Rối loạn chuyển hóa carbohydrate đã chuyển đổi

Rối loạn chuyển hóa Carbohydrate xét nghiệm liên quan BS Lê Dương Hồng Huy BM Hóa Sinh- SHPT Y Học Email: huyldh@pnt.edu.vn Nội dung Nhắc lại chuyển hóa hấp thu Carbohydrate Rối loạn tăng glucose máu Rối loạn hạ glucose máu Các rối loạn chuyển hóa carbohydrate bẩm sinh Các thuật ngữ biết Thụ thể (receptor)? Transporter? Fed, Fasting, Starved Các đường chuyển hoá carbohydrat ? Mối tương quan chế tác động hormon enzym? Các đường tín hiệu nội bào Nhắc lại hấp thu chuyển hóa Carbohydrate Sự hấp thu carbohydrate × Tinh bột, glycogen, lactose, sucrose,…  glucose (G), fructose, galactose enzym tiêu hóa tương ứng Sự hấp thu carbohydrate × × Hấp thu vào tb ruột theo chế đồng vận chuyển với Na+ Trong máu TM cửa, G ~ 80% × Glucose máu thu nhận vào tế bào thông qua glucose transporter (GLUT) Các loại GLUT khác có lực khác Glucose có mức độ hoạt động ưu tiên loại tế bào Các đường chuyển hóa carbohydrate chủ yếu Các q trình CH carbohydrate khác mơ Mơ Q trình chuyển hóa • Oxy hóa thành Acetyl-CoA (HDP) tạo ATP • Oxy hóa thành Acetyl-CoA (HDP) để tổng hợp TG • Oxy hóa tạo glycerol cung cấp cho tổng hợp TG • Tổng hợp phân ly glycogen cung cấp G cho thể • Tân tạo G • Oxy hóa thành Acetyl-CoA (HDP) tạo ATP • Tổng hợp phân ly glycogen cho tb • Oxy hóa thành Acetyl-CoA (HDP) tạo ATP • Tổng hợp chất dẫn truyền thần kinh Hồng • HDP yếm khí tạo ATP (và lactate) cầu • Tạo pentose NADPH,H+ (HMP) Mơ mỡ • Oxy hóa thành Acetyl-CoA (HDP) tạo ATP • Oxy hóa tạo glycerol cung cấp cho tổng hợp TG Gan Cơ Não Chú ý Nguồnnănglượng Nguồnnănglượng 10 3.3 Phân loại  Hạ glucose máu đói (fasting hypoglycemia)  Hạ glucose máu phản ứng (reactive hypoglycemia) hạ glucose máu sau ăn (postgrandial / alimentary hypoglycemia)  Hạ glucose máu kích thích (induced hypoglycemia) 3.4 Các xét nghiệm đánh giá hạ glucose máu  Định lượng peptid C đói  Định lượng glucose huyết tương đói  Định lượng insulin huyết tương đói  Định lượng tương đói  Thử nghiệm nhịn đóI kéo dài proinsulin huyết Định lượng proinsulin huyết tương đói Proinsulin phân cắt protease PC1/3, PC2 carboxypeptidase E  insulin peptid C Proinsulin có T1/2 dài insulin, chiếm 5-30% lượng insulin tuần hồn, có khả gắn vào thụ thể insulin có 5-10% hiệu chuyển hố insulin Được định để △ u tiết insulin, khiếm khuyết enzym PC1/3 đột biến gen mã hoá proinsulin Phân tích KQ:  Người bình thường, hạ G máu có proinsulin đói bình thường  BN có u tiết insulin có tăng proinsulin đói  BN có khiếm khuyết enzym PC1/3 có insulin thấp + proinsulin cao Thử nghiệm nhịn đóI kéo dài: Đáng tin cậy chẩn đoán nguyên nhân gây hạ glucose máu đói, giúp xác định loại trừ u tiết insulin (có thể hỗ trợ phương tiện CĐHA) Thử nghiệm phải theo dõi kiểm sốt BV, lên đến 72 CÁCRỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CARBOHYDRAT