NST và Đột biến NST ôn thi Sinh THPT

Kienchuvan@gmail.com ĐT: 0888086988 Chuyên đề NST – ĐỘT BIẾN NST A KIẾN THỨC CƠ BẢN I ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ Khái niệm NST - Nhiễm sắc thể cấu trúc mang gen tế bào (nằm nhân tế bào), quan sát chúng kính hiển vi, đặc biệt vào kỳ nguyên phân NST co xoắn cực đại - NST có khả bắt màu nhuộm thuốc nhuộm có tính kiềm - NST = ADN + loại pr khác - Nhiễm sắc thể vật chất di truyền cấp độ tế bào Hình thái, kích thước số lượng NST - Hình thái + Ở sinh vật nhân thực: nhiễm sắc thể cấu trúc nằm nhân tế bào, có khả nhuộm màu đặc trưng thuốc nhuộm kiềm tính, cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm chủ yếu ADN protein loại histon + Ở sinh vật nhân sơ vi khuẩn: chưa có cấu trúc NST tế bào nhân thực Mỗi tế bào chứa AND dạng trần, không liên kết với protein, có mạch xoắn kép dạng vịng (Ví dụ Vi khuẩn E coli) + Ở vi rút (thể thực khuẩn - phage): vật chất di truyền chứa loại ADN ARN Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên Page Kienchuvan@gmail.com ĐT: 0888086988 Hình thái nhiễm sắc thể nhìn rõ kỳ nguyên phân chúng xoắn rút ngắn mức cực đại Nhiễm sắc thể có dạng hạt, que chữ V, có chiều dài 0,2 – 50m, đường kính 0,2 – 2m Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù liên tục qua nhiều hệ tế bào, có biến đổi qua kỳ trình phân bào Hình thái NST qua kì nguyên phân a kì trung gian ; b kì đầu; c kì giữa; d kì sau; e kì cuối - Kích thước + NST quan sát rõ kỳ trình phân bào, nst đóng xoắn cực đại + Dài - 30µm + Đường kính 0,2 - µm - Số lượng + Dưới kính hiển vi quang học quan sát biến đổi hình thái NST qua kỳ phân bào + Tế bào loài sinh vật có nhiễm sắc thể đặc trưng số lượng, hình thái cấu trúc, trì ổn định qua hệ + Thông thường, tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma), tất nhiễm sắc thể tồn thành cặp Mỗi cặp gồm nhiễm sắc thể giống hình dạng, kích thước cấu trúc đặc trưng, gọi cặp nhiễm sắc thể tương đồng, đó, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ + Toàn nhiễm sắc thể nằm nhân tế bào hợp thành nhiễm sắc thể lưỡng bội lồi (2n) Ví dụ, người 2n = 46; ruồi giấm 2n = 8; ngơ 2n = 20 + NST có khả tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua hệ + NST có khả bị đột biến làm thay đổi số lượng cấu trúc, tạo đặc trưng di truyền + Trong giao tử số lượng NST = 1/2 TB sinh dưỡng VD : tinh trùng người có 1n = 23 NST, Trong trứng người có 1n = 23 NST Loài Số lượng nhiễm sắc thể (2n) Loài Số lượng nhiễm sắc thể (2n) Giun đũa Người 46 Ruồi giấm Tinh Tinh 48 Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên Page Kienchuvan@gmail.com Đậu Hà lan ĐT: 0888086988 14 Bò 60 Bảng 5.1 số lượng nhiễm sắc thể (2n) số loài sinh vật Cấu trúc NST sinh vật nhân thưc a Cấu trúc hiển vi - Ở kì củRN (sự mã) II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Khái niệm Đột biến cấu trúc NST thay đổi cấu trúc NST = > Sự thay đổi (giảm tăng) số lượng gen NST, trình tự xếp gen NST dẫn đến thay đổi hình dạng cấu trúc NST Nguyên nhân chế a Nguyên nhân - Do tác động tác nhân gây đột biến ngoại cảnh (vật lí, hóa học): - Các tác nhân vật lí: Đột biến phụ thuộc liều phóng xạ - Các tác nhân hoá học: Gây rối loạn cấu trúc NST chì benzen, thuỷ ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ - Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy - Do rối loạn q trình tự nhân đơi NST, hay tiếp họp trao đổi chéo khơng bình thường crômatit - Tác nhân virut: Một số virut gây đột biến NST VD: Virut