Phụ nữ mang thai nên được sàng lọc trước 14 tuần thai theo trình tự sau: - Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi của phụ nữ mang thai. Ngưỡng nguy cơ sẽ do cơ sở khám bệnh, chữa bệnh thực [r]
(1)(2)1
Đỗ Xuân Tuyên
BỘ Y TẾ CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM
Độc lập - Tự - Hạnh phúc
HƯỚNG DẪN
Chun mơn kỹ thuật sàng lọc, chẩn đốn, điều trị trước sinh sơ sinh (Ban hành kèm theo Quyết định số /QĐ-BYT
ngày tháng năm 2020 Bộ trưởng Bộ Y tế)
Chương I
QUY ĐỊNH CHUNG Điều Mục đích
Sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh để phát hiện, can thiệp điều trị sớm bệnh, tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền giai đoạn bào thai sơ sinh giúp cho trẻ sinh phát triển bình thường tránh hậu nặng nề thể chất trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu trí tuệ cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số
Điều Phạm vi điều chỉnh
Chuyên mơn kỹ thuật sàng lọc, chẩn đốn, điều trị trước sinh sơ sinh
Điều Đối tượng áp dụng
Quyết định áp dụng quan, tổ chức, cá nhân nước tổ chức, cá nhân nước Việt Nam (sau gọi chung tổ chức, cá nhân) thực hoạt động liên quan đến sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh Việt Nam
Chương II
HƯỚNG DẪN CHUYÊN MÔN KỸ THUẬT TRONG SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ TRƯỚC SINH Điều Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tháng đầu thai kỳ Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thực tuổi thai trước 21 tuần thực sớm tốt
(3)2 a) Sàng lọc
- Đối tượng: Phụ nữ mang thai tháng đầu thai kỳ
- Phương pháp: Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi b) Chẩn đoán
- Đối tượng
+ Phụ nữ mang thai có kết sàng lọc nghi ngờ mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia;
+ Chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi có kết sàng lọc dương tính;
+ Phụ nữ mang thai có tình trạng phù thai;
+ Tiền sử phụ nữ mang thai có bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia tiền sử phù thai
- Phương pháp
+ Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi với chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi;
+ Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố phụ nữ mang thai, chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi có nguy cao;
+ Xét nghiệm gen globin phụ nữ mang thai chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi;
+ Xét nghiệm di truyền từ gai rau thai 11 tuần đến 14 tuần tế bào dịch ối thai từ 16 tuần;
+ Chẩn đoán gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thai nhi 1.2 Quy trình thực sàng lọc, chẩn đoán
Phụ nữ mang thai nên sàng lọc trước 14 tuần thai theo trình tự sau: - Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi phụ nữ mang thai
Ngưỡng nguy sở khám bệnh, chữa bệnh thực sàng lọc lựa chọn dựa điều kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, chứng khoa học
Theo khuyến cáo Viện huyết học - Truyền máu Trung ương, ngưỡng sàng lọc MCV 85 fl MCH 28 pg
+ Nếu kết xét nghiệm nguy thấp: hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai định kỳ theo quy định
+ Nếu kết xét nghiệm nguy cao: tư vấn làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi với chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi
(4)3
Nếu kết xét nghiệm với chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi nguy cao: tư vấn xét nghiệm để xác định thành phần huyết sắc tố phụ nữ mang thai chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi Kết xét nghiệm chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền phân tích để đưa định xét nghiệm gen bệnh theo trường hợp cụ thể
- Xét nghiệm gen globin cho phụ nữ mang thai chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi Căn kết xét nghiệm gen globin, chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn theo trường hợp cụ thể
