») CHINH PHUC - Ý TDẦN BỘ LÍ THUYẾT SINH LÚP 12' TBĂNG|SOIĐÔITƯ/DUY, ˆ CHINH PHUC TOAN BO LI THUYET SINH LOP 12 BANG SO 50 TU DUY „ ¬ r2 +
Í Het<sse táo koởn
Hal erech AGW tech reø —‹+ chục , thừY
cn [ ADW sel ting hop theo chibs 5 - x |
Mech I - 5 ting hes tbe Bye Mech 5 - 7 thie Gurg Gost
(srab1, sas đe sẻi Lý hằng tre Eeaae Ki ows Í Mỗi phán 3y XØM mụ -+ 2 phần từ ow ˆ“ >> zz HỆMmm ——— ® Nau n tắc
~ Noein thc Ban Bobo 10
Trang 2c: eS Website: Hoc24h.vn va thay THINH NAM 5 ae ~ oy we TANG eg SS TRỌN BỘ SƠ ĐỎ TƯ DUY MÔN SINH HỌC Câu trúc bậc 1: trật tự sắp - xếp các nu trong chuỗi [ở vung nhân Pe polynucleotide *Ồ [ Mạch kép, dang vong © ` G ce an owe
[ ADN té bao chat: plasmide Cau truc bac 2: hai chuot polynucleotide xoan quanh 1
trục tưởng tượng trong ‘0 khong gian C g9 | O,N,P oe Acid photphoric (H3PO4) ] Duong: deoxyribozo C5H1004 ] Adenine phosphate Mạch kép, thẳng Timine
[ Nhiều phân tử ADN \c—
Trang 3Điêu hòa: nằm ở đâu 3' của mạch AK
gốc
TH CC Khái niêm
Khởi động va kiêm soat phiên ma - Mã hóa: mang thông tin mã hóa — chuoi polypeptide cc A
Kêt thúc: năm ở đâu 5' mạch gỗc
mang tín hiệu kết thúc phiên mã
a
One Gene Oo” ) `
a nàn = 1 codon = 1 amino acid 2 d\ truyen
iid it 44:00:04 N
Promoter Coding ermination
Region Sequence HOC^24H"* [oe = Gen Mã di truyền Gen
Tính phố biên: Hậu hết mọi loài
sinh vật đều sử dụng chung 1 bộ mã di truyền Gen câu trúc Tính liên tục: đọc từ một điễm xác Sn điều hòa định, các bộ ba không gôi lên nhau
Tính thoái hóa: nhiêu bộ ba cùng
mã hóa cho 1 acid amine
Trang 4an Nhân tế bào CyfOzine ADN Ne Timine Nucleotiqe „_ / bp %, © Guanine NITROGEN BASE
Enzyme tháo xoán: giúp ADN
tach nhau tạo chạc chữ Y đm, ADN-polymeraza: tông hợp mạch Oi cnaSs 3 ARN-polymeraza: tong hop doan 3 Ox Ligaza: nỗi các đoạn Okazaki lại với nhau <> for DNA 4 Qe C4 DNA Replication A 2 Q; => Preparation Growth Synthesis HOC24H™
5 Helicase thao xoan
o Hai mạch ADN tách nhau —› chạc A chữ Y Í ADN pol tong hop theo chiéu 5' - s 2, Mạch 3' - 5' tổng hợp liên tục Mạch 5' - 3' thành từng đoạn Okazaki, sau đó noi lại bang enzyme ligase ` SJ Ket qua Mỗi phân tử ADN mẹ —› 2 phân tử ADN con Nguyên tắc bố sung: T-A, A-T, G-X, X-G @@mm Guanine DNA polymerase Original (template) DNA strand © Nguyên tắc Bacterial chromosomes have a single point of origin Moy x.m d g > New DNA A ; 5 oe A 4 Ñ By ares” ~ ie O Replication Y Origin of proceeds in replication both directions Chromosome SVNS Nhân đôi ở SNV1 HOC24H.VN THẦY THỊNH NAM [ ADN kép, thang [ co nhiều đơn vị tái bản Nguyên tắc bán bảo tốn:
Mỗi ADN con sẽ có 1 mạch của
Trang 5ARN thong tin
- mang thong tin di truyền - mạch thang
- thoi gian ton tai ngan
ARN van chuyén
- van chuyén acid amine - CÓ bộ ba đôi mã - mạch đơn, cuộn thành các thủy ARN riboxome - ket hợp với proteine tạo thành Transcription riboxome Ấ „ DNA - cau tao rat phuc tap HOC 24H” » hdenine Xitozine thonucleotide Ribo Uraxine No Y Ve lié a Guanine ARN - polymeraza RNA polymerase rewinding "5, r = of DNA c<, S 6 % ^® A 4A | 3° = — i b<L > = >< | P< — 5" urvinding of DNA = promoter ribosome — HOC24H'``
Tháo xoán: ARN pol bam vao vung
điêu hòa —› tháo xoắn lộ mạch gốc 3' —> B a“ ~ HOC24H.VN mạch gốc _› tông hợp ARN theo - THAY THINH NAM nguyên tắc bỗ sung A-U, G-X, T-A, X-G SVNS:
Gen khong phan manh
mARN tham gia dich ma luôn
Ket thuc: ARN pol di chuyên gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã
SVNT:
Gen phan manh
Trang 6mH Quá trình chuyên TTDT từ mARN -> Protein ([Awwsaels.) + (Am) HOC24H*"* Kp dj ] ena Acid amine + ATP — aa hoat hoa Ng Ppp; <-— | synthetase
27) Gs G+ a" NA amino acid oa -a acid amine
Dién ra:té bao chat Ẳ AMP = ° aa hoat hoa + tARN — tARN-aa The HD gene The message wo đầu `_ DNA mRNA Keo dai Kết thúc Gene The protein 9jM@pnoing Sites LD
BEEN? v1 ư Trên mỗi mARSN có nhiều ——— —
Huntingtin riboxome cùng tham gia dịch
[ Nhân đôi: ADN -—> ADN mã Phiên mã: ADN —› mARN Làm tăng hiệu suất tổng hợp 7 Protein cùng loại Nw aa — == syn JNJ WN ARN™ 1 ow 7
Dich ma: MARN — Protein oe ees poly peptidiques 2 ribosome »
Trang 7——- ‘S HOC^24H cơ che Không có Lactozo fÑNOOOOOOOOOOO
Khái niệm: điều hòa gen là nA ` > R
đieu hoa lượng sản pham
Điêu hòa hoặt
của gen 3 động của gen ^ >
O De Y,
Đ/ Vùng khởi động (P): nơi băm ARN
Tháo xoắn lac pol để khởi đầu phiên mã
Phiên mã Sau phiên mã Lac Operon
=“ n7 Nhóm gen cau truc (Z, Y, A): tong
Dich ma Create ALL LS, hop enzyme phan giai lactozo
CS
the enzymes!!
Trang 8
Đột biến gen là những biến đổi _
ke 2 trong câu trúc của gen
Mat m6t cap NUCIeo tig /
ra ca CA v ny Kk
Thê Liên quan tới một hoặc mot so êm 1 cap nucleotide Cap nucleotide
J
k ^ “ otde : ¬
Thay thế một cặp nudl© Đột biến điểm: liên quantớii `
cặp nucleotide J
Thể đột biến: cá thê mang đột Ộ
biên biểu hiện thành kiêu hình J “ A OL ' ˆ ^ ^ A À
a é Nguyên nhân bên trong: rỗi _ T —* _ 5BU
* Ị loạn sinh lí, sinh hóa của tế bào Nguyên nhân a _—
- Đột biến os thành G-X do tác động của 5BU › (SBU tr londng form) nhan doi G og am trong Phong Xa 5BU oe car Before After ia tu Vat | > ev Tia tử ngoại 7 replication G C Hóa học Nguyên nhân bên ngoài £ gây DB che 9 GØ Qo ox wat li (UV) [ BB gen có lợi, có hại hoặc trung tính Hậu quả SC tac nhan dot bién Hoa hgc (5BU) kK ` z R ` ne Sinh h [9 SỐ 5 gen 12 trung tinh Co Ché pia pot bien tien phoi(1) = leu hién DB ne Ld ĐB gen phụ thuộc tổ hợp gen và môi Dot bien xoma(2) trường $t bién giao tủ(3) (1) (2) (3)
DB gen tạo alen mới , ~ n > z >
Trang 9NST tôn tại thành từng cặp Gôm hai chromatide chị em, khác nguồn gốc Protein ˆ 7
Poot Virus: ADN hoac ARN khong
liền kết voi Protein +6 2X SVNS: 1 ADN vòng, kép «S3 // không liên kết voi Protein SVNT: NST cau tạo từ chất nhiễm sac (ADN + Protein histon)
Đâu mút: làm ôn định câu tric NST
giúp NST không dính vào nhau CHROMOSOME Tâm động: nơi liên kết thoi phân bảo J -4——CENTROMERE Trình tự nucleotide đặc biệt: khởi ] đầu quá trình nhân đôi ` / [ CHRDMATID CHROMATID NST thường: tôn tại thành từng cặp tương đồng CHROMOSOME Ay trong tế bào a) Đa số người và động vật có vú XX- con cái; XY- con đực <4Ầ—— CENTROMERE ‹ z 7 ST giới tinh ác thê \ Histone tail >
c Các loài như chim, bướm, bò sát ` Sun XX- con duc, XY - con cai Z2 = xu Jx SISTER, X“ 2“ >x⁄«aa he CHROMATID CHROMATID J OB LEE LP > ~ `⁄ ⁄4 “2À Histone 3 , đả Ee Ở châu chấu f XX- con cai, XO- con duc 7 VCDT cấp tế bào DNA on + Protein histon Xà NST cấu trúc mang gen: mang TTDT 4NST = 1 ADN Histone
NST có cấu trúc xoắn nhiêu
bac: bao quan TTDT
—— Chromosome
Gen không tự nhân đôi, nhân
đôi ADN —› nhân đôi NST : ^ QY fry ao vệ câu trúc ADN
truyen đạt TTDT Y tr <4 Bao vé
Giup sy phan ly của NST thuận lợi
Trang 10
INTERPHASE Khái niệm: ; Khoảng thời gian giữa 2 lần ano ganda phan bao Pha G1: TB tổng hợp các chất, tăng kích thước Pha sinh trưởng của TB Giai đoạn tiếp theo của ph G v#ể Kì đầu: NST 2n kép {ox NST co xoan
Mang nhan tiéu bién Thoi phan bao xuat hién Pha S: VCDT nhan doi 2n đơn — 2n kép Microtubules - Các giai đoạn Pha nhân đôi Gồm 4*
—— > Pha G2: TB tổng hợp các chat còn thiếu
°_ Kì giữa: NST 2n kép để thực hiện phân bảo
NST co xoan cực đại
NST xép 1 hang trén mp xich dao `
Mỗi NST kép đính với thoi phân bảo
„4e tại tâm động Trực phan
/ (phân bảo không có thoi vô sắc)
Ki sau: NST 4n don
rains Hai Chromatide trong NST kep tach
wes nhau ra - Ј - ” — -
Chromatide di chuyên về hai cực TB Gian phan Nguyên phân: VCDT giữ nguyên J
(phân bào có thoi vô sắc)
Giảm phân: VCDT bị giảm đi một nửa
zằòđ số lượng Tổ
== Ki cudi: NST 4n n ôang đ `
comm NST dan xoan %® Giúp cơ thế sinh trưởng, phat
” Mảng nhân xuất hiện = triển
Thoi phân bào tiêu biên p Tang kichthuécTB ÿ# = , =
` 2c thế hệ cơ thê (sinh sản vô tính)
Trang 11Dhs ap 6, Go 2 fan phan bao nhung cp CÓ ƒ Ki t, ` Un Yay, 1 TB mẹ — 4 TB con Bộ NST của TB con = 1/2 b6 NST TB m@ Prophase II Ki dau II: Bộ NST n kép Màng nhân tiêu biến NST co ngắn đóng xoắn Thoi phân bảo hình thành MEIOSIS .— = >> J f Metaphase II > Kì đầu II: Bộ NST n kép
' NST co xoăn cực dai NST tap
trung 1 hàng trên mp xích đạo
X
Anaphase II >
.„ Ki sau II: Bộ NST 2n đơn
Chromatide di chuyên ve hai
_/ cực của tê bào „ ` Kì cuối II: Kết thúc mỗi TB— 21TB — bd NST n don (2TB — < 4TB NST n) _ ) Màng nhân xuất hiện Oocyte (diploid)
{b) Gamete formation in the female
= 2012 Pearson Education inc a-@-@Q-@ ee 2 ` aS WY Số Spermatids Polar bodies Sperm cells (haploid) Egg cell (haploid) MEIOSIS !I Telophase II Cytokinesis Saas Interkinesis MEIosis ll Kidaul:BONST2nkép — ˆ \ NST co xoan
| Mang nhân tiêu biên
.?/ Thoi phân bào xuất hiện
Trang 12
Sinh san vo tinh:
+ Nguyên phân: Sinh vật sinh trưởng va phat trién
+ Duy trì bộ NST ổn định qua
các thế hệ tế bào, qua cac thể
hệ cơ thê (loài sinh sản vô tính) /
1 cap NST TB sinh tinh:
1TB — 4 giao tl, 2 loại giao tu k TB — 2k loại giao tử 1 cặp NST TB sinh trứng 1TB — 3 tiêu biến, 1 loại giao từ k TB — k loai giao tu ` Sinh sản hữu tính:
+ Nguyên phân giúp cơ thê sinh trưởng và phát triển
+ Giảm phân làm giảm đi 1 nửa bộ NST đặc trưng của loài
+ Thụ tinh: giúp khôi phục lại bộ NST đặc trưng (2n)
Trang 13Khái niệm: đoạn nảo đó của NST bi mat di Í Hậu quả: +Giảm lượng VCDT hoặc làm hỏng gen
+Giảm sức sông hoặc gây chết +Mất đoạn nhỏ:có thê không ảnh hưởng tới sức sông, fa Vi du: +Mat doan NST so 5 — tiéng méo kéu _+Mat doan 21-22 — ung thu mau Ứng dụng: +Loại bỏ gen xâu ra khỏi quan thé +Xác định vị trí gen trên NST
Khái niệm: một đoạn nảo đó của
NST lặp lại một hay nhiều lần
(faa >
Hau qua:
+Tang ham luong VCDT
+Thay đôi cường độ biểu hiện của tính trạng
+Ít ảnh hưởng tới sức sông và khả nang sinh sản hơn so với ĐB mật đoạn ` [ vị dụ:
+Lặp đoạn mang gen Amilaza —
tăng hiệu suất trong công nghiệp bia
+Lặp đoạn trên NST giới tính X: làm
thay đôi hình dạng mất (mat lôi, mắt | det) [ Ứng dụng: Tăng hàm lượng VCDT phòng tránh ĐB mật đoạn Tăng VCDT tạo điêu kiện tiên hóa của hệ gen
Nghiên cứu vai trò ảnh hưởng của
một đoạn nảo đó trên NST
`
Đột bien cau truc NST la
nhieng bien doi lién quan toi cau trúc cua NST Deletion Original Chromosome HOC24H Đột giền Duplication Chromosome Ì = Mutated Chromosome Mutated Chromosome \2o| UU Translocation = Chromosome Chromosome Chr OomosOmMe 20 4 Chromosome 4 20 Original Mutated Chromosomes Chromosomes a O6t 4
Khái niệm: Một đoạn nào đó của
NST bị đứt ra, nỗi vào 1 vị trí khác trên NST đó hoặc nỗi vao 1 NST khác J x cp wong ho CÐ trên 1 NST Phân loại CÐ giữa 2 NST C ˆ 6 không tương hỗ a > > Hau qua: +CÐ lớn thường gây chết hoặc giảm Sức sOng +CÐ nhỏ ít ảnh hưởng tới sức sông 2 Ứng dụng: Ộ +Chuyén gen quý từ loải này sang loài khác +Chuyễn các gen vảo cùng một nhóm liên kết z , R „ ¬
Vi dụ: Chuyên đoạn Robison ở vượn người (2n =48) —› loài người (2m = 46) J Í Khái niệm: Một đoạn NST bị đứtra ` “ - rồi đảo ngược 180 dé va gan lai vi tri CU
Đoạn bị đảo có thê chứa tâm động
hoặc không chứa tâm động Í Hậu quả: +Khơng làm thay đôi hàm lượng VCDT +Thay đổi trật tự sắp xếp các gen trên NST +Thường không gây hậu quả nghiêm trọng \ S Ví dụ: đột biên đảo đoạn ở ruôi giâm ] có liên quan tới khả năng chịu nhiệt
Ứng dụng: Tăng sai khác giữa các
Trang 143m s Cn Ns ( ye aan ` kế CC Khái niệm:
Có ý nghĩa tron Z na thw 1A At sys LAN IS ~ wk Re oR kK
9 Choy _N Đột biên lệch bội (dị bội) là những biên đôi vê sô
Ln lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp NST
Góp phản hinh thann Ợ us a ay rao mot hay mot s6 cap
nh loài m O7 À wong dong _J Mat can bằng he 6 „ Ye i) Thé khéng (2n -2) độ) Thé một ( 2n -l)
Giảm khả năng sinh Sản
Phân loại Thể bốn (2n +2) độ biến lệch bội > “ Thê không (2n -2) Gây chết Thé ma mM z I kép (2n - 1 - 1) '4 mM ne = Xếp (2n + 1 + 1) đ _ ˆ `
3 NST 21: Đa O C4 < CO CHE TAO THE LECH BOI TRONG NGUYEN PHAN Xay ra trong nguyen phan:
na Ác C + Kì sau: 1 chiếc trong cặp
3 NST 13: Patau TT = NST khong phan ly — 2n -1 va
cae = >) ‘ 2n +1
3 NST 18: Eutout —> ——*~——— _—— ` > v ˆ
—==S 4 3 + Ki sau: cả 1 cặp NST không
OX: Tocno Ng 7 ~ eas : me ma - phân ly —> 2n +2 và 2n -2 |
XXX: siêu nv Phan chia ian dau peta xây ra phân ly Ä fs, > ˆ > ^ LZ Z >
a GS, Xay ra trong giam phan: tao giao tử dot bien — ket hop tao
xy: Claires | | T>—= thành cơ thể đột biến
XXY: A „== — có + Rồi loạn GP I: n+1 và n-1
zx \ = —>(—— + Rồi loạn GP II:
tai cre ( tee —) an GI
OY: thal © <a 7S tật cả 2 Tb rồi loạn — n +1 và n-1
Trang 15Da boi le: 3n, 5n, 7n, Qn Khai niem: hơn 2n Đa bội chấn: 4n, 6n, 8n, 10n
Là bộ NST đơn bội của loài
tăng lên một sô nguyên lân, lớn
nhưng không phân ly —› đa bội chẵn
K5 phân: bộ NST nhân đôi
Cơ chế
/ \ * A Giảm phân: Bộ NST nhân đôi
An 6 of ` nhưng không phân ly trong giảm wa nnn đa bội ^ nm tk phân —› tạo ra giao từ mang đột biến Đa bội lẻ không có khả năng sinh sản
Bo NST tang lên —› cơ quan sinh dưỡng lớn — phát triên_
khỏe, khả năng chỗng chịu tôt
Thê đa bội chẵn hoặc dị đa
bội tạo thành giỗng mới
Khái niệm: — | :
Da bội là dạng đột biên so lượng NST, té bao bi
đột biên chứa nhiêu hơn 2 lân sô đơn bội NST | }„ Loài A Loài B ° n' ^ n+n’ Con lai bat thu “|
“Đa bội hóa
Thê song nhị bội 2n+2n'
CO CHE TAO DI DA BOI
Oj da bội
Khái niệm:
Cơ thê chứa bộ NST của cả 2
loài cùng ở trong một tê bào Cơ thê 1 bộ NST: AA Cơ thê 2 bộ NST: BB Dị đa bội: AABB Í Cơ chế:
Cơ thê dị đa bội tạo ra từ lai xa kết hợp với đa bội hóa
Lai xa: lai giữa cá thê thuộc hai loài khác nhau —› con lai thường bất thụ
Đa bội hóa bộ NST của con lai —› song nhị bội (dị đa bội)
Trang 16>
— Tính trạng: đặc điểm cụ thể nào đó, phân biệt giữa các cá
B1: Tạo dòng thuần bằng _ thê với nhau
cách cho tự thụ qua nhiều thê VD: tinh trang mau tóc, mau da 4 „ B 2: Dem các cá thể thuộc các ~ Cap tinh trạng:hai trạng thái khác nhau của cùng một ` x on tinh trang dong thuan dem lai với nhau —› F1,F2, F3
Theo dõi sự di truyền của các
[cap tinh trang J Alen: các trạng thái khác nhau của cùng một gen
; `
B3: Sử dụng toán xác suất Cáp alen: hai alen giỗng hay khác nhau của cùng một gen
thống kê để xử lý cùng trên 1 vị trí xác định của cặp NST tương đồng
—> Đề ra giả thuyết đề giải VD: AA, Aa |
Kiều gen: tập hợp tất cả các gen có trong tế bào một cơ thê Ạ
B4: Làm thí nghiệm để chứng Kiều gen đồng hợp: Các alen của cùng một gen giống nhau
minh cho giả thuyết của mình (AA, aa)
Kieu gen dị hợp: các alen của cùng một gen khác nhau (Aa) J
{Mendel tién hanh phéplai1 _ cp tinh trang: Kieu hinh: tap hop tat ca kiéu hinh cua một cơ he
P thuan chung (hoa đỏ) x hoa
trang — F1: 100% hoa do `
Cho FÍ > F1 —› F2 ở hoa đỏ : ch TN P t/c tuong phan — F1 gidng 1 bén
1 hoa trang y pore Tính trang biéu hiện ở F1: tính trạng trội
vv ⁄
Kết quả lai thuận nghịch như nhau, tính s
Gen quy định tính trạng trạng phân bố đều hai giới—› sự di truyền
của tính trạng không phụ thuộc giới tính Mỗi tính trạng do 1 nhan to di truyén quy định Trong TB NST tổn tại thành cặp, gen thành từng cáp alen Mỗi cặp tính trạng sẽ do 1 cặp nhân tÕ di truyền quy định Trong tế bào các nhân tô di truyền tồn tại thành từng cặp Sa eee eee
nhan to di truyén phân ly đồng đều
Khi giam phan, NTDT trong cap
Trang 17Số cặp gen dị hop F; = sỐ cặp tính trạng đem lai Số lượng các loại giao tử Fị Sate hep giao tử ở F¿ T¡ lệ phan li kiêu gen F, Số lượng các loại kiêu gen F› T¡ lệ phân l¡ kiêu hình F; Sõ lượng các loại kiêu hình F; 16 1:2: @G:1 ie Tiên hành phép lai: Vàng trơn x Xanh nhãn Phân tích kết quả F1, F2 ry HO
