Đang tải... (xem toàn văn)
Tiếp nối phần 1 ebook, phần 2 tiếp tục với 10 chủ đề cuối có nội dung sau: Máu, tim, hệ tuần hoàn, hệ bạch tuyết và sự miễn dịch, hệ hô hấp, hệ tiêu hóa, hệ tiết niệu, hệ thống sinh sản. Mời các bạn cùng tham khảo ebook hữu ích này.
3957_Ch11_282-305 06/10/14 10:50 AM Page 282 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping CHƯƠNG Máu 3957_Ch11_282-305 06/10/14 10:50 AM Page 283 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping M C TIÊU H C T P ■ Mô t thành ph n gi i thích ch c c a huy t tương ■ Bi t tên c a mô t o máu lo i s n ph m c a t bào máu ■ Nêu ch c c a t bào h ng c u, bao g m c protein khoáng ch t c n thi t ■ Bi t tên c a ch t dinh dư ng c n thi t cho s s n xu t h ng c u, tr ng thái ch c c a m i ch t CHƯƠNG CHÍNH Đ c m c a huy t tương T bào máu H ng c u Ch c S n xu t tu i th ,trư ng thành Các lo i máuT bào b ch c u Phân lo i ch c Ti u c u Ch c Gi i thích làm th tình tr ng thi u oxy có th thay đ i t l s n xu t t bào h ng c u ■ ■ Mô t nh ng u x y v i t bào h ng c u đ n cu i vòng đ i ; Đi u x y v i hemoglobin? ■ Gi i thích nhóm máu ABO Rh ■ Bi t tên c a lo i b ch c u mô t ch c c a t ng lo i ■ Cho bi t ti u c u gi i thích cách chúng liên quan đ n c m máu ■ Mô t giai đo n c a q trình đơng máu hóa h c Phòng ng a đông máu b t thư ng Gi i thích cách c c máu đơng b t thư ng đư c ngăn ch n h th ng m ch máu ■ ■ Nêu giá tr bình thư ng cơng th c máu tồn ph n THU T NG M I Nhóm ABO (A-B-O GROOP) Albumin (al-BYOO-min) Bilirubin (BILL-ee-roo-bin) Đơng máu hóa h c (KEM-ikuhl KLAH-ting) S ngh n m ch (EM-boh-lizm) H ng c u (e-RITH-roh-sight) Hemoglobin (HEE-moh-GLOW-bin) S c m máu (HEE-moh-STAY-sis) Heparin (HEP-ar-in) S mi n d ch (im-MYOO-ni-tee) B ch c u (LOO-koh-sight) Đ i th c bào (MAK-roh-fahj) Nguyên h ng c u (NOR-mohblast) H ng c u lư i(re-TIK-yoo-lohsight) y u t Rh (R-H FAK-ter) Ti u c u (THROM-boh-sight) Huy t kh i (THROM-bus) B NH LÂM SÀNG LIÊN QUAN Thi u máu (uh-NEE-mee-yah) Đ m phân bi t (DIFF-er-EN-shul KOWNT) Nguyên h ng c u huy t tr sơ sinh (e-RITH-roh-blass-TOHsis fee-TAL-is) Hematocrit (hee-MAT-oh-krit) Hemophilia (HEE-moh-FILL-ee-ah) Ch ng vàng da (JAWN-diss) B nh b ch c u (loo-KEE-mee-ah) Ch ng tăng b ch c u (LOO-kohsigh-TOHsis) RhoGAM (ROH-gam) Tissue typing (TISH-yoo-TIGHping) Typing H cross-matching (TIGHping H KROSS-match-ing) Ô 11–1 Thi u máu Ô 11-2 B nh vàng da Ô 11–3 B nh Rh c a tr sơ sinh Ô 11–4 B nh b ch c u Ô 11–5 ki u t bào b ch c u: HLA Ô 11–6 Hemophilia Ô 11–7 Làm tan ngăn ng a c c máu đông Các thu t ng xu t hi n d ng in đ m văn b n chương đư c xác đ nh b ng thu t ng , b t đ u t trang 603 283 3957_Ch11_282-305 06/10/14 10:50 AM Page 284 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping 284 Máu M t nh ng th thu t y t ph bi n đơn gi n nh t truy n máu Tuy nhiên,như b n bi t, truy n máu c a m t cá nhân không ph i tương thích v i ngư i khác Nhóm máu ABO đư c phát hi n vào đ u nh ng năm 1900 b i Karl LHsteiner, ngư i M g c Australia Ơng đóng góp vào vi c khám phá y u t Rh năm 1940 Vào năm 1940s, Charles Drew, ngư i M g c Phi, phát tri n k thu t đ ch bi n b o qu n huy t tương, mà sau có th đư c dùng truy n máu cho ngư i thu c bât k nhóm máu Ngày hi n máu , máu c a có th đư c trao cho ngư i nh n máu nguyên ch t, ho c có th đư c tách thành t ng ph n c u thành c a nó, ngư i nh n s ch nh n nh ng ph n h c n, ch ng h n h ng c u, huy t tương, y u t 8, ho c ti u c u M i ph n có m t ch c c th , t t c ch c c a máu r t c n thi t cho s s ng c a Các ch c c a máu v n chuy n, u hòa b o v Nh ng ch t đư c v n chuy n b ng máu bao g m ch t dinh dư ng, ch t th i, khí hormone Máu góp ph n vào vi c u ch nh cân b ng ch t l ng n gi i, cân b ng acid-base nhi t đ th B o v ch ng l i tác nhân gây b nh b i t bào b ch c u, ch đông máu ngăn ng a m t máu m c sau b thương M i ch c đư c đ c p chi ti t chương Đ c m c a máu Máu có đ c m sinh lý đ c bi t: S lư ng —m t ngư i có đ n lít máu, tùy thu c vào kích thư c c a h Trong t ng th tích máu c a th ngư i, 38% đ n 48% g m t bào máu khác nhau, đư c g i y u t hình thành Ph n l i 52% đ n 62% th tích máu huy t tương, ph n l ng c a máu (Hình 11-1) Màu s c—có th b n nói v i mình, “T t nhiên, màu đ !” Tuy nhiên, s ý đư c t o nên t s hi n nhiên này, b i màu s c có s khác bi t Máu đ ng m ch có màu đ tươi ch a hàm lư ng oxy cao Máu tĩnh m ch th i nhi u oxy mô, có màu đ s m Đi u có th quan tr ng vi c đánh giá ngu n g c c a ch y máu N u máu có màu đ tươi, có l t m t đ ng m ch b c t đ t, máu đ s m có th máu tĩnh m ch pH—m c pH máu bình thư ng 7,35-7,45, ki m Máu tĩnh m ch thư ng có pH th p m t chút so v i máu đ ng m ch ch a nhi u carbon dioxide Nh c l i t Chương r ng máu ch a h th ng đ m, c p hóa ch t (như axit cacbonic natri bicarbonate) s ph n ng vòng chưa đ y m t giây đ thay đ i m t axit m nh ho c bazơ m nh thành phân t không làm thay đ i đ pH c a máu Đ nh t — u có nghĩa đ đ m đ c ho c kh ngăn c n dòng ch y Máu đ c nư c t đ n l n Đ nh t đư c tăng lên nh s có m t c a t bào máu protein huy t tương, đ đ m đ c góp ph n t o huy t áp bình thư ng Huy t Tương Huy t tương ph n l ng c a máu ch a kho ng 91% nư c Kh dung môi c a nư c cho phép huy t tương v n chuy n nhi u lo i ch t Các ch t dinh dư ng đư c h p th đư ng tiêu hóa, ch ng h n glucose, axit amin, vitamin khoáng ch t, đư c tu n hoàn máu đ n t t c mô c a th Các ch t th i c a mô, ch ng h n urê creatinine, qua th n đư c ti t qua nư c ti u Hormon đư c t o b i n n i ti t đư c mang huy t tương đ n quan đích c a chúng, kháng th đư c t o b i t bào lympho đư c v n chuy n huy t tương H u h t cácbon điơxít t bào t o đ u đư c mang huy t tương dư i d ng ion bicarbonate (HCO3–).Khi máu đ n ph i, CO2 đư c tái t o thành, khu ch tán vào ph nang, đư c th Cũng huy t tương protein huy t tương Các y u t đông máu prothrombin, fibrinogen, nh ng ch t khác đư c t ng h p b i gan tu n hoàn máu cho đ n kích ho t đ t o thành m t c c máu đông m t m ch máu b v ho c b đ t Albumin protein huy t tương nhi u nh t Nó đư c t ng h p b i gan Albumin góp ph n t o áp l c keo c a máu, kéo d ch mô vào mao m ch Đi u quan tr ng đ trì th tích máu huy t áp bình thư ng Lo i protein huy t tương khác đư c g i globulin Alpha beta globulins đư c t ng h p b i gan ho t đ ng ch t mang ch t béo Các globulin gamma (còn g i globulin mi n d ch) kháng th đư c t o b i t bào lympho Kháng th đư c gán cho vi c b t đ u tiêu di t tác nhân gây b nh cung c p cho kh mi n d ch Huy t tương mang nhi t đ th Nhi t m t nh ng s n ph m ph c a hô h p t bào (s n xu t ATP t bào) Máu tr nên m ch y qua quan ho t đ ng gan b p (máu ch y ch m mao m ch, v y có th i gian đ làm m) Nhi t đư c phân ph i cho b ph n l nh c a th máu ti p t c lưu thông CÁC T BÀO MÁU Có lo i t bào