RỐI LOẠN CHUYỂN hóa (GIẢI PHẪU BỆNH SLIDE)

RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA MỤC TIÊU • Trình bày khái niệm rối loạn chuyển hóa phân loại bệnh • Mơ tả tổn thương đai thể vi thể số bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp (bệnh tiểu đường, bệnh gout rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính) • Liên hệ lâm sàng CHUYỂN HÓA – RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA ĐỊNH NGHĨA CHUYỂN HĨA • Chuyển hóa q trình hóa học xảy thể tế bào sống để trì sống Trong q trình chuyển hóa, số chất bị giáng hóa để sinh lượng chất khác lại tổng hợp PHÂN LOẠI BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA Phân loại theo nhóm chất chủ yếu thể: - Nhóm chất glucid, lipid, protid, khống chất, sắc tố,… Mức độ ảnh hưởng bệnh - Rối loạn chuyển hóa tồn diện - Rối loạn chuyển hóa khu trú (chỉ enzym phản ứng hóa học), vd: Mucoviscidosis Phân theo nguồn gốc bệnh bẩm sinh mắc phải - Mắc phải: (thường gặp) đến sau tác động bên ngồi (sinh, lý, hóa) - Bẩm sinh: (hiếm gặp hơn, chế phức tạp hơn) sai lạc chuyển hóa bẩm sinh, thiếu sót enzym,… HẬU QUẢ CỦA RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA BẨM SINH • Tích tụ chất chuyển hóa trung gian (H/C Alkapton niệu gây tích tụ acid homogentisic) • Thiếu hụt sản phẩm cuối q trình chuyển hóa (thiếu hụt sắc tố melanin bệnh bạch tạng) • Tổng hợp sản phẩm chuyển hóa bất thường, hiệu chức sinh lý (hemoglobin S thiếu màu hồng cầu hình liềm) • Giảm q trình vận chuyển sản phẩm chuyển hóa bất thường (bệnh thiếu hụt α1antitrypsin)-Mucoviscidose RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA GLUCOZA • • • Chuyển hóa glucoza thuộc loại chuyển hóa quan trọng thể Mức glucoza trì lúc đói: 55 – 90 mg/dl giúp cân nội môi Một số chất/cơ quan tham gia chuyển hóa glucoza: Tăng glucoza Glucagon Glycogen Nguồn phi carbohydrate Adrenalin Growth Hormone Glucocorticoid Giảm glucoza Insulin BỆNH TIỂU ĐƯỜNG (ĐÁI THÁO ĐƯỜNG) Banting Best phát insulin (polypeptid) tế bào β tiểu đảo Langherhans tụy -Tỷ lệ mắc bệnh trung bình nước phát triển: 3% - Mỹ: tới 6,6%, VN: 2,42% Yếu tố Insulin huyết tương Biểu LS Thấp Insulin Trung bình Cao Điều kiện sống, di truyền Glucoza máu cao - Cơ chế bệnh sinh phức tạp Tiểu đường BỆNH NGUYÊN Bệnh tiểu đường coi hội chứng thiếu hụt tương đối tuyệt đối insulin, gồm nhóm: • Bệnh tiểu đường ngun phát (tự phát) thường chưa rõ nguyên, chiếm 90% ca, chia typ chính: + Typ I (bệnh tiểu đường phụ thuộc insulin) + Typ II (bệnh tiểu đường không phụ thuộc insulin) • Bệnh tiểu đường thứ phát: + Bệnh tiểu đường kết hợp với rối loạn chuyển hóa khác (thường tăng mức số nội tiết tố đối kháng insulin: bệnh Cushing, bệnh to đầu chi, u tủy thượng thận) + Bệnh tiểu đường kết hợp bệnh tụy (thường gặp sau viêm tụy mạn, xơ hóa nang tụy, …) MƠ BỆNH HỌC VÀ BIẾN CHỨNG Thay đổi hình thái thường liên quan đến biến chứng muộn với nhiều rối loạn bệnh lý, chí tử vong: Tổn thương đảo tụy: Thường không đặc trưng không liên tục, gặp 01 nhiều thay đổi sau: + Tăng số lượng kích thước đảo tụy (bệnh nhi có mẹ tiểu đường) + Mất hạt tế bào β (bệnh phụ thuộc insulin) (hiện chưa xác định đựơc nguyên nhân phá hủy tế bào β đảo tụy, có số khả gợi ý gồm di truyền, tự miễn dịch virus) MÔ BỆNH HỌC VÀ BIẾN CHỨNG + Đảo tụy bị lắng đọng chất amyloid (typ I giai đoạn muộn typ II) + Đảo tụy bị thâm nhiễm bạch cầu (lympho