Cac gen quy dinh tinh trang
nam trén cac NST khac nhau 24H" Í Các cặp NST phan ly đọc lập (giảm phân) và tổ hợp tự do (thụ tinh) —› PLĐL các cặp gen
— di truyên riêng rẽ của các
cap tinh trang ` ZOOM Quy luật phân ly độc lập Í F2: 9/16 Vàng, trơn (A-B-)
3/16 Vang, nhăn (A-bb) 3/16 Xanh, trơn (aaB-) 1 16 Xanh, trơn (aabb) ` _ P: AABB x aabb F1:AaBb _ F1 tự thụ phân “ J Y 0:0: la ¬
Q 3⁄4yelo Xét sự di truyén tinh trang mau sac
Vang x xanh — 100% vang
green —> F2: 3 vang: 1 xanh
J Xét cap tinh trang hinh dang hat:
e- Trơn x nhăn —› 100% Trơn —› F2: 3 ⁄ trơn : 1 nhăn seee sano vw y ( z " ^ ^ ` m hà Xet sự di truyền đồng thời: Mảu sắc: 3 vàng : 1 xanh Hinh dạng: 3 trơn : 1 nhãn F2: 9: 3: 3: 1 = (3:1)(3:1) Tỷ lệ phân ly chung = tích tỷ lệ phần ly riêng “ S/S “3; Ung Các cặp nhân tô di truyền quy T1" +ưnnngene định các cặp tính trạng phân ly độc lập AB | Ab | aB | ab J mm a , > AB |AABB| AABb |AaBB | AaBb Ty le phan ly chung = tich ty lệ phân ly riêng
Ab_ |AABb | Aabb | AaBb | Aabb /
aB |AaBB| AaBb | aaBB | aaBb
Trang 18Í Gen A quy dinh enzyme A
Gen B quy dinh enzyme B
Tiên chat A va B déu khéng cé mau — mau trang A-B-: Co du enzyme A, B — hoa do
A-bb: Tiền chất A —› B nhưng không cé enzyme B — hoa trang aaB-: Thiếu enzyme A —› tiên chất A không tạo thành tiên sắc tố B được _aabb: thiếu cả hai loại enzyme nên hoa màu trắng J
Í Hiện tượng hai hay nhiều gen
không alen tương tác với nhau tinh tran on ANG Iin(ll — Tien sic) 5 ——_d!/€'0 to lam hoa co mal Enzyme A Enzyme B Kh lp ( k > z C
Thực chât của sự tương tác `⁄2
gen là tương tác giữa các sản | phẩm của gen “_ ) Khai niém:
Kiéu tương tác gen mà hai hay nhiều gen trội không alen
cùng tương tác đề hình thành nên một kiêu hình mới P: Hoa đỏ x hoa trắng F1: 100% hoa đỏ F2: 9 hoa do: 7 hoa trang + su\9 - 7 Qe f đ ÍNH TRẠNG MÀU SẮC HẠT NGƠ : a )
Phan tich: phep lai 1 cap tinh 2 4:- _—
trang F2: 16 to hop = 4x 4 = + “7= ye - Tỷ lệ (AaBb x AaBb)
F1 tạo ra 4 loại giao tử — F1 <a P2927 di hop 2 cap gen pease ala
L 7Ð Ap g y eet 9:3:3:1
(ap)[ AANB | Aano | aafe | aadd |
Ồ Tác đọng bô trợ kiêu 9:7 ơ ngõ ác động bö trợ kiêu 9:3:3:1 ơ mào gà y
nt aa ` (
Khai niệm: 3) Khai niệm:
nh trong việc one thane nen moe x & ^ nông r2 trond de O O Hai hay nhiều gen không alen cùng tương tác hình thảnh tính
A z % As , ` on `
tính trạng trong đó sự biêu hiện của At che (gan như K Ong g 6p trang trong do moi gen troi co vai trò như nhau trong việc hình thanh tinh trang
gen này sẽ lần át sự biêu hiện của gen khác “ ` A r P F, F, r ` As) ty aB Fly
Rw =a HOC 24H" Ansa ara @ Aase Anh Ế
coe 22 1⁄4 " MBbỆT Aabb (} AaBb Ÿ Aath ( Tỷ lệ (AaBb x AaBb)
os OO — h3 _À - ^- os 12:3:1 AaB9Ệ[ AaBb Ệ asBB asfb () 16: 1
a 13:3 ) aabb {1
fa sae Dy |mne Ry nn Dy | | 9:3°4 AaBb @ Aabb () aaBb () aabb ()
se i > cove Wy | coe H 12.2 = 50 00 le bao hoe sy Ninh thanh mau hat Wa mi
Ð `
Trang 19
F1 lai phan tich Xam, dai x
Fa: 4l) đÙ đen, cụt
(1 xam dai, 1 den cut) F2: 1 xam, dal: 1 den, cut
Paz(|Ì) We (I) den, cut đ}) Thí nghiệm: P t/c xám, dài x
G: ‘| il F1: 100% xám, dài
Phân tích TN:P tíc tương phản
F1 dị hợp hai cap gen — 1: 1
F1 dị hợp 2 cặp gen ma chi tao 2 loại giao tử —› khi hai cặp
gen cùng nằm trên 1 cặp NST
Duy trì ôn định vật chất di
truyền của loài
Giúp các gen có lợi tổ hợp trên cùng một NST Trong chọn giống có thê chọn được những tính trạng tôt di truyền cùng nhau ‘ Các gen không alen cùng nằm trên 1 NST —› phân ly và tổ
hợp cùng nhau trong quá trình giảm phân và thụ tinh
Các gen cùng trên một NST
sẽ hình thành nhóm liên kêt
SỐ nhóm gen liên kêt thường
Trang 20(TN P t/c rudi xam, dai x den, cut F1: 100% xâm, dài Ruôi cái F1 lai phân tích F2: 0,415 xám, dài 0,415 đen, cụt 0,085 xám, cụt 0,085 đen, dài L J Phan tich:
Khi phát sinh giao tử cái —› xảy ra sự hoán vị
—> xuất hiện thêm 2 loại giao tử Bv và bV
F2: tính trạng thân đen cánh dài và thân xám cánh cụt (biên dị tổ hợp) ` Hoán vị gen làm tăng biến dị to hợp
Các gen quý có dịp tổ hợp lại với nhau — nhóm gen liên kết Xác định tân số hoán vị gen —› lập bản đỏ di truyền — —ˆ^ B Genes M cư ì BE©GCb | mi Hốn vị gen Na; 2! dung THI NGHIEM LAI PHAN TICH RUOI GIAM CAI F, Â,%, ô& 4 Pi AS & x ae sg s PS ee ~~ Than xám, cánh dài =<“ Thân đen, cánh cụt — e, Lai phan tich F, ASS x Y \ ee Ơ Thân xám, cánh dài ¥Y - Thân đen, cánh cụt Í Thân xám, | Thân đen, Ì Thân xám, | Thân đen, ` cánh dài cánh cụt cánh cụt cánh dài š § ? # ® ề 41 5% 41.5% 8.5% 8.5% \§ánhhọc 1 2.we@ebly.com
Hốn vị gen xảy ra do sự trao
đổi chéo ở từng đoạn tương ứng giữa 2 nhiễm sắc tử chị em trong cặp NST kép tương đồng ở kì đầu của lần phân bao I > nr z " > >
Tí lệ các giao tử mang gen
hoán vị phản ánh tan so hoán
vi gen 1g J
Tan so hoan vi gen < 50%
>
Xác định tân số hoán vị gen
người ta thường dùng phép lai
phân tích
1cM tương ứng với tân số
Trang 21
Í Khái niệm: NST giới tính là NST có mang gen quy định sự
phát triển của giới tính và có
thê mang gen quy định các tính trạng thường > - ` Í` qwnmauriowuueer =- Ắ NGTX, Y chia ra làm 3 vùng s- Ð VŨng tương đồng trên X, Y + Vùng chỉ có trên X J aren + Vung chi co trén Y BO NHIEM SAC THE CUA RUOI GIAM Phân biệt đực cái, điều chỉnh tỷ lệ đực cái fen Y S6 NST X
Gen nằm trên vùng không tương
đồng của X không có alen tương
ứng trên Y
-7
Gen nam trên X di truyền chéo Bồ truyền cho con gái, mẹ truyền