BẨM SINH 75 4.CÁC RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CARBOHYDRATBẨM SINH • Bệnh ứ glycogen • Khiếm khuyết chuyển hoá galactose • Khiếm khuyết chuyển hố fructose • Bệnh ứ mucopolysaccarid • … Bệnh ứ glycogen Là nhóm RLCH di truyền thiếu hụt hay nhiều enzym liên quan đến trình CH glycogen Các bất thường biểu bệnh lý gan, tim, xương Có khoảng 12 type Enzyme Type deficiency Incidence (Eponym) (births) Hypo- Hepato- glycemia ? megaly? Hyperlipidemia? symptoms (Gene[3]) Developm Muscle ent/ prognosis Other symptoms FanconiBickel syndrome Glucose formerly G transporte r SD XI / GSD 11, no longer considere ? Yes Yes No None Yes No No Occasiona l muscle (GLUT2) d a GSD Glycogen synthase ? GSD (GYS2) cramping GSD I / GSD (von Gierke's Glucose-6- GSD II / GSD failure in some cases Lactic in phosphata 50,000 se (G6PC / SL 5][6] disease) Growth – Yes Yes 100,000[4][ Yes None Growth acidosis, h failure yperurice mia C37A4) Acid alpha- gluc osidas *Death by age ~2 in 40,000 – No Yes No Muscle years Heart Khiếm khuyết CH galactose Galactose MS cấu tạo lactose, thành phần sữa sản phẩm từ sữa  bệnh biểu trẻ nhũ nhi RLCH galactose nhóm bệnh di truyền gặp, gây thiếu khơng có enzym CH galactose  ↑ galactose máu, galactose niệu (+) • • Thiếu hụt Galactokinase Thiếu hụt Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) • Thiếu hụt UDP galactose-4-epimerase Khiếm khuyết CH fructose F xuất nước tiểu sau ăn, uống thực phẩm có chứa F  khơng có ý nghĩa lâm sàng Có nhóm RLCH fructose thiếu enzym cần thiết cho CH fructose, tất di truyền lặn NST thường o Fructose niệu vô (Essential Fructosuria) thiếu hụt fructose kinase gan, bệnh lành tính o Khơng dung nạp F di truyền thiếu F-1trong tế bào o Thiếu F-1,6-diphosphatase phosphat aldose  ứ F-1-P Trắc nghiệm × Một bệnh nhân nam 26t vào viện tình trạng lơ mơ, chẩn đoán ĐTĐ type 1, liệu sau có tính thuyết phục cho chẩn đốn này? A Tiền sử có ba, mẹ ruột, chị gái bị ĐTĐ B Béo phì, tập trung mỡ vùng trung tâm C HbA1C =9.5% D Hơi thở có mùi ceton centon niệu (+) Trắc nghiệm × Bệnh nhân nữ 65 tuổi, chẩn đoán ĐTĐ type Xét nghiệm sau giúp theo dõi tuân thủ điều trị vòng tháng BN này: A Đường huyết đói B Đường huyết C Nghiệm pháp dung nạp Glucose D HbA1C MCQs MCQs ...Nội dung Nhắc lại chuyển hóa hấp thu Carbohydrate Rối loạn tăng glucose máu Rối loạn hạ glucose máu Các rối loạn chuyển hóa carbohydrate bẩm sinh Các thuật ngữ biết Thụ... đường chuyển hóa carbohydrate chủ yếu Các trình CH carbohydrate khác mơ Mơ Q trình chuyển hóa • Oxy hóa thành Acetyl-CoA (HDP) tạo ATP • Oxy hóa thành Acetyl-CoA (HDP) để tổng hợp TG • Oxy hóa. .. Fasting, Starved Các đường chuyển hố carbohydrat ? Mối tương quan chế tác động hormon enzym? Các đường tín hiệu nội bào Nhắc lại hấp thu chuyển hóa Carbohydrate Sự hấp thu carbohydrate × Tinh bột,