Hệ thần kinh (chẩn đoán và điều trị y học hiện đại)

Hệ thần kinh BS Michael J.Aminoff FRCP BS Phan Hồng Minh ĐAU ĐẨU Đau đầu triệu chứng thường gặp nhiều nguyên nhân khác nhau, việc xác định nguyên nhân đau đầu khó khăn Mặc dủ tất bệnh nhân đau đầu có tổn thương cấu trúc cần phải nghĩ đến điều bệnh nhân đau đầu Chẳng hạn khoảng phần ba bệnh nhân u não có biểu đau đầu Cường độ, tính chât, vị trí đau đầu đặc biệt khoảng thời gian đau đầu triệu chứng thần kinh kèm theo giúp cho chẩn đoán nguyên nhân Khởi phát đau đầu dội bệnh nhân trước khỏe mạnh chắn có liên quan đến tổn thương nội sọ chảy máu nhện, viêm màng não Đau đầu làm rối loạn giấc ngủ, đau đầu gắng sức, đau đầu kịch phát muộn thường gợi ý có tổn thương cấu trúc, đau đầu có triệu chứng thần kinh kèm theo u ám, ảnh hưởng đến thị giác chi, co giật, hoac thay đổi trạng thái tâm thần Đau đầu mạn tính thường đau đầu kiểu đau nửa đầu, đau đầu căng thẳng, đau đầu trầm cảm, liên quan đến tổn thương nội sọ? chân thương đầu, tổn thương đô't sông cổ, bệnh mắt, bệnh khớp thái dương hàm dưới, viêm xoang, tăng huyết áp, nhiều rối loạn nội khoa chung khác Tùy theo biểu lâm sàng trường hợp cụ thể mà có định cận lâm sàng cần thiết CT scan MRI sọ, điện não đồ, chọc dịch não tủy Chẩn đoán điều trị rối loạn thần kinh đau đầu xem xét rôi loạn Đau đầu căng thẳng Bệnh nhân thường khó tập trung triệu chứng phế vị không đặc hiệu khác, đau âm ỉ bị kẹp đầu đau tăng stress, mệt mỏi, tiếng ồn ánh sáng Thường đau toàn đầu, đau nhiều cổ vùng chẩm vả dấu hiệu thần kinh khu trú Điều trị thuốc giảm đau thông thường kết quả, thuốc điều trị đau nửa đầu có kết (xem T23- CĐ YHHĐ 331 phần đau đầu kiểu đau nửa đầu đây) Các liệu pháp thư giãn có tác dụng xoa bóp, tắm nước nóng, phản hổi sinh học Phát nguyên nhân gây mệt ĨĨ1ỎỈ kéo dài giúp cho điều trị tôt Đau đầu trầm cảm Đau đầu tăng buổi sáng có triệu chứng trầm cảm khác Đau đầu thường có ảo giác Các thuôc chông trầm cảm ba vòng có tác dụng tư vấn tâm thần Đau đầu kiểu đau nửa đầu Đau đầu kiểu đau nửa đầu cổ điển đau bên theo nhịp đập mạch thành xảy tuổi trưởng thành Tuy nhiên nhiều trường hợp đau đầu không giông với đau đầu kiểu đau nửa đầu cổ điển mặc dủ chứng có biểu phôi hợp đáp ứng với thuốc điều trị đau đầu kiểu đau nửa đầu,điều gợi ý chúng có chung chất Nhìn chung đau đầu kiểu đau nửa đầu đau bên hay toàn đầu, đau theo nhịp đập mạch hay đau âm ỉ, kèm theo biếng ăn, buôn nôn, nôn, sợ ánh sáng, sợ tiếng động, nhìn mờ Thường đau từ từ tăng dần kéo dài vài lâu Đau đầu kiểu đau nửa đầu liên quan đến giãn mạch mức mạch đập nhánh động mạch cảnh Các dấu hiệu thần kinh khu trú xảy trước đau đầu kiểu đau nửa đầu co mạch nhánh cúa động mạch cảnh Rối loạn thị giác hay gặp có rối loạn thị trường ảo thị ánh sáng đom đóm, lóe sáng, đường zic zắc ánh sáng; rối loạn thị trường kết hợp với ảo thị ánh sáng (ám điểm lấp lánh) Các dấu hiệu khu trú khác th ất ngôn, dị cảm, đau nhói yếu chân tay xảy Bệnh nhân thường có tiền sử gia đình đau đầu kiểu đau nửa đầu Sang chấn tâm