Bệnh cơ tim phì đại
Bệnh cơ tim phì đạiBệnh cơ tim phì đại là bệnh cha rõ bệnh nguyên gây ra hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãn các buồng tim. Chức năng tâm thu thất trái thờng trong giới hạn bình thờng nhng các thành tim co bóp mạnh. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở các bệnh nhân trẻ dới 35 tuổi.I. Nguyên nhân Thờng mang tính chất gia đình, hiện tại ngời ta tìm thấy 6 gen có liên quan đến bệnh cơ tim phì đại. Trong số đó gen bêta myosin trên nhiễm sắc thể 14q1 chiếm tần suất gặp cao nhất (35 đến 45%).II. Giải phẫu bệnhGiải phẫu bệnh của hầu hết các trờng hợp bệnh cơ tim phì đại thấy các dấu hiệu: 1. Phì đại không đồng tâm của tâm thất trái với vách liên thất phì đại nhiều hơn thành tự do của thất trái.2. Buồng thất trái nhỏ hoặc có kích thớc bình thờng.3. Xơ hóa thành nội mạc của tim từ vách liên thất trên đờng ra thất trái cho đến lá trớc của van hai lá. 4. Van hai lá rộng và giãn ra, có thể dày hoặc không dày thứ phát.5. Giãn buồng nhĩ.6. Bất thờng lòng động mạch vành với sự dày lên của thành mạch và hẹp lòng mạch.7. Xơ hóa các mô kẽ và rối loạn cấu trúc của thất trái.III. Triệu chứng lâm sàngA. Triệu chứng cơ năng 1. Triệu chứng suy tim: bao gồm khó thở khi gắng sức hay xuất hiện về đêm, mệt mỏi, nguyên nhân thờng 131 do tăng áp lực cuối tâm trơng của thất trái vì giảm khả năng giãn của tâm thất.2. Thiếu máu cơ tim với biểu hiện đau ngực: Có thể gặp trong cả các trờng hợp bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn hay không. Cơ chế chính xác của hiện tợng này còn cha rõ nhng ngời ta cho rằng các yếu tố sau có thể ảnh hởng đến dấu hiệu đau ngực của bệnh nhân:a. Hệ thống mạch vành kích thớc nhỏ, giảm khả năng giãn ra khi nhu cầu ôxy cơ tim tăng.b. Tăng áp lực của thành tim do hậu quả của thời gian giãn tâm trơng thất trái chậm và do cản trở đờng tống máu của tim.c. Giảm tỷ lệ giữa hệ mao mạch và mô tim.d. Giảm áp lực tới máu của động mạch vành.3. Ngất và xỉu: Nguyên nhân do giảm tới máu não vì cung lợng tim thấp hay liên quan với rối loạn nhịp tim hoặc gắng sức. Ngất ở bệnh nhân trẻ tuổi không nhất thiết là yếu tố tiên lợng nguy hiểm ở các bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại. Ngợc lại ở trẻ em và thiếu niên đây là yếu tố làm tăng nguy cơ đột tử.4. Đột tử hay những rối loạn nhịp nặng có thể gặp trong khoảng 1 đến 6% các trờng hợp.B. Triệu chứng thực thểĐối với các bệnh nhân có chênh áp qua đờng ra thất trái, khám lâm sàng có thể phát hiện thấy các dấu hiệu: 1. Tiếng thổi tâm thu ở phía thấp dọc theo bờ trái xơng ức, cờng độ giảm khi bệnh nhân ngồi xổm và nắm chặt tay, cờng độ tăng lên khi bệnh nhân làm nghiệm pháp Valsalva, đứng lên và sau các ngoại tâm thu thất.132 2. Dấu hiệu mạch ngoại biên nảy mạnh với dạng hai pha, pha thứ nhất nhanh mạnh và pha thứ hai kéo dài nh nớc thủy triều.3. Mỏm tim đập ở hai vị trí, thờng thấy nhát bóp tiền tâm thu mạnh hơn, dấu hiệu này liên quan đến tiếng thứ ba nghe đợc trên lâm sàng. IV. Các xét nghiệm chẩn đoán 1. Điện tâm đồ (ĐTĐ): ĐTĐ bất thờng trong khoảng 90 đến 95% các trờng hợp. Tuy nhiên không có dấu hiệu ĐTĐ đặc hiệu cho bệnh cơ tim phì đại. Dày thất trái với tăng biên độ của phức bộ QRS và biến