Nghiên cứu này nhằm đích: Mô tả kết quả siêu âm chẩn đoán trước sinh các khe hở môi và vòm họng tại bệnh viện Phụ Sản trung ương.
Chẩn đoán trướC sinh NguyễN VăN Học, Vũ Bá Quyết, trầN DaNH cườNg CHẨN ĐỐN KHE HỞ MƠI CỦA THAI BẰNG SIÊU ÂM Nguyễn Văn Học(1), Vũ Bá Quyết(2), trần Danh cường(3) (1) Bệnh viện Lạng Giang – Bắc Giang, (2) Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, (3) Trường Đại học Y Hà Nội Tóm tắt Nghiên cứu nhằm đích: mơ tả kết siêu âm chẩn đốn trước sinh khe hở mơi vịm họng bệnh viện Phụ Sản trung ương Kết cho thấy: 98 thai phụ chọn để nghiên cứu, có tuổi thai phụ trung bình 27 tuổi, tuổi thai trung bình phát bệnh 22 tuần Tỷ lệ khe môi thai trai cao gấp lần thai gái, tỷ lệ khe hở môi bên trái cao gấp lần bên phải, tỷ lệ khe hở môi bên 72,4%, tỷ lệ khe hở môi đơn độc (không kèm theo dị dạng khác) 82,6%, tỷ lệ khe hở mơi có dị tất khác kèm theo 27,6% dị tật tim chiểm 35,3%, dị tật não chiếm 15% Kết luận: khe hở mơi vịm miệng hồn tồn chẩn đốn trước sinh phương pháp siêu âm hình thái thai nhi vào tuổi thai 22 tuần, đa số đơn độc có ý nghĩa lớn thái độ xử trí thai nghén Từ khóa: khe hở mơi vịm họng, siêu âm hình thái, dị tật tim Đặt vấn đề Abstract DIAGNOSIS OF FETAL CLEFT LIP BY ULTRA-SOUND This study aimed to target: describes the results of prenatal ultrasound diagnosis of cleft lip and palate slot at the Central National Hospital of Obstetric and Gynecology Results showed that 98 women were selected for the study, the average age was 27 years, median gestational age was 22 weeks detected The percentage of slots in son is times higher than girl, the rate cleft lip right is times higher than left, the rate cleft lip single is 72,4%, rate cleft lip alone is 82,6% Percentage of another malformations is 27,6% in cludding 35,3% of heart defects, and brain malformations about 15% Conclusion: cleft lip is possible prenatal diagnosis by ultrasound at 22 weeks gestational age Keywords: cleft lip, ultrasound morphology, heart defects Đối tượng phương pháp nghiên cứu Khe hở mơi-vịm miệng khe hở vùng mô mềm 2.1 Đối tượng nghiên cứu môi hoặc/và cung hàm vùng mô không liền Tất thai phụ đến khám siêu âm chẩn lại thời kỳ đầu thai nghén Đây dị tật thường gặp đốn có khe hở mơi Trung tâm Chẩn đoán Trước dị tật vùng hàm mặt thai nhi Theo sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 01 nghiên cứu tác giả nước ngồi tỷ lệ dị tật năm 2012 đến tháng năm 2013 Cỡ mẫu tính ước tính từ 1/1000 đến 1,5/1000 trẻ đẻ sống [1], đứng theo công thức hàng thứ hai sau dị tật vẹo bàn chân Ở Việt Nam, nghiên cứu Lưu Thị Hồng Trương Quang Vinh (2012) [2], tỷ lệ dị tật KHM 1/1000 lần sinh Theo báo cáo thống kê Trần Văn Trường tỷ lệ mắc dị tật KHM-VM trẻ P: Là tỷ lệ KHM-VM, theo Body.G cộng sơ sinh Việt Nam (2002) từ 1/1000 đến 2/1000 [3] Các (2001) [1]: n = 98 dị tật mơi vịm miệng dị tật hình thái 2.2 Phương pháp nghiên cứu thai hồn tồn chẩn đốn trước sinh Siêu âm chẩn đoán khe hở môi phương pháp phương pháp siêu âm 2D thông thường gần 2D-4D thông thường Sử dụng đường cắt mũi cằm Đặt người ta sử dụng phương pháp siêu âm đầu dò siêu âm tiếp tuyến với cằm hất ngược lên phía siêu âm 3D 4D Nhất từ hệ máy siêu âm đời việc chẩn đốn trước sinh dị tật mơi vịm miệng xác gần tuyệt đối chẩn đốn từ sớm từ cuối q Chính chúng tơi tiến hành đề tài nhằm mục tiêu: Mô tả kết siêu âm chẩn đốn trước sinh khe hở mơi Hình 1: SơHình đồ1.