cho con trai ^ -7 Ví dụ: bệnh mù máu, máu khó đồng }
Gen nam trên vùng không tương đồng của Y không có alen tương ứng trên X
Gen nằm trên Y, di truyền thẳng Bồ truyền cho con trai
Tính trang chi biéu hiện ở giới XY Ví du: dính ngón tay 2,3 và có túm ] lồng ở tai
Ở người và ÐV có vú + ruôi giảm 4 XX - con cai; XY - con duc DV khéng co vu triv rudi giam (Chim, Bướm, Bò sát) XX- con đực; XY - con cái
Trang 221.Thí nghiệm của Coren năm 1909 với 2 phép lai thuận nghịch trên đối tượng cây hoa bốn giờ 2 Hiện tượng —\_ F1 luôn có KH giống mẹ Khi thụ tỉnh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà hầu như không truyền TBC cho trứng, @| | DI TRUYEN
NGOAI NHAN 3 Nguyên nhân /“
Á =>các gen nam trong TBC chi được mẹ truyền cho qua TBC của trứng ———= a cas P Lap thể
a gel Vie 4 Gen Tế bào chất ;— T— °
a ti ee {Rang Ty the SỰ ĐÓNG GOP VAT CHAT DI TRUYEN CUA GIAO TU TRONG THU TINH
kK: nm a ty Gen(ADN) > mARN 7~ Polipeptit > Prétéin > Tinh trang aap mang akan tưởng bại Bé mang nhân lưỡng bội
1 Môi quan hệ giữa gen và tính trạng va cac gen trong và các gen trong
4 [VD 1: Ở thỏ tại vị trí đầu mút cơ thể thể (m#), lạp thd fep) tỉ thể (mt), tao thé (cp)
như tai, bàn chan, dudi, mom, co — a Hiện tượng _ lông màu đen, ở những vị trí khác lông | tráng muot r KARL CORRENS 2 Sự tương tác giữa KG và môi trường | ẢNH HƯỞNG CỦA
MÔI TRƯỜNG LÊN SU BIEU HIEN CUA GEN
'VD 2: Hoa cẩm tú cầu mặc dù có cùng KG nhưng có thể biểu hiện ở dạng
trung gian giữa tín và đỏ tùy thuộc vào
pH của đất
‘VD 3: O người bệnh phêninkêtô niệu do `
một gen lặn nằm trên NST thường quy định Bệnh này do rối loạn chuyền hóa
axit amin pheninalanin thành tirozin - Người không được phát hiện chữa trị
kip thời sẽ bị thiểu năng trí tuệ và
những rối loạn khác.- Người được phát
hiện sớm và ăn kiêng giảm bớt thức ăn
có pheninalanin thì trẻ có thể phát triển
(binh thường
_— Con marg bộ nhâna lưỡng bội (tổ hợa từ bó 4 re)
và Cá? gen trong tí thẻ, iạp tê (chi nhận từ me) Tại các tế bào ở đầu mút cơ thế có nhiệt độ thấp hơn A ri HOC24H™
b Giai thich _ 0 Tho_ ~— TT TT me,
nên có khả nắng tông hợp được sắc tô Mêlanin làm cho lông den *, Các vùng khác nhiệt độ cao hơn không tong hợp Mêtlanin lông trắng
c Kết luận
\ Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của KG
Tập hợp các KH của cùng một KG tương ứng với các môi trường khác nhau
Là mức phản ứng của một P 3 ột KG KG Trên lá cây: da có hoa van màu xanh của lá nae a x : 2 — ae Khái niê VD VD 1: Con tac ke hoa ( Trên thân cây: da có màu hoa nâu a ai niem x > .A ˆ oA kK À > #
c : VD 2: Ở hoa liên hình A- hoa đỏ; a- Hoa trắng Kiều gen AA cho hoa đỏ khi trông ở nhiệt độ 250C, tuy nhiên nều trông ở 350C lại cho hoa trang
Kiểu gen aa trồng ở 250C hay 350C đều cho hoa trắng
Tính trạng phụ thuộc nhiều vào môi trường Mức phản ứng rộng - „ | Mức phản ứng được chia 2 loại _ g9 g ( Những tính trạng sô lượng LỒ 3 Mức phản ứng của KG b Sự mềm dẻo L
Hiện tượng một kiểu gen có thé thay doi KH trước những điều kiện môi trường khác Do sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp SV thích nghỉ với những thay đổi của môi trường
Mức phản ứng hẹp _ Tính trạng phụ thuộc nhiều vào ki
L Những tính trang chat lượng
về KH (thường biến) (
\ Mức độ mềm dẻo của KH phụ thuộc vào KG
Trang 23Là tập hợp các ca thé thuộc cùng một loài
Khái niệm ( cùng chung sống trong khoảng không gian xác định vào một thời điểm nhất định CÁC ĐĂC TRƯNG BC chúng có khả năng sinh sản tạo ra các thê hệ mới
DI TRUYEN CUA Vốn gen : Tap hợp tất cả các alen có trong quan thé ở một thời điểm xác định
QUẦN THÊ Các đặc điểm của vốn gen thé hiện qua các thông số là tần số alen và tần số các kiểu gen
Các đặc trưng di truyền của quân thể Tân sô alen là tỷ lệ các giao tử mang alen đó trên tổng số giao tử quân thể đó tạo ra
Tần sô một kiêu gen : Tỷ lệ giữa số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quan thé
Quần thể tự thụ phấn tăng dân tân số kiêu gen đông hợp, giảm dân tân số kiều gen dị hợp DI TRUYEN HOC QUAN THE aR Quân thể tự thụ phán thường bao gồm những dòng thuần có kiểu gen khác nhau QUAN THE TU’ ff C 3 - : THU PHAN VA (- Khái niệm Là giao phối giữa các cá thể có cùng quan hệ huyết thống Kết quả: tăng dần kiểu gen đồng hợp giảm dân số kiểu gen dị hợp
GIAO PHO! CAN Giao phối cận huyết
giảm sức sống : Sinh trưởng và phát triển kém Con lai cùng huyết thống thường có biểu hiện /“ dị tật, giảm tuổi thọ, t Nguyên nhân do tỷ lệ gen lặn tăng do đó biểu hiện tính trạng xấu
“ Quan thể xuất phát: xAA : yAa : zaa A2 =x+(-1/2n)y!2
Trang 24La quan thể mà các cá thé trong quan thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách ngẫu nhiên Khái niệm giữa đực và cái Trong quân thể giao phối nồi lên mối quan hê J1 giao 1 : ( giữa bô mẹ và con ———, ; Vì vậy, quân thể giao phối là đơn vị tồn tại, đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên HH tee "Seen Do các cá thể kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên _„.““ * ở 9 | QUÀN THÊ => Sẽ tạo ra một nguồn biến dị rất lớn trong quần thể => Quản thể rất đa hìnl„ NGAU PHOI Qua quá trình sinh sản đã tạo ra nguồn nguyên liệu phong phú cho quá trình tiên hoá và chọn giống me - dac diém di truyện Tân số các kiểu gen khác nhau trong quân thể ngẫu được duy trì ổn định
=> Tân sô kiêu gen, tân số alen và tần số kiểu hình là đặc trưng của quản thể ngẫu phối
Dac diém quan trọng là duy trì được đa dang di truyền của quân thé
Theo hai nhà khoa học là: Hacđi — Vanbec
m ND L Thanh phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen của quân thể ngẫu phối
HOC24H” được duy trì ổn định qua các thế hệ p2AA + 2pq Aa + q2 aa = 1 Và khi đó d = p2; h = 2pq; r = q2 „mm DI TRUYEN HOC QUAN THE eee Trang thai can bang Hacdi - Vanbec Cấu trúc DT của QT khi đạt trạng thái cân bằng là % \
Í Nếu thế hệ xuất phát của quân thể không đạt trạng thái cân băng thì chỉ cân sau 1 thê hệ
ngâu phôi quân thê sẽ đạt trạng thái cân băng
L Jđó là đặc trưng cho từng quân thê
Quân thể phải có kích thước lớn
Các cá thể trong quân thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên
Điêu kiện nghiệm đúng
Các cá thể có KG khác nhau phải có sức sống như nhau
| Trang thai cân bằng
di truyén cua quan
thé
kha nang sinh san như nhau (không có chọn lọc tự nhiên)
Quân thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di nhập gen giữa các quần thể)
Đột biễn không xảy ra hay có xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch
Định luật Hacdi — Vanbec đã phản ánh trạng thái cân bằng DT của QT giao phối
Y nghĩa lý luận ( Nó giải thích vì sao trong tự nhiên có những quan thé được duy trì ổn định trong thời gian dài Y nghĩa của trạng thái cân băng Từ tỷ lệ cácloạikểuhìinhh -—tttns= `
Y nghĩa về thực tiễn /Z mm ey
Trang 25Í Tính trạng có hệ số di truyên ˆ cao, phụ thuộc vào kiểu gen — Nguồn biến dị tự nhiên: thu | ap dụng hình thức chọn lọc thập từ thiên nhiên hàng loạt Thường là tính trạng chất lượng ` J
Nguon biến dị nhân tạo: kết
quả lai giỗng của các giông vật nuôi cây trông khác nhau z z A x 1 A (i _ N tần Lạng G 0 hệ SƠ dị ay en Cơ sở khoa học: A A A ` ^ “peru vio no, tera Sự phônlý độc lập và họp — > z ww
Se a + x > 2 tw do cua cac cap NST —
Thường là tính trạng số lượng “Chọn giông bằng Cơ sở khoa học phân ly độc lập của các gen —› ` J BDTH phân ly độc lập và tổ hợp của
các cặp tính trạng
—— mm _ ap ang 2
[ Lai ca the
B1:T & Thành tựu: viện lúa quốc tế [ Chọn lọc 90 dong #,_, hus > “2 tạo giống lúa IR5 và IR8
Ug 4 +
Cơ thê có kiêu hình mong muôn —› a
tự thụ qua nhiều thê hệ —› dòng en Os ` à
| HOC24H* È, Vụ đêm, + Con lai có ưu thê lai cao được sử dụng vào
mục đích kinh tê
Í Khái niệm ưu thế lai: ~
Hiện tượng con sinh ra có năng
suât, pham chất, sức chỗng chịu và khả năng sinh tree hát triể ae Lo ( Nhwo'c diem: RO
14 năng sinh trưởng phát tiện vượt yd + Tốn thời gian, hiệu quả không cao
trội so với dạng bö mẹ £4 CO ~ os
` “— 3 Am B2: Tao giong +Delam + Con lai có ưu thê lai cao chỉ được dùng vào mục ¬
Dac diem uu the lal: , £ ˆ ` v
+ Ưu thế lai biễu hiện cao nhất ở đích kinh te, không dùng làm giồng phép lai khác dòng + Chi phí lớn
+ Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1, `
sau đó giảm dân L [ Giải thích ưu thế lai (giả thuyết siêu trội)
+ Khi kiêu gen ở trạng thái dị hợp,
sẽ cho kiêu hình tốt hơn khi ở trạng ¡thái đồng hợp
Trang 26‘Khai niém:
Tạo giông bằng PP gây đột biên là việc sử dụng
các tác nhân (vật lí, hóa học) để làm biến đồi vật chất di truyền của giỗng giúp phù hợp với mục đích của con người
Í B1: xử lý mẫu bằng tác nhân đột biến ˆ
Tùy đối tượng áp dụng tác nhân đột biến khác nhau, theo cường độ và liều lượng của tác nhân đột biến
Vật lý: tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt
| Hoa hoc: 5BU, NMU, EMS, Consixine , B2: Chọn lọc cá thể đột biến có tinh trang mong muon [B3: tạo dòng thuần chúng Vi sinh vat Pa Nec vat © “2⁄2 O HOC24H PP gây đột biên đặc biệt có hiệu quả với VSV Thành tựu:
Xử lý chủng VK penixilium —› chủng VK có thê tông hợp penixilium cao gap
200 lân so với dạng ban dau
+ Tao chuing nam men, vi knuan dé teng dụng sản xuất sinh khối
+ Tao chiing VSV dé gay hại cho các SV không có lợi (biện pháp thiên địch) J Í Thẻ đột biến — chọn lọc —› nhân nhanh tạo giỗng mới Sử dụng tia phóng xạ Thành tựu: Mộc tuyên 1 (thân cứng, thân lùn, chịu mặn, phèn, chín sớm, | năng suất tăng 15-25%) [ sự dụng tác nhân gây đột biên đa bội Tác nhân: Consixine
Áp dụng: những loài thu hoạch cơ quan sinh dưỡng (củ, thân, lá) Thành tựu: dưa hau tam bội, liễu tam bội, dâu tằm tam bội + Dung NMU tao giống Táo gia lộc (tròn, ngọt, 2 vụ/ năm)
+ Dùng tia phóng xạ và NMU tạo dòng lúa có năng suất cao PP tạo giỗng bằng đột biến thường khó áp dụng vì động vật có hệ thân kinh phat trién
Động vat la loai sinh sản hữu tính, có cơ chê xác định giới tính nên khi dùng hóa chất sẽ lam rồi loạn cơ chế xác định giới tính rỗi loạn —› không
Trang 27QUY TRÌNH TẠO NHANH GIỐNG THUẦN CHỦNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP NUÔI CẤY HAT PHAN
Cary sty Đài Nhe Neste Cary
(7) te teg fh 60542954) chad) se vQ
Khái niệm: hạt phan hoặc noãn chưa thụ tinh —› nuôi cây tạo dòng đơn bội — chọn lọc invitro —› gây lưỡng bội hóa
+ Từ mô (n) — lưỡng bội hóa
+ Từ mô (n) —› cây đơn bội —› tạo đa bội 1 phần cơ thể —› áp dụng giâm, chiết hoặc ghép cảnh wwvw.DpOodh‹xinhhoc12.weecbty.com N Aa < Lp - eS 2 Ưu điểm:
+ Cơ thé tao ra đồng hợp về các gen
+ Có hiệu quả cao với những mục tiêu: chịu hạn, chịu mặn, chịu phèn
NUÔI CẤY MÔ THỰC VẬT c —— Quy trình: Mẫu —› nghiên trên cối sứ " a £ aw am — dịch — nuôi cây —› mỗ sẹo — cây
con —› cây trưởng thảnh Ưu điểm: Nhân nhanh những giống cây quý từ số lượng rất ít
Cơ sở khoa học: dựa vảo tính toản
năng của tế bảo
Dòng tế bảo xoma phân chia —› xuất
hiện nhiều biến dị tỗổ hợp —› có nhiều nguyên liệu đề tiến hành chọn lọc —
