Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN Chuyên đề : ĐỘT BIẾN GEN Phần I: Lí thuyết I.Khái niệm: a/ Khái niệm: Là biến đổi đột ngột cấu trúc gen xảy điểm phân tử AND liên quan đến cặp nucleotit b/ Đặc điểm: Làm thay đổi trình tự nucleotit Trong tự nhiên gen bị đột biến với tần số thấp 10^-6 đến 10^-4 Trong điều kiện nhân tạo, người ta làm tăng tần số đột biến gen lên nhiều lần Đột biến gen xảy tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục Thể đột biến cá thể mang đột biến gen biểu kiểu hình II Các dạng đột biến gen: Có dạng đột biến a.Đột biến thay cặp nucleotit: - Khái niệm : đột biến thay cặp nu cặp nu khác gen => làm thay đổi đến ba mARN thay đổi axit amin chuỗi polipeptit vị trí thay Vd :Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm gây thiếu máu đột biến gen thay cặp A-T thành cặp T-A b-Đột biến thêm vào cặp nu => làm thay đổi ba từ vị trí xảy đột biến , thay đổi trật tự axit amin chuỗi polipeptit từ vị trí xảy đột biến III Nguyên nhân: - Tác nhân lí học (tia tử ngoại, tia phóng xạ ) hóa học , sinh học (virut viêm gan B) ngoại cảnh (nguyên nhân bên ngoài) - Do rối loạn chuyển hóa tế bào (nguyên nhân bên trong) - Do đặc điểm cấu trúc gen :AND gồm loại bazơ nitơ (dạng thường, dạng ) Dạng có vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi làm cho chúng kết cặp bổ sung sai nhân đôi làm phất sinh đột biến gen - Do sai sót ngẫu nhiên trình nhân đôi AND - Đột biến phát sinh tự nhiên người IV - Cơ chế phát sinh : Cơ chế chung : tác nhân đột biến dẫn đến sai sót trình nhân đôi ADN - Do tiếp cặp không tái AND (xảy chủ yểu với bazo nito dạng - Do tác động tác nhân gây đột biến từ môi trường Cơ chế : đột biến điểm thường xảy mạch dạng tiền đột biến Nó trở dạng bân đầu nhờ enzim sửa sai trở thành đột biến qua lần nhân đôi Gen -(1) -tiền đột biến (2) - đột biến gen (1) enzim sửa sai (2) lần nhân đôi VD:5BU dẫn đến đột biến thay cặp A-T thành G-X Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN V-Hậu vai trò: - Hậu : Đột biến gen làm biến đổi dãy nu mARN làm thay đổi trình tự axit amin protein tương ứng , biến đổi đột ngột, gián đoạn tính trạng cá thể quần thể -Đột biến gen có lợi có hại trung tính phụ thuộc vào tổ hợp gen môi trường -Vai trò + Đối với tiến hóa : làm xuất alen tạo biến dị di truyền phong phú nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa + Đối với thực tiễn: nguyên liệu chọn giống nghiên cứu di truyền VI Sự biểu đột biến gen: - Đột biến gen phát sinh nhân lên truyền cho hệ sau - Khi phát sinh trình giảm phân hình thành giao tử (đột biến giao tử ) - Đột biến xảy lần nguyên phân hợp tử ( đột biến điền phôi) - Đột biến xảy nguyên phân tế bào sinh dưỡng Phần II: Công thức DẠNG 1: THAY ĐỔI LIÊN KẾT HIĐRÔ -Mất : + Mất ( A – T ) : Số liên kết hiđrô giảm + Mất ( G – X ) : Số liên kết hiđrô giảm -Thêm : + Thêm ( A – T ) : Số liên kết hiđrô tăng2 +Thêm1 ( G – X ) : Số liên kết