nhân lên thành quần thể kháng thuốc ĐÁP ÁN 1-D 11-C 2-B 12-C 3-B 13-C 4-D 14-D 5-B 15-D 6-D 7-D 8-C 9-A 10-A Dạng 2: Bài tập xác suất Phương pháp giải  Bước 1: vào sơ đị xác định tính chất di truyền bệnh (bệnh trội hay lặn; gen quy định bệnh nằm NST giới tính hay NST thường) → quy ước gen 1.1 Cách xác định tính trội, lặn + Nếu kiểu hình khác kiểu hình bố mẹ → kiểu hình lặn; kiểu hình bố mẹ trội + Nếu kiểu hình/bệnh biểu gián đoạn → bệnh gen lặn quy định ngược lại bệnh/kiểu hình biểu liên tục số lượng lớn bệnh gen trội quy định 1.2 Cách xác định gen NST thường hay NST giới tính + Nếu có tượng di truyền chéo: gái mang kiểu hình bố, trai mang kiểu hình mẹ → gen quy định bệnh nằm NST X khơng có alen tương ứng NST Y (bệnh tuân theo quy luật di truyền chéo) + Đặt giả thiết: giả thiết bệnh tuân theo quy luật di truyền chéo, sơ đồ gái bị bệnh mà bố khơng bị bệnh giả thiết sai kết luận gen quy định bệnh NST thường  Bước 2: xác định kiểu gen tần số kiểu gen bố mẹ + Nếu gen quy định bệnh gen lặn nằm NST thường Khi bố mẹ bị bệnh với kiểu gen aa → kiểu gen Aa tỉ lệ kiểu gen = Khi bố mẹ có kiểu gen dị hợp (Aa × Aa) → khơng bị bệnh có kiểu gen AA 3 với tần số = , kiểu gen Aa với tần số = Trang 20 + Khi người mang kiểu hình trội, khơng có sở để xác định kiểu gen → người có kiểu gen AA Aa với tần số kiểu gen = + Nếu gen quy định bệnh gen lặn nằm NST giới tính X khơng có alen NST Y Khi bố có kiểu hình trội/lành bệnh mẹ có kiểu gen dị hợp không bị bệnh → tất gái mang kiểu hình trội/lành bệnh có kiểu gen đồng hợp ( X A X A ) dị hợp ( X A X a ), tỉ lệ loại =  Bước 3: Tính xác suất xuất bệnh hệ 3.1 Xác suất loại bệnh (ví dụ – 3) + Xác xuất sinh mắc bệnh = tỉ lệ giao tử lặn bố × tỉ lệ giao tử lặn mẹ + Xác xuất sinh lành bệnh = – tỉ lệ mắc bệnh Ví dụ 1: Cho sơ đồ loại bệnh hình Xác suất để cặp (13) – (14) sinh đứa đầu lịng khơng bị bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải  Bước 1: vào sơ đồ xác định tính chất di truyền bệnh + Xác định tính trội, lặn bệnh: Quan sát sơ đồ thấy, bố mẹ (6, 7) không bệnh sinh (11) bị bệnh → bệnh gen lặn (a) quy định + Xác định gen quy định bệnh tồn NST thường hay NST giới tính: Quan sát sơ đồ thấy, gái số 11 bị bệnh mà bố số không bị bệnh → gen quy định bệnh nằm NST thường  Bước 2: xác định tần số kiểu gen bố mẹ Sơ đồ cho thấy (11) (15) bị bệnh nên kiểu gen cặp (6) – (7), (8) – (9) Aa Trang 21 → Do (13), (14) có kiểu gen AA Aa, tần số kiểu gen AA = ; tần số kiểu gen Aa =  Bước 3: tính xác suất xuất bệnh hệ 3 2 3 + Tính khả (13), (14) sinh bị bệnh: aa = Aa × Aa → aa = × × = 9 + Tính khả (13), (14) sinh không bị bệnh: − = Ví dụ 2: Cho sơ đồ loại bệnh hình Xác suất để cặp (13) – (14) sinh đứa không mắc bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải  Bước 1: vào sơ đồ xác định tính chất di truyền bệnh + Xác định tính trội, lặn bệnh: Quan sát sơ đồ thấy, bố mẹ (6, 7) không bệnh sinh (11) bị bệnh → bệnh gen lặn (a) quy định + Xác định gen quy định bệnh tồn NST thường hay NST giới tính: Quan sát sơ đồ thấy, gái số 11 bị bệnh mà bố số không bị bệnh → gen quy định bệnh nằm NST thường  Bước 2: xác định tần số kiểu gen bố mẹ Sơ đồ cho thấy (11) (15) bị bệnh nên kiểu gen cặp (6) – (7), (8) – (9) Aa Do (13), (14) có kiểu gen AA Aa, tần số kiểu gen AA = ; tần số kiểu gen Aa =  Bước 3: tính xác suất để (13), (14) sinh đứa không mắc bệnh Trang 22 Kiểu gen bố mẹ AA Aa nên có phép lai: 1 AA × AA → 3A − = ×13 3 1   AA ì AA ữ 3A = ì13 3  2 2 3 Aa × Aa → 3A − = × ×  ÷ 3 3 4 → Xác suất để (13), (14) sinh đứa không mắc bệnh 104 144 Ví dụ 3: Cho sơ đồ loại bệnh hình Xác suất để cặp (13) – (14) sinh đứa có mắc bệnh bao nhiêu? Hướng dẫn giải  Bước 1: vào sơ đồ xác định tính chất di truyền bệnh + Xác định tính trội, lặn bệnh: Quan sát sơ đồ thấy, bố mẹ (6, 7) không bệnh sinh (11) bị bệnh → bệnh gen lặn (a) quy định + Xác định gen quy định bệnh tồn NST thường hay NST giới tính Quan sát sơ đồ thấy, gái số 11 bị bệnh mà bố số không bị bệnh → gen quy định bệnh nằm NST thường  Bước 2: xác định tần số kiểu gen bố mẹ Sơ đồ cho thấy (11) (15) bị bệnh nên kiểu gen cặp (6) – (7), (8) – (9) Aa Do (13), (14) có kiểu gen AA Aa, tần số kiểu gen AA = ; tần số kiểu gen Aa = Trang 23  Bước 3: tính xác suất để (13), (14) sinh đứa mắc bệnh Kiểu gen bố mẹ AA Aa nên khả họ sinh mắc bệnh 2 2 1 Aa × Aa → aa = × × = 3 3   64 Do khả sinh khơng mắc bệnh 1 − ÷ = 81  9 64 64 = 81 243 Vậy xác suất để (13), (14) sinh đứa mắc bệnh trên: C13 × × 3.2 Xác suất hai loại bệnh (ví dụ 4) + Xác suất sinh mắc bệnh = tích tỉ lệ bệnh + Xác suất sinh lành bệnh = – tỉ lệ mắc bệnh Ví dụ 4: Dưới sơ đồ phả hệ gia đình mơ tả di truyền hai bệnh di truyền (N M) quy định hai cặp gen Aa Bb Biết hai bệnh di truyền liên kết với giới tính Nếu gia đình người số (12) đến từ quần thể lân cận có tỉ lệ người không mắc bệnh N gấp lần tỉ lệ người mắc bệnh N Theo lý thuyết cặp vợ chồng (11) – (12) sinh trai không mắc bệnh với tỉ lệ bao nhiêu? Hướng dẫn giải  Xét di truyền bệnh N Bước 1: vào sơ đồ xác định tính chất di truyền bệnh Người (6) nữ mắc bệnh, có bố vào mẹ (1), (2) khơng mắc bệnh N → gen quy định bệnh gen lặn (a) NST thường Bước 2: xác định kiểu gen tần số kiểu gen bố mẹ + Xác định kiểu gen tần số kiểu gen người số 11 Trang 24 3 Kiểu gen (1) (2) Aa → người số với kiểu gen AA = ; kiểu gen Aa = Kiểu gen (8) Aa sinh từ người số (3) lành bệnh, có kiểu gen aa 5 → Số (11) không mắc bệnh với kiểu gen AA = ; kiểu gen Aa = + Xác định kiểu gen tần số kiểu gen người số 12 Người (12) đến từ quần thể có tỉ lệ người lành bệnh (A–) (aa) = , tỉ lệ người mắc bệnh 4 3 → qa = pA = Vậy người (12) có kiểu gen AA = ; kiểu gen