Chinh phục môn sinh học (luyện thi)

Kết quả không phù hợp với nhận thức của đa số học sinh và làm làm các em chán nản, mất tự tin và “bất lực” trong hoạt động tự học.. Để quên đi những khó khăn đó, và để được “làm chủ” mì

Thạc sĩ Lý luận và Phương phỏp dạy học Sinh học

"Nếu bạn không bắt đầu thì

không có điều gì xảy ra cả, nếu bạn không hành động khác đi thì không thể hy vọng có một kết quả tốt hơn Và nếu bạn không chịu đau đớn thì bạn không thể lột xác đ-ợc" -

Thầy: TÔ NGUYÊN CƯƠNG

Thạc sĩ Lý luận và Phương pháp dạy học Sinh học

Ths TÔ NGUYÊN CƯƠNG

 9 điểm đầu vào môn Sinh, cao nhất lớp

chuyên Sinh trường THPT Chuyên Thái

Nguyên

 Từng học lớp Cử nhân Chất lượng cao Khoa

Sinh học, Trường Đại học sư phạm Hà Nội

 Tốt nghiệp Cao học Chuyên ngành Lý luận

& phương pháp dạy học Sinh học với điểm đề

tài cao nhất và được đánh giá cao

 Nghiên cứu sinh chuyên ngành Lý luận &

phương pháp dạy học Sinh học theo quyết định

số 3891/QĐ-ĐHSPHN ngày 9 tháng 10 năm

2012 của Hiệu trưởng Trường Đại học sư

phạm Hà Nội (do bận công việc riêng nên tạm

nghỉ)

 12 năm kinh nghiệm trong dạy học, ôn thi

Đại học, ôn thi học sinh giỏi

 Có phương pháp dạy học bùng nổ và khả

năng truyền cảm hứng, động lực học tập mạnh

mẽ tới các em học sinh

BẠN CÓ THỂ ỦNG HỘ TÁC GIẢ BẰNG CÁCH ĐĂNG KÝ VÀ THEO DÕI CÁC

VIDEO CỦA TÁC GIẢ TRÊN:

https://www.youtube.com/channel/UChpC4kY

Chúc mừng các em đã cầm trên tay quyển sách Tập 1 – Lý thuyết phiên bản LT6.4

trong Bộ sách “Vượt đích môn Sinh học” này làm cẩm nang học tập môn Sinh học 12 và dùng

để ôn thi kì thi THPT Quốc gia Với cách tiếp cận bản chất, hình tượng chúng tôi sẽ giúp cho các em từng bước, từng bước tiếp cận với môn Sinh học một cách dễ dàng và hiệu quả theo quy luật nhận thức

Từ khi internet phát triển, thói quen đọc sách, tự học của học sinh đã dần mất dần và từ

đó xuất hiện 2 hiện tượng đáng buồn: Học sinh “nghiện” điện tử và học sinh “nghiện” …

học thêm “Nghiện” học thêm thực sự rất nguy hiểm, nó làm cho người học mất thời gian, nhu

nhược, thụ động - ì, không có sự sáng tạo, … Lý do các em “nghiện” học thêm môn Sinh học

chủ yếu là do chương trình, cách tiếp cận của Chương trình và SGK làm cho các vấn đề trở nên phức tạp và trừu tượng Kết quả không phù hợp với nhận thức của đa số học sinh và làm

làm các em chán nản, mất tự tin và “bất lực” trong hoạt động tự học Để quên đi những khó khăn đó, và để được “làm chủ” mình một số em đã lao vào chơi điện tử, một số khác đến các lớp học thêm để nghe những lời giảng của thầy làm chỗ dựa tinh thần cho mình Nhiều em

“nghiện” học thêm đến nỗi ngày gần thi đi học tới 3 đến 4 ca mà không giải quyết được kết quả học tập, đơn giản chỉ giải quyết mặt tâm lý là không còn phải “lo”, “sợ” khi các bạn đang

đi học thêm còn mình phải ở nhà Có nhiều em “nghiện” đi học thêm bởi ở đó có thầy cô học

hộ các em Những lời thầy giảng, giúp các em đỡ phải đọc sách; các bài giải thầy đưa ra các

em đỡ phải giải; thầy hệ thống hóa kiến thức các em đỡ phải làm; những tình huống khó các

em đỡ phải tư duy

Các em cần lưu ý rằng, mặc dù đi học thêm thấy các thầy cô dạy hay đến mấy nhưng các em về nhà không giành thời gian gấp đôi, gấp ba, thậm chí nhiều lần hơn nữa để củng cố thì tất cả những điều hay học được cũng trở nên vô nghĩa Các em có biết Thomas Alva Edison không? Theo Bách khoa toàn thư mở (Wikipedia), trong một lần tiếp kiến tổng thống Mỹ Rutherford B Hayes tại Nhà Trắng, Edison đã làm mọi người kinh ngạc khi trả lời câu hỏi của

tổng thống về việc mình tốt nghiệp kĩ sư ở Mỹ hay tại Châu Âu, ông đưa ra tờ giấy gấp tư trong đó có dòng nhận xét của thầy hiệu trưởng: " trò T Edison, con trai ông, là một trò dốt, lười và hư Tốt nhất là nên cho trò ấy đi chăn lợn thì hơn vì chúng tôi thấy rằng trò ấy có học nữa thì sau này cũng không nên trò trống gì " Kết quả ông chỉ được đi học trong 3 tháng Nhưng với tinh thần tự học, tự đọc, tự làm không biết mệt mỏi Thomas Edison đã trở thành một trong những nhà phát minh, thương nhân vĩ đại nhất của thế kỉ 20 Ông có tổng cộng 1907 phát minh được cấp bằng sáng chế và có hơn 10 công ty mang tên ông

"Thiên tài là một phần trăm cảm hứng, chín mươi chín phần trăm mồ hôi."

– Thomas Alva Edison – Trên cơ sở đó với lương tâm, trách nhiệm của người thầy, chúng tôi đã quyết định viết tâp sách này không ngoài mục đích nhằm đơn giản hóa nội dung, làm cho nó trở nên gần gũi, dễ hiểu Quan trọng nhất là góp phần giúp các em có kĩ năng tự đọc, tự học mà vẫn thu được kết quả học tập tốt, không phải tốn tiền, đặc biệt là tốn thời gian, tuổi trẻ để đi … học thêm

Ngoài những hình chúng tôi tự thiết kế chúng tôi cũng lấy thêm các hình có giá trị trên

mạng internet Đặc biệt là việc tham khảo quyển sách Biology (Sinh học) nổi tiếng của Neil A Campbell và Việt hóa lại Từ đó đảm bảo Bộ sách được cập nhật, được viết chính xác về mặt

hiện “khả năng miễn dịch” của mình qua việc nêu ra các quan

điểm của mình, trao đổi với bạn bè, thầy cô và chia sẻ với chúng

tôi Chúng tôi vô cùng mong chờ và trân trọng những đóng đóng

góp của các em học sinh, các bậc phụ huynh và thầy cô giáo để

quyển sách này ngày càng phục vụ tốt hơn nhu cầu tự học của học

sinh

Mọi ý kiến đóng góp xin mời các em học sinh, các bạn đồng nghiệp, các bậc phụ huynh

có thể liên hệ qua một trong các kênh:

 Gửi mail tới địa chỉ thayvancuong@gmail.com

 Truy cập website http://www.tonguyencuong.com và để lại tin nhắn trên đó

 Truy cập facebook: http://facebook.com/tonguyencuong và để lại tin nhắn trên đó

Đại Từ, ngày 13/01/2016

Tác giả:

Ths Tô Nguyên Cương

Chúc mừng các bạn đã có trong tay bộ sách “Vượt đích môn Sinh học” của Ths Tô Nguyên Cương Đọc tập sách này tôi thực sự bất ngờ,

nó khác hẳn những quyển sách tham khảo dành cho ôn thi THPT Quốc gia mà tôi được biết Cách trình bày chuyên nghiệp, lối viết đơn giản, không rườm rà, giàu hình ảnh cũng như logic của vấn đề đã thực sự cuốn hút tôi Rất nhiều nội dung mà trước đây, thậm chí bây giờ học sinh khi học phải cố gắng tự tưởng tượng nhưng đã được anh cụ thể hóa, dễ hiểu, sinh động trong tập sách này Phổ biến tất cả giáo viên,

sách tham khảo đều yêu cầu học sinh học công thức, nhưng anh lại “cấm” học sinh học công

thức Anh đã hướng dẫn một cách tỉ mỉ, bản chất sinh học của các công thức giúp cho học sinh vừa nhớ lý thuyết, thông qua đó có thể vận dụng giải các tình huống bài tập một cách dễ dàng Quả đúng là công thức trong sinh học rất nhiều nếu chúng ta không tiếp cận bản chất thì thực

sự không thể nắm bắt hết được Ngoài ra tôi rất thích thú với cách giải bài tập của anh – do dựa trên bản chất sinh học, không phụ thuộc vào công thức nên cách giải của anh đầy sáng tạo và linh hoạt Có thể nói, bộ sách đã:

 Cung cấp đầy đủ, hệ thống kiến thức Sinh học phổ thông một cách bản chất, logic

 Nội dung được thể hiện phần lớn bằng hình ảnh màu nên giúp học sinh dễ nhớ, dễ hiểu

 Từng bước giúp học sinh phát triển năng lực sáng tạo, độc lập trong học tập môn Sinh học

 Giúp các em học sinh có thể dùng để tự học mà hoàn toàn không cần đi học thêm

 Là một kênh tham khảo giá trị dành cho các thầy cô giáo dạy bộ môn Sinh học

Chúng tôi trân trọng giới thiệu tới các em học sinh, các bậc phụ huynh và các thầy cô giáo bộ

sách giá trị “Vượt đích môn Sinh học”, gồm 2 tập - Tập 1: Lý thuyết và Tập 2: Bài tập

Do tài liệu được tác giả dày công viết và biên soạn nên chúng tôi hy vọng các thầy cô giáo, các

em học sinh sẽ ủng hộ tác giả bằng cách mua sách từ nhà xuất bản, tránh mua sách lậu là cơ sở

để tập sách ngày càng hoàn thiện ở những lần tái bản sau, đáp ứng nhiều hơn nữa nhu cầu dạy

và học tập bộ môn Sinh học

Ông Nguyễn Thái Chi

Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu và Phát triển Sức khỏe cộng đồng, Hiệp hội Y học Việt Nam

Thạc sĩ Y tế công cộng, Khoa Y tế công cộng, Đại học Mahidol, Bangkok, Thái Lan

Để Bộ sách này đến được với người học không chỉ là sự nỗ lực của riêng cá nhân tôi mà còn

có sự giúp đỡ nhiệt tình, sự động viên kịp thời của nhiều người

Con xin cảm ơn mẹ, mẹ Vũ Thị Uyên, người đã sinh con ra và nuôi con thành người, người

chưa lúc nào nguôi tự hào về con, tin tưởng con trong quá trình học tập, công tác

Con xin cảm ơn bố, bố Tô Thế Bằng, cố Vụ trưởng Ban tổ chức Trung ương Đảng Cộng sản

Việt Nam Bố luôn là tấm gương sáng về tinh thần học tập, nghị lực phấn đấu để con noi theo

Anh cảm ơn em Đào Thị Cẩm Vân, người vợ đã luôn bên anh, động viên anh, lo toan việc nhà

để anh toàn tâm, toàn ý viết tập sách này

Bố cảm ơn con, con gái Tô Ánh Minh Nguyệt của bố, con luôn là nguồn cảm hứng giúp bố sẵn

sàng vượt qua tất cả để phấn đấu, ngày càng hoàn thiện, từ đó làm gương cho con

Em xin cảm ơn các anh chị của em – Chị Tô Thị Phương Lan, anh Tô Thái Bình, anh Tô Bình Nguyên, những người luôn luôn tôn trọng, tin tưởng ý kiến, quyết định của em và động viên

em thực hiện hết mình

Em xin cảm ơn PGS.TS Dương Tiến Sỹ - Khoa Sinh học Trường Đại học sư phạm Hà Nội –

Chủ tịch hội đồng quản lý Viện phát triển Công nghệ và Giáo dục Thầy luôn là người thầy mẫu mực, nhiệt tình giúp đỡ em, tin tưởng em Mặc dù bận việc gia đình em không theo con đường khoa học cùng thầy nhưng em luôn có gắng tự học, rèn luyện hàng ngày để niềm tin của thầy với em luôn luôn đúng

Tôi xin cảm ơn Ban giám hiệu Trường THPT Đại Từ đã tạo điều kiện để qua những giờ dạy

thực tế trên lớp, ôn thi Đại học, ôn thi học sinh giỏi tôi hoàn thành tập sách này một cách sinh động, gần gũi với hiểu biết, trình độ nhận thức của học sinh

Tôi xin chân thành cảm ơn các anh chị, các bạn, các em đồng nghiệp - cô Lê Thị Thanh, thầy Phan Tấn Thiện, cô Trương Huyền Xâm, cô Vũ Thùy Dung, thầy Nguyễn Đình Huy, cô Phạm Thị Kim Huế đã có những nhận xét, đóng góp giá trị cho tôi qua các bài dạy để từ đó hệ thống

kiến thức của tôi ngày càng hoàn thiện Tôi vô cùng cảm ơn gần 50 thầy cô giáo trên cả nước

đã tin tưởng mua dùng file word bộ sách này làm tài liệu ôn thi THPT Quốc gia, giúp cho các

em học sinh có cách tiếp cận học tập môn Sinh học theo một cách thật sự đơn giản

Tôi xin cảm ơn Thạc sĩ Lê Đăng Khương – giảng viên khoa Hóa học Trường Đại học sư phạm

Hà Nội đã nhận thấy giá trị của tôi và cho tôi thấy sứ mệnh cần phải chia sẻ những giá trị Sinh học mà tôi có cho cộng đồng

Tôi xin cảm ơn những bậc thầy truyền lửa, truyền động lực: Mr.Vas người Singapore và Luật

sư – diễn giả Phạm Thành Long đã giúp cho tôi biết rằng cuộc sống là chia sẻ, là cho đi

Tôi xin được cảm ơn Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Thái Chi đã đọc và đưa ra những nhận định, đánh

giá khách quan về tập sách

Cảm ơn Công ty TNHH In và Thương mại Linh Gia và Nhà xuất bản Dân trí đã giúp đỡ tôi rất

nhiều trong quá trình xuất bản bộ sách này

Cám ơn mạng internet, công cụ tìm kiếm google đã hỗ trợ giúp tôi tìm kiếm tài liệu, từ đó xây

dựng được nhiều hình ảnh bản chất, sống động Từ đó giúp các em học sinh có nhiều cảm hứng học tập bộ môn Sinh học

