Những vấn đề cần nhớ của di truyền

NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN CHÚ Ý TRONG GIẢNG DẠY SINH HỌC - PHẦN V( DI TRUYỀN HỌC) Bài 1: Gen , mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN. kiến thức bổ sung các công thức I/ Gen: */ Khái niệm gen: - Gv nhắc lại một số điểm trong cấu trúc ADN những điểm chung, đơn phân, đặc điểm của các loại đơn phân, cấu trúc 1 mạch, chiều của mạch, sự liên kết giữa 2 mạch ADN, đặc điểm của các loại liên kết trong ADN, tính đa dạng và đặc thù của ADN .) - Khái niệm gen: có sự thay đổi so với cũ vì sản phẩm có thể là prôtêin hoặc ADN hoặc ARN */ Cấu trúc của gen cấu trúc: gồm 3 vùng( xác định trên mạch gốc): - vùng điều hòa: không có khả năng mã hóa mà chỉ để E ARN- polimeraza nhận biết và liên kết trong phiên mã+ chứa trình tự nu điều hòa quá trình phiên mã. - vùng mã hóa gồm: - codon mở đầu( TAX): nằm ở cuối 3' của mạch gốc gen - các codon mã hóa axitamin - codon kết thúc( ATT, ATX hoặc AXT) nằm ở đầu 5' của mạch gốc gen - vùng kết thúc: mang tín hiệu kết thúc sự phiên mã Gọi N- tổng số Nuclêôtit của ADN hoặc gen -N=A+T+G+X=2A+2G - chiều dài ADN( gen) =N/2x3,4A0 - số lk hóa trị trong ADN = 2N-2 - số kl photpho dieste của ADN = N-2 - số vòng xoắn ADN= N/20 - khối lợng ADN= N. 300d.v.c - số lk hidrô của ADN = 2A+3G -trong ADN: A=T, G=X A1=T2 T1= A2 G1= X2 X1= G2 II/ Mã di truyền: - mã DT đợc đọc theo 1 chiều( chiều 3,-->5, trên mạch gốc gen, chiều 5,--> 3, trên m- ARN) - các loại mã bộ 3:+ dựa vào cấu trúc có 43 = 64 loại + dựa vào chức năng có mã mở đầu, mã bộ 3 mã hóa axiamin khác, mã kết thúc. - số mã bộ 3= N/6 = RN/3 số mã bộ 3 mã hóa axitamin= số mã bộ 3- 1 mã kết thúc III/ Quá trình nhân đôi ADN: - diễn ra vào đầu kì trung gian, khi các NST ở dạng sợi đơn mảnh(pha S) - các nguyên tắc chi phối quá trình tái bản ADN: + nguyên tắc bổ sung + nguyên tắc bán bảo toàn + nguyên tắc tự sao nửa gián đoạn - ở SV nhân sơ ADN nhỏ--> chỉ có 1 đơn vị tái bản--> có ít loại E tham gia vào tự nhân đôi - ở SV nhân sơ ADN lớn--> có nhiều đơn vị tái bản-->có nhiều loại E tham gia vào tự nhân đôi - các yếu tố tham gia vào quá trình tự nhân đôi: + 2 mạch ADN làm khuôn + các loại E + đoạn ARN mồi; có 9-10 nuclêôtit : đoạn này có gốc 3,- OH tự do + các nu tự do ( A,T,G,X) trong môi trờng nội bào - điểm cần biết: + trong tự nhân đôi ADN phải có đoạn mồi, sau khi tổng hợp xong đoạn mạch mới đoạn ARN mồi bị phân hủy bởi E ADN polimeraza, đồng thời thế bằng các nuclêôtit mới + trong 2 mạch khuôn; mạch có đầu 3, chỉ cần 1 đoạn mồi, còn mạch kia có nhiều đoạn mồi tổng hợp tạo nhiều đoạn okazaki, E nối sẽ nối các đoạn okazaki lại thành mạch liên tục gọi k- số lần tự nhân đôi của ADN gọi N' - số nu tự do mà ADN cần khi tự nhân đôi k lần( A',T',G', X') - số ADN đợc tạo thành = 2k - tổng số nu trong tất cả các ADN con = N. 2k - số nu tự do mà ADN cần khi tự