Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu khiếm thính không mắc phải ở trẻ em

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định đặc điểm lâm sàng và thính học của trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định đột biến gen thường gặp ở trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định tương quan về lâm sàng và thính học giữa trẻ có đột biến gen và trẻ chưa ghi nhận có đột biến gen

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH PHẠM ĐÌNH NGUN NGHIÊN CỨU KHIẾM THÍNH KHƠNG MẮC PHẢI Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - 2018 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH PHẠM ĐÌNH NGUN NGHIÊN CỨU KHIẾM THÍNH KHƠNG MẮC PHẢI Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Tai- Mũi- Họng Mã số: 62720155 NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS LÂM HUYỀN TRÂN TS NGUYỄN HỮU DŨNG THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH- 2018 LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan luận án cơng trình nghiên cứu riêng tơi, tơi thực Các số liệu thu thập nghiêm túc trung thực Kết nghiên cứu chưa công bố cơng trình khác Nghiên cứu sinh MỤC LỤC Trang phụ bìa Lời cam đoan Mục lục Danh mục chữ viết tắt Danh mục bảng Danh mục biểu đồ Danh mục hình ĐẶT VẤN ĐỀ MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU Chương ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 45 Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 60   Chương 4.  BÀN LUẬN 87  KẾT LUẬN 126  KIẾN NGHỊ 129  DANH MỤC CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN  TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC - Phiếu thông tin bệnh nhân - Giấy chấp thuận tham gia nghiên cứu - Kết khảo sát đột biến gen bệnh nhân tham gia nghiên cứu - Danh sách bệnh nhân tham gia nghiên cứu - Biên Hội đồng Y Đức Hội đồng Khoa Học Kỹ Thuật Bệnh viện Nhi Đồng   DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT VIẾT TẮT TIẾNG ANH AA Amino acid ABI Audiotory Brainstem Implant ABR Audiotory Brainstem Response American College of Medical Genetics Autosomal Dominant Autosomal Recessive Autosomal Rescessive Non Syndrome Hearing Loss American Speech Hearing Association Alleleee Specific PCR deci Bel The single nucleotide polymorphism database identification number ACMG AD AR ARNSHL ASHA AS-PCR dB dB SNP ID DFNA Deafness Autosomal dominant DFNB Deafness Autosomal recessive DFNX Deafness X-linked DNA Deoxyribo Nucleic Acid EDTA Ethylene Diamide- Tetra Acetate EVA GJB JCIH Enlarged Vestibular aqueduct Gap Junction Beta genes Joint Commitee of Infant Hearing TIẾNG VIỆT A xít amin Cấy điện thính giác thân não Điện thính giác thân não Trường Đại học Y Sinh Hoa Kỳ Di truyền theo tính trội Di truyền theo tính lặn Khiếm thính đơn di truyền theo tính lặn Hiệp hội Ngơn ngữThính học Hoa Kỳ Khuếch đại alen đặc hiệu Đơn vị đo lường tiếng ồn Mã đột biến xác định ngân hàng gen NCBI Đột biến gây khiếm thính di truyền theo tính trội Đột biến gây khiếm thính di truyền theo tính lặn Đột biến gây khiếm thính di truyền nhiễm sắc thể giới tính A xít nucleotic Chất chống đông Ethylene Diamide- Tetra Acetate Dãn rộng cống tiền đình Các gen khoảng nối Beta Hiệp hội Thính học trẻ em mRNA NLĐ Messeger RNA ARN thông tin National Center for Biotechnology Trung Tâm Công Nghệ Information Sinh Học Quốc Gia Nhĩ lượng đồ NGS Next Generation Sequence Giải trình �ng c.109G>A 20 Võ Khánh B HL88 Nữ Sâu