- Trong trường hợp cần xác định gen globin thai nhi định lấy gai rau nước ối để chẩn đốn kỹ thuật thích hợp Căn vào kết chẩn đoán chuyên gia huyết học và/hoặc chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn theo trường hợp cụ thể, trường hợp thai nhi bị bệnh nặng tư vấn chấm dứt thai kỳ
Quy trình thể Sơ đồ Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
2 Sàng lọc, chẩn đoán số bất thường số lượng nhiễm sắc thể hình thái thai nhi
2.1 Đối tượng, phương pháp sàng lọc, chẩn đoán a) Sàng lọc
- Đối tượng: Phụ nữ mang thai tháng đầu thai kỳ - Phương pháp
+ Siêu âm thai: để xác định số lượng thai, đo chiều dài đầu mông thai với mục đích xác định tuổi thai tương ứng 11 tuần đến 13 tuần ngày, khảo sát cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy, xương mũi dấu hiệu khác
+ Xét nghiệm máu mẹ: ngồi việc tổng phân tích tế bào máu ngoại vi để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia xét nghiệm chất PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) free beta hCG (free beta human Chorionic Gonadotropin) để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể
Để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể sử dụng số PAPP-A free beta hCG số siêu âm chương trình tính nguy phù hợp
+ Xét nghiệm ADN thai nhi lưu hành máu mẹ (kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn - NIPT) để sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể thai nhi
(5)4
định phù hợp Xét nghiệm thay xét nghiệm PAPP-A free beta hCG bổ sung cho xét nghiệm tùy theo trường hợp
b) Chẩn đoán - Đối tượng
+ Những phụ nữ mang thai có bất thường hình thái thai nhi và/hoặc có kết sàng lọc nguy cao bất thường nhiễm sắc thể số bệnh lý di truyền
+ Những phụ nữ mang thai có nguy sinh dị tật bẩm sinh dựa tiền sử gia đình chẩn đốn kỹ thuật phù hợp
- Phương pháp
+ Sử dụng kỹ thuật siêu âm phù hợp để chẩn đốn hình thái bất thường thai nhi
+ Sử dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền phù hợp để xác định bất thường gen, nhiễm sắc thể
2.2 Quy trình thực sàng lọc, chẩn đoán
Phụ nữ mang thai nên sàng lọc từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần ngày (tính tuổi thai theo chiều dài đầu mơng thai nhi, hạn chế tối đa tính tuổi thai theo kỳ kinh cuối phụ nữ mang thai) theo trình tự sau:
- Siêu âm thai để xác định số lượng thai, vị trí bánh rau, đo chiều dài đầu mơng để xác định tuổi thai, khảo sát hình thái, cấu trúc thai, đo khoảng sáng sau gáy dấu hiệu siêu âm khác (nếu có) để tính nguy mắc thể ba nhiễm 21, 18 13
Trường hợp siêu âm phát thấy thai nhi có bất thường nặng, tiên lượng thai kỳ xấu, chữa khỏi sống sau sinh tư vấn, hội chẩn chấm dứt thai kì Các trường hợp khác thực tiếp bước sau đây:
- Thực xét nghiệm sàng lọc trước sinh phương pháp sinh hóa miễn dịch để định lượng PAPP-A free beta hCG, kết hợp thông tin lâm sàng, siêu âm để tính nguy thai bị bất thường nhiễm sắc thể 21, 18 13
- Trong trường hợp phụ nữ mang thai muốn thực xét nghiệm sàng lọc ADN thai nhi lưu hành máu mẹ thực xét nghiệm từ tuần thai thứ 10 thai kỳ Tuy nhiên trước cần siêu âm thai đánh giá tiền sử mẹ để loại trừ số trường hợp định làm xét nghiệm
Ngưỡng nguy sở khám bệnh, chữa bệnh thực sàng lọc lựa chọn dựa điều kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, chứng khoa học chương trình tính nguy
(6)5
+ Nếu kết sàng lọc nguy cao (kết siêu âm thai, kết xét nghiệm chất PAPP-A free beta hCG kết NIPT): tư vấn để chẩn đoán trước sinh tư vấn phụ nữ mang thai có xét nghiệm chất PAPP-A free beta hCG nguy cao làm xét nghiệm sàng lọc PAPP-ADN thai nhi lưu hành máu mẹ (để tăng hiệu sàng lọc) trước định thực chẩn đoán trước sinh
Thực thủ thuật lấy mẫu gai rau (tuần thai 11 đến 14) để xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh kỹ thuật phù hợp
