8/27 thai chuyền đoan NST dạng không cân bằng, phát hiện dựa vào sàng lọc HTM thuộc nhóm nguy cơ cao là 3/3 trường hợp, dựa vào tiền sử là 6/8 trượng hợp và dựa vào siêu àm thai có[r]
(1)NGHIÊN CỨU MỘT SỐ BẤT THƯỜNG CÁU TRÚC
KIỂU CHUYẺN ĐOẠN NHIỄM SẮC THẺ
TRONG SÀNG LỌC VÀ CHẢN ĐOÁN TRƯỚC SINH
Hồng T hị Ngọc Lan, Phạm Thị Hồng Thúy TĨM TÁT
Chuyển đoạn NST nguyên nhân 50% trường hợp sầy thai, thai lưu nguyên nhân chủ yểu gây dị tật bẩm sinh Việc sớm thai mang bất thường cẩu trúc nhiễm sắc thể kiểu chuyền đoạn giúp cho tư vấn truyền đế cho đời đứa trẻ bình thường, khỏe mạnh.
Mục tiêu:
Phát số dạng chuyển đoạn NST phương pháp nuôi tế bào ối. Đánh giá giả trị test sàng lọc trước sinh việcphốt cốc thai bất thường.
Đối tượng: 21 thai có bất thường cẩu trúc kiểu chuyển đoạn nhiễm sắc thề tong số 4014 thai phân tích nhiễm sac thể.
Kết quả:17/27 thai chuyển đoạn tương hỗ chiếm tỷ lệ 62,9% (11/17 thai chuyển đoạn thuần, 6/11 thai chuyển đoạn dạng khảm), chuyển đoạn hòa nhập tâm 45 NST có 6/27 thai chiếm 22,2% chuyển đoạn hòa nhập tâm 4 N S Ĩ CÓ 4/27 thai 14,8% Trong 13/27 thai chuyển đoạn cân bằng, 12/13 thai làm sàng lọc huyết mẹ
phát 6/12 thai có kết sàng lọc huyết mẹ thuộc nhóm nguy cao, 6/13 thai cố hình ảnh siêu âm bất thường 7/13 trường hợp có tuến sử sàn khoa nặng nề, sàng lọc HTM 3/13 siêu âm 2/13 8/27 thai chuyền đoan NST dạng không cân bằng, phát dựa vào sàng lọc HTM thuộc nhóm nguy cơ cao 3/3 trường hợp, dựa vào tiền sử 6/8 trượng hợp dựa vào siêu àm thai có hình ảnh bất thuừng 5/8 càc trường hợp, sàng lọc HTM 1/6 siêu âm 1/6.6/27 trường hợp chuyển đoạn NST dạng kham, phát 5/5 trường hợp có sàng lọc HTM thuộc nhóm nguy cao, trương hợp không làm sàng lọc HTM n h xét nghiệm ổi có tiến sử sản khoa nặng nề.
Từ khóa: Chuyển đoạn nhiễm sắc thể, thai.
SUMMARY
A STUDY ON SOME ABNORMAL TRANSLOCATION STRUCTURES OF CHROMOSOMES IN PRENATAL SCREENING AND DIAGNOSIS
The translocation o f chromosomes is the primary cause of at least 50% o f miscarriages, stillbirths and birth defects The early detection o f fetuses with abnormal translocation structures o f chromosomes will facilitate genetic consultancy and the birth o f healthy infants as well.
Objectives:
1 Detect some forms o f the translocation o f chromosomes by amniotic fluid cell culture method. 2 Evaluate the value o f the prenatal screening test in detecting abnormal fetuses.
Subjects: 27 fetuses with abnormal translocation structures o f chromosomes out o f 4014 fetuses which have been given chromosome analysis.