đường cắt mũicằmcằm âmlỗ mũi 2Dngồi mơibìnhtrên, Sơ đồ đường cắt mũi hìnhvàảnhhình siêu âmảnh 2D mơisiêu trên, hai thườnghai lỗ vịm họng Bệnh viện Phụ Sản Trung ương mũi ngồi bình thường Tạp chí Phụ Sản 142 Tập 12, số 02 Tháng 5-2014 Hình ảnh siêu âm bìnhTácthường: mơi author): liên tục, ngồi bình thường, giả liên hệ (Corresponding Nguyễnhai Văn lỗ Học,mũi email: cuongbom2007@yahoo.fr Ngày nhận (received): 15/04/2014 Ngày phảnhàm biện đánh báothường (revised): 06/05/2014 Ngày báo chấp nhận đăng (accepted): 09/05/2014 cung trêngiábình Hình ảnh siêu âm bất thường (khe hở mơi): quan sát tính liên tục tạP cHí PHụ SảN - 12(2), 142-145, 2014 quan sát thấy miệng, môi trên, hai lỗ mũi ngồi, 3.2.Vị trí tổn thương theo siêu âm (bên phải, trái cánh mũi đỉnh mũi (hình 1)[4] hay Hình 1: Sơ đồ đường cắt mũi cằm hình ảnh siêu âm 2D mơi trên, hai lỗtrung tâm) Hình 1: SơHình đồ đường cắt mũi hình ảnhmơi siêutrên âm 2D ảnh siêu âm cằm bìnhvàthường: liênmơi tục,trên, hai hai lỗ mũi ngồi bình thường Bảng Vị trí tổn thương theo siêu âm mũi ngồi bình thường lỗ mũi ngồi bình thường, cung hàm bình thường Hình ảnh siêu âm bình thường: mơi liên tục, hai lỗ mũi ngồi bình thường, Loại KHM Số lượng tỷ lệ (%) Hình ảnh siêu âm ảnh bình thường: mơibất trênthường liên tục, hai lỗ mũi Hình siêu âm (khe hở ngồi bình mơi):thường, KHM bên trái 37 37,7 cung hàm bình thường quan tính liên tục mơi trên, biến dạng lỗ cung hàm trênsát bìnhmất thường KHM bên phải 34 34,7 mũi ngoài, đoạn hàm trên, bên (phải Hình siêu âm thường (khecung hở của mơi): quanmột tính Hìnhảnh ảnh siêu âm bất bấtđứt thường (khe hở mơi): quan sátsátmất tính liênliên tụctục củacủa KHM hai bên 24 24,5 hai bên hayđứt trung (hình 2).một Hình ảnh mơi biến dạng ngồi, đứt đoạntâm cunghàm hàmtrên, trên, (phải trung tâm 3,1 mơitrên, trên, biếntrái), dạng lỗ lỗ mũi mũi ngồi, đoạn cung bênbên (phải siêu âm 4D (hình 3) tổng 98 100 trái), hai bên hay trung tâm (hình 2) Hình ảnh siêu âm 4D (hình 3) trái), hai bên hay trung tâm (hình 2) Hình ảnh siêu âm 4D (hình 3) Nhận xét: tỷ lệ tổn thương bên trái, bên phải tương đương 3.3 Khe hở môi bên hay hai bên Bảng Phân bố khe hở môi bên Khe hở môi Một bên Hai bên trung tâm tổng số Hình ảnhsiêu siêu âmâm của loạicác khe hở môi khe [4] hở mơi [4] Hình 2:Hình Hình ảnh loại Hình 2: Hình ảnh siêu âm loại khe hở mơi [4] Hình 3: Hình ảnh siêu âm 4D mơi bình thường khe hở môi Số lượng 71 27 98 tỷ lệ(%) 72,4 27,6 100 Nhận xét: tổn thương bên chiếm đa số 72,4%, 3.4 Sự liên quan vị trí khe hở giới tính thai Hình Hình ảnh âm 4Dbình mơi bình hở mơi đình thai Các 3: trường dõi đến kết thúc thaikhe kỳ (đẻ Hình 3.hợp Hình ảnhsiêu siêu âm 4Dtheo môi thường khethường hở môi Các trường hợptrẻ theo dõi