THIẾU MÁU HUYẾT TÁN (HEMOLYTIC ANEMIA)

THIẾU MÁU HUYẾT TÁN (HEMOLYTIC ANEMIA) MỤC TIÊU Phân loại nguyên nhân thiếu huyết tán Trình bày đặc điểm bệnh hồng cầu hình cầu Trình bày đặc điểm Thalassemia Trình bày đặc điểm huyết tán cấp thiếu men G6PD ĐẠI CƯƠNG  Định nghĩa: Thiếu máu huyết tán loại thiếu máu hồng cầu vỡ nhanh nhiều mức vỡ hồng cầu sinh lý, đời sống hồng cầu bị rút ngắn mức bình thường PHÂN LOẠI TMHT (1) Thiếu máu huyết tán nguyên nhân hồng cầu: Hầu hết bệnh di truyền  Bất thường màng hồng cầu: Bệnh HC nhỏ hình cầu, HC hình bầu dục, HC hình cưa (Stomatocytosis)  Bất thường hemoglobin: + Bệnh thalassemia: α-Thalassemia, β-Thalassemia + Bệnh Hemoglobin (HbE, HbS, HbC, HbD,…)  Bất thường enzym: Thiếu G6PD, gluthathion synthetase, thiếu Pyruvat kinase, gluco phosphatisomerase PHÂN LOẠI TMHT (2) Thiếu máu huyết tán nguyên nhân hồng cầu: Đa số bệnh máu mắc phải  Nguyên nhân miễn dịch + Đồng dị miễn dịch: bất đồng máu mẹ hệ ABO, Rh + Thiếu máu tan máu tự miễn  Nhiễm kí sinh trùng sốt rét  Độc tố (vi khuẩn, nọc rắn, bỏng)  Cường lách  Hội chứng tan máu urê máu cao LÂM SÀNG TMHT  Thiếu máu huyết tán cấp tính: + Thiếu máu xảy nhanh + Nước tiểu đỏ nâu hemoglobin, tiểu vô niệu + Vàng da rõ + Gan, lách khơng to to + Có thể có sốt, đau đầu, đau bụng, nôn, đau lưng LÂM SÀNG TMHT  Thiếu máu huyết tán mạn tính: + Thiếu máu từ từ đợt tăng dần + Vàng da nhẹ không rõ + Gan, lách to nhiều + Nước tiểu màu vàng sẫm tiểu bilirubin + Biến dạng xương sọ tan máu nhiều năm + Chậm phát triển thể chất + Nhiễm sắt CẬN LÂM SÀNG TMHT  Những xét nghiệm chứng tỏ HC vỡ: + Hemoglobin giảm + Bilirubin tự máu tăng + Nước tiểu có urobilinogen nhiều + Sắt huyết bình thường tăng tan máu mạn tính  Những xét nghiệm có biểu tăng phản ứng tạo HC: + HCL tăng, có hồng cầu non máu ngoại vi + Tuỷ đồ: Tỷ lệ dòng hồng cầu tuỷ tăng, HCL tăng BỆNH HC NHỎ HÌNH CẦU  (Spheùrocytose hay Minskowski Chauffard) ĐẠI CƯƠNG  Lịch sử: Minkowski Chauffard mô tả từ năm 1954  Dịch tễ học: thường gặp Bắc Âu Di truyền theo kiểu trội, theo kiểu lặn hay đột biến  Cơ chế sinh bệnh: Do giảm chất spectrine màng HC hay giảm protein hỗ trợ với spectrine cấu trúc bên màng HC, làm giảm diện tích bề mặt HC HC khơng hình dĩa biến thành hình cầu Khi tới vi mao mạch lách, HC hình cầu bị bắt giữ CÁC YẾU TỐ THUẬN LỢI  Thuốc: + Chống sốt rét: Primaquine, Pamaquine, Chloroquine + Giảm đau: Aspirine, Phenacetine + Sulfonamide: Sulfanilamide, Sulfapirydine, Sulfadimidim + Những thuốc khác: β Naphthol, Stibophen, Niridazole, Nitrofuratoin, Furazolidone, Naphthalene, Probenecid …  Đậu Fava: Cấu trúc đậu: có vicine, convicine → gốc tự do, thường dùng lượng lớn, đậu sống, đậu non  Nhiễm trùng: Do lysosome BC phóng peroxides tiêu vi khuẩn & độc cho màng HC BỆNH THIẾU MEN G6PD THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP  Lâm sàng: + Xuất cấp tính 24 - 48 sau dùng thuốc + Diễn tiến đột ngột: bứt rứt, li bì hay mê, sốt, ói đau bụng + Huyết tán cấp: tiểu Hb vòng - 24 giờ, vàng da + Thiếu máu cấp: da xanh, nhịp tim nhanh, gan lách to + Diễn tiến huyết tán nặng: suy thận hay suy tim + Diễn tiến thuận lợi sau ngưng tiếp xúc thuốc: bệnh tự giới hạn BỆNH THIẾU MEN G6PD THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP  Xét nghiệm: + Huyết tán cấp: Hb niệu (+), Haptoglobin↓, Methalbumin, Thể Heinz (+) + Thiếu máu cấp: Hb ↓, HC đẳng sắc, đẳng bào + Hồng cầu lưới tăng + Định lượng