Đề tài nghiên cứu về thực trạng mang gen bệnh beta thalassemia và kiến thức, thái độ, thực hành hiểu biết về bệnh beta thalassemia ở phụ nữ tuổi 1549 tại huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn. Thiếu máu tan máu (Thalassemia) không phải là bệnh mới, bệnh hiếm mà là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở nước ta cũng như trên thế giới 29. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở mạch alpha, beta hay ở cả hai mạch mà gọi là alpha Thalassemia, beta Thalassemia hay alphabeta Thalassemia 1. Trong nhóm bệnh này thì beta Thalassemia là bệnh phổ biến. Điều trị bệnh Thalassemia nói chung và beta Thalassemia nói riêng đang là một bài toán phức tạp và là một thách thức cho ngành y khoa toàn cầu, đặc biệt là các thể nặng: 86,79% bệnh nhân Thalassemia bị chậm phát triển chiều cao và 90,57% chậm phát triển về cân nặng, bệnh thể nặng có thể khiến một đứa trẻ chết trước 3 tuổi nếu không được điều trị 21, 36, 57, 63. Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc dân tộc và có tính địa dư rõ rệt 62. Theo liên đoàn Thalassemia quốc tế, có tới 70 triệu người mang gen beta Thalassemia trên thế giới, riêng khu vực Châu Á là 60 triệu người 29. Ở Việt Nam, tỷ lệ người dân mắc bệnh phân bố trong cả nước, khác nhau tùy từng địa phương, từng nhóm dân tộc, đặc biệt là ở đối tượng người dân tộc thiểu số miền núi phía Bắc tỷ lệ mang gen bệnh rất cao: Mường (25,0%), Tày (12,0%), Nùng (10,7%) 5, 16, 33. Đây chính là nhóm đối tượng có nguy cơ cao truyền gen bệnh sang thế hệ sau và một trong các yếu tố quyết định đến việc trẻ sinh ra có bị mắc bệnh Thalassemia thể nặng hay không phụ thuộc vào hành vi dự phòng bệnh của nhóm đối tượng này. Tuy nhiên, hành vi dự phòng bệnh Thalassemia trong cộng đồng và y tế còn thấp. Nghiên cứu của Ngô Mạnh Quân chỉ có 10,2% đối tượng đến đăng ký kết hôn ở quận Hoàn Kiếm có kiến thức đầy đủ về bệnh. Theo Nguyễn Kiều Giang có 11,0% đối tượng đạt mức độ kiến thức khá2 tốt về dự phòng bệnh Thalassemia, 3% đối tượng đã làm xét nghiệm tự nguyện sàng lọc bệnh trước khi kết hôn hoặc khi mang thai 5, 27. Huyện Chợ Mới nằm ở phía Nam tỉnh Bắc Kạn, với dân dân số 36.747 người, toàn huyện có 7 dân tộc anh em sinh sống: Kinh (20%), Tày (56,9%), Dao (17,0%), còn lại là các dân tộc Nùng, Mông, Hoa, Sán Chay. Với đặc thù là một huyện người dân tộc thiểu số chiếm chủ yếu, trình độ dân trí thấp, điều kiện kinh tế còn hạn chế, ít có biến động dân số. Đó là những điều kiện thuận lợi cho bệnh beta Thalassemia lan rộng trong cộng đồng. Việc sàng lọc phát hiện người mang gen bệnh và mô tả kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh của người dân để góp phần dự phòng bệnh, hạn chế phát sinh các thể nặng trong cộng đồng người dân các tỉnh miền núi phía Bắc, đặc biệt ở nhóm đối tượng phụ nữ độ tuổi sinh đẻ là rất cần thiết. Do đó câu hỏi chúng tôi đặt ra: Tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia của phụ nữ dân tộc thiểu số, độ tuổi sinh đẻ, có chồng tại huyện Chợ Mới tỉnh Bắc Kạn hiện nay là bao nhiêu? Kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh của nhóm phụ nữ này như thế nào? Để trả lời hai câu hỏi trên chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “Thực trạng mang gen beta Thalassemia và kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh ở phụ nữ dân tộc thiểu số, 1549 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn”
ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y – DƯỢC NGUYỄN THỊ ÁNH THỰC TRẠNG MANG GEN BETA THALASSEMIA VÀ KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, THỰC HÀNH DỰ PHÒNG BỆNH Ở PHỤ NỮ DÂN TỘC THIỂU SỐ, 15-49 TUỔI, CÓ CHỒNG HUYỆN CHỢ MỚI, TỈNH BẮC KẠN LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC CHUYÊN NGÀNH: Y HỌC DỰ PHÒNG MÃ SỐ: 60.72.01.63 THÁI NGUYÊN - 2017 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC NGUYỄN THỊ ÁNH THỰC TRẠNG MANG GEN BETA THALASSEMIA VÀ KIẾN THỨC, THÁI ĐỘ, THỰC HÀNH DỰ PHÒNG BỆNH Ở PHỤ NỮ DÂN TỘC THIỂU SỐ, 15-49 TUỔI, CÓ CHỒNG HUYỆN CHỢ MỚI, TỈNH BẮC KẠN Chuyên ngành: Y HỌC DỰ PHÒNG Mã số: 60.72.01.63 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: PGS.TS ĐÀM KHẢI HOÀN THÁI NGUYÊN - 2017 i LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu tơi nhóm nghiên cứu Các số liệu, kết nêu luận văn trung thực chưa công bố công trình khác Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017 Tác giả Nguyễn Thị Ánh ii LỜI CẢM ƠN Để hồn thành luận văn này, lời tơi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS Đàm Khải Hồn – Bộ mơn Y học cộng đồng – Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, người thầy tận tình hướng dẫn, tạo điều kiện giúp đỡ suốt thời gian học tập, nghiên cứu hồn thành luận văn Tơi xin gửi lời cảm ơn đến Ban Giám hiệu, phòng Đào tạo (bộ phận Sau đại học), Bộ môn Y học cộng đồng, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên tạo điều kiện thuận lợi công tác để yên tâm học tập hồn thành khóa học Qua đây, xin trân trọng cảm ơn thầy cô giáo giảng dạy, truyền đạt cho kiến thực tạo điều kiện giúp đỡ tơi suốt q trình học tập nghiên cứu Tơi xin được tỏ lòng biết ơn đến PGS.TS Nguyễn Tiến Dũng – Phó hiệu trưởng Trường Đại học Y Dược Thái nguyên, ThS Nguyễn Kiều Giang – Giám đốc Trung tâm Huyết học Truyền máu bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên, Ban Giám đốc Trung tâm Y tế huyện Chợ Mới, cán Trạm Y tế xã Tân Sơn, xã Nông Hạ, xã Như Cố huyện Chợ Mới tạo điều kiện thuận lợi giúp đỡ tơi q trình thu thập số liệu nghiên cứu để hồn thành luận văn Cuối cùng, tơi xin gửi tới gia đình, bạn bè, người thân lòng biết ơn sâu sắc Những người luôn bên, ủng hộ, động viên, giúp đỡ tơi q trình học tập nghiên cứu Thái Nguyên, ngày 01 tháng 09 năm 2017 Tác giả Nguyễn Thị Ánh iii MỤC LỤC Lời cam đoan i Lời cảm ơn ii Mục lục iii Danh mục chữ viết tắt iv Danh mục bảng v Danh