Đặc biệt cho thầy được cảm ơn sự tin yêu của các em học sinh với những tiết dạy, tiết ôn luyện

của thầy Cảm ơn các em học sinh trên cả nước đã yêu mến, đặt mua, tin dùng và trân trọng những giá trị mà bộ sách này mang lại cho các em Chính các em là động lực quan trọng nhất

để thầy có đủ quyết tâm miệt mài, không quản ngày đêm hệ thống toàn bộ chương trình ôn thi THPT Quốc gia thành Bộ sách giá trị này dành cho các em

Thạc sỹ Lý luận và Phương pháp dạy học Sinh học

Tô Nguyên Cương

2

5

6

8

12

16

16

19

CHƯƠNG I: DI TRUYỀN HỌC CẤP ĐỘ PHÂN TỬ 19

20

27

29

33

40

42

CHƯƠNG II: DI TRUYỀN HỌC CẤP ĐỘ TẾ BÀO – CƠ THỂ 43

43

46

52

57

MỘT SỐ KHÁI NIỆM CƠ BẢN 57

GREGOR MENDEL 59

I QUY LUẬT PHÂN LI 62

II QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP 66

III QUY LUẬT TƯƠNG TÁC GENE 71

IV QUY LUẬT DI TRUYỀN TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU (Gene đa hiệu) 76

V LIÊN KẾT GENE (Bản chất: Là quy luật liên kết gene hoàn toàn) 77

VI HOÁN VỊ GENE (Bản chất: Là liên kết gene không hoàn toàn) 82

VII GIỚI TÍNH VÀ QUY LUẬT LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 86

VIII QUY LUẬT DI TRUYỀN QUA TẾ BÀO CHẤT - DT ngoài nhân 91

94

100

CHƯƠNG III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ 104

104

I QUẦN THỂ 104

II CẤU TRÚC DI TRUYỀN 106

CHƯƠNG IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC 110

110

I CHỌN GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP LAI 110

II TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN 114

III TẠO GIỐNG BẰNG CÔNG NGHỆ TẾ BÀO 115

IV TẠO GIỐNG NHỜ CÔNG NGHỆ GENE 116

122

ÔN TẬP PHẦN I – DI TRUYỀN HỌC 131

140

A KHÁI QUÁT 140

B NỘI DUNG 141

141

I BẰNG CHỨNG TRỰC TIẾP: Là các hóa thạch 141

II BẰNG CHỨNG GIÁN TIẾP 142

148

I HỌC THUYẾT TIẾN HOÁ CỔ ĐIỂN 148

II HỌC THUYẾT TIẾN HÓA TỔNG HỢP - HIỆN ĐẠI 152

157

I CƠ CHẾ PHÁT SINH BIẾN DỊ 157

II HÌNH THÀNH CÁC ĐẶC ĐIỂM THÍCH NGHI - QUẦN THỂ THÍCH NGHI 157

III CƠ CHẾ HÌNH THÀNH LOÀI MỚI 161

IV CƠ CHẾ HÌNH THÀNH CÁC NHÓM PHÂN LOẠI TRÊN LOÀI–TH LỚN 168

170

I SỰ PHÁT SINH SỰ SỐNG 170

II SỰ PHÁT TRIỂN CỦA SỰ SỐNG - Tiến hóa sinh học 172

176

I BẰNG CHỨNG VỀ NGUỒN GỐC ĐỘNG VẬT CỦA LOÀI NGƯỜI 176

II CÁC SỰ KI TRONG QUÁ TRÌNH PHÁT SINH LOÀI NGƯỜI 179

III VƯỢN NGƯỜI HÓA THẠCH & QUÁ TRÌNH HÌNH THÀNH LOÀI NGƯỜI 181

IV NGƯỜI HIỆN ĐẠI VÀ SỰ TIẾN HÓA VĂN HÓA 182

187

188

191

194

204

211

223

227

233

235

236

264

271

280

281

PHỤ LỤC 1: MỘT SỐ BẢN ĐỒ KHÁI NIỆM 282

PHỤ LỤC 2: PHƯƠNG PHÁP HỌC VÀ LÀM BÀI THI 288

PHỤ LỤC 3: MA TRẬN ĐỀ THI TUYỂN SINH ĐẠI HỌC, CAO ĐẲNG 293

PHỤ LỤC 4: MA TRẬN ĐỀ THI THPT QUỐC GIA 295

PHỤ LỤC 5: MỘT SỐ CHIA SẺ CỦA CÁC EM HỌC SINH LỚP 12 CUỐI CẤP, CÁC 296

300

Hình 0.1 Steve Jobs khi còn sống [11]

“Thời gian của các bạn là có hạn, vì thế đừng lãng phí để sống cuộc đời của ai đó Đừng nhốt mình trong những tư tưởng giáo điều - sống với kết quả suy nghĩ của những người khác Đừng

để ý kiến của những người khác nhấn chìm tiếng nói trong sâu thẳm của chính bạn Và điều quan trọng nhất, hãy dũng cảm đi theo trái tim và trực giác của mình Bằng cách nào đó chúng sẽ biết bạn thực sự muốn trở thành cái gì Tất cả thứ khác chỉ là thứ yếu.” Steve Jobs

(Tham khảo thêm “Phương pháp học và làm bài thi” trong Phụ lục 2 – cuối sách)

Đây là nội dung vô cùng quan trọng tuy nhiên trong thực tế rất ít được để ý, đặc biệt trong viết sách Hầu hết các cuốn tài liệu của chúng ta “quên” mất phần này Quyển sách cũng giống như một lọ thuốc, một cái máy đều cần có phần hướng dẫn người dùng sử dụng Và thực sự nguy hiểm khi sử dụng mà không đọc hướng dẫn và sử dụng lung tung Khi đó trí tuệ người học sẽ bị “tổn thương”, kiến thức trong đầu họ sẽ loạn lên, lúc học rất say mê, lúc không muốn động đến một chút nào Học xong thì mơ mơ màng màng, cái gì ai nói cũng biết nhưng bản thân thì không thể tự trình bày

ra được, không giải quyết được một vấn đề độc lập, hoàn chỉnh Tất yếu sẽ dẫn đến cảm giác

lo lắng, bất an Như vậy việc không có hướng dẫn sử dụng sẽ làm cho người học không chỉ

mang thêm “bệnh” vào người mà người dùng mất thời gian, tuổi trẻ Đọc hướng dẫn sẽ giúp cho các em học tài liệu hiệu quả, nhẹ nhàng, thấy được những nội dung trọng tâm của từng phần, cách phát triển tư duy và nhanh chóng tiếp thu đầy đủ, hiệu quả các giá trị Vì vậy chúng tôi một lần nữa đề nghị các em học sinh hãy:

“Đọc kĩ hướng dẫn sử dụng trước khi dùng”.

