Tài liệu trình bày trọng tâm lí thuyết phần cơ chế di truyền và biến dị ở cấp phân tử gen và quá trình tự nhân đôi của AND; phiên mã và dịch mã; điều hòa hoạt động gen; đột biến gen.
TS PHAN KHẮC NGHỆ - PHÓ HIỆU TRƯỞNG TRƯỜNG THPT CHUYÊN HÀ TĨNH (NĂM 2019) TRỌNG TÂM LÍ THUYẾT PHẦN CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP PHÂN TỬ Bài 1: Gen q trình tự nhân đơi ADN Gen (là đoạn phân tử ADN mang thơng tin mã hố cho chuỗi pơlipeptit hay phân tử ARN) - Gen phân mảnh loại gen có sinh vật nhân thực Gen phân mảnh có khả tạo nhiều loại phân tử mARN trưởng thành - Gen phân mảnh gen mà vùng mã hóa có đoạn intron (đoạn khơng mã hóa axit amin) - Nếu đột biến vùng intron khơng làm thay đổi cấu trúc protein (đột biến trung tính) - Gen điều hịa gen mà sản phẩm làm nhiệm vụ điều hòa hoạt động gen khác Gen cấu trúc gen lại - Ở tất loài sinh vật, gen đoạn ADN mạch kép (Có cấu trúc mạch liên kết bổ sung; cấu tạo theo nguyên tắc bổ sung nguyên tắc đa phân) Mã di truyền (MDT): trình tự xếp nuclêơtit gen quy định trình tự xếp axit amin prơtêin - MDT mã ba, nucleotit quy định aa (Nếu có loại A G có số loại ba = loại; Nếu có loại A, U X có 33 = 27 loại ba) Nếu tính ba mã hóa aa có 61 loại ba - MDT đọc liên tục, từ điểm xác định mARN không gối lên (mỗi loại phân tử mARN đọc mã từ điểm cố định) - MDT có tính phổ biến (tất lồi có mã di truyền giống nhau, trừ vài ngoại lệ) - MDT có tính đặc hiệu (một loại ba mã hố cho loại aa) - MDT có tính thối hoá (một aa nhiều ba quy định, trừ ba AUG UGG) * Có mã mở đầu 5’AUG3’, mã kết thúc 5'UAA3', 5'UAG3', 5'UGA3' * Tính phổ biến mã di truyền chứng chứng tỏ nguồn gốc chung loài sinh vật Nhân đôi ADN: - Diễn kì trung gian phân bào (pha S chu kì tế bào), lúc NST nhã xoắn cực đại - Ở đâu có ADN có nhân đơi ADN Vì vậy, nhân đơi ADN diễn nhân tế bào chất (ti thể, lục lạp) - Diễn theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T; G liên kết với X), nguyên tắc bán bảo tồn (mỗi ADN mang mạch ADN mẹ) Sự nhân đôi ADN sở cho q trình nhân đơi NST, sở cho sinh sản sinh vật - Khi tổng hợp mạch mới, nucleotit gắn vào đầu 3’ nên mạch pôlinuclêôtit kéo dài theo chiều từ 5’ đến 3’ - Trên phểu tái bản, mạch tổng hợp liên tục mạch tổng hợp gián đoạn (Mạch tổng hợp gián đoạn mạch bổ sung với mạch khn có chiều 5’3’) Trên phểu tái (chạc chữ Y) mạch tổng hợp gián đoạn (đầu gián đoạn, đầu liên tục) - phân tử ADN nhân đôi k lần tạo 2k ADN, số có phân tử mang mạch ADN ban đầu Nhờ diễn theo NTBS nguyên tắc bán bảo tồn nên ADN có cấu trúc giống giống ADN ban đầu (nếu q trình nhân đơi ADN khơng theo NTBS ADN khác ADN ban đầu Gây đột biến gen) - Q trình nhân đơi cần nhiều loại enzim, ADN polimeraza có chức tổng hợp nucleotit để kéo dài mạch - Thông tin di truyền gen (trong nhân tế bào) truyền lại cho tế bào nhờ q trình nhân đơi ADN - Q trình nhân đơi ADN ln cần có đoạn ARN mồi Do đó, nhân đơi ADN cần mơi trường cung cấp loại nucleotit A, T, G, X A, U, G, X - Các ADN nhân tế bào có số lần nhân đơi nhau; Các ADN tế bào chất có số lần nhân đôi không Bài 2: Phiên mã dịch mã Các loại ARN: Cả loại ARN có cấu trúc mạch, cấu tạo từ loại nucleotit A, U, G, X Phân tử mARN khơng có cấu trúc theo ngun tắc bổ sung phân tử tARN rARN có