máu: h ng c u,b ch c u ti u c u Các t bào máu s n ph m t t bào g c c a mô sinh máu.Sau sinh 3957_Ch11_282-305 06/10/14 10:50 AM Page 285 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Máu 285 Các mô d ch th khác 92% Huy t tương 52–62% Nư c 91.5% Máu 8% Các t bào máu 38–48% T ng cân n ng Th tích máu H ng c u4.5–6.0 tri u Ti u c u 150,000 – 300,000 Các ch t khác 1.5% Ch t dinh dư ng Hormones B ch c u 5,000–10,000 Protein 7% Fibrinogen 7% Globulin 38% Ch t th i nitơ Khí hơ h p Ch t n gi i Nh ng ch t khác B ch c u ưa base 0.5–1.0% B ch c u toan 1–3% B ch c u mono 3–8% B ch c u lympho 20– 35% Albumin 55% Proteins B ch c u trung tính 55–70% B ch c u Hình 11–1 Các thành ph n c a máu m i quan h c a máu v i mô th khác Câu h i: Huy t tương ch a ch t ch y u? T bào máu có s lư ng nhi u nh t? Các t bào máu (m i microlit) 3957_Ch11_282-305 06/10/14 10:50 AM Page 286 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping 286 Máu ch y u t y xương đ , đư c tìm th y xương ph ng xương ng n xương c, xương hông đ t s ng Lympho bào trư ng thành phân chia mô b ch huy t, tìm th y lách, h ch b ch huy t, n c Tuy n c ch a t bào g c t o lympho bào T, t bào g c mô b ch huy t khác t o t bào lympho H NG C U Còn đư c g i t bào máu đ ,h ng c u (RBCs) có hình đĩa lõm hai m t, có nghĩa trung tâm c a m ng dìa c a B n có th nh l i t Chương r ng ch có t bào h ng c u ngư i khơng có nhân H t nhân c a chúng tan rã t bào h ng c u trư ng thành không c n thi t cho ho t đ ng bình thư ng S lư ng h ng c u bình thư ng dao đ ng t 4,5 đ n 6,0 tri u t bào m i microliter ( L) máu (1 microliter = mm3 = m t ph n tri u c a m t lít, m t th tích r t nh ) S lư ng h ng c u c a nam gi i thư ng hư ng t i m c cao nh t ph m vi này; Đ i v i ph n ch s thư ng hư ng t i m c th p M t cách khác đ đo lư ng h ng c u hematocrit Xét nghi m liên quan đ n vi c hút máu vào m t ng th y tinh m ng g i ng mao d n ly tâm ng đ t bào l ng xu ng đáy ng T l ph n trăm c a t bào huy t tương sau có th đư c xác đ nh B i h ng c u chi m đa s t bào máu, m c đ hematocrit bình thư ng tương t t ng s t bào máu: 38% đ n 48% C s lư ng h ng c u hematocrit (Hct) m t ph n c a s lư ng máu toàn ph n (CBC) Ch c Các t bào h ng c u ch a protein hemoglobin (Hb), th giúp h ng c u có kh mang oxy M i h ng c u ch a kho ng 300 tri u phân t hemoglobin, m i phân t có th liên k t v i b n phân t oxy (xem Hình 3.B Ơ 3–2 c a Chương v c u trúc c a hemoglobin) Trong mao m ch ph i, h ng c u nh n oxy oxyhemoglobin đư c hình thành Máu tu n hoàn máu t ph i tr l i tim sau đư c đưa đ n toàn th Trong h th ng mao m ch , hemoglobin th i nhi u oxy tr thành hemoglobin kh Vi c xác đ nh n ng đ hemoglobin m t ph n c a CBC; ph m vi bình thư ng 12 đ n 18 gram 100 mL máu C n thi t cho s hình thành hemoglobin s t vơ cơ; có b n ngun t s t m i phân t hemoglobin Đó s t th c s liên k t v i oxy làm cho h ng c u có màu đ Hemoglobin có th liên k t v i carbon dioxide (CO2) v n chuy n m t s CO2 t mô đ n ph i Nhưng hemoglobin ch chi m kho ng 10% t ng lư ng v n chuy n CO2 (ph n l n đư c mang huy t tương dư i d ng ion bicarbonate) S s n xu t trư ng thành Trong q trình phát tri n phơi thai bào thai, vi c s n xu t h ng c u có th đư c so sánh v i m t cu c ch y ti p s c, v i “chi c g y” c a trình s n xu t đư c truy n t quan sang mô khác Trong phôi thai (8 tu n đ u sau th tinh) h ng c u đư c t o b i màng ngồi đư c g i túi nỗn hồng (xem hình 21–3 Chương 21) Gan c a thai nhi sau m t th i gian, lách c a thai nhi đóng góp cho s n xu t h ng c u sau thai k T y xương đ b t đ u ho t đ ng tháng th năm c a thai k , tr nên quan tr ng bao gi h t, sau sinh nơi nh t c a s hình thành h ng c u tr l n ngư i l n, t bào h ng c u đư c hình thành t y xương đ (RBM) xương d t xương ng n Trong t y xương đ nh ng t bào ti n thân đư c g i t bào g c Nh l i t Chương r ng t bào g c t bào khơng bi t hóa có th phát tri n, ho c phân bi t, theo nhi u hư ng Các t bào g c c a t y xương đ có th đư c g i nguyên bào t o t bào máu chúng liên t c tr i qua nguyên phân đ t o t bào g c m i t t c lo i t bào máu , đa s h ng c u (Hình 11–2 11–3) T c đ s n xu t r t nhanh (ư c tính kho ng vài tri u h ng c u m i m i giây), m t y u t u ti t oxy N u th tình tr ng gi m oxy, ho c thi u oxy, th n s n sinh m t lo i hooc-mơn g i erythropoietin, kích thích t y xương đ đ tăng t l s n xu t h ng c u (t c là, t l gi m phân t bào g c) Đi u s x y sau xu t huy t ho c n u m t ngư i vùng cao m t th i gian K t qu ho t đ ng c a erythropoietin, t o nhi u h ng c u đ mang oxy u ch nh tr ng thái thi u oxy Các t bào g c s tr thành h ng c u qua m t s giai đo n phát tri n, ch có hai s s đ c p đ n: nguyên m u h ng c u có nhân k t đ c h ng c u lư i (xem hình 11-2) Các nguyên m u h ng c u giai đo n cu i h t nhân, mà sau tiêu bi n Hemoglobin đư c t o ra, nhi m s c th v i mã ADN cho hemoglobin không c n thi t n a Các t bào h ng c u lư i có m nh c a lư i n i ch t (cũng không c n thi t), mà có th nhìn th y l m đ m tím lam kính máu đư c nhu m màu đ đánh giá vi mô Nh ng t bào chưa trư ng thành thư ng đư c tìm th y t y xương đ , m c dù m t s lư ng nh t bào h ng c u lư i tu n hoàn ngo i vi đư c coi bình thư ng (lên đ n 1,5% t ng s h ng c u) S lư ng l n h ng c u lư i ho c nguyên m u h ng c u máu tu n hoàn có nghĩa s lư ng 3957_Ch11_282-305 06/10/14 10:50 AM Page 287 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Máu 287 H ng c u H ng c u lư i B ch c u trung tính B ch c u ưa base Nguyên m u h ng c u T bào band T bào nhân kh ng l b ch c u ưa acid T bào g c Nguyên bào lymphô Ti u c u T bào di t t nhiên NK T bào B B ch c u mono T bào T Tương bào Đ i th c bào Hình 11–2 S n xu t t bào máu T bào g c đư c tìm th y ch y u t y xương đ nh ng t bào ti n ch t cho t t c lo i t bào máu CÂU H I: đâu có nguyên m u h ng c u h ng c u lư i, t i sao? 3957_Ch11_282-305 06/10/14 10:50 AM Page 288 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping 288 Máu A C E B Hình 11–3 Các t bào máu (A) T bào h ng c u, ti u c u, b ch c u ưa base (B) B ch c u lympho (trái) b ch c u trung tính (ph i) (C) B ch c u ưa acid (D) B ch c u mono (E) Nguyên m u ti u c u v i ti u c u (A–E ×600) (F) T y xương bình thư ng (×200) (T Harmening, DM: Clinical Hematology H Fundamentals of Hemostasis, ed FA Davis, Philadelphia, 1997, pp 14, 17, 19, 26, 48, v i s cho phép D CÂU H I: Nhìn vào h ng c u hình B T i chúng l i có tâm sáng màu? F h ng c u trư ng thành không đ đ mang oxy c n thi t cho th Tình hu ng v y bao g m xu t huy t, ho c h ng c u trư ng thành b phá h y, b nh Rh c a tr sơ sinh s t rét S trư ng thành c a t bào máu đ đòi h i nhi u ch t dinh dư ng Protein s t c n thi t cho s t ng h p hemoglobin tr thành m t ph n c a phân t hemoglobin Đ ng m t ph n c a m t s enzym tham