Results: 17/27 fetuses had reciprocal translocation, accounting for62.9% (11/17 fetuses had pure translocation, 6/11 fetuses had mosaic translocation), 6/27 fetuses had Robertsonian translocation o f 45 chromosomes, accounting for 22.2% and 4/27 fetuses had Robertsonian translocation o f 46 chromosomes, accounting fo r 14.8% O f 13/27 fetuses with balanced translocation o f chromosomes, there are fetuses o f 12/13 fetuses given maternal serum screening belong to the high-risk group, fetuses have abnormal ultrasound imaging and fetuses have serious medical history, in which cases solely detected by maternal serum screening are 3/13 and by ultrasound imaging are 2/13 Of 8/27 fetuses with unbalanced translocation o f chromosomes, the detection based on maternal serum screening o f high-risk groups is 3/3 cases, on medical history is 6/8 cases and on abnormal ultrasound imaging is 5/8 cases, in which cases solely detected by maternal serum screening are 1/6 case, by ultrasound imaging is 1/6 case O f 6/27 fetuses with mosaic translocation o f chromosomes, 5/5 cases given maternal serum screening belong to high-risk group and one case which does not have maternal serum screening is given amniotic fluid test due to serious medical history.
K eyw ords: Translocation structures, fetuses.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Chuyển đoạn nhiễm sắc thể (NST) ỉrong số bất thường cấu trúc NST hay gặp gây dị tật nặng hình thái dẫn đến iử vong sớm trước sinh, sinh íử vong sau sinh Tuy nhiên có chuyền đoạn khơng gây bất thường hình thái lại di truyền cho cac hệ sau NST bất thường biểu bệnh
Chuyển đoạn NST nguyên nhân 50% trường hợp sẩy thai, thai lưu nguyên
nhân chủ yếu gây dị tật bẩm sinh Trong số sẩy thai quý đầuTcó thể tới 50 - 60% bất thường NST mà hay gặp bất thường cấu trúc kiểu chuyển đoạn tương hỗ chuyển đoạn hòa nhập tâm [5]
Chuyển đoạn tương hỗ, tần suất 1/625 trẻ sơ sinh Là dạng đột biến cấu trúc NST NST đ ú ĩ trao đoi đoạn đứt cho nhau, dạng chuyển đoạn thường khổng đỉ vật liệu dị truyền Người có kiểu hình hồn tồn bỉnh
(2)thường, NST gồm 46 chiếc, có NST bất thường truyền cho hệ sau Người có nguy sầy thai cao có dị tật họ có thê tạo giao tử bất thường
Chuyển đoạn hờa nhập tâm ià chuyển đoạn chì xảy NST tâm đầu (nhóm D nhóm G), chiếm tỷ lệ 0,1% trẻ sơ sinh, 1% tồng số vô sinh [7J Là
♦i knS MOT **1 mỉẰi-1 mẰm ịA>vt mẠm
íU yiiy Hai ỈÝOi V ị UƯÍ n yaiiy CỊUcẵ IIIÌGII yai I lain, Cau đoạn đứt chuyển ổoạn cho tạo nên mộí NST bất thường NST nhỏ (liêu biến) nên chất liệu dỉ truyền tế bào bị Bộ NST chì có 45 NST, thiếu hai NST tâm đầu, thay vào đỏ NST chuyển đoạn Người mang NST chuyển đoạn hờa nhập tâm thường có kiểu hình bình thường, nguy sẩy thai cao cô thể truyền cho NST bầt thường
ở Việt Nam, việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh thực nhiều làm giàm tỷ lệ sinh dị tật bẩm sinh tử vong chu sinhT nhiển chưa có dấu
Các biPỚc tiến hành nghiên cứu
ấn đặc trưng đề sàng lọc thai có bất thường chuyển đoạn NST, qua phương pháp sàng lọc thông thường áp dụng người ta phát thai có bất thường chuyển đoạn NST Việc phát thai bất thường chuyển đoạn NST có ý nghĩa quan trọng tư vấn cho hệ thể hệ tiếp sau VI vậy, tiến hành thực ổề iài VỚI hãi mục tiểu:
Mục tiêu:
Phát số dạng chuyển đoạn NST phương pháp nuôi tế bào ối.
