Thành phần gen KG của giao tử : Trong tế bào 2n của cơ thể gen tồn tại thành từng cặp tương đồng , còn trong giao tử n chỉ còn mang 1 gen trong cặp + Đối với cặp gen đồng hợp AA hoặc aa[r]
(1)HỆ THỐNG TOAØN BỘ KIẾN THỨC SINH HỌC PHỔ THÔNG ********************* A CƠ SỞ VẬT CHẤT VAØ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ (ADN – ARN – PROÂTEÂIN ) PHAÀN I CAÁU TRUÙC ADN I Tính số nuclêôtit ADN gen Đối với mạch gen : - Trong ADN , maïch boå sung , neân soá nu vaø chieàu daøi cuûa maïch baèng A1 + T1 + G1 + X1 = T2 + A2 + X2 + G2 = N - Trong cuøng moät maïch , A vaø T cuõng nhö G vaø X , khoâng lieân keát boå sung neân khoâng nhaát thiết phải Sự bổ sung có mạch : A mạch này bổ sung với T mạch , G mạch này bổ sung với X mạch Vì , số nu loại mạch số nu loại bổ sung mạch A1 = T2 ; T1 = A2 ; G1 = X2 ; X1 = G2 Đối với mạch : - Số nu loại ADN là số nu loại đó mạch : A =T = A1 + A2 = T1 + T2 = A1 + T1 = A2 + T2 G =X = G1 + G2 = X1 + X2 = G1 + X1 = G2 + X2 Chuù yù :khi tính tæ leä % % A1 % A2 %T %T = … 2 %G1 %G % X % X %G = % X = =…… 2 %A = % T = Ghi nhớ : Tổng loại nu khác nhóm bổ sung luôn luôn nửa số nu ADN 50% số nu ADN : Ngược lại biết : + Tổng loại nu = N / 50% thì loại nu đó phải khác nhóm bổ sung + Tổng loại nu khác N/ khác 50% thì loại nu đó phải cùng nhóm bổ sung Toång soá nu cuûa ADN (N) Tổng số nu ADN là tổng số loại nu A + T + G+ X Nhưng theo nguyên tắc bổ sung (NTBS) A= T , G=X Vì , tổng số nu ADN tính là : N = 2A + 2G = 2T + 2X hay N = 2( A+ G) Do đó A + G = N %A + %G = 50% Tính soá chu kì xoaén ( C ) Moät chu kì xoaén goàm 10 caëp nu = 20 nu bieát toång soá nu ( N) cuûa ADN : N = C x 20 -1Lop12.net => C= N 20 (2) Tính khối lượng phân tử ADN (M ) : Một nu có khối lượng trung bình là 300 đvc biết tổng số nu suy M = N x 300 ñvc Tính chiều dài phân tử ADN ( L ) : Phân tử ADN là chuỗi gồm mạch đơn chạy song song và xoắn đặn quanh trục vì vaäy chieàu daøi cuûa ADN laø chieàu daøi cuûa maïch vaø baèng chieàu daøi truïc cuûa noù Moãi maïch coù N nuclêôtit, độ dài nu là 3,4 A0 N L = 3,4A0 Đơn vị thường dùng : microâmet = 10 angstron ( A0 ) microâmet = 103 nanoâmet ( nm) mm = 103 microâmet = 106 nm = 107 A0 II Tính soá lieân keát Hiñroâ vaø lieân keát Hoùa Trò Ñ – P Soá lieân keát Hiñroâ ( H ) + A mạch này nối với T mạch liên kết hiđrô + G mạch này nối với X mạch liên kết hiđrô Vaäy soá lieân keát hiñroâ cuûa gen laø : H = 2A + G H = 2T + 3X Số liên kết hoá trị ( HT ) a) Số liên kết hoá trị nối các nu trên mạch gen : N -1 Trong mạch đơn gen , nu nối với lk hoá trị , nu nối lk hoá trị … N N nu noái baèng -1 2 b) Số liên kết hoá trị nối các nu trên mạch gen : 2( Do số liên kết hoá trị nối các nu trên mạch ADN : 2( N -1) N -1) c) Số liên kết hoá trị đường – photphát gen ( HTĐ-P) Ngoài các liên kết hoá trị nối các nu gen thì nu có lk hoá trị gắn thành phần H3PO4 vào thành phần đường Do đó số liên kết hoá trị Đ – P caû ADN laø : HTÑ-P = 2( N - ) + N = (N – 1) -2Lop12.net (3) PHAÀN II CƠ CHẾ TỰ NHÂN ĐÔI CỦADN I TÍNH SỐ NUCLÊÔTIT TỰ DO CẦN DÙNG 1.Qua lần tự nhân đôi ( tự , tái sinh , tái ) + Khi ADN tự nhân đôi hoàn toàn mạch liên kết các nu tự theo NTBS : AADN nối với TTự và ngược lại ; GADN nối với X Tự và ngược lại Vì vây số nu tự loại cần dùng số nu mà loại nó bổ sung Atd =Ttd = A = T ; Gtd = Xtd = G = X + Số nu tự cần dùng số nu ADN Ntd = N Qua nhiều đợt tự nhân đôi ( x đợt ) + Tính soá ADN - ADN mẹ qua đợt tự nhân đôi tạo = 21 ADN - ADN mẹ qua đợt tự nhân đôi tạo = 22 ADN - ADN mẹ qua3 đợt tự nhân đôi tạo = 23 ADN - ADN mẹ qua x đợt tự nhân đôi tạo 2x ADN Vaäy : Toång soá ADN = 2x - Dù đợt tự nhân đôi nào , số ADN tạo từ ADN ban đầu , có ADN mà ADN này có chứa mạch cũ ADN mẹ Vì