MỘT SỐ DỊ TẬT BẨM SINH Ở TRẺ NHỎ VÙNG SỌ MẶT VÀ TRẬT KHỚP HÁNG
Pfeiffer Syndrome What is Pfeiffer Syndrome? Pfeiffer Syndrome (first reported in 1964) is a condition resulting from premature fusion of the sutures of the skull and deformity of the skull Characteristics include: skull is prematurely fused and unable to grow normally (craniosynostosis) bulging wide-set eyes due to shallow eye sockets (occular proptosis) underdevelopment of the midface broad, short thumbs and big toes possible webbing of the hands and feet Why did this happen? There is no link between anything the mother did or did not while she was pregnant and the occurrence of Pfeiffer Syndrome Doctors believe it is caused by changes in the gene (FGFR & FGFR 2) mapped to chromosome's and 10 The cause of the change is not currently known Will this happen to children I have in the future? If you have Pfeiffer Syndrome, there is a 50% chance that other children you have will be born with it If both parents are unaffected, the risk is very small that it will occur in other children If you or a family member has Pfeiffer Syndrome, we encourage you to consider participating in a current study through The Johns Hopkins Medical Institutions Details are given below What kinds of problems could my child have? In addition to the physical characteristics common to Pfeiffer Syndrome, your child may have the following problems: dental problems due to crowded teeth and often a high palate poor vision hearing loss in about 50% of children Will my child need surgery? Depending on the severity of Pfeiffer Syndrome, your child may have some or all of the following surgeries: frontal orbital advancement to allow the skull to grow properly and to increase the size of the eye sockets jaw surgery orthodontics work surgical advancement of the mid-face With the proper treatment, most children with Pfeiffer Syndrome grow up to have completely normal intelligence and normal lives! New advances in procedures to correct Pfeiffer Syndrome are constantly being developed Be an advocate for your child! How I get help for my child? Your child should be treated by a qualified craniofacial medical team at a craniofacial center Currently, FACES has information on thirty-two craniofacial teams located in 20 states, the District of Columbia, and Canada This is by no means a comprehensive list of all the craniofacial teams Please contact FACES for details Am I alone? No! There are many families and organizations who will be glad to talk with you and help you with information and support Don't forget books, videos, and websites The listing below will get you started Apert syndrome From Wikipedia, the free encyclopedia Jump to: navigation, search Apert syndrome Classification and external resources ICD-10 Q87.0 ICD-9 755.55 OMIM 101200 DiseasesDB 33968 MedlinePlus 001581 eMedicine ped/122 MeSH D000168 Apert syndrome is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet It is classified as a branchial arch syndrome, affecting the first branchial (or pharyngeal) arch, the precursor of the maxilla and mandible Disturbances in the development of the branchial arches in fetal development create lasting and widespread effects Contents [hide] Overview Causes Symptoms Treatments Dental significance See also References External links [edit] Overview In 1906, Eugène Apert, a French physician, described nine people sharing similar attributes and characteristics.[1] Linguistically, “acro” is Greek for “peak,” referring to the “peaked” head that is common in the syndrome “Cephalo”, also from Greek, is a combining form meaning “head” “Syndactyly” refers to webbing of fingers and toes In embryology, the hands and feet have selective cells that die, called selective cell death or apoptosis, causing separation of the digits In the case of acrocephalosyndactyly, selective cell death does not occur and skin, and rarely bone, between the fingers and toes fuses The cranial bones are affected as well, similar to Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome Craniosynostosis occurs when the fetal skull and facial bones fuse too soon in utero, disrupting normal bone growth Fusion of different sutures leads to different patterns of growth on the skull Examples include: trigonocephaly (fusion of the metopic suture), brachycephaly (fusion of the coronal suture), dolichocephaly (fusion of the sagittal suture), plagiocephaly (fusion of coronal and lambdoidal sutures unilaterally), and oxycephaly or turricephaly (fusion of coronal and lambdoid sutures) Apert syndrome occurs in approximately per 160,000 to per 200,000 live births.