gia vào trình t ng h p hemoglobin, m c dù khơng tr thành m t ph n c a hemoglobin (n u có, s làm cho máu có màu xanh dương, gi ng cua móng ng a) Các vitamin, acid folic B12 c n đ t ng h p DNA t bào g c c a t y xương đ Khi t bào tr i qua trình phân bào, chúng ph i liên t c t o b nhi m s c th m i Vitamin B12 ch a khoáng ch t coban đư c g i y u t bên ngồi b i ngu n g c c a bên ngồi,l y t th c ph m Các t bào thành c a niêm m c d dày t o y u t n i, m t hóa ch t k t h p v i vitamin B12 th c ph m đ ngăn c n s tiêu hóa thúc đ y s h p th c a ru t non S thi u h t vitamin B12 ho c y u t n i d n đ n thi u máu ác tính (xem Ơ 11–1: Thi u máu) Tu i th Các t bào h ng c u s ng kho ng 120 ngày Khi đ t đ n đ tu i này,nó tr nên d v ; màng c a b t đ u tan rã Các t bào b hư h ng đư c lo i b kh i tu n hoàn b i h th ng đ i th c bào (trư c g i h th ng lư i n i mô ho c h th ng RE) Các quan có ch a đ i th c bào (nghĩa đen “k ăn to”) gan, lách t y xương đ Xem hình 11– b n đ c ph n sau Các h ng c u cũ b th c bào tiêu hóa b i đ i th c bào, s t c a đư c đưa vào máu đ tr l i cho t y xương đ đư c s d ng đ t ng h p hemoglobin m i N u m c đích chưa c n thi t l p t c, s t dư th a đư c lưu tr gan S t c a h ng c u đư c th c s tái ch l i nhi u l n 3957_Ch11_282-305 06/10/14 10:50 AM Page 289 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Máu 289 Ô 11–1 | Thi u máu Thi u máu s thi u h t c a t bào h ng c u, ho c thi u h t hemoglobin t bào h ng c u Có nhi u lo i b nh thi u máu khác nhau.Thi u máu thi u s t nguyên nhân thi u s t ch đ ăn u ng, khơng có đ khống ch t đ t o thành hemoglobin M t ngư i m c b nh thi u máu lo i có th có s lư ng h ng c u hematocrit bình thư ng, m c hemoglobin s ln dư i m c bình thư ng.S thi u h t vitamin B12, ch đư c tìm th y th c ph m đ ng v t, d n đ n thi u máu ác tính, h ng c u kh ng l , méo mó d v M t nguyên nhân khác c a d ng thi u máu thi u y u t n i s phá h y t mi n t bào thành c a niêm m c d dày.Thi u máu h ng c u hình li m đư c th o lu n Chương Đây m t r i lo n di truy n c a A B C D hemoglobin, làm cho h ng c u hình li m, n mào m ch b t c ngh n v Thi u máu không tái t o c ch t y xương đ gi m s n xu t h ng c u, b ch c u, ti u c u Đây m t r i lo n r t nghiêm tr ng có th nguyên nhân b i ti p xúc v i b c x , m t s lo i hóa ch t benzen ho c m t s lo i thu c M t s thu c kháng sinh ph i s d ng th n tr ng chúng có th có tác d ng ph có kh gây t vong Thi u máu tan máu b t kì r i lo n gây v h ng c u trư c k t thúc tu i th bình thư ng c a chúng Thi u máu h ng c u hình li m b nh Rh tr sơ sinh nh ng ví d M t ví d khác s t rét, ký sinh trùng đơn bào sinh s n h ng c u phá h y chúng B nh thi u máu tán huy t thư ng đư c đ c trưng b i b nh vàng da s gia tăng s n xu t bilirubin Hình 11–A Thi u máu (A) Thi u máu thi u s t; nh n th y h ng c u nh t màu, hình b u d c (×400) (B) Thi u máu ác tính, h ng c u kh ng l , méo mó(× 400) (C) Thi u máu h ng c u hình li m (× 400) (D) Thi u máu khơng tái t o, t y xương (× 200) (A,B, C t Nghe, Nhìn, Tìm hi u, T p 3, đông máu, Huy t h c Hi p h i nhà b nh h c lâm sàng M , Chicago, 1973, v i s cho phép D t Harmening, DM:Clinical Hematology H Fundamentals of Hemostasis, ed FA Davis, Philadelphia, 1997, p 4, v i s cho phép.) 3957_Ch11_282-305 06/10/14 10:50 AM Page 290 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping 290 Máu H ng c u Tu n hoàn máu 120 ngày Đ i th c bào gan, lách, t y xương đ th c bào h ng c u cũ Các h ng c u m i hình thành t y xương đ T ng h p Protein Amino acids T ng h p h ng c u m i S t Nhân hem Globin Lưu tr gan Th n Ru t non Đ i tràng Bilirubin Bilirubin Urobilin Vvi khu n đ i tràng Nư c ti u Urobilin Hình 11–4 Chu kì s ng c a h ng c u Xem mô t Câu h i:Nh ng thành ph n c a h ng c u cũ đư c tái ch ? thành ph n b ti t? (T i đ i th c bào theo mũi tên.) Ph n globin ho c protein c a phân t hemoglobin đư c tái ch Nó đư c phân gi i đ t o axit amin c a nó, sau có th đư c s d ng đ t ng h p protein m i.M t ph n khác c a phân t hemoglobin ph n heme, không th tái ch m t s n ph m ch t th i Heme đư c chuy n đ i thành bilirubin b i đ i th c bào Gan lo i b bilirubin kh i tu n hoàn ti t vào m t; bilirubin m t s c t m t M t đư c ti t b i gan vào tá tràng qua ru t non đ i tràng, v y bilirubin đư c lo i b phân làm cho phân màu nâu đ c trưng c a Trong đ i tràng m t bilirubin đư c thay đ i thành urobilinogen b i vi khu n đ i tràng 3957_Ch11_282-305 06/10/14 10:50 AM Page 291 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Máu 291 M t s urobilinogen có th đư c h p thu vào máu, đư c thay đ i thành urobilin ti t qua th n nư c ti u N u bilirubin không đư c ti t cách, có th b nh gan viêm gan, n v n máu Đi u có th gây vàng da, m t u ki n đơi m t c a ngư i da tr ng xu t hi n màu vàng Màu vàng có th đư c nh n th y da c a nh ng ngư i da sáng (xem Ô 11– 2: Vàng da) Nhóm máu Nhóm máu c a đư c di truy n; là, k th a gen t cha m đ xác đ nh nhóm máu c a Có nhi u y u t ho c lo i t bào h ng c u; s th o lu n hai y u t quan tr ng nh t: nhóm ABO y u t Rh (Di truy n c a nhóm máu đư c th o lu n Chương 21.) Nhóm máu ABO bao g m nhóm máu: A, B, AB, O Các ch A B đ i di n cho kháng nguyên (protein-oligosaccharides) màng t bào h ng c u M t ngư i nhóm máu A có kháng nguyên A h ng c u, m t ngư i nhóm máu B có kháng nguyên B Nhóm máu AB có nghĩa c hai kháng nguyên A B đ u có m t lo i O có nghĩa khơng có kháng ngun A B Trong huy t tương c a m i ngư i kháng th t nhiên đ i v i nh ng kháng ngun khơng có h ng c u Do đó, nhóm máu A có kháng th kháng B huy t tương; m t ngư i nhóm máu B có kháng th kháng A; nhóm máu AB khơng có kháng th A ho c kháng th B; m t ngư i nhóm O có c kháng th kháng A kháng B (xem B ng 11–1 Hình 11– 5) Ơ 11–2 | Vàng da Vàng da không b nh, mà m t d u hi u gây b i s tích t bilirubin m c máu B i m t nh ng ch c c a gan ti t bilirubin, vàng da có th d u hi u c a b nh gan viêm gan ho c xơ gan Đi u có th đư c g i vàng da t i gan nh ng v n đ gan Các lo i b nh vàng da khác vàng da trư c gan vàng da sau gan: Tên c a m i lo i cho bi t v n đ đâu Nh l i r ng bilirubin ch t th i c a s n ph m đư c hình thành t ph n heme c a hemoglobin c a h ng c u cũ Vàng da trư c gan có nghĩa v n đ “trư c” gan; s tan máu c a h ng c u di n v i t c đ nhanh Nhanh chóng tán huy t đ c trưng c a b nh thi u máu h ng c u hình li m, s t rét b nh Rh tr sơ sinh; b nh thi u máu tan máu B ng 11–1 Khi nhi u h ng c u b phá h y, bilirubin đư c hình thành v i t c đ nhanh so v i kh gan có th ti t Bilirubin mà gan khơng th ti t v n máu gây vàng da M t tên khác cho lo i vàng da tán huy t Vàng da sau gan có nghĩa v n đ “sau” gan Gan ti t bilirubin vào m t, đư c lưu tr túi m t sau chuy n đ n ru t non N u ng d n m t b t c ngh n, có l s i m t ho c viêm