Tài liệu giảng dạy môn Sinh học và di truyền

Phụ lục TRƯỜNG ĐẠI HỌC TRÀ VINH KHOA KHOA HỌC CƠ BẢN BỘ MƠN HĨA SINH TÀI LIỆU GIẢNG DẠY MÔN SINH HỌC VÀ DI TRUYỀN GV biên soạn: Lê Thị Mộng Thƣờng Trà Vinh, năm 2015 Lƣu hành nội MỤC LỤC Nội dung Trang CHƢƠNG 1: SINH HỌC TẾ BÀO BÀI 1: CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG TẾ BÀO BÀI 2: SỰ VẬN CHUYỂN CÁC CHẤT QUA MÀNG TẾ BÀO 25 BÀI 3: SỰ HÔ HẤP 31 BÀI 4: SỰ QUANG HỢP 36 BÀI 5: SỰ VẬN ĐỘNG VÀ PHÂN CHIA TẾ BÀO 44 CHƢƠNG 2: SINH HỌC PHÂN TỬ 55 BÀI 1: CẤU TRÚC CỦA AXIT NUCLÊIC 55 BÀI 2: QUÁ TRÌNH TỰ SAO, PHIÊN MÃ, DỊCH MÃ VÀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN 61 BÀI 3: ĐỘT BIẾN GEN 73 BÀI 4: KỸ THUẬT DI TRUYỀN…………………………………………………………………81 CHƢƠNG 3: SINH HỌC PHÁT TRIỂN 88 BÀI 1: CÁC HÌNH THỨC SINH SẢN PHỔ BIẾN CỦA SINH VẬT 88 BÀI 2: QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN CƠ THỂ ĐỘNG VẬT 92 CHƢƠNG 4: DI TRUYỀN HỌC 103 BÀI 1: CÁC PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC 103 BÀI 2: DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC 108 BÀI 3: DI TRUYỀN ĐƠN GEN, ĐA GEN VÀ ĐA NHÂN TỐ 121 BÀI 4: DI TRUYỀN CÁC BỆNH PHÂN TỬ Ở NGƢỜI…………………………………133 BÀI 5: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 137 BÀI 6: TƢ VẤN DI TRUYỀN 144 CHƢƠNG 5: THỰC HÀNH 147 BÀI 1: CÁCH SỬ DỤNG VÀ BẢO QUẢN KÍNH HIỂN VI QUANG HỌC 147 BÀI 2: QUAN SÁT HÌNH DẠNG VÀ CẤU TRÚC TẾ BÀO 151 BÀI 3: SỰ TRAO ĐỔI NƢỚC VÀ CÁC CHẤT HÒA TAN QUA MÀNG TẾ BÀO 153 BÀI 4: QUANG HỢP- HÔ HẤP 155 BÀI 5:QUAN SÁT NHIỄM SẮC THỂ 157 BÀI 6:BÀI TẬP 159 TÀI LIỆU THAM KHẢO 162 Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học Di truyền CHƢƠNG SINH HỌC TẾ BÀO BÀI CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA TẾ BÀO  Mục tiêu học tập: Sau học xong này, người học có thể: - Phân biệt tế bào tiền nhân tế bào nhân thực Xác định cấu trúc chức thành phần tế bào Đại cƣơng tế bào 1.1 Lƣợc sử phát tế bào Lịch sử phát tế bào gần lịch sử phát minh kính hiển vi Galileo (1564 1642) tình cờ khám phá vật nhỏ quan sát cách lật ngược đầu kính viễn vọng lại Antoni Van Leeuwenhoek (1632 - 1723) người Hà Lan, yêu cầu kiểm tra tơ lụa, ông mài thấu kính để quan sát chất lượng vải, nhờ quan sát vật li ti quanh môi trường sống khám phá diện giới vi sinh vật Robert Hooke (1635 - 1703) người Anh, lần mô tả lỗ nhỏ có vách bao bọc miếng bấc (nút bần) cắt ngang kính hiển vi năm 1665 Hooke dùng thuật ngữ tế bào (cellula có nghĩa phịng, buồng nhỏ, ý nghĩa lịch sử từ dùng ngày nay) để lỗ 1.2 Thuyết tế bào Mãi đến kỷ XIX khái niệm sinh vật có cấu tạo tế bào Hooke ý từ nhiều cơng trình nghiên cứu Nhà thực vật học Matthias Jakob Schleiden (1838) nhà động vật học Theodor Schwann (1839) người Ðức hệ thống hóa quan điểm thành thuyết tế bào “ Tất sinh vật hay nhiều tế bào tạo thành”, hay “ tế bào đơn vị cấu tạo sống tất sinh vật” Ðến năm 1858 thuyết tế bào Rudolph Virchow mở rộng thêm: “Tế bào tế bào có trước sinh ra” Quan điểm sau Louis Pasteur (1862) chứng minh Như tóm tắt thuyết tế bào sau: Tế bào đơn vị cấu tạo sống tất sinh vật, tế