[2] [edit] Causes Acrocephalosyndactyly may be an autosomal dominant disorder Males and females are affected equally; however research is yet to determine an exact cause Nonetheless, almost all cases are sporadic, signifying fresh mutations or environmental insult to the genome The offspring of a parent with Apert syndrome has a 50% chance of inheriting the condition In 1995, A.O.M Wilkie published a paper showing evidence that acrocephalosyndactyly is caused by a defect on the fibroblast growth factor receptor gene, on chromosome 10.[3] A child with Apert syndrome [edit] Symptoms The cranial malformations are the most apparent effects of acrocephalosyndactyly Cranialsynostosis occurs, with brachiocephaly being the common pattern of growth Another common characteristic is a high, prominent forehead with a flat posterior skull Due to the premature closing of the coronal sutures, increased cranial pressure can develop, leading to mental deficiency A flat or concave face may develop as a result of deficient growth in the mid-facial bones, leading to a conditir prognathism Other features of acrocephalosyndactyly may include shallow bony orbits and broadly spaced eyes Low-set ears are also a typical characteristic of branchial arch syndromes The major attribute of the syndrome is syndactyly of the hands and feet Commonly there is fusion of fingers or toes with an equal number on both sides of the body Those with Aperts syndrome may also show Synonychia, the fusion of two or more nails of the digits It is typical for the middle fingers to be fused together The thumb and big toe may be broad and malformed Apert syndrome is progressive with age as the joints continue to grow, but remain immovable [edit] Treatments Surgery is needed to prevent the closing of the coronal sutures from damaging brain development Combined orthodontic and orthognathic surgery can help relieve some facial deformities, such as the flat or concave face In particular, the LeFort III, a surgical procedure, detaches the midface from the rest of the skull in order to reposition it in the correct plane Aggressive surgery is needed to separate as many fingers and toes as possible [edit] Dental significance Common relevant features of acrocephalosyndactyly are a high-arched palate, pseudomandibular prognathism (appearing as mandibular prognathism), a narrow palate, and crowding of the teeth [edit] See also Crouzon syndrome Pfeiffer syndrome Hearing loss with craniofacial syndromes Saethre-Chotzen syndrome Trật khop hang BS TRẬT KHỚP HÁNG BẨM SINH: PHÁT HIỆN VÀ ÐIỀU TRỊ SỚM BẰNG PHƯƠNG PHÁP PHỤC HỒI CHỨC NĂNG BS.NGUYỄN THỊ THANH BÌNH NHS ÐẶNG THỊ PHỤNG VÀ CÁC CỘNG SỰ HỘI ÐIỀU DUỠNG I.Ðặt vấn đề : - Trật khớp háng bẩm sinh trường hợp cấp cứu khoa chỉnh trực giây phút sống Việc điều trị dễ dàng hiệu trẻ sơ sinh trở nên phức tạp nhiêu điều trị trễ sau giai đoạn mà khớp mềm mại, co giãn ngày đầu sau sinh - Nhưng trẻ có nguy cao thường trẻ sinh ngơi mơng, chúng tơi tiến hành việc tầm soát trường hợp trật khớp háng bẩm sinh nhóm trẻ để điều trị sớm phương pháp phục hồi chức hầu giúp bé tránh bệnh tật, phát triển thể chất vận động tốt sau II.Tổng quát tài liệu: - Trật khớp háng đề cặp đến lần J.B.PALETTA 1820 DUYPUYTREN 1826, vấn đề điều trị dò dẫm gần 100 năm từ khoảng năm 1940 đến có tiến triển đáng kể Từ năm 1980 sau Hội nghị chung chủ đề năm 1983 tổ chức Société Francaise de Radiologie et le GEOP, kiến thức vấn đề ngày hài hòa sâu rộng cách xử trí gần thống giới giúp cho vấn đề điều trị ngày đạt mức hiệu an toàn nhiều - Theo GS H.Carlioz - Hôpital Trousseau Paris GS R Seringe - Hôpital Saint Vincent de Paul Paris - Trật khớp háng hay lỏng lẻo khớp háng trường hợp cấp cứu chỉnh trực ngày đầu sống - Robin Dawn Clack Donna Jane Eteson cho trật khớp háng xảy 5/1000 trường hợp sinh trẻ gái hay bị trật khớp háng trẻ trai - A.Dimeglio cho tỷ lệnày 10/1000 trường hợp sinh 12 trường hợp trật khớp háng bẩm sinh tự bình thường trở lại đến 10 ngày sau sanh - Graham 1988 cho 50% trường hợp trật khớp háng trẻ sanh mông - Dấu hiệu lâm sàng dựa thủ thuật khám Ortolani Barlow, bất cân xứng nếp mông kèm theo ngắn chân, cứng khớp hay ngược lại khớp lỏng lẻo - Cận lâm sàng : + X-Quang : khơng giúp ích nhiều việc chuẩn đốn đầu xương đùi thường cốt hóa vào tháng thứ đến tháng thứ sau sinh + Siêu âm : ứng dụng để xem xét khớp háng lần đầu vào năm 1981 với Grap giúp ích nhiều cho việc chuẩn đốn xem xét đầu xương đùi sụn III.Phương pháp - Ðối tượng 1.