mục hình vi ĐẶT VẤN ĐỀ Chương TỔNG QUAN 1.1 Thực trạng mang gen beta Thalasemia đặc điểm số số huyết học người mang gen bệnh 1.1.1 Khái quát bệnh Thalassemia, beta Thalassemia 1.1.2 Thực trạng mang gen beta Thalasemia giới 1.1.3 Thực trạng mang gen beta Thalasemia Việt Nam 1.1.4 Đặc điểm số số huyết học người mang gen beta Thalassemia 1.2 Thực trạng kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia 11 1.2.1 Một số khái niệm hành vi sức khỏe 11 1.2.2 Thực trạng kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia giới 13 1.2.3 Thực trạng kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia Việt Nam 17 Chương ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 20 2.1 Đối tượng nghiên cứu 21 2.2 Địa điểm nghiên cứu 21 2.3 Thời gian nghiên cứu 22 2.4 Phương pháp nghiên cứu 22 2.5 Biến số, số nghiên cứu 24 2.6 Tiêu chuẩn đo lường, phân loại đánh giá 28 2.7 Phương pháp thu thập số liệu 31 2.8 Phương pháp xử lý số liệu 32 2.9 Khống chế sai số 32 2.10 Đạo đức nghiên cứu 32 Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 34 3.1 Đặc điểm chung phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 34 3.2 Thực trạng mang gen beta Thalassemia đặc điểm số số huyết học phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 37 3.3 Thực trạng kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi, có chồng 42 Chương BÀN LUẬN 47 4.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 47 4.2 Tỷ lệ mang gen beta Thalassemia đặc điểm số số huyết học phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 49 4.3 Kiến thức, thái độ thực hành dự phòng bệnh Thalassemia phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49 tuổi huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 57 KẾT LUẬN 63 KHUYẾN NGHỊ 64 TÀI LIỆU THAM KHẢO 66 PHỤ LỤC 76 iv DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT cs : cộng DTTS : Dân tộc thiểu số ĐTV : Điều tra viên ĐTNC : Đối tượng nghiên cứu Hb : Huyết sắc tố (Hemoglobin) MCV : Thể tích trung bình hồng cầu (Mean corpuscular volume) MCH : Số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (Mean corpuscular hemoglobin) MCHC : Nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (Mean corpuscular hemoglobin concentration) HBA1, HBA2 : Ký hiệu gen nằm nhiễm sắc thể thứ 16 RBC : Số lượng hồng cầu (Red blood cell) RDW : Hình thái kích thước hồng cầu (Red cell Distribution Width) THCS : Trung học sở THPT : Trung học phổ thông TTGDSK : Truyền thông giáo dục sức khỏe TMTM : Thiếu máu tan máu TTHHTM : Trung tâm huyết học truyền máu WHO : Tổ chức Y tế giới (World Health Organization) DANH MỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 1.1 Ước tính tỷ lệ lưu hành bệnh Thalassemia giới Bảng 1.2 Tình hình mang gen bệnh beta Thalassemia Việt Nam Bảng 2.1 Biến số, định nghĩa, phân loại biến số nghiên cứu 24 Bảng 3.1 Đặc điểm độ tuổi dân tộc đối tượng nghiên cứu 34 Bảng 3.2 Đặc điểm trình độ học