số ADN còn lại là có mạch cấu thành hoàn toàn từ nu môi trường nội baøo Số ADN có mạch = 2x – + Tính số nu tự cần dùng : - Số nu tự cần dùng thì ADN trải qua x đợt tự nhân đôi tổng số nu sau cùng coup các ADN trừ số nu ban đầu ADN mẹ Toång soá nu sau cuøng trong caùc ADN : N.2x Số nu ban đầu ADN mẹ :N Vì tổng số nu tự cần dùng cho ADN qua x đợt tự nhân đôi : N td = N 2x – N = N( 2X -1) - Số nu tự loại cần dùng là: A td = T td = A( 2X -1) G td = X td = G( 2X -1) + Nếu tính số nu tự ADN mà có mạch hoàn tòan : N td hoàn toàn = N( 2X - 2) A td hoàn toàn = -3Lop12.net T td = A( 2X -2) (4) G td hoàn toàn = X td = G( 2X 2) II TÍNH SỐ LIÊN KẾT HIĐRÔ ; HOÁ TRỊ Đ- P ĐƯỢC HÌNH THAØNH HOẶC BỊ PHÁ VỠ Qua đợt tự nhân đôi a Tính số liên kết hiđrôbị phá vỡ và số liên kết hiđrô hình thaønh Khi ADN tự nhân đôi hoàn toàn : - mạch ADN tách , các liên kết hiđrô mạch bị phá vỡ nên số liên kết hiđrô bị phá vỡ số liên kết hiđrô ADN H bị đứt = H ADN - Mỗi mạch ADN nối các nu tự theo NTBS các liên kết hiđrô nên số liên kết hiđrô hình thành là tổng số liên kết hiđrô ADN H hình thaønh = HADN b Số liên kết hoá trị hình thành : Trong quá trình tự nhân đôi ADN , liên kết hoá trị Đ –P nối các nu mạch ADN không bị phá vỡ Nhưng các nu tự đến bổ sung thì dược nối với liên kết hoá trị để hình thành mạch Vì số liên kết hoá trị hình thành số liên kết hoá trị nối các nu với maïch cuûa ADN HT hình thành = ( N - ) = N- 2 Qua nhiều đợt tự nhân đôi ( x đợt ) a Tính tổng số liên kết hidrô bị phá vỡ và tổng số liên kết hidroâ hình thaønh : -Tổng số liên kết hidrô bị phá vỡ : H bị phá vỡ = H (2x – 1) - Tổng số liên kết hidrô hình thành : H hình thaønh = H 2x b Tổng số liên kết hoá trị hình thành : Liên kết hoá trị hình thành là liên kết hoá trị nối các nu tự lại thành chuỗi mạch polinuclêôtit - Số liên kết hoá trị nối các nu mạch đơn : N -1 - Trong toång soá maïch ñôn cuûa caùc ADN coøn coù maïch cuõ cuûa ADN meï giữ lại - Do đó số mạch các ADN là 2.2x - , vì vây tổng số liên kết hoá trị hình thành là : - HT hình thaønh = ( N - 1) (2.2x – 2) = (N-2) (2x – 1) -4Lop12.net (5) III TÍNH THỜI GIAN SAO MÃ Có thể quan niệm liên kết các nu tự vào mạch ADN là đồng thời , mạch này tiếp nhân và đóng góp dược bao nhiêu nu thì mạch liên kết bay nhiêu nu Tốc độ tự : Số nu dược tiếp nhận và liến kết giây Tính thời gian tự nhân đôi (tự ) Thời gian để mạch ADN tiếp nhận và kiên kết nu tự - Khi biết thời gian để tiếp nhận và l iên kết nu là dt , thời gian tự dược tính là : TG tự = dt N - Khi biết tốc độ tự (mỗi giây liên kết bao nhiêu nu )thì thời gian tự nhaân ñoâi cuûa ADN laø : TG tự = N : tốc độ tự PHAÀN III CAÁU TRUÙC ARN I.TÍNH SOÁ RIBOÂNUCLEÂOÂTIT CUÛA ARN : - ARN thường gồm loại ribônu : A ,U , G , X và tổng hợp từ mạch ADN theo NTBS Vì vaâî soá riboânu cuûa ARN baèng soá nu maïch cuûa ADN rN = rA + rU + rG + rX = N - Trong ARN A vaø U cuõng nhö G vaø X khoâng lieân keát boå sung neân khoâng nhaát thieát phải Sự bổ sung có A, U , G, X ARN với T, A , X , G mạch gốc ADN Vì số ribônu loại ARN số nu bổ sung maïch goác ADN rA = T goác ; rU = A goác rG = X goác ; rX = Ggoác * Chú ý : Ngược lại , số lượng và tỉ lệ % loại nu ADN tính sau : + Số lượng : A = T = rA + rU G = X = rR + rX + Tæ leä % : %rA %rU %rG %rX %G = % X = % A = %T = II TÍNH KHỐI LƯỢNG PHÂN TỬ ARN (MARN) Một ribônu có khối lượng trung bình là 300 đvc , nên: -5Lop12.net (6) MARN = rN 300ñvc = N 300 ñvc III TÍNH CHIỀU DAØI VAØ SỐ LIÊN KẾT HOÁ TRỊ Đ – P CỦA ARN Tính chieàu daøi : - ARN gồm có mạch rN ribônu với độ dài nu là 3,4 A0 Vì chiều dài ARN chiều dài ADN tổng hợp nên ARN đó - Vì vaäy LADN = LARN = rN 3,4A0 = N 3,4 A0 2 Tính số liên kết hoá trị Đ –P: + Trong chuỗi mạch ARN : ribônu