+ Trường hợp không phát bất thường nhiễm sắc thể: hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ
+ Trường hợp phát bất thường nhiễm sắc thể: cần hội chẩn, tiên lượng thai kỳ xấu, điều trị sống sau sinh tư vấn chấm dứt thai kỳ
+ Trường hợp có định xét nghiệm gen, chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn vào kết xét nghiệm
Quy trình thể Sơ đồ Sàng lọc, chẩn đoán số bất thường số lượng nhiễm sắc thể hình thái thai nhi tháng đầu thai kỳ
Điều Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh tháng thai kỳ Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia theo hướng dẫn Khoản Điều Quyết định với đối tượng chưa sàng lọc tháng đầu
2 Sàng lọc, chẩn đoán số bất thường số lượng nhiễm sắc thể hình thái thai nhi
2.1 Đối tượng, phương pháp sàng lọc, chẩn đoán a) Sàng lọc
- Đối tượng: Phụ nữ mang thai tháng thai kỳ - Phương pháp
(7)6
+ Có thể sử dụng kỹ thuật xét nghiệm ADN thai nhi lưu hành máu mẹ để sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau số bất thường nhiễm sắc thể khác
b) Chẩn đoán - Đối tượng
+ Những phụ nữ mang thai có bất thường hình thái thai nhi và/hoặc có kết sàng lọc nguy cao bất thường nhiễm sắc thể số bệnh lý di truyền
+ Những phụ nữ mang thai có nguy sinh dị tật bẩm sinh dựa tiền sử gia đình chẩn đốn kỹ thuật phù hợp
- Phương pháp
+ Sử dụng kỹ thuật siêu âm phù hợp để chẩn đốn hình thái bất thường thai nhi
+ Sử dụng kỹ thuật xét nghiệm di truyền phù hợp để xác định bất thường gen, nhiễm sắc thể
2.2 Quy trình thực sàng lọc, chẩn đoán
- Siêu âm thai để phát bất thường hình thái thai nhi
+ Những bất thường hình thái thai nhi có bất thường bẩm sinh nặng (nguy cao), tiên lượng thai kỳ xấu, chữa khỏi sống sau sinh tư vấn kết siêu âm, hội chẩn chấm dứt thai kỳ theo quy định
+ Những bất thường hình thái thai nhi (nguy cao) sửa chữa (theo ý kiến hội đồng chuyên mơn) cần xét nghiệm chẩn đốn di truyền trước sinh để khẳng định
+ Những trường hợp không phát bất thường hình thái thai nhi (nguy thấp) hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ
- Sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể (nếu chưa sàng lọc tháng đầu thai kỳ): thực xét nghiệm ba bốn kết hợp với thơng tin lâm sàng để tính nguy thai bị lệch bội nhiễm sắc thể ADN thai nhi lưu hành máu mẹ
Ngưỡng nguy sở khám bệnh, chữa bệnh thực sàng lọc lựa chọn dựa điều kiện kỹ thuật, loại sinh phẩm, trang thiết bị, chứng khoa học chương trình tính nguy
+ Nếu kết sàng lọc nguy thấp (kết xét nghiệm ba bốn ADN thai nhi lưu hành máu mẹ): hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ
+ Nếu có nguy cao dị tật hở ống thần kinh (kết xét nghiệm ba bốn): siêu âm thai để đánh giá hình thái cấu trúc thai
(8)7
vấn để chẩn đoán trước sinh tư vấn phụ nữ mang thai có xét nghiệm ba xét nghiệm bốn nguy cao làm xét nghiệm sàng lọc ADN thai nhi lưu hành máu mẹ (để tăng hiệu sàng lọc) trước định thực chẩn đoán trước sinh
- Thực chẩn đoán trước sinh với phụ nữ mang thai có nguy cao bất thường di truyền sàng lọc siêu âm thai, xét nghiệm ba, xét nghiệm bốn, NIPT Thực thủ thuật lấy nước ối (từ tuần thai 16) máu cuống rốn (từ tuần thai 18) để xét nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh kỹ thuật phù hợp
+ Trường hợp không phát bất thường nhiễm sắc thể: hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ
+ Trường hợp phát bất thường nhiễm sắc thể: cần hội chẩn, tiên lượng thai kỳ xấu, điều trị sống sau sinh tư vấn chấm dứt thai kỳ
+ Trường hợp phát dị tật ống thần kinh siêu âm thai, chuyên gia tư vấn kết quả; trường hợp siêu âm không phát dị tật ống thần kinh hở hướng dẫn phụ nữ mang thai khám thai theo định kỳ
+ Trường hợp có định xét nghiệm gen, chuyên gia tư vấn di truyền tư vấn vào kết xét nghiệm
Quy trình thể Sơ đồ Sàng lọc, chẩn đoán số bất thường số lượng nhiễm sắc thể hình thái thai nhi tháng thai kỳ