hiệu quả chọn lọc cao hơn
Tạo giống DR2 từ dòng tế bảo xoma có biễn dị của giống CR203
Xử lý loại bỏ thành tế bào — nuôi 2 dòng tế bảo trong cùng một môi trường —› đề chúng phát triển > cay
lai — nuôi cây mô — nhiều cây
Ưu điểm:
Tạo cơ thê lai mang đặc điểm của
hai lồi mà bằng pp thơng thường
không tạo ra được KY THUAT CAY TRUYEN PHOI Các tẽ hào ~ acto từ phơi © © © Nuõi cẫy Nuõi cẵy Nuõi cẫy Nuôi cây Đưa các phôi vào các cừu mẹ@ khác nhau ^ đi wal Các bỏ con = = = = được sinh ra HOC24H™ — nee = Tạo giỗng bằng công nghệ tế bào _ 7 fh Remove Remove DONA from wider <ccll wntertilised from c>rici sheep Fuse cells Early embryo FT ee vweth doncr ie oe DNA ee Immpiant im — surrogete Í is NỐ — ~ Ắ _ Ko < k i a P 1 Clone of sheep x U03'Á4/q992M'7139uisupdd' AM Khái niệm:
Sau khi lây phôi ra khỏi tử cung và AI trước khi cây vào tử cung của con + eA pho} Ai vs» Ẳ ce Ap dụng: động vật có khả năng sinh sản thắp + So con Ít
+ Người ta tô hợp nhiều phôi —› phôi mới — mở ra khả năng tìm kiếm
những tính trạng mới và tạo ra những cơ thê mang đặc điêm của nhiều
giống với nhau
^ B1: Tách phôi ra thành hai hay nhiều mảnh J 4% ° Đẳnh
B2: Nuôi cấy trên môi trường nhân tạo để
môi phân sẽ phát triên thành 1 phôi
B3: Từ các phôi đó cấy vào tử cung của
con khác
cừu Dolly
v
oh
NJ B1: Tách tế bào tuyến vú của cừu, lấy nhân J
B2: Tach tế bảo trứng và loại bỏ nhân khỏi
tê bào này
xiên hành
4 B3: Chuyển nhân từ tế bảo tuyến vú vào tế
4% bảo trứng đã loại bỏ nhân » Os , “2 VƠ ti B4: Ni cây trên môi trường nhân tạo th Tế bào —› phôi
B5: Cay phôi vào tử cung của con cừu
khác, sẽ sinh ra con cừu con Thành công với cừu, chó và thỏ J + 2Ghĩa: Nhân nhanh giống quý từ số lượng rất ít ban dau Chứng minh rằng tế bào toàn năng ]
Mở ra hướng mới: động vật mang gen
người, sử dụng được các cơ quan nội
Trang 28
Khai niém:
Sinh vật biến đôi gen là sinh vật có
gen được biên đôi hoặc đưa thêm
gen mới vao co thé
Có thê tạo ra những giống cây trồng sản xuất nhanh tinh bột, sản phẩm dược liệu, làm thuốc chữa bệnh Phương pháp: + Plasmid, virus Khái niệm:
Kỹ thuật chuyên gen là kỹ thuật tạo ADN tái tổ hợp đề chuyên gen từ tế bảo nảy sang tế bào khác
Kỹ thuật chuyên gen là nội dung
trọng tâm của công nghệ gen
Ory Khải niệm: cs ca
ADN tái tô hợp: phân tử ADN kích
thước nhỏ được lắp ráp từ các đoạn
ADN lây từ các nguồn khác nhau ADN tái tổ hợp = ADN tế bảo cho + Ộ thê truyền y [ aon tế bào cho vat AWS o Thanh phan L Sy Plasmid hoặc thể thực khuẩn (virus) Pa truyén: Enzyme: —
+ Ligaza : nôi các đoạn ADN
+ Restrictaza: cắt ADN TB cho và thể
truyền tạo đầu dính phù hợp
B1: Tách ADN của tế bào cho và tách
ADN đóng vai trò làm thể truyền
B2: Cắt ADN của tế bào cho và ADN của thể truyền bằng một loại enzyme cắt
Restrictaza
B3: Trộn đoạn ADN của tế bào cho va thé
truyên với sự xúc tác của Ligaza
PP bién nạp:
St dung CaCl2 hoặc xung điện cao
áp lam biến dạng mảng tế bảo sau đó chuyên ADN tái tỗ hợp vảo
PP tải nạp:
sử dụng virus lây nhiễm vi khuân khi chúng xâm nhập vảo tế bảo chủ đánh dâu lš dung thê truyền có mang gen bảo có mang gen cần chuyễn Bi PP thích hợp sẽ tìm ra được tế Tiên hà HOC24H™ ` + Chuyên gen qua ông phân + Vi tiêm ở tế bảo trần + Dùng súng bằng gen
ca chua Ức chế gen etilen, làm cà chua chín chậm a A na a
hơn, thuận lợi cho việc vận chuyên
Chuyển gen kháng virus góp phần làm giảm
sử dụng thuốc hóa học diệt côn trùng, hạn chế ô nhiễm môi trường Lua Tao giống gạo vàng chứa B-caroten khắc § ` phục được các bệnh về mắt
VSV là sinh vật con người ứng dụng
đề sản xuất sinh khối
Phương pháp:
Chuyên một hay một nhóm gen của
con người, hay một sinh vật nào đó
vào hệ gen của VSV —› sản xuất ra nhiễu sinh khối % ì “hy tựu ^ “ Loh tựu
Chuyển gen tổng hợp Insulin }
Chuyển gen tng hop Somatostatin }
Tao giống vật nuôi mới có năng suất
và chất lượng sản phâm cao hơn
Tạo giống mang các đặc điểm ưu việt đề tông hợp các chất làm thuốc chữa bệnh /S R >à Phương pháp: + Vi tiêm vào giai đoạn nhân non + Công nghệ tế bào gốc
+ Sử dụng tỉnh trùng (bơm ADN vảo tinh trùng —> tinh trùng mang ADN vào hợp tử khi chúng thụ tinh)
Chuyển gen tạo giống cừu có mang gen
tông hợp Protein của người
Cừu tạo sửa —› sữa có mang Protein
Trang 29
Í Khái niệm
Phương pháp nghiên cứu sự di
truyền của một tính trạng trên những
người thuộc cùng một dòng họ qua nhiều thê hệ Nghiên cứu qua 3 thế hệ “ [m trạng đó là trội hay lặn quy định [mm giới tính Mục đích
& trạng đó do một gen hay nhiều gen
Tính trạng đó do gen trên NST thường hay
[ Gen trên X: mù màu, máu khó đồng 2 Kad lông ở tai [2 trên Y:dính ngón số 2,3 và có túm Một số tính trạng: mắt nâu trội so với mắt a _ Aa # m 4 3 xanh, toc xoán trội so voi toc thang
Một số bệnh năm trên NST thường:
pheniketo niệu, bạch tạng, hông câu hình liềm [ 86 gen người đã được giải mã Con người được nghiên cứu nhiều nhất Í Bộ NST lớn, số lượng NST nhiều, quan sát khó Khi xuất hiện biến dị thì sai khác rất nhỏ —> nghiên cứu khó
Í Con người có cuộc sống xã hội —›
văn hóa và đạo đức — không áp dụng các phương pháp lai, gây đột biến ` Thug cử) 6, _ Be Dac Kho Ke Pha hệ (` J) Qui ước: So VỀ ey 1 trứng ttưú aa” 1 tinh trung z 3% | J Sinh đôi cùng trứng |} Nam bình thường BB Nam bi bénh (Nữ binh thường @›› sao ©S a” = mm ) ( » 2 trứng \ ⁄ — 2tinh trùng Sinh đôi khác trứng ena Khai niém:
Phương pháp nghiên cứu những
đứa trẻ sinh ra cùng 1 người mẹ trong cùng 1 lần sinh >ag sinh cùng trứng 0 Khái niệm: 1 hợp tử được tạo ra từ 1 trứng + 1 tinh trùng Trong những lần