định đến thúc thai kỳ (đẻ đình Bảng thai phân bố khe hở mơi theo giới tính thai nghén), khám sauđược đẻ để xác chẩnkết đoán Các trường hợp theo dõi đến kết thúc giới tính thai kỳ (đẻ đình thai nghén), khám trẻ sau đẻ Loại KHM 2.3 Các tiêu nghiên cứu Tuổi người mẹ, tiền sử có đẻ khe hở mơi, tuổi thai chẩn đốn, chẩn đốn trẻ sơ để xác định chẩn đoán trái sinhngười sau đẻ,2.3 cáctiền bất thường khác kèm Tuổi mẹ, sử đẻ khe hởtheo mơi, tuổi thai chẩn đốn, chẩn đốn trẻ sơ Các chỉcótiêu nghiên cứu Phải 3có đẻ khe hở mơi, tuổi thai người mẹ, tiền sửtheo sinh sau đẻ, Tuổi bất thường khác kèm Hai bên chẩn đoán, chẩn đoán trẻ sơ3sinh sau đẻ, bất thường trung tâm tổng khác kèm theo nghén), khám trẻ sau đẻ 2.3 Các tiêu nghiên cứuđể xác định chẩn đoán Kết nghiên cứu Tổng số đối tượng nghiên cứu 98 trường hợp Tuổi thai phụ: trung bình 27,6 tuổi, thấp 18 tuổi, cao 40 tuổi Tiền sử có khe hở mơi: có trường hợp chiếm 2,0% 71 (72,5%) trường hợp khơng có tiền sử liên quan đến khe hở mơi (KHM) 3.1 Tuổi thai phát khe hở môi siêu âm Bảng Phân loại khe hở mơi theo nhóm tuổi thai phát tuổi thai (tuần) 14-17 18-22 23-29 ≥30 tổng số Số lượng 13 55 22 98 tỷ lệ (%) 13,3 56,1 22,4 8,2 100 Nhận xét: Tuổi thai trung bình phát 22 tuần, trước 14 tuần không phát trường hợp nào, nhiều hoảng 18-22 tuần, muộn phát 32 tuần Nữ (con gái) n % 10 10,2 16 16,3 8,2 1,0 35 35,7 Nam (con trai) N % 27 27,6 18 18,4 16 16,3 2,0 63 64,3 N 37 34 24 98 tổng (n) % 37,8 34,7 24,4 3,1 100 Nhận xét: tỷ lệ KHM thai trai cao gấp hai lần thai gái 3.5 Sự liên quan vị trí khe hở mơi tình trạng vịm hàm Bảng Sự liên quan vị trí khe hở mơi tình trạng vịm hàm Đơn Hở hàm ếch Khe hở môi Loại KHM N % N % Bên trái 9,2 28 28,6 Bên phải 8,2 26 26,5 Hai bên 0 24 24,4 trung tâm 0 3,1 tổng 17 17,4 81 82,6 N 37 34 24 98 tổng (n) % 37,8 34,7 24,4 3,1 100 Nhận xét: phần lớn KHM có kèm theo hở vịm hàm (hở hàm ếch) 82,6% 3.6 Sự liên quan vị trí khe hở bất thường kèm theo Nhận xét: (Bảng 6) đa số trương hợp không kèm theo dị tật khác 72,4% Tạp chí Phụ Sản Tập 12, số 02 Tháng 5-2014 143 Chẩn đoán trước sinh Nguyễn Văn Học, Vũ Bá Quyết, Trần Danh Cường Bảng Sự liên quan vị trí khe hở bất thường kèm theo Một bên Hai bên trung tâm Tổng Khe hở môi Bất thường kèm theo n % N % N % Có 10 10,2 17 17,4 27 27,6 Không 61 62,2 10 10,2 71 72,4 Tổng 71 72,4 27 27,6 98 100 3.7 Những bất thường hình thái kèm theo Bảng Bất thường hay gặp Bất thường kèm theo n % Dị dạng não 15 22,06 Dị dạng tim 24 35,29 Dị dạng tiêu hóa 1,47 Dị dạng tiết niệu 4,41 Dị dạng NST 4,41 Các dị dạng khác 22 32,36 Tổng số 68 100 Bất thường cụ thể Hc Dandy Walker Không phân chia não trước Giãn não thất Bất sản thể trai Teo thùy nhộng Nang đám rối mạch mạc Thiểu sản thất trái Thông liên thất Hẹp động mạch phổi Thất phải hai đường Bệnh ống nhĩ thất Thiểu sản thất phải Van hai đóng mở Ruột non tăng âm vang Giãn bể thận Giãn bể thận niệu quản Trisomy 13 Trisomy18 Thoát vị rốn Dày da gáy Bàn tay thừa ngón Khơng thấy dấu hiệu bàn tay mở Thiểu ối Đa ối Bất thường tư chi Phù thai 26 n 2 2 4 3 2 4 3 2 2 68 % 8,82 2,94 2,94 2,94 2,94 1,47 7,35 5,88 5,88 4,41 4,41 4,41 2,94 1,47 2,94 1,47 2,94 1,47 5,88 5,88 4,41 4,41 2,94 2,94 2,94 2,94 100 Nhận xét: số bất thường hay gặp dị dạng tim mạch chiếm tỷ lệ cao 35,29%, dị dạng não 15% Bàn luận Nghiên cứu thấy tuổi thai phụ mang thai có KHM từ 19 đến 40 tuổi, tuổi hay gặp từ 2529 chiếm 40,8% Tương tự với nghiên cứu khác Jui-Der Liou cs (2011) [5], Đài Loan cho biết độ tuổi trung bình mẹ 30,37 tuổi Tuổi thai phát khe hở môi siêu âm: nghiên cứu cho thấy trung bình phát dị tật KHM 22 tuần, thấp 14 tuần, cao 32 tuần Kết cho thấy chẩn đốn khe hở mơi sớm so với nghiên cứu Perrotin cs Pháp [6] 26 tuần Jui-Der Liou cs [5] 24,7 tuần Tạp chí Phụ Sản 144 Tập 12, số 02 Tháng 5-2014 Vị trí tổn thương theo siêu âm: Kết cho thấy khe hở môi bên trái chiếm tỷ lệ cao nhất, theo nghiên cứu Lưu Thị Hồng bên trái gấp ba lần bên phải, nghiên cứu Body G [1] khe hở môi bên trái gấp lần khe hở môi bên phải Khe hở môi đơn thuần: KHM đơn chiếm 17,4%, lại KHM kết hợp với hở vòm miệng 82,6% tương tự kết nghiên cứu Lưu Thị Hồng [2] 1/3 khe hở mơi đơn thuần, 2/3 vừa có KHM vừa có khe hở vịm miệng So với kết Body.G [1], tỷ lệ KHVM đơn chiếm 25%, KHM kết hơp với KHVM 50% Tỷ lệ khe hở môi bên: kết nghiên cứu KHM bên nhiều chiếm 72,4%, lại KHM hai bên trung tâm 27,6% KHM hai bên trung tâm gặp, có thường khác hay kèm theo bất thường nặng thai, hay trường hợp thai nhiều dị dạng Tỷ lệ chẩn đốn khe hở mơi nghiên cứu này, cần sử dụng siêu âm 2D thông thường, sử dụng cắt mũi cằm hay đường cắt mũi miệng để quan sát hình ảnh mơi trên, lỗ mũi ngồi, cánh mũi Kèm theo siêu âm hình thái để phát dị dạng khác kèm theo So sánh kết sau đẻ hay sau ngừng thai nghén tỷ lệ chẩn đoán 100% Kết tương tự số nghiên cứu khác giới Pháp, nghiên cứu Rotten D cs [7], tỷ lệ chẩn đoán KHM từ 60-100% Tỷ lệ loại khe hở mơi theo giới tính thai: kết nghiên cứu cho thấy tỷ lệ thai trai chiếm 64%, so với 36% thai gái (gấp đôi thai gái) Tương tự kết nghiên cứu nhiều tác giả nước giới như: Lưu Thị Hồng [2] tỷ lệ mắc hai giới nam/1 nữ Sự liên quan vị trí khe hở bất thường kèm theo: đa số KHM đơn độc, có 14,1% có kèm theo bất thường khác, cịn lại 85,9% trường hợp đơn độc Với KHM hai bên trung tâm ngược lại có 63% kèm theo bất thường khác Trong số 27,6% trường hợp có bất thường kèm theo 17,4% KHM hai bên trung tâm lại 10,2% KHM bên Như bất thường kèm theo xuất nhiều KHM hai bên trung tâm so với bên Kết tương tự kết nghiên cứu khác thấy tỷ lệ KHM bên 48% hai bên 72%[8] Những bất thường hình thái kèm theo: thai nhiều dị tật chiếm 16,3% bất thường khác 11,2% Như nghiên cứu bất Tạp chí phụ sản - 12(2), 142-145, 2014 thường kèm theo dị tật KHM chiếm 27,6% Theo kết nghiên cứu Lưu Thị Hồng tỷ lệ chiếm 50% [2], nghiên cứu Perrotin [7] tổng số 62 trường hợp có 26 trương hợp có bất thường chiếm 42% Các bất thường hay gặp dị dạng tim 35,29%, đó: thiểu sản thất trái gặp lần chiếm 7,35%; thông liên thất, hẹp động mạch phổi gặp lần chiếm 5,88%; thất phải hai đường ra, bệnh ống nhĩ thất, thiểu sản thất phải gặp lần chiếm 