nhân đôi N'= N( 2k- 1) - số lk hidrô bị phá vỡ = ( 2A+3G)( 2k-1) - số lk hidrô đợc hình thành = ( 2A+3G) 2k - số lk hóa trị hình thành =( N-2)( 2k-1) Bài 2; Phiên mã và dịch mã Kiến thức bổ sung các công thức I/ Phiên mã: những điểm cần chú ý 1- cấu trúc và chức năng các loại ARN: 2- cơ chế phiên mã: */ thời điểm : vào kì trung gian */ Hệ E: rất phức tạp */ cơ chế: - phân tử ARN đợc tổng hợp dựa trên mạch gốc của gen cấu trúc, trên phân tử ADN có nhiều gen, có thể gen này mạch 1 là gốc nhng gen khác mạch 2 là gốc - ở tế bào nhân sơ; không có các đoạn intron nên ARN tạo thành sẽ tham gia vào quá trình tổng hợp Prôtêin ngay - ở tế bào nhân thực ; có các đoạn intron nên khi tổng hợp ARN sơ cấp xong còn có sự cắt bỏ các đoạn intron để tạo ARN thứ cấp, sự loại bỏ các đoạn intron diễn ra khác nhau ở các loại TB, mô--> tạo ra các ARN trởng thành khác nhau--> tổng hợp các loại Pr khác nhau. - các gen tổng hợp r-ARN không có intron , có 2 loại : gen tổng hợp r-ARN tiểu phần lớn,gen tổng hợp r-ARN tiểu phần nhỏ - gen tổng hợp t-ARN có intron nhng không phải là tất cả - chiều tổng hợp ARN giống tự nhân đôi ADN II/Dịch mã: 1/ nhắc lại những điểm cơ bản trong cấu trúc, chức năng của Pr 2/ Cơ chế dịch mã: - số axitamin cần cho quá trình dịch mã của 1 ribôxoom =số mã bộ 3- 1mã kết thúc - số axitamin cấu trúc nên 1 phân tử prôtêin đơn= số mã bộ 3- ( 1 mã mở đầu+ 1 mã kết thúc) Bài 3: Điều hòa hoạt động gen. ở SV nhân sơ ở SV nhân thực - đơn giản: gồm operon và gen điều hòa( R), phần đầu của gen điều hòa có vùng khởi động riêng chi phối sự hoạt động của gen điều hòa - sự điều hòa chỉ diễn ra phiên mã -các gen trên ADN không có sự lặp lại - sau khi dịch mã, không có sự kiểm soát - phức tạp, ngoài các yếu tố điều hòa nh ở SV nhân sơ còn có các yếu tố khác: gen gây tăng cờng, gen gây bất hoạt - sự điều hòa diễn ra ở các giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã, biến đổi sau dịch mã - các gen cần có sự lặp lại - Pr sau khi đợc tổng hợp vẫn có sự kiểm soát Bài 4: Đột biến gen I/ khái niệm và các dạng đột biến gen( khai thác đột biến điểm là chủ yếu) dạng đột biến Đặc điểm của gen đột biến so với bình thờng vị trí đột biến- cấu trúc của Pr mà gen qui định thay thế 1cặp nuclêôtit -A-T bằngT-A, G-X bằng X-G: N, số A,T,G,X, số lk Hidrô không thay đổi, thay đổi trình tự nuclêôtit - A-T bằng G-X: Nkhông đổi, A,T giảm 1, G,X tăng 1, lk hidrô tăng 1, thay đổi trình tự nuclêôtit - G-X bằng A-T:Nkhông đổi, A,T tăng 1, G,X giảm 1, lk hidrô giảm 1, thay đổi trình tự nuclêôtit - Thuộc mã mở đầu--> mã mở đầu thay đổi: phân tử Pr không đợc tổng hợp - thuộc mã kết thúc--> mã kết thúc thay đổi: sự tổng hợp Pr không thay đổi hoặc Pr có thêm 1 vài aa - thuộc các mã khác: Pr không thay đổi hoặc mất một số aa hoặc thay thế 1 aa Thêm 1 cặp nuclêôtit mất 1 cặp nuclêôtit - N tăng, A,T,G,X tăng,lk hidrô tăng, trình tự