tiểu đảo quanh tiểu đảo BN trẻ; bạch cầu ưa acid sơ sinh - khả sống sau đẻ) Tổn thương hệ thống vi quản - Tổn thương màng đáy: màng đáy dày, đồng nhất, kính hóa (gặp da, xương, võng mạc, tiểu cầu thận, tủy thận – tăng collagen typ IV, giảm proteoglycan gây tăng tính thấm mạch máu) Bệnh tiểu đường typ I tối cấp, tăng đường huyết, đột tử, thối hóa đảo tụy ngấm lympho MÔ BỆNH HỌC VÀ BIẾN CHỨNG Xơ vữa động mạch - XVĐM xuất sau vài năm bị tiểu đường 75% bn tiểu đường < 40 tuổi bị XVĐM (chỉ 5% người bình thường) - Bệnh có xu hướng lan tỏa Tổn thương thần kinh - Tổn thương thần kinh ngoại biên trung ương Ở tk ngoại biên: thường bị đối xứng liên quan vận động cảm giác Ở tk trung ương: nhồi máu chảy máu não RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA MỠ Bệnh rối loạn chuyển hóa mỡ chia làm nhóm chính: - Rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính - Rối loạn chuyển hóa mỡ dạng (mỡ phức tạp) Rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính Béo phì (phệ) - Béo phì trạng thái thể có nhiều mỡ - Tỷ lệ tử vong cao hơn, hay mắc bệnh khác thường - Thừa mỡ vùng mô da, quanh phủ tạng, mạc nối - Nguyên nhân: ăn nhiều di truyền - Có thể cường thượng thận vỏ (H/c Cusching) KHÁI NIỆM BÉO PHÌ (OBESITY) • Chỉ số khối thể (BMI: Body Mass Index) Adolphe Quetelet (Bỉ) đưa năm 1832 BMI (người bình thường: 18,5 – 24,9) thừa cân: 25 – 29,9 Béo phì độ I: 30 – 34,9; độ II: 35 – 39,9; độ III ≥40) Rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính Hội chứng mỡ - sinh dục - Hội chứng mỡ - sinh dục gồm phệ suy sinh dục (cả hình thái chức năng) - Cơ chế bệnh phức tạp, có rối loạn nhiều tuyến nội tiết (tuyến yên, tuyến thượng thận, tuyến giáp, tuyến sinh dục,…) RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PROTEIN BỆNH GOUT Khái niệm chung - Bệnh gút mô tả từ thời Hippocrates, hậu nhóm rối loạn bệnh lý gây tăng acid uric (sản phẩm cuối chuyển hóa purin) máu - LS: điển hình có đợt viêm khớp cấp tính lắng đọng tinh thể u rát Hạt tophi (u rát) quanh khớp - Có dạng bệnh gout: + Dạng tiên phát: 90% ca, bất thường enzym chưa rõ nguyên nhân (HGPRT = Hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase) + Dạng thứ phát: 10% ca, biết rõ ngun nhân (thiếu hồn tồn HGPRT) MƠ BỆNH HỌC – BỆNH GOUT 1.Viêm khớp cấp: B.c đa nhân trung tính tinh thể muối u rát Viêm phù nề bao hoạt dịch + lympho, tương bào Viêm khớp mạn tính: Xuất hạt tophi khớp quanh khớp Bao hoạt dịch xơ hóa, ngấm viêm mạn, dần phá hủy mơ sụn xương phía Hạt tophi Thường gặp khớp khuỷu, vùng gân achille, dái tai, sụn mũi, da đầu ngón tay, bàn tay (chúng nằm sụn khớp dây chằng quanh sụn, gân mô mềm quanh khớp) ... chảy máu não RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA MỠ Bệnh rối loạn chuyển hóa mỡ chia làm nhóm chính: - Rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính - Rối loạn chuyển hóa mỡ dạng (mỡ phức tạp) Rối loạn chuyển hóa mỡ trung... rối loạn chuyển hóa phân loại bệnh • Mơ tả tổn thương đai thể vi thể số bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp (bệnh tiểu đường, bệnh gout rối loạn chuyển hóa mỡ trung tính) • Liên hệ lâm sàng CHUYỂN... LOẠI BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA Phân loại theo nhóm chất chủ yếu thể: - Nhóm chất glucid, lipid, protid, khoáng chất, sắc tố,… Mức độ ảnh hưởng bệnh - Rối loạn chuyển hóa tồn diện - Rối loạn chuyển