lý, sang chấn thể, thiếu ngủ ngủ nhiều, bỏ bữa, s ố thức ăn (ví dụ chocolate), uôĩig rượu, kinh nguyệt, dùng thuôc tránh thai đường uống điều kiện thuận lợi xuất đau đầu kiểu đau nửa đầu Đ au đ ầu k iểu đan n a đần động m ạch th ân dạng gặp với triệu chứng rổì loạn thị giác hai m ắt, sau nói khó, loạng choạng, ủ tai, dị cảm quanh miệng rối loạn ý thức thoáng qua tình trạng lú lẩn Tiếp theo đau đầu theo nhịp đập mạch (thường vùng chẩm) thường có buổn nôn nôn 332 Đau n a đầu thể m thường đau bên có buổn nôn nôn,nhìn đôi liệt vận nhãn thoáng qua Liệt vận nhãn liệt dây III, dây VI bị tẩn thương, đau kéo dài vài ngày chí hàng tuần Nhánh mắt dây V bị tổn thương sô' bệnh nhân Đau nửa đầu thể mắt gặp, nguyên nhân đau nửa đầu thể mắt thường dị dạng động mạch cảnh trong, đái tháo đường Trong scí trường hợp đau đầu kiểu đau nửa đầu dấu hiệu thần kinh rối loạn thể trở thành biểu (đau nửa đầu tương đương) Cũng dấu hiệu thần kinh tồn vĩnh viễn sau đau đầu kiểu đau nửa đầu Sinh lý bệnh đau đầu kiểu đau nửa đầue có lẽ liên quan đến chất dẩn truyền thần kinh serotonin Đau đầu giải phóng chất dẫn truyền thần kinh dây V dẫn tới trình viêm Một chế khác có lẽ liên quan đến hoạt hóa nhân Raphe Điều trị đau đầu kiểu đau nửa đầu bao gổm loại bỏ yếu tô" thuận lợi, điều trị ngăn ngừa điều trị triệu chứng cần thiết Trong đau đầu kiểu đau nửa đầu nhiều bệnh nhân cảm thấy dễ chịu nằm nghỉ phòng tối, yên tĩnh Uống thuôc giảm đau thông thường (ví dụ aspirin) có tác dụng giảm đau, điều trị thuo'c co mạch sọ thuốc khác cần thiết Cafergot, thuôc phôi hợp ergotamin tartrat (Img) caffein (lOOmg) thường có tác dụng; uống viên đau đầu có tiền triệu sau cách 30 phút uôĩig viên cần thiết, đa viên đau 10 viên tuần Do giảm hấp thu nôn đau nên thuốc uống tác dụng Cafergot đặt hậu môn dạng viên đạn (mỗi viên chứa.2 mg ergotamin lần dũng nửa viên đến viên); khí dung ergotamin tartrat (0,36 mg lần; đa lần cơn) đặt lưỡi (viên mg; không viên 24 giờ); dihydroergotamin mesylat tiêm (0,5 - mg tiêm tĩnh mạch 1- mg tiêm da tiêm bắp) có tác dụng Các thuốc có chứa ergotamin có tác động đến tử cung có thai, không dùng thuốc có thai Sumatriptan thuổc có tác dụng cắt nhanh tiêm da dụng cụ tiêm tự động Sumatriptan có lực cao với thụ thể serotonin Có lẽ sumatriptan không dùng cho phụ nữ có thai 333 Điều trị ngừa cần thiết đau đầu kiểu đau nửa đầue xảy tháng Các thuốc thường dũng điều trị ngừa t liệt kê bảng 7- Các tác dụng chưa rõ ràng có lẽ tác dụng đến mạch máu não làm ổn định hệ serotonin não Một vài thuôc dùng thử có tác dụng Khi tìm thuốc có tác dụng cần phải dùng liên tục vài tháng Nếu bệnh nhân không đau đầu giảm liều dừng thuốc Thuôc chẹn kênh calci làm giảm tần sô' sau vài tuần, không làm giảm mức độ thời gian đau Không dùng với thuốc chẹn beta Đau đầu vùng (đau thần kinh giông đau nửa đầu) Đau đầu vủng thường gặp nam giới tuổi trung niên Nguyên nhân đau đầu vủng chưa rõ ràng liên quan đến rối loạn mạch máu rối loạn hệ serotonin Thường tiền sử gia đình bị đau đầu đau nửa đầu Các đau