4,41%; van hai đóng mở gặp 2,94% Các bất thường gặp nhiều dị dạng não chiếm 22,6%, đó: hội chứng Dandy Walker nhiều gặp 8,82%; không phân chia não trước, giãn não thất, bất sản thể trai, teo thùy nhộng 2,94%., nang đám rối mạch mạc chiếm 1,47% [9][10] Nghiên cứu Perrotin [7] cho thấy bất thường kèm theo phổ biến bất thường hệ Tài liệu tham khảo Body G, et al Les anomalies de la face la pratique du diagnostic prénatal,Masson, Paris 2001; P 88-105 Lưu Thị Hồng Trương Quang Vinh Tật khe hở mơi hở vịm miệng Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp thái độ xử trí- Nhà xuất y học 2012; Tr 26-35 Trần Văn Trường, Lâm Ngọc Ấn, Trịnh Đình Hải Điều tra sức khỏe miệng toàn quốc Việt Nam năm 2001 Nhà xuất Y học 2002; Tr 6-11 Trần Danh Cường Thực hành siêu âm ba chiều sản khoa” Nhà xuất Y học 2005; Tr 21-93 Jui-Der Liou, et al Prenatal diagnostic rates and postnatal outcomes of fetal orofacial clefts in a Taiwanese population International Journal of Gynecology & Obstetrics 2011; P 211-214 Perrotin F, et al Prevalence des anomalies thần kinh dị tật chân tay Ngoài bất thường dị dạng tiết niệu lần chiếm 4,41% đó: giãn bể thận gặp trường hợp chiếm 2,94%; giãn niệu quản bể thận gặp trường hợp chiếm 1,47% Các dị dạng khác như: thoát vị rốn, dày da gáy gặp 5,88%; bàn tay thừa ngón, khơng thấy dấu hiệu bàn tay mở gặp trường hợp chiếm 4,41%; thiểu ối, đa ối, bất thường tư chi, phù thai gặp trường chiếm 2,94% dị dạng đường tiêu hóa ruột non tăng âm vang gặp trường hợp chiếm 1,74% Kết luận Các dị tật mơi vịm hàm hồn tồn chẩn đốn trước sinh siêu âm hình thái thai nhi vào tuổi thai 22 tuần với độ xác cao, góp phần quan trọng có thái độ xử trí phù hợp trước sau sinh chromosomiques parmi les fentes labio-palatnes decouvertes in utero Me’decine foetalel et echographie en gyne’cologies - No 44 - De’cembre 2000 ; P 42-60 Rotten D and Levaillant JM Two- and three-dimensional sonographic assessment of the fetal face Analysis of cleft lip, alveolus and palate Ultrasound Obstet Gynecol 2004; P 402–411 Nyberg D, et al Fetal cleft lip without cleft palate: US classification and correlation with outcome Radiology 1995; 195: P 677-684 Nicolaides K.H, et al Fetal Facial Defects: Associated Malformations and Chromosomal Abnormalities Fetal diagnostic therapy 1993; P 1-9 10 Boussion F, F Biquard, and A Guichet Le diagnostic prénatal en pratique Elsever masson 2011; P 81-89 Tạp chí Phụ Sản Tập 12, số 02 Tháng 5-2014 145 ... bố khe hở môi bên Khe hở môi Một bên Hai bên trung tâm tổng số Hình ảnhsiêu siêu âm? ?m của loạicác khe hở môi khe [4] hở môi [4] Hình 2:Hình Hình ảnh loại Hình 2: Hình ảnh siêu âm loại khe hở mơi... sử có đẻ khe hở mơi, tuổi thai chẩn đoán, chẩn đoán trẻ sơ để xác định chẩn đoán trái sinhngười sau đẻ,2.3 cáctiền bất thường khác kèm Tuổi mẹ, sử đẻ khe hởtheo môi, tuổi thai chẩn đốn, chẩn đốn... trường hợp khơng có tiền sử liên quan đến khe hở môi (KHM) 3.1 Tuổi thai phát khe hở môi siêu âm Bảng Phân loại khe hở mơi theo nhóm tuổi thai phát tuổi thai (tuần) 14-17 18-22 23-29 ≥30 tổng số