BỆNH VON WILLEBRAND Ở TRẺ EM

khảo sát cận lâm sàng, tiền sử xuất huyết cá nhân gia đình, nhiên nhiều trường hợp khơng có đầy đủ ́u tớ ❑ Tương tự trường hợp thứ báo cáo không ghi nhận tiền chảy máu bất thường gia đình, aPTT nồng độ FVIII bình thường, bất thường CEPI CADP thực phân PFA100 sau tiếp tục thực xét nghiệm chẩn đoán xác định vWD Độ nhạy PFA cao chẩn đoán vWD type khơng cao chẩn đốn type 1, đặc biệt vWF: activity từ 30 – 50 IU/ml BÀN LUẬN ❑ Nghiên cứu MCMDM-1 VWD thấy tỷ lệ trung bình vWF:RCo/ vWF:Ag 1166 người khoẻ mạnh ( từ 0,59 đến 1,62 ; 2,5th – 97,5th centile) So sánh xét nghiệm gắn kết collagen 232 người khoẻ mạnh cho thấy ngưỡng dưới bình thường vWF:RCo/vWF:Ag > 0,76 vWF:RCo/vWF:Ag > 0,6 → Vì vậy, bệnh nhân có tỷ sớ < 0,6 cần xem xét chẩn đoán vWD type nên thực hiện tiếp xét nghiệm chia nhóm sâu hơn ❑ Cả hai trường hợp chúng tơi có tỷ lệ vWF:activity/ vWF: Ag > 0,6 phù hợp nghiên cứu khác ❑ Demopressin nên được dùng thử cho bệnh nhân vWD type 1, 2A, 2M 2N hiệu qủa cao kể cả dự phòng phẫu thuật nhỏ hoặc thủ thuật nha khoa, đặc biệt tăng hiệu quả phối hợp tranexamic acid ❑ Tương tự, hai trường hợp chúng tơi với chẩn đốn vWD type bước đầu điều trị hiệu với DDVAP mà chưa ghi nhận tác dụng phụ đáng kể Nhưng để đánh giá toàn diện liệu pháp DDVAP bệnh nhân vWD, cần thời gian theo dõi lâu cỡ mẫu lớn KẾT LUẬN ❑ VWD rối loạn chảy máu di truyền thường gặp, nhiên thực tế dễ bị bỏ sót chẩn đoán nếu không khai thác kỹ tiền căn chảy máu bệnh nhân gia đình như không thực hiện đầy đủ xét nghiệm tầm sốt có triệu chứng nghi ngờ ❑ 20% sớ ca vWD có aPTT nồng độ FVIII giới hạn bình thường → cần tầm sốt đầy đủ vWD bệnh nhân có bất thường chảy máu niêm mạc tái phát hoặc kéo dài, đặc biệt chảy máu mũi, rong kinh, chảy máu nướu mà khơng tìm được ngun nhân khác ❑ Phát hiện điều trị kịp thời vWD giúp ngăn ngừa biến chứng ảnh hưởng chất lượng sống ❑ Với vWD type bước đầu đạt hiệu quả cao với điều trị DDVAP đường xịt mũi mà chưa ghi nhận tác dụng phụ đáng kể THANK YOU FOR YOUR LISTENING ... 0,6 cần xem xét chẩn đoán vWD type nên thực hiện tiếp xét nghiệm chia nhóm sâu hơn ❑ Cả hai trường hợp chúng tơi có tỷ lệ vWF:activity/ vWF: Ag > 0,6 phù hợp nghiên cứu khác ❑ Demopressin... hiệu với DDVAP mà chưa ghi nhận tác dụng phụ đáng kể Nhưng để đánh giá toàn diện liệu pháp DDVAP bệnh nhân vWD, cần thời gian theo dõi lâu cỡ mẫu lớn KẾT LUẬN ❑ VWD rối loạn chảy máu di truyền... được ngun nhân khác ❑ Phát hiện điều trị kịp thời vWD giúp ngăn ngừa biến chứng ảnh hưởng chất lượng sống ❑ Với vWD type bước đầu đạt hiệu quả cao với điều trị DDVAP đường