dội vũng quanh hốc mắt bên xảy hàng ngày, vài tuần thường kết hợp với hay nhiều dấu hiệu sau: sung huyết mũi củng bên, chảy nước mũi, chảy nước mắt, sung huyết m hội chứng Horner Cơn thường xảy vào ban đêm làm bệnh nhân thức giấc'và kéo dài Cơn đau cách tự phát sau vài tuần vài tháng có tái phát khác Trong đau, nhiều bệnh nhân nhận thấy rượu làm đau tăng, sô" khác thấy sang chấn, ánh sáng/m ột s ố thức ăn đẩy nhanh xuất s ố trường hợp, đau dâu hiệu thần kinh tái phát liên tục không giảm; coi đau đầu vùng mạn tính Thăm khám không phát thấy bất thường ngoại trừ hội chứng Horner đau đau bệnh nhân đau đầu vùng mạn tính Điều trị đau đầu vùng thuôc uống nhìn chung tác dụng, tiêm da sumatriptan (6 mg) dihydroergotamin (1- mg) ergotamin tartrat khí dung xông với oxy 100% (7 lít/ phút, 15 phút) có tác dụng Butorphanol tartrat chế phẩm đối kháng chủ vận opioid tổng hợp có tác dụng dũng đường xịt mũi Ergotamin tartrat thuốc có tác dụng điều trị ngừa đặt hậu mồn (0,5- mg vào buổi tối ngày lần), uống (ngày mg), tiêm da 334 (0,25 mg X lần/ngày, tuần dũng ngày) Rất nhiều thucíc có tác dụng điều trị ngừa cơn, gồm propranolol, amitriptylin, cyproheptadin, lithium carbonat (phải theo dõi nông độ lithium máu), prednison (ngày 20“ 40 mg cách ngày, tuần, sau giảm liều dần), verapamil (ngày 240- 480 mg) methysergid (ngày 4- mg) B ả n g 7-1 T h uốc điều trị dự p h òng Đ au n a đầu Thuốc Aspirin Tác dụng phụ Liều dùng người lớn 650 - 1950mg Rối loạn tiêu hoá, chảy máu dày tá tràng Propranolol 80-240mg Mệí mỏi, trầm cảm, ngủ gà, nôn, buồn nôn, táo bón Amitriptyỉin 10- 150mg An thần, khô miệng, táo bón, tăng cân, nhìn mờ, phù, hạ huyết áp, đái khó Imipramin 10 - 150mg Tương tự amitriptylin ặertralin 50 - 2Ọ0mg Bồn chồn, ngủ gà, vã mồ hôi, run, rối loạn dày, ruột Fluoxetin 20 - 60mg Tương tự sertralin Ergonovỉn maỉeat 0,6 - 2mg Nôn, buồn nôn, đau bụng, ỉa chảy 12 - 20mg An thần, khô miệng, đầy bụng, rối loạn dày ruột Cyproheptadin Clonidin 0,2-0,6mg Methysergid - 8mg Verapamil1 80- 160'mg Khô miệng, buồn ngủ, an thần, đau đầu, táo bón Nôn, buồn nôn , ỉa chảy, đau bụng, mẩn, tăng cân, ngủ gà, phù, co mạch ngoại biện Có thể xơ hoá phúe mạc, màng phổi, xơ van tim Đau đầu, hạ huyết áp, đỏ bừng, phù táo bón, làm block nhĩ thất, suy tim sung huyết nặng thêm Các thuốc chẹn calci khác (nimodipỉn , nifedipin , diltiaầẹm) sử dụng Viêm động mạch tế bào khổng lô (động mạch thái dương động mạch khác sọ) Bệnh thường gặp người già tổn thương động mạch thái dương nông, động mạch đôt sống, động mạch mắt, động mạch thể mi sau Triệu chứng đau đầu, triệu chứng đau cơ, mệt mỏi, chán ăn, giảm cân triệu chứng không đặc hiệu khác thường xuất trước lúc với đau đầu Mất thị lực triệu chứng đáng sợ thường xảy Thăm khám lâm sàng thấy da vùng đầu động mạch thái dương tăng cảm giác đau Điều trị cụ thể nêu chương 18, tập I 335 Đau đầu sau chân thương Có nhiều triệu chứng không đặc hỉệu xảy sau cHấn thương vủng đầu bất kể, có ý thức hay không Đau đầu triệu chứng bật Một sô" tác giả cho