vấn đối tượng nghiên cứu 34 Bảng 3.3 Đặc điểm nghề nghiệp điều kiện kinh tế đối tượng nghiên cứu Bảng 3.4 Đặc điểm tuổi kết hôn đối tượng nghiên cứu Bảng 3.5 Đặc điểm quan hệ huyết thống cặp vợ chồng tình trạng di trú đối tượng nghiên cứu 34 35 36 Bảng 3.6 Nguồn thơng tin phòng chống bệnh Thalassemia 36 Bảng 3.7 Phân bố tần số mang gen beta Thalassemia theo dân tộc 37 Bảng 3.8 Phân bố số lượng hồng cầu, kích thước hồng cầu trung bình (RBC, RDW) theo tỷ lệ mang gen beta Thalassemia Bảng 3.9 Phân bố nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCHC) theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia Bảng 3.10 Phân bố thể tích trung bình hồng cầu (MCV) theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia Bảng 3.11 Phân bố số lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (MCH) theo tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia Bảng 3.12 Phân bố tình trạng thiếu máu theo số lượng hồng cầu tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia Bảng 3.13 Phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia Bảng 3.14 Kiến thức dự phòng bệnh Thalassaemia đối tượng nghiên cứu 38 38 39 39 40 41 42 Bảng 3.15 Thái độ dự phòng bệnh Thalassemia đối tượng nghiên cứu 44 Bảng 3.16 Thực hành dự phòng bệnh Thalassemia đối tượng nghiên cứu 45 Bảng 4.1 So sánh tỷ lệ lưu hành gen beta Thalassemia với số tác giả ngồi nước 50 vi DANH MỤC CÁC HÌNH Trang Hình 2.1 Bản đồ hành huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn 21 Hình 2.2 Sơ đồ thiết kế nghiên cứu cắt ngang 22 Hình 2.3 Sơ đồ xác định thứ bậc quan hệ huyết thống 29 Hình 3.1 Biểu đồ tỷ lệ thiếu máu chung theo nồng độ hemoglobin đối tượng nghiên cứu Hình 3.2 Biểu đồ phân bố tình trạng thiếu máu theo nồng độ hemoglobin tỷ lệ mang gen bệnh beta Thalassemia Hình 3.3 Biểu đồ kiến thức chung dự phòng bệnh Thalassemia đối tượng nghiên cứu Hình 3.4 Biểu đồ thái độ chung dự phòng bệnh Thalassemia đối tượng nghiên cứu Hình 3.5 Biểu đồ thực hành chung dự phòng bệnh Thalassemia đối tượng nghiên cứu 40 41 42 43 45 73 in Southern Thai Blood Donors”, Advances in Hematology Journal, vol 2014, no 932306, pp 6, http://dx.doi.org/10.1155/2014/932306 56 Maria Domenica Cappellini M D., Alan Cohen M D., Androulla Eleftheriou Ph D and et al (2008), Guidelines for the clinical management of Thalassemia, 2nd Revised edition, Nicosia Journal, ISBN-13: 978-9963-623-70-9 57 Mehrafrouz Daneshian, Maryam Sharafi, Abbas Paknahad, Sedighe Paknahad, Mohammad Pouraskar (2014), “Thalassemia as the most prevalent blood disorder in iran a review”, Journal of current research in science, vol 2, no 6, pp: 869-872 58 Mehrnoosh Kosaryan, Koorosh Vahidshahi, Rita Siami and et al (2009), “Knowledge, attitude, and practice of reproductive behavior in Iranian minor thalassemia couples”, Saudi Med J, vol 30, no 6, pp 835-839 59 Mirza A., Ghani A., Sami A., Hannan A and et al (2013), “Thalassemia