đổi bất thờng đoạn ST, T là các dấu hiệu thờng gặp. Cũng hay gặp bloc phân nhánh trái trớc và sóng Q sâu ở các chuyển đạo phía sau, sóng T đảo ngợc, dầy nhĩ trái và dấu hiệu giả nhồi máu với giảm biên độ sóng R ở các chuyển đạo trớc tim bên phải. 2. Chụp tim phổi: Bóng tim to với chỉ số tim ngực lớn. Phù phổi là dấu hiệu có thể thấy trên phim do tăng áp ở hệ tĩnh mạch phổi. Giãn buồng nhĩ trái cũng hay gặp. Tuy nhiên bóng tim to ít có giá trị trong việc đánh giá sự tiến triển của bệnh, ngời ta thờng sử dụng siêu âm Doppler tim để đánh giá vấn đề này.3. Siêu âm tim: Là phơng pháp hữu hiệu nhất để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim phì đại cũng nh loại trừ các nguyên nhân khác nh hẹp van ĐMC, hẹp trên van ĐMC .a. Siêu âm hai chiều: đánh giá mức độ phì đại của thành tim. Thờng có sự phì đại không đồng tâm của thành thất trái, với u thế vợt trội của vách liên thất so với thành sau thất trái. Thất trái thờng không giãn và không có các bệnh lý khác có thể dẫn đến tăng độ dày của thành tim. Thành tim có thể dày khu trú từng phần tuy nhiên thông thờng có sự dày lan tỏa của tất cả các thành tim, nhất là 133 của vách liên thất. Sự di động ra trớc trong thì tâm thu của van hai lá thờng gặp đợc gọi tắt là dấu hiệu SAM. Dấu hiệu này liên quan đến sự cản trở đờng ra thất trái và thờng đi kèm với việc đóng sớm van động mạch chủ.Hình 20-1. Dấu hiệu SAM (mũi tên) trên siêu âm TM. Hình 20-2. Mặt cắt dọc trên siêu âm 2D có phì đại toàn bộ các thành thất trái (LV) trong thì tâm trơng (A), tâm thu (B).b. Siêu âm Doppler: cho phép đánh giá mức độ chênh áp ở đờng ra thất trái, dòng hở van hai lá, ba lá và áp lực động mạch phổi, từ đó đánh giá mức độ tiến triển của bệnh.4. Thông tim: Chỉ định trong các trờng hợp chuẩn bị phẫu thuật, đặt máy tạo nhịp, gây tắc nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trớc hay các trờng hợp khó khăn cần chẩn đoán phân biệt.a. Chụp buồng thất trái sẽ giúp đánh giá kích thớc thất trái và sức co bóp của thất trái. 134 b. Về mặt huyết động thấy có chênh áp trong buồng thất trái và do có cản trở đờng ra thất trái nên có cả chênh áp giữa thất trái và động mạch chủ. Nếu chênh áp này không rõ ràng thì có thể làm các nghiệm pháp làm tăng chênh áp trong bệnh cơ tim phì đại nh nghiệm pháp Valsalva, truyền Isoproterenol hay ngửi Amyl Nitrite, gây ngoại tâm thu thất.c. Hệ thống động mạch vành thờng bình thờng hay hẹp không đáng kể (hẹp dới 50%). Cần chú ý quan sát nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trớc.d. Không có chỉ định sinh thiết một cách có hệ thống tất cả các trờng hợp bệnh cơ tim phì đại. 5. Holter điện tim: Cần tiến hành để đánh giá mức độ và sự xuất hiện của các cơn nhịp nhanh thất. Đây chính là yếu tố đánh giá mức độ nguy cơ đột tử trong bệnh cơ tim phì đại.V. Diễn biến tự nhiên và tiên lợng1. Đây là một trong những bệnh tim diễn biến hết sức phức tạp. Nó là một nguyên nhân hàng đầu dẫn đến đột tử ở các bệnh nhân trẻ tuổi. Tuy nhiên nhiều tr-ờng hợp bệnh nhân vẫn có thể chung sống hòa bình với bệnh mà không cần đòi hỏi các phơng pháp điều trị đặc biệt.2. Đột tử: có thể gặp ở các bệnh nhân trẻ (từ 12 đến 35 tuổi). Các dấu hiệu suy tim có thể diễn biến tăng dần