Điều Trong tháng cuối thai kỳ
Trong tháng cuối thai kỳ phụ nữ mang thai cần siêu âm thai sản thời kỳ để đánh giá tình trạng phát triển thai nhi tiên lượng cho đẻ
Điều Điều trị trước sinh
Các sở khám bệnh, chữa bệnh thực điều trị trước sinh theo quy định Điều Thông tư số 34/2017/TT-BYT ngày 18 tháng năm 2017 Bộ trưởng Bộ Y tế hướng dẫn tư vấn, sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh
Điều Quy định cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sở khám bệnh, chữa bệnh
(9)8
Thông tư số 43/2013/TT-BYT ngày 11 tháng 12 năm 2013 Bộ trưởng Bộ Y tế quy định chi tiết phân tuyến chuyên môn kỹ thuật hệ thống sở khám bệnh, chữa bệnh
2 Các sở khám bệnh, chữa bệnh tư nhân có cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh thực phân tuyến chun mơn kỹ thuật sàng lọc, chẩn đốn, điều trị trước sinh theo quy định Quyết định số 6062/QĐ-BYT ngày 29 tháng 12 năm 2017 Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành tiêu chí phân tuyến chuyên môn kỹ thuật xếp hạng tương đương sở khám bệnh, chữa bệnh tư nhân
Chương III
HƯỚNG DẪN CHUYÊN MÔN KỸ THUẬT TRONG SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ SƠ SINH Điều Sàng lọc sơ sinh
1 Nhóm bệnh sàng lọc kỹ thuật xét nghiệm mẫu máu khô a) Đối tượng
- Trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 đến 72
- Thời điểm lấy mẫu máu trẻ sơ sinh tốt 48 sau sinh Những trẻ sơ sinh rời sở sản khoa sớm 24 sau sinh, cần lấy mẫu máu trước rời sở sản khoa
- Nếu trẻ cần truyền máu, mẫu máu sàng lọc cần lấy trước truyền máu b) Phương pháp
- Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh sử dụng kỹ thuật lấy máu trẻ sơ sinh thấm vào giấy thấm chuyên dụng, bảo quản vận chuyển đến sở khám bệnh, chữa bệnh có cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh (sau gọi tắt sở sàng lọc sơ sinh)
- Cơ sở sàng lọc sơ sinh sử dụng kỹ thuật xét nghiệm mẫu máu khô để sàng lọc bệnh (suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, số rối loạn chuyển hoá bẩm sinh axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, bệnh dự trữ thể tiêu bào bệnh di truyền khác)
c) Quy trình thực sàng lọc
- Lấy mẫu máu khơ gót chân trẻ sơ sinh
+ Sử dụng mẫu giấy thấm chuyên dụng đạt chuẩn, có hạn sử dụng
+ Điền đầy đủ thông tin in sẵn thẻ trước lấy mẫu máu (đặc biệt phải ghi rõ địa số điện thoại để liên lạc với gia đình cần thông báo kết xét nghiệm sàng lọc)
(10)9
+ Sau lấy mẫu máu sơ sinh, thẻ thấm máu phải để khô tự nhiên nhiệt độ phịng bề mặt phẳng không thấm nước; không tiếp xúc với nguồn nhiệt tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt trời; tránh để gần chất có mùi sơn, véc-ni, loại bình phun thuốc xịt côn trùng; không chạm vào làm bẩn giọt máu giấy thấm
+ Thẻ thấm máu xếp so le đảm bảo ô máu khô mẫu liền kề không tiếp xúc với đặt phong bì chống ẩm
+ Thẻ thấm máu nên gửi để làm xét nghiệm sàng lọc vòng 24 kể từ lấy mẫu máu
+ Vận chuyển thẻ thấm máu khô đến sở sàng lọc sơ sinh theo đường bưu điện phương tiện khác
- Xét nghiệm sàng lọc
Các bệnh sàng lọc sơ sinh xét nghiệm sử dụng sàng lọc:
+ Suy giáp trạng bẩm sinh: xét nghiệm định lượng TSH (Thyroid Stimulating Hormone) thẻ thấm máu khô để sàng lọc
+ Tăng sản thượng thận bẩm sinh: xét nghiệm định lượng 17-OHP (17-Hydroxyprogesterone) thẻ thấm máu khô để sàng lọc
+ Thiếu men G6PD (enzym Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase): đo hoạt độ men G6PD thẻ thấm máu khô để sàng lọc
+ Một số rối loạn chuyển hoá bẩm sinh axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, bệnh dự trữ thể tiêu bào bệnh di truyền khác
- Thông báo kết sàng lọc
