hoc phan DI TRUYEN HOC

TRƯỜNG ĐẠI HỌC CÔNG NGHỆ VẠN XUÂN HỌC PHẦN DI TRUYỀN HỌC Giảng viên: Nguyễn Thị Vinh Khoa : Công nghệ sinh học 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC THÔNG TIN HỌC PHẦN -Mã học phần: BIT3111 -Số tín chỉ: 03 -Loại học phần: Bắt buộc -Học phần tiên quyết: Sinh học phân tử, hóa sinh học -Giờ tín với hoạt động: - Giảng lý thuyết : - Thực hành: - Tự học: 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 45/0/90 45 90 Giới thiệu di truyền học Mở đầu Chương 1: Cơ sở vật chất chế di truyền cấp độ phân tử Chương 2: Cơ sở vật chất chế di truyền cấp độ tế bào Chương 3: Di truyền học vi sinh vật Chương 4: Di truyền nhân Chương 5: Biến dị Chương 6: Di truyền học quần thể Chương 7: Di truyền học người 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC Tài liệu tham khảo Phạm Thành Hổ (2006), Di truyền học, NXB giáo dục, Hà Nội Phan Cự Nhân cs (2006), Di truyền học 1, NXB đại học sư phạm, Hà Nội Phan Cự Nhân cs (2006), Di truyền học 2, NXB đại học sư phạm, Hà Nội 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC Mở đầu Lịch sử phát triển di truyền học Đối tượng phương pháp nghiên cứu di truyền học Một số thành tựu nghiên cứu di truyền học 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC Khái niệm  Tính di truyền: tượng chuyển đặc điểm sinh học cha mẹ cho thông qua gen cha mẹ  Biến dị: biểu sai khác so với cha mẹ với cá thể khác đàn => Nghiên cứu tính di truyền biến dị sinh vật 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC Lịch sử phát triển di truyền học Giai đoạn trước Mendel Giai đoạn di truyền Mendel Sự phát triển thuyết di truyền nhiễm sắc thể Sự phát triển di truyền học phân tử Giai đoạn từ kỹ thuật di truyền đời đến 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC Lịch sử phát triển di truyền học Giai đoạn trước Mendel • Cách 6000 năm, người Babilon tạc vách đá hệ nối tiếp dòng ngựa biết cho thụ phấn chéo số trồng • Có phương pháp chọn lọc giống trồng vật ni, chưa đủ hiểu biết quy luật di truyền nên có quan niệm ngây thơ sai lầm 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC Lịch sử phát triển di truyền học Giai đoạn trước Mendel • Thế kỳ V trước CN, hai luận thuyết nêu ra: di truyền trực tiếp gián tiếp tính trạng • Thế kỷ 19: phương pháp lai giống sử dụng thực vật động vật Các nhà khoa học hiểu cha mẹ góp phần vào tính trạng hậu 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC Lịch sử phát triển di truyền học Giai đoạn trước Mendel • Thuyết pangen: theo Darwin, phần thể sinh sản phân tử nhỏ mầm theo máu từ phần thể tập trung quan sinh dục Mỗi cá thể sinh hòa hợp tính di truyền cha lẫn mẹ 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 10 6.2 Phương trình Hardy -Weinberg Bài tập: Bệnh dư phenyalanine gen lặn xuất với tần số 25 000 người Xác định tần số kiểu gen khác? 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 331 6.2 Phương trình Hardy -Weinberg Bệnh dư phenyalanine gen lặn xuất với tần số 25 000 người Xác định tần số kiểu gen khác? Bệnh gen lặn nên ta có: q2 aa = 1/25000 => Vậy: và: Kết luận: kq cho thấy người mắc bệnh 316 người mang gen bệnh dạng dị hợp tử Aa => tần số alen quần thể dù nhỏ đến đâu chúng khơng tự mà trì từ hệ sang hệ khác 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 332 6.2 Phương trình Hardy -Weinberg Phương trình cho gene trội, lặn, di truyền tương đương Căn vào tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử lặn aa có biểu kiểu hình, ta suy tần số kiểu gene khác Sự di truyền theo Mendel cho thấy đột biến dù có tần số nhỏ trì quần thể Xác định dấu hiệu quần thể trạng thái cân không bị tác động đáng kể, dấu hiệu bị tác động Phương trình cho thấy đa dạng phức tạp kiểu gen quần thể 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 333 6.2 Phương trình Hardy -Weinberg  Xác định cấu trúc sở tiến hóa quần thể đóng góp lớn di truyền học cho học thuyết tiến hóa Các trình di truyền quần thể theo dõi đánh giá, xác định tần số alen Quần thể với vốn gen định, q trình lai cá thể làm cho thành thể thống Q trình tiến hóa bắt đầu biến đổi di truyền quần thể, dẫn đến thay đổi tần số tương đối alen gen điển hình quần thể 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 