Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào

Nh ng c u trúc ch a DNAữ ấ ứ trong t bào ế 1. Nh ng đo n DNA ch a thông tin diữ ạ ứ truy nề Đ iạ phân tử DNA là do polynucleotide t oạ thành, đ cượ chia làm nhi u đo n. M i đo n là m t đ n về ạ ỗ ạ ộ ơ ị ch c năng, g i là gen. Gen đ c đ nhứ ọ ượ ị nghĩa trong di truy n h c:ề ọ + Mendel là ng i đ u tiên nêu lên kháiườ ầ ni m “nhân t di truy n”ệ ố ề + J. Morgan c th hóa khái ni m vụ ể ệ ề gen: gen n m trên nhi m s c th chi mằ ễ ắ ể ế m t locus nh t đ nh. Gen là đ n v ch cộ ấ ị ơ ị ứ năng xác đ nh m t tính tr ng.ị ộ ạ + Sau khi h c thuy t trung tâm ra đ i:ọ ế ờ gen là đo n DNA trên nhi m s c thạ ễ ắ ể không nh ng mã hóa cho các lo i proteinữ ạ mà c các lo i RNA. ả ạ + Cu i nh ng năm 70, sau khi phát hi nố ữ ệ ra gen gián đo n: gen là m t đo n DNAạ ộ ạ đ m b o cho vi c t o ra m t polypeptidả ả ệ ạ ộ nó bao g m c vùng tr c và sau vùngồ ả ướ mã hóa cho protein và c nh ng đo nả ữ ạ không mã hóa xen gi a các đo n mã hóa.ữ ạ Hi n nay có th đ nh nghiã t ng quátệ ể ị ổ nh sau: gen là đ n v ch c năng c sư ơ ị ứ ơ ở c a b máy di truy n chi m m t locusủ ộ ề ế ộ nh t đ nh trên NST và xác đ nh m t tínhấ ị ị ộ tr ng nh t đ nh. Các gen là nh ng đo nạ ấ ị ữ ạ v t ch t di truy n mã hóa cho nh ng s nậ ấ ề ữ ả ph m riêng l nh các RNA đ c sẩ ẻ ư ượ ử d ng tr c ti p cho t ng h p các enzym,ụ ự ế ổ ợ các protein c u trúc hay các m chấ ạ polypeptid đ g n l i t o ra các proteinể ắ ạ ạ có ho t tính sinh h c.ạ ọ Toàn bộ nh ngữ gen khác nhau c aủ cơ th ,ể g iọ là Idiotype. EukaryoteỞ nó bao g m các gen trên nhi m s c thồ ễ ắ ể (chromotype) và các gen ngoài nhân (plasmotype). prokaryote, nó bao g mỞ ồ b gen và plasmid.ộ 2. Virus ch a DNA và virus ch a RNAứ ứ Virus gây b nh đ m thu c lá (mosaicệ ố ố tobacco virus - MTV) là virus ch a RNAứ s i đ n. Nó là m t h t hình que dài 300ợ ơ ộ ạ nm, có đ ng kính 18 nm. Bên ngoài cóườ m t v ch a 2130 phân t và m t vòngộ ỏ ứ ử ộ xo n RNA bên trong. Chi u cao vòngắ ở ề xo n: 23Ao,ắ kh i l ng phân t =ố ượ ử 2.106 đvC. M t s virus ch a DNA s i đôi nh cácộ ố ứ ợ ư th c khu n th T2, T4, T6 ch a DNAự ẩ ể ứ m ch đôi th ng, dài. Có ch a 2.105ạ ẳ ứ đôi nucleotide, kh i l ng phân t : 130.10ố ượ ử đvC. Khi l c th m th u c a môi tr ngự ẩ ấ ủ ườ thay đ i đ t ng t, phânổ ộ ộ tử DNA này thoát ra kh iỏ vỏ protein, ng iườ ta ch pụ nhả đ cượ nh DNA c a tj cả ủ ự khu n th T2 v i chi u dài 0,05 mmẩ ể ớ ề (50mm), phân t này x p g n ph nử ế ọ ở ầ đ u c a th c khu n th . T t c th cầ ủ ự ẩ ể ấ ả ự khu n th T s ch n ch a DNA v iẩ ể ố ẵ ứ ớ m ch polynucleotide gi ng nhau, nên khiạ ố tr n l n các DNA m ch đ nộ ẫ ạ ơ đã bị bi nế tính c aủ chúng v iớ nhau thì các m chạ đ nơ này có thể t o thành phânạ t lai.ử Phân t DNAử c a T3,ủ T7 không th hình thành phân t DNA lai v i DNAể ử ớ c a T s ch n. Còn virus FX174 có ch aủ ố ẵ ứ DNA s i đ n g m 5400 nucleotide v iợ ơ ồ ớ kho ng 9 gen.