yếu t ố tâm lý quan trọng mối tương quan mức độ nấi_g chấn thương với dấu hiệu thần kinh Đạu đầu thường xuất sau vài ngày, nặng lên tuần sau sau đỡ dần Đau đầu thường âm ỉ theo mạch đập khu trú vũng, bên lan tỏa Đôi có nôn, buồn nôn ám điểm nhấp nháy Có thể có chóng m ặt thường xảy thay đổi tư th ế cử đầu Giảm trí nhớ, tập trung, cảm xúc không ổn định, dễ triệu chứng thường gặp triệu chứng bật gian tôn tạ i triệu chứng phần phụ thuộc vào mức độ thương có với chân thương không đáng kể triệu chứng tồn hàng tháng động nống Thời chấn Các xét nghiệm cận lâm sàng thường có giá trị Điện não đồ thấy biến đổi nhỏ không đặc hiệu, ghi điện rung giật nhãn cầu thấy biểu bệnh lý tiền đình trung ương hay ngoại biên Chụp CTScan MRI sọ não đa sô" bình thường Điều trị khó khăn tiên lượng tốt phục hồi tủy thuộc vào nghề nghiệp Đau đầu thường đáp ứng với thuốc giảm đau thông thường, trường hợp đau đầu nhiều, việc điều trị am itriptylin, propranolol dẫn x u ấ t ergotamin cần thiết Đau đầu ho Ho (cũng gắng sức, hắt hơi, cười) gây đau đầu dội may đau đầu kéo dài vài phút Cơ chế sinh bệnh học chưa biết rõ thường tổn thương cấu trúc Dù tổn thương nội sọ thường hô' sau (dị dạng Arnolđ-Chiari, chèn ép vào động mạch nền) thấy 10% trường hợp, u não tổn thương choán chỗ nội sọ khác có biểu Vì cần tiến hành chụp CT- Scan MRI tấ t bệnh nhân nhắc lại thường xuyên vài năm tổn thương nhỏ lúc đầu bị bỏ qua Đau đầu thường tự giảm tồn vài năm Đôi triệu chứng biến m ất hoàn toàn sau chọc dịch não túy mà không rõ chế Có thể dùng indomethacin (75- 150 mg) để giảm đau 336 Đau đầu nguyên nhân thần kinh khác Tất tổn thương choán chỗ nội sọ gây đau đầu mạch máu bị đè đẩy.vCác u hô" sau thường gây đau đầu vùng chẩm, u lều thường gây đau đầu hai bên trán, nhiên điều lúc đứng Đau đầu triệu chứng đặc hiệu có nhiều mức độ khác từ nhẹ đến nặng Khi thay đổi tư th ế gắng sức đau đầu tăng lên, nôn, buồn nôn triệu chứng có đau đầu kiểu đau nửa đầu Đau đầu triệu chứng tổn thương giả u não (xem dưới) Các dấu hiệu rối loạn chức khu trú lan tỏa não dấu hiệu tăng áp lực nội sọ cần thiết để tiến hành xét nghiệm sâu Tương tự vậy, đau đầu tăng dần đau đầu xuất tuổi trung niên tuổi già đáng phải làm xét nghiệm không thấy nguyên nhân cụ thể Bệnh mạch máu não đau đầu chế chưa rõ Đau đầu xảy tắc động mạch cảnh mể động mạch cảnh sau mổ bóc tách nội mạc động mạch cảnh Dựa vào dấu hiệu lâm sàng kèm theo trường hợp cụ thể việc chẩn đoán bệnh tương đối dễ Đau đầu dội câp tính gặp chảy máu màng não viêm màng não; dấu hiệu kích thích màng não rối loạn ý thức cần thiết việc tiến hành xét nghiệm Đau đầu âm ỉ đau theo nhịp mạch xảy sau chọc dịch não tuỷ kéo dài vài ngày Đau đầu tăng lên ngồi giảm nằm Cơ chế xác chưa biết có lẽ rò dịch não tủy qua lỗ chọc màng cứng Tỷ lệ đau đầu sau chọc dịch não tủy giảm sử dụng kim nhỏ tỷ lệ giảm sau chọc dịch não tủy bệnh nhân nằm ngửa nằm sấp ĐAU MẶT Đau dây thần kinh sinh ba (dây V) Bệnh thường gặp tuổi trung niên, nữ nhiều nam Các đau xuất ngắn đột ngột, thường xuất