Câu 5: Có 8 phân tử ADN tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp được 112 mạch pôlinuclêôtit mới lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào.. Câu 8: Khi nói về số lần nhân đôi
Trang 1LỜI NÓI ĐẦU
Cuốn sách nhằm đáp ứng nhu cầu của học sinh trong việc ôn luyện thi trung học phổ thông quốc gia và tuyển sinh đại học, cao đẳng hệ chính quy môn Sinh học
Nội dung cuốn sách gồm ba phần, được các tác giả biên soạn theo hướng đổi mới về hình thức và nội dung, đồng thời chuẩn bị cho những tài liệu bồi dưỡng giáo viên trong những năm
sau Phần một là định hướng chung của kì thi trung học phổ thông quốc gia và tuyển sinh đại
học, cao đẳng hệ chính quy môn Sinh học; phần hai là các chủ đề ôn luyện; phần ba giới thiệu
một số đề thi tham khảo có hướng dẫn giải
Nội dung Phần hai gồm 7 chủ đề:
• Cơ chế di truyền và biến dị
• Quy luật di truyền
Bài tập minh học (Một số lưu ý; Một số bài tập minh họa); Bài tập tự luyện Cuối chủ đề là đáp án
và hướng dẫn giải phần bài tập tự luyện
Cuốn sách còn là tài liệu tham khảo hữu ích cho các thầy, cô giáo giúp học sinh ôn luyện hiệu quả môn Sinh học trong kì thi trung học phổ thông quốc gia và tuyển sinh đại học, cao đẳng
hệ chính quy
Các tác giả mong muốn nhận được những góp ý của độc giả và đồng nghiệp để nâng cao chất lượng cuốn sách trong các lần xuất bản sau Mọi ý kiến đóng góp xin gửi về địa chỉ:
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 2CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
CƠ SỞ VẬT CHẤT DI TRUYỀN CẤP PHÂN TỬ
A TÓM TẮT LÍ THUYẾT
I CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA AXIT ĐEOXI RIBONUCLEIC (ADN)
1 Cấu tạo hóa học của ADN
ADN luôn tồn tại trong nhân tế bào và có mặt ở cả ti thể, lạp thể ADN chứa các nguyên tố
hóa học chủ yếu C, H, O, N và P
ADN là đại phân tử, có khối lượng phân tử lớn
ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi nucleotit có ba thành phần, trong đó thành
phần cơ bản là bazơnitric Có 4 loại nuleotit mang tên gọi của các bazơnitric, trong đó A và
G có kích thước lớn, T và X có kích thước bé
Mỗi nucleotit được cấu tạo từ 3 thành phần là:
Đường đêzôxiribôza (C5H10O4)
Axít phốtphoríc (H3PO4)
Bazơ nitơ: gồm có 4 loại là: Ađênin (A), Timin (T), Guanin (G), Xitôzin (X)
Do các nuclêôtít chỉ khác nhau về thành phần bazơ nitơ nên người ta gọi tên của
nuclêôtít theo tên của bazơ nitơ
Từ 4 loại nucleotit có thể tạo nên tính đa dạng và đặc thù của ADN ở các loài sinh vật bởi
số lượng, thành phần, trình tự phân bố của nucleotit
2 Cấu trúc không gian của ADN (Mô hình Oatxơn và Crick)
ADN là một chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch đơn (mạch polinucleotit) quấn song song quanh
một trục tưởng tượng trong không gian theo chiều từ trái sang phải Một cặp bazơnitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng liên kết hiđro theo nguyên tắc bổ sung (NTBS)
Đó là nguyên tắc A của mạch đơn này có kích thước lớn bổ sung với T của mạch đơn kia
có kích thước bé và nối với nhau bằng 2 liên kết hiđro G của mạch đơn này có kích thước lớn bổ sung với X của mạch đơn kia có kích thước bé và nối với nhau bằng 3 liên kết hiđro
và ngược lại
Trong phân tử ADN, do các cặp nucleotit liên kết với nhau theo NTBS đã đảm bảo cho
chiều rộng của chuỗi xoắn kép bằng 20 Ǻ, khoảng cách giữa các bậc thang trên các chuỗi xoắn bằng 3,4 Ǻ, phân tử ADN xoắn theo chu kì xoắn, mỗi chu kì xoắn có 10 cặp nucleotit,
Trang 33 Tính đặc trưng của phân tử ADN
ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các nucleotit, vì vậy từ 4 loại nucleotit đã tạo nên nhiều loại phân tử ADN đặc trưng cho mỗi loài
ADN đặc trưng bởi tỉ lệ G+X A+T
ADN đặc trưng bởi số lượng, thành phần trình tự phân bố các gen trong từng nhóm gen liên kết
4 Các loại ADN và vai trò của ADN
Ở sinh vật nhân sơ:
ADN ở vùng nhân có cấu trúc hai mạch (xoắn kép), dạng vòng, không liên kết với protein (ADN trần) Chỉ có một phân tử
ADN ở tế bào chất (gọi là Plasmit) có cấu trúc hai mạch, dạng vòng, kích thước nhỏ Có khả năng nhân đôi độc lập với ADN nhân
Ở Virut:
ADN có thể có một mạch hoặc hai mạch
* Vai trò của ADN:
ADN là cơ sở vật chất của hiện tượng di truyền ở cấp độ phân tử
Cùng với prôtêin là cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống
Chứa thông tin di truyền, thông tin đặc trưng cho mỗi loại bởi trình tự phân bố các nucleotit trên phân tử ADN
Có khả năng nhân đôi chính xác để truyền thông tin di truyền qua các thể hệ
Chứa các gen khác nhau, giữ chức năng khác nhau
Có khả năng đột biến tạo nên thông tin di truyền mới
5 Các các dạng bài và công thức cơ bản về ADN
DẠNG 1: Các công thức liên quan đến chiều dài, tổng số nucleotit và khối lượng của ADN…
Trong phân tử ADN theo NTBS: A = T ; G = X (1) Suy ra tổng số nuclêôtit của ADN: N = A + T + G + X (2)
Từ (1) và (2) ta rút ra: N = 2A + 2G = 2T + 2X (3)
Các công thức tính L của ADN
Biết số lượng nuclêôtit (N) hoặc khối lượng phân tử của ADN (M):
Trang 4Mỗi chu kỳ xoắn của ADN gồm 10 cặp nuclêôtit có chiều cao 34Å
Chiều dài ADN: LG = Sx x 34Å (7)
DẠNG 2: Các công thức liên quan đến số nucleotit mỗi loại và tỷ lệ phần trăm
Nếu xét mối tương quan các nuclêôtit của 2 mạch đơn ta có:
A = T = T1 + T2 = A1 + A2 = T1 + A1 = T2 + A2 (8)
G = X = G1 + G2 = X1 + X2 = X1 + G1 = X2 + G2
Nếu coi tổng số nuclêôtit mỗi mạch đơn của ADN là 100% Tổng số nuclêôtit của mạch
bằng 50% tổng số nuclêôtit của ADN Nếu cho mạch gốc của ADN là mạch 1, có thể xác định mối liên quan % các đơn phân trong ADN:
II CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA AXIT RIBONUCLEIC (ARN)
1 Đặc điểm cấu trúc chung của ARN
ARN là một đa phân tử được cấu tạo từ nhiều đơn phân
Có 4 loại ribonucleotit tạo nên các phân tử ARN: Ađenin, Uraxin, Xitozin, Guanin, mỗi đơn
phân gồm 3 thành phần: bazơnitric, đường ribozơ (C5H10O5) và H3PO4
Trên phân tử ARN các ribonucleotit liên kết với nhau bằng liên kết hoá trị giữa đường
C5H10O5 của ribonucleotit này với phân tử H3PO4 của ribonucleotit kế tiếp
Có 3 loại ARN: rARN chiếm 70-80%, tARN chiếm 10-20%, mARN chiếm 5-10%
Mỗi phân tử ARN được cấu tạo bởi 1 mạch pôliribônuclêôtit
ARN được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu ADN thông qua quá trình phiên mã
ARN có kích thước nhỏ so với ADN
Ngoài ba loại ARN tồn tại trong các loài sinh vật mà vật chất di truyền là ADN thì ở những
loài virut vật chất di truyền là ARN thì ARN của chúng có dạng mạch đơn, một vài loại có ARN 2 mạch
2 Cấu trúc và chức năng của từng loại ARN
Căn cứ vào chức năng của ARN, người ta chia ra làm 3 loại :
ARN thông tin (mARN)
ARN vận chuyển (tARN)
ARN ribôxôm (rARN)
a mARN - ARN thông tin
Cấu tạo dạng mạch thẳng, sợi đơn
Là bản sao các bộ ba mã hóa trên ADN
Trang 5 Trên mARN có các bộ ba mã sao (codon) đóng vai trò trung gian chuyển thông tin mã hóa trên phân tử ADN đến bộ máy giải mã (ribôxôm) thành phân tử prôtêin tương ứng
ARNm có đời sống rất ngắn
Cấu tạo mARN
b tARN - ARN vận chuyển
ARNt có cấu trúc không gian đặc trưng
Cấu trúc dạng ba thùy, cấu trúc này được ổn định nhờ các liên kết bổ sung ở một số vùng trên phân tử tARN
Vị trí không có liên kết bổ sung hình thành các thùy, có vai trò đặc biệt quan trọng đối với chức năng của tARN
Bộ ba đối mã (anticodon) gồm ba nuclêôtit bổ sung cho codon (bộ ba mã sao trên mARN)
Trình tự 5’ XXA3’ có khả năng hình thành liên kết cộng hóa trị với axit amin đặc trưng
tARN đóng vai trò vận chuyển các axit amin cần thiết đến bộ máy dịch mã để tổng hợp prôtêin từ mARN tương ứng
tARN tồn tại qua vài thế hệ tế bào rồi bị enzim phân hủy
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 6c rARN - ARN ribôxôm
Nhiều vùng có liên kết bổ sung giữa các nucleotit tạo nên vùng xoắn kép cục bộ
Các rARN kết hợp với các prôtêin chuyên biệt tạo thành ribôxôm, nơi diễn ra quá trình
dịch mã để tổng hợp lên protein
Mỗi ribôxôm gồm hai tiểu phần : tiểu phần lớn và tiểu phần bé Mỗi tiểu phần có mang
nhiều prôtêin và rARN có kích thước khác nhau
rARN có đời sống dài nhất, qua nhiều thế hệ tế bào
Loại Cấu trúc Chức năng
ARN thông tin
- Có cấu trúc một mạch thẳng
- Đầu 5’, có vị trí đặc hiệu gần mã mở đầu để ribôxôm nhận biết và gắn vào
Vận chuyển thông tin di truyền từ nhân ra tế bào chất
và làm khuôn cho quá trình dịch mã
ARN vận chuyển
- Cấu trúc một mạch có đầu cuộn tròn
ARN ribôxôm - Cấu trúc một mạch có liên kết bổ sung Kết hợp với prôtêin tạo nên ribôxôm
III GEN
1 Khái niệm
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm nhất định (chuỗi
polipeptit hay ARN)
Sự đa dạng của gen chính là đa dạng di truyền (đa dạng vốn gen) Cần có ý thức bảo vệ nguồn
gen, đặc biệt nguồn gen quý: bảo vệ, nuôi dưỡng, chăm sóc động – thực vật quý hiếm
2 Cấu trúc chung của gen cấu trúc
Tên Vùng điều hòa Vùng mã hoá Vùng kết thúc
Vị trí Nằm ở đầu 3’ của mạch gốc Nằm ở giữa gen Nằm ở đầu 5’ của mạch gốc
Nhiệm
vụ soát quá trình phiên mã Mang tín hiệu hởi đầu, kiểm Mang thông tin mã hoá a.a mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 7IV MÃ DI TRUYỀN
1 Khái niệm
Là trình tự các nuclêôtit trong gen quy định trình tự các a.a trong chuỗi polipeptit (cứ 3 nuclêôtit đứng kế tiếp nhau quy định một a.a)
Cứ 3 nucleotit cùng loại hay khác loại đứng kế tiếp nhau trên phân tử ADN hoặc trên mARN
mã hoá cho 1 axit amin hoặc làm nhiệm vụ kết thức chuỗi polipeptit gọi là mã bộ ba
2 Mã di truyền là mã bộ ba
Nếu mỗi nucleotit mã hoá 1 axit amin thì 4 loại nucleotit chỉ mã hoá được 4 loại axit amin
Nếu cứ 2 nucleotit cùng loại hay khác loại mã hoá cho 1 axit amin thì chỉ tạo được 42 = 16
mã bộ ba không đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin
Nếu theo nguyên tắc mã bộ ba sẽ tạo được 43 = 64 mã bộ ba đủ để mã hoá cho 20 loại axit amin
Nếu theo nguyên tắc mã bộ bốn sẽ tạo được 44 = 256 bộ mã hoá lại quá thừa Vậy về mặt suy luận lí thuyết mã bộ ba là mã phù hợp
Có 1 bộ ba mở đầu (AUG) mã hoá cho a.a mở đầu Methionin ở sinh vật nhân thực, foocmin Methionin ở sinh vật nhân sơ
Có 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) không mã hóa a.a
Hai mươi loại axit amin được mã hoá bởi 61 bộ ba Như vậy mỗi axit amin được mã hoá bởi 1
số bộ ba Ví dụ, lizin ứng với 2 bộ ba, một số axit amin được mã hoá bởi nhiều bộ ba như alanin
ứng với 4 bộ ba, lơxin ứng với 6 bộ ba
Gen giữ thông tin di truyền dạng mã di truyền, phiên mã sang ARN thông tin, qua dịch mã thành trình tự a.a trên chuỗi pôlipeptit
3 Đặc điểm chung của mã di truyền
Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục
Mã di truyền có tính đặc hiệu (một bộ ba chỉ mã hoá một a.a)
Mã di truyền mang tính thoái hoá: nhiều bộ ba cùng xác định một a.a (Trừ AUG mã hoá Met ở sinh vật nhân thực, foocmin Met ở sinh vật nhân sơ và UGG mã hoá Trp)
Mã di truyền có tính phổ biến => các loài đều dùng chung một mã di truyền
B CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP MẪU
Câu 1: Các bộ ba trên mARN có vai trò quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã là:
A 3’GAU5’; 3’AAU5’; 3’AUG5’ B 3’UAG5’; 3’UAA5’; 3’AGU5’
C 3’UAA5’; 3’UAG5’; 3’UGA5’ D 3’GAU5’; 3’AAU5’; 3’AGU5’
Câu 2: Một gen có chiều dài 0,306 micrômet và trên một mạch đơn của gen có 35% xitôzin và
25% guanin Số lượng từng loại nuclêôtit của gen bằng:
A A = T = 360 , G = X = 540 B A = T = 540 , G = X = 360
C A = T = 270 , G = X = 630 D A = T = 630 , G = X = 270 Hướng dẫn:
1 Å = 10000 micromet => 0,306 micromet = 3060 Å
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 8Câu 3: Một phân tử ADN có tổng số 2128 liên kết hiđrô Trên mạch 1 của gen có số nuclêôtit
loại A bằng số nuclêôtit loại T; số nuclêôtit loại G gấp 2 lần số nuclêôtit loại A; số nuclêôtit
loại X gấp 3 lần số nuclêôtit loại T Số nuclêôtit loại A của ADN là
A 112 B 448 C 224 D 336
Hướng dẫn:
A1=T1 mà A=A1+A2=2A1
G1=2A1, X1=3A1 nên G=G1+G2=5A1
nên ta có 2A+3G=2128 → 19A1=2128 suy ra A1=112 vậy A=2.112=224 chọn đáp án C
Câu 4: Cấu trúc của prôtêin được mã hóa không theo nguyên tắc:
A mỗi codon mã hóa một hoặc một số axit amin
B mỗi axit amin trong chuỗi polipeptit ứng với ba nuclêôtit kế tiếp nhau trong mạch mã gốc
của ADN
C mỗi codon mã hoá một axit amin
D mỗi axit amin được mã hoá bởi một hoặc một số codon
Hướng dẫn:
Mỗi axit amin tương ứng với 3 nucleotide kế tiếp nhau trong mạch mã gốc của ADN, mỗi
codon chỉ mã hóa cho một acid amine,nhưng nhiều codon có thể cùng mã hóa cho 1 acid
amine chọn đáp án A
C CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Câu 1: Một phân tử ADN có chiều dài 510 nm và trên mạch một của gen có A + T = 900
nuclêôtit Số nuclêôtit mỗi loại của ADN trên là
A A = T = 300; G = X = 1200 B A = T = 1200; G = X = 300
C A = T = 900; G = X = 600 D A = T = 600; G = X = 900
Câu 2: Đại phân tử đóng vai trò là vật chất mang và truyền đạt thông tin di truyền là
A mARN và tARN B ADN và tARN C ADN và mARN D tARN và rARN
Câu 3: Một gen của sinh vật nhân sơ có guanin chiếm 20% tổng số nuclêôtit của gen Trên
một mạch của gen này có 150 ađênin và 120 timin Số liên kết hiđrô của gen là
A 1120 B 1080 C 990 D 1020
Câu 4: Mã di truyền có tính thoái hóa là do
A số loại mã di truyền nhiều hơn số loại axitamin
B số loại mã di truyền nhiều hơn số loại nuclêôtit
C số loại axit amin nhiều hơn số loại nuclêôtit
D số loại axit amin nhiều hơn số loại mã di truyền
Câu 5: Ở sinh vật nhân thực, côđon nào sau đây mã hoá axit amin mêtiônin?
