ON TAP SINH 12 2009

Ôn tập sinh học 12 2009 HPT PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI AND I. GEN 1. KHÁI NIỆM Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polypetit hay 1 phân tử ARN VD: gen mã hoá chuỗi polipeptit trong phân tử hemoglobin; Gen mã hoá tARN 2. CẤU TRÚC CỦA GEN: a. Cấu trúc chung của một gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng - Vùng điều hoà - Vùng mã hoá - Vùng kết thúc b. Gen ở sinh vật nhân sơ và nhân thực. - Ở sinh vật nhân sơ: vùng mã hoá của gen là liên tục, không có đoạn phân mãnh - Ở sinh vật nhân thực: sen kẽ vùng mã hoá (exon) và vùng không mã hoá (intron) được gọi là gen phân mãnh c. Các loại gen: có nhiều loại gen: gen cấu trúc, gen điều hoà, gen mã hoá ARN II. MÃ DI TRUYỀN 1. KHÁI NIỆM - Mã di truyền là trình tự nu trong gen qui đònh trình tự a.a trong trong chuỗi polipeptit - Mã di truyền là mã bộ ba - Có 64 bộ ba: trong đó có 61bộ qui đònh 20 loại a.a, còn 3 bộ làm nhiệm vụ kết thúc: UAA, UAG, UGA; 1 bộ là mã mở đầu AUG (ở sv nhân sơ mã hoá foocmin mêtiônin, ở sv nhân thực mêtiônin) 2. ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN - Mã di truyền được đọc theo chiều 5’-3’ trên ARN - Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm bộ 3 không gối lên nhau. - Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều sử dụng chung 1 bộ mã di truyền, trừ vài ngoại lệ) - Mã di truyền có tính dặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại a.a) - Mã di truyền mang tính tthoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 loại a.a) III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN) 1. NGUYÊN TẮC NHÂN ĐÔI Diễn ra ở pha S kỳ trung gian trong nguyên phân (~ giảm phân), ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn tạo thành 2 phân tử ADN con giống nhau và giống ADN mẹ (kết quả nguyên phân các tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giống nhau, giảm phân khác nhau do trao đổi tréo ở kỳ đàu giảm phân 1 và quá trình phân chia các cặp nst ở kỳ sau) 2. CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI a. Nhân đôi ở sinh vật nhân sơ B1. tháo xoắn ADN Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn phân tử ADN tách nhau dần tạo thành trạc chữ Y B2. tổng hợp các mạch ADN mới Enzim ADN-polimeraza sử dụng một mạch làm khuôn, A liên kết với T, G liên kết với X Enzim ADN polymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’-3’nên trtujcmajch gốc ADN 3’-5’ được tổng hợp liên tục, mạch bổ sung thì tổng hợp ngắt quảng thành từng đoạn gọi là đoạn Okazaki, sau đó các đoạn được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza. B3. Hai phân tử ADN được tạo thành, trong mỗi phân tử có 1 mạch cũ và một mạch mới vừa được tổng hợp. b. Nhân đôi ở sinh vật nhân thực. Lưu hành nội bộ HHN 1 Ôn tập sinh học 12 2009 HPT Giống nhân sơ nhưng nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực được diễn ra trên nhiều điểm kết quả giúp nhân đôi nhanh vì đa số phân tử ADN có kích thước lớn BÀI 2. PHÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ Trình tự nu trên ADN qui đònh trình tự a.a trên chuỗi polipeptit thông qua phiên mã và dòch mã I. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ Ở SINH VẬT. 1. KHÁI NIỆM - tất cả virut, vi khuẩn, sinh vật nhân thực đều có quá trình phiên mã - Quá trình phên mã là tổng hợp ARN diễn ra ỏ kỳ trung gian khi NST ở trạng thái dãn xoắn. 2. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ARN a. Cấu trúc: - ARN được cấu tạo từ 1 mạch polyribônuclêôtit - Riêng tARN có cấu trúc đặc biệt, có khoảng 40 loại tương ứng với 61 bộ và 2 a.a b. Chức năng - mARN: làm khuôn cho quá trình dòch mã - tARN: vận chuyển a.a tới ribôxôm - rARN: cấu tạo nên ribôxôm 3. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ - Đầu tiên Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng đều hoà làm gen tháo xoắn, tách 2 mạch. Mạch gốc 3’-5’ bắt đầu tổng hợp mARN tại vò trí đặc hiệu(khởi đầu phiên mã) - Sau đó ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch 3’-5’ để tổng hợp mARN theo nguyên tắc bổ sung (A-U, G-X) đến khi gặp tính hiệu kết thúc thì ARN được tách ra tạo thành mARN * Ở tế bào nhân sơ mARN được tạo ra được trực tiếp làm khuôn tổng hợp chuỗi polypeptit; Ở tế bào nhân thực phải được cắt bỏ các intron, nối các êxôn lại với nhau tạo thành mARN hoàn chỉnh II. DỊCH MÃ 1. KHÁI NIỆM: - Là quá trình chuyển trình tự mã trên mARN thành trình tự các a.a trên chuỗi polypeptit (tổng hợp Prôtêin) - Quá trình này cần mARN, tARN, Ribôxôm. 2. DIỄN BIẾN CỦA QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ. (GỒM 2 GIAI ĐOẠN) a. Hoạt hoá a.a a.atự do +ATP ->a.ahoạt hoá + tARN  phức hợp a.a_tARN b. Dòch mã - Mở đầu - Kéo dài - Kết thúc 3. POLIRIBÔXÔM: Gồm 1 nhóm Ribôxôm cùng liên kết với mARN để tăng hiệu suất tổng hợp Prôtêin 4. MỐI QUAN HỆ ADN – MARN – PRÔTÊIN – TÍNH TRẠNG. Nhân đôi ADN  mARN  (polypeptit  Prôtêin) Prôtêin  Tính trạng BÀI 3. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN I. KHÁI NIỆM - Trong tế bào chứa đầy đủ hệ gen (vd người có khoảng 25000 gen) nhưng các gen hoạt động khác nhau theo từng giai đoạn phát triển của cơ thể và nhu cầu tế bào. - Sự điều hoà hoạt động của gen là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gen tạo ra trong tế bào. II. CƠ CHẾ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ. - F. Jacop và J. Mono đã phát hiện cơ chế điều hoà của gen ở vi khuẩn E.coli (sinh vật nhân sơ, nhân thực thì chưa vì nó phức tạp hơn) và chỉ xét điều hoà ở giai đoạn phiên mã. Lưu hành nội bộ HHN 2 Ôn tập sinh học 12 2009 HPT - Trên ADN các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành cụm có chung một cơ chế điều hoà gọi là ôpêrondd`Ž 1. CẤU TRÚC CỦA ÔPÊRON LAC THEO F. JACOP VÀ J. MONO (ỨC CHẾ ÂM TÍNH) - Nhóm gen cấu trúc: Z, Y, A - Vùng vận hành: O - Vùng khởi động: P - Gen R: tổng hợp Prôtêin ức chế 2. CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG CỦA ÔPÊRON LAC - Sơ đồ SGK - Môi trường không có lacto Gen R tổng hợp Prôtêin ức chế, Prôtêin này liên kết với vùng vận hành O làm cho các gen cấu trúc bò ức chế không hoạt động - Môi trường có lacto Lacto liên kết với Prôtêin ức chế, Prôtêin ức chế không thể liên kết vơi vùng vận hành O. ARN polypeptit liên kết với vùng khởi động để phiên mã các gen Z, Y, A tổng hợp ra enzim phân huỷ đường lacto. Khi đường lacto phân huy hết thì Prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành dừng quá trình phiên mã. 3. ĐIỀU HOÀ Ở SINH VẬT NHÂN THỰC: - Điều hoà ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn do cấu trúc phức tạp của ADN, số lương các cặp nu là rất lớn nhưng chỉ có 1 phần nhỏ mã hoa sthông tin di truyền, còn lại làm nhiệm vụ điều hoà hoặc không hoạt động. - Điều hoà ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức độ, nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, sau phiên mã, dòch mã, sau dijxh mã - Bên cạnh vùng khởi động và kết thúc phiên mã còn có những yếu tố khác: gen tăng cường, gen bất hoạt. BÀI 4 ĐỘT BIẾN GEN. I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN 1. KHÁI NIỆM: - Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan đến một cặp nu (gọi là đột biến điểm) hoặc một số cặp - Trong tự nhiên, ở các loài các gen đều có thể bò đột biến nhưng tần số rất thấp (10 -6 10 -4 ) - Thể đột biến à những cá thể mang đột biến biểu hiện ra kiểu hình (như rắn 2 đầu, vòt 4 chân,…) 2. CÁC DẠNG ĐỘ BIẾN GEN. (có nhiều dạng nhưng chỉ xét dạng đột biến điểm) a. Đột biến thay thế 1 cặp (A-T thay bằng G-X hoặc ngược lại) - Đột biến đồng nghóa: làm thay đổi nu nhưng không làm thay đổi a.a (GUU  GUX đều là Valin) - Đột biến sai nghóa: làm thay đổi 1 bộ ba  làm thay đổi 1 a.a - Đột biến vô nghóa: biến bộ ba mã hoá thành bộ kết thúc. b. Đột biến Thêm hay mất (gây hậu quả lớn) Đột biến dòch khung: thêm hoặc mất 1 cặp dẫn đến mã di truyền bò dọc sai từ vò trí đột biến dẫn đến làm biết đổi a.a trong chuỗi polypeptit  làm thay đổi chức năng prôtêin II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH 1. NGUYÊN NHÂN: - Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học ở ngoại cảnh (phóng xạ, tử ngoại, hoá chất, virut,…) hoặc rối loại sinh lí, sinh hoá trong tế bào. - Sự bắt cặp không đúng, sai hỏng ngẫu nhiên. 2. CƠ CHẾ PHÁT SINH - Đột biến phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng, đặc biệt cấu trúc gen (có những gen rất bền ít bò đột biến). Lưu hành nội bộ HHN 3 Ôn tập sinh học 12 2009 HPT - Thông thường sự thay đổi 1 nu nào đó xảy ra trên một mạch (tiền đột biến), nó sẽ được sửa lại (hồi biến) nếu không được thì qua nhân đôi tạo nên đột biến. - Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: các bazờ thường tồn tại ở 2 dạng (dạng thường và dạng hiếm) dạng hiếm có những vò trí liên kết H bò thay đổi làm chúng kết cặp bổ sung không đúng (A * , G * ) VD: G * ≡X  G * ≡T  A=T (qua 2 lần nhân đôi) - Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học. VD: A=T  A5≡BU  G≡5BU  G≡X (qua 3 lần nhân đôi) III. HẬU QUẢ, VAI TRÒ, SỰ BIỆU HIỆN ĐỘT BIẾN GEN. 1. HẬU QUẢ: - Đột biến gen có thể gây hại cũng có thể vô hại hoặc có lợi. Phần lớn đột biến điểm thường vô hại. - Những đột biến làm thay dổi chức năng Prôtêin thì thường có hại một số ít có lợi. - Mức độ có hại hay có lợi của 1 gen phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen. 2. VAI TRÒ: - Đối với tiến hoá: là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá. Tuy tần số đột biến là rất thấp nhưng tổng số gen trong một cá thể và tổng số cá thể trong quần thể là rất lớn  số gen đột biết lớn. - Đối với thực tiễn: là nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống. 3. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN Đột biến gen khi phát sinh sẽ được biểu hiện ở các dạng sau: - Đột biến giao tử: xảy ra trong giảm phân (di truyền qua ss hữu tính) - Đột biến tiền phôi: xảy ra trong nguyên phân giai đoạn 2-8 tế bào (di truyền qua ss hữu tính) - Đột biến xôma: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng  tạo thể khảm. (di truyền qua ss vô tính) BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ I. ĐẠI CƯƠNG VỀ NST (HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC): 1. CẤU TRÚC NST - NST ở vi khuẩn (sinh vật nhân sơ) là ADN trần dạng vòng không liên kết với Prôtêin - NST ở sinh vật nhân thực: + NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Prôtêin loại histon + Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc; nhìn rõ nhất ở kỳ giữa quá trình nguyên phân khi NST co ngắn nhất Vd: ở tế bào sinh dưỡng 2n của một số loài THỰC VẬT 2N ĐỘNG VẬT 2N Lúa tẻ 24 Ruồi giấm 8 Mận 48 Người 46 Đào 16 Tinh tinh 48 Dương xỉ 116 Ruồi nhà 12 + Bộ NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình tahsi, cấu trúc. + Có 2 loại NST: NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX, XY hoặc XX, XO) + Số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hoá (vd: người <> tinh tinh); chủ yếu là các gen tren NST. 2. CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST (SINH VẬT NHÂN THỰC) - Hình SGk - NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc, chứa phân tử ADN mạch kép quấn quân các khối Prôtêin tạo nên nucleoxom. Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 1 vòng ADN (146 cặp nu) tạo thành sợi cơ bản đường kính 11nm. Sợi cơ bản xoắn lại tạo thành sợi nhiễm sắc đường kính 30nm (xoắn bậc 2) Sợi nhiễm sắc cuộn lại lần nữa tạo thành sợi siêu xoắn đường kính 300nm (xoắn bậc 3) Sợi xoắn bậc 3 lại tiếp tục cuộn xoắn tạo thành sợi cromatit đường kính 700nm Lưu hành nội bộ HHN 4 4 3 Ôn tập sinh học 12 2009 HPT - Với cấu trúc cuộn xoắn trên sợi NST co ngắn 15000 -20000 lần giúp quá trình phân li và tổ hợp NST được dễ dàng hơn. 3. CHỨC NĂNG CỦA NST: - Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền. - Điều hoà hoạt động của các gen thông qua mức độ cuộn xoắn của NST. - Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho tế bào con. II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST: 1. KHÁI NIỆM: - Là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST (là sự sắp xếp lại các khối gen trên NST và giữa các NST  làm thay đổi cấu trúc và hình dạng) - Nguyên nhân: do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học. 2. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN: - Mất đoạn - Lặp đoạn - Đảo đoạn - Chuyển đoạn 3. VAI TRÒ: - Mất đoạn nhỏ có thể ứng dụng để loại khoải NST những gen không mong muốn - Lặp đoạn - mất đoạn - chuyển đoạn BÀI 6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG NHIỄM SẮC THỂ I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI 1. KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI - đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp tương dồng. - Ở sinh vật lưỡng bội đột biến lệch bội có các dạng: Thể không (2n-2) Thể 1 (2n-1) Thể một kép (2n-1-1) Thể ba(2n+1) Thể ba kép (2n+1+1) Thể bốn (2n+2) 2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH: a. Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lý, hoá học môi trường hoặc sự rối loạn nội bào làm cản trở sự phân ly của một hay một số cặp NST xảy ra trong giảm phân hoặc nguyên phân. b. Cơ chế phát sinh. - Lệch bội do rối loạn cơ chế phân bào làm cho 1 hoặc một số cặp NST không phân ly. - Sự không phân ly của 1 hay một số cặp dẫn dến tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST. - Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo thành thể lệch bội. - Sự không phân ly này có thể xảy ra ở NST thường hoặc NST giới tính. Có thể xảy ra trong nguyên phân tạo thành thể khảm. - Thể lệch bội có thể xảy ra ở tẩ cả các cặp (vd ở cà có 12 cặp NST vậy có thể xảy ra ở 12 dạng) 3. HẬU QUẢ: Làm mất cân bằng toàn hệ gen  các thể lệch bội thường không sống hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản. VD người 3 NST số 21 gây hội chứng Dawn (Đao), hội chứng 3X, XXY… 4. Ý NGHĨA: - Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá Lưu hành nội bộ HHN 5 Ôn tập sinh học 12 2009 HPT - Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác đònh vò trí của gen trên NST. II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI. 1. KHÁI NIỆM: - Là đột biến làm tăng số nguyên lần bộ NST đơn bội >2n (3n, 4n, 5n,…) - Thể đa bội được chia làm 2 loại: a. Đa bội cùng nguồn (tự đa bội): là sự tăng bộ NST của cùng 1 loài - Đa bội chẵn: 4n, 6n, - Đa bội lẽ: 3n, 5n,… b. Đa bộ khác nguồn (dò đa bội): tăng bộ NST của 2 loài trong 1 tế bào (hình thành do lai xa) 2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH a. Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lý, hoá học, môi trường hoặc do rối loạn trong tế bào hoặc do lai xa. b. Cơ chế: - Thể tự tam bội (3n): do kết hợp giao tử 2n x n  3n - Thể tự tứ bội (4n): do kết hợp giao tử 2n x 2n  4n ; do trong nguyên phân đầu tiên của hợp tử thoi phân bào không hình thành, NST nhân không phân ly tạo 4n. - Thể dò đa bội: xảy ra trong lai khác loài. Nếu con lai xảy ra đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST của 2 loài  thể dò đa bội (AB  AABB) 3. HẬU QUẢ VÀ VAI TRÒ. - Các thể đa bội lẽ (3n, 5n) hầu như không sinh giao tử bình thường nên không sinh sản được. Phổ biến ở thực vật, hiếm gặp ở động vật. - Tế bào đa bội NST tăng  lượng ADN tăng  tổng hợp chất hữu cơ (Prôtêin) mạnh  tế bào to, cơ quan dinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chòu tốt. - Thể đa bội có vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá và chọn giống (tạo được giống mới) Bài tập chương 1 Lưu hành nội bộ HHN 6 Ôn tập sinh học 12 2009 HPT CHƯƠNG II: TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯNG DI TRUYỀN. BÀI 8: QUY LUẬT PHÂN LY I. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MENĐEN Menđen đã tuân thủ một qui trình nghiên cứu rất khoa học như: bố trí thí nghiệm, thu thập số liệu, xử lý số liệu và đưa ra giả thuyết khoa học, làm thí nghiệm lai trên nhiều đối tượng khác nhau đặc biệt là đậu Hà Lan. Thí nghiệm: P t/c : Hoa đỏ x hoa trăng F 1 : 100% hoa đỏ, F 1 : Tự thụ phấn F2 : 3đỏ:1 trắng. Giải thích - F1 thu được 1 loại tính trạng. tính trạng được biểu hiện ở F1 là tính trạng trội, tính trạng không biểu hiện ở F1 là tính trạng lặn. - F2 phân li tỉ lệ 3trội:1lặn: Menđen đề ra giả thuyết về sự phân ly và tổ hợp của cặp nhân tố di truyền. II. HÌNH THÀNH HỌC THUYẾT KHOA HỌC. Menđen đã vận dụng qui luật thống kê xác suất để lý giải tỷ lệ phân ly 1:2:1 và đưa ra giả thuyết như sau: + Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền qyi đònh + bố mẹ chỉ truyền cho con 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền. + Qua thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử. Nội Dung qui luật: Mỗi tính trạng do một cặp alen qui đònh, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen bố mẹ tồn tại ở cơ thể con một cách riêng lẽ và không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử , các thành viên của một cặp alen phân ly đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. III. CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC Sau khi Menđen phát hiện sự tồn tại của nhân tố di truyền cùng các quy luật di truyền, các nhà khoa học nhận thấy có sự tương đồng giữa gen và NST như sau: - Trong tế bào sinh dưỡng, các gen và các NST luôn tồn tại thành từng cặp - Khi giảm phân tạo giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử Sơ đồ: SGK BÀI 9: QUI LUẬT PHÂN LY ĐỘC LẬP I. THÍ NGHIỆM LAI HAI CẶP TÍNH TRẠNG Pt/c: ♂♀ hạt vàng trơn x ♀♂hạt xanh nhăn F 1 : 100% hạt vàng trơn F 1 : tự thụ phấn F 2 : 315 vàng, trơn ≈9/16 108 vàng, nhăn ≈3/16 101 xanh, trơn ≈3/16 32 xanh, nhăn ≈1/16 Tỷ lệ 9:3:3:1. nếu phân tích từng cặp tính trạng riêng lẽ : Vàng : xanh ≈3:1 Trơn : nhăn ≈3:1 Lưu hành nội bộ HHN 7 F 1 lai phân tích tỷ lệ : F a :1:1:1:1 F1 lai phân tích Fa: 1:1 Ôn tập sinh học 12 2009 HPT Từ kết quả trên cho thấy xác suất xuất hiện kiểu hình ở F 2 bằng tích xác suất của các tính trạng hợp thành nó, cụ thể là: 9/16 Vàng, trơn = 3/4 vàng x 3/4 trơn 3/16 vàng, nhăn = 3/1 vàng x 3/1 nhăn 3/16 xanh, trơn = 3/1 xanh x 3/1 trơn 1/16 xanh, nhăn = ¼ xanh x ¼ nhăn Từ kết quả nghiên cứu như vậy ở nhiều phép lai khác nhau và áp dụng các quy luật xác suất để xử lý số liệu, Menđen đã nhận ra rằng các cặp nhân tố di truyền quy đònh các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử. II. CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC. Sự phân ly độc lập và tự do của của acsc NST tương đồng trong quá trình phát sinh giao tử  sự phân ly độc lập và tổ hợp tự do của các cặp alen  4 loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau. Hình SGK. Sơ đồ lai: P t/c : ♂♀AABB (vàng trơn) x aabb (xanh, nhăn) G: AB ab F 1 : AaBb (vàng, trơn) F 1 : tự thụ phấn G F1 : AB, Ab, aB, ab F 2 : Tỷ lệ phân ly kiểu hình: 9 (A-B-) Vàng trơn 3 (A-bb) Vàng nhăn 3 (aaB-) Xanh trơn 1 (aabb) Xanh nhăn III. CÔNG THỨC TỔNG QUÁT: Lưu hành nội bộ HHN GF 1 ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb ¼ Ab 1/16 AABb 1/16 AAbb 1/16 AaBb 1/16 Aabb ¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb ¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb 8 Ôn tập sinh học 12 2009 HPT Số cặp gen dò hợp Số lượng các loại giao tử Tỷ lệ phân ly kiểu gen Số lượng các loại kiểu gen Tỷ lệ phân ly kiểu hình F 2 Số lượng các loại kiểu hình F 2 1 2 1 (1+2+1) 1 3 1 (3+1) 1 2 1 2 2 2 (1+2+1) 2 3 2 (3+1) 2 2 2 3 2 3 (1+2+1) 3 3 3 (3+1) 3 2 3 … n 2 n (1+2+1) n 3 n (3+1) n 2 4 * Ý nghóa: - Biết được các gen phân ly độc lập thì bằng qui luật xác xuất dự đoán kết quả đời sau. - Khi các gen phân ly độc lập thì sinh sản hữu tính tạo ra nhiều biến dò tổ hợp, là nguồn nguyên liệu cho chọn giống và tiến hoá. BÀI 10: TƯƠNG TÁC GEN VÀ SỰ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN. I. TƯƠNG TÁC GEN (tác động nhiều gen lên 1 tính trạng) - Tác động của hai hay nhiều gen thuộc cùng một locut (ql Menđen ): A-a có thể tương tác với nhau theo kiểu: trội