Di truyền y học Sinh học 12

Vớ d t bin NST Claiphent B NST 44AA + XXY Sng lc trc sinh Di truyn y hc l: Mt b phn ca di truyn ngi Nghiờn cu, phỏt hin nguyờn nhõn, c ch gõy bnh => bin phỏp phũng nga, cha tr c chia thnh nhúm ln: + Bnh di truyn phõn t + Cỏc hi chng bnh di truyn liờn quan n t bin NST Khỏi nim: L nhng bnh di truyn mc phõn t( AND) Nguyờn nhõn v c ch gõy bnh Do t bin gen gõy nờn Khụng tng hp Prụtờin Tng hp prụtờin cú chc nng b thay i Ri lon s chuyn húa Bnh Mt s bnh di truyn phõn t (bnh liờn quan n t bin gen) 1) Bnh mự mu: t bin gen ln, trờn NST gii tớnh X 2) Bnh mỏu khú ụng: t bin gen ln, trờn NST gii tớnh X 3) Bnh hng cu li lim: t bin thay th mt cp T-A thnh mt cp A-T di truyn theo hin tng Tri khụng hon ton 4) Tt dớnh ngún tay: gen gõy bnh nm trờn NST gii tớnh Y 5) Bnh tỳm lụng tai: gen gõy bnh nm trờn NST gii tớnh Y 6) Bnh phờninkờto liu: t bin gen trờn NST thng 7) Bnh bch tng, tiu ng, ic di truyn, cõm ic bm sinh: t bin gen ln trờn NST thng 8) Bnh lon dng c uxen (teo c): t bin gen ln trờn NST gii tớnh X, bnh t bin gen mó húa prụtờin b mt t bo c lm c b thoỏi húa, tn thng n chc nng ng ca c th 4.Bnh pheninketo niu: õy l mt bnh ri lon chuyn húa cỏc cht c th Gen cu trỳc bỡnh thng Gen cu trỳc t bin phờnilalanin Phờnilalanin ng Enzim xỳc tỏc tirụzin Mỏu u c TBTK nóo Pheninketo niu Thiu nng trớ tu, mt trớ Bnh thiu mỏu hng cu hỡnh lim t bin gen tri gõy Tn s xut hin bnh 1/600 Chng bch tng liờn quan t bin gen ln nm trờn nhim sc th thng Rũ r phúng x ti nh mỏy in Hng trm cỏi cht liờn tip vỡ ht nhõn Nht Bn sau ng bnh ung th dõn lng Thiu t T (xó Trung Nguyờn, huyn Yờn Lc, tnh Vnh Phỳc) Tia phúng x phỏ hy cu trỳc ADN dn n ung th C ch gõy bnh: t bin lm gen c ch u mt kh nng kim soỏt u xut hin cỏc TB ung th cỏc u (thng l t bin ln, di truyn) t bin lm gen tin ung th gen ung th (thng l t bin tri, khụng c di truyn vỡ chỳng ch xut hin TB sinh dng) Bnh ung th vỳ: Ngi ta mi ch bit c mt s gen b t bin ln gõy Ung th qun Ung thư phổi Cỏch phũng nga v iu tr bnh ung th? phũng nga ung th, ta cn: - Khụng kt hụn gn trỏnh xut hin cỏc dng ng hp t ln v gen t bin, gõy ung th th h sau - Bo v mụi trng sng - Duy trỡ cuc sng lnh mnh: Nng hot ng( lao ng, th dc) Thc n m bo v sinh, an ton thc phm( khụng n thc phm ó b mc, d lng thuc BVTP, thc n cú s dng ph gia thc phm cm s dng, n nhiu rau qu ti, hn ch du m, ) Núi khụng vi thuc lỏ( tỏc nhõn gõy ung th phi, ung th vũm hng) Thm bỏc s Cỏch phũng nga v iu tr bnh ung th? iu tr ung th (tựy vo tng loi ung th v tựy vo giai on ca bnh): Phu thut Húa tr liu X tr liu Min dch tr liu Liu phỏp gen Min dch tr liu 33 Du hiu v triu chng Bnh nhõn ung th khụng cú triu chng lõm sng rừ rng Triu trng ti ch Triu chng di cn Triu chng ton thõn Phự n, chy mỏu, au loột Chốn ộp vo mụ xung quanh cú th gõy cỏc triu chng nh vng da hch bch huyt ln lờn, ho, ho mỏu, gan to, au xng, góy xng nhng xng b tn thng v cỏc triu chng thn kinh st cõn, chỏn n v suy mũn, tit nhiu m hụi thiu mỏu ,huyt u hay thay i ni tit t 34 Khn vỏi, qu ly di m c thy ban nc thỏnh cha bnh ụng Võn c ngi nh cho nut 4-5 b gan cúc Thy Sn h nhang v bỳ, lim vo lng mt bnh nhõn cha bnh 35 Thuc cha ung th ca ngi lm ngh bỏt thuờ Cõu1: U ỏc tớnh khỏc u lnh tớnh nh th no? A Tng sinh khụng kim soỏt c ca mt s loi t bo B Cỏc t bo cú kh nng tỏch mụ ban u di chuyn v mỏu i n cỏc ni khỏc c th to nờn nhiu u khỏc C Cỏc t bo khụng cú kh nng tỏch mụ ban u di chuyn v mỏu i n cỏc ni khỏc c th to nờn nhiu u khỏc D Tng sinh cú gii hn ca mt s loi t bo Cõu 2: Bnh Phờninkờtụ niu cú nguyờn nhõn do? A t bin gen B Ch n ung C Ri lon tiờu húa D Khụng liờn quan n gen, nờn khụng di truyn Cõu 3: Nguyờn nhõn ca bnh Down ngi l t bin? A Mt on NST s 21 B Thờm on NST s 21 C NST s 21 D t bin gen Bạn ơi! Gia đình bình thưng, em gái bị bệnh bạch tạng Nếu em lập gia đình liệu đứa cô có mắc bệnh không? Các bạn trả lời giúp với! Bệnh Bạch tạng gen lặn (a) nằm NST thờng qui định Cô gái bị bệnh bach tạng có kiểu gen (aa) bố mẹ phải dị hợp (Aa) Khi cô lập gia đình: Nếu chồng cô có KG (AA) không bị bệnh Nếu chồng cô có KG (Aa) 50% bị bệnh Nếu chồng cô bị bệnh bạch tạng (aa) 100% cô bị bệnh bạch tạng [...]