A 5’UAG3’ B 5’AUG3’ C 5’UUG3’ D 5’AGU3’
Câu 6: Gen mang thông tin mã hóa cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức
năng của tế bào là
A Gen khởi động B Gen mã hóa C Gen vận hành D Gen cấu trúc
Câu 7: Trong các bộ ba sau đây, bộ ba nào là bộ ba kết thúc?
A 3' AGU 5' B 3' UAG 5' C 3' UGA 5' D 5' AUG 3'
Câu 8: Phân tử tARN mang axit amin foocmin mêtiônin ở sinh vật nhân sơ có bộ ba đối mã
(anticôđon) là
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 9A 5’UAX3’ B 5’AUG3’ C 3’UAX5’ D 3’AUG5’
Câu 9: Điểm có ở ADN ngoài nhân mà không có ở ADN trong nhân là
A được chứa trong nhiễm sắc thể B có số lượng lớn trong tế bào
C hoạt động độc lập với nhiễm sắc thể D không bị đột biến
Câu 10: Một phân tử ADN có cấu trúc xoắn kép, giả sử phân tử ADN này có tỉ lệ G+X =A+T 14 , thì
tỉ lệ nuclêôtit loại G của phân tử ADN này là
A 20% B 40% C 25% D 10%
Câu 11: Đơn phân chỉ có ở ARN mà không có ở ADN là:
A guanin B ađênin C timin D uraxin
Câu 12: Một gen có số lượng nuclêôtit loại A = 30% và có X = 600 nuclêôtit Gen này có số
liên kết hidro là
A 3600 liên kết B 3000 liên kết C 1500 liên kết D 3900 liên kết
Câu 13: Đặc điểm của mã di truyền nào sau đây là sai?
A Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit
B Mã di truyền có tính đặc thù riêng cho từng loài
C Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là 1 bộ ba chỉ mã hoá cho 1 loại axit amin
D Mã di truyền mang tính thoái hoá
Câu 14: Một phân tử ADN trên mạch 1 của phân tử ADN xoắn kép có tỉ lệ (A+G)/(T+X) = 0,4,
thì trên mạch bổ sung (mạch 2) tỉ lệ đó là
A 0,25 B 0,4 C 2,5 D 0,6
Câu 15: Chức năng nào dưới đây của ADN là không đúng?
A Mang thông tin di truyền quy định sự hình thành các tính trạng của cơ thể
B Đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá thông qua các đột biến của ADN
C Trực tiếp tham gia vào quá trình sinh tổng hợp prôtêin
D Duy trì thông tin di truyền ổn định qua các thế hệ tế bào của cơ thể
Câu 16: Phát biểu nào không đúng về mã di truyền?
A Mã di truyền là mã bộ 3, tức là cứ 3 nucleotit liên tiếp quy định một axit amin trên chuỗi
polipeptit
B Mỗi bộ ba thường mã hóa cho nhiều axit amin
C Mỗi axit amin thường được mã hóa bởi nhiều bộ 3
D Các loài sinh vật khác nhau sử dụng chung một bộ mã di truyền
D ĐÁP ÁN VÀ HƯỚNG DẪN GIẢI BÀI TẬP TỰ LUYỆN
1C 2C 3B 4A 5B 6D 7A 8C 9C 10B 11D 12A 13B 14C 15C 16B
Hướng dẫn giải câu 8:
Bộ ba mở đầu là AUG mã hóa axit amin methionine ở sinh vật nhân thực và foocmin methionine ở sinh vật nhân sơ Chiều tổng hợp là 5’ → 3’ nên bộ ba đối mã sẽ là 3’ UAX 5’
chọn đáp án C
Hướng dẫn giải câu 12:
Ta có: %A + %X = 50% mà có A = 30% → X = 20% = 600 → N = 3000 (nu) Vậy số nuclêôtit từng loại của gen A = 900; G = 600
Số liên kết hidro = 2A + 3G = 3600 liên kết chọn đáp án A
Hướng dẫn giải câu 14:
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 10Trong phân tử ADN ta có A =T ; G=X còn trên mỗi mạch đơn của phân tử ADN thì : A1 =T2 ;
A2=T1 ;G1=X2 ; G2=X1 chính vì thế nếu mạch thứ nhất của phân tử ADN có tỉ lệ : ( A1 + G1 ) / (T1
+ X1) = 0.4 Thì đó cũng chính là tỉ lệ (T2 +X2)/ (A2 + G2) =>tỉ lệ (A2 +G2)/(T2 +X2) = 1/0.4 =2.5
chọn đáp án C
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 11CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP PHÂN TỬ
A TÓM TẮT LÍ THUYẾT
I NHÂN ĐÔI ADN
1 Diễn biến quá trình nhân đôi
a Nơi xảy ra
Xảy ra trong nhân tế bào, ti thể, lục lạp hay ở tế bào chất (plasmit của vi khuẩn)
b Thời gian xảy ra
Xảy ra ở pha S của kì trung gian Khi đó các nhiễm sắc thể ở trạng thái duỗi xoắn cực đại
c Các thành phần tham gia
ADN khuôn mẫu;
4 loại nucleotit;
Các enzim tham gia: Enzim tháo xoắn; ARN-Polimeraza; ADN-Polimeraza; Ligaza
d Diễn biến quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ
Diễn ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ các Enzim tháo xoắn 2 mạch đơn của ADN tách dần (Chạc chữ Y)
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
Emzim ADN-polimeraza sử dụng một mạch làm khuôn mẫu (nguyên tắc khuôn mẫu) tổng hợp nên mạch mới theo nguyên tắc bổ sung
Trên mạch khuôn 3’-5’ mạch bổ sung tổng hợp liên tục, trên mạch khuôn 5’-3’ mạch bổ sung tổng hợp ngắt quãng (đoạn Okazaki), sau nói lại nhờ Enzim nối
Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành
Giống nhau, giống ADN mẹ
Mỗi ADN con đều có một mạch mới được tổng hợp từ nguyên liệu của môi trường, mạch còn lại là của ADN mẹ (nguyên tắc bán bảo tồn)
KL: Quá trình nhân đôi ADN dựa trên 2 nguyên tắc là nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán
bảo tồn đảm bảo từ 1 ADN ban đầu sau 1 lần nhân đôi tạo ra 2 ADN con giống hệt nhau và giống
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 12e Nhân đôi ở sinh vật nhân thực
Cơ chế nhân đôi, cơ bản giống như nhân đôi ở sinh vật nhân sơ
Tuy nhiên: Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực có một số điểm khác là
Trong mỗi phân tử ADN có nhiều đơn vị tái bản
Có nhiều enzim tham gia hơn
Diễn ra vào kì trung gian tại pha S khi tế bào chuẩn bị bước vào quá trình phân chia
2 Công thức và các dạng bài tập về nhân đôi adn
Gọi A, T, G, X: là các loại nuclêôtit trong ADN ban đầu
N: Tổng số nuclêôtit trong ADN ban đầu
Amt, Tmt, Gmt, Xmt: Các loại nuclêôtit tự do môi trường cần cung cấp cho quá trình nhân đôi
Nmt: Tổng số nuclêôtit tự do môi trường cần cung cấp cho quá trình nhân đôi
* Nếu 1 phân tử ADN tiến hành tái bản k lần:
Số phân tử ADN con được tạo ra là: 2k.
Số mạch polinuclêôtit có trong các phân tử ADN con là:2k 2
Số mạch polinuclêôtit được cấu tạo từ nguyên liệu hoàn toàn mới là: 2k 2 – 2
Số phân tử ADN có nguyên liệu hoàn toàn mới là: 2k – 2
Các loại nuclêôtit tự do môi trường cần cung cấp cho quá trình nhân đôi:
1 Khái niệm về quá trình Phiên mã
Là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang ARN mạch đơn
Ở tất cả các virut có ADN mạch kép, vi khuẩn và các sinh vật nhân thực đều có quá trình
phiên mã
Ở sinh vật nhân thực quá trình phiên mã diễn ra trong nhân tế bào, ở kì trung gian giữa
hai lần phân bào, khi đó NST dãn xoắn
2 Diễn biến quá trình phiên mã
Quá trình phiên mã có những giai đoạn chính sau:
a Mở đầu
Enzim ARN-polimeraza bám vào vùng khởi đầu làm gen tháo xoắn để lộ mạch mã gốc có
chiều 3’-5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (điểm khởi đầu)
b Kéo dài
ARN-polimeraza trượt dọc theo mạch gốc của gen theo chiều 3’-5’ tổng hợp mạch mARN theo
chiều từ 5’ => 3’ và theo nguyên tắc bổ sung (A-U, G-X)
c Kết thúc
Enzim di chuyển đến khi gặp mã kết thúc thì dừng phiên mã, phân tử mARN được giải phóng
Ở sinh vật nhân sơ: mARN sau phiên mã được trực tiếp dung làm khuôn để tổng hợp
protein
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 13 Ở sinh vật nhân thực: mARN sau phiên mã phải cắt bỏ các intron, nối các exon lại với nhau mới tạo thành mARN trưởng thành, sau đó mARN trưởng thành đi qua màng nhân, ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp protein
Kết luận: Trong hai mạch của gen chỉ có mạch khuôn (mạch mã gốc) được phiên mã thành
mARN theo nguyên tắc bổ sung rồi từ nhân ra tế bào chất để tham gia vào quá trình dịch mã
Quá trình dịch mã được tiến hành từ điểm khởi đầu và chấm dứt ở điểm kết thúc của gen
* Sơ đồ quá trình phiên mã:
3 Các công thức cơ bản liên quan đến quá trình Phiên mã
Nếu gọi mạch gốc của gen là mạch 1 ta có mối liên quan về số lượng các đơn phân giữa gen và ARN:
1 Diễn biến quá trình Dịch mã
Quá trình dịch mã gồm có 2 giai đoạn:
? 3’
Trang 14a Hoạt hoá axit amin
Nhờ Enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các a.a được hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng
tạo thành phức hợp aa-tARN
b Tổng hợp chuỗi polipeptit
* Mở đầu:
Tiểu đơn vị bé của ribôxôm tiếp xúc với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu
tARN mang axit amin mở đầu (metionin ở sinh vật nhân thực hoặc foocmin metionin ở
sinh vật nhân sơ) tiến vào côđon mở đầu (mã mở đầu AUG) tARN có bộ ba đối mã (anticôđôn) khớp được với mã mở đầu (cođon mở đầu AUG) theo nguyên tắc bổ sung
Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp vào tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh
* Kéo dài:
Ribôxôm dịch chuyển đến bộ ba số 1 (côđôn thứ 2)
Phức hệ axit amin -tARN mang axit amin số 1 tiến vào, có bộ đối mã khớp được với bộ mã
này theo nguyên tắc bổ sung
Axit amin mở đầu liên kết với axit amin số 1 bằng liên kết peptit
Ribôxôm dịch chuyển từng bước bộ ba tiếp theo cho đến cuối mARN
* Kết thúc:
Khi ribôxôm tiếp xúc với mã kết thúc (một trong 3 bộ kết thúc UAA, UAG, UGA) thì quá
trình dịch mã hoàn tất
Hai tiểu phần của riboxom tách nhau ra
Chuỗi polipeptit được giải phóng, axit amin mở đầu được cắt ngay khỏi chuỗi polipeptit
vừa được tổng hợp nhờ enzim đặc hiệu
Các ribôxôm được sử dụng qua vài thế hệ tế bào và có thể tham gia vào tổng hợp bất cứ
loại prôtêin nào
3 Mối liên hệ giữa: ADN – mARN – Prôtêin – Tính trạng
Thông tin di truyền trong ADN được truyền đạt cho thế hệ tế bào con thông qua cơ chế
nhân đôi
Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ
chế phiên mã và dịch mã
IV ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN
1, Khái quát về Điều hòa đoạt động của gen
a Khái niệm
Trong mỗi tế bào của cơ thể đều chứa tất cả các gen quy định tất cả các tính trạng của một
cơ thể hoàn chỉnh
Tại một thời điểm xác định không phải tất cả các gen đều hoạt động
Tuỳ vào từng loại tế bào, tuỳ từng loại mô, tuỳ vào giai đoạn phát triển cá thể và điều kiện
môi trường, mà có một số gen hoạt động còn phần lớn các gen ở trạng thái không hoạt động gọi là điều hoà hoạt động gen
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 15Hoc24h.vn – Website dẫn đầu số lượng học sinh đạt điểm 10 trong kì thi THPT QG 2017 Trang 21
b Các cấp độ điều hoà hoạt động của gen
Quá trình điều hòa hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp có thể là điều hoà phiên mã, điều hoà dịch mã hoặc điều hoà sau dịch mã
Tế bào nhân sơ: Chủ yếu ở cấp độ phiên mã
Tế bào nhân thực: Ở tất cả các cấp độ
2 Điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ
a Mô hình cấu trúc của opêronlac
Cơ chế điều hoà sinh tổng hợp protein của gen rất phức tạp, có sự khác biệt rõ rệt giữa sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực Sau đây là cơ chế điều hoà ở sinh vật nhân sơ:
Trong tế bào có rất nhiều gen cấu trúc, không phải các gen đó đều phiên mã, tổng hợp protein đồng thời Sự điều hoà hoạt động của gen được thực hiện qua cơ chế điều hoà
Vào năm 1961, F.Jacop và J.Mono đã phát hiện sự điều hoà hoạt động của gen ở E.coli
Một mô hình điều hoà bao gồm các hệ thống gen sau:
Phân tử ADN phân hoá về mặt chức phận thành một số loại gen:
Gen cấu trúc (Z, Y, A, .): Mang thông tin quy định cấu trúc của một chuỗi polipéptít
Vùng khởi động (P): Là vị trí mà enzim ARN - polimeraza nhận biết để sao mã
Vùng vận hành (O): là vị trí tương tác với prôtêin ức chế
Gen điều hoà (R): Nhận tín hiệu từ môi trường để tổng hợp nên prôtêin ức chế
Một nhóm gen cấu trúc liên quan với nhau về chức năng, nằm kề nhau cùng phiên mã tạo
ra một sợi mARN chung đối với sinh vật nhân sơ, còn sinh vật nhân thực phiên mã chỉ tạo
ra 1 mARN riêng biệt
Đứng trước nhóm gen cấu trúc này là các vùng vận hành và vùng khởi động, các gen này tạo thành một đơn vị hoạt động gọi là Operon Lac
Gen điều hoà có thể nằm xa vị trí của Operon Lac và có thể là gen cấu trúc của một operon khác
b Sự điều hoà hoạt động các gen của ôperôn Lac
Khi có lactozơ: Prôtêin ức chế bị bất hoạt không gắn được với vùng vận hành nên enzim ARN-polimeraza trượt được trên tất cả các vùng của Operon => các gen cấu trúc hoạt động, xảy
Phiên mã diễn ra Dịch mã diễn ra
Tính trạng được biểu hiện
Polimeraza
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 16B VÍ DỤ MẪU: NHÂN ĐÔI ADN VÀ PHIÊN MÃ
Câu 1: Trong quá trình tự nhân đôi ADN, enzim tháo xoắn di chuyển theo chiều
A từ 3’ đến 5’ hay từ 5’ đến 3’ tùy theo từng mạch
B theo chiều từ 3’ đến 5’cùng chiều với mạch khuôn
C theo chiều từ 5’ đến 3’ trên cả hai mạch
D tùy từng phân tử ADN mà chiều di chuyển khác nhau
Câu 2: Một phân tử ADN chứa toàn N15 có đánh dấu phóng xạ được tái bản 4 lần trong môi
trường chứa N14 Số phân tử ADN còn chứa N15 chiếm tỉ lệ :
A 25% B 6,25% C 50% D 12,5%
Hướng dẫn:
Sau 4 lần nhân đôi ADN số phân tử ADN được tạo ra là 24= 16 phân tử
Số phân tử còn chứa N15= 2 phân tử
Vậy tỉ lệ chứa phân tử N15 = 2/16= 12,5% chọn đáp án D
Câu 3: Gen dài 5100 Å Khi gen phiên mã cần môi trường cung cấp tất cả 4500 ribônuclêôtit
tự do Số lần phiên mã của gen trên là:
A 2 B 4 C 5 D 3
Hướng dẫn:
Gen dài 5100Å → N = (L/3,4).2 = 3000
Số lượng nucleotide trên 1 mạch = 3000: 2 = 1500
Khi gen phiên mã cần môi trường cung cấp 4500 ribonucleotide tự do → số phân tử mARN =
4500: 1500 = 3 = số lần phiên mã của gen chọn đáp án D
Câu 15: Một gen thực hiện 2 lần phiên mã đòi hỏi môi trường cung cấp số lượng nuclêotit các
loại: A=400, U=360, G=240, X=480 Số lượng nuclêotit từng loại của gen là
Trang 17Gen phiên mã 2 lần → môi trường cung cấp A = 400 → T1 = 200;U = 360 → A1 = 180; G = 240
→ X1 = 120; X = 480 → G1 = 240
Vậy số nucleotide từng loại của gen: A = T = A1 + T1 = 380
G = X = G1 + X1 = 120 +240 = 360 chọn đáp án A
C CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP TỰ LUYỆN: NHÂN ĐÔI ADN VÀ PHIÊN MÃ
Câu 1: Emzim nào dưới đây cần phải tham gia đầu tiên vào quá trình tổng hợp ADN
A Ligaza B ARN pôlimeraza C Enzim tháo xoắn D ADN poplimeraza Câu 2: Trong quá trình nhân đôi, enzim ADN pôlimeraza
A tham gia vào quá trình tháo xoắn và phá vỡ các liên kết hyđrô
B di chuyển cùng chiều trên hai mạch của phân tử ADN mẹ
C di chuyển ngược chiều nhau trên hai mạch của phân tử ADN
D nối các đoạn okazaki lại với nhau thành chuỗi polinuclêôtit
Câu 3: Một phân tử ADN có chiều dài 510 nm, khi tự nhân đôi 1 lần, môi trường nội bào cần
cung cấp
A 3000 nuclêôtit B 15000 nuclêôtit C 2000 nuclêôtit D 2500 nuclêôtit
Câu 4: Một gen có 600 nucleotit loại A và 900 nucleotit loại G Gen này tự nhân đôi một lần,
số liên kết hiđrô được hình thành là
A 3900 B 7800 C 1500 D 3600
Câu 5: Có 8 phân tử ADN tự nhân đôi một số lần bằng nhau đã tổng hợp được 112 mạch
pôlinuclêôtit mới lấy nguyên liệu hoàn toàn từ môi trường nội bào Số lần tự nhân đôi của mỗi phân tử ADN trên là
A 6 B 3 C 4 D 5 Câu 6: Thứ tự chiều của mạch khuôn tổng hợp mARN và chiều tổng hợp mARN lần lượt là :
A 5’→3’ và 3’→5’ B 5’→3’ và 5’→3’ C 3’→5’ và 3’→5’ D 3’→5’ và 5’→3’ ’ Câu 7: Loại enzim nào sau đây trực tiếp tham gia vào quá trình phiên mã các gen cấu trúc ở
sinh vật nhân sơ?
A Restrictaza B Ligaza C ARN pôlimeraza D ADN pôlimeraza
Câu 8: Khi nói về số lần nhân đôi và số lần phiên mã của các gen ở một tế bào nhân thực,
trong trường hợp không có đột biến, phát biểu nào sau đây là đúng?
A Các gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã
thường khác nhau
B Các gen trên các nhiễm sắc thể khác nhau có số lần nhân đôi khác nhau và số lần phiên mã
thường khác nhau
C Các gen nằm trong một tế bào có số lần nhân đôi bằng nhau và số lần phiên mã bằng nhau
D Các gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể có số lần nhân đôi khác nhau và số lần phiên mã
thường khác nhau
Câu 9: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về vai trò của enzim ARN-pôlimeraza tổng hợp ARN?
A Enzim ARN-pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’
B Enzim ARN-pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 3’ → 5’
C Enzim ARN-pôlimeraza có thể tổng hợp mạch mới theo cả 2 chiều từ 5’ → 3’ và từ 3’ → 5’
D Enzim ARN-pôlimeraza chỉ có tác dụng làm cho 2 mạch đơn của gen tách ra
Câu 10: Ở tế bào nhân thực sau khi thực hiện phiên mã xong thì diễn biết tiếp theo là
A đưa ra tế bào chất tại đó kết hợp với ribôxôm và tARN để tổng hợp prôtêin
B cắt bỏ các đoạn intron, nối các êxôn lại với nhau thành mARN trưởng thành
C cắt bỏ các đoạn êxôn, nối các intron lại với nhau thành mARN trưởng thành
D nối các ARN thông tin của các gen khác nhau lại thành mARN trưởng thành
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 18Câu 11: Một gen cấu trúc thực hiện quá trình phiên mã liên tiếp 5 lần sẽ tạo ra số phân tử
ARN thông tin (mARN) là
A 15 B 5 C 10 D 25
Câu 12: ADN được nhân đôi theo nguyên tắc nào ?
A Theo nguyên tắc bán bảo toàn và nguyên tắc bổ sung
B Theo nguyên tắc bán bảo toàn và nguyên tắc nửa gián đoạn
C Theo nguyên tắc khuôn mẫu và nguyên tắc nửa gián đoạn
D Theo nguyên tắc nửa gián đoạn và nguyên tắc bổ sung
Câu 13: Hoạt động nào sau đây là yếu tố đảm bảo cho các phân tử ADN mới được tạo ra qua
nhân đôi, có cấu trúc giống hệt với phân tử ADN ”mẹ”?
A Sự tổng hợp liên tục xảy ra trên mạch khuôn của ADN có chiều 3’→ 5’
B Sự liên kết giữa các nuclêôtit của môi trường nội bào với các nuclêôtit của mạch khuôn
theo đúng nguyên tắc bổ sung
C Hai mạch mới của phân tử ADN được tổng hợp đồng thời và theo chiều ngược với nhau
D Sự nối kết các đoạn mạch ngắn được tổng hợp từ mạch khuôn có chiều 5’→ 3’ do một loại
enzim nối thực hiện
Câu 14: Đoạn Okazaki là
A đoạn ADN được tổng hợp liên tục theo mạch khuôn của ADN
B một phân tử ARN thông tin được phiên mã từ mạch gốc của gen
C từng đoạn poli nucleotit được tổng hợp ngược chiều tháo xoắn
D các đoạn của mạch mới được tổng hợp trên cả hai mạch khuôn
Câu 15: Người ta sử dụng một chuỗi pôlinuclêôtit có (A + G)/(T+X) = 0,25 làm khuôn để tổng
hợp nhân tạo một chuỗi pôlinuclêôtit bổ sung có chiều dài bằng chiều dài của chuỗi khuôn
đó Tính theo lí thuyết, tỉ lệ các loại nuclêôtit tự do cần cung cấp cho quá trình tổng hợp này
là:
A A + G = 25%; T + X = 75% B A + G = 80%; T + X = 20%
C A + G = 75%; T + X = 25% D A + G = 20%; T + X = 80%
Câu 16: Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim ligaza (enzim nối) có vai trò
A tách hai mạch đơn của phân tử ADN B nối các đoạn Okazaki với nhau
C tháo xoắn phân tử ADN D tổng hợp và kéo dài mạch mới
Câu 17: Một gen ở sinh vật nhân sơ có số lượng các loại nuclêôtit trên một mạch là A = 70; G
= 100; X = 90; T = 80 Gen này nhân đôi một lần, số nuclêôtit loại X mà môi trường cung cấp là
A 180 B 190 C 90 D 100
Câu 18: Phân tử ADN ở vùng nhân của vi khuẩn E coli chỉ chứa N15 phóng xạ Nếu chuyển
những vi khuẩn E coli này sang môi trường chỉ có N14 thì mỗi tế bào vi khuẩn E coli này sau
5 lần nhân đôi sẽ tạo ra bao nhiêu phân tử ADN ở vùng nhân hoàn toàn chứa N14?
A 32 B 30 C 16 D 8
Câu 19: Một gen có tổng số 150 chu kỳ xoắn và có 3600 liên kết hidro Gen nhân đôi 3 lần, Số
Nu loại A có trong các gen hoàn toàn mới là
A 5400 B 7200 C 6300 D 3600
Câu 20: Người ta chuyển một số phân tử ADN của vi khuẩn Ecôli chỉ chứa N15 sang môi
trường chỉ có N14 Tất cả các ADN nói trên đều thực hiện tái bản 5 lần liên tiếp tạo được 512
phân tử ADN Số phân tử ADN còn chứa N15 là
A 10 B 5 C 16 D 32
Câu 21: Một trong những điểm giống nhau giữa quá trình nhân đôi ADN và quá trình phiên
mã ở sinh vật nhân thực là
A đều diễn ra trên toàn bộ phân tử ADN
B đều theo nguyên tắc bổ sung
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 19C đều có sự xúc tác của enzim ADN pôlimeraza
D đều có sự hình thành các đoạn Okazaki
Câu 22: Một phân tử mARN chỉ chứa 3 loại ribônuclêôtit là ađênin, uraxin và guanin Nhóm
các bộ ba nào sau đây có thể có trên mạch bổ sung của gen đã phiên mã ra phân tử mARN nói trên?
A TAG, GAA, ATA, ATG B AAG, GTT, TXX, XAA
C ATX, TAG, GXA, GAA D AAA, XXA, TAA, TXX
Câu 23: Khi nói về quá trình nhân đôi ADN (tái bản ADN) ở tế bào nhân thực, phát biểu nào
sau đây là không đúng?
A Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim nối ligaza chỉ tác động lên một trong hai mạch đơn
mới được tổng hợp từ một phân tử ADN mẹ
B Sự nhân đôi ADN xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị nhân đôi
(đơn vị tái bản)
C Trong quá trình nhân đôi ADN, enzim ADN pôlimeraza không tham gia tháo xoắn phân tử
ADN
D Trong quá trình nhân đôi ADN, có sự liên kết bổ sung giữa A với T, G với X và ngược lại
Câu 24: Điểm khác nhau trong quá trình sao chép của ADN ở sinh vật nhân chuẩn và sinh vật
nhân sơ là
1 sự sao chép ADN ở sinh vật nhân chuẩn có thể xảy ra đồng thời trên nhiều phân tử ADN
2 Ở sinh vật nhân chuẩn, có nhiều điểm khởi đầu sao chép trên mỗi phân tử ADN, còn sinh vật nhân sơ chỉ có 1 điểm
3 Các đoạn okazaki được hình thành trong quá trình sao chép AND ở sinh vật nhân sơ nhiều hơn các đoạn okazaki ở sinh vật nhân chuẩn
4 mạch ADN mới của sinh vật nhân chuẩn được hình thành theo chiều 5’ – 3’ còn ở sinh vật nhân sơ được hình thành theo chiều từ 3’ – 5’
Số phương án đúng là
A 1 B 2 C 3 D 4
Câu 25: Sự nhân đôi ADN ở sinh vật nhân chuẩn có sự khác biệt so với ADN ở sinh vật nhân sơ
1- chiều tái bản 2- hệ enzim tái bản 3- nguyên liệu tái bản 4 – số lượng đơn vị tái bản trên 1 phân tử
Hướng dẫn giải câu 2:
Trong quá trình nhân đôi ADN, có các loại enzyme tham gia:
+ Helicase: tháo xoắn + ADN polymeraza: tổng hợp mạch mới + ARN polymeraza: tổng hợp đoạn ARN mồi + Ligaza: enzyme nối
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 20ADN pol chỉ tổng hợp mạch theo chiều 5' → 3' nên trên mạch 3' → 5' (mạch gốc) enzyme sẽ
tổng hợp mạch đơn mới một cách liên tục theo chiều tháo xoắn còn mạch có chiều 5' → 3' thì
được tổng hợp 1 cách gián đoạn thành từng đoạn ngắn ngược lại với chiều tháo xoắn
Enzyme ADN pol sẽ di chuyển ngược chiều nhau trên hai mạch của phân tử ADN
chọn đáp án C
Hướng dẫn giải câu 23:
Enzim nối ligaza tác động lên cả 2 mạch đơn vì trên 1 đơn vị tái bản gồm 2 chạc chữ Y được
tổng hợp đồng thời vì thế trên mỗi chạc chữ Y sẽ có 1 mạch tổng hợp liên tục 1 mạch gián
đoạn enzim nối ligaza tác động lên cả 2 mạch nơi có mạch tổng hợp gián đoạn
chọn đáp án A
Hướng dẫn giải câu 24:
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực đều có chung cơ chế → Đều theo
nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn, chiều tái bản giống nhau và nguyên liệu tái bản giống
nhau
- Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực:
+ Có nhiều điểm khởi đầu nhân đôi, nhiều đơn vị tái bản (do kích thước ADN lớn và cuôn
xoắn nhiều lần trong nhiễm sắc thể)
+ Số lượng các thành phần tham gia nhiều hơn
+ Enzim ADN pôlimeraza có 5 loại
+ Tốc độ tổng hợp chậm (ở nấm men là 50 nu/giây)
- Nhân đôi ADN ở nhân sơ :
+ Chỉ có một điểm khởi đầu nhân đôi, một đơn vị tái bản gồm 2 chạc chữ Y
+Số lượng các thành phần tham gia ít hơn
+ Enzim ADN pôlimeraza có 3 loại I, II, III với chức năng nhiệm vụ khác nhau Trong đó, ADN
pôlimeraza III chịu trách nhiệm chính trong lắp ráp mạch bổ sung ADN pôlimeraza I có chức
năng sửa sai trong nhân đôi và loại mồi
+ Tốc độ tổng hợp nhanh (ở vi khuẩn E.Coli là 50000 nu/phút)
→ Phương án đúng là :1, 2 chọn đáp án B
Hướng dẫn giải câu 25:
Nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ và sinh vật nhân thực đều có chung cơ chế → Đều theo
nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn, chiều tái bản giống nhau và nguyên liệu tái bản giống
nhau
- Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực:
+ Có nhiều điểm khởi đầu nhân đôi, nhiều đơn vị tái bản (do kích thước DNA lớn và cuôn
xoắn nhiều lần trong nhiễm sắc thể)
+ Số lượng các thành phần tham gia nhiều hơn
+ Enzim DNA pôlimeraza có 5 loại
+ Tốc độ tổng hợp chậm (ở nấm men là 50 nu/giây)
- Nhân đôi DNA ở nhân sơ :
+ Chỉ có một điểm khởi đầu nhân đôi, một đơn vị tái bản gồm 2 chạc chữ Y
+Số lượng các thành phần tham gia ít hơn
+ Enzim DNA pôlimeraza có 3 loại I, II, III với chức năng nhiệm vụ khác nhau Trong đó, DNA
pôlimeraza III chịu trách nhiệm chính trong lắp ráp mạch bổ sung DNA pôlimeraza I có chức
năng sửa sai trong nhân đôi và loại mồi
+ Tốc độ tổng hợp nhanh (ở vi khuẩn E.Coli là 50000 nu/phút)
→ Số phương án đúng là : 4,2 chọn đáp án B
E VÍ DỤ MẪU: DỊCH MÃ VÀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 21Câu 1: Ở cấp độ phân tử nguyên tắc khuôn mẫu được thể hiện trong cơ chế
A tổng hợp ADN, dịch mã B tổng hợp ADN, ARN
C tự sao, tổng hợp ARN D tự sao, tổng hợp ARN, dịch mã
Hướng dẫn:
Ở cấp độ phân tử, nguyên tắc khuôn mẫu được thể hiện trong cơ chế tự sao, tổng hợp ARN, dịch mã
ADN nhân đôi theo nguyên tắc khuôn mẫu tạo nên các ADN con giống hệt ADN mẹ
Phiên mã dựa trên khuôn mẫu thì mạch gốc của ADN → mARN → dịch mã nhờ sự khớp của anticodon với codon; tARN có anticodon tương ứng sẽ mang axit amin tương ứng để tổng
hợp chuỗi polypeptide chọn đáp án D
Câu 2: Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình dịch mã ở tế bào nhân thực như sau:
(1) Bộ ba đối mã của phức hợp Met – tARN (UAX) gắn bổ sung với côđon mở đầu (AUG) trên mARN
(2) Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh
(3) Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu
(4) Côđon thứ hai trên mARN gắn bổ sung với anticôđon của phức hệ aa1 – tARN (aa1: axit amin đứng liền sau axit amin mở đầu)
(5) Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN theo chiều 5’ → 3’
(6) Hình thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa1
Thứ tự đúng của các sự kiện diễn ra trong giai đoạn mở đầu và giai đoạn kéo dài chuỗi pôlipeptit là:
A (3) → (1) → (2) → (4) → (6) → (5) B (1) → (3) → (2) → (4) → (6) → (5)
C (2) → (1) → (3) → (4) → (6) → (5) D (5) → (2) → (1) → (4) → (6) → (3)
Hướng dẫn:
Thứ tự các sự kiện trong giai đoạn mở đầu và giai đoạn kéo dài chuỗi polipeptit
Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu
Bộ ba đối mã của phức hợp Met – tARN (UAX) gắn bổ sung với côđon mở đầu (AUG) trên mARN
Tiểu đơn vị lớn của ribôxôm kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành ribôxôm hoàn chỉnh
Côđon thứ hai trên mARN gắn bổ sung với anticôđon của phức hệ aa1 – tARN (aa1: axit amin đứng liền sau axit amin mở đầu)
Hình thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa1
Ribôxôm dịch đi một côđon trên mARN theo chiều 5’ → 3’ chọn đáp án A
Câu 3: Phát biểu nào sau đây đúng?
A Một bộ ba mã di truyền có thể mã hoá cho một hoặc một số axit amin
B Trong phân tử ARN có chứa gốc đường C5H10O5 và các bazơ nitơ A, T, G, X
C Ở sinh vật nhân chuẩn, axit amin mở đầu chuỗi pôlipeptit sẽ được tổng hợp là metiônin
D Phân tử tARN và rARN có cấu trúc mạch đơn, phân tử mARN có cấu trúc mạch kép
Hướng dẫn:
Phát biểu đúng là ở sinh vật nhân chuẩn, axit amin mở đầu chuỗi polipeptit sẽ được tổng hợp
là Methionie
A sai một bộ ba chỉ mã hóa cho 1 axit amin
B sai Phân tử mARN có bazo: A, U, G, X.Trong ARN không có T
D sai Các phân tử ARN đều có cấu trúc mạch đơn
chọn đáp án C
F CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP TỰ LUYỆN: DỊCH MÃ VÀ ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 22Câu 1: Các bộ ba trên mARN có vai trò quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã là:
A 3, GAU5, ; 3, AAU5, ; 3, AGU5, ; B 3, UAG5, ; 3, UAA5, ; 3, AGU5, ;
C 3, UAG5, ; 3, UAA5, ; 3, UGA5, ; D 3, GAU5, ; 3, AAU5, ; 3, AUG5, ;
Câu 2: Trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, ở giai đoạn hoạt hoá axit amin, ATP có vai trò
cung cấp năng lượng
A để gắn bộ ba đối mã của tARN với bộ ba trên mARN
B để cắt bỏ axit amin mở đầu ra khỏi chuỗi pôlipeptit
C để các ribôxôm dịch chuyển trên mARN
D để axit amin được hoạt hoá và gắn với tARN
Câu 3: Mô tả nào dưới đây về quá trình dịch mã là đúng ?
A Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit chỉ thực sự được bắt đầu khi tARN có bộ ba đối mã là
AUG liên kết được với bộ ba khởi đầu trên mARN
B Quá trình dịch mã chỉ kết thúc khi tARN mang một axit quan đặc biệt gắn vào với bộ ba kết
thúc trên mARN
C Quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit chỉ thực sự được bắt đầu khi tARN có bộ ba đối mã là
UAX liên kết được với bộ ba khởi đầu trên mARN
D Quá trình dịch mã chỉ kết thúc khi tARN mang bộ ba đối mã đến khớp vào với bộ ba kết
thúc trên mARN
Câu 4: Khi nói về cơ chế dịch mã ở sinh vật nhân thực, nhận định nào sau đây không đúng?
A Khi dịch mã, ribôxôm chuyển dịch theo chiều 5'→3' trên phân tử mARN
B Khi dịch mã, ribôxôm chuyển dịch theo chiều 3'→5' trên phân tử mARN
C Trong cùng một thời điểm có thể có nhiều ribôxôm tham gia dịch mã trên một phân tử mARN
D Axit amin mở đầu trong quá trình dịch mã là mêtiônin
Câu 5: Cho biết các côđon mã hóa các axit amin tương ứng như sau: GGG - Gly; XXX - Pro;
GXU - Ala; XGA - Arg; UXG - Ser; AGX - Ser Một đoạn mạch gốc của một gen ở vi khuẩn có
trình tự các nuclêôtit là 5’AGXXGAXXXGGG3’ Nếu đoạn mạch gốc này mang thông tin mã hóa
cho đoạn pôlipeptit có 4 axit amin thì trình tự của 4 axit amin đó là
A Pro-Gly-Ser-Ala B Ser-Ala-Gly-Pro C Gly-Pro-Ser-Arg D Ser-Arg-Pro-Gly
Câu 6: Điều khẳng định nào dưới đây về hoạt động của opêron Lac là đúng?