Sarco Herpes gây đứt gãy NST b Cơ chế - Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST dẫn đến thay đổi trình tự số lượng gen, làm thay đổi hình dạng NST Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên Page Kienchuvan@gmail.com ĐT: 0888086988 Phân loại Dạng đột biến Cơ chế phát sinh Hậu vai trò - Làm giảm số lượng gen NST  Thường gây chết giảm sức sống Mất đoạn ĐB cấu trúc NST NST bị đứt đoạn - Xác định vị trí gen NST, loại bỏ gen có (đoạn đứt khơng hại chứa tâm động) - VD: Mất đoạn NST 21 gây bệnh ung thư máu vai NST số gây bệnh tiếng khóc mèo kêu Lặp đoạn - Làm tăng số lượng gen NST  Tăng cường giảm bớt mức biểu tính trạng NST tương đồng VD: tiếp hợp trao đổi -Lặp đoạn đại mạch có ý nghĩa lớn sản xuất bia chéo không - Lặp đoạn 16A NST giới tính ruồi giấm làm mắt lồi thành mắt dẹt Đảo đoạn NST bị đứt đoạn, Sắp xếp lại trật tự gen NST  Tăng đa dạng đoạn bị đứt quay thứ, nịi lồi, ảnh hưởng 1800 gắn vào đến sức sống NST NST bị đứt đoạn, - Làm thay đổi nhóm gen liên kết  Chuyển đoạn lớn đoạn bị đứt gắn thường gây chết, khả sinh sản vào vị trí khác - Chuyển đoạn nhỏ ứng dụng để chuyển gen tạo giống Chuyển NST đoạn NST không tương VD: Ớ người đột biến chuyển đoạn không cân NST số 22 đồng trao đổi đoạn số tạo nên NST số 22 ngắn bình thường nên gây bệnh ung thư bạch cầu tủy cấp tính bị đứt Ý nghĩa - Đối với q trình tiến hố: Tạo ngun liệu cho q trình chọn lọc tiến hoá: - Đột biến câu trúc NST => Câu trúc lại hệ gen => cách li sinh sản => hình thành lồi - Đối với nghiên cứu di truyền học: xác định vị trí gen NST qua nghiên cứu đoạn NST - Đối với chọn giống: ứng dụng việc tổ hợp gen NST để tạo giống - Đột biến đoạn NST: Xác định vị trí gen NST, VD: Lập đồ gen người III ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Khái niệm - Đột biến số lượng NST biến đổi số lượng NST xảy 1, số cặp hay tất cặp NST Phân loại - Đột biến số lượng NST chia thành đột biến lệch bội đột biến đa bội 2.1 Đột biến lệch bội Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên Page Kienchuvan@gmail.com ĐT: 0888086988 2.1.1 Khái niệm - Đột biến lệch bội Là biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NST tương đồng tế bào, tạo nên thể lệch bội Ví dụ: Ở người cá thể có NST 21 => bị bệnh Đao: thể lệch bội 2.1.2 Phân loại - Ở sinh vật lưỡng bội, ĐB lệch bội thường gặp dạng chính: • • • • Thể không (2n - 2): tế bào lưỡng bội bị cặp NST Thể (2n - 1): tế bào lưỡng bội bị NST cặp NST Thể ba (2n + 1): tế bào lưỡng bội thêm NST vào cặp NST Thể bốn (2n + 2): tế bào lưỡng bội thêm NST vào cặp NST - Dạng đặc biệt: (2n +1 +1) thể ba kép cặp NST khác tế bào 2.1.3 Nguyên nhân chế phát sinh Nguyên nhân: - Do tác động tác nhân lí hố mơi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, hố chất gây đột biến) rối loạn trao đổi chất nội bào => Một hay số cặp NST khơng phân li phân bào ngun phân giảm phân => Tạo thể lệch bội Cơ chế phát sinh: - Trong giảm phân + thụ tinh: không phân li hay sô' cặp NST giảm phân tạo loại giao tử thừa hay thiếu vài NST Các loại giao tử kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội + Cơ chế phát sinh thể lệch bội: 2n-1, 2n+1+1, 2n+2, 2n+1… - Trong nguyên phân: Đột biến lệch bội xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng (2n) giai đoạn sớm phôi làm cho phần thể mang đột biến lệch bội hình thành thể khảm 2.1.4 Hậu - Thể lệch bội phát hàng loạt đối tượng người, ruồi giấm, cà độc dược, thuốc lá, lúa mì - Sự tăng hay giảm số lượng hay vài cặp NST -> làm