Bài giảng nghiên cứu về di truyền học người cụ thể là di truyền y học; bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Mời các bạn cùng tham khảo bài giảng để nắm chi tiết nội dung kiến thức.
CHÀO MỪNG CÁC THẦY, CƠ GIÁO VÀ CÁC EM HỌC SINH ĐẾN VỚI TIẾT HỌC NÀY Thực hiện: Đỗ Văn Mười Tổ Sinh Thể dục Cơng nghệ M Gen gây b ột ngườ ười có tn theo các quy lu ệ i nh máu khó đơng n đàn ơng bị máu khó ằm trên NST X. Con đông (gen a), kếến t Con ng ậ t di truy ền, bi hôn ị các sinh v máu khó đơng có ki i một ngườ i vợ bình ểu gen XaY thường sinh → nhra ận Xa một dtrai b ị nhvướ ật khác hay không? đtứ ừa mbé ẹ và Y t trai bịừ b bệốnh. nên ng Đứa ườ bé i DT b nhận ệđnh cho con là ược gen gây bm ệnh t ẹ ừ ai? HOẠT ĐỘNG KHỞI ĐỘNG Con người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như các sinh vật khác: Giới tính của người cũng tn theo quy luật di truyền giới tính: nam có cặp XY, nữ có cặp XX Màu da của người do 3 cặp alen tương tác với nhau theo kiểu tương tác cộng gộp Anh chị em trong một gia đình khác nhau về nhiều chi tiết là bằng chứng của biến dị tổ hợp Bệnh máu khó đơng, mù màu do một đột biến gen lặn trên X. Tật túm lơng trên vành tai, dính ngón tay số 2 và 3 là đột biến trên NST chỉ có ở nam Ung thư máu do mất đoạn NST số 21 là đột biến cấu trúc NST. Hội chứng Đao, Claiphentơ là các thể đột biến số lượng NST Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI HÌNH THÀNH KI C MỚI Bài 21. DI TRUYẾỀN TH N Y HỨ ỌC Di truyền Y học là một bộ phận của Di truyền Di truyề n Y họcứ c là gì? học người chuyên nghiên u phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh di truyền ở người Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử Gồm: bệnh về Hb, về các yếu tố đơng máu, các prơtêin huyết thanh, các hoocmơn,… Ví dụ: bệnh phêninkêtơ ni un phân t Bệnh di truy Nêu ví d ụ vềệề b ệnh di truy ử là gì? ền phân tử Em hãy nêu ngun nhân của bệnh phêninkêtơ niệu BỆNH PHÊNINKÊTƠ NIỆU Là bệnh gây rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể Ngun nhân: đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác phản ứng chuyển hóa aa Phe thành Tyr trong cơ thể Cơ chế: Bệnh phêninkêtơ niệu có cơ chế biểu hiện như thế nào? BỆNH PHÊNINKÊTƠ NIỆU Gen bình thường Gen đột biến phênilalanin thừa ứ đọng trong máu enzim xúc tác tirơzin Thiểu năng trí tuệ, mất trí mạch máu đầu độc TBTK Có thể chữa trị cho bệnh nhân phêninkêtơ niệu được khơng? 10 Quan sát hình và mơ tả cơ chế phát sinh Hội chứng Đao. Cơ chế phát sinh hội chứng Đao NST 21 NST 21 Bố (mẹ) × Giảm phân bình thường Mẹ (bố) Rối loạn phân li cặp NST 21 giao tử: Thụ tinh Con: 3 NST số 21 → hội chứng Đao Người mắc hội chứng Đao có đặc điểm gì? Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể Hội chứng Đao: là h ội chứng thừa một NST số 21 ở người (thể ba): người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc III. Bệnh ung thư thể 1. Khái ni ệm: Ung th ư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh khơng kiểm sốt của một số loại tế bào dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể do các tia phóng xạ, hóa chất, các virut, 2. Ngun nhân: … dẫn đến bị đột biến. 3. Phân loại: có hai loại khối u: + Khối u lành tính: khơng có kh ả năng di chuyển vào máu và đi đến các cơ quan khác Ngun nhân nào d ẫn Có m ấ y lo i kh ố i u? Nêu Ung th ưỏ là gì? + Khối u ác tính: có thđ ểế tách kh i mô ban đ ầu, di chuyển n ung th ? đặc điểm của mỗi loại vào máu, tạo nhiều khối u ở nhiều nơi và gây chết cho cơ thể Hãy kể tên những bệnh ung thư mà em biết? Một số loại bệnh ung thư: Ung thư phổi Ung thư lưỡi Ung thư dạ dày Ung thư máu Ung thư gan Ung thư đại tràng Một số loại bệnh ung thư: Ung thư vú Ung thư tiền liệt Ung thư cổ tử cung Ung thư vòm họng Ung thư da Hiện nay có những hướng nghiên cứu nào về ung thư? Hai nhóm gen kiểm sốt chu kì tế bào: Gen quy định yếu tố sinh trưởng (Gen tiền ung thư gen lặn) ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI) Gen ức chế các khối u (gen trội) ĐỘT BIẾN GEN (LẶN) Phối hợp hài hòa Tăng sinh tế bào hỗn loạn, nhanh, mạnh Sinh u Chúng ta cần làm gì để phòng ngừa ung thư? CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP Sắp xếp các bệnh/hội chứng bệnh sau đây thành hai nhóm bệnh di truyền phân tử và hội chứng bệnh: Tơcnơ, máu khó đơng, ung thư máu, Claiphentơ, bạch tạng, hồng cầu hình liềm, mù màu, tay 6 ngón Bệnh di truyền phân tử Hội chứng bệnh Máu khó đơng Bạch tạng Hồng cầu hình liềm Mù màu Tay 6 ngón Tơcnơ Ung thư máu Claiphentơ VẬN DỤNG, MỞ RỘNG n Trả lời các câu hỏi, bài tập /SGK n Tìm hiểu thêm bệnh di truyền phân tử (máu khó đơng, hồng cầu hình liềm, mù màu, ) hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST (hội chứng Tơcnơ, 3X, Claiphentơ, Patau, ) Tìm hiểu thêm thực trạng bệnh ung thư nước ta n BÀI GIẢNG KẾT THÚC XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN QUÝ HẸN GẶP LẠI THẦY CÔ VÀ CÁC EM HỌC SINH ... Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI HÌNH THÀNH KI C MỚI Bài 21. DI TRUYẾỀN TH N Y HỨ ỌC Di truyền Y học là một bộ phận của Di truyền Di truyề n Y học c là gì? học người chuyên nghiên u ... các nguyên nhân, cơ chế g y bệnh và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, chữa trị các bệnh di truyền ở người Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền ... người (thể ba): người thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi d y và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa Bài 21. DI TRUYỀN Y HỌC I. Bệnh di truyền phân tử II. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc