pHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU nst NGƯỜI

I Giới thiệu NST người: Ở người, có NST lưỡng bội 2n=46, chia thành 23 cặp NST Tinh trùng trứng hình thành qua trình giảm phân mang NST n=23 NST + Từ cặp đến cặp 22: gọi NST thường, trông giống hệt nam nữ + Cặp thứ 23: gọi NST giới tính, khác nam nữ - NST xem yếu tố di truyền Các NST quan sát rõ chúng kỳ chúng có số lượng hình dạng rõ - Cơng thức NST hay gọi nhiễm sắc đồ thể (Karyotype) viết dạng 46XX hay 46XY Bất kỳ thay đổi số lượng cấu trúc so với cơng thức NST chuẩn dẫn đến cấc bất thường trình phát triển người Để nghiên cứu NST người người ta phân tích NST qua bược sau: Nguyên tắc để làm tiêu nhiểm sắc thể người phục vụ cho nghiên cứu + chọn mô có nhiều tế bào phân chia: Tủy xương, mơ bào thai, mơ tình hồn, + Trước thu hoạch tế bào phải làm cho tế bào dừng lại kì dung dịch colcemid colchicin( kì NST có số lượng hình dạng rõ nhất) + Phải dùng sốc nhược trương để phá vỡ màng tế bào ( dụng dịch dùng 0,0075M natri 1%) + Định hình NST ( dung dịch 3methanol+ axit acetic, ) + Nhuộm NST ( nhuộm giesma, orcerin xử lí phương pháp nhuộm băng ) Phương pháp phân tích II Phương pháp nghiên cứu NST người: A Mục đích: + Xác định gen quy định tính trạng + Xác định tính trạng kiểu gen quy định hay phụ thuộc vào đk mơi trường + Tìm khuyết tật kiểu gen bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời + Tính tần số gen quần thể hậu kết hôn gần + Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng định B Phương pháp nghiên cứu: 1.P.P nghiên cứu phả hệ:là ghi chép hệ * Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền * Nội dung: nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) * Kết quả: xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định II * Hạn chế : Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép khơng đầy đủ kết khơng xác, khơng hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau P.P nghiên cứu trẻ đồng sinh: * Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường * Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống môi trường hay khác môi trường * Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đơng …phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường *Hạn chế : Không phân biệt cách thức di truyền tính trạng P.P nghiên cứu di truyền quần thể: * Mục đích: Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người * Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền * Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu tính trạng lặn đột biến suy tần số alen lặn đột biến quần thể * Hạn chế : Chỉ xem xét quần thể cân bằng, có tác dụng với cá nhân cụ thể P.P nghiên cứu di truyền phân tử: * Mục đích: Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định * Nội dung: Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta biết xác vị trí nuclêôtit gen tương ứng với tính trạng định * Kết quả: Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Những kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - Những nghiên cứu đột biến (ADN NST) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể đột biến) - Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu Trên sở giúp y học lâm sàng có phương pháp chữa trị giảm nhẹ hậu * Hạn chế : Đòi hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền P.P nghiên cứu di truyền tế bào: Đây phương pháp dùng phổ biến để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người * Mục đích: Tìm khiếm khuyết nhiễm sắc thể bệnh di truyền để chẩn đoán điều trị kịp thời * Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường * Kết quả: phát nhiễm sắc thể người mắc hội chứng Đao ( 3nst 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… * Hạn chế : - Tốn hóa chất phương tiện khác - Khơng giải thích nguồn gốc phát sinh bệnh di truyền cấp phân tử - Chỉ đề cập tới cá thể cụ thể mà khơng thấy tranh tồn cảnh cộng đồng  ... định * Kết quả: Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Những kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - Những nghiên cứu đột biến (ADN NST) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể... thể P.P nghiên cứu di truyền phân tử: * Mục đích: Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định * Nội dung: Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta... quần thể hậu kết hôn gần + Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng định B Phương pháp nghiên cứu: 1.P.P nghiên cứu phả hệ:là ghi chép hệ * Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng trội