men G6PD < 30% bình thường THỂ HEINZ BỆNH THIẾU MEN G6PD THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN CẤP     Chẩn đốn: Có yếu tố kích động: thuốc, nhiễm trùng (viêm gan siêu vi), thức ăn (đậu fava) Lâm sàng: huyết tán cấp sau dùng thuốc Có nguồn gốc địa lý & gia đình Xét nghiệm:  Thiếu máu huyết tán: Hb niệu, thể Heinz + HCL↑  Xác định chẩn đoán: định lượng men G6PD < 30% bình thường THỂ VÀNG DA SƠ SINH DO THIẾU MEN G6PD  Lâm sàng: + Vàng da từ ngày - sau sanh + Vàng da nhiều thiếu máu + Vàng da nhẹ nặng vàng da nhân  Yếu tố nguy cơ: + Chức gan chưa ổn định để chuyển hoá Hb → vàng da sinh lý mức + Tiếp xúc với chất oxit hoá sau trước sau sanh THỂ THIẾU MÁU HUYẾT TÁN BẨM SINH HC KHƠNG HÌNH CẦU  Lâm sàng: + Lý vào viện: vàng da không rõ nguyên nhân hay sạn mật + Thiếu máu mãn: nhẹ nặng + Huyết tán mãn: vàng da, sạn mật, lách to  Tiền sử: vàng da sơ sinh ± thay máu hay chiếu đèn  Xét nghiệm: + Thiếu máu: Hb ↓, MCV ↑, HC khơng hình cầu + Huyết tán mãn: HC lưới ↑, Bilirubin ↑, Haptoglobin ↓, LDH ↑  Chẩn đoán: sau loại trừ NN thiếu máu HT + Di truyền + chủng tộc CHẨN ĐOÁN THIẾU MEN G6PD  Lâm sàng: - Thiếu máu huyết tán cấp - Thể vàng da sơ sinh - Thể TM huyết tán HC khơng hình cầu  Xét nghiệm: - Thiếu máu - Huyết tán - Định lượng men G6PD - XN trực tiếp: đo tốc độ thành lập NADPH  Yếu tố thuận lợi: - Giới nam - Tiếp xúc thuốc, bệnh - Gia đình, chủng tộc PHÂN LOẠI THIẾU G6PD THEO WHO LỚP LÂM SÀNG HOẠT ĐỘNG MEN SO VỚI BT (%) I Nặng, hiếm, thiếu máu huyết tán mạn (CNSHA) < 10 II Nặng, huyết tán cấp, đợt (AHA) Gồm: G6PD Địa Trung hải, G6PD Union (Phi, TBN, Ý) < 10 III Nhẹ & trung bình, có huyết tán cấp sau dùng thuốc hay bị nhiễm trùng Gồm: G6PD A- (Mỹ gốc phi); G6PD Mahidol (ĐNA) 10 – 60 IV Không huyết tán :gồm G6PD B, G6PD A+ (người gốc phi) 100 V Không huyết tán > 100 ĐIỀU TRỊ  Thể thiếu máu huyết tán cấp: chống thiếu máu, chống suy thận  Thể vàng da sơ sinh: chiếu đèn, thay máu  Thể huyết tán bẩm sinh hồng cầu không hình cầu + Bổ sung ac folic, theo dõi huyết học + Tránh thuốc có tính OH mạnh, tránh nhiễm siêu vi + Chỉ định truyền máu có thiếu máu nặng + Cố vấn di truyền + Chẩn đoán tiền sanh PHÒNG BỆNH Bệnh Thalassemia:  Đối với bệnh nhân: - Giải thích cho cha mẹ biết bệnh - Nên cho chủng ngừa viêm gan B, phế cầu, não mơ cầu - Cắt lách có định  Đối với gia đình: - Làm điện di Hb cho anh em cha mẹ bệnh nhân - Tham vấn di truyền trước lập gia đình cho thành viên g.đình - Chẩn đốn trước sanh cha mẹ dị hợp tử dựa vào phương pháp khảo sát DNA tế bào thai PHÒNG BỆNH     Thiếu men G6PD: Tầm sốt sơ sinh cộng đồng có tần suất bệnh cao Sau xác định có giảm men phát phiếu xác định tham vấn bệnh Theo dõi trẻ ngày đầu sau sinh Ngừa nguy huyết tán: nhiễm siêu vi, nhiễm trùng Tránh thuốc có OH mạnh Lưu ý thuốc Xin cám ơn ý lắng nghe! ... nhân thiếu huyết tán Trình bày đặc điểm bệnh hồng cầu hình cầu Trình bày đặc điểm Thalassemia Trình bày đặc điểm huyết tán cấp thiếu men G6PD ĐẠI CƯƠNG  Định nghĩa: Thiếu máu huyết tán loại thiếu. .. đồng máu mẹ hệ ABO, Rh + Thiếu máu tan máu tự miễn  Nhiễm kí sinh trùng sốt rét  Độc tố (vi khuẩn, nọc rắn, bỏng)  Cường lách  Hội chứng tan máu urê máu cao LÂM SÀNG TMHT  Thiếu máu huyết tán. .. thal bị huyết tán HC thal bị huyết tán → gan lách to, sạn mật, ứ sắt, thiếu máu mạn → tăng hoạt động tuỷ xương → biến dạng xương HC nhỏ, nhược sắc (globin ↓, Hb giảm) Tăng ứ sắt: huyết tán mạn,