Đề sinh di truyền đại học y dược TpHCM

Đề sinh di truyền đại học y dược TpHCM Đề sinh di truyền đại học y dược TpHCM Đề sinh di truyền đại học y dược TpHCM Đề sinh di truyền đại học y dược TpHCM Đề sinh di truyền đại học y dược TpHCM Đề sinh di truyền đại học y dược TpHCM Đề sinh di truyền đại học y dược TpHCM

ĐỀ SINH DI TRUYỀN 2014 - Khi xét di truyền loại bệnh di truyền người, người ta lập sơ đồ phả sau: (trả lời câu 2) phân chnh sua 10 Câu Hãy cho biết tính bệnh do: gen trội hay gen lặn quy định? Nằm NST thường hay NST giới tính? Kiểu gen người số là: A B C D Gen lặn nằm NST thường, người số có kiểu gen AA Gen lặn nằm NST giới tính X, người số có kiểu gen la XAXa Gen lặn nằm NST giới tính X, người số có kiểu gen la XAXa XAXA Gen lặn nằm NST thường, người số có kiểu gen Aa Câu Tính xác suất để cặp bố mẹ sinh hai đứa không bị bệnh: A 56,25% B 75% C 12,5% D 18,75% Câu Cho sơ đồ phả hệ đây, biết alen a gây bệnh lặn so với alen A không gây bệnh đột biến xảy thể phả hệ: I II III Kiểu gen cua người I1, II1 II4, II5, III1 A aa, Aa,aa,Aa,Aa B Aa, Aa,aa, Aa,Aa C XAXA, XAXa, XaXa, XAXA XAXa D XAXA, XAXa, XaXa, XAXa XAXa Câu Một người phụ nữ bị mù màu kết hôn với người chồng mắt bt Họ sinh dx trai XXY nhung không bị mù màu Điều giải thích nao sau đúng? A B C D Con trai có KG XMXMY bị lệch bội mẹ Con trai có KG XMXmY bị lệc bội mẹ Con trai có KG XMXMY bị lệch bội bố Con trai có KG XMXmY bị lệch bội bố Câu Kết nghiên cứu bệnh di truyền bàn chân vẹo cho thấy tỉ lệ % đặc điểm sinh đôi MZ 30, DZ Hãy cho biết ý nghĩa nghiên cứu này? A Hệ số di truyền 37,5% B Bệnh hoàn toàn truyền C Vai trò môi trường ý nghĩa D Môi trường có ý nghĩa lớn Câu 6: ADN ti thể có cấu trúc: A Xoắn kép đầu tự B Xoắn đơn vòng C xoắn kép vòng D xoắn đơn Câu 7: trình tự lặp lại cao AND chiểm tỉ lệ đa số? A B C D VNTR STR CFLP Chuỗi nu dài từ 100 đến 200 cặp base Câu 8: nhờ VK sản xuất protein insulin điều trị bệnh cho người giải thích cho tính mã di truyền? A Tính đặc thù B Tính thoái hóa C Tính phô biến D tính suy thoái Câu 9: aminoacid codon mã hóa? A Alanine B triptophan C Lysin D Valin Câu 10 Cho đoạn trình tự mARN 5’ AUUACGCACA 3’, chọn trình tự gen tương ứng mạch chiều 5’ đến 3’ A B C D 5’ TGTGCGTAAT 5’ TAATGCGTGT 3’ 5’ ATTACGCACA 5’ 5’ ACACGCATTA 3’ Câu 11 Cho đoạn trình tự gen 5’ ATG.ACG.CAT.GAT 3’, xác định trình tự acid amin tương ứng, biết mã di truyền AUG-met; CUA-Leu; ACG-Thr; GUA-Val; CAU-His; UGC-Cys; GAU-Asp; UAC-Tyr; AUC-Ile; CGUArg A B C D Met-Thr-His-Asp Ile-Met-Arg-His Tyr-Cys-Val-Leu Tất sai Câu 12 Trình tự nuc mã kết thúc mạch 5’ đến 3’ gen: A B C D TAA, TAG,TGA UAA, UAG, UGA AGT, GAT, AAT AAU, GAU, AGU Câu 13 Người mang karyotype thường gợi ý bệnh biểu mức độ nhẹ, sống lâu người mang karyotype lại: A B C D 47, XX, +13 46, XY, 5p47, XXX 47, XY, +18 Câu 14 Sự bât hoạt NST X tế bào người 46, XX: A B C D Có tính thuận nghịch Tạo dị nhiễm sắc chất thời Do gen Txist hoạt động mạnh NST X bất hoạt Có tính ngẫu nhiên X bố X mẹ Giúp cân di truyền người nam nữ bình thường Xảy thời điểm phân chia mitose chu kì tế bào 1, 2, 3, 2, Câu 15 Một bênh nhân 36 tuổi có phận sinh dục bị nam hóa Xét nghiệm karyotype 45 XX, VT barr: (+) lượng kích thích tố nam thể cao mức bình thường siêu âm thấy có buồng trứng tử cung không phát triển người thuộc: A B C D Hội chứng nữ hóa tinh hoàn Lưỡng tính giả nữ Lưỡng tính giả nam Lưỡng tính thật Câu 16 Trong trình gây bât hoạt X người 46, XX A B C D Xi: ↓RNA xist; ↓RNA Txist Xa:↑RNA xist; ↑RNA Txist Xa: ↑RNA xist; ↓RNA Txist Xi:↓RNA xist; ↑RNA Txist Xi: ↑RNA xist; ↓RNA Txist Xa:↑RNA xist; ↑RNA Txist Xa: ↓RNA xist; ↓RNA Txist Xi:↑RNA xist; ↑RNA Txist Câu 17: kĩ thuật EliSA ( trường hợp kháng nguyên cố định) kháng thể thứ cấp có đặc điểm: A B C D Gắn với kháng nguyên Mang chất tạo màu Gắn với kháng thể sơ cấp Cầu nối kháng thể sơ cấp kháng nguyên Câu 18: kĩ thuật sau Sd để phát đột biến đoạn NST lớn 5Mb A FISH B Nhuộm band G C FISH, nhuộm band G D nhuộm band G NOR Sử dụng hình vẽ sau để trả lời câu 19, 20 G G+A Hình T+C C G G+A T+C Hình C G G+A T+C C Hình G G+A T+C C Hình Câu 19 kết kĩ thuật nào? a Giải trình tự theo phương pháp Sanger b Giải trình tự theo phương pháp Maxam-Gilbert c Giải trình tự tự động d Giải trình tự dựa PCR trình tự ngẫu nhiên Câu 20: Trong số hình hình cho kết trình tự GTGATCA a Hình c Hình b Hình d Hình Câu 21: Tủy xương có đặc điểm sau, ngoại trừ: a Là nơi cư ngụ nhiều tế bào gốc máu b Là mô có chứa nguồn tế bào gốc trung mô c Là nguồn lấy tế bào gốc ung thư biểu bì mô phôi d Là nguồn lấy tế bào gốc trưởng thành Câu 22: thường sử dụng loại tế bào gốc làm mô hình để kiểm nghiệm chất gây vô sinh a Tế bào gốc trưởng thành c Tế bào gốc phôi b Tế bào gốc ung thư biểu mô phôi d Tế bào mầm phôi Câu 23: Tế bào gốc trung mô biệt hóa thành tế bào sau đây, ngoại trừ: a Tế bào mô liên kết c Tế bào mô xương b Tế bào mô sụn d Tế bào thần kinh Câu 24: Nhóm máu sau có di truyền đa allele a Nhóm máu MN c Nhóm máu Duffy b Nhóm máu Rh d Nhóm máu Lutheran Câu 25: Một người phụ nữ có nhóm máu A MM, người có nhóm máu nhóm máu sau cha đứa bé: a AB MM c AB MN b B MN d B NN Câu 26: Ở người tính trạng bệnh sau di truyền tuân theo quy luật di truyền Menden (1)Hội chứng NST X dễ bị gãy, (2) Bạch tạng, (3) Mù màu, (4) Phenylceton niệu a (1) (3) c (2) b (2) (4) d (1) (4) Câu 27: Trong nghiên cứu phả hệ không cho phép xác định a Tính trạng trội hay lặn b Tính trạng gen hay nhiều gen quy định c Tính trạng liên kết với giới tính hay