PHẦN ĐỘT BIẾN GEN, ĐỘT BIẾN NST

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan đến 1 hoặc một số cặp nucleotit. Đột biến xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN liên quan đến một cặp nucleôtit được gọi là đột biến điểm. Mỗi đột biến gen tạo ra 1 alen mới. Trong tự nhiên, tần số đột biến gen rất thấp:106 > 104. Tần số đột biến gen phụ thuộc loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân gây đột biến. Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ở kiểu hình của cơ thể.

NGUYỄN THỊ THU HIỀN TRƯỜNG THPT VINH YÊN NỘP CHUYÊN ĐỀ ÔN THI TRUNG HỌC PHỔ THÔNG QUỐC GIA MỐN: SINH HỌC 12 PHẦN ĐỘT BIẾN GEN, ĐỘT BIẾN NST A.LÍ THUYẾT I ĐỘT BIẾN GEN Khái niệm đột biến gen: -Đột biến gen biến đổi cấu trúc gen, liên quan đến số cặp nucleotit - Đột biến xảy điểm phân tử ADN liên quan đến cặp nucleôtit gọi đột biến điểm - Mỗi đột biến gen tạo alen - Trong tự nhiên, tần số đột biến gen thấp:10-6 -> 10-4 - Tần số đột biến gen phụ thuộc loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân gây đột biến - Thể đột biến cá thể mang đột biến biểu kiểu hình thể Các dạng đột biến điểm: -Đột biến thêm cặp nu:Khi đột biến làm thêm vào cặp nu gen dẩn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy đột biến dẫn đến thay đổi trình tự aa chuỗi polipeptit làm thay đổi chức prôtêin -Đột biến thay cặp nu: cặp nu gen thay cặp nu khác làm thay đổi trình tự aa prơtêin làm thay đổi chức prôtêin - Tùy theo hậu đột biến chuỗi pôlipeptit mà chia làm loại: + Đột biến đồng nghĩa ( đột biến câm): Do tính chất thối hóa mã ba nên đột biến làm thay đổi ba mã hóa mà khơng thay đổi thành phần, trình tự axit amin chuỗi pôlipeptit + Đột biến sai nghĩa ( nhầm nghĩa): Đột biến làm thay đổi axit amin tương ứng + Đột biến vô nghĩa: Đột biến làm thay đổi ba quy định axit amin thành ba kết thúc + Đột biến dịch khung: Đột biến làm dịch khung đọc mã di truyền từ vị trí đột biến ( gồm đột biến thêm, cặp nucleotit) 3.Nguyên nhân chế phát sinh đột biến gen: 3.1.Nguyên nhân: - Nguyên nhân bên trong: Do rối loạn sinh lí, hóa sinh tế bào - Nguyên nhân bên ngoài: + Tác nhân vật lý: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt + Tác nhân hóa học: số loại hóa chất( VD: 5-BU, acridin, conxixin, nicotin ) + Tác nhân sinh học: Vi rut 3.2.Cơ chế phát sinh đột biến gen: -Đột biến gen không phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân mà tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc gen Gen bền vững phát sinh đột biến, gen bền vững dễ phát sinh đột biến -Sự biến đổi nucleotit đầu xảy mạch ADN dạng tiền đột biến Lúc enzim sửa chữa sửa sai làm cho tiền đột biến trở lại dạng ban đầu Nếu sai sót khơng sửa chữa qua lần tự nu lắp sai liên kết với nucleotit bổ sung với làm phát sinh đột biến gen 3.2.1 Sự kết cặp không nhân đôi ADN - Các bazơ nitơ thường tồn dạng cấu trúc : dạng thường dạng + Các dạng (hỗ biến) có vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không nhân đơi, từ dẫn đến phát sinh đột biến gen + VD: Guanin dạng (G*) kết cặp với T làm biến đổi cặp G*-X →AT 3.2.2 Tác động tác nhân gây đột biến - Tác động tác nhân vật lí : Tia tử ngoại(UV) làm cho bazơ Timin mạch ADN liên kết với làm phát sinh đột biến gen ( cặp A-T) - Tác động tác nhân hóa học : + 5-Brơm Uraxin đồng đẳng Timin gây thay A-T → G-X + Acridin làm thêm cặp nucleotit ADN Nếu acridin chèn vào mạch cũ ( khn) tạo nên đột biến thêm cặp nucleotit Nếu acridin chèn vào mạch tổng hợp tạo nên đột biến cặp nucleotit - Tác nhân sinh học : Virut gây đột biến virut viêm gan B, virut Hecpet Cơ chế biểu đột biến gen: 4.1.