1 Trước tiên các em cần nghiên cứu kĩ Phương pháp học và làm bài thi mà chúng tôi đã giới thiệu ở Phụ lục 2 cuối sách Phương pháp chính là phương tiện, các em không sử dụng đúng phương tiện thì rất khó có thể tới đích một cách nhanh nhất, hiệu quả nhất

Khi tự học bằng Bộ sách này, với các câu hỏi chúng tôi đưa ra đề nghị các em không nóng vội xem đáp án mà nghiên cứu thật kĩ, vận dụng kiến thức bài học để đưa ra một đáp án cho mình Không quan trọng đáp án đó đúng hay sai miễn là đáp án do hiểu biết của em đưa ra

Câu trả lời đúng cũng tốt, sai cũng tốt bởi những câu trả lời sai qua đáp án sẽ giúp cho các em

hoàn thiện kiến thức của mình và em sẽ rất nhớ về nó Nó giống như khi em đi qua cửa ở một nơi nào đó mà bị vấp thì lần sau em qua đấy em sẽ luôn để ý, cảnh giác và không bị vấp nữa Hãy tỉnh táo, đừng sợ mất thời gian, bởi khi em tư duy tìm câu trả lời cũng chính là em đang

học và đang tiến bộ, não bộ của các em sẽ tự động huy động, kết nối tất cả kiến thức, kĩ năng

em có để giải quyết vấn đề đó Đây là cách học sâu sắc và chắc chắn nhất Đồng thời các em

nên liên tục trao đổi với các bạn, với thầy cô những vấn đề liên quan mà không hiểu hay mâu thuẫn

2 Toàn bộ quyển sách gồm 3 phần Di truyền học, Tiến hóa và Sinh thái học Trong đó mỗi

phần là một logic rất chặt chẽ - không chỉ chặt chẽ giữa các chương, các bài mà các đơn vị nội dung trong mỗi bài cũng được cấu trúc vô cùng chặt chẽ Vì vậy, mở mỗi phần các em phải

nghiên cứu theo thứ tự từng nội dung, từng bài Trước mỗi phần chúng tôi đều đưa ra tổng quan nội dung sẽ trình bày nên yêu cầu các em hãy nghiên cứu kĩ, nhớ có bao nhiêu vấn đề và hiểu nội dung logic của nó hoặc ít nhất tự gán logic cho nó để bản thân các em dễ nhớ, dễ hiểu

Cấu trúc nội dung chương trình thi THPT Quốc gia môn Sinh học

3 Ở đây chúng tôi chỉ hướng dẫn cách học cho 2 chương khó nhất của phần Di truyền học do

có nhiều nội dung, nhiều bài tập, nhiều cơ chế trừu tượng Các chương, các phần còn lại thì quyển sách đã trình bày đầy đủ, các em có thể hoàn toàn tự học được dễ dàng

Chương 1: Di truyền học phân tử Các em cần nghiên cứu thật kĩ Cấu trúc Acid nucleic và Cơ chế ADN nhân đôi được trình

bày trong Tập 1 – Lý thuyết Các em cần vẽ được cấu trúc một nu và một đoạn ADN có tối

thiểu 2 cặp nu Không chỉ vậy với các cơ chế đã có trong sách các em cần vẽ lại và mô tả được Chúng tôi khuyến khích các em vẽ lại theo cách của mình nhưng cần giữ nguyên bản chất và nếu có chỗ nào đắn đo hãy liên hệ ngay với chúng tôi Không quan trọng xấu đẹp, quan trọng

là em nhìn vào em hiểu em đã vẽ gì và nó thể hiện điều gì Khi các em đã hiểu rồi thì khi sang

Tập 2 - Bài tập của chúng tôi các em sẽ dễ dàng làm chủ các “công thức” và sau đó là thoát ly

hoàn toàn khỏi các “công thức” vô nghĩa đó

Chương 2: Di truyền học tế bào - cơ thể Với chương này các em cần nghiên cứu thật kĩ cấu trúc NST, vẽ và mô tả được cơ chế nguyên phân, đặc biệt là giảm phân Trong đó cơ chế giảm phân là cơ chế chìa khóa giúp em chinh phục các quy luật di truyền một cách dễ dàng Ngược lại khi không hiểu sâu sắc và nắm chắc cơ chế giảm phân, chắc chắn các em sẽ không bao giờ hiểu được các quy luật di truyền Phần các quy luật di truyền, nội dung biện luận rất quan trọng Chúng tôi đã cố gắng đưa ra những cách tư duy, biện luận tối ưu – đó cũng chính là những bài mẫu và lời giải mẫu cho mỗi

nhiều Cụ thể, sau khi thí nghiệm được nêu ra em hãy suy nghĩ và đưa cho mình một cách giải thích, biện luận Tiếp đó em hãy xem cẩn thận từng bước biện luận sao cho thật hiểu Cuối cùng là nhìn vào đầu bài, dựa trên các dữ kiện tự biện luận lại Nếu các em làm như vậy, chúng tôi đảm bảo rằng các em sẽ sao chép được cách tư duy mẫu mực đó để có thể vận dụng một cách sáng tạo vào làm các tình huống, bài tập khác Các em yên tâm, trong 8 quy luật chỉ có 6 quy luật là các em cần phải học như vậy để từ đó có được phương pháp tư duy thông minh, linh hoạt và sáng tạo

4 Trong quá trình trình bày với quan điểm không sử dụng những từ lai căng bởi học sinh đã được học Tiếng Anh, đồng thời nhằm cung cấp cho các em các từ khóa Tiếng Anh để tra cứu nên chúng tôi đều sử dụng thuật ngữ Tiếng Anh gốc Ví dụ như:

 Men đen  Mendel; Moóc gan  Morgan; La mác  Lamarck; Đácuyn  Darwin

 Hội chứng Đao  Down; Tớc-nơ  Turner; Claiphentơ  Klinefelter; …

Chúng tôi cam kết các em sẽ thành công khi sử dụng nghiêm túc bộ sách giá trị này!

“Tương lai của bạn được tạo thành bởi những gì bạn làm ngày hôm nay

chứ không phải là ngày mai.”

TUYÊN BỐ

1 TÔI KIỂM SOÁT CUỘC ĐỜI TÔI

2 TÔI LÀ NGƯỜI MẠNH MẼ, TỰ TIN, QUYẾT ĐOÁN

3 TÔI LUÔN HỌC HỎI ĐỂ KHẲNG ĐỊNH BẢN THÂN MÌNH

4 TÔI THAM GIA 100% VÀO CÁC CÂU HỎI, BÀI TẬP

5 TÔI LUÔN HỌC TẬP HẾT MÌNH ĐỂ XỨNG ĐÁNG VỚI SỰ HY SINH CỦA BỐ MẸ TÔI

6 TÔI XỨNG ĐÁNG CÓ MỘT TƯƠNG LAI TƯƠI SÁNG

7 TÔI NGƯỠNG MỘ VÀ LÀM THEO CÁCH NGƯỜI TÀI GIỎI LÀM

8 TÔI LUÔN KẾT GIAO VÀ NHỜ SỢ GIÚP ĐỠ CỦA NGƯỜI TÀI GIỎI

9 TÔI LUÔN TÍCH CỰC GIÚP NGƯỜI KHÁC HỌC HỎI

10 KHẢ NĂNG CỦA TÔI LÀ KHÔNG GIỚI HẠN

11 TÔI CHÁY HẾT MÌNH VÀ ĐẠT 10 ĐIỂM MÔN SINH

12 BÂY GIỜ HOẶC KHÔNG BAO GIỜ

13 Ohhhhhhhhhh……yessssssssssss……… (neo lại bằng một cú thụt tay thật mạnh mẽ)

“NÕu ngay c¶ b¹n còng kh«ng tin vµo chÝnh m×nh th× sÏ kh«ng ai tin b¹n c¶ vµ h·y quªn viÖc b¹n sÏ thµnh c«ng ®i

Nhí nhÐ, h·y quªn thµnh c«ng cña b¹n ®i”