c a túi m t, m t không th qua ru t non tr v gan Bilirubin sau có th đư c tái h p thu vào máu gây vàng da M t tên khác cho d ng vàng da t c ngh n | nhóm máu ABO PH N TRĂM DÂN S HOA KÌ* LO I KHÁNG NGUYÊN TRÊN H NG C U KHÁNG TH TRONG HUY T TƯƠNG A A anti-B 40 27 31 B B anti-A 11 20 26 AB C A B khơng có anti-A nor anti-B 4 O Khơng có c A B c anti-A H anti-B 45 49 35 *Trung bình TR NG ĐEN CHÂU Á 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 529 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics 529 NHAU THAI VÀ DÂY R N 16 weeks thai t cung Dây r n c t cung âm đ o Figure 21–4 Fetal development at 16 weeks Nhau thai đư c t o b i c t mô c a m bào thai.Do màng đ m c a bào thai n i bì c a t cung đóng góp.Dây r n đư c hình thành vào tháng th c a th i kì mang thai,(12 tu n) S phát tri n c a màng đ m đĩa ph ng inches (17 to 18 cm) đư ng kính C u trúc mơ phóng to c a thai hình 21– 5.Chú ý m ch máu thai n m xoang máu m ,nhưng khơng có s k t n i tr c ti p gi a m ch máu m thai Qua m t vài t bào thai qua vòng tu n hồn m ,bình thư ng máu thai khơng pha tr n v i máu m Nhau thai có ch c năng:là v trí đ trao đ i gi a máu m thai ,s n xu t hormon trì th i kì mang thai.Chúng ta s xem đ n s trao đ i đ u tiên Thai nhi ph thu c vào oxy dinh dư ng t m lo i b nh ng ch t th i ti t.Dây r n s k t n i bào thai v i thai phát tri n dài kho ng 20 inches (50 cm).Trong dây có Đm r n mang máy t bào thai t i thai TM r n mang máu tr v t thai t i bào thai Khu v c b m t trao đ i gi a bào thai m thai đư c c tính nh t 100square feet, thai cung c p nh ng ch t c n thi t cho bào thai QUESTION: Name the fluid that surrounds the fetus, and state its function Box 21–3 | S NHI M TRÙNG BÀO THAI B M SINH Tác nhân quái thai th gây s phát tri n b t thư ng bào thai- phôi thai M t vài s nhi m vi sinh v t đư c bi t đ n tác nhân quái thai Chúng qua rau thai t máu m đ n máu thai làm t n thương bào thai H i ch ng rubella b m sinh-virus rubella có l đư c bi t đ n m t tác nhân gây nhi m quái thai the N u m t ph n b rubella th i kì mang thai kho ng 20% bào thai b nh hư ng D n đ n bào thai có th b ch t,khi m khuy t , b c,ch m phát tri n trí tu M n u s d ng rubella vaccine h i ch ng s hi m g p hơn,nhưng nhi u nư c phát tri n khơng có chương trình vaccin m r ng H i ch ng th y đ u b m sinh—b nh th y đ u (herpes zoster) m t b nh nghiêm tr ng mà r t nhi u ngư i m c nh N u m t ph n mang thai mà m c b nh th y đ uthì virus có th qua thai.D n đ n bào thai có th b chân tay d d ng,b mù, ch m phát tri n trí tu Đây khơng ph i b nh b m sinh ph bi n s thành công c a vaccin th y đ u n tr lên hi m B nh Giang mai b m sinh—giang mai b nh l y truy n tình ducjgaay b i vi khu n (Treponema pallidum).Vi khu n có th qua thaisau tháng th tư c a giai đo n thai kì.D n đ n nhi m trùng s m c a thai gây ch t d d ng xương, ho c b nh đ c nhân m t.N u nhi m trùng x y cu i thai kì ,tr có th b sinh m c giang mai b m sinh.Nó thư ng xuyên song song v i ban đ da màng nh y.B nh giang mai ngư i l n có th đư c ch a kh i b i penicillin; s ngăn ch n giang mai b m sinh Continued 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 530 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor 530 To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics Box 21–3 | CONGENITAL FETAL INFECTIONS (Continued) ph thu c vào s chăm sóc thai t t c a ngư i ph n b nhi m Congenital toxoplasmosis—gây b i đ ng v t đơn bào kí sinhToxoplasma gondii.Đ i v i h u h t s c kh e ngư i, toxoplasmosis khơng có tri u ch ng; m t nhi m trùng vơ h i B i mèo Box 21–4 m t s đ ng v t ni khác v t ch kí sinh, ph n mang thai có th b nhi m b i ti p xúc v i phân mèo ho c ăn ph i th t bò ho c th t c u ch a ngu n lây.D n đ n bào thai b ch t ,ch m phát tri n trí tu ho c mù.Phòng ng a b ng cách tuyên truy n cho bà m mang thai cách tránh ngu n lây nhi m | FETAL ALCOHOL SYNDROME Fetal alcohol syndrome m t nhóm đ c m xu t hi n tr ti p xúc v i alcohol đ i s ng bào thai Alcohol m t ch t đ c đ i v i ngư i l n th m chí c v i mô bào thai làm ch m phát tri n.Alcohol ho c ch t đ c c a nó(acetaldehyde)có th t m qu vòng tu n hồn thai nhi nh hư ng đ n s phát tri n c a thai D n đ n tr sinh b nh cân,đ u nh khuôn m t b t thư ng Khi mà máu m t Đm r n vào bánh nhau,CO2 ch t th i t mao m ch bào thai s tràn vào máu m Oxygen khu ch tán t máu m vào h mao m ch bào thai,ch t dinh dư ng s vào máu thai b ng vi c khu ch tán ch v n chuy n tích c c.Máu giàu O2 ch t dinh dư ng s qua TM r n vào bào thai.Vòng tu n hồn b thai s đư c miêu t chương 13 Khi mà đ a tr đ dây r n s b c tn,nhau thai s tách kh i thành t cung đư c gi i phóng Th nh tho ng giai đo n mang thai, m t lý đ y không xác đ nh ,m t ph n thai tách s m.V i s tách nh bánh làm gi m lư ng O2 cung c p có th gây t n thương não Đ i v i m ,có th m t máu nh đ u tiên,nhưng sau m nh nhanh nguy hi m đ n c m bào thai Dây r n m t ph n sau sinh.Máu c a thai dây r n l i ch a nhi u t bào cu ng, kh c a chúng có th tr thành lo i t bào khác nhau,t bào m m phơi ( có th tr thành t bào ngư i ) m khuy t tim d d ng t ng ,d kích đ ng lo âu.Đ a tr thư ng xuyên phát tri n ch m c v th ch t l n trí tu Phòng ch ng b ng bi n pháp giáo d c, ph n mang thai c n bi t h u qu nh hư ng đ n bào thai t bào m m ngư i l n ( chúng b h n ch hơn).T bào cu ng dây r n có m t vài l i ích t bào m m phơi ,t bào m m dây r n khơng có khư ng hình thành kh i u,trong t bào m m phơi có th T bào m m dây r n có th s n sàng s d ng đ x lý b nh Krabbe c a tr m i sinh, r i lo n v th n kinh bào thai tu i Chúng đư c u tr ph thu c vào ki m tra gen có t bào m m dây r n phù h p lúc sinh Ngân hàng máu dây r n đư c thành l p r t nhi u trung tâm y t ( b i r t nhi u máu hi n t ng có th đư c d tr tươi m i) ,và s d ng nh ng t bào m m dây r n đ thay th c y xương Hormon rau thai Hormon đ u tiên đư c ti t t rau thai human chorionic gonadotropin (hCG), đư c s n xu t màng đ m c a phôi s m.Ch c c a hCG kích thích nang tr ng ti t estrogen and progesterone.S ti t progesterone đ c bi t quan tr ng giúp ngăn ng a co t cung, 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 531 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics 531 Maternal blood sinus Chorionic villus Maternal arteriole Maternal venule Fetal arteriole and venule Umbilical cord Umbilical vein Umbilical arteries Myometrium Endometrium (maternal part of placenta) Chorion (fetal part of placenta) Figure 21–5 Placenta and umbilical cord The fetal capillaries in chorionic villi are within the maternal blood sinuses Arrows indicate the direction of blood flow in maternal and fetal vessels QUESTION: What substances move from maternal blood to fetal blood? tránh x y thai Khi hCG vào vòng tu n hồn m ,nó đư c ti t t cung,nó s cho r t nhi u ki m tra thai kì Ki m tra hCG máu m xác xác đ nh li u r ng có thai hay khơng kinh nguy t b nh Hoàng th m t c u trúc nh ,tuy nhiên khơng th ti t đ lư ng estrogen and progesterone đ trì su t th i k có thai Rau thai b t đ u ti t estrogen and progesterone m t vài tu n đ u,và lư ng hormon ti t gi m trư c sinh Khi mà rau thai đ m nhi m ,s ti t hCG gi m hồng th tr lên khơng có ch c Trong th i kì mang thai , estrogen and progesterone c ch thùy trư c n yên ti t FSH and LH, nên nang tr ng phát tri n Hormon rau thai chu n b cho n vú s n sinh s a Rau thai ti t relaxin,nó giúp c ch s co t cung.Relaxin cho phép làm giãn dây ch ng kh p mu sinh QUÁ TRÌNH SINH Đ VÀ S ĐAU Đ PQuá trình sinh đ kho ng th i gian thông thư ng c a s sinh đ ,đau đ m t chu i s ki n x y trình sinh.Giai đo n mang thai trung bình dài 40 tu n (280 ngày),có th thay đ i t 37-42 tu n (see Box 21–5: Premature Birth).