BỆNH ALCAPTONURIA (ALCAPTON – NIỆU)

•Trong nước tiểu phát hiện thấy lượng lớn axit homogentizic.. Bình thường nước tiểu không có axit này.. Người bệnh trong một ngày đêm thải ra vài gam axit homogentizic, tình trạng này ké

BỆNH ALCAPTONURIA (ALCAPTON – NIỆU)

1/ Đặc điểm

•Nước tiểu có màu đen.

•Bệnh này phát hiện sớm nhất ở trẻ em.

•Trong nước tiểu phát hiện thấy lượng lớn axit homogentizic Bình thường nước tiểu không có axit này Người bệnh trong một ngày đêm thải ra vài gam axit homogentizic, tình trạng này kéo dài suốt đời người

2/ Lâm sàng

•Bệnh nhân khỏe mạnh, đứng tuổi bị viêm khớp nặng, trong đầu khớp, sụn tích lũy nhiều sắc tố

•Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường qui định Những người

đồng hợp tử, lượng axit homogentizic sinh ra rất lớn, người dị hợp thì ở mức trung gian

Những triệu chứng đi kèm bao gồm:

• Sự biến đổi màu sắc của củng mạc (hơi xanh, nâu sậm, đen), của giác mạc, kết mạc, mi mắt,

da và sụn tai thường xuất hiện ở tuổi trung

niên.

• Sỏi thận và sỏi tiền liệt tuyến.

• Nước tiểu sậm màu, ngả sang màu đen khi để lâu hoặc khi bị kiềm hóa.

3/ Nguyên nhân

• Do thiếu enzym oxydaza của axit homogentizic.

• Enzym này xúc tác cho quá trình chuyển hóa axit homogentizic thành axit maleyl axeto axetic theo

sơ đồ:

Phenylalanin → tirozin → …axit homogentizic → axit maleyl axeto axetic →

• Do lượng axit amin mạch vòng có trong thức ăn không bị enzym oxydaza chuyển hóa

Bateson,1902 và Garrod 1907 đã chứng minh dị tật này do:

- 1 gen lặn thường xảy ra ở các gia đình có cùng dòng máu lấy nhau

- Garrod phát hiện 5 gia đình bị alcaptorunia,ở 25% số người,những ng bị bệnh đều là anh chị em họ lấy nhau>rối loạn này về trao đổi chất gọi là Ancapton

- Do tình trạng đồng hợp tử về 1 gen lặn >lúc tuổi còn bé,tật bẩm sinh này chưa gây ảnh hưởng nghiêm trọng nhưng về sau nhiều biến loạn khác nhau

do chất ancapton tiết ra theo nước tiểu>chất này khi ra không khí bị oxi hóa,thành 1 hợp chất sẫm đen,không tan mà kết tủa >ở người bình thường

có những enzym để biến ancapton thành axit axetoaxetic,cuối cùng phân giải thành axit cacbonic và hơi nước

- Người mang dị tật này là do thiếu enzym nói trên và do di truyền gen lặn

4/ Biện pháp

• Chế độ ăn ít protein.

• Sàng lọc sơ sinh có vai trò quan trọng phát hiện kịp thời nhiều bệnh ở trẻ nhỏ