Đột biến gen phát sinh giảm phân( đột biến giao tử) Đột biến vào giao tử, qua thụ tinh vào hợp tử -Nếu đột biến gen trội: biểu kiểu hình thể -Nếu đột biến gen lặn: tổ hợp đồng hợp biểu hiện, tổ hợp dị hợp không biểu mà tiềm ẩn quần thể, biểu kiểu hình trạng thái đồng hợp 4.2 Đột biến phát sinh nguyên phân ( đột biến xôma) Đột biến xảy tế bào sinh dưỡng, từ tế bào bị đột biến thơng qua ngun phân nhân lên thành mô biểu thành phần thể gọi thể khảm, đột biến gen trội Và di truyền sinh sản sinh dưỡng, đột biến gen lặn, khơng biểu ngồi thể chết 4.3 Nếu giai đoạn hợp tử từ đến tế bào ( đột biến tiền phơi) đột biến vào giao tử truyền cho hệ sau sinh sản hữu tính Hậu ý nghĩa đột biến gen: 5.1 Hậu đột biến gen - Biến đổi gen -> biến đổi cấu trúc mARN -> biến đổi cấu trúc protein tương ứng - Đột biến gen gây hại,vơ hại có lợi cho thể đột biến - Mức độ gây hại alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường phụ thuộc vào tổ hợp gen 5.2.Vai trò ý nghĩa đột biến gen -Đối với tiến hố: Đột biến gen có vai trò làm cho sinh vật ngày đa dạng phong phú, cung cấp ngun liệu cho q trình tiến hố -Đối với thực tiễn: cung cấp nguyên liệu cho trình chọn giống Đột biến nhân tạo có tần số cao, có định hướng, tạo nguồn nguyên liệu tốt phục vụ cho người II ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể 1.1 Khái niệm - Đột biến cấu trúc NST biến đổi cấu trúc NST( thực chất xếp lại trình tự gen, làm thay đổi hình dạng cấu trúc NST) - Nguyên nhân: + Do tác nhân: vật lý, hóa, sinh học + Do biến đổi sinh lí tế bào + Tùy cấu trúc NST, tùy giai đoạn tác động mà tạo dạng đột biến khác nhau, tần số khác 1.2 Các dạng đột biến cấu trúc NST 1.2.1 Mất đoạn : - Là đột biến làm đoạn NST - Làm giảm số lượng gen NST, cân gen - Hậu quả: thường gây chết giảm sức sống - Vai trò, ứng dụng: gây đột biến đoạn nhỏ để loại bỏ gen có hại; sử dụng đột biến đoạn để xác định vị trí gen NST 1.2.2 Lặp đoạn: - Là đột biến làm cho đoạn NST lặp lại hay nhiều lần - Làm tăng số lượng gen NST, cân gen - Hậu quả: Làm tăng giảm cường độ biểu tính trạng, khơng gây hậu nghiêm trọng, tạo nên gen trình tiến hóa - Vai trò, ứng dụng: Đột biến lặp đoạn tạo đoạn vật chất di truyền bổ sung, có ý nghĩa tiến hóa, số đột biến lặp đoạn có lợi ( VD: làm tăng hoạt tính enzim amilaza đại mạch) 1.2.3 Đảo đoạn: - Là đột biến đoạn NST đứt đảo ngược 1800 gắn lại ( đảo đoạn chứa không chứa tâm động) - Làm thay đổi trình tự phân bố gen NST - Hậu quả: Có thể ảnh hưởng đến sức sống, giảm khả sinh sản thể đột biến( thể dị hợp mang đoạn đảo có trao đổi chéo giảm phân sinh giao tử khơng bình thường-> hợp tử chết) - Vai trò: xếp lại gen, tạo đa dạng, tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hóa, 1.2.4 Chuyển đoạn: - Là đột biến dẫn đến trao đổi đoạn NST NST không tương đồng - Trao đổi đoạn nhiễm sắc thể không tương đồng gồm: + Chuyển đoạn tương hỗ: xảy tế bào sinh dục giảm phân cho giao tử khơng bình thường + Chuyển đoạn khơng tương hỗ: cặp NST sáp nhập hẳn với cặp NST khác - Một số gen NST thể chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết - Chuyển đoạn lớn thường gây chết làm khả sinh sản - Ứng dụng: tạo giống Đột biến số lượng nhiễm sắc thể 2.1.Đột biến lệch bội 2.1.1 Khái niệm phân loại - Đột biến lệch bội biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NST tương đồng - Các dạng lệch bội: + Thể một: Tế bào lưỡng bội nhiễm sắc thể (2n -1) + Thể ba: Trong tế bào lưỡng bội cặp nhiễm sắc thể có ba chiếc(2n +1) +Thể khơng: Tế bào lưỡng bội nhiễm sắc thể cặp (2n -2) +Thể bốn: Trong tế bào lưỡng bội cặp nhiễm sắc thể có bốn (2n +2) 2.1.2 Cơ chế phát sinh - Trong giảm phân: Do rối loạn phân bào, hay vài cặp NST không phân li → Giao tử thừa thiếu vài NST → Các giao tử kết hợp với giao tử bình thường tạo thể lệch bội - Trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): Nếu lệch bội xảy giai đoạn phát triển sớm hợp tử → phần thể mang đột biến lệch bội → thể khảm 2.1.3 Hậu - Thể lệch bội thường khơng có khả sống sức sống giảm, giảm khả sinh sản tùy loài - VD: Hội trứng Đao, Siêu nữ 3X (XXX), Toc nơ (XO), Claiphen tơ (XXY)ở người 2.1.4 Ý nghĩa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa chọn giống 2.2 Đột biến đa bội 2.2.1 Khái niệm chế phát sinh thể tự đa bội - Khái niệm: Là tăng số nguyên lần NST đơn bội lồi lớn 2n Trong 3n, 5n, 7n gọi đa bội lẻ; 4n, 6n gọi đa bội chẵn - Cơ chế phát sinh: + Do trình giảm phân, NST tế bào không phân li, tạo thành giao tử chứa 2n Qua thụ tinh kết hợp giao tử 2n với tạo thành thể tứ bội 4n, hay kết hợp với giao tử bình thường n tạo thể tam bội 3n + Trong lần nguyên phân hợp tử, tế bào khơng phân chia NST