sau tuổi 35 đến 40 tuổi. Cũng có một nhóm bệnh nhân hoàn toàn không có triệu chứng cơ năng. Các bệnh nhân lớn tuổi có thể có biểu hiện suy tim nặng sau một giai đoạn hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng. Cần chú ý đột tử có thể gặp ở cả các bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có hay không có tắc nghẽn đờng ra thất trái. Một số ít các bệnh nhân trẻ tuổi 135 phải nhập viện nhiều lần vì các cơn nhịp nhanh thất tái phát nhiều lần.3. Rung nhĩ làm mất sự co bóp hiệu quả của tâm nhĩ có thể là nguyên nhân của suy tim nặng trên lâm sàng và tắc mạch. Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn có thể gặp ở các bệnh nhân có hở hai lá. Quá trình thai sản có thể vẫn có diễn biến tốt, ngay cả khi cho bệnh nhân đẻ thờng.VI. Chẩn đoán phân biệt 1. Tiếng thổi tâm thu trên lâm sàng cần phân biệt với hẹp van ĐMC, thông liên thất, hay hở hai lá. Một vài bệnh nhân trẻ em bị bệnh cơ tim phì đại có hạn chế đờng ra thất phải cần đợc phân biêt với hẹp van động mạch phổi.2. Đau ngực trong bệnh cơ tim phì đại có thể rất điển hình nh cơn đau thắt ngực và đôi khi ngay trên ĐTĐ cũng có hình ảnh của NMCT với sóng Q hoại tử.VII. Điều trịA. Bệnh nhân không có triệu chứng: có thể không cần điều trị thuốc đặc hiệu nhng cũng có thể điều trị dự phòng bằng chẹn bêta giao cảm hoặc Verapamil nhằm mục đích giảm sự tiến triển của bệnh. B. Bệnh nhân có triệu chứng khó thở và đau ngực1. Cần điều trị bằng chẹn bêta giao cảm. Thuốc chẹn kênh canxi nh Verapamil có thể làm giảm triệu chứng và tăng khả năng gắng sức của các bệnh nhân không đáp ứng với thuốc chẹn bêta giao cảm. Một vài trung tâm đang thử sử dụng Disopyramid để cải thiện các triệu chứng lâm sàng.2. Thuốc chống đông cần chỉ định trong các bệnh nhân có rung nhĩ hoặc có rối loạn nhịp trên lâm sàng. Kháng sinh dùng trong các trờng hợp cần dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.136 3. Thuốc giãn mạch không nên sử dụng mà chỉ nên sử dụng lợi tiểu nếu cần ở các bệnh nhân có hạn chế đ-ờng ra thất trái.4. Digitalis có thể làm tăng chênh áp đờng ra thất trái, do đó chống chỉ định dùng các thuốc này ở các bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại có hẹp đờmg ra thất trái.5. Các bệnh nhân có nguy cơ đột tử cao (tiền sử ngừng tuần hoàn, tiền sử gia đình có đột tử, có nhịp nhanh thất trên lâm sàng) cần dự phòng bằng Amiodarone và máy phá rung tự động nếu có điều kiện.C. Phẫu thuật và các can thiệp xâm lấn khác1. Phẫu thuật Morrow (cắt bỏ phần cơ phì đại của vách liên thất): đợc chỉ định ở các bệnh nhân có triệu chứng nặng nề với chênh áp đờng ra thất trái trên 50mmHg không đáp ứng với điều trị thuốc. Phẫu thuật cải thiện tốt chất lợng cuộc sống nhng không loại trừ hoàn toàn sự tiến triển của bệnh (tái phát bệnh) và nguy cơ đột tử của bệnh nhân. Trong phẫu thuật nếu có hở hai lá nặng có thể thay bằng van hai lá cơ học.2. Đặt máy tạo nhịp hai buồng loại DDD có thể chỉ định trong các trờng hợp nhịp chậm, bloc nhĩ thất và giúp cho cải thiện triệu chứng lâm sàng và chênh áp qua đờng ra thất trái.3. Gây tắc nhánh vách thứ nhất của động mạch liên thất trớc bằng cách bơm cồn chọn lọc vào nhánh động mạch này. Đây là phơng pháp đợc thực hiện trong