bào tế bào có trước sinh 1.3 Hình dạng kích thƣớc tế bào Hình dạng tế bào thay đổi tùy thuộc vào tính chuyên hóa chúng (ở sinh vật đa bào loại tế bào giữ nhiệm vụ thể) Từ dạng đơn giản hình cầu, hình trứng, hình que gặp sinh vật đơn bào đến hình dạng phức tạp tế bào hình mơ thực vật, hay tế bào thần kinh động vật cấp cao Ở sinh vật đơn bào hình dạng có ý nghĩa quan trọng đời sống chúng Thí dụ, vi khuẩn hình cầu chịu đựng khơ hạn diện tích tiếp xúc thể với mơi trường bên ngồi giữ nước dù mơi trường sống khơ Kích thước tế bào thay đổi theo loại tế bào Nói chung, thường tế bào Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học Di truyền nhỏ phải dùng kính hiển vi quan sát Thí dụ, vi khuẩn Dialister pneumosintes có kích thước nhỏ 0,5 x 0,5 x 1,5µm trứng chim đà điểu tế bào có đường kính đến 20cm, hay tế bào thần kinh có đường kính nhỏ dài đến 90 - 120cm Thật độ lớn nhỏ tế bào không quan trọng mà tỉ lệ diện tích bề mặt thể tích tế bào có ảnh hưởng lớn đến đời sống tế bào Tế bào lấy thức ăn, oxy từ môi trường chung quanh thải chất cặn bã bên tế bào Các vật liệu phải di chuyển xuyên qua bề mặt tế bào Khi tế bào gia tăng kích thước, thể tích tăng gấp nhiều lần so với gia tăng diện tích (ở hình cầu, thể tích tăng theo lũy thừa bậc ba diện tích tăng theo lũy thừa bậc hai) Do đó, tế bào lớn lên trao đổi qua bề mặt tế bào khó khăn 1.4 Phân loại tế bào Dựa vào đặc điểm cấu trúc tế bào phân chia tế bào làm hai nhóm: tế bào tiền nhân (tế bào sơ hạch) tế bào nhân thật (tế bào chân hạch) Tế bào tiền nhân (prokaryota) loại tế bào khơng có màng nhân, ADN có cấu trúc xoắn vịng kín, khơng có bào quan có màng Các tế bào gặp sinh vật thuộc giới sinh vật tiền nhân: Archaebacteria Eubacteria Tế bào nhân thật (Eukaryota) loại tế bào có nhân với màng nhân bao quanh, nhiều loại bào quan có màng bao Các tế bào gặp sinh vật thuộc giới Protista (nguyên sinh vật), Nấm, Thực vật Ðộng vật 1.5 Đặc điểm chung tế bào Trong thể, tế bào khác chức năng, vị trí, nhiên có chung nhiều đặc điểm Người ta phân biệt hai nhóm: tế bào soma (tế bào sinh dưỡng) tế bào sinh dục Tất tế bào có nhân, tế bào chất, bào quan như: ty thể, mạng lưới nội chất, máy golgi, lạp thể (thực vật), lizoxom(thể hòa tan), khơng bào…Ngồi ra, tế bào cịn có màng bao bọc bên (giới hạn tế bào với nhau, giới hạn tế bào với môi trường) màng bao quanh bào quan tế bào (màng nhân, màng ty thể…) Trong tế bào diễn phản ứng trao đổi chất lượng, đặc tính cảm ứng, khả vận động, sinh trưởng, sinh sản thích nghi với biến đổi môi trường xung quanh kết trình diễn tế bào sống 2.Tế bào tiền nhân (Prokaryota) Trong tế bào tiền nhân khơng có màng nhân khơng có cấu trúc có màng khác mạng nội chất, hệ Golgi, tiêu thể, peroxisom ty thể (các chức ty thể thực mặt màng tế bào vi khuẩn) (hình 1.1) Ở vi khuẩn quang tổng hợp, có phiến hay túi có chứa diệp lục tố mà khơng phải lạp có màng bao riêng biệt Hiện nay, với kính hiển vi điện tử người ta biết tế bào tiền nhân có phân tử ADN to, khơng liên kết chặt chẽ với prơtêin ADN tế bào nhân thật, xem nhiễm sắc thể Tài