Đ n cu i th i kì,rau thai ti t progesterone gi m n ng đ estrogen v n gi m c cao t cung b t đ u co y u kho ng th i gian không đ u.Cùng kho ng th i gian đó, bào thi b t đ u xoay đ u 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 532 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor 532 To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics Box 21–5 | SINH NON Sinh non trình t nhiên c a đ a tr đ i trư c k t thúc thai kì ho c sinh có ch ý m t lý liên quan đ n s c kh e ngư i m ho c c a bào thai.Sinh non đư c dùng đ ch đ a tr có cân n ng nh 2500g(5,5 pounds),m c dù kho ng th i gian mang thai quan tr ng cân n ng The March of Dimes c tính có kho ng 13 tri u ca sinh non x y m i năm th gi i H u h t x y Châu Phi Châu Á.Trong 13 tri u tr sinh non có kho ng tri u ch t sau sinh Trong kho ng th i gian thai kì,m t tr sơ sinh tháng th có h i s ng r t t t n u đư c chăm sóc y t t t M t tr sơ sinh tháng th c a thai kì ho c nh thư ng xun tình tr ng suy ki t hơ h p b i ph i khơng s n xu t đ ch t surfactant b m t làm n ph nang xu ng t cung (Fig 21–6).Q trình đau đ có th chia làm giai đo n : Giai đo n 1—giãn c t cung.Khi mà t cung co,túi i ép xu ng c t cung,làm giãn m c t cung cu i giai đo n ,túi i v d ch r i qua âm đ o, bây gi đư c g i ng sinh Giai đo n kéo dài t 8-12 gi Giai đo n 2—s sinh thai nhi S co m nh c a t cung đư c t o b i oxytocin thùy sau n yên ti t có th c bánh rau.Giai đo n có th kéo dài b i mooth vài tác nhân N u bào thai có v trí đ u th p hơn,sinh đ s khó hơn.Và đư c g i sinh “khóa nòng”( a breech birth) c n ph i m đ l y thai qua ph u thu t thành b ng t cung m t vài ph n s m trung tâm kh p mu nh so v i s cho phép sinh c a đ a tr S gi m sút bào thai b ng vi c xác đ nh b i vi c ki m soát nh p tim m t ví d , có th u c u sinh m Giai đo n 3—gi i phóng rau (sau sinh).Ti p t c co t cung làm đ y rau thai màng, thư ng kho ng 10 phút sau sinh đ a tr đ i M t máu ch y lúc đón,nhưng t cung nhanh chóng gi m kích c M t tr sơ sinh đư c 23 tu n ( ho c 22 tu n c a thai kì có th đư c u tr thành công g i v nhà s m v i b m Li u r ng có s nh hư ng b n kéo dài đ n đ a tr th i gian này.H th n kinh c a đ a tr m i sinh r t nh y c m v i s thi u h t O2 Các nhà nghiên c u y h c đ t đ n kh cao nh t lĩnh v c M t bào thai tu n 20 ,các t bào ph nang t bào mao m ch ph i khơng đóng đ l n cho phép trao đ i khí.Hi n t i khơng có m t phát minh y khoa mà có th vư t qua đư c th c t gi i ph u Cân n ng sơ sinh th p nh t có th s ng sót đư c 244 grams (8.6 oz) vào tháng 10 2004.M t bé có tu i thai 26 tu n s co ép lên n i m c t cung d ng l i đóng m ch máu t i v trí hình thành lên bánh rau.Đây u r t quan tr ng làm ngăn ng a m t máu m sau sinh Đ A TR LÚC SINH Ngay l p t c sau sinh, d y r n b c t ,mũi mi ng đ a tr b t làm đ y m t d ch th (see Box 21–6: APGAR Score) Bây gi i đ a tr đ c l p v i m , s thay đ i nhanh chóng x y h hô h p tu n hoàn Khi mà n ng đ CO2 máu đ a tr tăng,trung tâm hô h p hành não kích thích th vào làm th i ph ng ph i S n r ng hoàn toàn ph i đ n kho ng ngày sau sinh,t c đ hô h p c a tr r t nhanh kho ng th i gian này, kho ng 40 nh p phút Nh p th u n vòng tu n hoàn ph i t t làm tăng lư ng máu tr v tâm nhĩ đóng van ng ĐM b t đ u khép l i,song song v i s tăng n ng đ 02 máu.S đóng kín ng ĐM m t kho ng tháng ng TM khơng nh n máu t TM r n b t đ u co l i sau vài phút 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 533 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics 533 Amniotic sac Amniotic fluid Placenta Spine Umbilical cord Urinary bladder Symphysis pubis Rectum Anus Vagina Cervix Mucus plug Figure 21–6 Full-term fetus positioned head down within the uterus QUESTION: Why is it beneficial for the fetus to be positioned head down? sau sinh.Trong vài tu n ng TM tr lên khơng ch c Gan c a đ a tr phát tri n chưa đ y đ sinh có th khơng có kh ti t bilirubin hi u qu Đi u gây b nh vàng da,nó x y r t nhi u đ a tr sua sinh.B nh vàng da đư c xem b nh không nghiêm tr ng, tr m t nguyên nhân khác ví d s khơng tương h p Rh (see Chapter 11) S DI TRUY N S di truy n h c v s k th a.H u h t,n u không ph i t t c ,các đ c m c a ngư i đư c u ch nh nh t m t ph n b i gen.Đ u tiên s nhìn xem gen sau miêu t v s di truy n NST VÀ GEN EM i m t t bào m i th ( ngo i tr t bào máu, tr ng tinh trùng) ch a 46NST lư ng b i NST bao g m 23 c p g i c p NST tương đ ng.M t thành viên c p có ngu n g c t tr ng đư c g i c a m m t thành viên khác đ n t tinh trùng đư c g i c a b NST thư ng bao g m c p NST t 1-22 C p NST gi i tính n u n XX nam XY NST đư c t o lên b i DNA and protein; DNAđư c k th a t m Xem l i Chapter ki n th c b n v DNA x a NSTthat the sequence of bases in the DNA of chromosomes is the 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 534 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor 534 To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics Box 21–6 |T L APGAR T l APGAR s đánh giá chung c a m t đ a tr sau sinh phút ( l p l i phút n u ch s đ u tiên th p) T l cao nh t 10.M t đ a tr có t leej th p c n đư c yêu c u chăm sóc y t Characteristic Description Nh p tim • Trên 100 bpm • Below 100 bpm • Khơng có nh p Hơ h p • Kh e,hơ h p m nh • Khóc y u • Khơng c g ng th Muscle tone • T ý, chuy n đ ng tích c c • chuy n đ ng m t chút • khơng chuy n đ ng Ph n ng đáp l i kích thích c a bàn chân • Khóc • Nhăn nhó • Đáp l i Màu s c • màu s c kh e m nh • chi xanh tím • chi,thân xanh tím mã gen cho protein ,c u trúc protein enzym mã DNA cho protein đư c g i gen Genes c a có m t b n đ ,chúng ta bi t v trí xác c a m i gentreen m i NST Ví d m t vùng đ c bi t c a ADN NST 11 mã hóa cho chu i beta c a hemoglobin.B i m i cá th có NST 11 Because an individual has two of chromosome 11, cô y ho c anh y s có gen cho protein ,m t gen th a hư ng t m , gen t b Ư c tính có kho ng 20000gen đư c tìm th y NST.Trong h gen c a ,m t protein đ u có gen KI U GEN VÀ KI U HÌNH M i gen c a c p ,có th có ho c d ng khác,có kh bi u l ,nó s xu t hi n nh hư ng th đ n m i cá nhân.