nuclêôtit thay đổi -N giảm, A,T,G,X giảm,lk hidrô giảm, trình tự nuclêôtit thay đổi - mã di truyền sẽ bị đọc sai kể từ điểm đột biến--> thay đổi trình tự aa trong chuỗi pôlipép tit--> thay đổi chức năng Pr */ phát triển thêm các trờng hợp mất , thêm, đảo vị trí một số cặp nuclêôtit ở các vị trí khác nhau của gen II/ Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen: 1- Nguyên nhân: 2- Cơ chế phát sinh đột biến gen: */ sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:do xuất hiện các dạng bazơ nitơ hiếm A hiếm-( imino) kết cặp với X--> cặp A-T --> A-X--> G-X T hiếm -( enol) --------------- G--> cặp T-A--> T- G--> X- G G hiếm ( imino) -------------- T--> cặp G- X--> G- T--> A-T X hiếm ( enol) ------------------A--> cặp X-G--> X-A--> T-A */ Tác động của các tác nhân gây đột biến: + tia tử ngoạiUV) làm 2 bazơ trên cung 1 mạch liên kết với nhau --> mất cặp nuclêôtit X liên kết với T--> tạo T T----------------T--> tạo T + các chất hóa học: - 5- BU: là đồng đẳng của T--> A-T--> A-BU--> G-BU--> G-X - HNO2: tác dụng lên cặp X-G--> U-A-->T-A + acridin: có trong thuốc nhuộm, có kích thích tơng tự nh 1 nuclêôtit, rất linh động--> acridin xen vào giữa 2 nu của mạch mới nó dễ dàng tách ra để trống giữa 2 nuclêôtit--> mất 1 cặp nu acridin xen vào giữa 2 nu của mạch khuôn làm đoạn này dày lên-->tại vị trí của acridin có thêm 1 nu-->thêm 1 cặp nu + Tác nhân sinh học: vi rut . III/ Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen: ----------------------------------------------------- Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. I/ Hình thái và cấu trúc NST: */tính đặc trng của bộ NST trong tế bào: số lợng: - trong TB sinh dỡng - trong TB giao tử */ hình thái NST và sự thay đổi hình thái NST qua các kì của phân bào- ý nghĩa */ cấu trúc hiển vi của NST- vai trò của các thành phần của NST */ cấu trúc siêu hiển vi của NST- vai trò của cấu trúc cuộn xoắn nhiều bậc trong NST */ sự khác nhau giữa NST thờng và NST giới tính */ sự giống và khác nhau giữa NST ở SV nhân sơ và nhân chuẩn II/ Đột biến cấu trúc NST: kiến thức bổ sung các dạng đặc điểm cơ chế phát sinh hậu quả cách nhận biết Mất đoạn - 1 đoạn NST không chứa tâm động bị đứt rời, tiêu biến - NST tự xoắn chặt , đứt đoạn,tiêu biến đoạn không chứa tâm động - mất đoạn nhỏ: giảm sức sống - mất đoạn lớn: gây chết VD:ở ngời mất đoạn NST 22-bạch cầu ác tính, mất đoạn NST 21- ung th mô máu quan sát bộ NST kết hợp chẩn đoán lâm sàng Lặp doạn - 1 đoạn trong NST tự nhân lên - TĐ chéo không cân giữa 2 NST trong cặp - 1đoạn NST bị đứt, đoạn đó đợc chuyển sang NST cùng cặp quan sát bộ NST kết hợp chẩn đoán lâm sàng Đảo đoạn - 1 đoạn NST đảo 1800 - 1 NST tự xoắn chặt , đứt ngang rồi nối lại - nếu đoạn đảo không ảnh hởng đến cấu trúc gen-->không gây hậu quả và ngợc lại - phân tích trật tự gen trên NST Chuyển đoạn - chuyển đoạn trong 1 NST - TĐ đoạn giữa 