Nhóm gen điều hòa phân bào (gen tiền ung thư) bị ĐB (lặn trội) làm cho sản phẩm do gen điều khiển được tổng hợp liên tục TB không ngừng phân chia khối u. Gen ung thư thường xuấ[r]
(1)CHƯƠNG V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
(2)DI TRUYỀN Y HỌC DI TRUYỀN Y HỌC
Nghiên cứu bệnh di truyền
ở người Nghiên cứu bệnh di truyền
ở người Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân gây bệnh Cơ chế gây bệnh Cơ chế gây bệnh Phòng ngừa chữa trị Phòng ngừa chữa trị Bệnh di truyền
phân tử Bệnh di truyền
phân tử
Hội chứng bệnh DT NST
Hội chứng bệnh DT NST I Bệnh di truyền phân tử
Khái niệm: bệnh di truyền có chế gây bệnh mức độ phân tử
Nguyên nhân gây bệnh? Bệnh nặng nhẹ phụ thuộc vào yếu tố nào?
Nguyên nhân: chủ yếu ĐBG
Bệnh lí: phụ thuộc chức protein có gen bị ĐB Bệnh pheninketo niệu
Gen Pr - E
Pheninalanin Tirozin
Gen Pr - E
Pheninalanin Tirozin
Não Mất trí
Gen tổng hợp E chuyển hóa phenialanin bị ĐB phenialanin khơng chuyển hóa ứ đọng đầu độc TBTK trí Phát sớm ăn kiêng hợp lí không bị bệnh.
II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
Hội chứng bệnh gì? VD minh họa Tại ĐB NST thường gây hội chứng
bệnh?
ĐB NST liên quan thường đến nhiều gen hội chứng bệnh (hội chứng Đao)
Trình bày nguyên nhân chế phát sinh hội chứng Đao?
Do ĐB số lượng NST, thể lệch bội, dạng nhiễm cặp NST số 21 x
P NST 21 NST 21
G
F1
Thể cặp NST 21
Đao
Tại cặp NST khác không phát ĐB? Tại tỉ lệ hội
chứng Đao lại liên quan đến tuổi người mẹ?
NST 21 nhỏ, mang gen, hội chứng nghiêm trọng người bệnh sống Buồng trứng lão hóa rối loạn giảm phân NST 21 không phân li
III Bệnh ung thư
Hiểu biết em bệnh ung thư nào?
Khái niệm: loại bệnh đặc trưng phân chia khơng kiểm sốt được số loại TB, dẫn đến hình thành khối u (u ác) sau di hình thành nhiều khối u chèn ép quan gây bệnh.
Nguyên nhân gây bệnh ung thư gì?
(3)U lành tính U ác tính
Di căn CƠ CHẾ GÂY BỆNH
Các gen quy định yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường Gen ức chế khối u
Các gen quy định yếu tố sinh trưởng (gen tiền ung thư) Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường
Các gen quy định yếu tố sinh trưởng (gen ung thư) Các protein điều
hòa phân bào tăng
Tế bào phân chia hỗn loạn
Khối u
Gen ức chế khối u Các protein điều
hòa phân bào
Tế bào phân chia bình thường
Gen ức chế bất hoạt
Tế bào phân chia hỗn loạn
Khối u Cơ chế gây bệnh: nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào bị ĐB
Nhóm gen điều hòa phân bào (gen tiền ung thư) bị ĐB (lặn trội) làm cho sản phẩm gen điều khiển tổng hợp liên tục TB không ngừng phân chia khối u Gen ung thư thường xuất TB xoma nên khơng DT.
Nhóm gen ức chế phân bào (được kích hoạt sản phẩm tổng hợp nhiều) ức chế hình thành khối u, gen bị ĐB (trội lặn) khối u hình thành.
Vai trị gen điều hịa gì?
Vai trị gen ức chế gì?
CKTB CKTB Nhóm gen điều hịa Nhóm gen điều hịa Nhóm gen ức chế Nhóm gen ức chế CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG HÀI
HỊA CỦA NHĨM GEN
nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào bị ĐB gây ung thư
Thế hiểu biết đắn bệnh ung thư?
Ung thư bệnh nan y, ô nhiễm môi trường lý – hóa – sinh học dẫn đến ĐB và gây bệnh Tuy nhiên, phát sớm, liệu pháp y học đại (xạ trị, hóa trị, liệu pháp gen ) chữa khỏi hồn tồn kéo dài được sống.
Phòng ngừa ung thư cách nào?
Hạn chế tối đa tác nhân gây ĐB nhiễm loại mơi trường sống con người, như: phóng xạ (thủng tầng ozon, vũ khí hạt nhân ), hóa chất
(đioxin, gốc tự thực phẩm, mỹ phẩm ) loại vi rút (HPV gây ung thư cổ tử cung )
(4)Câu 1.
Câu hỏi tập. Gen Pr - E
Pheninalanin Tirozin
Gen Pr - E
Pheninalanin Tirozin
Não Mất trí
Câu 2.
P: Cặp 21 x Cặp 21
G:
F1: Thể ba cặp 21 Đao
Câu 3. NST lớn, mang nhiều gen liên quan nhiều chức sống
khác nhau, thay đổi gây cân gen nghiêm trọng Câu 4.
Tổng hợp protein Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích Gen kiểm soát (trội) ức chế
Gen ung thư (trội) kích thích khơng kiểm sốt được
Phân bào tăng
Ung thư
Tổng hợp protein Phân bào
Gen tiền ung thư (lặn) kích thích Gen kiểm sốt (trội) ức chếMất kiểm soát (lặn)
Gen tiền ung thư (lặn) hoạt động mạnh
Phân bào mạnh
Ung thư
(5)