+ Trường hợp có kết xét nghiệm sàng lọc nguy thấp, hàng tháng sở sàng lọc sơ sinh thông báo kết xét nghiệm cho quan quản lý, đồng thời thông báo kết xét nghiệm cho sở khám bệnh, chữa bệnh lấy mẫu máu trẻ sơ sinh để trả lời cho cha mẹ người giám hộ trẻ Trong trường hợp cha mẹ người giám hộ trẻ sàng lọc có yêu cầu, sở sàng lọc sơ sinh có trách nhiệm trả lời trực tiếp
+ Trường hợp có kết xét nghiệm sàng lọc nguy cao, sở sàng lọc sơ sinh phải thông báo, tư vấn kết xét nghiệm cho cha mẹ người giám hộ trẻ để chẩn đốn theo quy định; đồng thời thơng báo cho quan quản lý sở khám bệnh, chữa bệnh lấy mẫu máu trẻ sơ sinh để phối hợp giải
Quy trình thể Sơ đồ Sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh nhóm bệnh sàng lọc kỹ thuật mẫu máu khô
(11)10
a) Đối tượng: Trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 đến 48 trước xuất viện xuất viện trước 24 sau sinh
b) Phương pháp: Sàng lọc kỹ thuật đo âm ốc tai (OAE: Otoacoustis Emission) tự động - AOAE (có loại máy OAE tự động TE OAE DP OAE) đo đáp ứng thính giác thân não (ABR: Auditory Brainstem Response) tự động - AABR
c) Quy trình thực sàng lọc
Trẻ sơ sinh ngủ sâu phòng cách âm, kỹ thuật viên lắp núm tai vào đầu dò, nhẹ nhàng đưa núm tai vào ống tai trẻ, bật máy đo, máy tự động đo
Phiên giải kết quả:
- Kết P (Pass) - “Đạt”: tại, kết sàng lọc trẻ không nghi ngờ nghe (độ đặc hiệu > 95%)
- Nếu kết đo lần thứ R (Refer) - “Không đạt” (Refer lần 1) cho tai tai, cần hẹn bệnh nhân đo lại lần thứ hai sau tháng
Nếu sàng lọc lần thứ OAE tái sàng lọc lần thứ hai OAE ABR
Nếu sàng lọc lần thứ ABR tái sàng lọc lần thứ hai OAE ABR
- Nếu đo lại lần thứ hai, kết “Đạt” giống trẻ khơng nghi ngờ nghe (độ đặc hiệu > 95%)
- Nếu kết đo lại lần thứ hai “Không đạt” (Refer lần 2): trẻ nghi ngờ nghe kém, cho tai tai Trẻ cần chuyển tới khoa tai mũi họng thuộc bệnh viện có đủ khả làm test thính giác chuyên sâu đo ABR, ASSR để trả lời xác trẻ có bị nghe hay khơng, mức độ nghe hướng can thiệp Việc chẩn đoán thính lực (test ABR, ASSR) cần đo trước 03 tháng tuổi Nếu trẻ bị nghe cần can thiệp trước 06 tháng tuổi
Quy trình thể Sơ đồ Sàng lọc bệnh khiếm thính bẩm sinh 2.2 Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh
a) Đối tượng: Trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 đến 48 trước xuất viện xuất viện trước 24 sau sinh
b) Phương pháp: đo độ bão hòa oxy máu qua da
(12)11
Phương pháp đo độ bão hòa oxy máu qua da kết hợp với thăm khám lâm sàng giúp định hướng chẩn đoán: (a) bệnh tim bẩm sinh có tím; (b) bệnh tim bẩm sinh tuần hoàn hệ thống phụ thuộc ống (c) trường hợp bệnh tim bẩm sinh cần xử trí cấp cứu tình trạng tím thích nghi khó phát mắt thường
c) Quy trình thực sàng lọc
Trẻ sơ sinh có tuổi từ 24 đến 48 sàng lọc bệnh tim bẩm sinh đo bão hòa oxy máu qua da máy đo bão hịa oxy Vị trí đo bàn tay phải bàn chân (phải trái) trẻ Máy đo bão hòa oxy Bộ Y tế cho phép dùng sở khám bệnh, chữa bệnh phải sử dụng loại sensor dùng sàng lọc dị tật tim bẩm sinh trẻ sơ sinh (do hãng sản xuất xác nhận)
Kết đo độ bão hòa oxy máu qua da phân loại xét phương án xử trí sau:
- Kết đạt: độ bão hòa oxy 95% bàn tay phải bàn chân (phải trái) độ chênh lệch độ bão hịa vị trí đo 3%, lần đo trình sàng lọc Dừng sàng lọc
- Kết chưa đạt:
Trường hợp chưa đạt A: độ bão hòa oxy bàn tay phải bàn chân (phải trái) < 90% lần đo trình sàng lọc Chuyển khám bác sĩ nhi tim mạch sớm
Trường hợp chưa đạt B: độ bão hòa oxy < 95% bàn tay phải bàn chân (phải trái) mức chênh lệch độ bão hịa vị trí > 3%, lần đo trình sàng lọc
+ Nếu trẻ có kết chưa đạt trường hợp B, lần sàng lọc đầu tiên, tiếp tục đo lần thứ hai sau lần đo thứ
+ Nếu kết sàng lọc lần thứ hai có kết chưa đạt trường hợp B, tiếp tục đo lần thứ ba sau lần đo thứ hai
+ Nếu kết sàng lọc lần thứ ba có kết chưa đạt trường hợp B, trẻ cần chuyển khám bác sĩ nhi tim mạch sớm
Trong trình sàng lọc cần lưu ý tình trạng lâm sàng trẻ, nghe tim có tiếng bất thường (tiếng thổi) cần chuyển khám bác sĩ nhi tim mạch sớm