lặn hoàn toàn, trộ lặn không hoàn toàn, đồng trội. - Tác động của hai hay nhiều gen khác locut: là sự tác động qua lại giữa các gen không alen tạo nên tính trạng. Thực chất các gen không tương tác với nhau mà chỉ sản phẩm của chúng tác động với nhau tạo nên kiểu hình. 1. TÁC ĐỘNG BỔ SUNG: a. Thí nghiệm: Pt/c: ♂hoa trắng x ♀hoa trắng F 1 : 100% hoa đỏ F 1 : tự thụ phấn F 2 : 9 đỏ : 7 trắng b. Giải thích - Tỷ lệ 9:7 cho thấy F 2 thu được 16 tổ hợp  F 1 dò hợp 2 cặp gen (AaBb) nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau. Tuy nhiên 16 tổ hợp gen nhưng không cho 4 loại kiểu hình như PLĐL Menđen 9:3:3:1 mà chỉ cho 2 loại kiểu hình  màu hoa do 2 cặp gen qui đònh. - Tỷ lệ F 2 : 9 (A-B-) Hoa đỏ 3 (A-bb) + 3 (aaB-) + 1 (aabb) hoa trắng - Từ kết quả này cho ta thấy Mafu đỏ có được là do tương tác giữa 2 alen trội (A-B), ngược lại thì hoa màu trắng. c. Sơ đồ: P t/c : ♂♀AAbb (hoa màu trắng) x ♀aaBB (Hoa màu trắng) G: Ab aB F 1 : AaBb (hoa màu trắng) F 1 : tự thụ phấn G F1 : AB, Ab, aB, ab Tỷ lệ F 2 : 9 (A-B-) Hoa đỏ 3 (A-bb) hoa trắng 3 (aaB-) hoa trắng 1 (aabb) hoa trắng 2. TÁC ĐỘNG CỘNG GỘP: Lưu hành nội bộ HHN 9 Ôn tập sinh học 12 2009 HPT - Tác động của hai hay nhiều gen trong đó mỗi gen đóng góp một phần như nhau vào sự hình thành tính trạng. Vd: màu da người có ít nhất 3 gen không alen (A,B,C) qui đònh theo kiểu tương tác cộng gộp. Cả 3 gen cùng sản xuất sắc tố mêlanin. - Những tính trạng do nhiều gen cùng qui đònh theo kiểu tương tác cộng gộp và chòu ảnh hưởng của môi trường được gọi là tính trạng số lượng, thường là tính trạng năng suất. II. TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN. (1GEN TÁC ĐỘNG LÊN NHIỀU TÍNH TRẠNG) Vd: Gen HBA đột biến thành HBS hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình liềm  làm xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lý. Ở đậu Hà Lan Người ta nhận thấy tính trạng hoa tím luôn đi đôi với hạt nâu và nách lá có chấm đen; tính trạng hoa trắng luôn đi kèm hạt nhạc và nách lá không chấm đen. * Các tỷ lệ nhận biết: 9:3:3:1, 9:7, 15:1, 12:3:1, 9:6:1, … BÀI 11 LIÊN KẾT VÀ HOÁN VỊ GEN. I. LIÊN KẾT GEN. a. Thí nghiệm Pt/c: ♀Thân xám, cánh dài x ♂thân đen, cánh cụt. F 1 : 100% thân xám, cánh dài F 1 lai phân tích: ♂Thân xám, cánh dài x ♀thân đen, cánh cụt. Fa: 1 Thân xám, cánh dài : 1♀thân đen, cánh cụt. b. Giải thích - Tính trạng thân xám luôn đi kèm với cánh dài, thân đen luôn đi kèm với cánh cụt  tính trạng màu sắc thân luôn đi kèm với hình dạng cách. c. Kết luận - các gen trên 1 nhiễm sắc thể luôn phân li và tổ hợp cùng nhau trong giảm phân và thụ tinh  các gen nằm trên NST cũng vậy  tạo thành 1 nhóm liên kết (1 NST có rất nhiều gen) - Nhóm gen liên kết của một loài bằng số nhiễm sắc thể đơn. II. HOÁN VỊ GEN: (LIÊN KẾT KHÔNG HOÀN TOÀN) a. Thí nghiệm Pt/c: ♀Thân xám, cánh dài x ♂thân đen, cánh cụt. F 1 : 100% thân xám, cánh dài F 1 lai phân tích: ♀Thân xám, cánh dài x ♂thân đen, cánh cụt. F a : 965 thân xám, cánh dài 944 thân đen, cánh cụt 206 thân xám, cánh cụt 185 thân đen, cánh dài b. Cơ sở tế bào học: - Các gen qui đònh màu thân và hình dạng cánh nằm trên 1 NST  trong giảm và thụ tinh chúng đi cùng nhau  đời con giống bố hoặc mẹ. - Trong giảm phân ở kỳ đầu 1 có hiện tượng trao đổi chéo giữa các NST tương đồng  các gen đổi vò trí cho nhau làm xuất hiện tổ hợp mới. (gọi là HVG) - Từ thí nghiệm trên ta thấy hoán vò gen có thể xảy ra ở 1 giới (ruồi giấm, ), có thể xảy ra ở 2 giới (người, ) - Cách tính tần số hoán vò: rasinh thể các số Tổng vò hoánthể cá số tổng vò hoánsố tần = - Sự trao đổi chéo luôn tạo ra các giao tử hoán vò có tỷ lệ bằng nhau, và giao tử mang gen liên kết băng nhau. Lưu hành nội bộ HHN 10 [...]