tạo nên thể tứ bội 2.2.2 Khái niệm chế phát sinh thể dị đa bội - Khái niệm: Là dạng đột biến gia tăng số NST đơn bội loài khác - Cơ chế phát sinh: Cơ chế hình thành thể dị đa bội lai xa kết hợp với đa bội hóa tạo song nhị bội gồm NST loài đem lai 2.2.3 Hậu vai trò đột biến đa bội - Đặc điểm thể đa bội: + Tế bào to, quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt + Thể đa bội lẻ (3n, 5n ) khơng có khả sinh giao tử bình thường Các giống ăn khơng hạt thường thể đa bội lẻ (dưa hấu, nho ) - Vai trò: Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng tiến hố (hình thành lồi mới) trồng trọt ( tạo trồng suất cao ) B BÀI TẬP PHẦN I: BÀI TẬP VỀ ĐỘT BIẾN GEN I PHƯƠNG PHÁP CHUNG Tùy thuộc đôt biến mất, thêm, hay thay cặp nucleotit mà ảnh hưởng đến cấu trúc mARN protein, từ quy định tính trạng Đột biến thêm cặp cặp nuclêotit dạng đột biến dịch khung, tất ba từ vị trí đột biến trở vể sau đểu bị thay đổi Đột biến thay thêm cặp nucleôtit xảy ba mở đầu làm thay đổi ba mở đầu phân tử protêin khơng tổng hợp, 64 mã ba có ba mở đầu AUG Nếu ba kết thúc mà có đột biến điểm làm thay đổi ba kết thúc thành ba có nghĩa chuỗi polipeptit kéo dài thêm Nếu xảy thay cặp mã đột biến mã bình thường vơ nghĩa, chuỗi polipeptit khơng bị ảnh hưởng Nếu xảy vị trí ba khác ba đột biến ba bình thường mã hố axit amin khơng có thay đổi phân tử prôtêin; ba đột biến ba bình thường mã hố axit amin khác prơtêin bị thay đổi thay đổi axit amin Có dạng tập đột biến gen thường gặp: + Mất vài cặp nucleotit + Thêm vài cặp nucleotit + Thay cặp nucleotit loại cặp nucleotit khác loại Tùy thuộc vào diều kiện yêu cầu cụ thể để giải tốn linh hoạt áp dụng phương pháp giải cho phù hợp + Cho biết cấu trúc gen sau đột biến Xác định dạng đột biến gen + Cho biết dạng đột biến gen, xác định câu trúc gen sau đột biến + Cho biết cấu trúc protein sau đột biến, xác định dạng đột biến cấu trúc gen sau đột biến * Với đột biến liên quan đến liên kết hiđrơ: + Nếu liên kết có thay cặp nuclêotit có hai trường hợp: Nếu thay cặp A-T thành cặp G-X: Hdb( Số liên kết H gen đột biến) = H + 1(H số liên kết H gen bình thường, chưa bị đột biến) Nếu thay cặp G-X thành cặp A-T: Hdb = H - + Nếu đột biến thêm cặp nuclêotit thì: Thêm cặp A-T thì: Hdb = H + Thêm cập G-X thì: Hdb=H + + Nếu đột biến cặp nuclêotit thì: - Mất cặp A-T thì: Hdb = H - - Mất cặp G-X thì: Hdb = H – Bài tập đột biến gen đa dạng xong ta phân loại thành số dạng sau II CÁC DẠNG BÀI TẬP VÊ ĐỘT BIÊN GEN II.1 BÀI TOÁN XÁC ĐỊNH DẠNG ĐỘT BIẾN GEN KHI BIẾT CẤU TRÚC CỦA GEN II.1.1.Phương pháp giải Bài toán tập trung vào dạng: Cho biết cấu trúc gen sau đột biến, xác định dạng đột biến gen Dạng tốn phân trường hợp: a Sau đột biến có: - Tổng sô nucleotit không đổi - Tổng số liên kết hidro khơng dổi Khi dạng dột biến thay cặp nucleotit loại b Sau đột biến có: - Tổng sơ nucleotit khơng đổi - Tổng số liên kết hidro thay đổi Khi dạng dột biến có thay cặp nucleotit khác loại c Sau đột biến có: - Tổng số nucleotit thay đổi - Tổng số liên kết hidro thay đổi Khi dó dạng đột biến thêm cặp Nucleotit II.1.2 Bài tập áp dụng Bài toán Một gen có chiều dài 51000 A Trên mạch gen có A = 250, T= 650 Nu Sau đột biến số liên kết hidro gen 3600 Cho đột biến xảy không cặp nucleotit gen Xác định: a.Số liên kết hiđrô sau đột biến dạng đột biến gen b.Gen đột biến nhân đôi đợt liên tiếp Số lượng nucleotit loại mơi trường cung cấp cho q trình Giải a Xác định dạng đột biến: 2L Trước đột biến: Ngen = 3, = × 5100 = 3000 Nu 3, A = T = 250 + 650 = 900Nu G = X = 600 Nu Hgen = 2A + 3G = 2.900 + 3.600 = 3600 (Lk) Sau đột biến: Hgen đột biến = 3600 (lk H2) Vậy sau đột biến số liên kết hidro không đổi, số lượng nucleotit loại không đổi + Nếu đột biến xảy cặp nucleotit dó dạng đột biến thay cặp nucleotit cặp nucleotit loại + Nếu đột biến xảy cặp nucleotit thay cặp nu loại b Số nucleotit loại môi trường cung cấp gen đột biến nhân đôi đợt liên tiếp: Anu = Tmt = A (25 - 1) = 900 (2S - 1) = 27900 Nu Gmt = Xnu = G (25 - 1) = 600 (25 - 1) = 18600 Nu Bài toán Một gen có G = 480 Nu có 2880 liên kết hidro Gen đột biến gen bình thường 1liên kết hidro, gen có