and Premartial Screening: Potential for Implementation of a Screening program among young people in Pakistan”, Hemoglobin Journal, vol 37, no 2, pp 160-70, doi: 10.3109/03630269.2013.773260 60 Mudiyanse R M (2015), “Increased knowledge of thalassemia promotes early carrier status examination among medical students”, Universal Medicine, vol 34, no 3, pp 220-228 61 Omar A Al-Farsi, Yahya M Al-Farsi, Ishita Gupta, Allal Ouhtit, Khalil S Al-Farsi and Samir Al-Adawi (2014), “A study on knowledge, attitude, and practice towards premarital carrier screening among adults attending primary healthcare centers in a region in Oman”, PMC Public health, no 14, pp 380 doi: 10.1186/1471-2458-14-380 62 Quirolo K., Vichinsky E (2004), "Thalassaemia Syndrome", Nelson Textbook of Pediatric, Saunders, 17th Edition, vol 2, pp 1630-1634 74 63 Raja J.V., Rachchh M.A., Gokani R.H (2012), "Recent advances in gene therapy for thalassemia", J Pharm Bioallied Sci, vol 4, no 3, pp 194201, doi: 10.4103/0975-7406.99020 64 Raj Muhammad, Muhammad Shakeel, Shoaib U Rehman (2017), “Population-based Genetic study of beta Thalassemia mutations in Mardan Division, Khyber Pakhtunkhwa province, Pakistan”, International journal for hemoglobin research, vol 41, no 2, pp 104109, doi: http://dx.doi.org/10.1080/03630269.2017.1330210 65 Rudra S., Chakrabarty P., Hossain M A., Ripon M J., Rudra M., Mirza T (2016), “Awareness among Parents of β-Thalassemia Major Patients Regarding Prenatal Diagnosis and Premarital Screening in Day Care Centre of Transfusion Medicine Department”, Mymensingh Med Journal, vol 25, no 1, pp 12-17 66 Run D and et al (1992), “Mean corpuscular volume of Heterozygotes for beta Thalassemia correlates with the severity of mulation”, Blood Journal, vol 79, no 1, pp 238-243 67 Sean O’Riordan, Tran Tinh Hien, Katie Miles, Angela Allen and et al (2010), “Large scale screening for haemoglobin disorders in southern Vietnam: implications for avoidance and management”, Bristish Journal of Haematol, vol 150, no 3, pp 359-364 68 Sirivara Siridamrongvatana, Hoa Van N , Kanokwan Sanchaisuriya, Dung N and et al (2013), “Burden of Anemia in Relation to Thalassemia and Iron Deficiency among Vietnamese Pregnant women”, Acta Haematologica, vol 130, no 4, pp 281-287, doi: 10.1159/000351168 69 Surangrhut Pauisri M D., Piyamas Saksiriwuttho M D (2011), “Thawalwong Ratanasiri MD, Knowledge and Attitude of Pregnant 75 Women at Risk for Having a Fetus with Severe Thalassemia After Genetic Counseling at Srinagarind Hospital”, Thai Journal of Obstetrics and Gynaecology, vol 19, pp 193-199 70 Thalassemia International Federation (2000), Guidelines for the clinical management of Thalassemia, USA, no.19, pp 27-32 71 Tahmineh Karimzaei, Qolamreza Masoudi, Mahnaz Shahrakipour and et al (2015), “Knowledge, Attitude and Practice of Carrier Thalassemia Marriage Volunteer in Prevention of Major Thalassemia”, Global Journal of Health Science, vol 7, no 5, pp 364-70, doi: 10.5539/gjhs.v7n5p364 72 Weathrall D J., Thein SL., Hesketh C., Taylor P and et al (1990), “Molecular basis for dominantly inherited inclusion body beta thalassemia”, Proc Natl Acad Sci USA, vol 87, no 10, pp 3924-3928 73 Wibhasiri Srisuwan and Thanusak Tatu (2013), “Diagnosis of Thalassemia carriers commonly found in Northern Thailand via a combination of MCV or MCH and PCR-based methods”, Bulletin of Chiang Mai Associated Medical Sciences, vol 46, no 1, pp 22-32 76 PHỤ LỤC Phụ lục GIỚI THIỆU VỀ NGHIÊN CỨU - XÁC NHẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU Xin chào Chị Tôi tên Tôi đến từ Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên Chúng tiến hành chương trình: “Nghiên cứu can thiệp giảm thiểu nguy mắc bệnh thiếu máu tan máu cho đồng bào dân tộc thiểu số Chợ Mới” Chương trình nhằm mục đích giúp người dân nâng cao nhận thức phòng bệnh thiếu máu tan máu Để làm việc này, cần biết cộng đồng hiểu bệnh này? Bao nhiêu người mang bệnh? Từ thực chương trình để nâng cao hiểu biết đồng bào việc phòng chống bệnh Việc thu số liệu tiến hành theo bước Trước hết, vấn chị khoảng 15 đến 30 phút để tìm hiểu số thơng tin thân chị hiểu biết chị việc dự phòng bệnh thiếu máu tan máu Thơng tin chị cung cấp mã hóa phục vụ mục đích khoa học Nếu câu hỏi chưa rõ chị có quyền hỏi lại từ chối trả lời có quyền dừng vấn lúc Tuy nhiên hy vọng chị hoàn thành vấn Sau vấn, chị lấy 2ml máu tĩnh mạch cánh tay để làm xét nghiệm giúp phát tình trạng thiếu máu xác định xem có nguyên nhân tan máu hay không Tất xét nghiệm Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên thực miễn phí, kết xét nghiệm bảo mật thông báo tới cá nhân chị Chị có câu hỏi cần giải đáp khơng? Chị có đồng ý tham gia vấn làm xét nghiệm máu khơng? CĨ KHƠNG -> Dừng vấn Bà mẹ (ký, ghi rõ họ tên): Ngày….tháng….năm… PHIẾU THU THẬP THƠNG TIN VỀ DỰ PHỊNG 77 BỆNH THIẾU MÁU TAN MÁU MÃ SỐ PHIẾU: Đối tượng: Phụ nữ dân tộc thiểu số, 15-49, có chồng huyện Chợ Mới Thông tin chung ĐTV: Trước tiên hỏi chị vài thông tin địa chỉ, tuổi, gia đình ĐTV hỏi điền thơng tin cho câu hỏi mở, khoanh tròn cho câu hỏi lựa chọn nhiều lựa chọn Xã Xóm Địa Năm sinh Trình độ học vấn Số điện thoại Vợ: Mù chữ Chồng: Biết đọc biết viết Biết đọc biết viết Tiểu học Tiểu học THCS THCS THPT trở lên THPT trở lên Dân tộc Sán Dìu Tày Dao DTTS khác (ghi rõ)… …………… Tình trạng hôn nhân Đơn thân Ly thân Đã kết hôn sống chồng Ly dị Nghề nghiệp Vợ: Làm ruộng Mù chữ Chồng: Làm ruộng Cán viên chức Cán viên chức Công nhân Công nhân Khác (ghi rõ)… Khác (ghi rõ)….