liệu giảng dạy Mơn Sinh học Di truyền Hình 1.1 Cấu tạo tế bào vi khuẩn Tế bào vi khuẩn thường có ADN nhỏ, độc lập gọi plasmid Nhiễm sắc thể tế bào tiền nhân plasmid có kiến trúc vịng kín Nhiễm sắc thể tế bào tiền nhân có mang gen kiểm sốt đặc điểm di truyền tế bào hoạt động thơng thường Sự tổng hợp prơtêin thực thể ribô, bào quan quan trọng tế bào chất tế bào tiền nhân nhân thật Một số tế bào vi khuẩn có tơ mà quen gọi roi (chiên mao) Những roi khơng có vi ống cấu trúc cử động hoàn toàn khác roi tế bào nhân thật Roi vi khuẩn cấu tạo loại protein có tên flagellin xếp theo đường xoắn Sự cử động vi khuẩn quay tròn sợi protein đẩy tế bào tới, đổi hướng di chuyển nhờ đảo ngược chiều quay cách tạm thời sợi protein roi (hình 1.2) Vách tế bào hầu hết vi khuẩn cấu tạo murein gồm đường đa liên kết với nhánh acidamin Do phản ứng nhuộm màu violet (tím) mà phân biệt loại vi khuẩn: Gram dương hấp thụ giữ lại màu; Gram âm không nhuộm màu Vách tế bào Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học Di truyền vi khuẩn Gram dương Streptococcus dày với peptidoglucan Vách tế bào Gram âm Escherichia coli gồm lớp: màng tế bào cùng, peptidoglucan lớp dày với lipoprotein lipopolysaccharid tạo phức hợp lipid polysaccharid Dưới vách tế bào màng sinh chất bao bọc tế bào chất Mesosome cấu trúc màng tế bào xếp thành nhiều nếp nhăn cuộn lõm sâu vào khối tế bào chất Có lẽ nơi gắn ADN vào màng Trong nguyên sinh chất có vùng tương tự nhân gọi nucleoid Bộ gen chứa phân tử ADN lớn, vịng trịn, trơn (nghĩa khơng gắn thêm protein) Sợi ADN tế bào prokaryota mang gen xếp theo đường thẳng, gen xác định đặc tính di truyền tế bào hoạt tính thơng thường nên gọi nhiễm sắc thể tế bào prokaryota Các riboxom nằm rải rác tế bào chất chúng gắn lên mARN để tổng hợp protein Phần lớn vi khuẩn quang hợp chứa Chlorophyl gắn với màng hay phiến mỏng (lamellae) Một số vi khuẩn có cấu trúc lơng nhỏ gọi tiêm mao (flagella) dùng để bơi Phần lớn vi khuẩn dạng đơn bào, vài lồi có dạng tập đoàn đặc trưng cho loài Sinh sản vi khuẩn chủ yếu sinh sản vơ tính (phân đơi), sinh sản hữu tính (tiếp hợp) gặp số lồi Tế bào nhân thật (Eukaryota) Hình 1.3 Cấu tạo tế bào thực vật (A) tế bào động vật (B) A Lục lạp, Sợi liên bào, Thể lyso, Màng nhân, Lưới nội chất hạt, tế bào chất, Lưới nội chất trơn, Hạch nhân, Nhân, 10 Bộ máy golgi, 11 Thể ribô, 12 Ty thể, 13 Không bào, 14 Màng tế bào, 15 Vách tế bào B Vi tơ, Màng tế bào, Trung thể, Thể lyso, Thể ribô, Ty thể, Lưới nội chất hạt, Tế bào chất, Nhân 10 Hạch nhân, 11 Màng nhân, 12 Lưới nội chất trơn, 13 Xương tế bào chất, 14 Bộ máy golgi Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học Di truyền Tế bào màng bao bọc gọi màng tế bào, bên màng chất nguyên sinh (protoplasm), gồm tế bào chất (cytoplasm), nhân bào quan (organelle) khác Cấu trúc tế bào thể động vật thực vật có khác (hình 1.3) 3.1 Màng tế bào 3.1.1 Cấu trúc màng tế bào Màng tế bào hệ thống màng nội bào (màng lưới nội chất, màng hệ Golgi, màng ty thể, màng lạp thể, màng nhân,…) có chất màng sinh chất 3.1.1.1 Thành phần hóa học