Lactose là một disaccharide cung cấp 40% năng lượng trong sữa. Lactase là một enzyme trong dịch ruột, tiết ra bởi tế bào niêm mạc ruột non để phân giải lactose thành đường đơn glucose và galactose để cơ thể hấp thu. Bất dung nạp lactose là tình trạng thiếu hụt một phần hay toàn bộ lactase của cơ thể hoặc giảm hoạt tính lactase, làm cơ thể không tiêu hóa hoặc chỉ tiêu hóa một phần lactose.
BẤT DUNG NẠP LACTOSE Nhóm - TIÊU HĨA I ĐỊNH NGHĨA: Lactose disaccharide cung cấp 40% lượng sữa Lactase enzyme dịch ruột, tiết tế bào niêm mạc ruột non để phân giải lactose thành đường đơn glucose galactose để thể hấp thu Bất dung nạp lactose tình trạng thiếu hụt phần hay tồn lactase thể giảm hoạt tính lactase, làm thể khơng tiêu hóa tiêu hóa phần lactose II PHÂN LOẠI: Thiếu hụt lactase nguyên phát: giảm sản xuất giảm hoạt tính lactase theo thời gian Thiếu hụt lactase thứ phát: phổ biến Việt Nam , ruột giảm sản xuất thứ phát sau tổn thương, cải thiện sau vài tuần nguyên nhân gây tổn thương bị loại bỏ Thiếu hụt lactase tiến triển: thiếu hụt lactase tạm thời trẻ sinh non trước 34 tuần, chức ruột non trưởng thành hàm lượng hoạt tính lactase bình thường Thiếu hụt lactase bẩm sinh: thiếu hụt hoàn toàn lactase kéo dài vĩnh viễn, xuất trẻ từ sinh III LÂM SÀNG: - tiêu chảy nhiều lần/ngày, phân lỏng xanh, nhiều nước, mùi chua, nhiều bọt - Chướng bụng, đau bụng làm trẻ quấy khóc, khó chịu - Nôn trớ - Hăm đỏ quanh hậu môn - Trung tiện nhiều, âm ruột tăng - Các triệu chứng biểu nhiều bệnh lý khơng đặc trưng cho bất dung nạp lactose, trẻ có đầy đủ triệu chứng không hẳn bị bất dung nạp lactose IV CẬN LÂM SÀNG: Nghiệm pháp dung nạp lactose: Xét nghiệm Hydrogen thở: Xét nghiệm gene: (1) (2) không thực trẻ em gây tiêu chảy nặng (3) làm cho trường hợp nghi thiếu lactase bẩm sinh, thực tế không làm V CHẨN ĐỐN: Khơng tiêu chuẩn chẩn đốn chắn để khẳng định tình trạng bất dung nạp lactose Ở Việt Nam, nghĩ đến tình trạng bất dung nạp lactose khi: Tiêu chảy kéo dài Triệu chứng tiêu hóa: phân lỏng xanh, nhiều bọt, mùi chua, hăm đỏ da quanh hậu mơn, chướng bụng, trung tiện nhiều… Có đáp ứng với điều trị thử sữa Free-Lactose VI CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT: Quá tải lactose: - Là tình trạng rối loạn tạm thời có biểu lâm sàng bất dung nạp lactose - Phổ biến trẻ từ 3-6 tháng tuổi, trẻ tiêu thụ lượng lớn lactose lúc, vượt khả hấp thu trẻ Khơng có rối loạn sản xuất hay hoạt tính enzyme Trẻ phát triển tăng cân bình thường Nguyên nhân phổ biến thường do: mẹ cung cấp sữa nhu cầu VI CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT: Dị ứng đạm sữa bò: Là phản ứng bất thường hệ thống miễn dịch thể protein có sữa, thường sữa bò, cừu, dê… YTNC: tiền sử gia đình có bệnh dị ứng, tiếp xúc với sữa bò sớm, phơi nhiễm với kháng nguyên sữa bò YTMD sữa mẹ… Thường gặp nhóm trẻ sơ sinh trẻ nhỏ, trẻ