chiều dài a Đột biến liên quan đến cặp nucleotit thuộc dạng đột biến gen nào? b Tính số nucleotit loại gen đột biến ? Giải a Xác định dạng đột biến: - Gen đột biến gen bình thường liên kết hidro gen có chiều dài nhau, tức Ngen đột biến = Ngen bình thường => Đột biến liên quan đến cặp nucleotit Thuộc dạng thay cặp A - T cặp G - X b Số nucleotit loại cùa gen đột biến - Gen bình thường có: G = X = 480 Nu Hgen = 2A + 3G = 2880 - Gen đột biên có: A = T = 720 - = 719 Nu G = X = 480 + = 481 Nu Bài tốn 3: Một gen có chiều dài 4080 A , có Adenin chiếm 20% số nucieotit gen Sau đột biến, gen có số liên kết hidro 3117 a Đột biến làm thay đổi số liên kết Hidro thuộc dạng đột biến gen nào? b Số nucleotit loại gen đột biến bao nhiêu? Giải a Xác định dạng đột biến: - Trước đột biến: Ngen= × 4080 = 2400 Nu 3, A = T = 20%N = 480 Nu G = X = 720 Nu Hgen = 2A + 3G = 2.480 + 3.720 = 3120 LkH2 - Sau đột biến: Hgenđộtbiến = 3117 Lk H2 => Đột biến gen liên kết hidro tức cặp G - X b Số nucleotit loại cùa gen đột biến: A = T = 480 Nu G = x= 720 - = 719 Nu II.2 BÀI TOÁN BIẾT DẠNG ĐỘT BIẾN XÁC ĐỊNH CẤU TRÚC GEN SAU ĐỘT BIẾN: II.2.1 Phương pháp giải a Trường hợp cho dạng dột biến: Mất thêm cặp nucleotit Khi cấu trúc gen sau đột biến có: - Ngen, thay đổi - Tổng số liên kết hidro thay đổi - Số lượng loại nucleotit thay đổi b.Trường hợp cho dạng đột biến: Thay cặp nucleotit khác loại Khi cấu trúc gen sau đột biến có: - Ngen khơng đổi - Tổng số liên kết hidro thay đổi II.2.2 Bài tập áp dụng Bài tốn Một gen có chiều dài 2550 A có hiệu số A với loại nucleotit không bổ sung với 30% tổng số nucleotit gen a Nếu gen bị đột biến cặp nucleotit A - T Thì số lượng loại nucleotit gen sau đột biến bao nhiêu? b Nếu gen bị đột biến cặp nucleotit A - T, số liên kết hiđro gen sau đột biến thay đổi so với gen bình thường bao nhiêu? c Nếu gen bị đột biến thay cặp A - T cặp G-X gen đột biến tự nhân đôi đợt liên tiếp, số nuđeotit tự loại mà môi trường nội bào cung cấp bao nhiêu? d Nếu gen bị đột biến thay cặp A - T cặp G - X, gen đột biến tự nhân đôi đợt liên tiếp, số liên kết hidro gen đột biến bao nhiêu? Giải 2L Gen trước đột biên có: N = 3, = A – G = 30%.N = × 2550 = 1500 Nu 3, 30 × 250 = 1500 Nu 3, 2A + 2G= 1500Nu (1) (2) Từ (1) (2)=> A = T = 600 Nu G = X = 150 Nu Số liên kết hidro gen bình thường H = 2A + 2G = 2.600 + 3.150 = 1650 Lk H2 a Nếu gen bị dột biến cặp A – T : Số lượng nucleotit loại gen đột biến: A = T = 600 - 1= 599 Nu G = X = 150 Nu b Số liên kết hidro gen đột biến số liên kết hidro gen bình thường liên kết hidro: Hdb = 1650 - = 1648 (lk H2) c Nếu gen bị đột biến thay cặp A - T cặp G - X: Số lượng nucleotit loại gen đột biến: A = T = A - = 600 - = 599 Nu G = X = G+1 = 150 +1 = 151 Nu Khi gen đột biến tự nhân đôi đợt liên tiếp, môi trường nội bào cung cấp số nucleotit loại là: ∑A = ∑ mt = A (23 - 1) = 599 (23 - 1) = 4193 Nu ∑G = ∑ mt = G (23- 1) = 151 (23 - 1) = 1057 Nu mt mt d Nếu gen bị đột biến thay cặp A - T cặp G -X gen đột biến tự nhân đơi đợt liên tiếp, số liên kết hidro gen đột biến là: Hđb = 2A + 3G = 2.599 + 3.151 = 1651 (lk H2) Bài toán 2: Một gen dài 5100 A , có 3900 liên kết H2 Gen đột biến thay cặp nucleotit cặp nucleotit khác a Nếu đột biến không làm số liên kết hiđrơ thay đổi số lượng loại nucleotit gen b Nếu biến đổi làm số liên kết hiđrô thay đổi (thay cặp A-T G-X) gen tái sinh hai đợt liên tiếp đòi hỏi mơi trường nội bào cung cấp lượng nucleotit bao nhiêu? c Nếu đột biến làm số liên kết hiđrô thay đổi (thay cặp G- X A-T) gen tái sinh hai đợt liên tiếp đòi hỏi mơi trường nội bào cung cấp lượng nucleotit bao nhiêu? Giải: a.Nucleotit loại gen mới: 10 A Thay đổi axit amin B Có thêm axit amin C Histidinn bị thay đổi prôlin D Không thay đổi axit amin g Trường hợp nuclêôtit thứ 10 G-X bị thay A-T Hậu xảy sản phẩm prơtêin tổng hợp: A Thay axit amin B Axit amin thuộc thứ bị thay dổi C Chuỗi pơlipeptit bị ngắn lại D Trình tự axit amin từ mã bị dột biến đến cuối chuỗi pôlipeptit bị thay đổi 14 Khi đột biến ảnh hưởng đến cặp, nuclêôtit, số liên kết hidrô gen thay đổi theo hướng nào? A Giảm xuống liên kết B.Giảm xuống liên