A Khi môi trường có lactôzơ thì phân tử đường này sẽ liên kết với ARN pôlimeraza làm cho
nó bị biến đổi cấu hình nên có thể liên kết được với vùng vận hành
B Khi môi trường không có lactôzơ thì phân tử ARN pôlimeraza không thể liên kết được với
vùng vận hành
C Khi môi trường có lactôzơ thì phân tử đường này sẽ liên kết với phân tử prôtêin ức chế
làm cho nó bị biến đổi cấu hình nên không thể liên kết được với vùng vận hành
D Khi môi trường không có lactôzơ thì phân tử prôtêin ức chế sẽ liên kết với ARN
pôlimeraza làm cho nó bị biến đổi cấu hình nên có thể liên kết được với vùng khởi động
Câu 7: Trong cơ chế điều hòa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ, vai trò của gen điều hòa là gì?
A Mang thông tin quy định prôtêin điều hòa
B Nơi liên kết với protêin điều hòa
C Nơi tiếp xúc với enzim pôlimeraza
D Mang thông tin quy định enzim pôlimeraza
Câu 8: Khi nói về điều hòa hoạt động của opêron lac ở E.coli Câu nói nào sau đây có nội dung
không đúng?
A Khi môi trường chỉ có lactôzơ (chất cảm ứng) sẽ gắn vào prôtêin ức chế làm thay đổi cấu
hình không gian, do đó nó không gắn vào được vùng O Nhờ đó mARN pôlimeraza mới thực
hiện được quá trình phiên mã ở nhóm gen cấu trúc
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 23B Khi môi trường không có lactôzơ, prôtêin ức chế gắn vào vùng O, ngăn cản sự phiên mã
của nhóm gen cấu trúc, vì enzim phiên mã mARN pôlimeraza không hoạt động được
C Khi môi trường có lactôzơ, prôtêin ức chế bị bất hoạt, ngăn cản sự phiên mã của nhóm gen
cấu trúc, vì enzim phiên mã mARN pôlimeraza không hoạt động được
D Sự phiên mã bị kìm hãm khi chất ức chế gắn vào vùng O và lại diễn ra bình thường khi chất
cảm ứng làm bất hoạt chất ức chế
Câu 9: Theo Jacôp và Mônô, các thành phần cấu tạo của opêron Lac gồm:
A gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P)
B vùng vận hành (O), nhóm gen cấu trúc, vùng khởi động (P)
C gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O)
D gen điều hoà, nhóm gen cấu trúc, vùng vận hành (O), vùng khởi động (P)
Câu 10: Trong một operon, nơi enzim ARN-polimeraza bám vào khởi động phiên mã là:
A Vùng khởi động B Vùng vận hành C Vùng điều hòa D Vùng mã hóa
Câu 11: Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con nhờ
cơ chế
A dịch mã B nhân đôi ADN C phiên mã D giảm phân và thụ tinh
Câu 12: Câu nào trong các câu sau là không đúng ?
A Trong quá trình phiên mã , mạch ARN mới được tạo ra theo chiều từ 3’ → 5’
B Trong quá trình tổng hợp ARN, mạch ARN mới tổng hợp theo chiều 5’ → 3’
C Trong quá trình tổng hợp prôtêin, mARN được dịch mã theo chiều từ 5’ → 3’
D Trong quá trình tổng hợp ARN, mạch gốc ADN được phiên mã theo chiều 3’ → 5’
Câu 13: Mô tả nào dưới đây về quá trình phiên mã và dịch mã là đúng?
A Phiên mã và dịch mã ở sinh vật nhân sơ xảy ra cùng một thời điểm
B Chiều dài của phân tử mARN ở sinh vật nhân sơ đúng bằng chiều dài đoạn mã hoá của gen
C Mỗi gen ở sinh vật nhân sơ được phiên mã ra một phân tử mARN riêng
D Ở sinh vật nhân sơ sau khi phiên mã đều diễn ra theo nguyên tắc bổ sung
Câu 14: Bộ ba mã sao 5’GXA 3’ có bộ ba đối mã tương ứng là
A 5, XGU 3, B 5, GXA 3, C 3, XGT 5, D 5, UGX 3, Câu 15: Các quá trình dưới đây xảy ra trong 1 tế bào nhân chuẩn:
1-phiên mã; 2 - gắn ribôxôm vào mARN;
3- cắt các intron ra khỏi ARN ; 4- gắn ARN pôlymeraza vào ADN;
5- chuỗi pôlipeptit cuộn xoắn lại; 6- mêtiônin bị cắt ra khỏi chuỗi pôlypeptit
Trình tự đúng là:
A 1- 3- 2- 5- 4- 6 B 4- 1- 2- 6- 3- 5 C 4- 1- 3- 6- 5- 2 D 4- 1- 3- 2- 6- 5
Câu 16: Khi nói về cơ chế di truyền ở sinh vật nhân thực, trong điều kiện không có đột biến
xảy ra, phát biểu nào sau đây là không đúng?
A Sự nhân đôi ADN xảy ra ở nhiều điểm trong mỗi phân tử ADN tạo ra nhiều đơn vị tái bản
B Trong dịch mã, sự kết cặp các nuclêôtit theo nguyên tắc bổ sung xảy ra ở tất cả các
nuclêôtit trên phân tử mARN
C Trong tái bản ADN, sự kết cặp các nuclêôtit theo nguyên tắc bổ sung xảy ra ở tất cả các
nuclêôtit trên mỗi mạch đơn
D Trong phiên mã, sự kết cặp các nuclêôtit theo nguyên tắc bổ sung xảy ra ở tất cả các
nuclêôtit trên mạch mã gốc ở vùng mã hoá của gen
Câu 17: Một gen nhân đôi 3 lần, mỗi gen con tạo ra phiên mã 2 lần và trên mỗi bản sao có 10
ribôxôm trượt không lặp lại Số phân tử prôtêin bậc 1 được tổng hợp là
A 120 B 140 C 160 D 180
Câu 18: Phân tử tARN có bộ ba đối mã 5’…AUX…3’ thì trên mạch bổ sung của gen tương ứng
là các nuclêôtit
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 24A 3’…XAT…5’ B 5’…GAT…3’ C 5’…ATX…3’ D 5’…TAG…3’
Câu 19: Cho biết các bộ ba trên mARN mã hóa cho các axit amin tương ứng là: 5’ XUG 3’ –
Leu; 5’GUX 3’ – Val; 5’ AXG 3’ – Thr; 5’ GXA 3’ – Ala Từ đoạn mạch gốc chứa 4 mã di truyền
của một gen không phân mảnh có trình tự các đơn phân 5’ XAGXGTGAXXAG 3’ Phiên mã tổng
hợp đoạn mARN
Theo nguyên tắc dịch mã thì từ đoạn mARN này sẽ tổng hợp được đoạn polipeptit có trình tự
axit amin là
A Val – Ala - Leu – Val B Leu – Val – Thr – Val
C Leu- Val- Thr – Leu D Val – Ala – Leu – Thr
Câu 20: Trình tự các gen trong 1 opêron Lac như sau:
A Gen điều hoà (R) → vùng vận hành (O) → các gen cấu trúc: gen Z - gen Y - gen A
B Gen điều hoà (R)→ vùng khởi động (P) → vùng vận hành (O) → các gen cấu trúc
C Vùng khởi động (P) → vùng vận hành (O) → các gen cấu trúc: gen Z - gen Y - gen A
D Vùng vận hành (O) → vùng khởi động (P) → các gen cấu trúc: gen Z - gen Y - gen A
Câu 21: Trong mô hình cấu trúc của Operon Lac, vùng khởi động là nơi
A prôtêin ức chế có thể liên kết vào để ngăn cản quá trình phiên mã
B mang thông tin quy định cấu trúc prôtêin ức chế
C ARN pôlymeraza bám vào và khởi đầu phiên mã
D mang thông tin quy định cấu trúc các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường
B trình tự nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã
C nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã tổng hợp nên ARN thông tin
D vùng khi họat động sẽ tổng hợp nên prôtêin, prôtêin này tham gia vào quá trình trao đổi
chất của tế bào hình thành nên tính trạng
Câu 23: Ở sinh vật nhân sơ, điều hòa hoạt động của gen diễn ra chủ yếu ở giai đoạn
A trước phiên mã B sau dịch mã C dịch mã D phiên mã
Câu 24: Trong cơ chế điều hoà hoạt động của opêron Lac, sự kiện nào sau đây diễn ra cả khi
môi trường có lactôzơ và khi môi trường không có lactôzơ?
A Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế
B Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế
C Các gen cấu trúc Z, Y, A phiên mã tạo ra các phân tử mARN tương ứng
D ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động của opêron Lac và tiến hành phiên mã
Câu 25: Các thành phần tham gia trực tiếp vào quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit:
1 gen 2 mARN 3 Axit amin 4 tARN 5 Riboxom 6 Enzim
Số phương án đúng
A 3 B 5 C 4 D 6
Câu 26: Cho các phát biểu dưới đây:
(1) Ở sinh vật nhân thực, các đoạn exon của gen không mang thông tin di truyền
(2) Mã di truyền luôn có tính thoái hóa
(3) Trong một lần nhân đôi ADN những gen khác nhau có số lần nhân đôi khác nhau
(4) Nguyên tắc bổ sung không thể hiện trong quá trình dịch mã
Số phát biểu đúng là
A 0 B 1 C 2 D 3
Câu 27: Cho các đặc điểm sau:
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 25(1) Qua nhân đôi, từ một ADN ban đầu tạo ra hai ADN con có cấu trúc giống hệt nhau
(2) Mạch đơn mới được tổng hợp theo chiều 5’ → 3’
(3) Cả hai mạch đơn đều làm khuôn để tổng hợp mạch mới
(4) Trong một chạc sao chép, hai mạch mới đều được kéo dài liên tục
(5) Diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn
Có bao nhiêu đặc điểm đúng với quá trình tái bản ADN?
Hướng dẫn giải câu 6:
Điều khẳng định đúng về hoạt động của opêron Lac là đúng : Khi môi trường có lactôzơ thì phân tử đường sẽ liên kết với phân tử protein ức chế làm cho nó bị biến đổi cấu hình nên không
thể liên kết với vùng vận hành (O)
Ngược lại khi môi trường không có lactozo thì protein ức chế bám vào vùng vận hành (O) và
ngăn cản quá trình phiên mã chọn đáp án C
Hướng dẫn giải câu 17:
Gen nhân đôi 3 lần tạo ra 23= 8 phân tử ADN con Mỗi gen con phiên mã 2 lần tạo ra 16 phân tử ARN ( 1 gen phiên mã 1 lần tạo 1 phân tử ARN) Trên mỗi bản sao có 10 riboxom trượt qua( mỗi riboxom trượt tổng hợp 1 phân tử protêin)
Vậy số phân tử protêin được tổng hợp= 16 nhân 10= 160 phân tử chọn đáp án C
Hướng dẫn giải câu 24:
Trong cơ chế điều hòa hoạt động của operol Lac, khi môi trường có lactozo và môi trường không có lactozo thì gen điều hòa vẫn tổng hợp ra Protein ức chế
Khi có lactozo thì protein ức chế bị bất hoạt không gắn dc vào O → quá trình phiên mã diễn ra Khi không có lactozo thì protein ức chế bám vào vùng vận hành O → ngăn cản quá trình phiên
mã chọn đáp án B
Hướng dẫn giải câu 25:
Các thành phần trực tiếp tham gia tổng hợp chuỗi polipeptit bao gồm:
– mARN: là bản phiên mã từ mã gốc của gen chứa đựng thông tin giải mã trình tự, số lượng, thành phần của các axit amin trong phân tử prôtêin
– tARN: là ARN vận chuyển có 2 đầu, 1 đầu mang bộ 3 đối mã và đầu còn lại mang các axit amin tương ứng làm chức năng vận chuyển các axit amin đến mARN để tổng hợp prôtêin
– rARN: tham gia vào thành phần của Riboxom, nơi tổng hợp nên chuỗi polipeptit
– Riboxom: Gồm 2 tiểu phần – Các enzim tham gia dịch mã:
+ Aminoacyl - tARN - sintetase là loại enzyme xúc tác quá trình hoạt hóa acid amin, gắn axit amin vào với ARNt tạo phức aminoacyl - tARN để đi đến riboxom Mỗi acid amin có loại enzyme tương ứng xúc tác
+ Peptidyl - transferase là enzyme xúc tác phản ứng cắt liên kết este giữa chuỗi polypeptid đang được tổng hợp với tARN ở vị trí P của riboxom, đồng thời vận chuyển chuỗi polypeptid đó từ vị trí P sang vị trí A và tổng hợp lại liên kết peptid giữa chuỗi polypeptid với axit amin đang có ở vị trí A
+ Translocase là enzyme xúc tác sự di chuyển của riboxom trên mARN theo chiều 5' - 3'
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 26Vậy các thành phần trực tiếp tham gia tổng hợp chuỗi Polipeptit có:
mARN, tARN, rARN, axit amin, Riboxom, enzim chọn đáp án B
Hướng dẫn giải câu 26:
(1) sai Ở sinh vật nhân thực, gen phân mảnh, xen kẽ các đoạn exon (mã hóa) là các đoạn
intron (không mã hóa)
(2) sai Có một số axit amin chỉ được mã hóa bởi duy nhất 1 bộ ba: methionin, tryptophan
(3) sai Trong một lần nhân đôi, các gen khác nhau có số lần nhân đôi như nhau
(4) sai nguyên tắc bổ sung A-T; G-X ngoài việc thể hiện trong quá trình nhân đôi còn thể hiện
trong quá trình phiên mã và dịch mã
Vậy không có phát biểu nào đúng chọn đáp án A
Hướng dẫn giải câu 27:
Trong các nội dung trên:
(1) đúng Quá trình nhân đôi tuân theo 2 nguyên tắc: bổ sung và bán bảo toàn nên tạo ra 2
phân tử ADN con giống hệt ADN mẹ
(2) đúng Enzyme tổng hợp ADN pol chỉ tổng hợp theo chiều 5' → 3' nên mạch đơn mới sẽ
được tổng hợp theo chiều 5' → 3'
(3) đúng Trong nhân đôi cả hai mạch đơn đều làm khuôn tổng hợp mạch mới, còn trong quá
trình phiên mã thì chỉ có mạch gốc mới dùng làm khuôn tổng hợp
(4) sai Trong 1 chạc sao chép (chạc chữ Y) có 1 mạch được tổng hợp liên tục còn 1 mạch
được tổng hợp gián đoạn thành từng đoạn ngắn Okazaki
(5) đúng
Các nội dung (1), (2), (3), (5) đúng chọn đáp án D
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 27CƠ CHẾ BIẾN DỊ CẤP PHÂN TỬ: ĐỘT BIẾN GEN
A TÓM TẮT LÍ THUYẾT
I KHÁI NIỆM CHUNG
Là những biến đổi trong cấu trúc của gen
dạng đột biến chỉ liên quan tới một cặp nuclêôtit được gọi là đột biến điểm
Mỗi đột biến gen dẫn đến thay đổi trình tự nuclêôtit, vì vậy mỗi lần biến đổi cấu trúc gen
sẽ tạo ra một alen mới
Tần số xảy ra đột biến với mỗi gen là rất thấp từ 10-6 – 10-4
Tần số đột biến gen có thể thay đổi, phụ thuộc vào:
Loại tác nhân đột biến
Cường độ, liều lượng tác nhân
Đặc điểm cấu trúc của gen
Thể đột biến là cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
II CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN ĐIỂM
Có 3 dạng đột biến gen là mất một cặp nuclêôtit, thay thế một cặp nuclêôtit, thêm một cặp nuclêôtit
Nội dung
so sánh Mất một cặp nuclêôtit Thêm một cặp nuclêôtit Thay thế một cặp nuclêôtit
Lg Ngắn đi Dài ra Không thay đổi
N Giảm đi 1 cặp A-T
hoặc 1 cặp G-X Tăng thêm một cặp A-T hoặc 1 cặp G-X Giảm 1 cặp A-T và tăng 1 cặp G-X hoặc tăng 1 cặp A-T và giảm 1 cặp
G-X hoặc không thay đổi nếu thay thể A-T bằng T-A hoặc G-X bằng X-G
LK H 2 Giảm xuống 2 (A-T)
hoặc 3 (G-X) Tăng lên 2 (A-T) hoặc 3 (G-X) Tăng lên 1 nếu thay thể A-T bằng G-X
Giảm xuống 1 nếu thay thế G-X bằng A-T
Không thay đổi nếu thay thể A-T bằng T-A hoặc G-X bằng X-G
Hậu quả Làm thay đổi toàn
bộ trật tự sắp xếp các nuclêôtit từ vị trí mất trở về sau thay đổi trình tự sắp sếp các aa thay đổi chức năng Pr
Làm thay đổi toàn bộ trật tự sắp xếp các nuclêôtit từ vị trí thêm trở về sau thay đổi trình tự sắp sếp các aa thay đổi chức năng Pr
- Thay thế cùng loại, mã di truyền không thay đổi, không ảnh hưởng đến phân tử prôtêin nó điều khiển tổng hợp
- Thay thế khác cặp, làm thay đổi mã
di truyền, có thể ảnh hưởng đến prôtêin nó điều khiển tổng hợp
Tại sao cùng là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit mà có trường hợp ảnh hưởng đến cấu trúc của prôtêin, có trường hợp không? Yếu tố quyết định điều này là gì?
III NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
1 Nguyên nhân
Nguyên nhân bên ngoài
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 28 Tác nhân vật lí : Tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt Gây đột biến gen không đặc hiệu
Tác nhân hoá học (5BU): Các hoá chất Gây đột biến gen đặc hiệu
Tác nhân sinh học (một số virut): Đột biến gen
Nguyên nhân bên trong: Do rối loạn sinh lí hoá sinh của tế bào
2 Cơ chế phát sinh đột biến gen:
Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân
gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen
a Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN
Bazơ nitơ thường tồn tại ở hai dạng cấu trúc là dạng thường và dạng hiếm (dạng hoạt hoá)
Các Bazơ nitơ dạng hiếm vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không
đúng trong quá trình nhân đôi
G-X G*-X G*-T A-T (Chương trình chuẩn)
A-T A*-T A*-X G-X (Chương trình nâng cao)
KL: Đột biến gen chỉ xảy ra qua ít nhất 2 lần nhân đôi của ADN
b Tác động của các tác nhân đột biến
Tác động của tác nhân vật lí: tia tử ngoại (UV) có thể làm 2 bazơ Timin cùng 1 mạch ADN
liên kết với nhau làm phát sinh đột biến gen dạng mất 1 cặp nuclêôtit A-T
Tác nhân hoá học:
5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của Timin gây đột biến thay thể A-T bằng G-X
A-T A-5BU G-5BU – G-X
Acridin có thể làm mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit Trong quá trình nhân đôi ADN: Nếu
acridin chèn vào mạch khuôn sẽ tạo nên đột biến thêm một cặp nu, nếu acridin chèn vào mạch mới gây nên đột biến mất một cặp nuclêôtit
KL: Đột biến gen phát sinh trong quá trình nhân đôi ADN
IV HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
1 Hậu quả chung
Đột biến gen có thể có hại, có thể có lợi hoặc trung tính
Xét ở mức độ phân tử đa số đột biến thường trung tính (vô hại)
Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào điều kiện môi trường và tổ hợp gen
2 Ý nghĩa của đột biến gen
Làm xuất hiện alen mới tính trạng mới Làm sinh giới đa dạng và phong phú
Cung cấp nguyên liệu chủ yếu cho tiến hoá và chọn giống
B VÍ DỤ MẪU: ĐỘT BIẾN GEN
Câu 1: Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây là không đúng?
A Không phải tất cả các dạng đột biến gen đều có hại cho thể đột biến
B Trong các dạng đột biến điểm, dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit thường làm thay đổi ít
nhất thành phần axit amin của chuỗi pôlipeptit do gen đó tổng hợp
C Khi các bazơ nitơ dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi ADN thì thường làm phát
sinh đột biến gen dạng mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit
D Dưới tác động của cùng một tác nhân gây đột biến, với cường độ và liều lượng như nhau
thì tần số đột biến có thể khác nhau ở các gen khác nhau
Hướng dẫn:
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 29Khi nói về đột biến gen, khi các bazơ nitơ dạng hiếm xuất hiện trong quá trình nhân đôi ADN thì thường làm phát sinh đột biến gen dạng thay thế một cặp nuclêôtit
VD: Khi có sự xuất hiện của bazo nito hiếm G*
Đột biến: X-G → X-G* → T-G* → T-A chọn đáp án C
Câu 2: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến gen ?
A Đột biến xôma chỉ có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng và nếu là gen lặn sẽ không
biểu hiện ra kiểu hình
B Đột biến giao tử thường không biểu hiện ra kiểu hình ở thế hệ đầu tiên vì ở trạng thái dị
hợp
C Đột biến tiền phôi thường biểu hiện ra kiểu hình khi bị đột biến
D Đột biến xôma được nhân lên ở một mô và luôn biểu hiện ở một phần cơ thể
Hướng dẫn:
Đột biến gen: đột biến xoma chỉ có thể di truyền bằng sinh sản sinh dưỡng và nếu là gen lặn thì sẽ không biểu hiện ra kiểu hình
B.sai Đột biến giao tử sẽ biểu hiện ở thế hệ sau, còn tùy vào tổ hợp đột biến
C sai đột biến tiền phôi sẽ biểu hiện kiểu hình nếu là đột biến trội, còn nếu là đột biến lặn sẽ không hiểu biện kiểu hình
D sai Đột biến xoma nhân lên trong mô và chỉ biểu hiện ở cơ thể khi là đột biến trội
chọn đáp án A
Câu 3: Đột biến gen là những biến đổi
A trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một số nuclêôtit tại một điểm nào đó trên
ADN
B vật chất di truyền ở cấp độ phân tử hoặc cấp độ tế bào
C trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hoặc một số cặp nuclêôtit tại một điểm nào đó
Những đột biến liên quan tới một cặp nuclêôtit là đột biến điểm: mất 1 cặp nuclêôtit, thêm
một cặp nuclêôtit, thay thế một cặp nuclêôtit chọn đáp án C
Câu 4: Dạng đột biến gen nào sau đây khi xảy ra có thể làm thay đổi số liên kết hiđrô nhưng
không làm thay đổi số lượng nuclêôtit của gen?
Mất 1 cặp nuclêôtit: mất 2 nuclêôtit và giảm 2 hoặc 3 liên kết hidro
Thêm 1 cặp nuclêôtit: thêm 2 nuclêôtit và tăng 2 hoặc 3 liên kết hidro
chọn đáp án D
C CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP TỰ LUYỆN: ĐỘT BIẾN GEN
Câu 1: Phát biểu nào sau đây là đúng về thể đột biến?
A Thể đột biến là cơ thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 30B Thể đột biến là cơ thể mang đột biến nhưng chưa biểu hiện ra kiểu hình
C Thể đột biến là cơ thể mang đột biến nhưng không bao giờ biểu hiện ra kiểu hình
D Thể đột biến là cơ thể mang biến dị tổ hợp được biểu hiện ra kiểu hình
Câu 2: Dạng đột biến thay thế một cặp nuclêôtít này bằng một cặp nuclêôtit khác loại thì
A chỉ bộ ba có nuclêôtít thay thế mới thay đổi còn các bộ ba khác không thay đổi
B toàn bộ các bộ ba nuclêôtít trong gen bị thay đổi
C nhiều bộ ba nuclêôtít trong gen bị thay đổi
D các bộ ba từ vị trí cặp nuclêôtít bị thay thế đến cuối gen bị thay đổi
Câu 3: Điểm giống nhau giữa đột biến gen trong tế bào chất và đột biến gen trong nhân là
A đều xảy ra trên ADN trong nhân tế bào
B phát sinh trên ADN dạng vòng
C không di truyền qua sinh sản sinh dưỡng
D phát sinh mang tính ngẫu nhiên, cá thể, không xác định
Câu 4: Trong quá trình nhân đôi ADN, Guanin dạng hiếm gặp bắt đôi với nuclêôtit bình
thường nào dưới đây có thể gây nên đột biết gen?
A Ađêmin B Timin C Xitôzin D 5 - BU
Câu 5: Cơ chế phát sinh đột biến gen được biểu thị bằng sơ đồ
A gen → thường biến → hồi biến → đột biến gen
B gen → tiền đột biến → hồi biến → đột biến gen
C gen → tiền đột biến → thường biến → đột biến gen
D gen → tiền đột biến → đột biến gen
Câu 6: Ở tế bào nhân thực, loại gen khi bị đột biến không làm thay đổi vật chất di truyền
trong nhân tế bào là
A gen trên nhiễm sắc thể thường B gen trên nhiễm sắc thể giới tính
C gen trên phân tử ADN dạng vòng D gen trong tế bào sinh dưỡng
Câu 7 : Đột biến gen trội phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào sinh dưỡng không
có khả năng
A di truyền qua sinh sản vô tính B nhân lên trong mô sinh dưỡng
C di truyền qua sinh sản hữu tính D tạo thể khảm
Câu 8: Mức độ có lợi hay có hại của gen đột biến phụ thuộc vào
A số lượng cá thể trong quần thể B môi trường sống và tổ hợp gen
C tần số phát sinh đột biến D tỉ lệ đực, cái trong quần thể
Câu 9: Khi nói về đột biến gen, phát biểu nào sau đây không đúng?
A Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến
B Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu của quá trình tiến hoá
C Phần lớn đột biến gen xảy ra trong quá trình nhân đôi ADN
D Phần lớn đột biến điểm là dạng đột biến mất một cặp nuclêôtit
Câu 10: Ở sinh vật nhân sơ có nhiều trường hợp gen bị đột biến nhưng chuỗi polipeptit do
gen quy định tổng hợp không bị thay đổi Nguyên nhân là vì
A mã di truyền có tính đặc hiệu B mã di truyền có tính thoái hóa
C ADNcủa vi khuẩn có dạng vòng D gen của vi khuẩn có cấu trúc theo Operon
Câu 11: Ở ruồi giấm, gen A quy định tính trạng mắt đỏ, gen a đột biến quy định tính trạng
mắt trắng Khi 2 gen nói trên tự tái bản 4 lần thì số nuclêôtit trong các gen mắt đỏ ít hơn các
gen mắt trắng 32 nuclêôtit tự do và gen mắt trắng tăng lên 3 liên kết H Hãy xác định kiểu
biến đổi có thể xảy ra trong gen đột biến?
A Mất 1 cặp G – X B Thay thế 1 cặp A – T bằng 1 cặp G - X
C Thêm 1 cặp G – X D Thay thế 1 cặp G – X bằng 1 cặp A – T
Câu 12: Trình tự biến đổi nào dưới đây hợp lí nhất?
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 31A Thay đổi trình tự các nuclêôtit trong gen → thay đổi trình tự các axit amin trong chuỗi
pôlypeptit → thay đổi trình tự các nuclêôtit trong mARN → thay đổi tính trạng
B Thay đổi trình tự các nuclêôtit trong gen cấu trúc → thay đổi trình tự các nuclêôtit trong mARN →
thay đổi trình tự các axit amin trong chuỗi pôlypeptit → thay đổi tính trạng
C Thay đổi trình tự các nuclêôtit trong gen → thay đổi trình tự các nuclêôtit trong tARN →
thay đổi trình tự các axit amin trong chuỗi pôlypeptit → thay đổi tính trạng
D Thay đổi trình tự các nuclêôtit trong gen → thay đổi trình tự các nuclêôtit trong rARN →
thay đổi trình tự các axit amin trong chuỗi pôlypeptit → thay đổi tính trạng
Câu 13: Hóa chất 5-BU thường gây đột biến gen dạng thay thế cặp A – T bằng cặp G – X Đột
biến gen được phát sinh qua cơ chế nhân đôi ADN Để xuất hiện dạng đột biến trên, gen phải trải qua mấy lần nhân đôi?