Th.S Tô Nguyên Cương

-4 giai đoan phát triển khả năng

Khi đi xe đạp, em có thấy trong khi em đang nói chuyện mà chân vẫn đạp

mà không cần nhận thức mình đang làm nó - đó

chính là tiềm thức Tiềm

thức không biết cái gì đúng, cái gì sai, nhiệm vụ của nó là thực thi những

“mệnh lệnh” chúng ta cài đặt cho nó Em còn nhớ lần em mới tập đi xe đạp thế nào, em liên tục phải tập trung vào đôi chân và sự phối kết hợp nó với các bộ phận của cơ thể sao cho phù hợp với tính chất vật lý của cái xe Sau đó em luyện tập và đi nhiều lần, kết quả là em không cần phải để ý tới các động tác đó nữa – nghĩa là cứ lên xe là một chân đẩy, một chân đạp một cách TỰ ĐỘNG Cũng như thầy đang gõ những dòng chữ này cho các em là cũng hoàn toàn tự động với tốc độ cao mà không cần nhìn bàn phím, không cần quan tâm đến ngón nào điều khiển phím nào, chỉ cần nghĩ ra từ nào là tay thầy gõ ra từ đó Sự tự động đó cao đến mức khi người khác dùnga áy tính của thầy nhờ thầy chỉ cho một phím nào đó là thầy rất khó khăn (vì bàn phím của thầy đã bị thầy cạo sạch chữ trên phím) Tóm lại có thể nói tiềm thức là kết quả của một hành vi lặp đi lặp lại biến thành thói quen, chỉ khác ở chỗ là các thói quen này chúng

ta hình thành không cần phải hành động lặp đi lặp lại mà chỉ cần chuyển hóa nó thành ngôn từ đưa vào trong tiềm thức và lặp đi, lặp lại

Khi tuyên bố, cần tuyên bố 100%, hết sức có thể bằng cách hét thật to, càng đông người

cùng tuyên bố thì nó càng nhanh vào tiềm thức Mỗi ngày ít nhất 2 lần vào buổi sáng sau khi ngủ dậy và buổi tối trước khi đi ngủ Nếu không các em có thể dán nó lên tường, ghi âm lại và

nghe nó thường xuyên cũng như đọc nó thường xuyên Không chỉ vậy để đạt hiệu quả cao, khi tuyên bố, cơ thể chúng ta cũng nên thể hiện rõ sự quyết tâm cũng như cũng như sự phấn khích như thể em đã có những niềm tin, tố chất đó rồi

Nếu các em làm đúng như vậy thì sau một tuần các em sẽ bắt đầu thấy mình đã có những tố chất tuyệt vời đó Chú ý kể cả em thuộc làu rồi, có thể đọc một cách vô thức thì các em vẫn phải liên tục tuyên bố (như đọc kinh đều đặn) bởi mỗi ngày não bộ chúng ta phải tiếp nhận hàng triệu thông tin Vì vậy nếu em không tuyên bố để nhắc nhở nó thì nó sẽ bị lấn át bởi các thông tin khác và chúng ta dễ dàng quên mất mục tiêu cũng như tiềm thức chúng ta lại bị xâm

“Điều tuyệt vời nhất trong cuộc sống này là làm những điều mà người khác bảo rằng bạn

không làm được”- Walter Bagehot

Bài học: Đừng bao giờ hy vọng tất cả mọi người yêu quý bạn, bất kì một hành động nào của bạn dù nhỏ nhất cũng luôn có 2 nhóm người, một nhóm ủng hộ, một nhóm không ủng hộ Nhưng thật may mắn, bạn có quyền lựa chọn là tập trung vào những người ủng hộ mình, tập trung vào cái mình thực sự

mong muốn, khát khao – những điều phù hợp với luật pháp và đạo đức

 Tại sao em sinh ra vừa giống bố mẹ, vừa khác bố mẹ?

 Tại sao thiên tài Einstain lại là cha ruột của 2 người con … bình thường?

1 Vật chất di

truyền

Acid nucleic (Hầu hết

là ADN trừ một số chủng virus vật chất

Tần số allele ổn định

VẬT CHẤT DI TRUYỀN: là Vật chất (hữu hình) mang Thông tin di truyền

CƠ CHẾ DI TRUYỀN: Trong đó, Cơ chế là Quá trình, Di truyền nghĩa là sự Truyền đạt

nguyên vẹn thông tin di truyền của bố mẹ cho con cái Như vậy Cơ chế di truyền là quá trình

truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ

CƠ CHẾ BIẾN DỊ: Trong đó, Cơ chế là Quá trình; Biến trong từ Biến đổi, Dị nghĩa là Khác

Như vậy Cơ chế biến dị là quá trình gây nên những biến đổi, sai khác trên Vật chất di truyền

CƠ CHẾ BIỂU HIỆN TÍNH TRẠNG: Là quá trình thông tin di truyền chứa đựng trong vật chất di truyền quy định tính trạng như thế nào

tới Cơ chế biểu hiện tính trạng

CHƯƠNG I: DI TRUYỀN HỌC CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

A KHÁI QUÁT

1 Vật chất di truyền: Acid nucleic (ADN, ARN)

2 Cơ chế di truyền: ADN nhân đôi

3 Cơ chế biến dị: Đột biến gene

4 Cơ chế biểu hiện tính trạng: Phiên mã và Dịch mã

Hình 0.1:

B NỘI DUNG

 Acid nucleic là gì? Tại sao gọi là acid nucleic?

 Tại sao nói acid nucleic có khả năng mang, lưu giữ, bảo quản và truyền đạt

thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể?

Ở cấp độ phân tử, hầu hết ở các loài VCDT là ADN, trừ một số chủng virus có VCDT là ARN

I ACID NUCLEIC: Gồm 2 loại ADN và ARN

1 Vị trí phân bố

- Tế bào nhân sơ: Tế bào chất

- Tế bào nhân thực: Chủ yếu ở trong nhân, một

lượng nhỏ có trong các bào quan ty thể, lục lạp ở tế

bào chất

2 Cấu trúc

a Cấu trúc hoá học

Hình 1.1: Cấu tạo một nucleotide (A)

Acid nucleic là acid hữu cơ trong tế bào, chứa các nguyên tố C, H, O, N và P

→ Trên cơ sở 4 loại nucleotide khác

nhau ở thành phần base, người ta gọi tên

4 loại nucleotide theo tên 4 loại base là :

→ Trên cơ sở 4 loại ribonucleotide khác

nhau ở thành phần base, người ta gọi tên 4

loại ribonucleotide theo tên 4 loại base: rA,

rU, rG, rX

2

Một

mạch

- Các nucleotide trên mỗi mạch liên kết

với nhau bằng mối liên kết hóa trị

(phosphodieste) theo một chiều xác định

(5’-3’) giữa đường của nucleotide phía

trước với nhóm phosphate của

nucleotide phía sau Tạo thành chuỗi

polynucleotide

- Các ribonucleotide trên mỗi mạch liên kết với nhau bằng mối liên kết hóa trị

(phosphodieste) theo một chiều xác định

(5’-3’) giữa đường của ribonucleotide phía trước với nhóm phosphate của

ribonucleotide phía sau Tạo thành chuỗi polyribonucleotide

3

Hai

mạch

- Là 2 chuỗi polynucleotide liên kết với

nhau bằng các liên kết hydrogen theo

+ rA = rU bằng 2 liên kết hydrogen + rG  rX bằng 3 liên kết hydrogen

Hình 1.2 Phân biệt các loại nucleotide (Nguồn: ©2011 Pearson Education, Inc)

Hình 1.3 Liên kết giữa các cặp base

phân tử viết tắt là ADN, ARN?