kết C Giảm xuống liên kết D.Có thể giảm liên kết 15 Khi đột biến ảnh hưởng đến cặp, nuclêôtit dạng dột biến làm tăng giảm không đổi số liên kết hidrô gen? A Thêm cặp nuclêôtit B.Thay cặp nuclêỏtit B Mất cặp nuclêôtit D Cả A B PHẦN II: BÀI TOÁN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ (NST) I PHƯƠNG PHÁP CHUNG Đột biến NST gốm: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST Trong đó: Đột biến cấu trúc NST đoạn NST, lặp đoạn NST, đảo đoạn NST chuyển đoạn NST Vì vậy, tốn đột biến có liên quan đến NST, hay nhiều NST phân thành trường hợp như: Đảo đoạn NST, đoạn NST, lặp đoạn NST chuyển đoạn NST để giải Vì cần nắm kiến thức liên quan để vận dụng linh hoạt vào trường hợp cụ thể + Đột biến số lượng NST gồm: dị bội thể đa bội thể Đối với toán dạng thường liên quan đến chế phát sinh giao tử trình phân bào II GIẢI BÀI TẬP VỀ ĐỘT BIẾN NHIÊM SẮC THỂ II.1 BÀI TẬP ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST II.1.1 Phương pháp giải Các toán đột biến cấu trúc nhiễm sác thể phân thành 18 dạng liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể tham gia đột biến: Dạng đột biến liên quan tới NST + Nếu có đảo đoạn NST đoạn bị đảo có chứa khơng chứa tâm động Khi số lượng gen NST khơng đổi -> kích thước NST không đổi + Làm thay đổi trật tự phần bố gen NST + Nếu xảy đoạn NST, số lượng gen NST giảm -> kích thước NST thay đổi + Nếu xảy lặp đoạn NST, số lượng gen NST tăng -> kích thước NST thay đổi + Nếu xảy chuyển đoạn NST, số lượng gen NST khơng đổi -> kích thước NST khơng đổi Dạng đột biến liên quan tới nhiều NST + Nếu trao đổi chéo không cromatit NST tương đồng, nên số lượng gen NST thay đổi -> kích thước NST thay đổi + Nếu có chuyển đoạn NST chuyển đoạn khơng tương hỗ làm thay đổi vị trí gen NST, kích thước NST thay đổi nhóm gen liên kết thay đổi II.1.2 Bài tập áp dụng Bài toán Xét cặp NST Cặp NST tương đồng thứ I có NST nguồn gốc từ bố chứa gen ABCD NST nguồn gốc từ mẹ chứa gen abcd Cặp NST tương đồng thứ II có 1NST nguồn gốc từ bố chứa gen EFGHI, NST nguồn gốc từ mẹ chứa gen efghi Sự giảm phân tế bào sinh dục chứa cặp NST nói xảy trường hợp sau: a Thấy xuất loại tinh trùng có kí hiệu thành phần gen NST ACBD, EFGHI Nếu trật tự gen NST khác khơng đổi tạo loại giao tử lại loại nào? b Thấy xuất loại tinh trùng có kí hiệu thành phần gen NST BCD, efghi Hiện tượng xảy trật tự gen NST khác khơng đổi Các loại giao tử lại gì? c Thấy xuất loại tinh trùng có kí hiệu thành phần gen NST abcdcd, EFGHI Hiện tượng xảy trật tự gen NST khác khơng đổi? Các loại giao tử lại gì? Giải 19 a Tinh trùng có kí hiệu thành phần gen NST theo trật tự ABCD, EFGHI Đây loại đột biến đảo đoạn NST, thuộc NST có thành phần gen ABCD Đoạn BC bị đảo quay góc 1800 thành đoạn CB + Các loại giao tử lại: ACBD, efghi abcd, EFGHI abcd, efghi b Tinh trùng có thành phần gen NST kí hiệu BCD, efghi Đây đột biến đoạn tâm động NST, thuộc NST có thành phần gen ABCD Đoạn bị chứa gen A + Các loại giao tử lại: BCD, EFGHI abed, EFGHI abed, efghi c Tinh trùng có thành phần gen NST kí hiệu abcdcd, EFGHI Đây đột biến lặp đoạn NST thuộc NST có thành phần gen abcd Đoạn mang gen cd lập lại lần thành cdcd + Các loại giao tử lại: abcdcd, efghi ABCD, EFGHI ABCD, efghi II.2 BÀI TẬP VẾ ĐỘT BIỂN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ Ở THỂ DỊ BỘI II.2.1 Phương pháp giải Bài toán đột biến số lượng nhiễm sắc thể thể dị bội gồm dạng: Thể (n + 1), thể (2n - 1), thể (2n + 2) thể không (2n-2) Cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến đột biến dị bội thể + Trường hợp xảy cặp NST thường (Aa), ta có: a Giảm phân bình thường: Aa -> AAaa 2n (tự nhân đôi) Lần phân bào I AA aa 20 Lần phân bào II A A a a (n) (n) (n) (n) Kết giảm phân: tế bào sinh giao tử (2n) -> loại giao tử (n) A(n) a(n) b Giảm phân bất thường: Ở lần phân bào I Aa -> AAaa (2n) Tự nhân đôi Lần I (NST không phân li) Aaaa (không mang NST cặp) Lần II Aa Aa 0 (n+1) (n+1) (n-l) (n-1) Kết giảm phân: tế bào sinh giao tử (2 n) -> loại giao tử là: (n +1) (n- 1) Ở lần phân bào II Aa -> Aaaa Hoặc Aa -> AAaa (2n) tự nhân đôi (2n) tự nhân đôi Lần I Aa aa AA aa Lần 2: Aa O