hiđrô tăng -Thay : + Thay ( A – T ) (G – X) : Số liên kết hiđrô tăng + Thay ( G – X ) (A – T) : Số liên kết hiđrô giảm1 c) – BU: - g©y ®ét biÕn thay thÕ gÆp A – T b»ng gÆp G – X - s¬ ®å: A – T A – –BU 5-BU – G G – X d) EMS: - g©y ®ét biÕn thay thÕ G –X b»ng cÆp T –A hoÆc X – G - s¬ ®å: G – X EMS – G T (X) – EMS T – A hoÆc X – G DẠNG : LIÊN QUAN ĐẾN CHIỀU DÀI GEN a) Chiều dài không thay đổi :Thay số cặp nucleotit b) Chiều dài thay đổi : -Mất : Gen đột biến ngắn gen ban đầu -Thêm : Gen đột biến dài gen ban đầu -Thay cặp nucleotit không DẠNG : LIÊN QUAN ĐẾN PHÂN TỬ PROTÊIN : a)Mất thêm : Phân tử protein bị thay đổi từ axitamin có nucleotit bị thêm b)Thay : Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN -Nếu ba đột biến ba ban đầu mã hóa axitamin phân tử protein không thay đổi - Nếu ba đột biến ba ban đầu mã hóa aa khác phân tử protein có aa thay đổi DẠNG 4: PHÂN LOẠI ĐỘT BIẾN ĐIỂM + Đột biến Câm: xảy bazo thứ ba aa không bị thay đổi + Đột biến dịch khung: Xen Nu khung đọc thay đổi + Đột biến Vô nghĩa: - tạo ba quy định mã kết thúc + Đột biến nhầm nghĩa- thay đổi ba làm xuất ba Dạng 5: TẦN SỐ ĐỘT BIẾN GEN VD1 :Trong 100.000 trẻ sơ sinh có 10 em lùn bẩm sinh, em có bố mẹ dòng họ bình thường, em có bố hay mẹ lùn Tính tần số đột biến gen A 0,004% B 0,008% C 0,04% D 0,08% Giải (theo cách hiểu alen đột biến không xuất đồng thời phát sinh giao tử Bố Mẹ) Theo đề > lùn ĐB trội có 10-2=8 em lùn ĐB TS alen=100000x2; số alen ĐB = > Tần số ĐB gen=8/200000= 0,004% (Đán A) Phần III: Các ví dụ DẠNG Xác định dạng đột biến liên quan tới số liên kết hyđrô axit amin Lưu ý: - Đột biến gen làm gen không thay đổi chiều dài gen số liên kết hyđrô, số aa làm phân tử prôtêin có aa thuộc dạng thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác - Đột biến gen không thay chiều dài + Số liên kết hyđrô tăng thuộc dạng AT thay GX; + Số liên kết hyđrô giảm thuộc dạng GX thay AT - Khi đột biến xảy ra, thuộc ba 3: UAG, UGA, UAA => Vị trí kết thúc dịch mã - Khi đột biến xảy ra, thuộc AUG, UAG, UGA, UAA => Thay đổi axit amin DẠNG Bài tập đột biến gen, xác đinh số nuclêôtit , số liên kết hiđrô Lưu ý: Các công thức phần vật chất di truyền Ví dụ Gen A dài 4080 A0, số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 30% tổng số nuclêôtit gen Gen A đột biến thành gen a làm thay đổi tỷ lệ A/G = 1,498 không làm thay đổi chiều dài gen Tính số liên kết hyđrô gen a Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN Hướng dẫn giải tập - Đột biến không thay chiều dài gen => Dạng thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác NA = 4080x2/3.4 = 2400 A = T = 30% x 2400 = 720; G = X = (2400 - 720x2)/2= 480 => A/G = 3/2 = 1,5 - Gen đột biến có A/G =1,4948, tỷ lệ A/G giảm => A giảm, G tăng => Thay A-T G-X - Gọi số cặp thay x, => ta có => x =1 => Gen a có: A = T = 720-1=719; G=X = 480+1 = 481 => Số liên kết hydrô = 2A+3G = 719x2 + 481x3 = 1438 + 1443 = 2881 Ví