BS tuyen heterotaxy

HETEROTAXY Ths Bs Lê Kim Tuyến Viện Tim HCM Giới thiệu & Chẩn đoán sau sinh Theo dõi & Điều trị sau sinh Các dạng bào thai Chẩn đoán bào thai Chẩn đoán siêu âm tim thai Các đặc điểm hình thái học đồng dạng thai nhi Điều trị diễn biến I Giới thiệu chẩn đoán sau sinh : “Situs solitus” tương ứng với định vị tâm nhĩ phủ tạng bình thường “ Situs inversus” tương ứng với định vị tâm nhĩ phủ tạng ngược lại với situs solitus Bất định vị khác với “ situs solitus” & “ situs inversus” gọi “ situs ambigus” Tỉ lệ gặp 4-10% trẻ bị TBS Situs viscéral bronchique et pulmonaire D G Khí quản phải = ĐM ; Khí quản trái = ĐM D G Poumon droit = lobes ; Poumon gauche = lobes Gene «lỗi định bên» Rất nhiền gene – inv – iv ZIC3 : hétérotaxies et transpositions CFC1 : Transpositions complexes mutants murins : perlecan di- tri- multigéniques? ? G D G G D D D G DEXTROISOMERISME II Chăm sóc & Điều trị sau sinh : * Diễn tiến tự nhiên độ nặng tổn thương định cách điều trị trẻ bị đồng dạng nhĩ * Tỉ lệ tử vong cao điều trị PT trẻ đồng dạng nhĩ phải có BTBS phức tạp, đặc biệt có biểu sớm giai đoạn sơ sinh * Trong lô nghiên cứu Sadiq & cộng sự, tỉ lệ tử vong lên đến 88% nhóm cần mổ tháng đầu, giảm xuống cón 22% phẫu thuật sau giai đoạn sơ sinh * Trong 94 TH Hashmi & cs báo cáo tỉ lệ tử vong cần phẫu thuật giai đoạn sơ sinh 75% 51% phẫu thuật sau III – Các dạng bào thai : Trường hợp bất thường thai nhi kèm đồng dạng nhĩ công bố lần Henrion & Aubry vào năm 1979 Chẩn đoán hội chứng Ivemark lúc tử thiết Với tiến kĩ thuật hình ảnh , chẩn đoán đồng dạng nhĩ gia đoạn bào thai Bất thường chiếm 5,8% nhóm thai có bệnh tim bệnh viện Guys, London Trong lô nghiên cứu Sharland, đồng dạng trái có tỷ lệ gấp đôi đồng dạng phải Ở thai nhi có đồng dạng tiểu nhĩ thường có tương hợp vị trí tim dày ĐMC xuống cung ĐMC Ở 60% thai nhi nhóm nghiên cứu Sharland , tim dày nằm đối bên, với tương hợp gặp nhiều thai nhi có đồng dạng phải (80%) đồng dạng trái 50% Khoảng 18% tim dày nằm bên phải dấu hiệu chủ yếu gặp đồng dạng trái Các dấu hiệu nêu cảnh báo cho bs SA sản khoa để chẩn đoán đồng dạng nhĩ Tuy vậy, đa số TH phát có bất thường tim kèm theo, mà nhận mặt cắt buồng IV - Chẩn đoán bào thai : a – Đồng dạng trái :  Trục tim lệch phải so bình thường  TMCD không thấy vị trí bình thường “bụng trên”  Tĩnh mạch gan đổ trực tiếp vào nhĩ  Kênh nhĩ thất thường gặp  Có thể kết hợp BAV III  Tim lớn phì đại có BAV III  VLN bất thường làm hồi lưu tĩnh mạch phổi bất thường b- Đồng dạng phải :  Mỏm tim dày không bên  TMCD & ĐMC nằm bên cột sống  TMCD nằm phía trước ĐMC bụng  Thường liên quan bất thường phức tạp tim,ví dụ kênh nhĩ thất (đặc biệt thể cân đối) kèm thất phải đường hẹp / không lỗ van ĐMP  Bất thường kết nối TMP Các khác biệt  Nhận diện tiểu nhĩ  Kết nối tĩnh mạch  Khiếm khuyết tim: *Vách: CAV (80%) *Thất – Đại ĐM: Trong 63% thai nhi đồng dạng trái có tương hợp nhĩ thất , 90% thai nhi đồng dạng phải có bất thường kết nối thất đại động mạch *Hình dạng thất : Khám nghiệm hình dạng xoay thất cho thấy gần 50% thai nhi đồng dạng phải có thất bất thường, tỷ lệ thấp đồng dạng trái (20%) *Bất thường hệ thống dẫn truyền: BAV III gặp 60/87 TH (68 %) có đồng dạng trái  Các liên quan tim: Tỷ lệ nam/nữ: Phải = 2/1; Trái =1/2 Bất thường nội tạng khác: Phổi, Lách, xoay ruột bất toàn V – Điều trị diễn tiến : Khi có chẩn đoán HC đồng dạng việc điều trị tham vấn cặp vợ chồng phụ thuộc vào độ nặng tổn thương Trong TH đồng dạng nhĩ phải thường liên quan tắt nghẽn đường thất phải hồi lưu TMP bất thường toàn phần, nhiều TH có thất ưu Trong đồng dạng trái thường liên quan BAV III Với dạng đồng dạng có BTBS phức tạp, chẩn đoán trước 24 tuần tuổi , việc chấm dứt thai kỳ lựa chọn cần thảo luận với cặp vợ chồng Trong nghiên cứu 121 TH HC đồng dạng thai nhi, đồng dạng T gấp đôi đồng dạng P (82:39 TH) Diễn tiến : 52 % cặp vợ chồng chọn chấm dứt thai kỳ , 10% chết bào thai, 13 % chết sau sinh 19% sống sót Tỷ lệ sống sót tiếp tục mang thai 40% ... định vị khác với “ situs solitus” & “ situs inversus” gọi “ situs ambigus” Tỉ lệ gặp 4-10% trẻ bị TBS Situs viscéral bronchique et pulmonaire D G Khí quản phải = ĐM ; Khí quản trái = ĐM D G Poumon