a a A A aa (n+1) (n-1) n (n ) (n) (n) (n+1) (n-1) Kết giảm phân tế bào sinh giao tử (2n) ->3 loại giao tử (n), (n + ), (n-1) + Trường hợp xảy cặp NST giới tính: * Cặp NST giới tính XX (đa số lồi, có cặp NST giới tính XX) a Phân li bình thường: XX (2n) tự nhân đôi Lần phân bào I -> XXXX XX XX Lần phân bào II X X X X (n) (n) (n) (n) Kết giảm phân: tế bào sinh trứng -> loại trứng X (n) b Phân li bất thường: Ở phần phân bào I XX -> XXXX (2n) Tự nhân đôi Lần phân bào I XXXX 21 Lần phân bào II XX (n+1) XX (n+1) (n-1) (n-1) Kết giảm phân: Tế bào sinh trứng (2n) -> loại trứng XX (n +1) O (n-1) Ở lần phân bào II: (2 sợi cromatit NST kép không phân li) XX -> (2n) Tự nhân đôi XXXX Lần phân bào I XX XX Lần phân bào II XX O X X (2 sợi cromatit.1NST (n+1) (n-1) (n) (n) Kép không phân li) Kết giảm phân: tế bào sinh trứng -> tạo loại trứng X(n), XX (n+1), O (n-1) * Cặp NST giới tính XY (đa số lồi, đực có cặp NST giới tính XY) a Phân li bình thường: XY -> XXYY (2n) Tự nhân đôi Lần phân bào I Lần phân bào II XX X (n) X (n) YY Y (n) Y (n) Kết giảm phân: tế bào sinh tinh tạo loại trùng X (n) Y (n) b Phân li bất thường: * Nếu phân li bất thường xảy lần phân bào I: XY -> XXYY (2n) Tự nhân đôi Lần phân bào I (NST không phân li) Lần phân bào II XXYY XY XY 0 (n+1) (n+1) (n-1) (n-1) + Kết giảm phân: tế bào sinh tinh -> loại tinh trùng XY (n+1), O (n-1) * Nếu phân li bất thường xảy lần phân bào II: XY -> XXYY XY -> XXYY (2n) tự nhân đôi 22 Lần I XX Lần II XX (n + 1) YY Lần I XX YY O Y Y Lần II X X YY (n) (n) (n) (n) (n) (n+1) (n-1) Kết giảm phân: + Nêu NST kép XX không phân li: tế bào sinh tinh -> loại tinh trùng là: XX(n + 1), O(n-l), Y(n) + Nếu NST kép YY không phân li: tế bào sinh tinh -> loại tinh trùng là: YY(n + 1), O(n-l), X(n) Lưu ý rằng, giảm phân, NST khơng phân li lần phân bào , lần phân bào lần phân bào + Trường hợp xác định tỉ lệ loại giao tử thể dị bội (2n+1) Ta dựa nguyên tắc: Dạng dị bội (2n + 1) giảm phân tạo loại giao tử (n + 1) (n) thụ tinh dược Phương pháp xác định nhanh dùng sơ đồ tam giác + Trường hợp xác định kết phân tính đời biết kiểu gen p Cách giải là: Xác định tính trội, lặn quy ước gen viết sơ đồ lai tiếp ghi kết tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình đời II.2.2 Bài tốn áp dụng: Bài toán 1: Các loại giao tử tạo từ tế bào sinh dục dạng bị bội (2n+1) sau đây: AAA, Aaa, Aaa, aaa Tỷ lệ loại giao tử bao nhiêu? Giải Dạng AAA: Gồm loại giao tử: A gồm loại giao tử A A Giao tử A(n): , Dạng AAa: A A giao tử (n + 1) AA 3/6 gồm loại giao tử: a Giao tử (n): A , a 6 giao tử(n + 1): AA , Aa Dạng Aaa: Gồm loại giao tử: 6 Giao tử (n): A, a, (n+1): Aa aa 6 23 Dạng aaa Gồm loại giao tử: Giao tử (n): a, giao tử (n+1): aa Bài toán Ở đậu, gen A trội hoàn toàn quy định tính trạng hạt màu nâu so với gen a quy định tính trạng hạt màu trắng Cây đậu mang đột biến dị bội (2n +1) giảm phân cho giao tử có loại chứa NST, có loại mang NST chứa gen Cây đậu dị hợp (2n) giảm phân bình thường Trong phép lai sau đây: P: Aaa ♀ x Aa ♂ (2 n +1) (2n) a) Xác định tỉ lệ kiểu gen F1 Giải Tỉ lệ kiểu gen Fl P: Aaa♀ GP: x Aa ♂ 2 A; a; Aa; aa 6 6 1/2A; ½ a F1 ♀ ♂ 1/2 A ½a A a Aa aa AA 12 Aa 12 Aa 12 aa 12 AAa 12 AAa 12 Aaa 12 aaa 12 Kết Fl : Tỉ lệ kiểu gen: 3 2 AA , Aa, Aaa , AAa, aaa, aa 12 12 12 12 12 12 II.3.BÀI TOÁN VỀ ĐỘT BIẾN ĐA BỘI II.3.1 Phương pháp giải Thể đa bội gồm dạng: Đa bội lẻ (3n, 5n, ) đa bội chẵn (2n, 4n, ) Trên thực tế dạng đa bội lẻ (3n) khó giảm phân tạo giao tử Các thể tứ bội (4n) tạo giao tử luỡng bội (2n) cỏ khả sống thụ tinh Cơ chế phát sinh giao tử dẫn đến đột biến đa bội thể: a Xét tế bào (2n) kí hiệu NST Aa: Giám phân bình thường: Aa -> (2n) tự nhân đơi AAaa 24 AA (n kép) A (n đơn) aa (n kép) A (n đơn) a a (a đơn) (n đơn) + Giảm phân bất thường: Aa -> (2n) tự nhân đôi AAaa (2n kép) AAaa (2n kép) (không mang NST cũ) Aa Aa (2n đơn) (2n đơn) b Trường hợp xác định tỉ lệ loại giao tử thể đa bội + Thể tam bội (3n): Nguyên tắc, thể tam bội giảm phân tạo loại giao tử (2n) (n) có khả thụ tinh Vì vậy, phương pháp xác định nhanh dùng sơ đồ hình tam giác + Thể tứ bội (4n): Nguyên tắc, thể tứ bội (4n) giảm