c.341A>G 21 Trương Thị Khánh B HL86 Nữ Sâu c.109G>A 22 Tiêu Quân B HL113 Nam Sâu c.79G>A 23 Nguyễn Đình B HL97 Nam Sâu c.109G>A 24 Phạm Văn Vũ B HL46 Nam Sâu c.109G>A 25 Phạm Ngọc B HL31 Nam Sâu 26 Lý Gia A HL98 Nam Sâu c.109G>A 27 Phạm Quỳnh A HL116 Nữ Sâu c.79G>A 28 Trần Đức A HL66 Nam Nặng c.79G>A 29 Nguyễn Thị Yến V HL99 Nữ Sâu c.109G>A 30 Nguyễn Thanh T HL118 Nam Sâu c.11G>A 31 Huỳnh Thị Mỹ T HL34 Nữ Nặng c.109G>A 32 Nguyễn Thị Cào C HL37 Nữ Sâu c.109G>A 33 Nguyễn Thị Thu C HL36.2 Nữ Nặng c.109G>A 34 Nguyễn Ngọc D HL25 Nữ Sâu c.608T>C 35 Nguyễn Thành Đ HL95 Nam Nặng 36 Nguyễn Nhật H HL60 Nam Nặng c.109G>A 37 Huỳnh Lý Gia H HL57 Nữ Sâu c.109G>A 38 Trương Dương Phúc H HL68 Nữ Sâu c.608T>C 39 Lê Minh H HL28 Nam Sâu c.109G>A 40 Nguyễn Anh H HL73 Nam Sâu 41 Hứa Gia H HL65 Nam Sâu 42 Đinh Thị Ngọc H HL115 Nữ 43 Nguyễn Văn Gia H HL72 Nam Trung bình Sâu c.79G>A đồng hợp tử c.109G>A/ c.634T>A c.299_300de lA-T c.109G>A c.109G>A c.109G>A 44 Lê Hoàng Anh K HL109 Nam Sâu 45 Nguyễn Trọng H HL100 Nam Sâu c.341G>A c.79G>A/ c.341A>G c.79G>A/ 46 Nguyễn Thị Anh Th HL89 Nữ Sâu c.341A>G/ c.368C>A 47 Lương Ngọc B 48 Bùi Thị Thanh H 49 c.109G>A/ Nữ Sâu HL110 Nữ Sâu Thái Huỳnh L HL30 Nam Sâu 50 Trịnh Hoàng Kh HL29 Nam Sâu SLC26A4 51 Nguyễn Đức D HL81.1 Nam Sâu 12S_rRNA 1555A>G 52 Từ Chí H HL87 Nam Sâu SLC26A4 c.2618A>G 53 Phạm Nguyễn Ngọc Th HL104 Nam Nặng MYO15A/ c.4137A>G ESRRB c.502C>T 54 Phan Thị Kim Th HL94 Nữ Sâu GJB3 c.580G>A 55 Hoàng Ngọc Q HL44 Nam Sâu TMC1 56 Nguyễn Thị Phương Q HL79 Nữ Sâu MYO15A 57 Phạm Hoàng Ph HL91 Nam Sâu c.341A>G c.79G>A/ c.341A>G c.109G>A c.919_2A> G c.604C>G/ c.616A>T c.5603G>A/ c.442G>A OTOF/ c.5816G>A/ MYO3A/ c.1325A>G/ BSND c.88C>T c.1765A>C 58 Lê Thị Kim Ng HL70 Nữ Sâu MYH14 59 Võ Thuỵ Kim Ng HL43 Nữ Sâu PCDH15 c.4338T>ins GCCGCC c.5603G>A/ 60 Nguyễn Hoàng N HL108 Nam Sâu MYO15A 61 Bùi Thị Ngọc L HL67 Nữ Sâu TECTA c.5472G>A 62 Trần Hồ Thanh B HL78 Nam Nặng POU3F4 c.604A>G c.8300A>G c.7396_1G> 63 Nguyễn Trần Gia B HL105 Nam Sâu MYO15A A/ c.8324G>A c.73G>A/ 64 Lê Quốc A HL47 Nam Sâu MYO7A 65 Nguyễn Lê Hoài A HL49 Nữ Sâu OTOA c.2774A>T 66 Phan Thanh B HL64 Nam Sâu OTOA c.2774A>T 67 Trương Thị Bảo Ch HL92 Nữ Nặng MYO15A 68 Nguyễn Thị Ngọc D HL74 Nữ Sâu MYO15A c.442G>A 69 Huỳnh An H HL112 Nam Sâu BSND c.10G>A 70 Nguyễn Trọng H HL100 Nam Sâu PJVK c.387A>C c.4805G>A c.79361G>A COAL9A3/ c.2005G>T 71 Lâm Ngọc H HL103 Nữ Sâu KCNJ10/ c.1402C>T SLC26A5 c.28C>T c.1036G>A/ 72 Nguyễn Đăng H HL106 Nam Sâu ESPN 73 Nguyễn Minh H HL107 Nam Sâu MYO7A c.4805G>A 74 Trương Trần Gia H HL33 Nam Sâu MYO3A c.544C>T 75 Lê Quốc K HL114 Nam Sâu WHRN c.2492A>G 76 Ngơ Đình Như T HL93 Nữ Sâu 77 Nguyễn Thanh T HL40 Nam Sâu 78 Võ Thị Huỳnh Nh HL23 Nữ Nặng 79 Nguyễn Như Ng HL56 Nữ Nặng ÂM TÍNH c.1906T>C ... BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH PHẠM ĐÌNH NGUN NGHIÊN CỨU KHIẾM THÍNH KHƠNG MẮC PHẢI Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Tai- Mũi- Họng Mã số: 62720155 NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS LÂM HUYỀN... lường tiếng ồn Mã đột biến xác định ngân hàng gen NCBI Đột biến g y khiếm thính di truyền theo tính trội Đột biến g y khiếm thính di truyền theo tính lặn Đột biến g y khiếm thính di truyền nhiễm... thông tin bệnh nhân - Gi y chấp thuận tham gia nghiên cứu - Kết khảo sát đột biến gen bệnh nhân tham gia nghiên cứu - Danh sách bệnh nhân tham gia nghiên cứu - Biên Hội đồng Y Đức Hội đồng Khoa Học