nối liên kết hoá trị , ribônu nối liên kết hoá trị …Do đó số liên kết hoá trị nối các ribônu mạch ARN laø rN – + Trong ribônu có liên kết hoá trị gắn thành phần axit H3PO4 vào thành phần đường Do đó số liên kết hóa trị loại này có rN ribônu là rN Vậy số liên kết hoá trị Đ –P ARN : HT ARN = rN – + rN = rN -1 PHẦN IV CƠ CHẾ TỔNG HỢP ARN I TÍNH SỐ RIBÔNUCLÊOTIT TỰ DO CẦN DÙNG Qua laàn maõ : Khi tổng hợp ARN , mạch gốc ADN làm khuôn mẫu liên các ribônu tự theo NTBS : AADN noái U ARN ; TADN noái A ARN GADN noái X ARN ; XADN noái G ARN Vì vaäy : + Số ribônu tự loại cần dùng số nu loại mà nó bổ sung trên mạch gốc cuûa ADN rAtd = Tgoác ; rUtd = Agoác rGtd = Xgoác ; rXtd = Ggoác + Số ribônu tự các loại cần dùng số nu mạch ADN rNtd = N 2 Qua nhieàu laàn maõ ( k laàn ) Mỗi lần mã tạo nên phân tử ARN nên số phân tử ARN sinh từ gen số lần mã gen đó Số phân tử ARN = Số lần mã = K + Số ribônu tự cần dùng là số ribônu cấu thành các phân tử ARN Vì qua K lần mã tạo thành các phân tử ARN thì tổng số ribônu tự cần dùng là: -6Lop12.net (7) rNtd = K rN + Suy luận tương tự , số ribônu tự loại cần dùng là : rAtd = K rA = K Tgoác ; rUtd = K rU = K Agoác rGtd = K rG = K Xgoác ; rXtd = K rX = K Ggoác * Chú ý : Khi biết số ribônu tự cần dùng loại : + Muốn xác định mạch khuôn mẫu và số lần mã thì chia số ribônu đó cho số nu loại bổ sung mạch và mạch ADN => Số lần mã phải là ước số số ribbônu đó và số nu loại bổ sung mạch khuôn mẫu + Trong trường hợp vào loại ribônu tự cần dùng mà chưa đủ xác định mạch gốc , cần có số ribônu tự loại khác thì số lần mã phải là ước số chung só ribônu tự loại cần dùng với số nu loại bổ sung mạch gốc II TÍNH SỐ LIÊN KẾT HIĐRÔ VAØ LIÊN KẾT HOÁ TRỊ Đ – P : Qua laàn maõ : a Soá lieân keát hidro : H đứt = H ADN H hình thaønh = H ADN => H đứt = H hình thành = H ADN b Số liên kết hoá trị : HT hình thaønh = rN – Qua nhieàu laàn maõ ( K laàn ) : a Tổng số liên kết hidrô bị phá vỡ H phá vỡ = K H b Tổng số liên kết hoá trị hình thành : HT hình thaønh = K ( rN – 1) III TÍNH THỜI GIAN SAO MÃ : * Tốc độ mã : Số ribônu tiếp nhận và liên kết giây *Thời gian mã : - Đối với lần mã : là thời gian để mạch gốc gen tiếp nhận và liên kết các ribônu tự thành các phân tử ARN + Khi biết thời gian để tiếp nhận ribônu là dt thì thời gian mã là : TG maõ = dt rN + Khi biết tốc độ mã ( giây liên kết bao nhiêu ribônu ) thì thời gian maõ laø : TG mã = r N : tốc độ mã - Đối với nhiều lần mã ( K lần ) : -7Lop12.net (8) + Nếu thời gian chuyển tiếp lần mã mà không đáng kể thi thời gian maõ nhieàu laàn laø : TG maõ nhieàu laàn = K TG maõ laàn + Nếu TG chuyển tiếp lần mã liên tiếp đáng kể là t thời gian maõ nhieàu laàn laø : TG maõ nhieàu laàn = K TG maõ laàn + (K-1) t PHAÀN IV CAÁU TRUÙC PROÂTEÂIN I TÍNH SOÁ BOÄ BA MAÄT MAÕ - SOÁ AXIT AMIN + Cứ nu trên mạch gốc gen hợp thành ba mã gốc , ribônu mạch ARN thông tin ( mARN) hợp thành ba mã Vì số ribônu mARN với số nu mạch gốc , nên số ba mã gốc gen baèng soá boä ba maõ mARN Soá boä ba maät maõ = N rN = 2.3 + Trong maïch goác cuûa gen cuõng nhö soá maõ cuûa mARN thì có ba mã kết thúc không mã hoá a amin Các ba còn lại co mã hoá a.amin Số ba có mã hoá a amin (a.amin chuỗi polipeptit)= N rN -1 = -1 2.3 + Ngoài mã kết thúc không mã hóa a amin , mã mở đầu có maõ hoùa a amin , nhöng a amin naøy bò caét boû khoâng tham gia vaøo caáu truùc proâteâin Số a amin phân tử prôtêin (a.amin prô hoàn chỉnh )= N -2 = 2.3 rN -2 II TÍNH SOÁ LIEÂN KEÁT PEPTIT - Số liên kết peptit hình thành = số phân tử H2O tạo - Hai a amin noái baèng lieân keát peùptit , a amin coù lieân keát peptit …… chuoãi polipeptit coù m laø a amin thì soá lieân keát peptit laø : Soá lieân keát peptit = m -1 III TÍNH