nguyên tắc bổ sung - mARN: Được dùng để làm khn cho q trình dịch mã, ba mở đầu (AUG) nằm đầu 5’ mARN - tARN: Vận chuyển axit amin trình dịch mã Mỗi tARN có ba đối mã, gắn đặc hiệu với aa - rARN: Kết hợp với prôtêin để tạo nên ribôxôm Riboxom thực dịch mã để tổng hợp protein Trong loại ARN mARN có nhiều loại hàm lượng nhất; rARN có loại hàm lượng cao Phiên mã (thông tin di truyền mạch mã gốc gen phiên mã thành phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung) - Diễn vào kì trung gian trình phân bào (ở pha G1 chu kì tế bào) - ARNpơlimeraza trượt mạch gốc theo chiều 3’ – 5’ Chỉ có mạch gốc (mạch 3'5') gen dùng để làm khuôn tổng hợp ARN - Khi enzim gặp tín hiệu kết thúc (vùng kết thúc) mạch gốc gen trình phiên mã dừng lại - Một gen tiến hành phiên mã 10 lần tổng hợp 10 phân tử mARN Vì trình phiên mã diễn theo nguyên tắc bổ sung nên phân tử mARN có cấu trúc hồn tồn giống - Ở sinh vật nhân sơ, phiên mã tổng hợp mARN, mARN tiến hành dịch mã Ở sinh sinh nhân thực, mARN loại bỏ đoạn intron, sau nối đoạn exon lại với tạo mARN trưởng thành, mARN trưởng thành tế bào chất tham gia dịch mã tổng hợp protein - Enzim ARN polimera vừa có chức tháo xoắn ADN, tách mạch ADN vừa có chức tổng hợp, kéo dài mạch polinucleotit - Các gen khác thường có số lần phiên mã khác TS PHAN KHẮC NGHỆ - PHÓ HIỆU TRƯỞNG TRƯỜNG THPT CHUYÊN HÀ TĨNH (NĂM 2019) Dịch mã a Hoạt hoá aa: ATP + aa + tARN > aa ~tARN Mỗi aa gắn đặc hiệu với phân tử tARN cần sử dụng phân tử ATP b Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: - Bộ ba mở đầu AUG Ở vi khuẩn, aa mở đầu focmin Metiônin Ở sinh vật nhân thực, aa mở đầu Metiônin - Diễn theo nguyên tắc bổ sung (bộ ba đối mã tARN khớp bổ sung với ba mã mARN) - Ribôxôm trượt mARN theo ba từ ba mở đầu đến gặp ba kết thúc, ba dịch thành aa (bộ ba kết thúc không quy định aa) - Trên mARN có 10 ribơxơm tiến hành dịch mã tổng hợp 10 chuỗi pơlipeptít, chuỗi pơlipeptít có cấu trúc hồn tồn giống (vì mã di truyền có tính đặc hiệu, mã di truyền quy định loại aa) - Ribơxơm gặp ba kết thúc q trình dịch mã dừng lại Khi chuỗi pơlipeptit tách khỏi ribơxơm, tiểu phần ribôxôm tách rời ra, aa mở đầu bị cắt khỏi chuỗi pôlipeptit, chuỗi pôlipeptit hình thành bậc cấu trúc cao để tạo thành prơtêin hồn chỉnh thực chức tế bào - Nhiều ribôxôm dịch mã mARN gọi pơliribơxơm Sự có mặt pơliribơxơm làm tăng tốc độ dịch mã - Tế bào muốn tăng cường tổng hợp protein phải tăng cường phiên mã (một gen phiên mã nhiều lần để tổng hợp nhiều phân tử mARN) tăng cường dịch mã (trên phân tử mARN có nhiều riboxom trượt qua) * Sơ đồ mô tả chế di truyền cấp phân tử: ADN > mARN > prơtêin > Tính trạng * Thơng tin di truyền gen biểu thành tính trạng thể sinh vật thơng qua chế phiên mã dịch mã Bài 3: Điều hoà hoạt động gen * Điều hoà hoạt động gen điều hoà lượng sản phẩm gen tạo * Ở sinh vật nhân sơ, điều hòa hoạt động gen điều hịa q trình phiên mã theo mơ hình operon Lac a Cấu trúc operon Lac: Có thành phần là: Vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), gen cấu trúc (Gen điều hịa tổng hợp protein ức chế để kìm hãm hoạt động operon) Vùng khởi động vị để enzim ARN polimeraza gắn vào để khởi động phiên mã, vùng vận hành nơi chất ức chế (protein ức chế