phân tạo giao tử 2n có khả sống thụ tinh Vì vậy, phương pháp xác định dùng sơ đồ hình chữ nhật * Dạng AAAA: A A A A - Giao tử ta có khả sống thụ tinh AA (2n): 100% * Dạng aaaa: a a a a - Giao tử ta có khả sống thụ tinh aa (2n): 100% * Dạng AAAa: - Giao tử ta có khả sống thụ tinh là: 3 1 AA : Aa hay AA: aa 6 2 * Dạng AAaa: 25 - Giao tử ta có khả sống thụ tinh là: AA : Aa: aa 6 c Trường hợp biết kiểu gen kiểu hình p, biết tính trội lặn, xác định kết phân tính F Cách giải tốn thực theo bước: Bước 1: Quy ước gen Bước 2: Xác dịnh kiểu gen cùa p Bước 3: Viết sơ đồ lai, ghi kết quả, tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình F Bài tốn biết kết phân tích F, tìm kiểu gen, kiểu hình P Cách giải tốn thực theo bước sau: + Bước 1: Xác dịnh tính trội, tính lặn + Bước 2: Quy ước gen - Xác định tỉ lệ phân tính cùa F - Dựa vào kiểu hình lặp F1 viết kiểu gen kiểu hình => Kiểu gen P, kiểu hình P + Bước 3: Viết sơ đồ kiểm chứng II.3.2 Bài toán áp dụng Bài toán Cho giao tử dạng: AAA, Aaa, aaa Tỉ lệ loại giao tử tạo từ thể 3n a Dạng Aaa cho loại giao tử nào? b Dạng AAA cho loại giao tử nào? c Dạng aaa cho loại giao tử nào? Giải: a Dạng Aaa: A gồm loại giao tử: a a Giao tử (n): 1/6 A hay 2/6 a giao tử (2n): Aa hay aa 6 b Dạng AAA: Gồm loại giao tử: A A Giao tử (n): A 3 A hay A giao tử (2n) AA hay AA 6 * Dạng aaa: Gồm loại giao tử: 26 Giao tử (n): a hay a giao tử (2n): aa hay aa Bài toán 2: cà chua, gen A: Quy định đỏ trội hoàn toàn so với gen quy định vàng a Cho cà chua (4n) đỏ chủng lai với vàng (4n) Kết F1 tỉ lệ kiểu gen kiểu hình Giải P: Cây đỏ (4n) x Cây vàng (4n) - Bước 1: GT: Gen A: Quả đỏ (trội hoàn toàn) Gen a: Quả vàng (lặn) - Bước 2: Cây đỏ (4n) chủng có kiểu gen AAAA Cây vàng (4n) có kiểu gen aaaa - Bước 3: Viết sơ đồ lai: P: AAAA x GP aaaa (4n) (4n) AA aa F1 : AAaa Kết quả: - Tỉ lệ kiểu gen: 100% AAaa - Tỉ lệ kiểu hình: 100% đỏ b Cho cà chua: P AAa(3n) x AAa(3n) Thì tỉ lệ phân li KG KH F1 nào? Gp: Cả bên cho loại giao tử: 2/6 A; 1/6 a; 1/6 AA; 2/6 Aa; 1/6 aa F1 : ♀ ♂ Aa A AA a A Aa AA 1/6 a AAa 36 AA 36 AAA 36 Aa 36 AAaa 36 AA a 36 AAAa 36 AAAa 36 AAA 36 AAAA 36 AAa 36 Aaa 36 Aa 36 AAa 36 2/36 Aaa 1/36 aa 27 Kết F1 Tỉ lệ kiểu gen: 1AAAA : 4AAA : 4AA; 4AAAa : 10AAa : 4AAa :4Aa : 4Aaa : laa Tỉ lệ kiểu hình: 35 đỏ: vàng Bài tốn Ở loài thực vật, gen A quy dịnh hoa đỏ, gen a quy định hoa trắng a Khi cho giao phấn 3n Fl thu 11 hoa dỏ; hoa trắng Tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình P gì? b Khi cho giao phấn 4n, thu 35 hoa đỏ, hoa trắng Tỷ lệ kiểu gen, kiểu hình P nào? Giải Giao phấn 3n - Bước 1: (gt) Gen A: Hoa đỏ, gen a: Hoa trắng - Bước 2: F1 Phân li tỉ lệ: 11 hoa đỏ; hoa trắng Hoa trắng Fl chiếm tỉ lệ: hay mang toàn gen lặn 12 36 giao tử mang toàn gen lặn = 3/6 giao tử mang toàn gen lặn x giao tử mang 36 tồn gen lặn có kiểu gen Aaa - Cây 3n tao giao tử mang toàn gen lặn chiếm tỉ lệ có kiểu gen AAa - Cây 3n tạo giao tử mang toàn gen lặn chiếm tỉ lệ Suy kiểu gen P: AAa (3n) X Aaa (3n) - Bước 3: Sơ đồ lai: Hoa đỏ ♀ Hoa đỏ ♂ P: AAa(3n) x Aaa(3n) Gp: 2 1 2 1 A, Aa, AA, a, Aa, a, A, aa 6 6 6 6 ♀ ♂ A Aa AA Aa a A aa AAa 36 AAaa 36 AAAa 36 Aa 36 Aaa 36 AAa 36 AA 36 AA 36 AAA 36 Aaa 36 Aaaa 36 AAa 36 28 a Aaa 36 aa 36 Aa 36 aaa 36 Kết F1: Tỉ lệ kiểu gen: 8 2 AAA; AAa; Aaa; AAAa; AAaa; Aaaa; AA; aa; aaa 36 36 36 36 36 36 36 36 36 33 33 Tỉ lệ kiểu hình: hoa đỏ; hoa trắng hay 11 hoa đỏ: hoa trắng 36 36 b Giao phấn (4), F1 phân li tỷ lệ 35 hoa đỏ: hóa trắng - Hoa trắng F1 có kiểu gen aaaa chiếm tỷ lệ - Giao tử aa chiếm tỷ lệ giao tử thể 4n có kiểu gen AAaa Vậy kiểu gen P là: AAaa (hoa đỏ)x AAaa (hoa đỏ) - Sơ đồ lai: P: AAaa x (4n) GP: 1/6 AA: 4/6Aa: 1/6 aa ♀ ♂ AA Aa aa 1 = giao tử aa × giao tử aa 36 6 AAaa (4n) 1/6 AA: 4/6Aa: 1/6 aa AA Aa aa AAAA 36 AAAa 36 AAaa 36 AAAa 36 16 AAaa 36 Aaaa 36 AAaa 36 Aaaa 36 aaaa 36 Kết F1: Tỉ lệ kiểu gen: 1AAAA; 8AAAa; 18Aaaa 8Aaaa; 1aaaa Tỉ lệ kiểu hình: 35 hoa đỏ: hoa trắng II.3 BÀI TẬP TỰ LUYỆN: Thể dị bội có số lượng NST tế bào sinh dưỡng là: A.3n; 4n; 5n; n B.3n + và3n - C.2n + 2n + D.Câu A vàB Trong dạng thể dị bội, dạng sau gặp phổ biến hơn: A 2n + B 2n- c 2n ± D.A D Trong tế bào sinh dưỡng thể nhiễm người có số lượng NST là: A.3 B.49 C.47 D.45 Một chế phát sinh nhiễm thể nhiễm liên quan đến không phân 29 li của: A cặp NST B cặp NST C cặp NST; D cặp NST Một cá thể dị bội dạng 2n + tạo kiểu giao tử có sức sống với tỉ lệ: 1A : 1a: la1 : lAa : lAa1 có kiểu gen nào? A.aa B.Aaa1 C Aaa1 D Aaa1 A gen quy định cao a gen quy định thấp Xét phép lai cá thể dị bội: Aaa x Aaa a Số kiểu tổ hợp giao tử xuất từ phép lai trên: A B.4 C.8 D.16 b Số kiểu gen xuất hệ sau: A B.6 C D.9 c Tỉ lệ phân li kiều hình hệ F1: A cao : thấp B.3 cao : thấp C.5 cao : thấp D:9 cao : thấp Một cặp alen dài 0,408 µ m Alen A có 3120 liên kết hiđrơ; alen a có 3240 liên kết hiđrơ Do đột biến dị bội xuất thể 2n + có số nuclêơti thuộc gen A = 1320 G = 2280 nuclêôtit Cho biết kiểu gen thể dị bội nói A aa B.aaa C.AAa D AAA 8.Xét cặp NST giới tính XY cá thể đực Trong trình giảm phân xảy phân li bất thường kì sau Cá thể tạo loại giao từ sau: A XY O B X, Y, XY O C XY, XX, YY O; D X,Y, XX, YY, XY 9.M: Bình thường; m: Bệnh mù màu Các gen liên kết NST giới tính X khơng có alen NST Y a Bố mẹ bình thường, sinh XO bị mù màu Kiểu gen bố mẹ đột biến dị bội xảy bố hay mẹ ? A XMXMx XmY đột biến mẹ B XMXMx XmY đột biến mẹ C XMXMx XmY dột biến bố D XMXMx mY đột biến bố mẹ b Mẹ mù màu sinh mắc hội chứng Claiphentơ nhìn màu rõ Kiểu gen 30 bố mẹ đột biến dị bội xảy bố hay mẹ? A XMXMx XmY đột biến xảy mẹ B XMXMx XmY đột biến xảy ỏ bố C XMXMx XmY đột biến xảy mẹ D XMXMx XmY đột biến xảy bố 10.Biết D gen quy định lông đen mèo, d gan quy định lông liên kết với giới tính X khơng có alen NST Y D không át d nên mèo mang hai gen biểu mèo tam thể Mào đực tam thể có kiểu gen gặp? A XM Y, đột biến gen có tần sô thấp B XD Y, dạng thường hay bị gây chết C Xd Y, dạng thường bị gây chết D XDXd Y, dạng dột biến thể dị bội có tần số thấp 11.Cho A: Quả đỏ; a: Quả vàng Xét tứ bội có kiểu gen: AAaa a Các kiểu giao tử tạo từ cá thể là: A.AA, Aa, aa B AA, aa C AA, aa AAa, Aaa; D O,A,a,AA,aa,Aa,Aaa,Aaaa b Tỉ lệ loại giao tử có sức sống: A 1AA:4Aa, laa B.1AA.laa C AA:laa: lAAa : lAaa D.1A: la,1AA : laa 12 Tỉ lệ kiểu gen hệ sau cho AAaa tự thụ: A 1Aaaa : Aaaa : laaaa B lAAAa : 5AAaa : 5AAAa : laaaa C lAAaa : Aaaa : laaaa D 1AAAA : 8AAAa : 18 Aaaa : 8Aaaa : laaaa 13.Tỉ lệ kiểu hình hệ sau phép lai trên: A.3 đỏ : vàng B.11 đỏ :1 vàng C đỏ : vàng D.35 đỏ : vàng 14.Cho biết A: Quy định dài; a: Quả ngắn Quá trình giảm phân xảy bình thường a Tỉ lệ kiểu gen xuất từ phép lai Aaaa x Aaaa A lAAaa : 4Aaaa : laaaa B lAAaa : lAaaa : laaaa C lAAAa : 5AAaa : 5Aaaa : laaaa D 1AAAA : AAAaaa :18AAaaa : Aaaa :laaaa 31 b Tỉ lệ kiểu hình xuất từ phép lai Aaaa x aaaa A 50% dài; 50% ngắn B 75% dài; 25% ngắn C 100% dài D.11 dài; ngắn 15 A Hoa kép; a: Hoa đơn Đem giao phối hoa kép có nguồn gốc NST đểu chẵn với Kết thu hệ lai 11 kép:l đơn Kiểu gen P là: A AAaa x Aaaa B.AAaa x Aa C AAaa x AAaa D.Câu A B 16 Biết A: Quả ngọt, a: Quả chua Đem lai tới bội với a Nếu kết phân li kiểu hình 75% ngọt: 25% chua kiểu gen P là: A.AAaa x Aaaa B.Aaaa x Aaaa C.Aaaa x aaaa D.AAaa x aaaa b Nếu hệ sau xuất 350 số 420 kiểu gen cùa p là: A Aaaa X aaaa B.Aaaa X Aaaa C AAaa X aaaa D.AAaa X Aaaa c Nếu hệ sau đồng loạt xuất kiểu hình trội kiểu gen P trường hợp xảy ra: A.1 B.1 C.1trong D.1 d Nếu hệ sau xuất chua, kiểu gen P trường hợp xảy ra: A B.1 C.1 D.1 e Nếu hệ sau xuất chua, kiểu gen p dều dị hợp kiểu gen P trường hợp xảy ra: A B.1 C.1trong D.1 32 ... ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ (NST) I PHƯƠNG PHÁP CHUNG Đột biến NST gốm: Đột biến cấu trúc NST đột biến số lượng NST Trong đó: Đột biến cấu trúc NST đoạn NST, lặp đoạn NST, đảo đoạn NST chuyển đoạn NST. .. sau đột biến Xác định dạng đột biến gen + Cho biết dạng đột biến gen, xác định câu trúc gen sau đột biến + Cho biết cấu trúc protein sau đột biến, xác định dạng đột biến cấu trúc gen sau đột biến. .. hợp 4.2 Đột biến phát sinh nguyên phân ( đột biến xôma) Đột biến xảy tế bào sinh dưỡng, từ tế bào bị đột biến thông qua ngun phân nhân lên thành mơ biểu thành phần thể gọi thể khảm, đột biến gen