không liên kết với giới tính d Tính trạng có hệ số di truyền cao hay thấp Câu 28: Đặc điểm di truyền bệnh này? I II 2 III 10 11 12 13 14 15 IV A B C D Lặn NST thường Trội NST thường Lặn NST giới tính X Trội NST giới tính X Câu 29 Một người phụ nữ bình thường có em trai bạch tạng kết hôn với người đàn ông bình thường có em gái bạch tạng Xác suất để đứa đầu lòng cặp vợ chồng không bị bệnh Biết nững người khác gia đình không bị bệnh A.1/2 B.8/9 C.6/9 D.3/4 Câu 30 Đặc điểm sau bệnh loạn dưỡng : A.Là bệnh di truyền liên kết giới tính, có chất đột biến gen B hầu hết trường hợp trai bệnh thừa hưởng NST X từ mẹ C.Phòng bệnh chủ động phương pháp chuẩn đoán trươc sinh cho gia đình người bệnh phương pháp karyotype( lập nhiễm sắc thể) D Đối tượng cần xét nghiệm gen DMD để tìm gen gây bệnh loạn dưỡng dunchenne, người nghi ngờ bị bệnh, cặp vợ chồng có bị bệnh gia đình có người thân bị bệnh Câu 31 Phát biểu sau cấu trúc gen không đúng: A Gen đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa chuỗi polypeptit hay phân tử RNA B Mỗi gen cấu trúc gồm vùng theo trình tự :vùng điều hòa, vùng mã hóa, vùng kết thúc C Trong vùng mã hóa gen sinh vật nhân sơ có xen kẽ đoạn intron exon D.vùng điều hòa nằm đầu 3’ mạch mã gốc gen Câu 32 Câu đúng: A AND tế bào nhân sơ có dạng thẳng AND tế bào nhân thật có dạng vòng B AND tế bào nhân sơ có dạng vòng AND tế bào nhân thật có dạng thẳng C AND tế bào nhân sơ nhân thật có dạng thẳng D AND tế bào nhân sơ nhân thật có dạng vòng Câu 33 RNA polymerase Pro- Eukaryote có tính chất chung : A BẮt đầu tổng hợp ARn cần phải có mồi C.tổng hợp ARN thoe hướng 3’-5’ B.có hoạt tính exonuclease D.A B Câu 34 Enzym Topoilymarase có vai trò: A tách mạch tạo chẻ chép AND B Cắt mạch AND phía sau chẻ chép để tháo xoắn C sửa sai D Làm mồi để tổng hợp đoạn okazaki Câu 35 Tại AND polymerase III cần phải có mồi ARN trình tổng hợp AND: A Enzym cần nhóm 3’-PO4 tự C.Enzym cần nhóm 5’-OH tự B Enzym cần nhóm 5’-PO4 tự D Enzym cần nhóm 3’-OH tự Câu 36 Đoạn okazaki tế bào nhân thật miêu tả: A Gồm 1000-2000 nucleotite C Nối với tạo thành sợi sớm B Được nối lại AND ligase D.còn gọi loop Câu 37 Trisomi 21 chuyển đoạn Robertson(14/21) người có: A NST 14 NST 21 B NST 14, NST 21 NST 14/21 C NST 14, NST 21 NST 14/21 D NST 14, NST 21 NST 14/21 Câu 38 Bộ NST người sau có dạng 2n+1 tế bào: A tetrasomy 18p B trisomy 17q C trisomy 18p D trisomy 18q Câu 39 NST Y tế bào sinh dục người nam không phân ly lần phân bào II, dự đoán loại giao tử sinh từ tế bào trên: A XX, YY B XX, Y C XX D XY Câu 40 Bệnh hội chứng sau đột biến NST A bệnh hồng cầu hình liềm B bệnh thalassemia C hội chứng tiếng mèo kêu D bệnh loạn dưỡng Câu 41 Các kiểu di truyền học tế bào sau hội chứng Down A 47, XX (XY), +21 B 46, XX (XY)/47, XX (XY) +21 C 46, XX, -14 +t (14q, 21q) D 45, XX, -14, -21, +t (14q, 21q) Câu 42 Việc lập NST đồ có đặc điểm: A B C D phải thu tế bào phân chia mạnh bệnh nhân tế bào bắt buộc phải gian kì nguyên phân thực tất loại tế bào thể dùng tế bào cuối kì đầu nguyên phân Câu 43 Trong PCR, số chu kì tăng xảy trường hợp A giảm khả tách mạch B Giảm hoạt tính enzim polymerase C Giảm số lượng gen D Tăng khả gắn mồi vào mạch khuôn 44) Sử sụng kính hiển vi huỳnh quang trường hợp sau đây: A Nhuộm band G band Q C Nhuộm FISH band G B Nhuộm FISH band Q D Nhuộm FISH 45) Cừu dolly có đặc điểm sau ngoại trừ: A Là giống B Được tạo kĩ thuật chuyển nhân tế bào soma C Giống hệt 100% mẹ cho nhân tế bào tuyến vú D Là động vật hữu nhũ tạo nhân vô tính 46) Khái niệm nhân vô tính là: A Là hình thức sinh sản vô tính B Là hình thức phân biệt giới tính C Là hình thức sinh sản vô tính, cá thể sinh có đặc điểm di truyền giống mẹ D Là hình thức sinh sản vô tính, cá thể sinh có đặc điểm di truyền giống bố mẹ sinh 47) Kĩ thuật roslin tạo động vật là: A.Cừu B.Chuột C.Chó D.Mèo 48) Người có nhóm máu Fy(a+b+) kết hôn với người có nhóm máu Fy(a+b-) trường hợp sinh là: A Fy(a+b+) Fy(a+b+) C Fy(a+b-) Fy(a-b+) + + + - + B Fy(a b ), Fy(a b ), Fy(a b ) D.A B 49) Ở vi khuẩn Ecoli điều kiện sau enzim B-galactosilade tạo với lượng nhiều nhất: Điều kiện A.Điều kiện B Điều kiện C Điều kiện D điều kiện Lactose diện Có Không Có Không Glucose diện Không Có Có Không Câu 50 : Đặc điểm tip operon? A B C D Có gen cấu trúc Hoạt động theo chế điều hòa âm Protein kìm hãm hoạt động dẫn đến gen cấu trúc đông Khi nồng độ tryptophan thấp,tác nhân hoạt động tryptophan hoạt động Câu 51 : Tuổi phát bệnh Hungtinton sớm hoạt trễ ví dụ A B C D Mức độ đa dạng biểu gen Độ thấm phụ thuộc tuổi Độ thấm phụ thuộc môi trường Sự biểu gen phụ thuộc tuổi Câu 52 : Ở tế bào prokaryote ,hoạt động trình dịch mã diễn đầu tiên?? A B C D tRNA mang f-Met gắn vào tiểu đơn vị nhỏ Đầu 5’ mRNA gắn với tiểu đơn vị nhỏ tRNA mang f-Met gắn vào ba mở đầu mRNA Đầu 5’ mRNA gắn vào vị trí A Rb Câu 53 : Kết thúc trình dịch mã, thành phần tham gia phóng thích sử dụng lại, ngoại trừ loại nào? A mRNA B Tiểu đơn vị Rb C tRNA D Các IF Câu 54 : Sự phiên mã tế bào karyotype A B C D Diễn nhân ,trong dịch mã diễn tế bào chất Bắt đầu codon mở đầu với hỗ trợ với yếu tố khởi động tiểu đơn vị nhỏ ribosome Bắt đầu vùng prometor sử dụng mạch ADN làm khuôn để trổng hợp sợi RNA bổ sung Chấm dứt codon kết thúc Câu 55 : Đơn vị RNA polymerase vi khuẩn đảm bảo liên kết enzyme với protomer ? A α B β C σ D Ѡ Câu 56 : Khi nói số lần nhân đôi số lần phiên mã tế bào nhân thực , trường hợp đột biến, phát biểu sau ? A B C D Các gen NST khác có số lần nhân đôi khác số lần phiên mã