... tập sinh học 12 2009 HPT BÀI 12: DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH I DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 1 NST GIỚI TÍNH - NST giới tính là loại NST chứa các gen qui đònh giới tính và cả các gen qui đònh tính trạng thường - Một số cơ chê xác đònh giới tính động vật có vú và ruồi giấm: con cái có cặp NST giới tính là XX, con dực là XY Ở một số động vật như chim, bướm con cái có cặp NST giới tính là XY, con... : 100% cây lá xanh Giải thích: phép lai thuận nghòch thế hệ con luôn giống mẹ -Nguyên nhân: khi thụ tinh giao tử đực chỉ cho con nhân, giao tử cái cho con cả nhân và tế bào chất  các gen nằm ở ti thể, lục lạp ó trong tế bào chất của mẹ được truyền cho con * Đặc điểm di truyền ngoài nhân: - Kết quả lai thuận nghòch khác nhau, trong đó con lai mang tính trạng giống mẹ (di truyền theo dòng mẹ) - Các... luật di truyền NST - Tính trạng do gen trong tế bào chất quy đònh vẫn tồn tại khi thay thế nhân tế bào bằng một nhân cấu trúc di truyền khác BÀI 13: ẢNH HƯỞNG CỦA MÔI TRƯỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I MỐI QUAN HỆ GIỮA GEN VÀ TÍNH TRẠNG Gen  mARN  polypeptit Prôtêin  tính trạng II SỰ TƯƠNG TÁC GIỮA KIỂU GEN VÀ MÔI TRƯỜNG Lưu hành nội bộ 11 HHN Ôn tập sinh học 12 2009 HPT Kiểu gen, môi trường và kiểu... kiểu trwowf - Trong một kiểu gen mỗi gen có mức phản ứng riêng Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp và tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng b Sự mềm dẻo kiểu hình Một gen có thể thay đổi kiểu hình trước những điều kiện môi trường khác nhau Mức mền dẽo kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen, mỗi gen chỉ có thể đều chỉnh kiểu hình của mình trong một phạm vi nhất đònh Lưu hành nội bộ 12 HHN ... môi trường, tính trạng số lượng thường là tính trạng đa gen chòu ảnh hưởng nhiều của môi trường III THƯỜNG BIẾN VÀ MỨC PHẢN ỨNG 1 THƯỜNG BIẾN Là những biến đổi kiểu hình của cùng một kiểu gen, phát sinh trong quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng môi trường Nguyên nhân: do tác động môi trường Đặc điểm: Là những biến đổi đồng loạt theo một hướng xác đònh Không biến đổi kiểu gen  không di truyền... có vú và ruồi giấm: con cái có cặp NST giới tính là XX, con dực là XY Ở một số động vật như chim, bướm con cái có cặp NST giới tính là XY, con đực là XX Ở một số loài như châu chấu: con cái có cặp NST giới tính là XX, con đực là XO 2 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH a gen nằm trên X Trên NST giới tính ngoài gen qui đònh giới tính còn các gen qui đònh các tính trạng thường Sự di truyền này dược gọi là . thành, trong mỗi phân tử có 1 mạch cũ và một mạch mới vừa được tổng hợp. b. Nhân đôi ở sinh vật nhân thực. Lưu hành nội bộ HHN 1 Ôn tập sinh học 12 2009 HPT. truyền là trình tự nu trong gen qui đònh trình tự a.a trong trong chuỗi polipeptit - Mã di truyền là mã bộ ba - Có 64 bộ ba: trong đó có 61bộ qui đònh