nguyên lý chuẩn đoán di truyền

Chương trình di truyền học • • • • • Bệnh nhiễm sắc thể Bệnh đơn gien Bệnh đa yếu tố Di truyền ung thư Các kĩ thuật chẩn đoán di truyền Dị tật bẩm sinh? Năng lực siêu nhiên? Lịch sử • Thời cổ đại: hiểu biết • Giữa kỉ 20: • Dự án gien người NGUYÊN LÍ CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN ThS.BS Nguyễn Phương Thảo Dàn Tiếp Tiếp cận cận bn bn Lí đến khám Bệnh sử- Tiền sử Khám Xét Xét nghiệm nghiệm Nguyên Nguyên lílí Thực Thực hiện Phân Phân loại loại Điều Điều trị trị Nguyên Nguyên lílí Phương Phương pháp pháp Áp Áp dụng dụng Mục tiêu 1.Nêu Nêucác cácbước bướctiếp tiếp cận cận bệnh bệnh nhân nhân 2.Vẽ Vẽcây câygia giahệ hệ 3.Nêu Nêuyếu yếutố tố nghi nghingờ ngờbệnh bệnhDT DT 4.Áp Ápdụng dụngtrong trongchẩn chẩn đoán đoán 5 Nêu Nêunguyên nguyên tắc tắc điều điềutrị trịbệnh bệnhDT DT Tiếp cận bệnh nhân • • • • Lí đến khám Bệnh sử Tiền sử Khám Tiếp cận bệnh nhân • Lí đến khám: – Dị tật bẩm sinh – Chậm phát triển tâm thần, thể chất – Tiền sản – Bệnh lí mãn tính xuất sớm Tiếp cận bệnh nhân • • • • Lí đến khám Bệnh sử Tiền sử Khám Tiếp cận bệnh nhân • Bệnh sử: trình diễn tiến bệnh trước đến khám – Thời gian khởi phát bệnh – Triệu chứng xuất – Diễn tiến điều trị trước Áp dụng chẩn đoán • Tình lâm sàng: sản phụ 40 tuổi có thai 16 tuần tư vấn gặp bác sĩ di truyền Áp dụng chẩn đoán • Lí đến khám: – thai 16 tuần, mẹ lớn tuổi • Bệnh sử: – trình khám thai bình thường, xét nghiệm, siêu âm giới hạn bình thường • Tiền sử – Bản thân: lần sinh nặng 3000g, bé khỏe mạnh phát triển bình thường – Gia đình: bình thường • Xét nghiệm di truyền: chọc ối để làm nhiễm sắc thể đồ Áp dụng chẩn đoán • Chỉ định xét nghiệm chẩn đoán tiền sản: – Tiền sinh bị dị tật, rối loạn nhiễm sắc thể – Mẹ > 40 tuổi – Xét nghiệm sàng lọc bất thường – Siêu âm bất thường – Cha mẹ mang rối loạn nhiễm sắc thể người người mang gien lặn Áp dụng chẩn đoán • Tình lâm sàng: bé trai tuổi đến khám đọc viết, nói chuyện chậm chạp – Lí đến khám: thiểu trí tuệ – Bệnh sử: bé nhận thức đáp ứng so với bạn đồng trang lứa, tham gia chơi chung với bạn cung lớp, chưa tự chăm sóc thân Áp dụng chẩn đoán – Tiền sử: • Gia đình: chưa phát tình trạng tương tự • Bản thân: trình mẹ bé mang thai bình thường Bé sinh thường, sau sanh đến thời điểm không bị chấn thương hay nhiễm trùng vùng sọ não – Khám: • Vẻ mặt, thể chất bình thường, quan khác bình thường • Bảng trắc nghiệm IQ: 50 điểm – Xét nghiệm: • Nhiễm sắc thể đồ • Chromosome array, di truyền phân tử Áp dụng chẩn đoán • Nguyên nhân thiểu trí tuệ: – Trước sinh • Di truyền: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn liê n kết nhiễm sắc thể X, rối loạn nhiễm sắc thể thường lặn • Các yếu tố gây bất thường phát triển hệ thần kinh trung ương: yếu tố gây quái thai, nhiễm trùng, phóng xạ… – Suy giáp bẩm sinh Áp dụng chẩn đoán – Chu sinh: sinh non, thiếu oxy, chấn thương, xuất huyết nội sọ, nhiễm trùng – Sau sinh: nhiễm trùng hay bệnh lí ác tính hệ thần kinh trung ương, suy dinh dưỡng, trầm cảm, xuất huyết… – Không rõ nguyên nhân Áp dụng chẩn đoán • Tình lâm sàng: bệnh nhân nữ 25 tuổi đến khám cầu máu – Lí khám: cầu máu – Bệnh sử: bệnh nhân cầu máu khoảng ngày – Tiền sử thân gia đình bình thường – Khám: máu đỏ tươi chảy từ hậu môn, xung quanh hậu môn bình thường Áp dụng chẩn đoán – Xét nghiệm: nội soi hậu môn đại tràng: có khoảng 100 polyp đại tràng trực tràng – Chẩn đoán: đa polyp đại tràng – Xét nghiệm di truyền: tìm đột biến gien adenomatosis polyposis coli (APC) Tìm hiểu tra cứu bệnh di truyền online • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim • www.GeneTests.org Điều trị bệnh di truyền • Tiếp cận bệnh nhân – Kéo dài đời sống – Có – Tái hòa nhập xã hội • Các phương pháp điều trị – Phẫu thuật sửa chữa – Thay enzyme, protein – Thuốc – Sửa chữa gien – Ghép mô, tế bào gốc – Điều trị hỗ trợ Áp dụng điều trị • Hội chứng Down – Trong thai kì – Sau sanh – Lâu dài Áp dụng điều trị • Hội chứng Down – Trong thai kì • Khảo sát dị tật • Tiên lượng sanh • Không can thiệp thai kì – Sau sanh: • Sanh nơi có phương tiện hỗ trợ thích hợp • Điều trị hỗ trợ phẫu thuật dị tật kèm theo • Sàng lọc phát sớm số bệnh lí: ung thư máu, tăng sinh tủy, suy giáp bẩm sinh • Điều trị hỗ trợ: tâm lí, giáo dục đặc biệt Tóm tắt Chẩn đoán bệnh di tryền Bệnh sử Tiền sử Khám Xét nghiệm Tóm tắt • Tham vấn di truyền • Điều trị – Phẫu thuật – Bổ sung enzyme, protein – Sửa chữa gien – Ghép tế bào gốc, quan – Thuốc – Hỗ trợ ... Dự án gien người NGUYÊN LÍ CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ BỆNH DI TRUYỀN ThS.BS Nguyễn Phương Thảo Dàn Tiếp Tiếp cận cận bn bn Lí đến khám Bệnh sử- Tiền sử Khám Xét Xét nghiệm nghiệm Nguyên Nguyên lílí Thực... Nêuyếu yếutố tố nghi nghingờ ngờbệnh bệnhDT DT 4.Áp Ápdụng dụngtrong trongchẩn chẩn đoán đoán 5 Nêu Nêunguyên nguyên tắc tắc điều điềutrị trịbệnh bệnhDT DT Tiếp cận bệnh nhân • • • • Lí đến khám... Xét Xét nghiệm nghiệm Nguyên Nguyên lílí Thực Thực hiện Phân Phân loại loại Điều Điều trị trị Nguyên Nguyên lílí Phương Phương pháp pháp Áp Áp dụng dụng Mục tiêu 1.Nêu Nêucác cácbước bướctiếp tiếp