Đánh giá giá trị test sàng lọc trước sinh việc phàt thai bất thường.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN cứ u
Đ ối tư ợ ng nghiên cứu: 27 thai có bất thường cấu trúc kiểu chuyển đoạn NST tồng số 4014 thai chọc Ối phân tích nhiễm sắc thể
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả
Siêu âm quý I thai 11-14W Siêu âm quý li íhai 18-24W
Tuổi mẹ, íiềnsử
Sồng lọc HĨM Double test Sàng lọc HTM Triple tesí
Đạo đửc nghiên cứu
- Tiến hành nghiên cứu với tinh thần trung thực - Nghiên cứu nhằm bảo vệ nâng cao sức khoẻ cho đối tượng nghiên cứu cộng đồng, khơng nhằm mục đích khác
- Đối tượng nghiên cứu thơng báo mục ổích nghiên cứu, giải thích ưu điểm, hạn chế xét nghiệm rủi ro thực chọc hứt dịch ối
- Đối tượng thăm khám cẩn thận, tư
(3)vấn tự nguyện tham gia xét nghiệm, đồng ý tham gia chọc hút dịch ối có ký cam kết đồng ý làm thu thuật
- Đối tượng nghiên cứu giữ kín bí mật cung cấp thông tin thông báo phản hối kết nghiên cứu
- Theo dõi, chăm sóc, xử trí tai biến chọc ối (nếu có)
KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN 1 Đăc điểm tuổi ỉhai phu
É-* * A rs * _ h J._ _ - ir_ _•
Tuối thai phụ n %
Bất thường cấu trúc dạng chuyển đoạn NST
20 đến 24 tuối 7,4 25 đến 29 tuối 29,6 30 đên 34 tuối 25,9 35 đền 39 tuối 25,9 > 40 tuối 11,2
Tống 27 100,0
phương pháp đơn giản dễ thực nhẵt Trong nghiên cứu chung tôi, bất thườnq chuyển đoạn NST có thề gặp tất nhóm tuoi, 25 - 29 tuổi (29,6%), 30 - 34 tuổi 35 - 39 tuổi (25,9%), > 40 tuổi (11,2%) 20 - 24 tuổi (7,4%) (bảng 1) Thai phụ nhỏ tuổi nhẩt 20 tuổi, lớn 42 tuoi độ tuồi trung bình 31,96 ± 2,8 tuổi Tuổi trung bình cua thài phụ nghiên cứu chủng cao nghiên cứu Phan Thị Hoan (28,5 ± 6,3 tuổi) [1], có lẽ chúng tơi lấy đối tượng chẩn đoán trước sinh
2 Đăc điểm tiền sử sản khoa thai phu
1 - ’ " r i 1 Í.1_
J$aryotyp thai Tiền sử Cồn Khơng cân bằnq Dạng khảm n(%)
Bình thường 2 10
(37,0)
Bất thường
Sấy thai,
thai lưu
8 (29,6) Sinh
Down
3 (11,2) Sinh dị
tật khác
6 (22,2)
Trong nghiên cứu chúng tôi, tỷ !ệ chuyển đoạn tương hơ có 17/27 trường hợp (62,9%) (bang 3.3) Nghien cứu củã phù hợp với nghiên cứu tác giả Đặng Ngọc Khánh (63,7%) [0] Bất thường cấu trúc kiểu chuyển đoạn hoa nhập tâm karyotyp có 45NST (22,2%) 46 NST <14,8%) So sánh với tác già Đặng Ngọc Khánh [3], thấy tỷ lệ cdng phù hợp với nghiên cứu tác giả 19,8%
Với trường hợp bất thường cấu trúc theo kiểu hòa nhập tâm karyotyp có 45 NST chứng ta khuyên thai phụ tiếp tục đề thai nhưna tươnc; iai bé cần tư vấn trước sinh đe có the sinh đứa binh thư ờng/Trường hợp chuyển đoạn hòa nhập tâm 46 NST, dạng gây nên trisomy NST tâm đầu đó, chung ta tư vấn tinh trạng thãi nhi để gia đình có định phù hợp kịp thời Nghiên cứu chúng toi phù hợp với số tác giả Hoàng Thị Ngọc Lan [2], Nguyễn Văn Rực [4]