SOÁ CAÙCH MAÕ HOÙA CUÛA ARN VAØ SOÁ CAÙCH SAÉP ÑAËT A AMIN TRONG CHUOÃI POLIPEPTIT Các loại a amin và các ba mã hoá: Có 20 loại a amin thường gặp các phân tử prôtêin sau : 1) Glixeârin : Gly 2) Alanin : Ala 3) Valin : Val 4) Lôxin : Leu 5) Izolôxin : Ile ) Xerin : Ser ) Treonin : Thr ) Xistein : Cys -8Lop12.net (9) 9) Metionin : Met 10) A aspartic : Asp Glu 13) Glutamin :Gln 14) Arginin : Arg Phenilalanin :Phe 17) Tirozin: Tyr 18) Histidin : His Baûng boä ba maät maõ U X A G 11)Asparagin : Asn 15) Lizin : Lys 19) Triptofan : Trp U X UUU UXU U U X phe U X X UUA U X A Ser U U G Leu U X G A U A U Tyr UAX U A A ** U A G ** XUU XUX XAU XAX XAA XAG Le XXU XXX Pro XXA XXG u XUA XUG AUA AXU AUX He A X X AUA Thr AUG * AXA Met AXG GUU GUX Val GUA G U G * Val Kí hiệu : * mã mở đầu AAU Asn AAX AAA AAG Lys GAU GAX Asp GAA GAG Glu GXU GXX GXA Ala GXG ; ** maõ keát thuùc -9Lop12.net 12) A glutamic : 16) 20) Proâlin : pro G UGU U G X Cys U G A ** UGG Trp His X G U XGX XGA Gln Arg XGG AGU AGX Ser AGA AGG Arg GGU GGX GGA GGG U X A G U X A G U X A G Gli U X A G (10) PHẦN V CƠ CHẾ TỔNG HỢP PRÔTÊIN I TÍNH SỐ AXIT AMIN TỰ DO CẦN DÙNG : Trong quá tình giải mã , tổng hợp prôtein, ba nào mARN có mã hoá a amin thì ARN mang a amin đến giải mã ) Giải mã tạo thành phân tử prôtein: Khi ribôxôm chuyển dịch từ đầu này đến đầu mARN để hình thành chuỗi polipeptit thì số a amin tự cần dùng ARN vận chuyển mang đến là để giải mã mở đầu và các mã , mã cuối cùng không giải Vì số a amin tự cần dùngh cho lần tổng hợp chuỗi polipeptit là : Số a amin tự cần dùng : Số aatd = N rN -1 = -1 2.3 Khi rời khỏi ribôxôm , chuỗi polipeptit không còn a amin tương ứng với mã mở đầu Do đó , số a amin tự cần dùng để cấu thành phân tử prôtêin ( tham gia vào cấu trúc prôtêin để thực chức sinh học ) là : Số a amin tự cần dùng để cấu thành prôtêin hoàn chỉnh : Soá aap = N rN -2 = -2 2.3 ) Giải mã tạo thành nhiều phân tử prôtêin : Trong quá trình giải mã , tổng hợp prôtêin , lượt chuyển dịch riboâxoâm treân mARN seõ taïo thaønh chuoãi polipeptit - Có n riboxomchuyển dịch qua mARN và không trở lại là có n lượt trượt ribôxôm Do đó số phân tử prôtêin ( gồm chuỗi polipeptit ) = số lượt trượt cuûa riboâxoâm - Một gen mã nhiều lần, tạo nhiều phân tử mARN cùng loại Mỗi mARN có n lượt ribôxôm trượt qua thì quá trình giả mã K phân tử mARN tạo số phân tử prôtêin : số P = tổng số lượt trượt RB = K n Tổng số axit amin tự thu hay huy động vừa để tham gia vào cấu trúc các phần từ protein vừa để tham gia mã mở đầu Vì : -Tổng số axit amin tự dùng cho quá trình giải mã là số axit amin tham gia vào cấu trúc phần tử protein và số axit amin thjam gia vào việc giải mã mở đầu (được dùng lần mở mà thôi ) - 10 Lop12.net (11) aatd = Soá P ( rN rN - 1) = Kn ( - 1) 3 - Tổng số a amin tham gia cấu trúc prôtêin để thực chức sinh học ( không kể a amin mở đầu ) : aaP = Soá P ( rN -2) II TÍNH SỐ PHÂN TỬ NƯỚC VAØ SỐ LIÊN KẾT PEPTIT Trong quá trình giải mãkhi chuỗi polipeptit hình thành thì axit amin nối liên kết peptit thì đồng thời giải phóng phân tử nước, axit amin nối liên kết paptit, đồng thời giải phóng phân tử nước… Vì vaäy : Số phân tử nứơc giải phóng quá trình giải mãtạo chuỗi polipeptit laø Số phân tử H2O giải phóng = rN -2 Tổng số phân tử nước giải phóng quá trình tổng hợp nhiều phân tử protein (mỗi phân tử protein là chuỗi polipeptit ) H2O giải phóng = số phân tử prôtêin rN -2 Khi chuỗi polipeptit rời khỏi riboxom tham gia chức sinh học thì axit amin mở đầu tách mối liên kết peptit với axit amin đó không còn số liên kết peptit thực tạo lập là rN -3 = soá aaP -1 vì vaäy toång soá lieân kết peptit thực hình thành các phân tử protein là : peptit = Tổng số phân tử protein ( rN - ) = Soá P(soá aaP - ) III TÍNH SOÁ ARN VAÄN CHUYEÅN ( tARN) Trong quá trình tổng hợp protein, tARN nang axit amin đến giải mã Mỗi lượt giải nã, tARN cung cấp axit amin phần tử ARN giải mã bao nhiêu lượt thì cung caáp bay nhieâu axit amin Sự giải mã tARN có thể không giống : có loại giải mã lần, có loại lần, laàn - Nếu có x phân tử giải mã lần số aado chúng cung cấp là 3x y phân tử giải mã lần … là y z phaân tö’ giaûi maõ laàn … laø z -Vậy tổng số axit amin cần dùng là các phân tử tARN vận chuyển loại đó cung caáp phöông trình - 11 Lop12.net (12) 3x + 2y + z = aa tự cần dùng IV SỰ DỊCH CHUYỂN CỦA RIBOXOM TRÊN ARN THÔNG TIN 1.Vận tốc trượt riboxom trên mARN - Là độ dài mARN mà riboxom chuyển dịch tron giây - Có thể tính vận tốc trượt cách cia chiều dài mARN cho thời gian riboxom trượt từ đầu đến đầu (trượt hết Marn ) v= l (A0/s ) t * Tốc độ giải mã RB : - Là số axit amin chuỗi polipeptit kéo dài giây (số ba giải giây ) = Số ba mà RB trượt giây - Có thể tính cách chia số ba mARN cho thời gian RB trượt heát mARN Tốc độ giải mã = số mARN : t Thời gian tổng hợp phân tử protein (phân tử protein gồm chuỗi polipeptit ) - Khi riboxom trượt qua mã kết thúc, rời khỏi mARN thì tổng hợp phân tử protein riboxom đó xem là hoàn tất Vì thời gian hình thành phân tử protein là thời gian riboxom trượt hết chiều dài mARN ( từ đầu nọđến đầu ) t = l t Thời gian riboxom trượt qua hết mARN ( kể từ lúc ribôxôm bắt đầu trượt ) Gọi t : khoảng thời gian ribôxôm sau trượt chậm ribôxôm trước - Đối với RB : t - Đối với RB : t + t - Đối với RB : t + 2t - Tương tự các RB còn lại VI TÍNH SỐ A AMIN TỰ DO CẦN DÙNG ĐỐI VỚI CÁC RIBÔXÔM CÒN TIẾP XÚC VỚI mARN Tổng số a amin tự cần dùng các riboxom có tiếp xúc với mARN là tổng các dãy polipepti mà riboxom đó giải mã : aatd = a1 + a2 + ……+ ax - 12 Lop12.net (13) Trong đó : x = số ribôxôm ; a1 , a2 … = số a amin chuỗi polipeptit RB1 , RB2 … * Nếu các riboxom cách thì số a amin chuỗi polipeptit riboxom đó là số : số a amin riboxom hoïp thaønh daõy caáp soá coäng : - Số hạng đầu a1 = số a amin RB1 - Công sai d = số a amin RB sau kém số a amin trước đó - Số hạng dãy x = số riboxom có tiếp xúc mARN ( trượt trên mARN ) Tổng số a amin tự cần dùng là tổng dãy cấp số cộng đó: Sx = x 2a1 + (x – ) d B CƠ SỞ VẬT CHẤT VAØ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BAØO (NST) PHAÀN I NHIEÃM SAÉC THEÅ VAØ CÔ CHEÁ NGUYEÂN PHAÂN I TÍNH SOÁ TEÁ BAØO CON TAÏO THAØNH Tế bào sinh sản cách phân đôi trở thành tế bào số tế bào hệ sau gấp đôi số tế bào hệ trước Từ tế bào ban đầu : + Qua đợt phân bào tạo 21 tế bào + Qua đợt phân bào tạo 22 tế bào => Số tế bào tạo thành từ tế bào ban đầu qua x đợt phân bào A= 2x Từ nhiều tế bào ban đầu : + a1 tế bào qua x1 đợt phân bào tế bào a1.2x1 + a2 tế bào qua x2 đợt phân bào tế bào a2.2x2 => Toång soá teá baøo sinh A = a1 2x1 + a2 2x2 + … II TÍNH SỐ NHIỄM SẮC THỂ TƯƠNG ĐƯƠNG VỚI NGUYÊN LIỆU ĐƯỢC CUNG CẤP TRONG QUÁ TRÌNH TỰ NHÂN ĐÔI CỦA NHIỄM SẮC THỂ Khi tự nhân đôi, nhiễm sắc thể ban đầu tạo thêm từ nguyên liệu môi trường nội bào để trở thành nhiễm sắc thễ giống hệt nó (Do đó có thể quan niệm là nhiễm sắc thể cũ tạo thêm nhiễm sắc thể ) Mỗi đợt nguyên phân có dợt tự nhân đôi các nhiễm sắc thểtrong tế bào mẹ số đợt tự nhân đôi nhiễm sắc thể = số đột nguyên phân tế bào - 13 Lop12.net (14) Số NST tương đương với nguyên liệu môi trường nội bào cung cấp tổng số NST sau cùng tất tế bào trừ số NST ban đầu tế baøo meï - Toång soá NST sau cuøng taát caû teá baøo : 2n 2x - Số NST ban đầu tế bào mẹ : 2n Vậy tổng số NST tương đương với nguyên liệu cung cấp tế bào 2n phải qua x đợt nguyên phân là : NST = 2n 2x - 2n = 2n (2x – 1) Số NST chứa hoàn toàn nguyên liệu