Đó đư c g i allens.M t ngư i có th có alen cho m t protein ho c đ c m đó,allen có th gi ng ho c khác N u có alen gi ng ,1 ngư i đư c g i tương đ ng v đ c m.N u có alen khác m t ngư i có th g i d h p v đ c mI Score Ki u gen di truy n t o lên,là s có m t c a alen.Ki u hình ngo i hình ,do alen bi u l Khi mà gen có ho c nhi u alen, m t alen có th n i b t nh ng alen l i,chúng đư c g i alen tr i.M t ngư i có ki u gen d h p gen tr i s s quy t d nh ki u hình Alen l n n khơng m t mà truy n l i cho đ i sau.Đ c m l n s đư c bi u l thành ki u hình m t ngư i có alen l n M t ví d h u ích đư c minh h a Fig 21–7 Khi làm v v n đ di truy n, a Punnett square ch s k t h p gen gi a tinh trùng tr ng Nh r ng tr ng tinh trùng có nh t 23 NST nên có nh t m t gen cho m i đ c mi Ví d ,s di truy n v màu s c m t r t đơn gi n.M c dù màu s c đư c quy t đ nh b i r t nhi u c p gen,v i r t nhi u ki u hình có th ,m t c p đư c xem chính, m t nâu n i tr i m t xanh.Gen tr i thư ng xu t hi n 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 535 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics 535 Gene for brown eye color Gene for blue eye color Ova Sperm Key BB Genotype: homozygous brown (2 dominant genes) Phenotype: brown Bb Genotype: heterozygous (1 dominant and recessive gene) Phenotype: brown (since brown is dominant) bb Genotype: homozygous blue (2 recessive genes) Phenotype: blue Figure 21–7 Inheritance of eye color Both mother and father are heterozygous for brown eyes The Punnett square shows the possible combinations of genes for eye color for each child of these parents See text for further description QUESTION: If Dad is heterozygous for brown eyes and Mom has blue eyes, what will be the four possible combinations? B m Fig 21–7c hai d h p.Ki u gen bao g m c gen m t nâu gen m t xanh,nhưng ki u hình ch m t nâu M i tr ng s n xu t b i m có kho ng 50% m t nâu 50 % m t xanh, tương t đ i v i tinh trùng đưu c s n xu t b i b có 50% m t nâu 50 % m t xanh Bây gi nhìn vào b ng vng,kh hi n di n c a gen t o lên m i đ a tr V màu m t có kh kho ng 25% đ ng h p t m t nâu,50% d h p t m t nâu,25% đ ng h p h p t m t xanh CHú ý r ng BB and Bb có ki u hình gi ng m c dù ki u gen khác ,nhưng ki u hình m t xanh ch có nh t m t ki u gen bb B m đ u m t nâu có th có m t xanh ? Có th n u c hai d h p m t nâu,m i đ a tr có t l 25 % m t xanh? M t vài câu h i đư c tìm th y b ng Box 21–7: Gaiir pháp câu h i di truy n 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 536 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping 536 Human Development and Genetics IDI TRUY N : TR I -L N khơng nhi u ngư i có alen S di truy n c a màu m t m t ví d miêu t đ c m đư c xác đ nh b i c p alen,1 alen tr i alen l i.M t ví d khác v b nh thi u h ng c u hình li m máu đư c mô t chương 11.Gen c a chu i beta hemoglobin n m NST 11,alen c a chu i hemoglobin bình thư ng alen tr i alen c a chu i hemoglobin b nh alen l n M t ngư i có ki u gen d h p mang gen b nh ,mooth ngư i có ki u gen đ ng h p l n s b b nh thi u máu h ng c u hình li m B ng ô vuông T 21–8 ch c hai b m d h p m i đ a tr có 25 % kh th a hư ng c gen l n Table 21–4 li t kê m t vài b nh di truy n ngư i Đi u quan tr ng c n nh thu t ng di truy n ,tr i khơng có nghĩa thư ng xun mà chung.Nó m t gen mang đ y đ đ c m c a ki u hình.Quay tr l i v nhóm máu ABO.V y lo i ph bi n nh t c ng đ ng? Nhóm máu O ph bi n nh t, sau đ n A ,ti p theo B.NHóm AB có t th th p nh t đ c m di truy n l n,thư ng xu t hi n ngư i.T i AB l i chi m nh t m c dù alen A, B ph bi n O ,b i có r t alen đư ct ìm th y c ng đ ng IS K TH A : ALEN M t ví d n hình nhóm s k th a nhóm máu ABO.M i gen nhóm amus có th có alen khác nhau: A,B,O.M t ngư i có nh t2 alen ,chúng có th gi ng ho c khác nhau.O alen l n,A B alen đ ng tr i,nghĩa chuungs tr i alen O gi a alen tr i ngang b n bi t v nhóm máu, có nhom b n: A,B,AB,O B ng 21–5 ch s k t h p alen m i lo i.Chú ý nhóm máu O AB có nh t m t ki u gen.Đ i v i lo i A B có ki u gen alen A,B tr i alen O Hãy đ s d ng m t v n đ đ minh h a cho m t nhóm máu.B ng vng Fig 21–9 ch m có nhóm máu O b có nhóm máu AB.B ng ch nhóm máu có th đ a tr M i đ a tr có 50% kh nhóm máu A 50% nhóm máu B Tuy nhiên ki u gen ln d h p Chú ý ví d m i nhóm máu đ a tr khơng gi ng b m Mom Has sickle-cell trait Dad Has sickle-cell trait H h H h H HH Hh H h h Key: Hh hh H Gene for normal hemoglobin h Gene for sickle-cell hemoglobin Figure 21–8 Inheritance of sickle-cell anemia (dominant–recessive pattern) See text for description QUESTION: If Dad has sickle-cell trait and Mom is homozygous for normal hemoglobin, can a child of theirs have sickle-cell anemia? 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 537 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics 537 Table 21–4 | B NH DI TRUY N NGƯ I B NH MÔ T B nh thi u máu h ng c u hình li m(R) Đây b nh di truy n ph bi n ngư i t tiên châu Phi.T bào máu méo mó l n x n RBCs;kh mang O2 c a máu b gi m U xơ (R) Đây b nh di truy n ph bi n ngư i t tiên châu Âu.S s n xu t nư c nhày dày làm đông nhành ng t y nh hư ng nghiêm tr ng nh t viêm ph i mãn tính suy ph i Tay-Sachs b nh (R) Đây b nh di truy n ph bi n c a t tiên ngư i Thái S suy thoái v h th ng th n kinh t bào nơron d n đ n ch t tu i results in death by the age of years Phenylketonuria or PKU (R) Thi u h t enzym chuy n hóa amino acid phenylalanine d n đ n s ch m phát tri n trí tu sinh lý Đ ngăn ng a u c n h n ch phenylalanine b a ăn Huntington’s disease(D) Khơng ki m sốt đư c co b t đ u t năm 30-50 tu i,ti p theo m t trí nh b n tính cách.Khơng có phương pháp u tr mà có th giúp ngăn l i s h y ho i trí nh B nh máu khó đơng (X-linked) Thi u h t c p nhân t làm đông máu s 8,có th ki m sốt b ng vi c b sung thêm nhân t Duchenne’s b nh lo n dư ng (X-linked) S thay th mô thành t bào m mô s o v i s ti n tri n lamd m t ch c c a cơ,nó thư ng gây,nó thư ng gây ch t ngư i tu i 20 liên quan đ n t bào tim R = l n; D = tr i (Nhân t Rh di truy n đ c l p v i nhóm máu ABO nhóm di truy n tr i l n.Rh dương tr i Rh dương l n) Table 21–6 li t kê m t s đ c m di truy n ngư i v i ki u hình tr i l n m i lo i S K TH A: Đ C ĐI M LIÊN K T V I GI I TÍNH Sđ c m liên k t v i gi i tính có th g i di truy n liên k t v i X B i gen quy đ nh có v trí NST X Y khơng có gen mà đa s chúng n m NST X.NSt Y r t nh nh t có 20 gen.Có m t vài gen ch đ ng nh t tinh hồn đóng góp ngu n g c c a tinh trùng Có m t vài gen ch đ ng khác r t nhi u t bào th chưa đư c bi t rõ ch c gen liên k t v i gi i tính gen l n,b i khơng có gen Y che đi,m t ngư i đàn ơng có nh t có nh t gen b c l ki u hình.M t ngư i ph n có gen l n m t NSt X gen tr i m t NST X khác v n có ki u hình bình thư ng Cô y đư c g i ngư i mang gen có th di truy n l i cho đ i sau CHúng s s d ng m t ví d v t t mù màu xanh đ B ng ô vuông Fig 21–10 ch m mang đ c m gen b nhìn màu bình thư ng b ng di truy n liên k t v i gi i tính ph n dư i ch s di truy n liên k t v i gen l n 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 538 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor 538 To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics Table 21–5 | ABO NHÓM MÁU: K I U GEN NHÓM MÁU KI U GEN CÓ TH O OO AB AB A AA or OA B BB or OB Trong ví d gái có 50% kh ngư i mang gen ,50% kh ngư i không mang gen.