Ðối tượng : trẻ sinh mổ - đủ tháng - mông - tuổi từ ngày đến ngày Có tất 260 trường hợp khảo sát 2.Phương pháp : nghiên cứu tiền cứu - Các bệnh nhi khám lâm sàng trước tiên - Sau chụp X-Quang siêu âm khớp háng - Các trẻ có trật khớp phát lâm sàng + Siêu âm + X-Quang dấu hiệu lâm sàng mà cứng khớp khớp lỏng lẻo (cho dù kết XQuang Siêu âm bình thường) gởi tập phục hồi chức theo dõi siêu âm kết lâm sàng siêu âm tốt - Các trẻ mà kết X-Quang Siêu âm khớp háng bình thường tái khám kiểm tra lại siêu âm tháng tuổi - Kỹ thuật phục hồi chức áp dụng sau : + Xoa bóp, kéo dãn nhóm co thắt, + Di động khớp chậu theo chiều + Di động tạo cân khớp háng hai bên để gia tăng tầm vận động khớp ổn định đầu xương đùi vào ổ khớp + Hướng dẫn người nhà quấn tả chèn mousse vào ban đêm ngủ thêm tháng nữa, thay tả không nên nắm cẳng chân mà phải đỡ mông bé + Từ đến tháng tuổi phụ huynh nhắc nhở không nên cho trẻ đứng sớm trẻ hiếu động IV.Kết nghiên cứu : Tần suất : Có 38 trường hợp trật khớp háng số 260 trường hợp khảo sát chiếm tỉ lệ 14.64% + Kết theo X-Quang Siêu âm sau : Trật khớp háng Trái Phải Trái + Phải Tổng cộng X-Quang Siêu âm 17 XQ + SÂ 2 27 + Kết lâm sàng : Lâm sàng TC : 38 Cứng khớp Khớp lỏng Ortolani + lẻo Barlow 24 Giới tính : Giới tính Tổng cộng : 38 Nam 14 Nữ 24 Vị trí khớp trật : Trật khớp háng Tổng cộng : 38 Trái Phải Trái + Phải 24 10 4.Kết tập phục hồi chức (PHCN) : + Có trường hợp bé khơng tập PHCN + Có trường hợp khớp háng trật sau tháng tập PHCN Tính đến ngày 27/04/1987 tính đến ngày 15/06/1998 trường hợp trật khớp háng sau tháng tập PHCN + Có trường hợp tập phục hồi chức tính đến ngày 15/06/1998) + Có 26 trường hợp có kết tốt sau tập PHCN: PHCN tốt 7-10 ng 10-20 ng 20- 30 ng - th 5 10 V.Bàn luận : 1.Về tần suất : số 260 trường hợp khảo sát có 38 trường hợp phát trật khớp háng chiếm tỉ lệ 14.61%, điều cho thấy vấn đề trật khớp háng trẻ sơ sinh đáng lưu tâm đến 2.Vấn đề giới tính: bé gái có tỉ lệ trật khớp háng bẩm sinh cao bé trai 63.16% (24/38 ca), điều phù hợp với y văn giới Về vị trí khớp háng bị trật : Khớp háng trái bị trật nhiều so với khớp háng bên phải chiếm tỷ lệ 63.16% (24/38 ca) Kết tập PHCN : tốt, đa số trường hợp khớp háng trở lại bình thường sau thời gian tập PHCN từ 10 - 20 ngày trường hợp khớp háng ghi nhận trật sau tháng tập vật lý trị liệu có thêm dị tật bẩm sinh khác kèm, nhiên kết khả quan khớp bớt cứng cử động khớp tốt 5.Vấn đề theo dõi : đòi hỏi kết hợp dấu hiệu lâm sàng, siêu âm XQuang đánh giá kết việc điều trị Nhưng theo dõi thời điểm đến lúc kết thúc chưa thống rõ ràng 6.Về vấn đề tầm sốt : cần đặt tương lai trẻ em Theo A Dimeglo có 16 trường hợp lưu ý đến để tìm trật khớp háng bẩm sinh: (1) Tiền sử gia đình (2) Sanh ngơi mơng (3) Sanh mổ (4) Thiểu ối (5) Mẹ cao huyết áp (6) Chậm phát triển tử cung (7) Con so - Song thai (8) Con nặng cân (9) Bàn chân vẹo (10) Vẹo cổ (11) Tư bất thường (12) Giới hạn dang khớp háng (13) Rối loạn tính cường (14) Trẻ gái (15) Phân phối nhân chủng (16) Tất dị dạng bẩm sinh Sự phối hợp hai trường hợp 16 trường hợp kể làm nguy trật khớp háng bẩm sinh tăng lên gấp 14 lần VI.Kết luận: Qua bước khảo sát trường hợp trật khớp háng bẩm sinh trẻ có nguy cao, nhận thấy tần suất khơng phải thấp kết phục hồi chức khả quan Tuy nhiên kết phải theo dõi thêm đến lúc trẻ được, trung bình từ 12 đến 16 tháng Chúng tơi tiếp tục theo dõi cháu mở rộng khảo sát đến tất trẻ sinh mông để việc tầm soát trật khớp háng bẩm sinh tốt trẻ thuộc nhóm có nguy ... treated by a qualified craniofacial medical team at a craniofacial center Currently, FACES has information on thirty-two craniofacial teams located in 20 states, the District of Columbia, and Canada... There are many families and organizations who will be glad to talk with you and help you with information and support Don't forget books, videos, and websites The listing below will get you started... Apert syndrome is a form of acrocephalosyndactyly, a congenital disorder characterized by malformations of the skull, face, hands and feet It is classified as a branchial arch syndrome, affecting