4 Giá trị phương pháp sàng lọc ỉriPỚc
sinh việc pháỉ thai bất thường chuyển đoạn NST
Bảng Kết phân tích NST thai vởi phương pháp sàng loc
Chuyển đoạn NST
Kết sànc lọc HTM nguy
cơ cao
Siêu âm bất íhườnq
Tiền sử sản khoa bất thường Cân bẳng
(n = 13) 6/12 6/13 7/13
Không cân
bằng (n = 8) 3/3 5/8 6/8
Dạng khảm
(n = ẽ) 5/5 1/6 4/6
Với 63% thai phụ có tiền sử thai sản bất thường có ỉhể bổ mẹ có mang NST bất thường truyền NST bất thường cho con, hậu gây nên trisomy monosomy phần NST dẫn đen sẩy thai, thai chết lưu sinh HC Down Như việc khai thác tiền sử thai sản cho sản phụ rat cần thiết, giúp cho bác sĩ đưa định tốt cho thai phụ, giúp thai phụ cho đời đứa khỏe mạnh
3 Các dạng bẩt thường cấu trúc kiểu chuyển đoạn NST thai
Dạng chuyến đoạn n %
Tương hỗ cân bảng dạng 11 62,9
Tươnq hố đạnq khảm
CĐ hòa nhập tâm (45 NST) 22,2 CĐ hòa nhập tàm (46 NST) 14,8
Tống 27
100-dựa vào tiền sử sẩn khoa bằt thường 7/13 trường hợp, dựa vào sàng lọc HTM 6/12 dựa vào siêu âm 6/13
Các thai chuyển đoạn không cân bằng, tỷ !ệ phát dựa vào sàng lọc HTM 3/3 trường hợp, dựa vào tiền sử !à 6/8 dựa vào siêu âm thai !à 5/8 trường hợp
Với bất thường chuyển đoạn dạng khảm, 5/5 thai có sàng lọc HTM nguy cao, tiền sử sản khoa bất thường 4/6 siêu âm thai bất thường 1/6
Như vậy, tất bất thường di truyền thai có biểu bất thường siêu âm Thực tế cho thấy người mang NST chuyển đoạn cân người có cấu trúc NST dạng khảm, dịng tế bào bình thường chiếm tỷ lệ lớn thi khơng có bất thường mặt hình thái Có lẽ ỉhế siêu âm hình thái thai nhi trường hợp bình thường Vì cần tư vấn cho thai phụ chọc ối làm xét nghiệm NST thai nhi trường hợp kết sàng lọc HTM nguy cao sinh d| tật thai phụ có tiền sừ sản khoa nặng nề kể siêu âm hình thái học bỉnh thường Nhận xét tương tự nhận xét tác gia Phùng Như Toàn [5] Hoàng Thị Ngọc Lan [2j
Bảng Giá trị cac phương pháp sàng lọc trước sinh
(4)Kết sàng lọc
Kêt phân tích NST thai CĐ cân
bằng n = 13
CĐ^không cân n =
CĐ dạng khảm ri =
Chỉ HTM (+)
Chỉ SẤ (+)
Chỉ TS (+) -
ri I T » Ẫ • r y h • T A [ r i fv j* ro A * t* i O J
(+)
[HTM+SÂ1 í+) 0
ÍHTM+TS1 (+)
ÍSẦ+TS] (+) 3
Trong nghiên cứu chúng tôi, tách rời phương pháp sàng lọc thấy rằng, với thai chuyển đoạn cân neu làm sàng lọc siêu âm hình thái chúng tơi phát 2/13 trường hợp đề lọt sàng 3/13 trường hợp phát nhờ sàng ỉọc HTM nguy cao 3/13 trường hợp có tiền sử sồn khoa bat thường Trường hợp chuyền đoạn dạng không cân bằng, sàng lọc HTM phát
1/8 trường hợp siêu âm phát 1/8 trường hợp (bảng 3.5) Với chuyển đoạn dạng khảm, sàng lọc HTM phái 2/6 trường hợp Do nên kếí hợp cốc phương pháp sàng lọc đê giúp thai phụ sinh em bé khỏe mạnh, binh thường
KẾT LUẬN
1 Các dạng bất thư ng cấu trú c kiểu chuyển
đoạn NST
" Chuyển đoạn tương hỗ: 62,9%