bên miệng, sau lan tai, mắt, lỗ mũi củng bên Các yếu tô" sờ, cử động, uống thuốc làm xuất đau đaiLtăng lên Vì vậy, để giảm khả xuất 337 đau, nhiều bệnh nhân cô" giữ chặt mắt nói Cơn đau giảm tự nhiên sau vài tháng lâu hơn: Khi bệnh tiến triển, khoảng cách đau ngắn đau dội, bệnh nhân đau âm ỉ Vị trí đau thường bên lan theo nhánh dây V thường nhánh V2 nhánh Vg Đau mặt đau dây V cần phân biệt với đau mặt nguyên nhân khác Thăm khám thần kinh không phát bất thường trừ sô" bệnh nhân đau dây V triệu chứng thần kinh không phát bất thường trừ s ố bệnh nhân đau dây V triệu chứng bệnh xơ cứng rải rác u thân não, trường hợp dâu hiệu tùy thuộc vào chất vị trí tổn thương Chụp CT-Scan kỹ thuật tiêm thuôc cản quang cho hình ảnh bình thường bệnh nhân đau dây V cổ điển bệnh nhân trẻ tuổi đau dây V cần nghĩ đến bệnh xơ cứng rải rác chí triệu chứng thần kinh khác Trong trường hợp nàv điện th ế kích thích, xét nghiệm dịch não tủy giúp cho chẩn đoán xác định Đau dây V u hô' sau chụp CT-Scan MRI thường phát tổn thương Thuốc có hiệu điều trị đau dây V carbamazepin, liều tối đa 1200 mg/ngày cần theo dõi thường xuyên công thức máu, chức gan Nếu carbamazepin tác dụng không dung nạp điều trị thử phenytoin (liều lượng tác dụng phụ thuôc xem bảng 7- 2) Baclofen (10- 20 mg ngày 3- lần) có tác dụng dùng phôi hợp với carbamazepin phenytoin Trước kia, tiêm cồn hủy hạch, phẫu thuật cắt hạch, cắt nhánh cảm giác sau hạch đề cập đến điều trị nội khoa thất bại Gần thường phát thây s ố cấu trúc gây đau dây V vùng hô" sau (mặc dủ bình thường phim CT-Scan, MRI phim chụp mạch) bất thường động mạch, tĩnh mạch ảnh hưởng đến rễ dây V Trong trường hợp phẫu thuật để loại bỏ ảnh hưởng bất thường mạch máu đến rễ V giảm triệu chứng lâu dài Ớ người già huỷ hạch tia xạ tiến hành dễ làm, biến chứng giảm triệu chứng thời gian, c ắ t rễ cảm giác dây V tia gamma phương pháp điều trị không gây chảy máu khác có tỷ lệ thành công 80% bệnh nhân không cố biến chứng Không có định phẫu thuật điều trị đau dây V bệnh xơ cứng rải rác 338 Đau mặt không điển hình Đau mặt triệu chứng điển hình đau dây V thường đau âm ỉ, rát bỏng khu trú vùng sau nhanh chóng lan vùng khác mặt củng bên, lan sang phía bên đôì diện, xuống cổ, phía sau đầu Bệnh thường gặp phụ nữ tuổi trung niên, nhiều người số có triệu chứng trầm cảm không rõ trầm cảm nguyên nhân phản ứng Nên điều trị thử thuốc giảm đau thông thường, thuôc chông trầm cảm ba vòng carbamazepin, phenytoin đáp ứng điều trị thường không ổn định Các-thuôc giảm đau từ chế phẩm thuốc phiện có nguy gây nghiện bệnh nhân Không có định phẫu thuật cho trường hợp đau mặt không điển hình Đau dây thần kinh ỉưỡi-hầu (dây XII) Đau dây XII bệnh gặp, múc độ đau tương tự đau dây V, thường đau họng, vủng amidan đau sâu tai, gốc lưỡi Đau xuất nhai, nuôt, nói ngáp, có ngất kèm theo Trong hầu hết trường hợp không tìm thây tổn thương thực thể Nên điều trị thử carbamazepin (liều tối đa 1200 mg/ngày) trước đề cập đến việc điều trị phẫu thuật Đau thần kinh sau herpes Bệnh zona nhiễm