 3 Vì sao A chỉ liên kết với T hoặc U,

G chỉ liên kết với X?

b Cấu trúc không gian

Được hai nhà bác học J.Watson và F.Crick công bố vào năm 1953

Hình 1.4 Cấu trúc phân tử ADN (Nguồn: Pearson Education, Inc)

- Gồm 2 mạch polynucleotide xoắn kép,

đều song song quanh một quanh trục

tưởng tượng, giống 1 cái cầu thang xoắn

+ Bậc thang: Là sự liên kết giữa các cặp

base nitrogen theo NTBS

+ Tay thang: Là sự liên kết kế tiếp giữa 2

thành phần đường và nhóm phosphate

- Độ dài của một nucleotide là 3,4 A 0

- Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide

+ tARN: Chuỗi polyribonucleotide cuộn xoắn, có

đoạn các cặp base liên kết theo nguyên tắc bổ sung (A = U, G  X) → 3 thuỳ Có 2 đầu quan trọng: Một đầu mang acid amine, một đầu mang

bộ ba đối mã (anticodon) (Xem hình 1.6)

+ rARN: Chuỗi polyribonucleotide, ở nhiều vùng

có liên kết bổ sung tạo nên vùng xoắn kép cục bộ

Hình 1.5 Cấu trúc phân tử tARN

Chú ý: Nhân sơ: ADN, vòng, kép

Nhân thực: Trong nhân là ADN, thẳng, kép; trong tế bào chất, ở

các bào quan là ADN, vòng, kép

Virus: ADN hoặc ARN; vòng hoặc thẳng; đơn hay kép  Virus có 2x2x2 = 8 dạng vật chất di truyền

3 Chức năng

a Chức năng của ADN

- Lưu trữ thông tin di truyền dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide trên gene

- Bảo quản thông tin di truyền bằng mối liên kết hóa trị, liên kết hydrogen được hình thành giữa các nucleotide

- Truyền đạt thông tin di truyền: Trình tự nucleotide trên mạch polynucleotide của ADN quy

định trình tự các ribonucleotide trên ARN từ đó quy định trình tự các acid amine trên phân tử protein: (Xem thêm trong Sơ đồ 3 – Tập 2)

 ADN → ARN → Polypeptide(protein) → Tính trạng

- Quy định tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật: Do mỗi loài có nhiều gen, mỗi

gene đặc trưng ở số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của các nucleotide

b Chức năng của ARN

- mARN : Truyền đạt thông tin di truyền từ gene

- tARN : Vận chuyển acid amine Mỗi loại tARN chỉ

vận chuyển một loại acid amine

- rARN : Cùng với protein cấu tạo nên ribosome

Chú ý: Ở một số virus, thông tin di truyền không lưu

giữ trên ADN mà được lưu giữ trên ARN (HIV, dại, …)

- Gene mang thông tin mã hoá chuỗi

polypeptide Hb α của phân tử

hemoglobin (Hình 1.7)

- Gene mang thông tin mã hoá tARN, rARN

b Định nghĩa: Là một đoạn phân tử ADN (hoặc ARN ở Virus) mang thông tin mã hoá cho

một chuỗi polypeptide hay một phân tử ARN  1 ADN = n gene

c Cấu trúc:

Vùng điều hoà Đầu 3’ mạch gốc Có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme

ARN-polymerase có thể nhận biết liên kết để khởi động

quá trình phiên mã Đồng thời chứa các trình tự nucleotide điều hòa phiên mã

Vùng mã hoá Giữa Mã hóa acid amine

Vùng kết thúc Đầu 5’ mạch gốc Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã

d Phân loại

*Trên cơ sở cấu trúc của gene:

- Gene phân mảnh: Được cấu tạo bởi 2 loại đoạn Exon (đoạn có nghĩa - mã hóa acid

amine) và đoạn Intron (đoạn vô nghĩa - không mã hóa acid amine), có ở tế

bào nhân thực

- Gene không phân mảnh: Được cấu tạo từ 1 loại đoạn Exon, có ở tế bào nhân sơ

2 Mã di truyền: Đơn vị chức năng của gene

 4 Trước đây khi nghiên cứu di truyền học phân tử, phân tích thành phần hóa sinh trong

tế bào các nhà khoa học thấy có 20 loại acid amine được mã hóa bởi 4 loại nucleotide Cơ

sở lý thuyết nào đã giúp cho các nhà khoa học khẳng định mã di truyền là mã bộ ba – nghĩa

là ba nucleotide sẽ mã hóa cho một acid amine?

a Định nghĩa: Là bộ gồm 3 nucleotide kế tiếp nhau trên gene cùng quy định một acid

amine hoặc có chức năng kết thúc

b Đặc điểm

+ Tính có hướng và liên tục: Đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (ribo)nucleotide,

không gối lên nhau

+ Tính phổ biến: Phổ biến các loài sinh vật đều sử dụng chung 64 bộ mã di truyền (trừ

một vài ngoại lệ)

+ Tính đặc hiệu: Mỗi một bộ ba chỉ quy định một acid amine

+ Tính thoái hoá: Hai hay nhiều bộ ba cùng quy định một acid amine

+ Các bộ ba cùng mã hóa cho một acid amine có thường có 2 nu đầu giống nhau

VD: XGU, XGX, XGA, XGG, AGA, AGG đều mã hóa acid amine arginine

c Phân loại

+ Mã không mã hoá acid amine: UAA, UAG, UGA

+ Mã mã hoá acid amine: Là 61 bộ ba còn lại (Trong đó AUG là mã mở đầu, mã hoá acid

amine methionine ở sinh vật nhân thực, mã hóa acid amine formyl methionine ở

sinh vật nhân sơ)

Chú ý: Bộ ba trên ADN: Bộ ba mã hóa

Bộ ba trên mARN: Bộ ba sao mã (codon)

Bộ ba trên tARN: Bộ ba đối mã (anticodon)

III PROTEIN – CẤU TRÚC KHÔNG PHẢI VẬT CHẤT DI TRUYỀN

1 Đơn phân: Acid amine

Trong tự nhiên có khoảng 20 loại acid amine khác

nhau Mỗi acid amine gồm 3 thành phần (Hình 1.8):

- Nhóm amine (-NH2)

- Nhóm carboxyl (-COOH)

- Nhóm R (-R)

Hình 1.9 Cấu trúc một acid amine

Cả 3 nhóm cùng liên kết với một nguyên tử carbon () trung tâm

2 Chuỗi polypeptide: Là trình tự sắp xếp các acid amine, trong đó các acid amine liên kết với

nhau bằng mối liên kết peptide

Liên kết peptide là mối liên kết được hình thành giữa nhóm carboxyl của acid amine trước

với nhóm amine của acid amine tiếp theo, đồng thời giải phóng một phân tử nước

 5 Viết phương trình phản ứng miêu tả quá trình hình thành mối liên kết giữa 2 acid amine?

 6 Đề xuất cách nhớ bộ ba mở đầu và ba bộ ba kết thúc?

 7 Thiết lập mối quan hệ toán học giữa các đơn vị mm, m, nm và A 0 ?

YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 1

1 Vẽ, mô tả cấu trúc không gian phân tử ADN? Tay thang, bậc thang của phân tử ADN có bản

chất là gì?

2 Vẽ, mô tả cấu trúc hóa học của một đoạn ADN với 2 cặp nucleotide? (Không cần vẽ cấu tạo

chi tiết từng thành phần)

3 Vẽ, mô tả cấu trúc tổng quát phân tử tARN và giải thích?

4 Cho sơ đồ cấu trúc một gene:

Hãy xác định đâu là vùng điều hòa, đâu là vùng mã hóa, đâu là vùng kết thúc?