thường khác Các gen NST khác có số lần nhân đôi số lần phiên mã thường khác Các gen nằm tế bào có số lần nhân đôi số lần phiên mã Các gen nằm NST có số lần nhân đôi khác số lần phiên mã thường khác Câu 57 : Các trường hợp sau sinh ra? A 45 , X B 45, Y C 47, XX (XY) , +14 D 45, Y / 47, XXY Câu 58 : Giải thích nguyên nhân có karyotype 46, XX / 47, XX +18 A B C D Thất lạc NST 18 lần phân cắt thứ hợp tử NST 18 không phân ly lần phân cắt thứ hợp tử NST 18 không phân ly lần phân cắt thứ hai hợp tử Thất lạc NST 18 lần phân cắt thứ hai hợp tử Câu 59 : Tác động tia X ? A Đứt liên kết photphodieseter ADN B Hình thành purin dimer C Hình pyrimidin dimer D Khóa phiên mã Câu 60 : Về mặt truyền tế bào , karyotype sau gây hội chứng Down? A 47 ,XX ,+21 B 45 ,XX ,-21 /47 ,XX ,+21 C 45 ,XX,-14,-21, +t (14q ,21q) D Tất trường hợp Câu 61 : Rối loạn di truyền sau sinh mắc hội chứng Turner ? (1) (2) (3) (4) (5) A B C D Cả NST X đoạn nhánh ngắn NST X đoạn nhánh ngắn Tinh trùng NST giới tính X kết hợp với trứng bình thường Tinh trùng NST giới tính Y kết hợp với trứng bình thường Trứng NST giới tính X kết hợp với tinh trùng bình thường ( ),( ),( ) ( ) ( 2),( ) ( ) ( ),( ) ( ) ( ),(3),(4) (5) Câu 62 : Người có karyotype 46 ,Xi(Xq) có copy số gen nhánh dài NST X tế bào? A B C D Câu 63 : Chất hóa học sau khả thay T.A C.G A 5-Bu B Hydroxylamine C EMS D 2AP Câu 64 : Dưới tác động nitrous acid , đột biến sau xảy ra? A C.G→ T.G*→ T.A C C.G→ C*.T→ A.T B T.A →C.A* →C.G D A,B Câu 65 : Nếu gen có độ thấm hoàn toàn, biểu gen đặc điểm ? A Biểu mức độ nặng nhẹ khác B Tùy thuộc môi trường C Tùy thuộc tuổi D Không biểu Câu 66 : Ở tế bào eukaryote , trình dịch mã đồng hành với trình phiên mã do: A B C D mRNA cần phải loại bỏ trình tự không mã hóa mRNA cần phải vận chuyển khỏi nhân mRNA tiền thân cần loại bỏ intron tạo RNA trưởng thành tế bào chất Một lý khác liên quan tới tín hiệu tế bào Câu 67 : Nguyên tắc khuôn mẫu thể A B C D Chỉ phiên mã dịch mã Chỉ tự nhân đôi phiên mã Chỉ dịch mã tự nhân đôi Trong chế tự nhân đôi ,phiên mã dịch mã Câu 68 : Ở sinh vật nhân sơ promoter có vai trò A B C D Giúp ARN polymerase nhận biết mạch mã gốc xác định điểm bắt đầu trình phiên mã Giúp ARN polymerase nhận biết mạch bổ sung xác định điểm bắt đầu trình phiên mã Giúp protein điều hòa bám vào để khởi động trình phiên mã Giúp protein điều hòa bám vào để ngăn cản trình phiên mã Câu 69 : Karyotype sau có nguyên nhân thất lạc NST Y : (1) 45, X (2) 45 ,X / 46 , XX (3) 45 ,X / 46 ,XY (4) 46 ,XY / 47 ,XXY A B C D ( ) Và (3) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) Câu 70 : Bệnh sau đột biến thay acid glutamic thành lysine vị trí chuỗi β A B C D HbC Thalassemia α Thalassemia β HbS Chúc tất thi tốt, an tâm quê!! BHT-DP14