Nhiễm sắc thể Y chất nhiễm sắc giới tính người Nhiễm sắc thể Y người Trái ngược với nhiễm sắc thể X, nhiễm sắc thể Y hoàn toàn nhỏ chứa gene Phần lớn chiều dài nhiễm sắc thể Y không xảy tái tổ hợp chất dị nhiễm sắc Các đoạn lặp DNA xem xét tỉ mỉ Các vùng tương đồng cặp nhiễm sắc thể XY định vị đầu nhiễm sắc thể Y Các vùng kết cặp tái tổ hợp với nhiễm sắc thể X kỳ đầu giảm phân I Chúng gọi vùng nhiễm sắc thể thường giả (pseudoautosomal region-PAR) gene định vị vùng (cho đến phát gene) di truyền hoàn toàn giống gene nhiễm sắc thể thường Nam có hai gene này: PAR Y vùng tương đồng X Khoảng 95% chiều dài Y nằm PAR tạo vùng không tiếp hợp (non- recombining region-NRY) Gần 80 gene tìm thấy Chúng xếp thành nhóm Các gene thuộc nhóm thứ (mã hoá protein sử dụng cho tất tế bào (cả hai giới)) bểu nhiều mô Các gene giữ nhà (housekeeping gene) tương đồng X mà tránh khỏi bất hoạt X nữ Các gene thuộc nhóm thứ hai mã hoá protein hoạt động chức tinh hoàn không tương đồng X Một gene có vai trò quan trọng nhóm SRY (sex-determing region Y) SRY định vị cánh ngắn nằm bên PAR gây khả biến đổi phôi thành nam giới Chất nhiễm sắc giới tính người Đã từ lâu người ta biết nữ có hai nhiễm sắc thể X nam có nhiễm sắc thể X Như gene liên kết với nhiễm sắc thể X có hai nữ nam Nếu tất gene nhiễm sắc thể X hoạt động nữ hàm lượng các sản phẩm (như enzym chẳng hạn) gene mã hóa phải nhiều gấp đôi nam Trong thực tế hàm lượng sản phẩm hai giới Có thể giải thích điều ? Vào đầu thập niên 1960, Mary Lyon giả thuyết nhiễm sắc thể X tế bào soma nữ bị bất hoạt Hiện tượng dẫn đến kết gọi " bù đắp liều lượng gene" (Gene dosage compensation) làm cho sản phẩm gene liên kết với nhiễm sắc thể X nam nữ ngang Giả thuyết Lyon cho bất hoạt nhiễm sắc thể X xảy sớm giai đoạn phát triển phôi giống Ở số tế bào, nhiễm sắc thể X bị bất hoạt có nguồn góc từ bố, tế bào khác nhiễm sắc thể X bị bất hoạt có nguồn gốc từ mẹ Quá trình bất hoạt ngẫu nhiên Khi nhiễm sắc thể X bị bất hoạt tế bào, trì bất hoạt tất hệ tế bào cháu Như bất hoạt nhiễm sắc thể X ngẫu nhiên lại cố định Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X dẫn đến kết tất thể bình thường có hai quần thể tế bào phân biệt: quần thể có nhiễm sắc thể X hoạt động nhận từ bố quần thể có nhiễm sắc thể X hoạt động nhận từ mẹ Với hai quần thể tế bào này, giống dạng khảm nhiễm sắc thể X, giống đực có nhiễm sắc thể X dạng bán hợp tử (hemizygous) nhiễm sắc thể X Giả thuyết Lyon đưa số chứng, phần lớn nhận từ nghiên cứu động vật người Các nghiên cứu Di truyền học thập kỷ 1940 cho thấy tế bào gian kỳ mèo thường chứa khối chất nhiễm sắc dày đặc bắt màu thuốc nhuộm nhân tế bào Các khối chưa tìm thấy giống đực Chúng gọi thể Barr, Murray Barr, nhà Di truyền học mô tả chúng Barr giải thích thể Barr tương ứng với nhiễm sắc thể X kết đặc cao Trạng thái kết đặc phản ánh thực tế ADN tái chậm ADN nhiễm sắc thể khác pha S Các nghiên cứu xác định mARN chép từ nhiễm sắc thể X tế bào bình thường Quá trình bất hoạt xảy khoảng hai tuần sau thụ tinh Quá trình khởi đầu vị trí đơn (single location) cánh dài nhiễm sắc thể X (trung tâm bất hoạt X) sau trải dài dọc theo nhiễm sắc thể Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X thường xuyên tất tế bào soma cái, phải trở nên hoạt hóa dòng tế bào mầm thể cái, tế bào trứng nhận nhiễm sắc thể X hoạt động Theo giả thuyết Lyon, số lượng thể Barr tế bào soma luôn số nhiễm sắc thể X trừ Cơ thể bình thường có thể Barr tế bào soma đực lại Nam bị hội chứng Klinefelter (XXY) có thể Bar Dạng hội chứng dẫn đến câu hỏi: Nếu nhiễm sắc thể X thừa bị bất hoạt người mang nhiễm sắc thể X thừa có kiểu hình không bình thường ? Câu trả lời bất hoạt