A 2 lần B 3 lần C 1 lần D 4 lần Câu 14: Phát biểu nào dưới đây là không đúng về tính chất và vai trò của đột biến gen?
A Chỉ đột biến gen trội được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu của quá trình tiến hóa
B Đột biến gen thường ở trạng thái lặn
C Phần lớn các đột biến ở cấp độ phân tử là có hại cho cơ thể
D Giá trị thích nghi của một đột biến có thể thay đổi tùy tổ hợp gen
Câu 15: Cho các nội dung sau:
1 Đột biến mất đoạn NST thường gây chết hoặc làm giảm sức sống của cơ thể sinh vật
2 Đột biến đảo đoạn NST thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản
3 Đột biến lặp đoạn thường làm tăng cường độ biểu hiện của tính trạng
4 Đột biến chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để chuyển gen từ loài này sang loài khác
Số phát biểu sai là:
A 1 B 2 C 3 D 4
Câu 16: Tần số đột biến gen phụ thuộc vào
1- loại tác nhân gây đột biến 2- đặc điểm cấu trúc của gen
3 – cường độ, liều lượng của tác nhân 4 – chức năng của gen
Số phương án đúng là
A 1 B 2 C 3 D 4
D ĐÁP ÁN VÀ HƯỚNG DẪN GIẢI BÀI TẬP TỰ LUYỆN: ĐỘT BIẾN GEN
1A 2A 3D 4B 5D 6C 7C 8B 9D 10B 11C 12B 13B 14A 15A 16C
Hướng dẫn giải câu 3:
Đột biến gen trong tế bào chất ( đột biến trên ADN mạch vòng, gen thuộc ty thể, lục lạp) và đột biến gen trong nhân( đột biến trên ADN mạch thẳng, kép) đều phát sinh mang tính ngẫu
nhiên, cá thể, không xác định chọn đáp án D
Hướng dẫn giải câu 7:
Đột biến gen trội phát sinh trong quá trình nguyên phân của tế bào sinh dưỡng ( đột biến xoma) không có khả năng di truyền qua sinh sản hữu tính Đột biến xoma chỉ truyền qua sinh
sản vô tính chọn đáp án C
Hướng dẫn giải câu 15:
(1) Đúng Đột biến mất đoạn NST làm mất gen, mất tính trạng, thường gây chết hoặc giảm sức sống của cơ thể sinh vật
(2) sai Đột biến đảo đoạn thường không ảnh hưởng nhiều tới gen vì chúng chỉ làm thay đổi
vị trí các gen còn không làm thay đổi số lượng; sẽ làm mất khả năng sinh sản nhưng ít trường hợp gây chết
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 32(3) đúng Đột biến lặp đoạn là 1 đoạn nào đó của NST được lặp lại 1 hay nhiều lần → chúng
thường làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện tính trạng VD: lặp đoạn ở đại mạch làm tăng
hoạt tính enzim amilaza
(4) đúng Đột biến chuyển đoạn có ứng dụng trong việc chuyển đoạn gen từ loài này sang loài
khác
Chỉ có (2) sai chọn đáp án A
Hướng dẫn giải câu 16:
Đột biến gen có tần số rất thấp từ 10-6 → 10-4 tuy nhiên chúng tùy thuộc vào loại tác nhân đột biến
(có những tác nhân dễ gây đột biến còn có những tác nhân khó gây đột biến); cường độ, liều lượng
của tác nhân (ở một ngưỡng nhất định thì tác dụng của hóa chất sẽ không gây ra đột biến nhưng nếu
vượt qua giới hạn liều lượng đó thì sẽ gây đột biến và ảnh hưởng tới sinh vật)
Tuy nhiên có những gen dễ đột biến ngược lại có những gen khó bị đột biến , còn tùy vào cấu
trúc của gen
Phương án đúng là (1), (2), (3) chọn đáp án C
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 33CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP TẾ BÀO
b Ở sinh vật nhân sơ
NST ở vi khuẩn chỉ là phân tử ADN trần, mạch xoắn kép có dạng vòng
c Ở sinh vật nhân thực
NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm ADN và prôtêin histon
Trong tế bào sinh dưỡng (Xôma) các NST thường tồn tại thành từng cặp:
Mỗi cặp gồm hai chiếc giống hệt nhau về hình dạng, kích thước
Một chiếc có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ gọi là cặp NST tương đồng
Bộ NST đặc trưng của loài là 2n
Đa số các loài có nhiều cặp NST thường và một cặp NST giới tính
Ở một số loài chỉ có 1 NST giới tính, ví dụ như ở châu chấu và rệp
Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc
Người ta thường chia các NST thành 2 loại: NST thường và NST giới tính
Số NST nhiều hay ít không phản ánh mức độ tiến hoá thấp hay cao
2 Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thực
a Cấu trúc hiển vi của NST
Quan sát rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân
Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu: Tâm động, đầu mút, trình tự khởi đầu nhân đôi ADN
Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp cho NST có thể di chuyển về các cực cũng như làm cho NST không dính nhau
Đầu mút có tác dụng bảo vệ nhiễm sắc thể và làm cho các NST không bị dính vào nhau
Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà ở đó ADN được bắt đầu nhân đôi
Ở tế bào không thực hiện phân chia NST có cấu trúc đơn, tương ứng với một crômatit của NST ở kì giữa
Hình thái NST biến đổi qua các kì của quá trình phân bào
b Cấu trúc siêu hiểm vi
NST được cấu tạo chủ yếu từ chất nhiễm sắc
Chất nhiễm sắc gồm phân tử ADN mạch kép quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên các nuclêôxôm
Mỗi nuclêôxôm gồm một đoạn phân tử ADN dài 146 cặp nuclêôtit quấn quanh khối cầu prôtêin 7/4 vòng Mỗi khối cầu prôtêin có 8 phân tử prôtêin histon
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 34 Các nuclêôxôm nối lại với nhau bằng một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histon
Chuỗi nuclêôxôm tạo thành sợi cơ bản (mức xoắn 1) có chiều ngang 11 nm
Sợi cơ bản cuộn xoắn (mức xoắn 2) tạo nên sợi chất nhiễm sắc có chiều ngang 30 nm
Sợi nhiễm sắc được cuộn xoắn lần nữa (mức xoắn 3) tạo nên cấu trúc siêu xoắn chiều
ngang khoảng 300nm
Cuối cùng là một lần xoắn tiếp của sợi 300nm tạo nên crômatit có chiều ngang 700nm
Sau khi nhân đôi mỗi NST có 2 cromatit nhưng vẫn gắn với nhau ở tâm động gọi là NST
kép, mỗi cromatit có 1 sợi phân tử ADN mà có một nửa nguyên liệu cũ và một nửa nguyên liệu mới được lấy từ môi trường tế bào
* Ý nghĩa của cấu trúc cuộn xoắn:
Chiều dài NST được rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài của ADN
Cấu trúc không gian thu gọn giúp thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các NST trong quá trình
phân bào
II NGUYÊN PHÂN
Diễn ra qua 4 kỳ và giai đoạn chuẩn bị gọi là kì trung gian
Ở kì trung gian: mỗi NST đơn tháo xoắn cực đại ở dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để tạo ra
các NST kép
Kì đầu: NST xoắn lại, cuối kì trước màng nhân mất, thoi vô sắc bắt đầu hình thành
Kì giữa: thoi vô sắc hình thành xong, NST kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với
dây tơ vô sắc tại tâm động
Kì sau: mỗi cromatit trong từng NST kép tách nhau qua tâm động phân chia về 2 cực tế bào
Kì cuối: các NST đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, mỗi tế bào chứa bộ NST
lưỡng bội (2n) Các tế bào sinh tinh trùng hoặc sinh trứng nếu bị tác động của các nhân tố phóng xạ, hoá
học… làm cắt đứt thoi tơ vô sắc hoặc ức chế hình thình thoi tơ vô sắc trên toàn bộ bộ NST sẽ tạo
nên các giao tử lưỡng bội
Qua cơ chế thụ tinh: sự kết hợp giữa tinh trùng đơn bội và trứng đơn bội qua thụ tinh sẽ tạo
nên hợp tử lưỡng bội (2n)
III GIẢM PHÂN
Một nhóm tế bào sinh dưỡng ở các cơ thể trưởng thành được tách ra làm nhiệm vụ sinh sản,
gọi là tế bào sinh dục sơ khai Các tế bào này lần lượt trải qua 3 giai đoạn:
Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo ra các tế bào sinh dục con
Giai đoạn sinh trưởng: các tế bào tiếp nhận nguyên liệu từ môi trường ngoài để tạo nên
các tế bào có kích thước lớn (kể cả nhân và tế bào chất)
Giai đoạn chín: các tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm 2 lần phân
bào liên tiếp để tạo ra các giao tử đơn bội
Giai đoạn sau chín: ở thực vật khi kết thúc giảm phân mỗi tế bào đơn bội hình thành từ tế
bào sinh dục đực tiếp tục nguyên phân 2 đợt tạo ra 3 tế bào đơn bội hình thành hạt phấn chín Mỗi tế bào đơn bội ở mỗi tế bào sinh dục cái lại nguyên phân 3 đợt tạo ra 8 tế bào đơn bội hình thành noãn
1 Giảm phân I:
Ở kì trung gian ADN nhân đôi, mỗi cặp NST tương đồng nhân đôi thành cặp NST tương
đồng kép
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 35 Ở kì đầu I: NST tiếp tục xoắn lại, kì này tại một số cặp NST tương đồng có xảy ra trao đổi đoạn giữa 2 cromatit khác nguồn gốc Cuối kì trước I, màng nhân biến mất, thoi tơ vô sắc bắt đầu hình thành
Ở kì giữa I: thoi tơ vô sắc hình thành xong Các NST tương đồng kép tập trung thành cặp trên mặt phẳng xích đạo và nối với thoi tơ vô sắc tại tâm động theo nhiều kiểu sắp xếp
Ở kì sau I: mỗi NST ở dạng kép trong cặp tương đồng kép phân li về 2 cực tế bào, hình thành các tế bào có bộ NST đơn ở trạng thái kép
Ở kì cuối I: tạo 2 tế bào con chứa bộ NST đơn ở trạng thái kép, khác nhau về nguồn gốc, chất lượng NST
2 Giảm phân II:
Ở lần này, kì trung gian trải qua rất ngắn ở kì giữa II, các NST đơn ở trạng thái kép trong mỗi
tế bào tập trung trên mặt phẳng xích đạo nối với thoi tơ vô sắc Kì sau II, mỗi cromatit trong mỗi
NST đơn ở trạng thái kép phân li về 2 cực Kì cuối II tạo ra các tế bào đơn bội Từ một tế bào sinh
tinh trùng tạo ra 4 tinh trùng, từ 1 tế bào sinh trứng tạo ra 1 trứng và 3 thể định hướng
B VÍ DỤ MẪU
Câu 1: Điểm giống nhau giữa nguyên phân và giảm phân là gì?