bám vào) để kiểm soát phiên mã b Gen điều hoà (nằm operon) thường xuyên tổng hợp prôtêin ức chế, prôtêin ức chế bám lên vùng vận hành c Operon không phiên mã khi: Chất ức chế bám vào vùng vận hành (vùng O); Hoặc có đột biến làm vùng khởi động (P) operon Opreon phiên mã khi: Vùng vận hành (O) tự vùng khởi động (P) hoạt động bình thường Khi mơi trường có lactozơ lactơzơ bám lên prơtêin ức chế vùng vận hành tự gen tiến hành phiên mã * Các gen operon ln có số lần nhân đơi nhau, số lần phiên mã * Khi bị đột biến làm hỏng vùng khởi động operon Lac gen Z, Y, A khả phiên mã Khi bị đột biến làm chức gen điều hịa (gen R) gen Z, Y, A phiên mã liên tục * Điều hoà hoạt động gen sinh vật nhân thực diễn nhiều cấp độ phức tạp sinh vật nhân sơ Bài 4: Đột biến gen Khái niệm: - Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen Đột biến điểm loại đột biến liên quan tới cặp nuclêơtit (Có dạng đột biến điểm là: Mất, thêm, thay cặp nuclêôtit) - Đột biến gen tạo alen không tạo gen ĐBG di truyền cho đời sau - Đột biến gen tạo alen không làm alen cũ - Tần số đột biến gen thấp (10-6 đến 10-4) Tất gen bị đột biến với tần số thường khác - Đột biến gen thường phát sinh q trình nhân đơi ADN Nhưng ADN khơng nhân đơi phát sinh đột biến gen - Quá trình phiên mã, dịch mã không làm phát sinh đột biến gen - Cá thể mang đột biến biểu kiểu hình gọi thể đột biến Đột biến gen lặn trạng thái dị hợp chưa gọi thể đột biến Tất ĐB trội biểu thành thể đột biến - Trong loại ĐBG đột biến dạng thay cặp nucleotit loại phổ biến - Tác nhân độ biến 5BU, bazơ nitơ dạng gây đột biến dạng thay cặp nucleotit Nguyên nhân chế phát sinh đột biến gen: a Nguyên nhân: Do tác nhân vật lí, hố học, sinh học mơi trường ngồi rối loạn sinh lí nội bào, bazơ nitơ dạng b Cơ chế phát sinh: Do kết cặp không nhân đôi ADN dẫn tới gây đột biến thay cặp nuclêơtit VD: mơi trường có hố chất gây đột biến 5BU, có xuất bazơnitơ dạng nhân đơi ADN khơng theo ngun tắc bổ sung * Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân đặc điểm cấu trúc gen Hậu đột biến gen: - Đa số đột biến gen có hại, số có lợi trung tính - Đều đột biến thay cặp nu hậu khác (làm thay đổi ba mã hóa thành bơ ba kết thúc; thay đổi ba kết thúc thành ba mã hóa; thay đổi ba mở đầu thành ba mới; thay đổi ba thành ba quy định aa cũ.) - Giá trị thích nghi đột biến phụ thuộc vào môi trường sống tổ hợp gen - Đột biến gen nguồn nguyên liệu chủ yếu tiến hóa chọn giống Ý nghĩa đột biến gen: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá chọn giống Đột biến nguồn nguyên liệu chủ yếu tiến hố tạo alen mới; Qua giao phối, alen tổ hợp với để tạo nên kiểu gen ... nhiều phân tử mARN) tăng cường dịch mã (trên phân tử mARN có nhiều riboxom trượt qua) * Sơ đồ mô tả chế di truyền cấp phân tử: ADN > mARN > prơtêin > Tính trạng * Thông tin di truyền gen... sinh đột biến gen - Q trình phiên mã, dịch mã không làm phát sinh đột biến gen - Cá thể mang đột biến biểu kiểu hình gọi thể đột biến Đột biến gen lặn trạng thái dị hợp chưa gọi thể đột biến Tất... biến gen biến đổi cấu trúc gen Đột biến điểm loại đột biến liên quan tới cặp nuclêơtit (Có dạng đột biến điểm là: Mất, thêm, thay cặp nuclêôtit) - Đột biến gen tạo alen khơng tạo gen ĐBG di truyền