Quy trình thể Sơ đồ Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh kỹ thuật đo độ bão hòa oxy máu qua da
Điều 10 Chẩn đoán sơ sinh
1 Các trường hợp kết sàng lọc có nguy cao phải được các sở sàng lọc sơ sinh tư vấn và giới thiê ̣u đến các sở khám bệnh, chữa bệnh có khả chẩn đoán theo quy định Bộ Y tế
(13)12
b) Việc chẩn đoán xác định cho trường hợp có kết sàng lọc có nguy cao mắc bệnh phải sở khám bệnh, chữa bệnh chuyên khoa sâu có đủ điều kiện phép thực
2 Chẩn đốn sơ sinh nhóm bệnh sàng lọc kỹ thuật xét nghiệm mẫu máu khô
Các bệnh chẩn đoán sơ sinh nhóm bệnh sàng lọc kỹ thuật xét nghiệm mẫu máu khô xét nghiệm sử dụng chẩn đoán:
a) Suy giáp trạng bẩm sinh: thăm khám lâm sàng toàn diện, xét nghiệm định lượng TSH, T4/FT4 T3/FT3 huyết xét nghiệm chẩn đốn hình ảnh xác định tuyến giáp (siêu âm, xạ hình tuyến giáp, v.v…) có định
b) Tăng sản thượng thận bẩm sinh: thăm khám lâm sàng toàn diện, định lượng 17-OHP huyết và/hoặc xét nghiệm phân tích steroid sử dụng phổ khối phân tích đột biến gen gây bệnh có định
c) Thiếu men G6PD: thăm khám lâm sàng toàn diện định lượng hoạt độ men G6PD huyết
d) Một số rối loạn chuyển hoá axit amin, axit hữu cơ, oxy hoá axit béo bệnh dự trữ thể tiêu bào: thăm khám lâm sàng tồn diện đánh giá tình trạng cấp cứu có, phân tích axit amin huyết thanh, phân tích axit hữu nước tiểu, đo hoạt độ enzym hay phân tích đột biến gen gây bệnh v.v…, tùy theo định
Bệnh nhi chẩn đốn khơng mắc bệnh, sở khám bệnh, chữa bệnh thông báo kết cho cha mẹ người giám hộ trẻ sơ sinh đồng thời thông báo cho quan quản lý, trẻ không cần phải theo dõi thêm
Quy trình thể Sơ đồ Sàng lọc, chẩn đoán sơ sinh nhóm bệnh sàng lọc kỹ thuật mẫu máu khô
Điều 11 Quản lý, điều trị bệnh nhi chẩn đoán xác định Bệnh nhi chẩn đoán xác định mắc bệnh quản lý điều trị sở chuyên khoa có đủ điều kiện chun mơn, kỹ thuật
Điều 12 Quy định cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh sở khám bệnh, chữa bệnh
(14)13
Thông tư số 43/2013/TT-BYT ngày 11 tháng 12 năm 2013 Bộ trưởng Bộ Y tế quy định chi tiết phân tuyến chuyên môn kỹ thuật hệ thống sở khám bệnh, chữa bệnh
2 Các sở khám bệnh, chữa bệnh tư nhân có cung cấp dịch vụ sàng lọc, chẩn đốn, điều trị sơ sinh thực phân tuyến chuyên môn kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, điều trị sơ sinh theo quy định Quyết định số 6062/QĐ-BYT ngày 29 tháng 12 năm 2017 Bộ trưởng Bộ Y tế ban hành tiêu chí phân tuyến chun mơn kỹ thuật xếp hạng tương đương sở khám bệnh, chữa bệnh tư nhân
Chương IV
HƯỚNG DẪN TỔ CHỨC THỰC HIỆN
SÀNG LỌC, CHẨN ĐOÁN, ĐIỀU TRỊ TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH Điều 13 Tuyến Trung ương
1 Cơ quan quản lý
Bộ Y tế (Tổng cục Dân số) chịu trách nhiệm đạo điều phối tồn hoạt động chương trình sàng lọc, chẩn đốn, điều trị trước sinh sơ sinh tồn quốc
2 Cơ quan thực
Các Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sơ sinh khu vực bao gồm: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, Trường Đại học Y Dược, Đại học Huế, Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ, Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, bệnh viện chuyên khoa sở khám bệnh, chữa bệnh Bộ Y tế cho phép thực chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh phạm vi, địa bàn phân cơng có nhiệm vụ:
a) Chịu trách nhiệm chuyên môn, kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh;
b) Chỉ đạo, hướng dẫn chuyên môn kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh cho tuyến tỉnh tuyến huyện;
c) Đào tạo chuyên môn, nghiệp vụ sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh;
d) Tổ chức thực hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh phạm vi phân công;
đ) Thực xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh;
(15)14 g) Tổ chức mạng lưới thống kê, báo cáo;