2 NST khác cặp - chuyển đoạn NST 22 sang NST số 9 gây bệnh ung th bạch cầu - phân tích trật tự gen trên NST Bài 6: Đột biến số lợng nhiễm sắc thể I/ Đột biến lệch bội: 1- Khái niệm và phân loại: */ Khái niệm: */ Phân loại: - thể không nhiễm( 2n-2) - Thể một nhiễm( 2n - 1) - thể 3 nhiễm( 2n+ 1) -Thể bốn nhiễm( 2n+ 2) - thể 1 nhiễm kép: có 2 cặp --> n-1 cặp NST có 1 chiếc( thờng là 2 cặp)--> ( 2n-1-1) - thể 3 nhiễm kép: có 2 cặp --> n-1 cặp NST có 3 chiếc( thờng là 2 cặp)-->( 2n+1+1) -thể 4 nhiễm kép: có 2 cặp --> n-1 cặp NST có 4 chiếc( thờng là 2 cặp)-->(2n+2+2) 2- Cơ chế phát sinh: -Thể 2n+ 1= giao tử (n)+ giao tử( n+1) -Thể 2n-1 = giao tử (n) + giao tử(n - 1) - thể 2n + 2 = giao tử (n+1) +giao tử (n+1) - Thể 2n -2 = giao tử (n-1) +giao tử (n-1) */ cơ chế phát sinh thể 2n+ 1 và 2n- 1: trong quá trình giảm phân tạo giao tử ở bố hoặc mẹ, 1 cặp NST phân li không đều, qua thụ tinh tạo thể lệch bội trên. */ cơ chế phát sinh thể 2n+ 2 và 2n- 2: trong quá trình giảm phân tạo giao tử ở bố và mẹ, 1 cặp NST phân li không đều, qua thụ tinh tạo thể lệch bội trên. - trong trờng hợp trên đồng thời cũng tạo các thể 2n bình thờng nhng có 1 cặp NST hoàn toàn của bố hoặc của mẹ--> hoàn toàn thuần chủng về 1 số tính trạng nào đó */ phát triển thêm trờng hợp hình thành thể lệch bội kép */ cơ chế hình thành thể lệch bội qua nguyên phân, so sánh với cơ chế hình thành qua giảm phân+ thụ tinh */ các cơ chế hình thành các thể lệch bội ở ngời và động vật khi rối loạn giảm phân I, giảm phân II 3- hậu quả:các thể lệch bội cấu tạo cơ thể và sinh lí các cơ quan diễn ra không bình thờng - ĐV: thể lệch bội hầu nh không có khả năng sinh sản hữu tính - TV: thể lệch bội vẫn có khả năng sinh sản hữu tính bình thờng VD:- thể ba có kiểu gen AAA tạo các loại giao tử với tỉ lệ: 1AA, 1A -thể ba có kiểu gen AAa tạo các loại giao tử với tỉ lệ:1AA, 2A a, 2A, 1a - thể ba có kiểu gen Aaa tạo các loại giao tử với tỉ lệ:1aa, 2A a, 1A, 2a -thể ba có kiểu gen aaa tạo các loại giao tử với tỉ lệ: 1aa, 1a - Thể 4 có kiểu gen AAAA tạo các loại giao tử với tỉ lệ: 1AA - Thể 4 có kiểu gen AAAa tạo các loại giao tử với tỉ lệ: 1AA, 1A a - Thể 4 có kiểu gen AAaa tạo các loại giao tử với tỉ lệ: 1AA, 4A a, 1aa - Thể 4 có kiểu gen Aaaa tạo các loại giao tử với tỉ lệ: 1Aa, 1aa - Thể 4 có kiểu gen aaaa tạo các loại giao tử với tỉ lệ: aa 4- ý nghĩa: II/ Đột biến đa bội:gồm thể tự đa bội và thể dị đa bội( khái niệm, cơ chế phát sinh, hậu quả , vai trò) */ cơ chế hình thành thể tự đa bội: - trong nguyên phân thoi vô săc không hình thành hoặc bị phá hỏng--> tất cả các cặp NST tự nhân đôi nhng không phân li --> tạo các thể đa bội chẵn( 4n, 6n, 8n .) - trong giảm phân, tất cả các cặp NST không phân li,qua thụ tinh tạo các thể đa bội */ cơ chế hình thành thể dị đa bội; qua lai xa+ đa bội hóa - tứ bội hóa các cơ thể bố mẹ trớc khi lai - đa bội hóa giảm phân của các cơ thể bố mẹ+ thụ tinh - đa bội hóa giảm phân của các cơ thể lai xa + thụ tinh - đa bội hóa hợp tử lai xa */ giải thích tại sao thể đa bội lại là loài mới __________________________________ Bài 8: Qui luật Men Đen: qui luật phân li */ Sự khác nhau giữa hiện tợng trội hoàn toàn và không hoàn toàn: Nội dung trội hoàn toàn trội không hoàn toàn khái niệm là hiện tợng tính trội lấn át hoàn toàn tính lặn nên thể dị hợp biểu hiện tính trội là hiện tợng tính trội lấn át không hoàn toàn tính lặn nên thể dị hợp biểu hiện tính trung gian Nguyên nhân do gen trội lấn át hoàn toàn gen lặn do gen trội lấn át không hoàn toàn gen lặn Đặc điểm - cặp P thuần chủng khác nhau thì F1 đồng tính trội -F1 dị hợp sinh 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau - F1 tự thụ phấn hoặc tự phối, F2 có: 4 kiểu tổ hợp, 3 loại kiểu gen với tỉ lệ( 1AA: 2A a: 1aa), 2 loại kiểu hình với tỉ lệ( 3 trội : 1 lặn) - cho F1 lai phân tích, Fa có tỉ lệ kiểu hình 1 trội: 1 lặn - cặp P thuần chủng khác nhau thì F1 đồng tính trung gian -F1 dị hợp sinh 2 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau - F1 tự thụ phấn hoặc tự phối, F2 có: 4 kiểu tổ hợp, 3 loại kiểu gen với tỉ lệ( 1AA: 2A a: 1aa), 3 loại kiểu hình với tỉ lệ( 1 trội :2 trung gian:1 lặn) - cho F1 lai phân tích, Fa có tỉ lệ kiểu hình 1 trung gian: 1 lặn vai trò - trong tiến hóa - trong chọn giống [...]... II/ Tác động đa hiệu của gen: nắm đợc đặc điểm di truyền của các tính trạng do 1 gen qui định Bài 12: Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân * / NST giới tính: so sánh với NST thờng về cấu trúc và chức năng */ một số kiểu xác định giới tính */ so sánh sự di truyền tính trạng do gen nằm trên NST X và gen nằm trên NST Y qui định */ so sánh sự di truyền tính trạng do... thế hệ: tỉ lệ của các kiểu gen đồng hợp ngày càng tăng, tỉ lệ của các kiểu gen dị hợp ngày càng giảm dần tạo các dòng thuần( trừ quần thể xuất phát thiếu kiểu gen dị hợp) - qua các thế hệ tự phối , tần số của các alen không thay đổi Bài 17: Cấu trúc di truyền của quần thể( tiếp theo) III/ Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối: */ Đặc điểm của quần thể ngẫu phối: - các cá thể có sự tự do giao phối... gần và quần thể ngẫu phối II/ cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và quần thể giao phối gần: */ Đặc điểm của quần thể tự thụ phấn và giao phối gần: - các quần thể cùng loài có sự cách li tuyệt đối trong tự nhiên - có ít loại kiểu hình - thiếu mối quan hệ thích ứng lẫn nhau về mặt sinh sản nên quần thể ít bộc lộ là tổ chức tự nhiên */ cấu trúc di truyền của quần thể tự thụ phấn và quần thể giao... vị tổ chức cơ sở, là đơn vị tiến hóa, là đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên */ cấu trúc DT của quần thể ngẫu phốiđịnh luật Hacdi- Van bec) - Trờng hợp 1 gen có 2 alen A và a + biết cấu trúc DT quần thể có thể xác định đợc tần