Bài giảng sinh viên y Bệnh cơ

BỆNH CƠ BS.Nguyễn Lê Trung Hiếu Bộ môn Thần kinh Mục tiêu Nhận biết triệu chứng học bệnh Hiểu rõ số cận lâm sàng chẩn đoán bệnh Đặc điểm số bệnh thƣờng gặp Bệnh Anterior horn cell Peripheral nerve Neuromuscular Junction Muscle skin Bệnh (Myopathy)    Định nghĩa: rối loạn chức cơ, di truyền mắc phải Dịch tễ: lứa tuổi, nam hay nữ mắc bệnh Nguyên nhân: bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa Bệnh (Myopathy)   Triệu chứng bệnh hầu nhƣ luôn yếu cơ, nhƣng có bệnh có triệu chứng khác nhƣ co cứng cơ, giả phì đại Chẩn đoán dựa lâm sàng xét nghiệm men, chẩn đoán điện, sinh thiết di truyền học Phân nhóm  Bệnh loạn dƣỡng  Bệnh liệt chu kỳ hay liệt chu kỳ gia đình  Bệnh có tăng trƣơng lực  Bệnh viêm  Các bệnh bẩm sinh  Các bệnh khác: rối loạn nội tiết, thuốc, rƣợu Triệu chứng  Yếu cơ:   Là triệu chứng bật nhất, thƣờng gặp nhất, làm cho bệnh nhân phải khám bệnh Trong bệnh di truyền, yếu từ bào thai (đạp yếu) từ trẻ sơ sinh Yếu tiến triển tăng dần tạo dáng lạch bạch Dấu Gowers Triệu chứng khác  Hiện tƣợng giả phì đại  Hiện tƣợng tăng trƣơng lực  Teo  Đau cơ:  Chuột rút  Nên nhớ thƣờng bệnh rối loạn cảm giác, rối loạn phản xạ gân đặc trƣng bệnh Cận lâm sàng  CK (creatine kinase) enzyme thƣờng dùng cho chẩn đoán  SGOT SGPT, lactate dehydrogenase (LDH) thƣờng tăng    Chẩn đoán điện: phƣơng pháp có giá trị chẩn đoán bệnh Sinh thiết cơ: giúp xác định loại bệnh nguyên nhân sinh bệnh Di truyền học: quan trọng nhƣng chƣa đƣợc thực thƣờng qui LOẠN DƢỠNG CƠ (Theo Rowland LP) Có tính di truyền, Tất triệu chứng yếu gây nên, biểu phân bố thần kinh, rối loạn cảm giác Yếu tiến triển không ngừng, Các triệu chứng chủ yếu khu trú vân, tim trơn bị Tổ chức học có biểu bệnh lí tế bào (thoái hóa tái sinh tế bào cơ), tƣợng tích lũy sản phẩm chuyển hóa bất thƣờng LOẠN DƢỠNG CƠ DUCHENNE   Nam Bệnh biến dị gen dystrophin nằm cánh tay ngắn nhiễm sắc thể X, vị trí Xp2  Tỉ lệ mắc bệnh: 1/3500 trẻ trai sinh,  Khởi bệnh: tuổi, trƣớc tuổi Sống < 25 tuổi  Đặc trƣng: yếu không ngừng, đối xứng Có tƣợng giả phì đại Không RLCG, không RLCV, phản xạ da bình thƣờng Chậm phát triển trí tuệ nhẹ  Chẩn đoán: LS, EMG, CK, sinh thiết cơ, gen  Điều trị: cách điều trị LOẠN DƢỠNG CO VÒNG ĐAI GỐC CHI  Xuất rải rác ngẫu nhiên nhƣng có di truyền lặc trội theo nhiễm sắc thể thƣờng  Cơ thân vòng đai gốc chi  Khởi phát: tuổi 20 – 30, tuổi – tuổi  Cả nam lẫn nữ, không phì đại bắp chân  Khởi phát muộn, tiến triển bệnh lành tính  Thƣờng không biến chứng tim trí tuệ bình thƣờng  Không có điều trị đặc hiệu Corticoides hiệu VIÊM ĐA CƠ        Mọi tuổi, giới, thƣờng > 20 tuổi Nữ > nam Âm thầm tiến triển vài tuần, vài tháng TC: yếu mông đùi vùng vai Yếu cổ, thực quản, quản Các ổ mắt thƣờng không bị Cơ mặt, nhai, lƣỡi bị Nồng độ CK, myoglobin aldolase huyết tăng cao RF ANA (+) EMG có hình ảnh bệnh Corticoides lựa chọn hàng đầu, liều 1mg/kg/ngày Một số thuốc độc tế bào có tác dụng Thay huyết tƣơng truyền globulin miễn dịch LIỆT CHU KỲ DO HẠ KALI MÁU       Cơn liệt mềm tứ chi kèm hạ kali máu Di truyền trội theo NST thƣờng, tỉ lệ nam/nữ – 4/1 Bệnh khởi phát trƣớc 16 tuổi, có trƣớc 10 tuổi Yếu tố khởi phát liệt: ăn nhiều bột đƣờng, vận động thể lực nhiều gây mết mỏi, yếu tố cảm xúc lạnh Bệnh nhân ngủ dậy với cảm giác yếu tay chân, thƣờng kéo dài vài phút đến vài Trong liệt nồng độ kali huyết bị giảm, tới 1.8mEql/l Điều trị dự phòng chế độ ăn uốngnhững thứ có chứa nhiều kali muối natri; chế độ ăn chứa bột đƣờng  ... loạn chức cơ, di truyền mắc phải Dịch tễ: lứa tuổi, nam hay nữ mắc bệnh Nguyên nhân: bệnh di truyền, rối loạn chuyển hóa Bệnh (Myopathy)   Triệu chứng bệnh hầu nhƣ luôn y u cơ, nhƣng có bệnh có... chẩn đoán bệnh Sinh thiết cơ: giúp xác định loại bệnh nguyên nhân sinh bệnh Di truyền học: quan trọng nhƣng chƣa đƣợc thực thƣờng qui LOẠN DƢỠNG CƠ (Theo Rowland LP) Có tính di truyền, Tất triệu...  Bệnh viêm  Các bệnh bẩm sinh  Các bệnh khác: rối loạn nội tiết, thuốc, rƣợu Triệu chứng  Y u cơ:   Là triệu chứng bật nhất, thƣờng gặp nhất, làm cho bệnh nhân phải khám bệnh Trong bệnh