“Hãy sống như thể ngày mai bạn sẽ ra đi Hãy học như thể bạn sẽ sống mãi mãi” - Mahatma Gandhi -

 Tại sao từ một phân tử ADN mẹ qua quá trình nhân đôi tạo ra 2 phân

tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ?

1 Bản chất: Là cơ chế mà thông tin di truyền được mã hóa dưới dạng trình tự các nucleotide

trên phân tử ADN được truyền đạt chính xác qua các thế hệ tế bào, cơ thể Kết quả từ một phân tử ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ

2 Vị trí: - Tế bào nhân sơ: Xảy ra trong tế bào chất

- Tế bào nhân thực: Xảy ra trong nhân, trong các bào quan ty thể, lục lạp

3 Thời điểm: Pha S thuộc giai đoạn chuẩn bị của quá trình phân bào (Xem Bài 7)

4 Nguyên tắc

- Nguyên tắc bổ sung: Là nguyên tắc A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen, G liên

kết với X bằng 3 liên kết hydrogen

- Nguyên tắc bán bảo toàn: Là nguyên tắc giữ lại một nửa trong quá trình nhân đôi

5 Thành phần tham gia

- Một phân tử ADN

- 4 loại nucleotide A, T, G, X từ môi trường nội bào

- Enzyme ADN – polymerase, là enzyme chỉ có hoạt tính 5’-3’ tức là chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’-3’; enzyme primase có vai trò tổng hợp đoạn mồi

- ATP, …

6 Cơ chế

*Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN

Dưới tác dụng của các enzyme tháo xoắn → 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau

dần, tạo nên chạc sao chép hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn

*Bước 2: Tổng hợp 2 mạch mới

- Dưới tác dụng của enzyme primase đã tổng hợp nên các đoạn mồi có bản chất là ARN

trên 2 mạch, là cơ sở để ADN-polymerase tổng hợp mạch ADN mới trên 2 mạch gốc

- Enzyme ADN-polymerase sử dụng 2 mạch của gene làm khuôn để tổng hợp 2 mạch mới

bằng cách gắn các nucleotide từ môi trường nội bào với các nucleotide trên mạch gốc theo NTBS

Vì ADN-polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’ nên theo chiều 2 mạch tách

nhau ra:

+ Trên mạch khuôn có chiều 3’→5’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục do chiều

+ Trên mạch khuôn có chiều 5’→3’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp gián đoạn do

chiều tổng hợp ngược chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra nên khi 2 mạch gốc tách nhau được một đoạn, enzyme primase và ADN polymerase tranh thủ tổng

hợp một đoạn AND ngắn – gọi là đoạn Okazaki Quá trình cứ diễn ra như vậy, sau

đó các đoạn mồi được enzyme loại bỏ và enzyme ligase nối các đoạn Okazaki lại

với nhau thành mạch hoàn chỉnh

*Bước 3: Tạo thành hai phân tử

Quá trình nhân đôi cứ như vậy cho đến hết phân

tử ADN Kết quả tạo ra 2 phân tử ADN mới, trong

đó mỗi phân tử gồm một mạch cũ của phân tử

ADN mẹ và một mạch được tổng hợp mới hoàn

toàn

Hình 2.1 Quá trình ADN nhân đôi

 8 Một phân tử ADN của tế bào nhân thực dài

hơn rất nhiều so với phân tử ADN của tế bào nhân

sơ Vậy quá trình nhân đôi của nó diễn ra như thế

nào để đảm bảo tốc độ nhân đôi?

 9 Phân biệt chạc sao chép, đơn vị tái bản? Xác

định mối tương quan giữa số lượng đoạn mồi và

số lượng đoạn Okazaki được hình thành ở một

chạc sao chép và ở một đơn vị tái bản?

 10 Cơ chế nào đảm bảo cho quá trình nhân đôi

chính xác qua các thế hệ?

7 Ý nghĩa

Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử nhanh chóng, chính xác, ổn định qua các thế hệ tế bào và cơ thể

YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 2

1 Vẽ, mô tả các cơ chế di truyền diễn ra trong tế bào nhân thực?

2 Vẽ, mô tả cơ chế ADN nhân đôi?

“Cách tốt nhất để học một cái gì đó là làm.”

Richard Branson

2 Định nghĩa: Đột biến gene là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gene, liên quan

đến một hoặc một vài cặp nucleotide trên gene

3 Phân loại: Có 2 dạng:

- Đột biến thay thế cặp nucleotide: Như thay thế cặp A = T bằng cặp T = A hoặc cặp X  G

hoặc cặp T = A và ngược lại Ví dụ bệnh máu hồng cầu hình liềm đã nêu ở trên

- Đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide:

Polypeptide Met Arg Leu Tyr Gly

Polypeptide Met Arg Leu Leu Arg

mARN 5’ AUG XGA UUA UA X GGG AAA 3’

Polypeptide Met Arg Leu Tyr Gly Lys

Polypeptide Met Arg Leu Stop

4 Nguyên nhân

- Ngoại cảnh: Do các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học tác động

- Trong tế bào, cơ thể: Do sự rối loạn của các nhân tố sinh lý, hóa sinh trong tế bào, cơ thể Như vậy, ĐB gene phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng và đặc điểm cấu trúc của gene

5 Cơ chế

a Cơ chế phát sinh đột biến của tác nhân ngoại cảnh:

+ Vật lý: Tia tử ngoại (uv) có thể làm cho 2 base

Thymine thuộc 2 nucleotide cạnh nhau trên cùng một

mạch ADN liên kết với nhau (Hình 3.1 và 3.2) Qua

các lần nhân đôi của ADN dẫn đến phát sinh ĐB gene

Hình 3.1 Cơ chế hai base Thymine liên kết với nhau

Hình 3.2 Hai Thymine liên kết với nhau

 12 Vẽ sơ đồ cơ chế gây đột biến do tia tử ngoại?

+ Hoá học: 5BU (5-Brom uracil) là đồng đẳng của T, đồng thời có khả năng liên kết với G

Do đó qua những lần nhân đôi đã gây thay thế A = T bằng G  X

Hình 3.3 5BU tạo liên kết hydro với A và G

Hình 3.4 Cơ chế gây đột biến của 5BU (Tô Nguyên Cương, 2013)

+ Sinh học: Virus chèn vật chất di truyền của nó vào hệ gene tế bào vật chủ, nó có thể chèn vào giữa một gene nào đó làm cho gene đó bị biến đổi về cấu trúc, từ đó làm thay đổi thông tin

di truyền hoặc mất chức năng

b Cơ chế phát sinh đột biến do rối loạn bên trong: Do base nitrogen tồn tại ở 2 trạng thái:

+ Base dạng thường: gồm A, T, G, X và chiếm chủ yếu Trong đó A, T có khả năng tạo 2

liên kết hydrogen và liên kết với nhau; G, X có khả năng tạo 3 liên kết hydrogen với nhau

+ Base dạng hiếm (dạng hỗ biến): gồm A*, T*, G*, X* và chiếm tỉ lệ rất ít trong cơ thể

Dạng base bị biến đổi về cấu trúc dẫn tới thay đổi khả năng tạo liên kết hydrogen

Hình 3.5 Cơ chế A chuyển sang trạng thái hỗ biến (A*)

(Tô Nguyên Cương, 2013) Dẫn tới A* có khả năng tạo liên kết hydrogen với X; T* có khả năng tạo liên kết

hydrogen với G, G* có khả năng tạo liên kết hydrogen với T; X* có khả năng tạo liên kết hydrogen với A

→ Kết quả : Sự kết cặp không đúng qua các lần nhân đôi của ADN làm phát sinh ĐB gene

6 Hậu quả, ý nghĩa

hợp kiểu gene

 13 Tại sao đột biến điểm (thay thế cặp nu) hầu như vô hại với thể đột biến?

b Ý nghĩa:

+ Trong tiến hoá: là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hóao quá trình tiến ho

+ Trong chọn giống: là nguồn nguyên liệu sơ cấp trong chọn, tạo giống cấp nguồn nguyên

 14 Tại sao nói đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa?

Hình 3.7. Base X và T dạng hiếm

YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 3

Tự vẽ, mô tả cơ chế gây đột biến do A*, T*, G*, X*, do tia tử ngoại, do 5BU?