A Gồm 2 lần phân bào B Xảy ra ở tế bào hợp tử
C Xảy ra ở tế bào sinh dục chín D Nhiễm sắc thể nhân đôi một lần Hướng dẫn:
Điểm giống giữa giảm phân và nguyên phân: Nhiễm sắc thể chỉ nhân đôi 1 lần
Khác nhau: Nguyên phân chỉ gồm 1 lần phân bào, xảy ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục sơ khai Kết quả tạo thành 2 tế bào có bộ NST giống hệt tế bào mẹ
Giảm phân gồm 2 lần phân bào, xảy ra ở tế bào sinh dục chín Sau 2 lần phân bào mà chỉ nhân
đôi 1 lần → tạo thành 4 tế bào có bộ NST (n) chọn đáp án D
Câu 2: Hiện tượng các nhiễm sắc thể tiến lại gần nhau, kết hợp với nhau theo chiều dọc và
bắt chéo lên nhau xảy ra trong giảm phân ở
A kỳ đầu, giảm phân I B kỳ đầu, giảm phân II
C kỳ giữa, giảm phân I D kỳ giữa, giảm phân II
Hướng dẫn:
Trao đổi chéo: Là hiện tượng 2 cromatit của cặp nhiễm sắc thể đồng dạng trao đổi cho nhau 2 đoạn tương ứng sau khi tiếp hợp ở kì đầu giảm phân 1, dẫn tới hiện tượng hoán vị gen giữa
các alen chọn đáp án A
Câu 3: Ở loài sinh sản hữu tính, bộ nhiễm sắc thể được duy trì ổn định qua các thế hệ là nhờ
sự phối hợp của các cơ chế
A nguyên phân B nguyên phân, giảm phân và phân đôi
C giảm phân và thụ tinh D nguyên phân, giảm phân và thụ tinh
Hướng dẫn:
Nguyên phân đảm bảo duy trì ổn định bộ NST của loài sinh sản vô tính, còn ở loài sinh sản hữu tính cơ chế đảm bảo duy trì ổn định bộ NST là: nguyên phân, giảm phân, thụ tinh
chọn đáp án D
Câu 4: Biết hàm lượng ADN nhân trong một tế bào sinh tinh của một loài động vật là 6,6pg
Trong trường hợp phân bào bình thường, hàm lượng ADN nhân của mỗi tế bào khi đang ở kì sau của giảm phân II là
A 3,3pg B 26,4 pg C 13,2 pg D 6,6pg Hướng dẫn:
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 36Hàm lượng ADN nhân trong một tế bào sinh tinh của một động vật là 6,6pg → ADN nhân của
mỗi tế bào đang ở kì sau giảm phân II
Kì sau giảm phân II,chưa phân chia tế bào chất, hàm lượng ADN lúc này vẫn là 6,6pg
chọn đáp án D
C CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Câu 1: Nhiễm sắc thể kép là nhiễm sắc thể
A gồm hai nhiễm sắc thể đơn giống nhau và tồn tại thành cặp tương đồng
B gồm hai nhiễm sắc thể đơn có nguồn gốc khác nhau, dính nhau ở tâm động
C gồm hai cromatit giống hệt nhau, dính nhau ở tâm động
D gồm hai cromatit giống hệt nhau, dính nhau ở đầu mút nhiễm sắc thể
Câu 2: Trong nguyên phân, hình thái đặc trưng của nhiễm sắc thể được quan sát rõ nhất vào kỳ
A trung gian B kỳ đầu C kỳ giữa D kì cuối
Câu 3: Trong nguyên phân, sự tự nhân đôi của nhiễm sắc thể xảy ra ở
A trung gian B kỳ đầu C kỳ giữa D kỳ cuối
Câu 4: Trong nguyên phân, nhiễm sắc thể có những hoạt động là
A tự nhân đôi, tiếp hợp và tái tổ hợp, phân li tái tổ hợp
B tự nhân đôi, phân ly và tái tổ hợp, tổng hợp ARN
C tự nhân đôi, đóng tháo xoắn, tiếp hợp và trao đổi chéo
D tự nhân đôi, đóng tháo xoắn và phân ly
Câu 5: Hiện tượng làm cho vị trí gen trên nhiễm sắc thể có thể thay đổi là
A nhân đôi nhiễm sắc thể B phân li nhiễm sắc thể
C co xoắn nhiễm sắc thể D trao đổi chéo nhiễm sắc thể
Câu 6: Cơ chế tạo thành nhiễm sắc thể đơn từ nhiễm sắc thể kép là
A tự nhân đôi B phân ly C trao đổi chéo D tái tổ hợp
Câu 7: Ở đậu Hà Lan, bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n = 14 Số cromatit ở kỳ giữa của nguyên
phân là
A 7 B 14 C 28 D 42
Câu 8: Hiện tượng các nhiễm sắc thể kép co xoắn cực đại ở kỳ giữa nhằm chuẩn bị cho hoạt
động nào sau đây?
A Phân li nhiễm sắc thể B Nhân đôi nhiễm sắc thể
C Tiếp hợp nhiễm sắc thể D Trao đổi chéo nhiễm sắc thể
Câu 9: Qua quá trình giảm phân trải qua hai lần phân bào, từ một tế bào mẹ tạo ra
A 2 tế bào đơn bội B 2 tế bào lưỡng bội C 4 tế bào đơn bội D 4 tế bào lưỡng bội
Câu 10: Trong quá trình giảm phân, NST đã nhân đôi bao nhiêu lần?
A 1 B 2 C 3 D 4
Câu 11: Hiện tượng nào sau đây của nhiễm sắc thể chỉ xảy ra trong giảm phân và không xảy
ra ở nguyên phân?
A Nhân đôi B Co xoắn C Tháo xoắn D Tiếp hợp và trao đổi chéo
Câu 12: Trong lần phân bào II của giảm phân, các nhiễm sắc thể có trạng thái kép ở các kỳ
nào sau đây ?
A Sau II, cuối II và giữa II B Đầu II, cuối II và sau II
C Đầu II, giữa II D Tất cả các kỳ
Câu 13: Một loài có bộ nhiễm sắc thể 2n = 20 Có 30 tế bào của loài này tham gia giảm phân
hình thành giao tử đực thì ở kì sau của giảm phân II thống kê trong tổng số các tế bào con có
bao nhiêu NST ở trạng thái đơn
A 1200 B 600 C 2400 D 1000
Câu 14: Nguồn gốc của hai nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng là
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 37A một chiếc có nguồn gốc từ bố, một chiếc có nguồn gốc từ mẹ
B cả hai chiếc đều có nguồn gốc từ bố
C cả hai chiếc đều có nguồn gốc từ mẹ
D được sinh ra từ một nhiễm sắc thể ban đầu
Câu 15: Cho các phát biểu sau về quá trình nguyên phân ?
(1).Ở kì đầu của nguyên phân có sự tiếp hợp và trao đổi đoạn giữa các sợ cromatit trong cặp NST kép tương đồng
(2) Ở kì sau nguyên phân các NST xếp thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào
(3) Ở kì sau nguyên phân 2 cromatit chị em của NST kép tách ở tâm động và phân li đồng đều
(4) Ở kì đầu nguyên phân có sự phân lí của cặp NST kép tương đồng tạo sự đa dạng của các giao tử
Số phát biểu đúng là
A 1 B 2 C 3 D 4
Câu 16: Số phát biểu sai trong các phát biểu sau khi nói về nguyên phân ?
(1) Tế bào mẹ ban đầu có 2n NST đơn nghĩa là sẽ có 4n cromatit và gồm có 2n tâm động
(2) Ở kì đầu tế bào có 4n NST hay 2n NST kép gồm 4n cromatit với 2n tâm động (3) Ở kì sau mỗi tế bào chỉ còn lại 2n NST nhưng 4n cromatit với 2n tâm động (4) Khi 2 con đã hình thành thì mỗi tế bào chỉ có 2n cromatit như tế bào mẹ ban đầu
(5) Chu kì tế bào là thời gian xảy ra 2 lần nguyên phân liên tiếp , tính từ kì trung gian đến cuối
9C 10A 11D 12C 13A 14A 15A 16B
Hướng dẫn giải câu 13:
Một loài 2n=20 30 tế bào tham gia giảm phân hình thành giao tử đực → kì sau giảm phân II
→ lúc này số tế bào là 60 tế bào → tổng số NST dạng đơn: 60 × 20 = 1200 chọn đáp án A
Hướng dẫn giải câu 15:
Trong quá trình nguyên phân:
(1) sai vì sự tiếp hợp và trao đổi đoạn giữa các sợi cromatit trong cặp NST kép tương đồng chỉ xảy ra ở giảm phân Kì đầu của nguyên phân NST kép tiếp tục đóng xoắn
(2) Sai vì NST kép xếp thành 1 hàng xảy ra ở kì giữa Đến kì sau thì mỗi NST kép phân li thành
2 NST đơn → (3) đúng
(4) sai vì ở kì đầu 2n NST kép bắt đầu đóng xoắn, màng nhân và nhân con dần dần biến mất, thoi vô sắc phân hoá 2 cực tế bào Còn sự phân li của cặp NST xảy ra vào kì sau
Vậy chỉ có đáp án (3) đúng chọn đáp án A
Hướng dẫn giải câu 16:
(1) sai vì NST đơn không có cromatit mà đề bài cho tế bào mẹ ban đầu có 2n NST đơn
(2) đúng, vì trong nguyên phân kì đầu có 2n NST kép, số cromatit là 4n và số tâm động là 2n,
vì ở kì này, 2n NST kép bắt đầu đóng xoắn, màng nhân và nhân con tiêu biến, thoi vô sắc phân hoá thành 2 cực tế bào
(3) Sai vì ở kì sau mỗi NST kép trong bộ 2n tách thành 2 NST đơn, mỗi NST phân li về 1 cực của tế bào → Không có số cromatit
(4) sai vì 2 con hình thành thì có 2n NST đơn
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 38(5) đúng vì chu kì tế bào là thời gian xảy ra 2 lần nguyên phân liên tiếp , tính từ kì trung gian
đến cuối kì cuối
(6) đúng vì chu kì nguyên phân là thời gian xảy ra 1 lần nguyên phân, tính từ đầu kì trung
gian tới cuối kì cuối
Trong cùng 1 đơn vị thời gian, chu kì nguyên phân tỉ lệ nghịch với số đợt nguyên phân và
trong cùng 1 đơn vị thời gian, số đợt nguyên phân tỉ lệ thuận với tốc độ nguyên phân
→ các phương án sai là: (1) ; (3); (4) chọn đáp án B
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 39CƠ CHẾ BIẾN DỊ CẤP TẾ BÀO
Do tác nhân gây đột biến lí hoá trong môi trường hoặc những biến đổi sinh lí nội bào làm phá
vỡ cấu trúc NST ảnh hưởng tới quá trình tái bản, tiếp hợp, trao đổi chéo của NST
3 Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc NST gồm các dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
Mất đoạn:
Một đoạn NST bị đứt ra làm giảm số lượng gen trên NST
Đoạn bị mất có thể ở phía ngoài hoặc phía trong của cánh
Đột mất đoạn thường giảm sức sống hoặc gây chết Ví dụ, mất đoạn cặp số 5 ở người gây hội chứng tiếng mèo kêu
Đột biến lặp đoạn có thể làm tăng cường hay giảm sút sức biểu hiện tính trạng
Ví dụ, lặp đoạn 16A ở ruồi giấm làm cho mắt hình cầu thành mắt dẹt, càng lặp nhiều đoạn mắt càng dẹt, lặp đoạn ở lúa Đại mạch làm tăng hoạt tính của enzim amilaza
Đảo đoạn:
Một đoạn NST bị đứt rồi quay ngược lại 180° và gắn vào chỗ bị đứt làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST
Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc không
Đột biến đảo đoạn NST ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể vì vật chất di truyền không
bị mất đi
Sự đảo đoạn NST tạo nên sự đa dạng giữa các nòi trong phạm vi một loài
Chuyển đoạn:
Một đoạn NST này bị đứt ra và gắn vào vị trí khác trên NST đó hoặc trên một NST khác
Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng có hai kiểu là chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ
Sự chuyển đoạn làm phân bố lại các gen trong phạm vi một cặp NST hay giữa các NST khác nhau tạo ra nhóm gen liên kết mới
Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản Người ta gặp sự chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu trong thiên nhiên
Trong thực nghiệm người ta đã chuyển gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen hướng dương tạo ra giống hướng dương có nitơ cao trong dầu
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01
Trang 40II ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1 Khái niệm
Đột biến số lượng NST là hiện tượng bộ NST của loài tăng lên một số nguyên lần bộ đơn bội (tạo
thể đa bội) hoặc tăng lên hay giảm đi một hay một số cặp NST sẽ tạo nên thể dị bội
2 Thể dị bội
Thể dị bội gồm có: thể ba nhiễm, thể đa nhiễm, thể một nhiễm, thể khuyết nhiễm Các đột biến dị
bội đa phần gây nên hậu quả có hại ở động vật Ví dụ, ở người có 3 NST 21, xuất hiện hội chứng Đao,
tuổi sinh đẻ người mẹ càng cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao càng nhiều
Ngoài ra, còn gặp hội chứng XXX, XO, XXY, OY đều gây nên hậu quả có hại
3 Thể đa bội
Có 2 dạng đa bội : đa bội chẵn và đa bội lẻ
Đa bội chẵn được hình thành bằng cơ chế nguyên phân rối loạn trên toàn bộ bộ NST 2n sẽ tạo
nên dạng 4n, hoặc do kết hợp giữa 2 loại giao tử lưỡng bội không bình thường với nhau
Đa bội lẻ được hình thành là do sự kết hợp giữa giao tử 2n không bình thường với giao tử
n hình thành thể đa bội lẻ 3n
Cơ thể đa bội có hàm lượng ADN tăng gấp bội dẫn tới trao đổi chất tăng cường, cơ thể đa
bội tế bào kích thước lớn, cơ quan sinh dưỡng, sinh sản to, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi của môi trường
Cơ thể đa bội lẻ không có khả năng sinh sản hữu tính vì quá trình giảm phân bị trở ngại
Muốn duy trì phải nhân bằng con đường sinh sản sinh dưỡng
Thể đa bội khá phổ biến ở thực vật, ở động vật giao phối thường rất ít gặp
B VÍ DỤ MẪU : NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Câu 1: Ở sinh vật nhân thực, vùng đầu mút của nhiễm sắc thể
A là những điểm mà tại đó phân tử ADN bắt đầu được nhân đôi
B là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể di chuyển về các cực của tế bào
C là vị trí duy nhất có thể xảy ra trao đổi chéo trong giảm phân
D có tác dụng bảo vệ các nhiễm sắc thể cũng như làm cho các nhiễm sắc thể không dính vào
nhau
Hướng dẫn
Vùng đầu mút NST có các trình tự nu lặp lại để bảo vệ ADN sau mỗi lần tái bản bị ngắn đi (sự
cố đầu mút) đồng thời bảo về cho NST làm cho chúng không dính vào nhau
chọn đáp án D
Câu 2: Trong những dạng đột biến sau đây dạng đột biến nào không làm thay đổi số lượng
gen có trong nhóm liên kết?
1 Đột biến đảo đoạn 2 Đột biến chuyển đoạn trên cùng một nhiễm sắc thể
3 Đột biến mất đoạn 4 Đột biến lặp đoạn
Phương án đúng là:
A 1, 2, 3 B 1, 2 C 1, 2, 3, 4 D 1, 2, 4
Hướng dẫn:
Đột biến làm thay đổi số lượng gen có trong nhóm gen liên kết: có thể thêm gen mới hoặc làm
mất đi 1 hoặc 1 vài gen trong nhóm liên kết
Dạng đột biến không làm thay đổi số lượng gen trong nhóm đó là: đột biến đảo đoạn (chỉ làm
thay đổi trình tự gen chứ không làm thay đổi số lượng gen); đột biến chuyển đoạn trên cùng
một nhiễm sắc thể cũng không làm thay đổi số lượng gen
www.facebook.com/groups/TaiLieuOnThiDaiHoc01