cân toàn hệ gen -» thể không sống hay giảm sức sống, giảm khả sinh sản - Ví dụ số bệnh lệch bội người: • • • • Hội chứng down (thể ba cặp NST 21): (2n + l) = 47 NST Claiphenter (thể ba cặp giới tính XXY): (2n+l) = 47 NST Siêu nữ (XXX): (2n + l) = 47 NST Tocnơ (thể cặp giới tính XO): ( 2n-1) = 45 NST - Hậu thể dị bội cặp NST số 21 (cặp NST thường) cặp NST giới tính người Các hội chứng Cơ chế phát sinh Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên Đặc điểm Page Kienchuvan@gmail.com Đao ĐT: 0888086988 Trong giảm phân, cặp NST 21 không Tế bào chứa 47 NST, có phân ly  trứng (n + 1) chứa NST 21 NST 21: người thấp bé, má phệ, cổ rụt, Trứng (n + 1) chứa NST 21 kết hợp khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, với tinh trùng (n) có NST 21  hợp tử dị tật tim ống tiêu hố, si đần, vơ (2n 1) chứa NST 21 sinh Hội chứng 3X Hội chứng Claiphentơ (XXY) Hội chứng Tơcnơ (OX) Trong giảm phân, cặp NST giới tính khơng phân ly  giao tử dị bội - Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử Cặp NST giới tính chứa NST X; nữ, buồng trứng không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có Cặp NST giới tính chứa NST X (22 + X)  Hợp tử (44 + XXX) NST Y; nam, mù màu, thân cao, chân - Giao tử (22 + XX) kết hợp với giao tử tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vô sinh (22 + Y)  Hợp tử (44 + XXY) Cặp NST giới tính cịn NST X; - Giao tử (22 + O) kết hợp với giao tử nữ, thân thấp, cổ ngắn, khơng có kinh (22 + X)  Hợp tử (44 + XO) nguyệt, trí tuệ chậm phát triển, vơ sinh - Ví dụ hình thành bệnh rối loạn NST giới tính 2.1.5 Ý nghĩa - Đối với tiến hóa: cung cấp ngun liệu cho q trình tiến hóa - Đối với chọn giống: sử dụng thể khơng để đưa NST theo ý muốn vào lai - Đối với nghiên cứu di truyền học: sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen NST 2.2 Đột biến đa bội 2.2.1 Khái niệm - Bình thường NST tế bào n 2n, thực tế ta gặp tế bào có NST: 3n; 4n; 5n; => ta gọi đa bội => Hiện tượng đa bội: biến đổi số lượng NST tất cặp NST tế bào theo hướng tăng thêm số nguyên lần đơn bội lớn 2n hình thành thể đa bội 2.2.2 Phân loại - Tự đa bội: tăng số nguyên lần NST đơn bội loài, gồm thể đa bội lẻ 3n, 5n, 7n thể đa bội chẵn 4n, 6n, 8n - Dị đa bội: tượng hai NST lưỡng bội hai loài khác tồn tế bào - Thể song nhị bội thể mà tế bào có NST 2n lồi khác nhau, hình thành từ lai xa qua đa bội hoá lai tế bào sinh dưỡng khác loài Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên Page Kienchuvan@gmail.com ĐT: 0888086988 2.2.3 Nguyên nhân - Do tác động tác nhân lý hoá hay rối loạn trao đổi chất nội bào => cho thoi vơ sắc khơng hình thành phân bào dẫn tất NST nhân đôi không phân li => NST tế bào tăng lên gấp đôi 2.2.4 Đặc điểm thể đa bội - Thể đa bội phổ biến thực vật, gặp động vật Vì thể động vật có hệ thống thần kinh phát triển bị đột biến đa bội thường chết, quan sinh sản nằm sâu bên - Tế bào thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội nên trình sinh tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ => tế bào to, quan sinh dưỡng thân, lá, củ lớn thể lưỡng bội khả phát triển khoẻ, chống chịu tốt - Các thể đa bội chẵn có khả sinh sản hữu tính, thể tự đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử => khơng có hạt 2.2.5 Vai trò ứng dụng đột biến đa bội - Trong tiến hóa, thể tự đa bội chẵn dị đa bội góp phần tạo - Tạo giống trồng suất cao 2.5.6 Phân biệt đa bội lưỡng bội Thể lưỡng bội Thể đa bội – Bộ NST tăng lên theo bội số n, lớn – Bộ NST 2n 2n (3n,4n, ) – Là thể bình thường – Là thể đột biến – Được tạo từ trình phân ly bình thường – Do phân bào NST nhân đôi NST phân bào không phân ly thoi vơ sắc khơng hình thành – nhóm NST tương đồng có số – NST ln có cặp đồng dạng lớn – Thể lưỡng bội có hình thái, cấu tạo, sinh – Thể đa bội có quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển bình thường trưởng, phát triển mạnh 2.5.7 Phân biệt đa bội chẵn đa bội lẻ Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên Page Kienchuvan@gmail.com Vấn đề phân biệt Khái niệm ĐT: 0888086988 Thể đa bội chẵn Thể đa bội lẻ Bộ NST tế bào sinh dưỡng bội Bộ NST tế bào sinh dưỡng bội số lẻ số chẵn đơn bội lớn 2n (4n, 6n, …) đơn bội lớn 2n (3n, 5n, …) - Trong trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), NST không phân ly  giao tử 2n Giao tử 2n + giao Cơ chế phát tử 2n  thể tứ bội (4n) - Trong trình nguyên phân: sinh Ở tế bào sinh dưỡng (2n), NST không phân ly  thể tứ bội (4n) - Trong trình giảm phân: Ở tế bào sinh dục (2n), NST không phân ly  giao tử 2n Giao tử 2n + giao tử n  thể tam bội 3n - Cây 4n giao phấn với 2n  thể tam bội 3n - Lượng ADN tăng gấp đơi, q trình tổng hợp chất diễn mạnh mẽ - Tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, thể khỏe, chống chịu tốt, … - Thể đa bội chẵn sinh sản hữu tính tạo giao tử - Thể đa bội lẻ thường gặp ăn không hạt (dưa hấu, chuối, …) - Thể đa bội lẻ không sinh sản hữu tính khơng có khả tạo giao tử bình thường Đặc điểm B KIẾN THỨC NÂNG CAO I BÀI TẬP LIÊN QUAN TỚI CẤU TRÚC CỦA NST 1.1 Tính chiều dài NST xoắn chưa xoắn - L= [146 x Nucleoxom + (n-1) số cặp Nu đoạn nối nucleoxom ] 3,4A0 Ví dụ 1: Một đoạn sợi gồm 10 nucleoxom đoạn ADN nối Mỗi đoạn nối trung bình có 50 cặp nucleotit Tổng chiều dài đoạn ADN xoắn kép đoạn sợi Hướng dẫn: L= [146 x 10+ (10 -1).50 ] 3,4A0 = 6494A0 - Xác định NST sau xoắn co ngắn kích thước NST giảm lần Ví dụ 2: Tế bào lưỡng bội ruồi giấm (2n=8) có khoảng 2,83.108 cặp nu Nếu chiều dài trung bình NST kỳ dài khoảng micromet cuộn chặt lại làm ngắn lần so với chiều dài kéo thẳng phân tử ADN Hướng dẫn: TB lưỡng bội ruồi giấm có 2n=8 NST > có phân tử ADN phân tử ADN có 2,83.108 cặp Nu > chiều dài phân tử : 9,622 108A0 > chiều dài ptử ADN : 1,20275 108 A0 = 12027,5 µm vây so với chiều dài kéo thẳng ptử ADN, cuộn chặt lại làm ngắn số lần (12027,5/2)= 6013,75 lần Ví dụ (Câu 7): Một TB sinh dưỡng người có khảong 6,4x109 cặp nu Nếu chiều dài TB NST kì nguyên phân micromet, tỉ lệ chiều dài phân tử ADN chưa đóng xoắn so với chiều dài NST kì là: Hướng dẫn: TB lưỡng bội người có 2n=46 NST > có 46 phân tử ADN 46 phân tử ADN có 6,4x109 cặp Nu > chiều dài 46 phân tử : 6,4x3,4x109=21,76.109 A0 > chiều dài ptử ADN : 0,4730434783.10 A0 = 0,4730434783.105 µm Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên Page 10 ... việc tổ hợp gen NST để tạo giống - Đột biến đoạn NST: Xác định vị trí gen NST, VD: Lập đồ gen người III ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST Khái niệm - Đột biến số lượng NST biến đổi số lượng NST xảy 1, số cặp... NST xảy 1, số cặp hay tất cặp NST Phân loại - Đột biến số lượng NST chia thành đột biến lệch bội đột biến đa bội 2.1 Đột biến lệch bội Biên soạn: Chu Văn Kiền - THPT Chuyên Hưng Yên Page Kienchuvan@gmail.com... mã) II ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Khái niệm Đột biến cấu trúc NST thay đổi cấu trúc NST = > Sự thay đổi (giảm tăng) số lượng gen NST, trình tự xếp gen NST dẫn đến thay đổi hình dạng cấu trúc NST Nguyên