Đ i v i trai, 50% kh b mù màu,50% bình thư ng.Ngư i trai khơng mang gen b nh mà ch có th b b nh ho c khơng Cân n ng m t ví d ,có r t nhi u c p gen góp ph n vào đ c m này.Có r t nhi u c p gen d n đ n s k t h p đư c r t nhi u ki u gen ki u hình.Ngồi cân n ng m t đ c m ch u tác d ng t y u t môi trư ng dinh dư ng M c dù h gen c a ngư i đư c mã hóa,r t nhi u cơng vi c trì c n đư c làm.S t p chung bây gi c n h c m i gen c a ,lo i protein mà gen mã hóa ch c c a protein Cơng vi c lâm sàng ti p t c đư c n l c đ c u ch a b nh di truy n b ng vi c chèn b n c a gen ch c năng.Thi u h t mi n d ch( trư c xem tai h a) đư c xem b o v m t vài đ a tr nh ng t n thương v r i lo n nghiêm tr ng m t d ng l i m t s đ a tr , S thành công ph i tái t o,k t qu c a s tái t o m t ph n quan tr ng c a phương th c khoa h c Và k t qu dư i s mong đ i ,các nhà nghiên c u nhà lâm sàng ph i đánh giá l i nguyên t c b n c a công vi c mà h ch n, quy t đ nh c n thay đ i c n thi t c g ng l i.B i ch đ ngư i bây gi li u pháp gen,các nhà nghiên c u ph i làm ch m l i cân nh c r i ro làm gi m M t vài b nh đư c c u ch a đư c ki m soát b i li u pháp gen bao g m u xơ ,b nh máu khó đông,b nh Parkinson,b nh đái tháo đư ng,b nh lo n dư ng cơ,b nh thi u máu h ng c u hình li m.Càng nhi u nghiên c u thí nghi m c n th n đư c ti n hànhtrư c li u pháp thay th gen tr thành tiêu chu n u tr s n sàng cho b nh v gen Mom Type O O O O Dad Type AB O A A AO AO B B BO BO Key: O Gene for neither A nor B antigens A Gene for A antigen B Gene for B antigen Figure 21–9 Inheritance of blood type (multiple alleles pattern) See text for description QUESTION: If Dad has type AB blood and Mom is heterozygous for type A, can a child of theirs have a blood type that is different from that of both parents? 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 539 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics 539 Mom Carrier of color blndness Xc X Xc X X X XcX XX Y Y XcY XY Dad Normal color vision Figure 21–10 Inheritance of red-green color blindness (sex-linked pattern) See text for description QUESTION: If Dad is color blind and Mom is not a carrier, what are the possible outcomes for daughters and for sons? Key: XX X chromosome with gene for normal color vision Y Xc Y chromosome (has no gene for color vision) X chromosome with gene for red-green color blindness Table 21-1Đ C ĐI M DI TRUY N NGƯ I Đ C ĐI M KI U HÌNH TR I KI U HÌNH L N Nhóm máu ABO AB, A, B O Nhóm máu Rh Rh + Rh - Màu tóc t i Sáng(blond or red) S thay đ i trng màu s c màu xám trư c sinh màu xám đ n sai cu c s ng S i tóc xoăn th ng dòng tóc Widow’s peak th ng màu m t t i sáng nhìn màu bình thư ng mù màu đ nh y v t m nhìn nhìn g n ho c nhìn xa bình thư ng Màu da t i sáng tàn nhan nhi u m t lúm đ ng ti n xu t hi n không xu t hi n C m ch xu t hi n không xu t hi n Thùy tai khơng g n g n S ngón tay,chân Polydactyly ( ngón) ngón m t bàn Mid-digital hair Present Absent G p đôi kh p ngón tay Present Absent Xu hư ng ngón tay nh Present Absent có kh đ o lư i m t bên có kh khơng có kh 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 540 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor 540 To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics Box 21–7 Câu h i: Tr l i: | GI I QUY T CÁC CÂU H I V DI TRUY N C b m đ u d h p t m t nâu có th có đ a tr m t xanh đư c khơng?Kh có th ho c h i có th x y ra? Đúng ,v i m i đ a tr h i đ có m t xa.Tính tốn kh có th c đ a đ u m t xanh đư c ghi b ng dư i 1st child /4 2nd child × /4 3rd child × /4 4th child × /4 = /256 Xác su t 1/ 256 (or 0.4%) DÀN BÀI S phát tri n c a ngư i- t tr ng th tinh thành cá th ngư i S th tinh-s k t h p gi a tr ng tinh trùng ,thư ng xuyên x y vòi tr ng trư ng thành cu i cùn đư ng sinh d c n ,túi c c đ u ch a enzym tiêu hóa màng tr ng Tinh trùng tr i qua s TCó 23 NST c a tinh trùng k t h p v i 23 NSt c a tr ng t o thành h p t có 46NSTh Phôi thai—t h p t qua tu n c a giai đo n thai kì (see Fig 21–3) đĩa phôi,3 m m phát tri n thành: n i bì, trung bì, ngo i bì(see Table 21–1) K t tu n th c a giai đo n thai kì(k t thúc tháng th 2),t t c h th ng t ng đ u đư c hình thành(see Table 21–2) Màng phơi (see Fig 21–3) A H p t có 22 c p NSt thư ng c p NST gi i tính,XX n XY nam(see Fig 21–1) Túi nỗn hồng hình thành nên t bào máu đ u tiên t bào tr thành t bào sinh tinh ho c t bào noãn S làm t (see Fig 21–2)—5-8 ngày sau th tinh Màng i xung quanh bào thai ch a d ch i,d ch tránh s va ch m xung quanh bào thai Trong ng d n tr ng ,h p t b t đ u phân chiadduwocj g i s phân c t hình thành lên giai đo n t bào,4 t bào,8 t bào ti p t c Màng đ m phát tri n thành lơng nhung, chúng s ch a m ch máu, hình thành ph n bào thai v i thai Phôi dâu m t kh i c u đ c nh ng t bào xa n a phân chia đ hình thành lên khoang r ng đư c g i phôi nang Bào thai—tu n th 9-40 c a giai đo n thai Phơi nang bao g m ngồi đư c g i ngo i bì kh i t bào ch a bên bào thai ti m năng,nh ng t bào nh ng t bào g c ch không ph i đ c bi t.Ngo i bì ti t enzym đ hình thành lên h n i m c t cungđ phôi nang vào làm t Progesteron giúp ngăn ng a viêm v trí c n thi t cho s làm t thành cơng kì (see Table 21–2) H th ng t ng phát tri n TS phát tri n c a bào thai gây s thay đ i c a nhi u c u trúc ch c c a m (see Table 21–3) Nhau thai dây r n Nhau thai đư c hình thành b i màng đ m c a phôi n i m c t cung,t cung;dây r n g n k t bào thai v i rau thai 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 541 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Human Development and Genetics 541 Máu thai không b tr n v i máu m etal blood does not mix with maternal blood; mao m ch máu thai thu c xoang máu m f(see Fig 21–5); v trí trao đ i gi a máu m máu thai Có Đm r n mang máu t bào thai đ n thai,các s n ph m th i c a bào thai s đư c đưa qua máu m ;và O2, dinh dư ng s vào máu thai TM r n đưa máu t rau thai đ n bào thai Đ a tr lúc sinh (see Box 21–6) Dây r n đư c k p ch t,tăng CO2 d n đ n th ph i giãn L