334 6.2 Cấu trúc di truyền quần thể Cấu trúc di truyền quần thể:  CTDT quần thể hệ sau xác định xác suất kết hợp giao tử hệ trước trình thụ tinh  Phụ thuộc vào kiểu giao phối bố mẹ Các kiểu giao phối:  Quần thể ngẫu phối: bắt cặp ngẫu nhiên cá thể đực quần thể  Quần thể nội phối: giao phối không ngẫu nhiên xảy cá thể có quan hệ họ hàng gần điển hình tự thụ tinh 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 335 6.3 Di truyền quần thể nội phối  Nội phối: giao phối không ngẫu nhiên xảy cá thể sinh sản tự thụ phấn hay tự giao phối cá thể có quan hệ họ hàng gần Ví dụ: thực vật động vật không xương sống 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 336 6.3 Di truyền quần thể nội phối Ưu, nhược điểm quần thể nội phối Ưu điểm: Sự thụ phấn phụ thuộc vào yếu tố bên ngồi, q trình thụ phấn cần lượng phấn nhỏ Làm tăng hiệu chọn lọc tự nhiên có tính ổn định mặt di truyền tất hệ chọn lọc Làm xuất nhanh biến dị, cung cấp cho q trình chọn lọc Khơng tích luỹ gen gây chết 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 337 6.3 Di truyền quần thể nội phối Nhược điểm quần thể nội phối  Khơng có trao đổi thơng tin di truyền, khơng có khả tạo tổ hợp mang tính trạng tốt dòng khác  Khơng có khả chuyển đột biến từ dòng sang dòng khác, khơng tạo tổ hợp gen  Các đột biến âm (đột biến xấu) nhanh chóng, trước kiểu tổ hợp chúng xuất hiện, có tổ hợp tốt khơng có điều kiện xuất  Khơng có khả xuất củng cố ưu lai 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 338 6.4 Các nhân tố tác động lên thành phần di truyền quần thể Bốn nhân tố tác động lên thành phần di truyền quần thể (làm thay đổi tần số allele quần thể) xác định q trình tiến hóa: • Đột biến • Biến động di truyền ngẫu nhiên • Di – nhập cư • Chọn lọc tự nhiên 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 339 6.4 Các nhân tố tác động lên thành phần di truyền quần thể Biến động di truyền ngẫu nhiên:biến động di truyền, biến đổi ngẫu nhiên vơ hướng tần số allele tất quần thể, đặc biệt quần thể nhỏ BĐDT mang tính xác suất tỷ lệ nghịch với kích thước quần thể 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 340 6.4 Các nhân tố tác động lên thành phần di truyền quần thể Sự di – nhập cư (dòng gene):là di chuyển cá thể từ quần thể sang quần thể khác, kéo theo việc đưa vào allele nhập cư thông qua giao phối sinh sản sau 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 341 6.4 Các nhân tố tác động lên thành phần di truyền quần thể Chọn lọc tự nhiên: sống sót sinh sản biệt hóa kiểu gene Chọn lọc tự nhiên xảy dựa ba điểm chính:  Đời sinh nhiều số sống sót sinh sản  Các cá thể khác khả sống sót sinh sản phần lớn khác biệt kiểu gene  Trong hệ, kiểu gene sống sót sinh sản nhiều định phân bố lại kiểu gene hệ sau => Các alen tăng cường sống sót sinh sản gia tăng tần số từ hệ sang hệ khác, quần thể ngày sống sót sinh sản tốt với mơi trường 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 342 Chương 7: Di truyền học người 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 343 Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người  Phương pháp phân tích phả hệ  Phương pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi  Phương pháp di truyền tế bào học người  Phương pháp nghiên cứu quần thể  Các kỹ thuật sinh học phân tử 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 344 Di truyền y học Các bệnh di truyền rối loạn chuyển hoá bệnh nhiễm sắc thể Cơ sở di truyền ung thư Tư vấn di truyền y học 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 345 ... hợp tính di truyền cha lẫn mẹ 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 10 Lịch sử phát triển di truyền học Giai đoạn di truyền Mendel • Là người phát quy luật di truyền, chứng minh di truyền nhân tố di truyền... Nội Phan Cự Nhân cs (2006), Di truyền học 1, NXB đại học sư phạm, Hà Nội Phan Cự Nhân cs (2006), Di truyền học 2, NXB đại học sư phạm, Hà Nội 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC Mở đầu Lịch sử phát triển di. .. 23/01/2019 DI TRUYỀN HỌC 45/0/90 45 90 Giới thiệu di truyền học Mở đầu Chương 1: Cơ sở vật chất chế di truyền cấp độ phân tử Chương 2: Cơ sở vật chất chế di truyền cấp độ tế bào Chương 3: Di truyền