Aa = + Tính khả cặp (11) (12) sinh lành bệnh N Tính khả họ sinh mắc bệnh N: để sinh mắc bệnh N kiểu gen (11) (12) Aa 2 1 Aa × Aa → aa = × × = 3 10 Tính khả họ sinh mắc bệnh N: − = 10 10  Xét di truyền bệnh M Bước 1: vào sơ đồ xác định tính chất di truyền bệnh Nếu bệnh N gen lặn nằm NST thường gen quy định bệnh M nằm NST giới tính X có tượng di truyền chéo, cụ thể kiểu hình khác kiểu hình 2; kiểu hình khác kiểu hình Bước 2: xác định kiểu gen tần số kiểu gen bó mẹ + Xác định kiểu gen tần số kiểu gen người số 11: Kiểu gen (5) X b Y nên kiểu gen (1) X B Y (2) X B X b → Kiểu gen (7) với X B X B = X B X b = Kiểu gen (8) X B Y 4 → Kiểu gen (11) X B X B X B X b với X B X B = ; X B X b = → Kiểu gen (12) X B Y + Tính khả cặp (11) (12) sinh trai lành bệnh M Trang 25 Kiểu gen (11) B B B b× X X : X X (12) X B Y 4 Khả sinh trai không mắc bệnh bì X Y ữ= 8  16 Bước 3: tính xác suất để (13), (14) sinh trai không mắc bệnh trên: 63 × = 10 16 160 Bài tập tự luyện dạng Bài tập Câu 1: Ở người, dạng mũi gen có alen quy định Một cặp vợ chồng mũi cong sinh đầu lòng mũi cong (con thứ nhất), biết họ có em gái mũi thẳng tất người mũi cong Kết luận sau đúng? A Cả hai vợ chồng có kiểu gen dị hợp tử B Xác suất để người thứ họ không mang alen lặn C Xác suất để người thứ hai có kiểu gen dị hợp D Tất cặp vợ chồng mũi thẳng Câu 2: Ở người, bệnh phênỉnkêtơ niệu gen có alen nằm NST thường gây ra, người mang kiểu gen đồng hợp lặn mắc bệnh Một quần thể người cân dỉ truyền gen có 1/10000 người mắc bệnh Xét gia đình có người chồng bình thường có bố mắc bệnh vợ bình thường Xác suất để đứa đầu lòng họ trai mắc bệnh A 99 20000 B 99 40000 C 33 20000 D 104 Câu 3: Ở người bệnh bạch tạng alen lặn thuộc NST thường quy định Hà Lan có mẹ bị bạch tạng, bố họ không mang alen gây bệnh, họ lấy chồng bình thường có bố bị bệnh Hà sinh gái bình thường tên Phúc Lan sinh trai bình thường tên Hậu Sau Phúc Hậu lấy Xác suất để cặp vợ chịng sinh hai bình thường A 64 81 B 32 36 C 29 36 D 27 36 Trang 26 Câu 4: Giả sử quần thể người đạt trạng thái cân di truyền với tần số nhóm máu là: nhóm A 0,45; nhóm B 0,21; nhóm máu AB 0,3; nhóm máu o 0,04 Kết luận quần thể đúng? A Tần số alen IA , I B IO quy định nhóm máu tương ứng là: 0,3; 0,5 0,2 B Tần số kiểu gen quy định nhóm máu 0, 24IA IB : 0,09I B IB : 0,04I OI O : 0,3I A I A : 0, 2I A I O : 0,12I BI O C Khi thành viên quần thể kết hôn ngẫu nhiên với làm tăng dần tần số cá thể có nhóm máu O D Xác suất để gặp người nhóm máu B có kiểu gen IB IO quần thể 57,14% Câu 5: Khi nghiên cứu di truyền bệnh H hai alen B b quy định Người ta có phả hệ sau: Xác suất để cặp bố mẹ II6 − II sinh đứa trai khơng có bệnh H, đứa gái bị bệnh H A 72 B 17 C 144 D 36 Bài tập nâng cao Câu 6: Sơ đồ phả hệ mô tả bệnh di truyền người, bệnh bạch tạng gen có alen nằm NST thường quy định, bệnh mù màu gen có alen nằm NST X khơng có alen tương ứng NST Y quy định Xác suất sinh trai, gái không bị bệnh cặp vợ chồng (13) (14) A 0,148 B 0,302 C 0,151 D 0,296 Câu 7: Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền tính trạng trọng gia đình: Trang 27 Biết bệnh alen gen quy định không phát sinh đột biến tất người phả hệ Trong phát biểu sau, có phát biểu đúng? (1) Có 12 người phả hệ xác định xác kiểu gen từ thơng tin phả hệ (2) Những người không mắc bệnh người không mang gen gây bệnh (3) Gen chi phối tính trạng nằm NST X khơng có alen tương ứng NST Y tỉ lệ bị bệnh nam giới xuất (4) Ở hệ thứ 2, cặp vợ chồng khơng bị bệnh có người có kiểu gen dị hợp A B C D Câu 8: Sơ đồ phả hệ dướỉ cho biết bệnh người hai alen gen quy định Cặp vợ chồng (7) (8) mong muốn sinh hai người có trai, gái khơng bị bệnh Cho khơng có đột biến xảy ra, khả để họ thực mong muốn bao nhiêu? A 5,56% B 12,50% C 3,13% D 8,33% Trang 28 Câu 9: Ở người, bệnh mù màu đỏ – xanh lục alen lặn gen có alen nằm vùng không tương đồng NST giới tính X quy định Một cặp vợ chồng nhìn màu bình thường, người vợ có bố, mẹ bình thường có em trai bị bệnh Xác suất để cặp vợ chồng sinh gái dị hợp tử gái đòng hợp tử bao nhiêu? A B C 16 D 32 Câu 10: Ở người, nhóm máu A, B, O, AB alen IA , I B , IO Biết alen IA , IB đồng trội so với alen IO Mắt nâu trội hoàn toàn so với mắt xanh, thuận tay phải trội hoàn toàn so với thuận tay trái Gen quy định tính trạng nằm cặp NST thường khác Chồng máu A, thuận tay phải, mắt nâu lấy vợ máu B, thuận tay phải, mắt nâu sinh đầu máu O, thuận tay trái, mắt xanh Xác suất đứa thứ hai có kiểu hình không giống bố mẹ bao nhiêu? A 32 B 14 32 C 18 32 D 23 32 Câu 11: Sơ đồ phả hệ bệnh M hai alen gen quy định Biết (4) đến từ quần thể khác trạng thái cân di truyền có tần số alen gây bệnh M 0,1 không xảy đột biến tất người gia đình Dựa vào sơ đồ phả hệ thông tin trên, cho biết dự đốn sau có dự đốn đúng? (1) Xác suất sinh thứ hai trai (7) (8) không bị bệnh (2) Xác suất để (10) mang alen gây bệnh M 115 252 53 115 (3) Có thể biết xác kiểu gen người gia đình Trang 29 (4) Xác suất để (4) mang alen gây bệnh M A B 11 C D ĐÁP ÁN 1-B 11-B 2-D 3-C 4-B 5-B 6-C 7-D 8-D 9-C 10-D Trang 30 ... Khái niệm Di truyền Y học Di truyền Y học phận di truyền học người chuyên nghiên cứu nguyên nhân, chế phát sinh bệnh di truyền người đề xuất biện pháp phòng ngừa, chữa trị Bệnh di truyền phân... nặng di truyền 1.2 Tư vấn di truyền việc sàng lọc trước sinh  Tư vấn di truyền: + Khái niệm: tư vấn di truyền y học hình thức chuyên gia di truyền đưa tiên đoán khả đứa trẻ sinh mắc bệnh di truyền. .. người số 12 Người (12) đến từ quần thể có tỉ lệ người lành bệnh (A–) (aa) = , tỉ lệ người mắc bệnh 4 3 → qa = pA = Vậy người (12) có kiểu gen AA = ; kiểu gen Aa = + Tính khả cặp (11) (12) sinh