ả 3. Nhi m s c th chính và plasmidễ ắ ể c a vi khu nủ ẩ DNA c a vi khu n làm thành th nhân,ủ ẩ ể ti p xúc tr c ti p v i t bào ch t, khôngế ự ế ớ ế ấ có màng nhân làm gi i h n. DNA c aớ ạ ủ th nhân là DNA m ch vòng, xo n képể ạ ắ Ví d :ụ DNA E.coli có đ ngườ kính 350 µm, g mồ 4.106 đôi nucleotide và ch a kho ng 500 gen x p n i ti p nhauứ ả ế ố ế thành chu i dài chi ph i t t c các ho tỗ ố ấ ả ạ đ ng ch c năng c a s s ng.ộ ứ ủ ự ố Plasmid cũng là phân t DNA m ch kép,ử ạ d ng vòng bên c nh th nhân. Kh iạ ở ạ ể ố l ng phân t trung bình kho ng 1%ượ ử ả DNA c a th nhân.ủ ể Các plasmid có th g n t m th i ho cể ắ ạ ờ ặ vĩnh vi n trên NST chính c a viễ ở ủ khu n. Có th tham gia s t nhân đôi vàẩ ể ự ự tham gia ti p h p khác nh là m t ph nế ợ ư ộ ầ c a NST chính.ủ 4. Nhi m s c th Eukaryota.ễ ắ ể 4.1 Các trình t l p l iự ặ ạ và đ n đ cơ ộ DNA đ c c t thành t ng đo n nh ,ượ ắ ừ ạ ỏ cho bi n tính, sau đó h i tinh thì cácế ồ đo n có trình t b sung d tái t h pạ ự ổ ễ ổ ợ v i nhau h n các đo n khác. Nh v y cóớ ơ ạ ờ ậ th nh n bi t đ c các trình t l p l i.ể ậ ế ượ ự ặ ạ D a vào đó phân DNA thành ba lo i:ự ạ + DNA đ n đ c (tái h p r t ch m)ơ ộ ợ ấ ậ + DNA l p l i trung bình (tái h p nhanhặ ạ ợ v a)ừ + DNA l p l i cao (tái h p r t nhanh)ặ ạ ợ ấ M c dù DNA mang thông tin mã hóa choặ các protein nh ng trong th c t ch cóư ự ế ỉ kho ng 10% trong s 3 t c p nucleotideả ố ỷ ặ trong genome c a ng i th c s làmủ ườ ự ự ch c năng này. Căn c vào đ c đi mứ ứ ặ ể c u trúc và phân, chia DNA thành cácấ lo i sau:ạ - DNA đ n đ c (Single copy DNA)ơ ộ Đây là lo iạ phổ bi nế nh t,ấ chi mế kho ngả 75% genome. Các đo n DNAạ này chỉ th yấ 1 l nầ (ho cặ vài l n)ầ trong genome. M tộ ph nầ nhỏ c aủ DNA lo i này là các gen mã hóa choạ protein. H u h t các DNA đ n đ c làẫ ế ơ ộ các intron ho c là các đo n n m xenặ ạ ằ gi a các gen.ữ - DNA l p l i (repetitive DNA)ặ ạ Chi m 25% còn l i c a genome, đây làể ạ ủ các đo n DNA đ c l p đi l p l i hàngạ ượ ặ ặ ạ ngàn l n trong genome. DNA l p l iầ ặ ạ g m 2 lo i:ồ ạ + DNA v tinh (satellite DNA): lo iệ ạ DNA t p trung 1 s vùng nh t đ nhậ ở ố ấ ị trên NST, ở đó chúng x pế đuôi nhau, cái này ti pế cái kia. Lo iạ này chi m 10% b gen.ế ộ + DNA l pặ l i rãi rác: lo iạ ạ DNA này chi m kho ng 15%ế ả genome, g m 2ồ lo i:ạ Các y uế tố rãi rác có kích th cướ ng nắ SINEs (short interspersed repetitive elements): kích th c t 90-ướ ừ 500 bp. Trong nhóm này có lo i DNAạ l p l i tên Alu v i kích th c kho ngặ ạ ớ ướ ả 300 bp, mang đo n DNA có th bạ ể ị enzyme h nạ chế Alu I c tắ (đây là enzyme có ngu nồ g cố từ vi khu nẩ Arthrobacter luteus). Đo n l p Alu là 1ạ ặ h bao g m các đo n DNA có đ gi ngọ ồ ạ ộ ố nhau cao, phân b rãi rác kh p h genố ắ ệ v i kho ng 300.000 b n sao, chi mớ ả ả ế kho ng 2-3% toàn