Đang tải... (xem toàn văn)
- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.. Cơ chế gây bệnh:.[r]
(1)BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC Sinh học 12 I DI TRUYỀN Y HỌC:
- Là khoa học nghiên cứu ngăn ngừa hậu bệnh di truyền
- Có nhóm bệnh di truyền người: bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền NST
II CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ: 1 Khái niệm:
- Là bệnh đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến tổng hợp prơtêin thể
2 Cơ chế gây bệnh:
- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa hồn tồn prơtêin, chức prơtêin hay làm cho prơtêin có chức khác thường dẫn đến gây bệnh
3 Một số bệnh di truyền phân tử:
* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm:
- Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên Đây đột biến thay T A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm thiếu máu
* Bệnh loạn dưỡng Đuxen (teo cơ):
- Là bệnh đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh đột biến gen mã hóa prơtêin bề mặt tế bào làm bị thối hóa, tổn thương đến chức vận động thể Bệnh biểu đến tuổi, chết nhiều tuổi 18 đến 20
* Bệnh Pheninkêto niệu:
- Do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12) Phenin alanin không chuyển hóa nên ứ đọng máu, lên não gây độc tế bào thần kinh điên dại, trí nhớ
(2)1 Khái niệm:
- Là bệnh đột biến cấu trúc số lượng NST gây
2 Đặc điểm chung bệnh:
- Bệnh có tác động lớn thời kì thai nghén gây ca sẩy thai ngẫu nhiên - Bệnh thường xuất lặp lại di truyền từ đời trước
- Bệnh tạo trình phát sinh giao tử, hợp tử hay giai đoạn khác trình thai nghén
- Những trường hợp sống lệch bội, việc thừa hay thiếu NST làm rối loạn cân hệ gen làm dẫn đến chết
3 Một số bệnh thường gặp người: a Bệnh biến đổi số lượng NST:
Ví dụ: bệnh Đao, bệnh Tơcnơ * Bệnh Đao:
- Trong tế bào soma bệnh nhân Đao có 47 NST (NST thừa thuộc cặp số 21) - Cặp NST số 21 không phân li giảm phân tạo loại giao tử: (n+1) (n-1) Trong thụ tinh, giao tử (n+ 1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có NST số 21 (thể 3) gây bệnh Đao
- Bệnh Đao phổ biến bệnh NST người, NST số 21 nhỏ nên cân phần gen thừa nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết năm đầu
- Có mối liên hệ chặt chẽ tuổi mẹ với khả sinh mắc bệnh Đao
b Bệnh biến đổi cấu trúc NST:
- Bệnh “Mèo kêu”, phần NST số dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc mèo kêu, thiểu trí tuệ nói vài tiếng …
(3)- Ung thư tượng tế bào phân chia cách khơng kiểm sốt tạo thành khối u sau di
- Nguyên nhân ung thư mức phân tử liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN Phịng ngừa ung thư cần bảo vệ mơi trường sống sạch, hạn chế tác nhân gây ung thư
- Bệnh ung thư có nguyên nhân đột biến gen trội bệnh ung thư di truyền đột biến xuất tế bào sinh dưỡng (soma)
- Hiện có nhiều giả thuyết cho khả gây bệnh ung thư di truyền Khả gây ung thư xem khả phản ứng gen trước tác nhân mơi trường, điều giải thích có dịng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư
https://vndoc.com/tai-lieu-hoc-tap-lop-1