... đất Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Y n Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc) Tia phóng xạ phá h y cấu trúc ADN dẫn đến ung thư 3 Cơ chế g y bệnh:  Đột biến làm gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u  xuất hiện các TB ung thư  các khối u (thường là đột biến lặn, di truyền)  Đột biến làm gen tiền ung thư  gen ung thư (thường là đột biến trội, không được di truyền vì chúng chỉ xuất hiện ở TB sinh dưỡng) Bệnh ung... Triệu chứng toàn thân Phù nề, ch y máu, đau loét Chèn ép vào mô xung quanh có thể g y ra các triệu chứng như vàng da hạch bạch huyết lớn lên, ho, ho ra máu, gan to, đau xương, g y xương ở những xương bị tổn thương và các triệu chứng thần kinh sụt cân, chán ăn và suy mòn, tiết nhiều mồ hôi thiếu máu ,huyết u hay thay đổi nội tiết tố 34 Khấn vái, quỳ l y dưới mộ để được “th y ban “nước thánh” chữa bệnh... Là những bệnh di truyền ở mức độ tế bào 2 Nguyên nhân Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST 3 Đặc điểm Liên quan đến nhiều gen G y tổn thương nhiều hệ cơ quan của người bệnh Hội chứng bệnh 4 Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST: + X y ra trên NST thường - Hội chứng (Trisomy 13) patau: 3 NST số 13 -Hội chứng etuot: 3 NST số 18 -Hội chứng Đao:3 NST số 21 -> Thể ba 47 NST + X y ra trên NST... sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể + Khối u ác tính: TB khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máutạo khối u ở nhiều nơi g y chết cho bệnh nhân(ung thư di căn) + Khối u lành tính: Tb khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể Tế bào tăng sinh U lành... “Th y Sơn hơ nhang và bú, liếm vào lưng một bệnh nhân để chữa bệnh 35 Thuốc chữa ung thư của người làm nghề rửa bát thuê Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào? A Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào B Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau C Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di. .. 21 3NST số 21  DOWN  Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn Tuæi của các bà mẹ 20 – 25 30 – 35 35 – 40 Trên 40 Tỷ lệ 1: 1600 1: 880 1: 290 1: 46 Hội chứng Tơcnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO) Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) Ung thư là gì? Phân biệt u lành tính, u ác tính? Nguyên nhân Cơ chế g y bệnh- một số bệnh ung thư ở người Việt nam Cách... do một số gen bị đột biến lặn g y ra Ung thư thanh quản Ung thư­ phæi 4 Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Để phòng ngừa ung thư, ta cần: - Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, g y ung thư ở thế hệ sau… - Bảo vệ môi trường sống - Duy trì cuộc sống lành mạnh:  Năng hoạt động( lao động, tập thể dục…)  Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không... tác nhân g y ung thư phổi, ung thư vòm họng)  Thăm bác sĩ 4 Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? Điều trị ung thư (t y vào từng loại ung thư và t y vào giai đoạn của bệnh):  Phẩu thuật  Hóa trị liệu  Xạ trị liệu  Miễn dịch trị liệu  Liệu pháp gen •Miễn dịch trị liệu 33 Dấu hiệu và triệu chứng Bệnh nhân ung thư không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng Triệu trứng tại chỗ Triệu chứng di căn Triệu... -Hội chứng etuot: 3 NST số 18 -Hội chứng Đao:3 NST số 21 -> Thể ba 47 NST + X y ra trên NST giới tính - Hội Chứng Siêu nữ: XXX -> Thể ba 47 NST - HC Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST - HC tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST - Hội chứng Jacobs: XYY + Đột biến cấu trúc -Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 -Bệnh bạch cầu ác tính: mất đoạn NST số 21, 22 5: Hội chứng Đao (Down): Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1... Nội dung Vỏ bọc Tốc độ phát triển Tái phát, di căn U ác tính ở gan U lành tính Có Chậm Không U ác tính Không Nhanh Có 2 Nguyên nhân + Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến ,TB mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u  ung thư Rò rỉ phóng xạ tại nhà m y điện Hàng trăm cái chết liên tiếp vì hạt nhân ... + XXY Sàng lọc trước sinh Di truyền y học là: Một phận di truyền người Nghiên cứu, phát nguyên nhân, chế g y bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị Đựơc chia thành nhóm lớn: + Bệnh di truyền. .. di truyền liên quan đến đột biến NST Khái niệm: Là bệnh di truyền mức độ phân tử( AND) Nguyên nhân chế g y bệnh Do đột biến gen g y nên Không tổng hợp Prôtêin Tổng hợp prôtêin có chức bị thay... biến thay cặp T-A thành cặp A-T di truyền theo tượng Trội không hoàn toàn 4) Tật dính ngón tay: gen g y bệnh nằm NST giới tính Y 5) Bệnh túm lông tai: gen g y bệnh nằm NST giới tính Y 6) Bệnh