h) Thành lập Hội đồng chuyên môn để xem xét, định định chấm dứt thai kỳ trường hợp thai nhi có bất thường bẩm sinh bệnh lý di truyền
Điều 14 Tuyến tỉnh Cơ quan quản lý
Sở Y tế (Chi cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình) quản lý, đạo điều phối, giám sát kiểm tra toàn hoạt động chương trình sàng lọc, chẩn đốn, điều trị trước sinh sơ sinh phạm vi tỉnh, thành phố
2 Cơ quan thực
Bệnh viện Phụ sản bệnh viện Sản nhi tỉnh, thành phố; sở sàng lọc, chẩn đoán trước sinh sơ sinh tỉnh, thành phố; khoa Sản bệnh viện đa khoa tỉnh, thành phố khu vực; trung tâm kiểm soát bệnh tật tỉnh, thành phố; bệnh viện chuyên khoa, sở khám bệnh, chữa bệnh liên quan có nhiệm vụ: a) Tổ chức, thực hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh phạm vi tỉnh;
b) Tổ chức đào tạo chuyên môn, kỹ thuật sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh cho sở cung cấp dịch vụ phạm vi tỉnh;
c) Thực xét nghiệm sàng lọc trước sinh (siêu âm, sinh hóa) phát trường hợp nghi ngờ để chuyển tuyến Trong trường hợp có chẩn đốn xác định (như thai vơ sọ, não úng thuỷ nặng, vị thần kinh…), xử trí theo quy định phân tuyến kỹ thuật;
d) Thực lấy mẫu máu trẻ sơ sinh để thực xét nghiệm sàng lọc rối loạn chuyển hóa bệnh lý nội tiết, di truyền;
đ) Chỉ đạo, giám sát hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến dưới; e) Thống kê, tổng hợp, báo cáo theo quy định
Điều 15 Tuyến huyện
Trung tâm Y tế (phòng Dân số/Khoa Dân số; Khoa sức khỏe sinh sản)/Trung tâm Dân số-Kế hoạch hóa gia đình; Bệnh viện đa khoa huyện có nhiệm vụ:
1 Tổ chức, thực hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh phạm vi huyện;
2 Thực kỹ thuật siêu âm, xét nghiệm thường quy sàng lọc trước sinh để phát dấu hiệu nguy cơ, bất thường hình thái cấu trúc thai nhi để chuyển tuyến trên;
(16)15
4 Chỉ đạo, giám sát hỗ trợ kỹ thuật cho tuyến xã; Thống kê, tổng hợp, báo cáo theo quy định
Điều 16 Tuyến xã
1 Trạm y tế xã có nhiệm vụ:
a) Thực hoạt động tuyên truyền, vận động, giáo dục, tư vấn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh cộng đồng;
b) Phát phụ nữ mang thai có nguy cơ, tư vấn sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, hướng dẫn chuyển tuyến để thực kỹ thuật sàng lọc trước sinh;
c) Sàng lọc, phát phụ nữ mang thai có nguy cao mắc bệnh di truyền;
d) Quản lý chăm sóc phụ nữ mang thai có nguy cao theo định tuyến trên;
đ) Thực lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh để chuyển đến sở thực xét nghiệm sàng lọc suy giáp trạng bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men G6PD, số rối loạn chuyển hoá bẩm sinh axit amin, axit hữu cơ, oxy hóa axit béo, bệnh dự trữ thể tiêu bào bệnh di truyền khác theo quy định;
e) Quản lý chăm sóc trường hợp nguy cao mắc bệnh nội tiết, chuyển hóa di truyền bẩm sinh sau sàng lọc sơ sinh;
g) Thống kê, tổng hợp, báo cáo;
h) Thực kỹ thuật sàng lọc trước sinh sơ sinh khác theo quy định Cộng tác viên Dân số có nhiệm vụ:
a) Thực hoạt động tuyên truyền, vận động lợi ích sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh cộng đồng; trọng truyền thông trực tiếp đối tượng phụ nữ mang thai vận động họ tham gia chương trình sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh sơ sinh;
b) Theo dõi, quản lý phụ nữ mang thai theo chức nhiệm vụ; trọng phụ nữ mang thai có nguy cơ;
c) Theo dõi, quản lý trẻ sơ sinh chẩn đoán xác định mắc bệnh di truyền, chuyển hoá bẩm sinh
Điều 17 Các sở khám bệnh, chữa bệnh khác
(17)16
Sơ đồ Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia
Nguy cao
Phụ nữ mang thai
Thai bị bệnh Thalassemia nặng
Thai bình thường thai mang gen bệnh Tư vấn
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (MCV, MCH)
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (MCV, MCH) cho chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi
Nguy cao Nguy thấp
Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố phụ nữ mang thai, chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi
Nguy cao Nguy thấp
Tư vấn
Xét nghiệm gen globin cho phụ nữ mang thai, chồng phụ nữ mang thai cha thai nhi
Tư vấn
Xác định gen globin cho thai nhi
Tư vấn chấm dứt thai kỳ
Tư vấn khám thai định kỳ
(18)17
Sơ đồ Sàng lọc, chẩn đoán số bất thường số lượng nhiễm sắc thể hình thái thai nhi tháng đầu thai kỳ
*: Thực theo quy trình sơ đồ Sàng lọc, chẩn đốn bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia **: Chỉ thực sở đủ điều kiện
***: Có thể sử dụng để sàng lọc bổ sung có kết xét nghiệm sinh hóa/huyết nguy cao Chẩn đoán trước sinh
Tư vấn, khám thai theo định kỳ
Phụ nữ mang thai có tuổi thai từ 11 đến 13 tuần ngày
Siêu âm thai Xét nghiệm máu
Xét nghiệm máu sàng lọc Thalassemia *
Xét nghiệm sinh hóa (Free-βhCG, PAPP-A)**
Đo khoảng sáng sau gáy số
khác
Nguy thấp Nguy cao
Thai bình thường Thai bất thường Nguy thấp
Tư vấn
Hoặc xét nghiệm ADN thai lưu hành máu mẹ ** *
Tư vấn, khám thai theo định kỳ Nguy cao
(19)18
Sơ đồ Sàng lọc, chẩn đoán số bất thường số lượng nhiễm sắc thể hình thái thai nhi tháng thai kỳ
*: Thực theo quy trình sơ đồ Sàng lọc, chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia **: Chỉ thực sở đủ điều kiện
***: Có thể sử dụng để sàng lọc bổ sung có kết xét nghiệm sinh hóa/huyết nguy cao chẩn đoán
trước sinh
Tư vấn, khám thai theo định kỳ
Siêu âm thai Xét nghiệm (nếu chưa thực xét nghiệm
trong tháng đầu)
Xét nghiệm máu sàng lọc Thalassemia *
Xét nghiệm ba (hCG/beta hCG, AFP,
uE3) bốn (thêm inhibin A) ** Siêu âm hình thái
Nguy cao
Thai bình thường Thai bất thường Nguy thấp
Tư vấn chấm dứt thai kỳ
Tư vấn, khám thai theo định kỳ Phụ nữ mang thai có tuổi thai từ 14-21 tuần
Nguy cao dị tật hở ống thần kinh Siêu âm thai
Tư vấn
Hoặc xét nghiệm ADN thai lưu hành máu mẹ ***
Những bất thường hình thái thai nhi (nguy cao)
có thể sữa chữa
Khơng phát bất thường hình thái thai nhi
(nguy thấp) Không phát
hiện dị tật ống thần kinh
Phát dị tật ống thần kinh
Tư vấn, theo dõi khám thai theo
định kỳ
Tư vấn, hội chẩn
(20)Sơ đồ Sàng lọc, chẩn đốn sơ sinh nhóm bệnh sàng lọc kỹ thuật mẫu máu khô
Cơ sở khám bệnh, chữa bệnh
Theo dõi điều trị sở chuyên khoa có đủ điều kiện; theo dõi quản lý cộng đồng
Lấy mẫu
Thông báo, tư vấn kết cho: Cha mẹ người giám hộ trẻ, quan quản lý sở khám bệnh, chữa bệnh lấy mẫu
Nguy cao
Thông báo kết hàng tháng cho: Cơ quan quản lý, sở khám bệnh, chữa bệnh lấy mẫu
Mắc bệnh Không mắc bệnh
Chẩn đoán xác định Tư vấn
Nguy thấp Mẫu máu khô
Gửi trực tiếp gửi đường bưu điện
(21)20
Sơ đồ Sàng lọc bệnh khiếm thính bẩm sinh
Ghi chú:Pass (trẻ không nghe kém)- Đạt R: Refer (nghi ngờ nghe kém) - Không đạt OAE: Oto Acoustis Emission (Âm ốc tai)
ABR: Auditory Brainstem Response (Điện thính giác thân não) ASSR: Auditory Steady State Response (Điện thính giác ổn định)
Đo OAE lần
Đo OAE lần (Sau tháng)
Dừng sàng lọc
Dừng sàng lọc Đạt (P)
Không đạt (R)
Đạt (P)
Test ABR Test ASSR (Trước tháng tuổi)
Tìm yếu tố nguy Can thiệp (Trước tháng tuổi)
(22)21
Sơ đồ Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh kỹ thuật đo độ bão hòa oxy máu qua da
Trẻ sinh sơ sinh có tuổi từ 24 đến 48
Đo bão hòa oxy máu qua da (đo lần thứ nhất)
( đo lần 1)
Đạt: Nếu độ bão hòa oxy 95% bàn tay phải bàn chân (phải trái) độ chênh lệch độ bão hịa vị trí đo 3%
Dừng sàng lọc
Trường hợp chưa đạt B: Độ bão hòa oxy < 95% bàn tay bàn chân (phải trái) mức chênh lệch độ bão hịa vị trí > 3%
Trẻ cần chuyển khám bác sĩ nhi tim mạch sớm
Trường hợp chưa đạt B
Đo lần thứ ba
(sau đo lần thứ hai giờ) Đo lần thứ hai
(sau đo lần thứ giờ) giờ)
Đạt
Nếu nghe tim có tiếng
bất thường (tiếng thổi) Trường hợp chưa
đạt A: Nếu độ bão hòa oxy bàn tay phải bàn chân (phải trái) <90%
Trường hợp chưa đạt A