… Tuổi kết hôn Vợ | | | (tuổi) Chồng | | | (tuổi) 78 Quan hệ họ hàng vợ chồng Có Khơng Nếu có, ĐTV dùng sơ đồ để xác định quan hệ huyết thống vợ chồng Xa (>3 hệ ) Gần (≤ 3thế hệ) Tình trạng di trú hai vợ chồng trước kết hôn Hai vợ chồng xã Hai vợ chồng khác huyện Hai vợ chồng khác xã Hai vợ chồng khác tỉnh 10 Kinh tế Hộ nghèo Hộ không nghèo Hộ cận nghèo 11 Ở địa phương chị có tập qn kết cận huyết khơng? Có 2.Khơng 12 Ở địa phương chị có tập qn tảo khơng? Có Khơng Thơng tin kiến thức, thái độ, thực hành dự phòng bệnh thiếu máu tan máu ĐTV: Bây tìm hiểu (nói chuyện) số vấn đề bệnh TMTM 13 Chị có biết đến bệnh thiếu máu tan máu (TMTM) khơng? (ĐTV sử dụng hình ảnh gợi ý dấu hiệu thiếu máu tan máu bà mẹ khơng hiểu cụm từ TMTM) Có Khơng 14 Theo chị, bệnh TMTM bệnh gì? (ĐTV gợi ý phương án bà mẹ khơng có câu trả lời ) Di truyền từ bố mẹ sang cái? Có Khơng Khơng biết Lẫy nhiễm (truyền nhiễm) Khơng Khơng biết Có Khác (ghi rõ) 15 Theo chị, người bố mẹ bị TMTM họ sinh có khả bị mắc bệnh hay khơng ? Có Khơng Khơng biết 79 16 Theo chị, người bố mẹ bị TMTM họ sinh có khả bị mắc bệnh khơng ? Có Không Không biết 17 Theo chị, ông bà, nội ngoại bị TMTM cháu họ có khả bị mắc bệnh hay khơng? Có Không Không biết 18 Theo chị, cô dì, chú, bác bị TMTM cháu họ có khả mắc bệnh hay khơng? Có Không Không biết 19 Theo chị, anh, em họ (con chú, bác, cơ, dì) người mắc bệnh TMTM người có khả mắc bệnh hay khơng? Có Khơng Khơng biết 20 Theo chị, người bị TMTM có biểu gì?(ĐTV đọc phương án) - Xanh xao Có Khơng Khơng biết - Chậm phát triển chiều cao, cân nặng Có Khơng Khơng biết - Da vàng , mắt vàng Có Không Không biết - Biểu khác: 21 Theo chị, người dân có biểu hiện/đặc điểm cần khám để phát bệnh TMTM? (ĐTV đọc phương án sau) Da xanh Có Khơng Khơng biết Chậm phát triển chiều cao, cân nặng Có Khơng Khơng biết Củng mạc mắt vàng Có Khơng Khơng biết Gia đình có người bị mắc bệnh TMTM Có Khơng Khơng biết Ở vùng có nhiều người bị bệnh TMTM Có Khơng Không biết Khác: (ĐTV hỏi đối tượng) 22 Theo chị, cần phải làm xét nghiệm để phát bệnh TMTM? Xét nghiệm máu Có Khơng Khơng biết Xét nghiệm loại huyết sắc tố Có Khơng Khơng biết 80 Xét nghiệm tìm gen đột biến Khơng Khơng biết Có Xét nghiệm khác: 23 Theo chị, bệnh TMTM điều trị nào? Truyền máu Cắt lách Không phải điều trị Thải sắt Ghép tủy Khơng biết Khác : 24 Người mắc bệnh TMTM lâu ngày bị hậu (biến chứng) gì? (ĐTV gợi ý phương án đây) Mũi tẹt, trán dô, hàm vẩu Có Khơng Khơng biết Dậy muộn Có Khơng Khơng biết Chậm phát triển chiều cao, cân nặng Có Không Không biết Bụng to, chướng (do lách to, gan to) Có Khơng Khơng biết Gãy xương, lỗng xương Có Khơng Khơng biết Mắc bệnh tim mạch Có Khơng Khơng biết Mắc bệnh tiểu đường Có Khơng Khơng biết Mắc bệnh xơ gan Có Không Không biết Biến chứng khác: ĐTV: “Hãy nêu quan điểm chị với phát biểu bệnh TMTM đây” Câu hỏi 25 TMTM bệnh gây suy giảm giống nòi Rất Đồng Khơng Khơng Rất ko đồng ý ý rõ đồng ý đồng ý 5 5 26 Các cặp vợ chồng kết huyết thống họ có khả mắc TMTM cao cặp vợ chồng kết hôn không huyết thống 27 TMTM bệnh điều trị triệt để hoàn toàn 28 TMTM gây nhiều hậu (biến chứng) 81 cho người bệnh 29 TMTM bệnh điều trị tốn kém, điều trị suốt đời 30 TMTM bệnh dự phòng 31 Người bố người mẹ bình thường