Dù đợt nguyên phân nào , số NST tế bào có NST mang 1/2 NST cũ NST ban đầu số NST có chứa 1/ NST cũ = lần số NST ban đầu Vì , số NST tế bào mà NST này cấu thành từ nguyên liệu môi trường nội bào cung cấp là : NST = 2n 2x - 2n = 2n (2x – ) III TÍNH THỜI GIAN NGUYÊN PHÂN Thời gian chu kì nguyên phân : Là thời gian giai đọan , có thể tính từ đầu kì trước đến hết kì trung gian từ đầu kì trung gian đến hết kì cuối Thời gian qua các đợt nguyên phân Là tổng thời gian các đợt nguyên phân liên tiếp Tốc độ nguyên phân không thay đổi : Khi thời gian đợt nguyên phân sau luôn luôn thời gian đợt nguyên phân trước TG = thời gian đợt x số đợt nguyên phân Tốc độ nguyên phân thay đổi Nhanh dần : thời gian đợt phân bào sau ít thời gian đợt phân bào trước là số ( ngược lại , thời gian nguyên phân giảm dần ) Ví duï : Thời gian đợt nguyên phân : 30 phút 30 phuùt Thời gian đợt nguyên phân : 28 phút 32 phuùt Thời gian đợt nguyên phân : 36 phút 34 phuùt Nhanh dần chậm dần Vậy : Thời gian qua các đợt phân bào liên tiếp là tổng dãy cấp số cộng mà số hạng là thời gian đợt nguyên phân TG = x x ( a1 + ax ) = [ 2a1 + ( x – ) d ] 2 - 14 Lop12.net (15) PHAÀN CÔ CHEÁ GIAÛM PHAÂN VAØ THUÏ TINH I TÍNH SỐ GIAO TỬ HÌNH THAØNH VAØ SỐ HỢP TỬ TẠO RA 1.Tạo giao tử ( Kiểu NST giới tính : đực XY ; cái XX) Ô û vuøng chín , moãi teá baøo sinh duïc sô khai ( teá baøo sinh tinh ) qua giaûm phân cho tinh trùng và gồm loại X và Y có tỉ lệ - Soá tinh truøng hình thaønh = Soá teá baøo sinh tinh x - Soá tinh truøng X hình thaønh = Soá teá baøo Y hình thaønh Ơû vùng chín , tế bào sinh dục sơ khai ( tế bào sinh trứng ) qua giảm phân cho tế bào trứng gồm loại X , tế bào là thể định hướng ( sau bị tiêu biến ) - Số trứng hình thành = Số tế bào trứng x - Số thể định hướng = Số tế bào sinh trứng x Tạo hợp tử Một tinh trùng loại X kết hợp với trứng tạo thành hợp tử XX, còn tinh trùng loại Y kết hợp với trứng tạo thành hợp tử XY - Tinh trùng X x Trứng X Hợp tử XX ( cái ) - Tinh trùng Y x Trứng X Hợp tử XY (đực ) Mỗi tế bào trứng kết hợp với tinh trùng để tạo thành hợp tử Số hợp tử tạo thành = Số tinh trùng thụ tinh = Số trứng thụ tinh Tæ leä thuï tinh ( hieäu suaát thuï tinh ) : Tæ leä thuï tinh cuûa tinh truøng = Soá tinh truøng thuï tinh : Toång soá tinh trứng hình thành Tỉ lệ thụ tinh cua trứng = Số trứng thụ tinh : Tổng số trứng hình thaønh III TÍNH SỐ LOẠI GIAO TỬ VAØ HỢP TỬ KHÁC NHAU VỀ NGUỒN GỐC VAØ CAÁU TRUÙC NST Sự phân li và tổ hợp NST quá trình giảm phân a)Ơû phân bào I : - Từ kì sau đến kì cuối , NST kép cặp tương đồng phân li tế bào , có khả tổng hợp tự với các NST kép các cặp khaùc theo nhieàu kieåu - Nếu có trao đổi đoạn cặp NST thì thay đổi dạng số kiểu đó , không làm tăng số kiểu tổ hợp + Số kiểu tổ hợp : 2n ( n số cặp NST tương đồng ) + Các dạng tổ hợp : dùng sơ dồ phân nhánh cách nhân đại số - 15 Lop12.net (16) b) Ở phân bào II - Từ kì sau đến kì cuối , NST đơn NST kép phân li giao tử và có khả tổ hợp tự với các NST đơn cặp khác tạo thành nhiều kiểu tổ hợp , đó phát sinh nhiều loại giao tử - Nếu có trao đổi đọan xảy điểm cặp NST thì cặp có trao đổi đoạn làm số loại giao tử tăng gấp đôi + Số kiểu giao tử : n + m ( m : số cặp NST có trao đổi đoạn ) + Dạng tổ hợp : dùng sơ đồ phân nhánh cách nhân đại số C CAÙC QUY LUAÄT DI TRUYEÀN PHAÀN I CAÙC ÑÒNH LUAÄT CUÛA MENDEN A TOÙM TAÉT LÍ THUYEÁT I MỘT SỐ KHÁI NIỆM VAØ THUẬT NGỮ Alen : laø caùc traïng thaùi khaùc cuûa cuøng moät gen Caùc alen coù vò trí tương ứng trên cặp NST tương đồng (lôcut) VD: gen quy định màu hạt có alen : A -> haït vaøng ; a -> haït xanh Caëp alen : laø alen gioáng hay khaùc thuoäc cuøng moät gen nằm trên cặp NST tương đồng vị trí tương ứng tế bào lưỡng bội DV : AA , Aa , aa - Nếu alen có cấu trúc giống -> Cặp gen đồng hợp VD : AA, aa - Nếu alen có cấu trúc khác -> Cặp gen dị hợp VD di5Aa , Bb Thể đồng hợp : là cá thể mang alen giống thuộc cùng gen VD : aa , AA , BB, bb Thể dị hợp : là cá thể mang alen khác thuộc cùng gen VD : Aa , Bb , AaBb Tính traïng töông phaûn : laø traïng thaùi khaùc cuûa cuøng moät tính trạng biểu trái ngược VD : thaân cao vaø thaân thaáp laø traïng thaùi cuûa tính traïng chieàu cao thaân , thaønh caëp tính traïng töông phaûn Kiểu gen : là tổ hợp toàn các gen tế bào thể sinh vaät VD : Aa , Bb , AB BV Bv , , Ab bv bV Kiểu hình : Là tổ hợp toàn các tính trạng và đặc tính thể Vd : ruồi dấm có kiểu hình thân xám cánh dài thân đen caùnh ngaén II CAÙC ÑÒNH LUAÄT CUÛA MEN DEN - 16 Lop12.net (17) A PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN CỦA MENDEN : có phöông phaùp Phöông phaùp phaân tích cô theå lai : a Chọn dòng : trồng riêng và để tự thụ phấn , đời hoàn toàn giống bố mẹ thì thứ đậu đó chủng tính trạng nghiên cứu b Lai các cặp bố mẹ chủng khác vài cặp tính traïng töông phaûn VD : Pt/c : vaøng x xanh c Sử dụng thống kê toán học trên số lượng lớn cá thể lai để phân tích quy luật di truyền từ P -> F Lai phân tích : là phép lai thể mang tính trang trội với thể mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gen cá thể mang tính trạng trội là đồng hợp hay dị hợp - Nếu hệ lai sinh đồng tính thì thể có kiểu hình trội có kiểu gen đồng hợp - Neáu theá heä lai sinh phaân tính thì cô theå coù kieåu hình troäi coù kieåu gen dị hợp VD : Lai phân tích đậu hạt vàng (có KG AA Aa ) với đâu hạt xanh (KG : aa ) + Nếu Fa đồng tính hạt vàng thì cây đậu hạt vàng muốn tìm KG có KG đồng hợp trội (AA ) + Nếu Fa phân tính ( vàng : xanh ) thì cây đậu hạt vàng muốn tìm KG có KG dị hợp trội (Aa ) B LAI MOÄT CAËP TÍNH TRAÏNG Khái niệm : phép lai đó cặp bố mẹ chủng khác caëp tính traïng töông phaûn ñem lai Thí nghiệm : Lai thứ đậu Hà Lan chủng khác cặp tín h trạng tương phản là hạt vàng với hạt lục , thu F1 đồng loạt hạt vàng Cho F1 tự thụ , F2 thu ¾ hạt vàng ; ¼ hạt xanh Noäi dung ñònh luaät : a Định luật đồng tính : Khi lai bố mẹ khác cặp tính trạng tương phản , thì F1 có kiểu hình đồng biểu tính trạng bên bố mẹ Tính trạng biểu F1 là tính trạng trội , tính trạng không biểu F1 là tính traïng laën b Định luật phân tính : Khi cho các thể lai F1 tự thụ phấn giao phấn thì F2 có phân li kiểu hình theo tỉ lệ xấp xỉ trội : lặn Giaûi thích ñònh luaät : - 17 Lop12.net (18) a Theo Menden : hệ lai F1 không sinh giao tử lai mà sinh giao tử khiết b Theo thuyết NST ( sở tế bào học định luật đồng tính và phân tính ) Điều kiện nghiệm đúng định luật đồng tính và phân tính : - Boá meï phaûi thuaàn chuûng vaø khaùc caëp tính traïng töông phaûn ñem lai - Tính trạng trội phải trội hoàn toàn - Số cá thể phân tích phải lớn YÙ nghóa : - Định luật đồng tính : lai các giống chủng tạo ưu lai F các cặp gen dị hợp quy định -Ñònh luaät phaân tính : khoâng duøng F1 laøm gioáng vì F2 xuaát hieän tính trạng lặn không có lợi - Ứng dụng định luật đồng tính và phân tính phép lai phân tích : cho phép lai xác định kiểu gen thể mang tính trạng trội là thể đồng hợp hay dị hợp C LAI HAI VAØ NHIEÀU CAËP TÍNH TRAÏNG Khái niệm : Là phép lai đó cặp bố mẹ chủng đem lai phân biệt hay nhiều cặp tính trạng tương phản VD : Lai đậu Hà Lan hạt vàng, trơn với hạt xanh, nhăn Thí nghieäm cuûa Menden a thí nghieäm vaø keát quaû : - Lai thứ đậu chủng khác cặp tính trạng tương phản : hạt vàng vỏ trơn với hạt xanh vỏ nhăn , thu F1 đồng loạt hạt vàng trơn - Cho các cây F1 vàng trơn tự thụ phấn giao phấn với , F2 thu tỉ lệ xấp xỉ : vàng , trơn ; vàng ,nhăn ; xanh trơn ; xanh , nhăn b Nhaän xeùt : - F2 xuất loại kiểu hình khác bố mẹ là vàng nhăn và xanh trơn gọi là biến dị tổ hợp - Mỗi tính trạng xét riêng tuân theo định luật đồng tính F1 và phân tính F2 + Xeùt rieâng : * F1 :100% haït vaøng F2 :haït vaøng / haït xanh = 9+ /3+1 = / * F1 : 100% haït trôn F2 : haït trôn / haït nhaên = 9+3 / 3+1 = /1 + Xeùt chung tính traïng : - 18 Lop12.net (19) X-N ) Ơû F2 = (3V :1X) ( 3T : 1N) = ( V-T : 3V – N : X-T : Vaäy moãi caëp tính traïng di truyeàn khoâng phuï thuoäc vaøo Nội dung định luật phân li độc lập : Khi lai bố mẹ chủng, khác hay nhiều cặp tính trạng tương phản thì di truyền cặp tính trạng này không phụ thuộc vào di truyền cặp tính trạng , đó F2 xuất tổ hợp tính trạng khác bố mẹ gọi là biến dị tổ hợp Giải thích định luật phân li độc lập Menden theo thuyết NST ( sở TB học ) -Gen troäi A : haït vaøng ; gen laën a : haït xanh Gen troäi B : haït trôn ; gen laën b : haït nhaên - Moãi caëp gen qui ñònh caëp tính traïng vaø naèm treân caëp NST töông đồng riêng - P t/c : vaøng trôn x xanh nhaên F1 : 100% vaøng trôn F1 x F1 -> F goàm : + kieåu gen : 1AABB: AaBB : AABb : AaBb : 1AAbb : Aabb: 1aaBB :2aaBb: 1aabb + kieåu hình : vaøng trôn : vaøng nhaên : xanh trôn : xanh nhaên Điều kiện nghiệm đúng : - Boá meï phaûi thuaàn chuûng vaø khaùc veà caùc caëp tính traïng töông phaûn ñem lai - Tính trạng trội phải trội hoàn toàn - Số cá thể phân tích phải lớn - Caùc caëp gen xaùc ñònh caùc caëp tính traïng töông phaûn naèm treân caùc caëp NST tương đồng khác - Các cặp gen phải tác động riêng rẽ lên hình thành tính trạng Ý nghĩa : : Sự phân li độc lập và tổ hợp tự NST và gen giảm phân , thụ tinh làm tăng biến dị tổ hợp là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá , giải thích đa dạng sinh vật D DI TRUYỀN TÍNH TRẠNG TRUNG GIAN ( trội không hoàn toàn ) Thí nghiệm : Lai thứ hoa Dạ Lan chủng : hoa dỏ : AA với hoa trắng aa , các cây F1 có hoa màu hồng (Aa) Cho các cây F1 tự thụ phấn ( giao phấn ) , F2 phân li theo tỉ lệ : đỏ : hồng : trắng * Nhận xét : Thể đồng hợp và dị hợp có kiểu hình khác Noäi dung ñònh luaät : Khi lai cô theå boá meï khaùc veà caëp tính trạng, ,thì F1 đồng loạt mang tính trạng trung gian giữ bố và mẹ Giaûi thích : - 19 Lop12.net (20) - Tính trạng màu hoa cặp gen quy định , AA : hoa đỏ ; aa : hoa traéng ; Aa : hoa hoàng - Sơ đồ lai : P : AA ( hoa đỏ ) x aa ( hoa trắng ) Gp : A a F1 : Aa ( 100% hoa hoàng ) F1 x F1 : Aa (hoa hoàng ) x Aa (hoa hoàng ) GF1 : A ,a A,a F : AA ( đỏ ) : Aa (2 hoàng ) : aa ( traéng ) B PHÖÔNG PHAÙP GIAÛI I TÍNH SỐ LOẠI VAØ THAØNH PHẦN GEN GIAO TỬ Số loại giao tử : Không tuỳ thuộc vào kiểu gen KG mà tuỳ thuộc vào số cặp gen dị hợp đó : + Trong KG có cặp gen dị hợp 21 loại giao tử + Trong KG có cặp gen dị hợp 22 loại giao tử + Trong KG có cặp gen dị hợp 23 loại giao tử + Trong KG có n cặp gen dị hợp 2n loại giao tử Thành phần gen (KG) giao tử : Trong tế bào (2n) thể gen tồn thành cặp tương đồng , còn giao tử (n) còn mang gen cặp + Đối với cặp gen đồng hợp AA ( aa) : cho loại giao tử A ( loại giao tử a ) + Đối với cặp gen dị hợp Aa:cho loại giao tử với tỉ lệ giao tư A và giao tử a + Suy luận tương tự nhiều cặp gen dị hợp name trên các cặp NST khác , thành phần kiểu gen các loại giao tử ghi theo sơ đồ phân nhánh ( sơ đồ Auerbac ) cách nhân đại số Ví dụ : Kiểu gen :AaBbDd giao tử : ABD, ABd , AbD, Abd aBD, aBd , abD , abd II TÍNH SỐ KIỂU TỔ HỢP , KIỂU GEN , KIỂU HÌNH VAØ CÁC TỈ LỆ PHÂN LI Ở ĐỜI CON Số kiểu tổ hợp : Mỗi loại giao tử đực tổ hợp tự với các loại giao tử cái tạo thành nhiều kiểu tổ hợp các hợp tử Vì số kiểu tổ hợp các loại giao tử đực vaø caùi laø : Số kiểu tổ hợp = số loại giao tử đực x số loại giao tử cái Chuù yù : - 20 Lop12.net (21)