màng Thành phần cấu tạo màng tế bào lipid protein, carbohydrat có mặt với tỉ lệ *Lipid màng tế bào gồm phospholipid cholesterol Phospholipid : màng tế bào cấu tạo phần lớn phospholipid Khung phospholipid phân tử cacbon-glycerol, có hai mạch axit béo gắn vào khung cacbon chúng không phân cực (không tạo liên kết hiđrô với nước), gắn vào vị trí thứ rượu hữu phân cực mạnh (hình 1.4) Do rượu gắn nhóm phosphate nên gọi phân tử phospholipids Một đầu phân tử phospholipids không phân cực đầu phân cực mạnh axit béo axit béo photphoryl hoá alcohol Vùng phân cực (ưa nước) nước) Vùng khơng phân cực (kỵ nước) Hình1.4: Cấu trúc phospholipid a.Một phospholipid phức chất b.Cấu trúc vùng phân cực vùng không phân cực Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học Di truyền Khi cho nhóm phân tử phospholipid vào nước dài không phân cực phân tử phospholipid bị phân tử nước bao quanh chúng đẩy ra, đồng thời phân tử nước luồn lách, tìm kiếm phân tử khác để tạo kiên kết H Phân tử nước có khuynh hướng hình thành cực đại số liên kết H, mạch dài khơng phân cực (không thể tạo liên kết H) cản trở lối phân tử nước Muốn thắng thế, phân tử nước đẩy đuôi dài không phân cực phân tử lipid lại với nhau, mở lối đến đầu phân cực phospholipid chúng kết hợp để tạo liên kết H mạnh Kết phân tử phospholipid định hướng cho đầu phân cực quay vào nước, cịn khơng phân cực quay khỏi nước, hình thành nên hai lớp có đầu hướng vào khơng tiếp xúc với nước gọi lớp kép lipid (hình1.5) Đầu ưa nước Đầu kỵ nước Đầu ưa nước Hình 1.5 Cấu tạo lớp phospholipid kép màng tế bào Cholesterol có tác dụng ngăn cách hai phân tử phospholipid, không đuôi phospholipid dính vào gây tình trạng bất động, hậu làm cho màng linh động trở nên cứng rắn (hình 1.6) Hàm lượng cholesterol thay đổi lớn theo loại tế bào, màng nhiều loại tế bào chứa số phân tử cholesterol gần số phân tử phospholipid, số loại màng khác gần hồn tồn khơng có cholesterol Hình 1.6 Cấu trúc phospholipid cholesterol màng tế bào Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học Di truyền * Protein màng tế bào Trung bình protein chiếm 50% trọng lượng phân tử cấu tạo màng Do phân tử lipid nhỏ phân tử protein nên protein chiếm 50% trọng lượng số phân tử lipid nhiều gấp 50 lần số phân tử protein Tuy nhiên, protein màng myelin tế bào thần kinh chiếm khoảng 25% hay lên đến 75% màng ty thể lục lạp Trong màng tế bào có chứa hai loại protein, phân biệt tùy theo cách xếp chúng màng Protein ngoại vi : Protein gắn vào đầu phân cực phân tử phospholipid, thay đổi vị trí bị lấy tác nhân (như chất có chứa nhiều muối) Chiều dày màng tùy thuộc diện vào protein này, màng sinh chất dày 9nm, màng mạng nội chất mỏng 6nm Ngồi ra, có mặt protein ngoại vi làm cho cấu trúc màng có tính bất xứng Protein hội nhập: Protein hội nhập có vài kiểu xếp: protein tương tác với vùng kỵ nước phospholipid, số protein hội nhập xuyên qua màng gọi protein xuyên màng Trong cách xếp, protein với acid amin ưa nước đưa ngồi, nơi tiếp xúc với nước (đầu phân cực hay acid amin có gốc R có điện tích dương), ngược