Hình 0.2: “Bạn có thể trí hoãn nhưng thời gian thì không” - Benjamin Franklink

 Tại sao thông tin di truyền trên gene biểu hiện thành tính trạng một

cách chính xác, đặc trưng?

Cơ chế biểu hiện tính trạng gồm 2 giai đoạn kế tiếp nhau: Phiên mã và Dịch mã

I PHIÊN MÃ

1 Bản chất: Là quá trình thông tin di truyền từ gene (một đoạn phân tử ADN) được phiên

sang ARN theo NTBS

2 Vị trí: - Tế bào nhân sơ: Xảy ra ở tế bào chất

- Tế bào nhân thực: Xảy ra trong nhân, trong các bào quan ty thể, lục lạp tế bào

3 Thời điểm: Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) của quá trình phân bào

4 Nguyên tắc: NTBS: A = rU; T=rA; G  rX; X  rG

5 Các thành phần tham gia

- Một gene chức năng – mang thông tin mã hóa cho một chuỗi polypeptide

- 4 loại ribonucleotide: rA, rU, rG, rX trong môi trường nội bào

- Enzyme ARN-polymerase là enzyme chỉ tổng hợp ARN theo chiều 5’-3’; ATP, …

Hình 4.1: Cơ chế quá trình Phiên mã

6 Cơ chế

- Mở đầu: Enzyme ARN-polymerase nhận biết, bám vào vùng điều hoà, làm gene tháo xoắn,

2 mạch tách nhau ra để lộ mạch gốc có chiều 3’-5’

- Kéo dài: + ARN-polymerase trượt dọc theo mạch mã gốc của gene có chiều 3’-5’

+ ARN-polymerase trượt đến đâu, các nucleotide từ môi trường nội bào liên kết

với mạch gốc theo NTBS A = rU; T=rA; G  rX; X  rG tới đó và giữa chúng hình thành mối liên kết hoá trị giữa đường của ribonucleotide trước với nhóm

phosphate của ribonucleotide sau Kết quả chuỗi polyribonucleotide được tổng

hợp kéo dài theo chiều 5’-3’

- Kết thúc:

+ Khi ARN-polymerase gặp bộ mã kết thúc, quá trình phiên mã kết thúc, giải phóng

ARN

- Hoàn chỉnh: Ở tế bào nhân chuẩn, mARN sau khi được tổng hợp được enzyme cắt đi các

đoạn Intron (đoạn vô nghĩa - không mã hóa acid amine), nối các đoạn Exon (đoạn có nghĩa – mã hóa acid amine) hình thành ARN trưởng thành, sẵn sàng tham gia quá trình dịch mã

7 Kết quả

Tuỳ vào chức năng, nhu cầu của tế bào của ARN mà ARN tiếp tục được biến đổi hình thành

nên mARN, rARN hoặc tARN

 15 Tại sao quá trình Phiên mã không còn được gọi là quá trình Sao mã?

“Do not work hard, but work smart”

(Đừng làm việc chăm chỉ, hãy làm việc một cách thông minh.)

II DỊCH MÃ

1 Bản chất: Là quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ mARN thành chuỗi polypeptide

hình thành tính trạng

2 Vị trí: Cả sinh vật nhân sơ và nhân thực đều xảy ra trong tế bào chất

3 Thời điểm: Giai đoạn chuẩn bị (kì trung gian) của quá trình phân bào

4 Nguyên tắc: Nguyên tắc bổ sung rA = rU; rG = rX

5 Các thành phần tham gia

- 3 loại ARN: mARN, tARN, rARN (trong ribosome)

- Ribosome: Có 3 vị trí: A (Acid amine), P (Peptide),

E (Exit) Gồm 2 tiểu phần tồn tại riêng rẽ:

+ Tiểu phần lớn: Chứa phức hợp aa-tARN và giúp

các acid amin gắn vào nhau

Hình 4.2 3 loại ARN

(Nguồn: internet)

Hình 4.3 Tiểu phần lớn

+ Tiểu phần bé: Nhận biết trình tự khởi đầu quá trình dịch mã

- 20 loại acid amine

- ATP, các enzyme

6 Cơ chế

ATP

aai + tARNi → aai-tARNi

(i là một trong 20 loại acid amine)

Bản chất là giai đoạn cung cấp năng lượng và

gắn acid amin vào tARN

Hình 4.4 Enzyme hoạt hóa acid amine

(Nguồn: internet)

 Phức hợp aa mđ -tARN mđ (aa mđ chính là methionine ở nhân thực và là formyl-methionine ở

nhân sơ) tiến vào vị trí P, khớp anticodon với codon mở đầu trên mARN theo NTBS

 Tiểu phần lớn tiến tới kết hợp với tiểu phần nhỏ tạo thành ribosome hoàn chỉnh

=> Kết quả: (Hình 4.5) Vị trí P: Chứa phức hợp aamđ -tARN mđ

 Ribosome dịch chuyển đi một codon, giải phóng tARN mđ ở vị trí E (Hình 4.6b)

=> Kết quả: Vị trí P: Chứa phức hợp aa1 -tARN 1,

Vị trí thứ A, E: Trống

(a)

Hình 4.7 Giai đoạn Dịch mã bộ ba thứ 3

 Tiếp tục, phức hệ aa 2 -tARN 2 tiến vào vị trí A của ribosome khớp anticodon vào codon thứ

3 trên mARN (Hình 4.7a)

 Hình thành mối liên kết peptide giữa aa 1 với aa 2 nhờ E, năng lượng tích luỹ trong khâu hoạt hoá

 Ribosome lại dịch chuyển đi một codon, giải phóng tARN 1 ở vị trí E (Hình 4.7b)

=> Kết quả: (Hình 4.7b) Vị trí P: Chứa phức hợp aa2 -tARN 2,

Chú ý: Có thể cùng một lúc 5-20 ribosome (gọi là polyribosome hay polysome) cùng

trượt qua một phân tử mARN để tổng hợp nên các chuỗi polypeptide giống nhau

7 Kết quả

- Các chuỗi polypeptide cùng loại được giải phóng, tiếp tục xoắn lại tạo cấu trúc bậc cao hơn

(bậc 2,3,4)

- mARN bị phân hủy sau khi tổng hợp xong vài chục chuỗi polypeptide

- 2 tiểu phần tách nhau ra và được sử dụng qua nhiều lần dịch mã tiếp theo

Chú ý: Hình ảnh cơ chế quá trình dịch mã trong bài học trên được chụp từ mô hình do tác giả thiết

kế bằng phần mềm Adobe Flash Professional 5.0 và đạt giải cao nhất của cuộc thi thiết kế Mô hình dạy học ảo của tỉnh Thái Nguyên năm 2012 Các bạn có thể dễ dàng download nó tại website:

http://tonguyencuong.com/