số của các alen theo công thức: pA= d + h/2, qa = r + h/2 + biết tần số của các alen có thể xác định đợc cấu trúc DT của quần thể theo công thức p2 AA : 2pq A a : q2 aa = (... + rn= 1 gọi p là tần số của alen A trong quần thể( tỉ lệ giao tử mang A trong quần thể),pA= d + h/2 gọi q là tần số của alen a trong quần thể( tỉ lệ giao tử mang a trong quần thể), qa = r + h/2 ta có : p + q = 1 qua n thế hệ tự phối: dn = do + ho/2( 1- 1/2n) hn = h0/ 2n rn =ro + ho/2( 1- 1/2n) Theo trên: - cấu trúc DT của quần thể tự phối không ổn định qua các thế hệ: tỉ lệ của các kiểu gen đồng hợp... trên NST X và gen nằm trên NST Y qui định */ so sánh sự di truyền tính trạng do gen nằm trong nhân( trong NST) và gen nằm ngoài nhân qui định Bài 16: Cấu trúc di truyền của quần thể I/ các đặc trng cơ bản của quần thể: HS nắm đợc */ khái niệm quần thể */ Các loại quần thể: dựa vào hình thức sinh sản chia thành: quần thể sinh sản vô tính và quần thể sinh sản hữu tính( đặc điểm phân... giao tử Bài 10: Tơng tác gen và tác động đa hiệu của gen I/ Tơng tác gen: */ Khái niệm: là sự tác động qua lại giữa các gen( alen hoặc không alen) trong quá trình hình thành 1 kiểu hình */ thực chất của sự tơng tác gen: các gen trong tế bào không tơng tác trực tiếp với nhau mà sản phẩm của chúng tác động qua lại với nhau để tạo nên kiểu hình */ Đặc điểm của các cặp gen tong tác: nằm trên các cặp NST... Tơng tác bổ trợ Tơng tác át chế Tơng tác cộng gộp Khái niệm là hiện tợng 2 hoặc nhiều gen không alen cùng tác động làm xuất hiện 1 tính trạng mới là sự tác động của các gen không alen theo kiểu sự có mặt của gen này sẽ kìm hãm sự biểu hiện của gen khác là trờng hợp 1 tính trạng bị chi phối bởi 2 hoặc nhiều gen không alen trong đó mỗi gen đóng góp 1 phần nh nhau vào sự biểu hiện tính trạng Đặc điểm... AA : 2pq A a : q2 aa hoặc d.r =( h/ 2)2 và ngợc lại trong trờng hợp quần thể cân bằng, tần số của các alen có thể đợc tính theo cách: pA= ; qa = quần thể không cân bằng sau 1 thế hệ ngẫu phối sẽ trở về trạng thái cân bằng */ Điều kiện để quần thể đạt trạng thái cân bằng: */ tính tơng đối của định luật Hacdi- Van bec ... liên kết) phân li cùng nhau trong quá trình giảm phân, qua thụ tinh hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp trong quá trình giảm phân , các crômatit trong các NST của cặp tơng đồng có thể bắt cặp, TĐ đoạn( hoán vị gen) hiện tợng này xảy ra ở kì trớc I của giảm phân, qua thụ tinh tạo các biến dị tổ hợp Đặc điểm( chỉ nói đến 2 cặp gen qui định 2 cặp tính trạng) - cặp P thuần chủng khác nhau thì F1 đồng tính . NHỮNG VẤN ĐỀ CẦN CHÚ Ý TRONG GIẢNG DẠY SINH HỌC - PHẦN V( DI TRUYỀN HỌC) Bài 1: Gen , mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN tần số của các alen không thay đổi Bài 17: Cấu trúc di truyền của quần thể( tiếp theo) III/ Cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối: */ Đặc điểm của quần