dụ Gen B có 390 Guanin có tổng số liên kết hiđrô 1670, bị đột biến thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác thành gen b Gen b nhiều gen B liên kết hiđrô Tính số nuclêôtit loại gen b Hướng dẫn giải tập - Đột biến dạng thay A-T G-X - Gen B: 2A+3G = 1670 => A = (1670-3G)/2 = (1670-3x390)/2 = 250 Vậy, gen b có: A = T = 249; G = X = 391 Ví dụ Gen D có 3600 liên kết hiđrô số nuclêôtit loại ađênin (A) chiếm 30% tổng số nuclêôtit gen Gen D bị đột biến cặp A-T thành alen d Một tế bào có cặp gen Dd nguyên phân lần, xác định số nuclêôtit loại mà môi trường nội bào cung cấp cho cặp gen nhân đôi Hướng dẫn giải tập - Ta có A=T = 30% => G =X = 20% => A = 1,5G - 2A+ 3G = 3600 => 2x1,5G+ 3xG = 3600 => G=600 =X; A = T =900 - Gen d có A = T = 899; G = X = 600 Ví dụ Một gen có 4800 liên kết hiđrô có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen có 4801 liên kết hiđrô có khối lượng 108.104 đvC Tính số nuclêôtit loại gen ban đầu gen sau đột biến Hướng dẫn giải tập Gen ban đầu - Ta có 2A+3G =4800; => 2A + 3x2A = 4800 => A = T = 600; G = X = 1200 Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN Gen sau đột biến - Số Nuclêôtit gen đột biến = 108.104: 300 = 3600 - Gen đột biến có 2A + 3G = 4801; 2A+ 2G = 3600 => G = 4801-3600 = 1201; A = T = 599 Ví dụ Gen A dài 4080A0 bị đột biến thành gen a Khi gen a tự nhân đôi lần, môi trường nội bào cung cấp 2398 nuclêôtit Đột biến thuộc dạng Hướng dẫn giải tập N = 2l/3,4=2400 Nếu bình thường, tự nhân đôi môi trường cung cấp = N = 2400; thực tế 2398 => cặp Phần IV: Bài tập củng cố BÀI TẬP ĐỘT BIẾN GEN Bài Một gen có khối lượng 45.104 đvC, có hiệu số nuclêôtit loại X với loại nuclêôtit khác 20% số nuclêôtit gen Cho biết dạng đột biến, số nuclêôtit loại gen đột biến trường hợp sau, biết đột biến không chạm đến cặp nuclêôtit.1 Sau đột biến, số liên kết hyđrô gen tăng liên kết Sau đột biến số liên kết hyđrô gen giảm liên kết Bài Một gen có cấu trúc dài 0,408mm Do đột biến thay cặp nuclêôtit cặp nuclêôtit khác vị trí nuclêôtit thứ 363 làm cho mã ba trở thành mã không quy định axit amin Hãy cho biết phân tử prôtêin gen đột biến tổng hợp có axit amin? Bài Một gen bình thường điều khiển tổng hợp prôtêin có 498 axit amin Đột biến tác động cặp nuclêôtit sau đột biến tổng số nuclêôtit gen 3000 Xác định dạng đột biến gen xảy l Bài Gen A có khối lượng phân tử 450000 đơn vị cacbon có 1900 liên kết hydrô.Gen A bị thay cặp A - T cặp G - X trở thành gen a, thành phần nuclêôtit loại gen a ? Bài Một gen tổng hợp phân tử prôtêin có 498 axit amin, gen có tỷ lệ A/G = 2/3 Nếu sau đột biến, tỷ lệ A/G = 66,85% Đây dạng đột biến gen nào? Bài Một gen có 1200 nuclêôtit có 30% A Gen bị đoạn Đoạn chứa 20 nuclêôtit loại A có G= 3/2 A Số lượng loại nuclêôtit gen sau đột biến bao nhiêu? Bài Một gen có 1200 nuclêôtit có 30% ađênin Do đột biến chiều dài gen giảm 10,2 A0 liên kết hydrô Số nuclêôtit tự loại mà môi trường phải