lại acid amin kỵ nước (không phân cực) chôn màng đơi lipid (hình 1.7) Vị trí acid amin ưa nước kỵ nước protein giúp cho protein hội nhập phần vào màng hay xuyên màng Protein hội nhập tách làm vỡ màng sau xử lý chất tẩy Hình 1.7 Protein ngoại vi (1); protein hội nhập (2) * Carbohydrat Các carbohydrat thường gắn vào protein ngoại vi tạo glycoprotein hay gắn vào phân tử phospholipid màng tạo glycolipid thường chiếm - 10% thành phần cấu tạo Carbohydrat khơng có màng phía tế bào chất, phân tử carbohydrat tạo glycocalyx, lớp vỏ bao tế bào (cell coat) Carbohydrat diện bên bào quan tế bào (ở lumen) 3.1.1.2 Mơ hình cấu trúc dịng khảm màng Khoảng 1930 J F Danielli H Davson, đưa mơ hình cấu trúc màng gồm màng với hai lớp phospholipid với đầu ưa nước (phân cực) đưa hai bề mặt màng đuôi kỵ nước, (không phân cực) chôn bên tránh nước Cấu trúc dựa tương tác tính Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học Di truyền kỵ nước ưa nước làm cho màng bền vững đàn hồi Cấu trúc tương tự trộn phân tử phospholipid với nước, phân tử phospholipid xếp lại tạo khối rỗng giống thể lipo gồm hai lớp phospholipid Mặc dù mơ hình giải thích tính bền vững, linh động màng đặc biệt cho chất lipid qua lại màng cách dễ dàng mơ hình khơng giải thích tính thấm chọn lọc màng số ion số hợp chất hữu Sau hai ơng đề nghị thêm hai mặt màng bao bọc protein, mang điện tích, phân tử protein viền quanh lỗ, giúp cho phân tử nhỏ số ion xuyên qua Nhiều chứng cho thấy mơ hình khơng cịn Vào năm 1972 S J Singer G L Nicolson đưa mơ hình dịng khảm, giả thuyết nơi chấp nhận Mơ hình hợp mơ hình màng Danielli - Davson Tuy nhiên, mơ hình dịng khảm xếp protein khác biệt Thay protein phủ hai bên màng, có phân tử protein chuyên biệt gắn vào màng, đảm nhận chức đặc biệt Hai lớp lipid phần lớn phospholipid tạo phần liên tục màng, màng sinh vật bậc cao có thêm cholesterol Protein với nhiều kiểu xếp khác nhau: số gọi protein ngoại vi nằm bề mặt màng, nối với lipid cầu nối cộng hóa trị, số khác gọi protein hội nhập, gắn phần hay toàn phần vào màng lipid, số khác xuyên màng (hình 1.8) Tính linh động màng phân tử lipid di chuyển qua lại, tính khảm để xếp phân tử protein màng hay xuyên màng Dịch tiết ngoại bào Protein vận chuyển qua àng Protein hình cầu Hình 1.8 Mơ hình cấu trúc dịng khảm màng tế bào theo Singer Nicolson Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học Di truyền ... 159 TÀI LIỆU THAM KHẢO 162 Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học Di truyền CHƢƠNG SINH HỌC TẾ BÀO BÀI CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA TẾ BÀO  Mục tiêu học tập: Sau học xong này, người học có... 92 CHƢƠNG 4: DI TRUYỀN HỌC 103 BÀI 1: CÁC PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Y HỌC 103 BÀI 2: DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC 108 BÀI 3: DI TRUYỀN ĐƠN GEN, ĐA GEN VÀ ĐA NHÂN TỐ ... Ðây chất kháng sinh số vi khuẩn tiết để gây độc cho vi sinh vật xung quanh cách làm thay đổi tính thấm chọn lọc màng tế bào vi Tài liệu giảng dạy Môn Sinh học Di truyền 10 khuẩn Có vài chứng chứng