van đóng, ng Đm co, ng TM co,thi t l p vòng tu n hồn bình thư ng JB nh vàng da có th xu t hi n đ a tr sau sinh gan chưa trư ng thành nên khơng hteer ti t nhanh bilirubin Rau thai đư c gi i phóng đ a tr đ i S di truy n—h c v s k th a Hormon rau thai NSt-46 NST 23 c p NSt tương đ ng hCG—bài ti t t màng đ m trì hồng th ti ts estrogen and progesterone tháng đ u c a thai kì.Hồng th nh đ ti t đ y đ hormon giúp trì c giai đo n thai kì Estrogen and progesterone ti t b t đ u t tu n th 4-6vaf ti p t c đ n sinh v i s lư ng r t l nđ đ b n v ng thai kì Estrogen and progesterone c ch FSH and LH ti t th i kì mang thai chu n b cho n vú t o s a Progesterone c ch s co t cung cho đ n trư c sinh,khi mà progesterone ti t b t đ u gi m Relaxin c ch s co t cung cho phép giãn kh p mu S đ - đau đ Giai đo n mang thai kho ng t 37-42 tu n,trung bình 40 tu n đau đ : giai đo n 1—giãn c t cung, co t cung, ép túi i vào c t cung ,túi i v d ch trào ngồi đau đ : giai đo n 2—đ a tr đ i ; oxy-tocin gây l c co t cung m nh,n u âm đ o không th giúp đ a tr đ i c n ph i m đau đ : —giai đo n gi i phóng thai,t cung ti p t c co đ y thai ngoài,ti p t c co hơn,gi m v kích thư c c m m ch máu n im c C p NST tương đ ng bao g m NST t b m Có 22 c p NST thư ng c p NST gi i tính(XX or XY) DNA—k th a NSt t m Gene—di truy n mã hóa protein;m t cá th có gen cho m i protein ho c đ c m,1 t m t b Alleles—phiên b n c a gene,có th gen bi u l Ki u gen - alen hi n di n t o lên di truy n a Tr i—có alen tương đ ng b l n—có alen khác Ki u hình—bên ngồi ho c b c l s hi n di n c a alen a Ph thu c vào alen tr i l n nhóm di truy n liên quan Di truy n—tr i–l n Gen tr i s bi u hi n bên ngồi ki u hình c a cá th d h p( có gen tr i).Gen l n s bi u hi n bên nh t cá th đ ng h p( có gen l n) See Figs 21–7 and 21–8 for Punnett squares 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 542 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor 542 Human Development and Genetics To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping có th có alen m i gen:nhóm máu ABO Ph n v i gene (và gen v i ch c bình thư ng )đư c g i ngư i mang gen are called carriers of the trait M t cá th có nh t alen(gi ng ho c khác Table 21–5 and Fig 21–9 Ngư i đàn ơng khơng th mang gen,h b b nh ho c không See Fig 21–10 Di truy n -nhi u alen Di truy n liên k t v i gi i tính Genes l n đư c tìm nh t NST X không xu t hi n Y REVIEW QUESTIONS Where does fertilization usually take place? How many chromosomes are present in a human zygote? Explain what happens during cleavage, and describe the blastocyst stage (pp 522–523) 10 What is the genetic material of chromosomes? Explain what a gene is Explain why a person has two genes for each protein or trait (p 533) Describe the process of implantation, and state where this takes place (pp 522–523) 11 Define homologous pairs, autosomes, and sex chromosomes (p 533) How long is the period of embryonic growth? How long is the period of fetal growth? (p 526) 12 Define allele, homozygous, heterozygous, genotype, and phenotype (p 534) Name two body structures derived from ectoderm, mesoderm, and endoderm (p 526) 13 Genetics Problem: Mom is heterozygous for brown eyes, and Dad has blue eyes What is the percent chance that a child will have blue eyes? Brown eyes? (p 535) Name the embryonic membrane with each of these functions: (p 526) a Forms the fetal portion of the placenta b Contains fluid to cushion the embryo c Forms the first blood cells for the embryo Explain the function of: placenta, umbilical arteries, and umbilical vein (pp 529–530) Explain the functions of the placental hormones: hCG, progesterone, and estrogen and progesterone (together) (pp 530–531) Describe the three stages of labor, and name the important hormone (p 532) Describe the major pulmonary and circulatory changes that occur in the infant after birth (pp 532–533) 14 Genetics Problem: Mom is homozygous for type A blood, and Dad is heterozygous for type B blood What is the percent chance that a child will have type AB blood? Type A? Type B? Type O? (pp 537–538) 15 Genetics Problem: Mom is red-green color blind, and Dad has normal color vision What is the percent chance that a son will be color blind? That a daughter will be color blind? That a daughter will be a carrier? (p 538) 3957_Ch21_520-543 06/10/14 5:43 PM Page 543 Human Development and Genetics 543 FOR FURTHER THOUGHT Women who smoke cigarettes should make the effort to stop if they want to have children, in part because nicotine causes vasoconstriction Describe how maternal smoking would affect a fetus The use of fertility drugs may lead to multiple fertilizations and embryos With six embryos, or even five, what problems will there be in the maternal uterus? Mr and Mrs Brown want to have children, but Mr Brown is hesitant He had an older brother who died of Duchenne’s muscular dystrophy, and he is worried that he may have a gene that can be passed on “It’s recessive,” he tells you, “and doesn’t always show up; it can skip a generation.” What can you tell the Browns? Mr and Mrs Gray have six children: three have type A blood and three have type B blood Can we say with certainty what the two blood types of the parents are? Can we list possible pairs? Can we say with certainty what the parents’ blood types are not? (For example, Mr and Mrs Gray cannot both be type O.) Make a list of possible pairs and a list of pairs that are not possible Your friends, the Kalliomaa family, are of Finnish descent, and they are having a family reunion Another friend asks you how all of these people in three generations can have blond hair and blue eyes, because these are recessive traits, and dark hair and eyes are dominant What can you tell your friend to explain this? Question Figure 21–A is a graph that depicts the relative levels of the three most important placental hormones in maternal blood throughout the 40 weeks of gestation Name these hormones and match each with its line on the graph Hormone levels in maternal blood Relative hormone levels in maternal blood 12 16 20 24 28 32 36 40 Weeks of gestation Implantation Birth QUESTION FIGURE 21-A: Hormone levels in maternal blood ... t trang 603 28 3 3957_Ch11 _28 2-305 06/10/14 10:50 AM Page 28 4 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping 28 4 Máu M t... 3957_Ch11 _28 2-305 06/10/14 10:50 AM Page 28 5 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping Máu 28 5 Các mô d ch th khác 92% Huy... 3957_Ch11 _28 2-305 06/10/14 10:50 AM Page 29 0 Edited with the trial version of Foxit Advanced PDF Editor To remove this notice, visit: www.foxitsoftware.com/shopping 29 0 Máu H ng c u Tu n hoàn máu 120