- Chuyển đoạn hòa nhập tâm 45 NST: 22,2% - Chuyển đoạn hòa nhập tâm 46 NST: 14,8% 2 Giá trị phương pháp sàng lọc trước
sinh việc phát thai bất thường cấu trúc NST
- Các chuyền đoạn cán bằng, tỷ lệ phát dựa vào sàng lọc HTM 6/12, dựa vào tiến sử 7/13 dựa vào siêu âm ià 6/13 Trong sồng lọc HTM 3/13 chĩ siêu âm 2/13
- Chuyển đoạn không cân bằng, tỷ lệ phát dựa
vào HTM 3/3, dựa vào tiền sử 6/8 dựa vào siêu âm thai 5/8 Trong chì sàng lọc HTM !à
1/6 chì siêu âm 1/6
- Các chuyền đoạn NST dạng khảm, sàng lọc HTM có ý nghĩa hớn
KIẾN NGHỊ
- Sànơ lọc tfU’rt’C sinh hằnn Ịn r HTIỤl r>àp rỊiv rv n
thực cho tất thai phụ
- Phối hợp xét nghiệm sàng lọc để tăng hiệu cho chan đoán trước sinh liên quan đen bất thường NST, đặc biệt bất thường cấu trúc NST thai
- Nên chọc ổi làm NST thai nhi trường hợp có xét nghiệm sàng iọc thai có nguy cao sinh bất thường nhiễm sac thể
- Cần làm NST cho bố mẹ trường hợp thai manặ chuyển đoạn dạng
TAI LIỆU THẢM KHAO
1 Phan Thị Hoan (2007), "Tuổi bố mẹ sinh bị dị tật bẩm sinh", Hội nghị quốc tế di truyền - sàng lọc chần đoán trước sinh, tr.138-140
2 Hoảng Thị Ngọc Lan (2005), “Sàng lọc chần đoán ỉrước sinh hội chứng Down”, Luận văn tiến sỹ y học, Há Nội
3 Đặng Ngọc Khánh (2010), “Một số bất thường di truyền gây sầy thai liên tiểp”, Tạp chí Sinh sản Sức khỏe, Bệnh viện Từ Dũ, 5/2010
4 Nguyễn Văn Rực (2004), “Những đặc điềm karyotyp, kiều hình trẻ Down va karyotyp bố mẹ”, Luạn van tiến sỹ Y học, Hà Nội
5 Phùng Như Toàn (2003), “Khảo sát karyotyp thai nhi qua nuối cấy íế bào ối chần đoán tiền sản”, Nội san Sản phụ khoa, số đặc biệt 2003, tr.278-282
6 Khaled R G., Hala t ! E B., Assad Ẽ G (2010), “Pericentric inversion of chromosome and in case with recurrent miscarriage in Egypt”, Journal of American Science, 6(8), pp.154-156
7 McKiniay R.J., Sutherland R (2004), "Robertsonian Transiocations", Chromosome abnormalities and genetic counseling, pp 122-137
PHÂN LỌẠI CHỬNG XẠ KHUẢN CĨ HOẠT TÍNH
KHÁNG CAO KHÁNG VI KHUẢN PSEUDOMONAS AERUGINOSA GÂY NHIỄM TRÙNG BỆNH VIỆN
GV Tạ Phương Thùỵ (Bô môn KH Chung - C Đ Y t ế Thái Nguyên) Hướng dẫn: TS Hồng Anh Tn (Bộ mơn Ngoại - C Đ Y t ế Thái nguyên) Nhỏm nghiên cứu: TS Hoàng Thị Thúy Hằng, ThS Phạm Thị Ngọc Diệp
(Bộ môn KH Chung - C Đ Ỷ t ế Thái Nguyen)
^ _ ThS Bế Thu Hà (Bộ môn N ọ i- CĐ Y tế Thái Nguyên) TÓM TẮT
Mục tiêu nghiên cứu:
Tuyển chọn chủng xạ khuẩn có hoạt tính khàng cao kháng trực khuẩn Pseudomon asaeruginosa tác nhân gây nhiễm trùng bệnh viện Phăn loại chủng xạ khuẩn để đăng ký trình tự gene ngân hàng gene giới chủng xạ khuẩn có hoạt tính kháng cao kháng trực khuẩn Pseudomonas aeruginosa phương phốp sinh học phàn từ.
Phương pháp nghiên cứu: Thu mẫu đất, phân lập xạ khuần, Xác định hoạt tính khống sinh phương pháp thỏi thạch, Phương pháp tách chiết DNA, Xốc định trình ỉự đoạn gene 16S rRNA.