cung cấp gen đột biến t ự nhân đôi liên tiếp hai lần ? Bài Gen có 1170 nuclêôtit có G = 4A Sau đột biến, phân tử prôtêin giảm xuống axit amin Khi gen đột biến nhân đôi liên tiếp lần, nhu cầu nuclêôtit loại A giảm xuống 14 nuclêôtit loại G giảm nuclêôtit, số liên kết hyđrô bị phá huỷ trình ? Nguyễn Hoàng Huy-AB1-THPT Nguyễn Trân Nhóm 4-Chuyên đề 4: Đột biến GEN Bài Phân tử mARN tổng hợp từ gen bị đột biến chứa 150 uraxin, 301 guanin, 449 ađênin, 600 xytôzin Biết trước chưa bị đột biến, gen dài 0,51 micrômét có A/G = 2/3 Xác định dạng đột biến ? Bài 10 Một cặp gen dị hợp, alen dài 5100 ăngstrong Gen A có số liên kết hydro 3900, gen a có hiệu số phần trăm loại A với G 20% số nu gen Do đột biến thể dị bội tạo tế bào có kiểu gen Aaa Số lượng nuclêôtit loại kiểu gen Bài 11 Một gen có tổng số nu 3000, Nu loại A = 500 gen bị đột biến lien quan tới ba Số lien kết hiđrô gen đột biến 4009 Xác định dạng đột biến? Bài 12: Một phân tử ARN tổng hợp từ gen B có số ribônu loại A = 200, U = 300, G = 400, X = 600 gen B bị đột biến thành gen b, gen b có chiều dài gen B có số lien kết hiđrô 4000 Xác định dạng đột biến trên? Bài 13: Một gen có 120 chu kì xoắn có số nu loại G = 450, gen đột biến thành gen khác có chiều dài 4076,6 A0 Tính số lien kết hiđrô gen đột biến? Bài 14: Gen A đột biến thành gen a, gen a gen A 6,8 A0 liên kết hiđrô Xác định dạng đột biến? Bài 15: Hãy tìm dạng đột biến làm thay đổi cấu trúc gen trường hợp sau : - Số liên kết hiđrô gen tăng thêm liên kết - Số liên kết hiđrô gen tăng thêm liên kết - Số liên kết hiđrô gen giảm bớt liên kết - Số liên kết hiđrô gen giảm bớt liên kết - Số liên kết hiđrô gen không thay đổi - Không làm thay đổi chiều dài gen - Không làm thay đổi chiều dài gen làm số liên kết hiđrô gen tăng thêm liên kết - Không làm thay đổi chiều dài gen làm số liên kết hiđrô gen tăng thêm liên kết - Không làm thay đổi chiều dài gen làm số liên kết hiđrô gen giảm liên kết - Không làm thay đổi chiều dài gen làm số liên kết hiđrô gen giảm liên kết Bài 16: Khi gen S đột biến thành gen s Khi gen S s tự nhân đôiliên tiếp lần nu tự môi ttrường nội bào cung cấp cho gen s so với cho gen S 28 nuclêôtit Dạng đột biến xẩy với gen S gì? Bài 17: Một gen có 3000 liên kết hiđrô có số nuclêôtit loại G (guanine) gấp lần loại A (ađênin) Một đột biến xẩy làm cho chiều dài gen giảm 85Ao biết số nuclêôtit bị có nuclêôtit loại X (xitôzin) Tính số nuclêôtit loại gen sau đột biến? Bài 18:Một gen có chiều dài 0,255 Mm, có hiệu Ađênin guanin 10% Gen nhân đôi đợt số gen tạo chứa tất 600 ađênin 2401 guanin a Xác định dạng đột biến, tỉ lệ gen đột biến so với tổng số gen tạo thành b Xác dịnh số lượng loại nuclêôtit môi trường cung cấp cho gen đột biến nhân đôi lần Câu 19 Dưới tác dụng tia phóng xạ, gen bị đột biến dẫn đén hậu làm a.a thứ 12 a Xác định dạng đột biến gen b Vị trí xẩy đột biến gen c Số nuclêôtit loại số liên kết hiđrô gen cso thể thay đổi