nguyên phân đầu tiên hợp tử tách thành 2
hay nhiêu phân —› các phân phát triên thành các cá thể khác nhau _ + Các cơ thể có kiểu gen giống nhau >
Ứng dụng: nghiên cứu vai trò của môi
trường lên sự biêu hiện của tính trạng )
Kết quả: Nhóm máu không phụ thuộc vào môi trường sông
Chiều cao ít phụ thuộc vào môi trường
sống hơn cân nặng
Khái niệm: nhiều trứng được thụ tinh bởi
nhiều tinh trùng —› nhiều hợp tử
Mỗi hợp tử phát triển thành cơ thể mới
+ Các cơ thề sinh đồi khác trứng khác nhau về KG Ứng dụng: đánh giá vai trò của kiểu gen ] và môi trường Khái niệm:
Phương pháp nghiên cứu câu trúc
hiên vi và siêu hiễn vi của NST, từ đó có thê phát hiện ra bệnh tật di truyén bam sinh Phuong phap: + Choc dé dich Gi + Sinh tiét tua nhau thai % Oo 2Á Nac trứng ll(1101tb n1 l1 n4 IH(1He11111H(1e811/11/11e181111 ih i \ is a t i H Mt is A t ib H \í is tị " Cn Ce đinh su cầu Tế bào A Xp, Op 2 Phes , p dị tn uyée N quan thé À z Từ một quân thé ngudi — ty 1é kiéu hình —› tỷ lệ kiểu gen —› xác định được khả năng sinh cá thé mac mét bệnh nảo đó Phân tích cau trúc của ADN, polypeptide Chỉ số ADN: trình tự sắp xếp các
Biết nguyên nhân — cơ chế đề sửa
nucleotide ở vùng không mã hóa ]
Trang 30Là một bộ phận cua di truyén học người
Í Nghiên cứu đề tìm hiểu nguyên
nhân, biện pháp, tìm ra biện pháp phòng ngữa, cách chữa trị cho các tật, bệnh di truyền ở người ` Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế gây bệnh do di truyên « Í Lĩnh vực của di truyền Y học dựa trên những thành tựu của di truyền học người va di truyền Y học đám Nhiẹm vụ:
gia đình đã có người biểu hiện
b Đưa ra lời khuyên trong hôn
+ Đưa ra dự đoán, khả năng mắc bệnh ở đời con trong những nhân Cơ sở khoa học: + Dựa vào các phương pháp nghiên cứu: + Nghiên cứu phả hệ + Nghiên cứu tế bào + Di truyền phân tử ` HOC24H™ Nguyen nhan Đột biến ở NST giới tính XXY
Là các bệnh của bộ máy di truyền
Do sai khác trong câu trúc vả số
lượng NST, gen, do sự hoạt động bị BÀ nem K > ˆ roi loan cua hé gen Ve act đ\ truyền S Tat di truyền Đ G aw ‹° _ nhân _ ÂA “e Ho ' ZENS 7 “9 F 2 hog; (Cu 2 |Nam 1959, J
¿ý “Pd | Lejeune phat hién
; ứ 9 nguyên nhân gây hội : › ¡ chứng Down là một Ý_ đị dạng NST ở người Qs Sp “ nhân œ a ị } | i vas 3 iy it rT ote | OH ATIC Moa H | 1 | vote: AT ‘ / “ ^ if " ¡ nhân À : š ‹ " $ Z 4 ’ ; ề \ £# " ì > `1 ttl , = ý 5 lá $© / R ce ‘af ì l# Ƒ về 4 »i 1? mm Ìi À\ \( bi co Pt j ` "— P đ g % C73 .2 ø : ` ' 5 ed | Ul H \ M:6ó tính XXX AG Ms 7 ` ễ : : 3 ey at 5 Od “2D độ tế bào Bệnh do rối loạn sinh hóa bẫm sinh } Bệnh do miễn dich bam sinh ] Sai khác về hình thái, lớn hay nhỏ ]
Biéu hiện từ giai đoạn phôi thai hay
khi mới sinh ra hoặc ở những giai đoạn muộn hơn nhưng có nguyên nhân từ trước khi sinh Nguyên nhân gây ra chủ yếu do đột biến gen ] VD: + Bénh pheniketo niéu + Bach tang + Thiếu máu hồng cầu hình liềm + Mu mau + Máu khó đồng Tật: dính ngón số 2,3 và có túm lông ở tai
Bệnh mà nguyên nhân gây bệnh phần lớn
do đột biên NST gây ra
Bệnh do đột biến cấu trúc NST
+ Mật đoạn NST số 5: Hội chứng mèo kêu
Trang 31C Ông nghệ gen và ca n 5 `; Bình thường: IQ [70: „ g ghe ts Ó So
Cham phat triển: IQ [45;70)
Sw di truyén tri tué
Si dn 10 < 45 uyên trí tuệ ( IQ)
Í Khái niệm: trong quân thể
người thường xuyên xuất hiện
z⁄‡ các đột biến gen gây chết
“_ | hoặc nửa gây chết
› / «
Gánh nặng di truyền cho H r ~
quân thê ngưø! 1 Í Các gen quy định các bệnh ở \_| người vẫn di truyền từ đời này
N sang đời khác
VD: Pheniketo niệu, thiểu máu
hông câu hình liễm, máu khó | Gong Áp dụng tiến bộ khoa học kỹ thuật đề hạn chê ồö nhiễm mồi trường Tích cực trông cây, trông rừng và bảo vệ rừng
Việc các chuyên gia đưa ra các tiên đoán về khả năng mặc
các bệnh các tật ở đời con
Đưa ra lời khuyên cho các cặp vợ chông có nên sinh con tiếp không Đề hạn chế sinh ra những đứa con bị tật nguyên Dự đoán được tỷ lệ sinh con bị bệnh là bao nhiều
Í Sàng lọc trước sinh: giai đoạn
phổi thai phát hiện ra những
biểu hiện khác thường, thông
qua phân tích NST hoặc ADN PP: chọc dò dịch ối, sinh tiết
tua nhau thai À S truyên HOC24H”
Khái niệm: bệnh do sự tăng sinh
khơng kiểm sốt của một số loại tế
bảo —› khối u —› chèn ép cơ quan word phap trong co’ thê > \oạl GẦN, Qe Nguyên nhân
U lành tính: tế bào không phân ly và di
chuyên vào máu đề ởi tới cơ quan khác
Biện pháp: cắt bỏ
`
U ác tính: từ khối u các tế bào tách ra và
đi vào máu, di chuyên tới các bộ phận trên
cơ thể hình thành khối u mới
Gen tiền ung thư: khi bị đột biến gen trội
thành gen ung thư
VD: ung thư vú, ung thư gan - Gen ức chế khối u: khi bị đột biến gen lặn — ung thu Séng, sinh hoat lanh manh } Khám sức khỏe định kỳ ] Tri xa Truyền hóa chất: khi khối u đã bị di căn }
Khái niệm: AIDS là hội chứng suy
giảm miễn dịch mắc phải ở người AIV/AIDS vào bạch cầu —› miễn dịch cơ thê giảm —› cơ hội cho các bệnh khác Nguyên nhân: Virus HIV - tân công
Khái niệm : là phục hồi chức
nang cua mot gen nao do *âV truyền Truyền máu ] Mẹ truyền sang con }
Thay thé gen lảnh vào gen đột biến ]
Quan hé tinh duc ] bao Đưa thêm một gen lành vảo trong tế ]
Con người có hệ than kinh và miễn dịch, sinh lý sinh hóa trong cơ thê
phức tạp
Con người có đạo đức vả văn hóa Xh nên k dùng con người làm vật thí nghiệm được B1: Tách TB mang gen đột biên ra khỏi người bệnh
+ chuyên gen vảo dòng tế bảo đột biến (cây gen vảo virus dé chuyền