b DNA c a ng i,ả ộ ủ ườ chúng đ c xem nh là các y u t v nượ ư ế ố ậ đ ng. 2 đ u m i đo n Alu có cácộ Ở ầ ỗ ạ đo n l p cùng chi u ng n kho ngạ ặ ề ắ ả 7-10 bp. Bên trong đo nạ Alu có các đo nạ l pặ dài kho ngả 40 bp. Đi m đ c bi tể ặ ệ c a các đo n l p DNA này là có th t oủ ạ ặ ể ạ ra b n sao c a mình và có th cài vàoả ủ ể các ph n khác c a b gen. Hi n t ngầ ủ ộ ệ ượ này đôi khi có th làm gián đo n m tể ạ ộ gen mã hóa cho protein nào đó và gây ra tình tr ng b nh lý di truy n.ạ ệ ề Vai trò c a cácủ trình t Alu đ n nayự ế ch a rõ. M t đi u đáng kinh ng c là cóư ộ ề ạ s t ng đ ng (homologus) t 80-100%ự ươ ồ ừ gi a ph n 3' c a Alu v i đ u mút 5' vàữ ầ ủ ớ ầ 3' c a RNA 7SL, là ph n t ng tác v iủ ầ ươ ớ các tín hi u peptid tr c khi v n chuy nệ ướ ậ ể ra t bào ch t. Vi c xác đ nh trình tế ấ ệ ị ự nucleotide c a Alu cho th y có ít nh t 6ủ ấ ấ nhóm ph và t t c đ u b t ngu n tụ ấ ả ề ắ ồ ừ DNA mã hóa cho RNA 7SL. Các y uế tố rãi rác có kích th cướ dài LINEs (long interspersed repetitive [...]... (hemophilia) 4.2 Nhiễm sắc thể của Eukaryota Nhiễm sắc thể chứa một phân tử DNA thẳng, mạch kép NST Eukaryote gồm DNA và protein, trong số đó histon là protein cốt lõi trong việc cuộn lại và điều hòa hoạt tính của DNA Sự hình thành NST kỳ giữa từ chuỗi xoắn kép DNA qua hệ thống các bậc cấu trúc sau: + Nucleosome là đơn vị cấu trúc của NST được tạo nên do sợi DNA dài quấn quanh các protein histon thành sợi 11nm... rãi rác khắp bộ gen người Chúng là những trình tự lặp lại không mã hóa dài nhất và thường ở vùng giàu AT Các bản phiên mã trình tự LINE gắn với protein tạo thành phức hợp ribonucleoprotein Ở một dòng tế bào người bị ung thư (teratocarcinome), người ta quan sát thấy có các ribonucleoprotein này Sự xen đoạn LINE vào các vị trí khác nhau có thể gây hậu quả nhất định, như trong một trường hợp bệnh máu không... DNA qua hệ thống các bậc cấu trúc sau: + Nucleosome là đơn vị cấu trúc của NST được tạo nên do sợi DNA dài quấn quanh các protein histon thành sợi 11nm Đơn vị này là phức hợp gồm 146 cặp nucleotide của DNA quấn quanh 8 phân tử histon: 2H2A, 2H2B, 2H3 ,2H4 Các nucleosome kề nhau được nối qua một phân tử histon trung gian H1 + Sợi chromatin dày 30nm: các nucleosome xếp sít nhau tạo thành phức hợp nucleoprotein... vai trò khác nhau: bảo vệ đầu mút NST khỏi bị cắt bởi nuclease, giữ chiều dài của NST khi sao chép, gắn với màng nhân và kìm hãm sự biểu hiện của các gen ở đầu mút Các trình tự TEL có tính bảo tồn cao trong tiến hóa Chúng có số lần lặp lại cao, giàu A và C . Nh ng c u trúc ch a DNA ấ ứ trong t bào ế 1. Nh ng đo n DNA ch a thông tin diữ ạ ứ truy nề Đ iạ phân tử DNA là do polynucleotide t oạ. u trúc và phân, chia DNA thành cácấ lo i sau:ạ - DNA đ n đ c (Single copy DNA) ơ ộ Đây là lo iạ phổ bi nế nh t,ấ chi mế kho ngả 75% genome. Các đo n DNA