Mắc hội chứng hiếm gặp, cậu bé 1 tuổi khóc như tiếng mèo kêu

Mắc hội chứng gặp, cậu bé tuổi khóc tiếng mèo kêu Mắc hội chứng gặp, cậu bé tuổi Nam Định khóc, nói tiếng mèo kêu “Lúc đầu em nghĩ yếu nên tiếng vậy, đưa khám, bác sĩ phát em mắc hội chứng mèo kêu”, chị P.T.Mai – mẹ cháu bé cho biết Chiều 21/9, BS Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình – Hàm mặt (Bệnh viện Việt Nam – Cu Ba) cho biết, bé trai năm tuổi, nặng 6kg gia đình đưa đến viện khám hở sứt môi, hàm ếch Ngay lần đầu khám cho bệnh nhân, bác sĩ thấy thất thường tiếng khóc trẻ âm vực cao, hệt tiếng mèo kêu Sau hỏi kỹ tiền sử, mẹ bệnh nhân cho biết cháu phát mắc Hội chứng mèo kêu từ 10 ngày tuổi Bé trai tuổi, nặng 6kg mắc Hội chứng mèo kêu vô gặp Chị Mai cho biết, đứa thứ chị Khi mang bầu tháng, vừa biết bé trai chị bị cúm giữ thai Đến tháng, chị siêu âm phát hở hàm ếch, lại thêm việc bị cúm tháng đầu thai kỳ, bác sĩ khuyên chị nên chọc ối xét nghiệm Nhưng sợ nguy chọc ối, gia đình tâm giữ đứa bé nên chị không chọc ối Khi sinh bệnh viện Hà Nội, bé nặng 2,6kg, có sứt môi hở hàm ếch Được 10 ngày sau sinh, chuẩn bị đưa quê Nam Định, chị đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương khám sức khỏe tổng thể kết xét nghiệm phát bé mắc Hội chứng mèo kêu đoạn nhiễm sắc thể số “Khi sinh, khóc tiếng mèo kêu, nghĩ yếu nên kêu Đến có kết xét nghiệm, thấy Mọi người nghe tiếng bé khóc giật không khác tiếng mèo kêu” BS Thái cho biết, hội chứng mèo kêu khiếm khuyết, đoạn nhiễm sắc thể số Căn bệnh không khiến bé chậm phát triển thể chất, trí tuệ, có biểu đầu nhỏ, mặt tròn, mắt xa mà có đặc trưng rõ, tiếng khóc trẻ âm cao y hệt tiếng mèo kêu Bệnh lý phát từ năm 1963 tỷ lệ vô gặp Trên giới, tỉ lệ phát bệnh 1/50.000, nữ mắc nhiều nam Đây ca bệnh mắc Hội chứng mèo kêu bác sĩ BV Việt Nam – Cu Ba gặp phải Trong y văn Việt Nam, thông tin bệnh lý gặp Căn bệnh khiến trẻ biết đi, biết nói chậm trẻ bình thường từ - năm Đến thời điểm này, bé nặng 6kg, còi xương Với bệnh này, người bệnh sống thọ đến 60 tuổi gặp khó khăn phát âm bị biến dạng họng hầu, dây âm Sau này, can thiệp xong phẫu thuật hở hàm ếch, bé điều trị vật lý ngữ âm trị liệu để “hạ” âm vực trẻ tự chăm sóc thân, hòa nhập cộng đồng