khơng cần phải làm chẩn đốn bệnh TMTM cho 32 Các cặp đơi nên xét nghiệm phát bệnh TMTM trước kết hôn 5 5 33 Theo chị cần đến đâu để làm xét nghiệm phát bệnh TMTM? Trạm y tế xã BV tuyến tỉnh/Thành phố Khác: …………… BV tuyến huyện BV tuyến Trung ương Không biết 34 Theo chị cần đến đâu để tư vấn bệnh TMTM? Trạm y tế xã BV tuyến huyện 35 BV tuyến tỉnh/Thành phố Khác: BV tuyến Trung ương Không biết Chị làm xét nghiệm tự nguyện để phát bệnh TMTM chưa? Có Khơng Trước kết hôn Khi mang thai Nếu có, Thời điểm xét nghiệm: Trước sinh đầu Trước sinh thứ Khác: Kết xét nghiệm? 36 Dương tính Âm tính Chị tư vấn cho người nhà làm xét nghiệm phát TMTM khơng? Có Khơng 82 37 Chị có chủ động tìm hiểu thơng tin bệnh TMTM khơng? Có Khơng Nếu có : Từ nguồn nào: (ghi rõ) 38 Chị có tư vấn, chia sẻ hiểu biết bệnh TMTM với người khác bao gi? Có Khơng 39 Lần có thai vừa chị có khám thai khơng? Có Khơng Chuyển Câu 42 40 Nếu có, chị khám lần ≥3 lần Chuyển Câu 45 43 Chị biết thông tin TMTM từ nguồn nào? CBYT Hàng xóm, bạn bè Nguồn khác: ……… Đài, báo, ti vi, internet Họ hàng 44 Những loại thông tin chị nghe? Nguyên nhân gây bệnh TMTM Xử trí bị bệnh TMTM Hậu bệnh TMTM Cách phòng chống bệnh TMTM Khác (ghi rõ) 45 Theo chị, việc truyền thông giáo dục sức khỏe phòng chống bệnh TMTM cho người dân cần thiết Có Khơng ->Kết thúc PV 83 46 Những loại thông tin người dân cần nghe? 1.Nguyên nhân gây bệnh TMTM Xử trí bị bệnh TMTM Hậu bệnh TMTM Cách dự phòng bệnh TMTM Khác (ghi rõ) ……… Kết thúc vấn: ĐTV cảm ơn người vấn Người vấn: Ngày vấn Người giám sát: … /… /201… 84 THANG ĐIỂM LIKERT Rất đồng ý Đồng ý Chưa rõ ràng Không đồng ý Rất không đồng ý Bệnh thiếu máu tan máu: Da vàng sạm, mũi tẹt, trán dơ, bụng to, còi cọc, hay phải truyền máu, có trường hợp cắt lách 85 Kỵ Cụ Cụ Ông/bà Ông/bà Ông/bà Bố/mẹ Chú/bác họ Chú/bác Chú/bác Anh/chị/em ruột Anh/chị/em Anh/chị/em Anh/chị/em Con Cháu họ Cháu Cháu Cháu Cháu Chắt Chắt Chắt Chắt Chắt Chút Chút Chút Chút T họ Sơ đồ xác định thứ bậc quan hệ huyết thống Cách xác định quan hệ huyết thống Đặt tên vợ (hoặc chồng) vào ô “T” Hỏi xem người chồng (hoặc vợ) quan hệ họ hàng Kết luận mối quan hệ họ hàng vợ chồng a Nếu ô sẫm mầu: họ hàng gần b Nếu ô không sẫm mầu: họ hàng xa 86 Phụ lục KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC THIẾU MÁU TAN MÁU MÃ SỐ:16036 Chương trình dự phòng thiếu máu tan máu bẩm sinh - Đại học Y Dược Thái Nguyên Thông tin người làm xét nghiệm Họ tên: Triệu Thị P Địa chỉ: Năm sinh: 1983 Xóm Khuổi Đeng 1, xã Tân Sơn, huyện Chợ Mới, tỉnh Bắc Kạn Dân tộc: Dao Kết xét nghiệm sàng lọc Tổngphân tích tế bào máu Giới hạn bình thường 1.RBC 5.72 (x 1012/L) (3.8 – 5.3) 2.HB 106 (g/L) (110 - 170) 3.HCT 35.9 (%) (36 - 56) WBC 5.MCV 62.8 (fL) (80 - 100) 6.MCH 18.5 (pg) (28 - 36) (x 109/L) (4 - 9) 7.MCHC 295 (g/dL) (300 - 360) 8.RDW (10 – 16.5) 12.2(%) Điện di huyết sắc tố 1.HbA 91.9 (%) (97 - 98) 2.HbA2 6.2 (%) (2 - 3) 2.HbF 1.9 (%) (0 -