phòng thông tim sau khi chụp ĐMV. Các nghiên cứu gần đây thấy rằng phơng pháp này đã cho các kết quả hết sức đáng khích lệ trong việc làm giảm chênh áp đờng ra ở các bệnh nhân có bệnh cơ tim phì đại.137 Tµi liÖu tham kh¶o1. Alessandri N, Pannarale G, Del Monte F, et al. Hypertrophic obstructive cardiomy-opathy and infective endocarditis: a report of seven cases and a review of the literature. Eur Heart J 1990;11: 1041-1048.2. Almendral JM, Ormastre J, Martinez-Abby JD, et al. Treatment of ventricular arrhythmias in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 1993;14:71-72.3. Braunwald E, ed. Heart disease: a textbook of cardiovascular medicine, 5th ed. Philadelphia: WB Saunders, 1997, 1414-1426.4. Fananapazir L, Epstein ND. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy and limitations of screening methods. Circulation 1995;92:700-704.5. Lakkis N, Kiemman N, Killip D, et al. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy: alternative therapeutic options. Clin Cardiol 1997;20:417-418.6. Maron JM, Cerchi F, McKenna WS, et al. Risk factors and stratification for sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Br Heart J 1994;72 (Suppl):S13-Sl8.7. Maron JM, Gardin JM, Flack JM, et al. Prevalence of hypertrophic cardiomyopathy in a general population of young adults. Circulation 1995;92:785-789.8. Maron JM, Isner JM, et al. Task Force 3: Hypertrophic cardiomyopathy, myocarditis, and other myopericardial diseases and mitral valve prolapse. J Am Coll Cardiol 1994;24: 880-8859. Maron JM, Pelliccia A, Spirito P. Cardiac disease in young trained athletes: insights methods for distinguishing athlete's heart from structural heart disease, with particular emphasis on hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 1995;91:15961601.10. Morten ET. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy: problems in management. Chest 1997;112:262-264.11. Posma JL, van de Wall EE, Blauksma P. New diagnostic options in hypertrophic cardiomyopathy. Am Heart J 1996;132:1031~1041.12. Robbins M. Hypertropic cardiomyopathy. In: Marso SP, Griffin BP, Topol EJ, eds. Manual of Cardiovascular Medicine. Philadelphia: Lippincott-Raven, 2000.13. Schlant RC, Alexander RW, eds. Hurst's The Heart, 8th ed. New York: McGraw-Hill, 1621-1635.14. Smolders W, Redemakers F, Conraads V, et al. Apical hypertrophic cardiomyopathy. Acta Cardiol 1993;48: 369-383.15. Spirito P, Seidman CE, McKenna WS, et al. The management of hypertrophic cardiomyopathy. N Engl J Med 1997;336:775-784.16. Topol EJ, ed. Textbook of cardiovascular medicine. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1998:745-768.17. Watkins H. Multiple disease genes cause hypertrophic cardiomyopathy. Br Heart J 1994;72:54-59.18. Wigle D, Rakowski H, Kimball B. Hypertrophic cardiomyopathy: clinical spectrum and treatment. Circulation 1995;92: 1680-1692.138 . Bệnh cơ tim phì đạiBệnh cơ tim phì đại là bệnh cha rõ bệnh nguyên gây ra hậu quả làm phì đại cơ tim mà không có sự giãn các buồng tim. Chức năng. nhân trẻ em bị bệnh cơ tim phì đại có hạn chế đờng ra thất phải cần đợc phân biêt với hẹp van động mạch phổi.2. Đau ngực trong bệnh cơ tim phì đại có thể rất