virus varicella- zoster hệ thần kinh Khoảng 15% bệnh nhân bị đau thần kinh sau zona Biến chứng hay xảy người già khí zona nhánh V I Tiền sử bị zona sẹo da giúp cho chẩn đoán Đau dội bị bệnh tương ứng với triệu chứng đau sau zona Điều trị zona toàn thân corticosteroid, acyclovir, famciclovir không làm giảm tỷ lệ mắc đau sau zona Điều trị đau m ặt sau zona chủ yếu điều trị nội khoa Nếu thuốc giảm đau thông thường tác dụng dùng thuốc chông trầm cảm bà vòng (ví dụ amitriptyliri, đa 100- 150 mg/ngày) phôi hợp với phenothazin (ví dụ perphenazin 2- mg/ngày) thường có kết Bôi kem capsaicin (ví dụ Zostrix 0,025%) chỗ có tác dụng, có lẽ có tác dụng phân hủy pẹpti.d gây đau trung gian tế bào thần kinh cảm giác ngoại biên 339 Đau mặt nguyên nhân khác Đau m ặt CÓ thể dồ rối loạn khớp thái dương hàm bệnh nhân trậ t khớp cắn, khớp cắn bất thường, sâu Có thể có tăng cảm giác đau nhai đau xuất cử động hàm Điều trị yếu điều trị nguyên nhân Đau mặt xuât nhai ăn nóng lạnh gợi ý đến bệnh lý Nguyên nhân không rõ ràng, để chẩn đoán bệnh cần phải khám kỹ chụp X quang Đau nhai xảy viêm động mạch tế bào khổng lồ Viêm xoang nhiễm khuẩn tai gây đau mặt thường bệnh nhân có tiền sử nhiễm khuẩn đường hô hấp, sổ"t có chảy mủ tai Có thể có tăng cảm giác đau khu trú Trên phim chụp X quang có hình ảnh viêm xoang viêm xương chũm Glocom nguyên nhân quan trọng mắt gây đau vùng mặt, thường đau khu trú quanh khu vực nhãn cầu Đôi đau hàm dấu hiệu chủ yếu co th mạch vành Cơn đau xảy gắng sức lan đến khu vực khác co th vành ĐỘNG KINH Những điểm quan trọng chẩn đoán • Cơn co giật tái phát • Thay đổi điện não đổ đặc trưng • Bất thường tâm thần dấu hiệu thần kinh khu trú tồn nhiều sau Nhận định chung Thuật ngữ động kinh dùng để tất rối loạn đặc trưng co giật tái phát Cơn động kinh rối loạn chức não thoáng qua phóng điện kịch phát bất thường tế bào thần kinh não Động kinh bệnh thường gặp, có khoảng '0,5% dân sô" Mỹ bị động kinh Nguyên nhân Động kinh có nhiều nguyên nhân Tuểi khởi phát có liên quan với nguyên nhân động kinh  Động kinh nguyên phát bệnh động kinh Cơn động kinh thường khởi phát từ 5- 20 tuổi muộn trường hợp không tìm, thấy nguyên nhân bất thường thần kinh phát 340 cần điều trị bệnh nhân tiên lượng để lại di chứng Mức độ liệt lâm sàng vài ngày sau khởi phát giúp cho tiên lượng Những bệnh nhân liệt hoàn toàn từ đầu hồi phục hoàn toàn so với bệnh nhân liệt không hoàn toàn Tiên lượng xấu cho hồi phục kết hợp với tuổi cao, tăng thính lực, đau nhiều từ đầu Điện kích thích dây thần kinh đo tốc độ dẫn truyền giúp cho tiên lượng phương pháp thời gian không giúp cho lựa chọn bệnh nhân để điều trị Điều trị nội khoa ảnh hưởng tới tiên lượng điều trị corticos­ teroid nghiên cứu theo quan niệm bị phê phán Tuy nhiên nhiều thầy thuốc dủng corticosteroid thường quy cho bệnh nhân liệt Bell vòng ngày kể từ khởi phát Theo ý kiến tác giả dùng corticosteroid liệt hoàn toàn có đau nhiều Điều trị prednisolon ngày 60- 80 mg; 4-5 ngày sau giảm liều dần 7- 10 ngày, phác đồ điều trị thỏa đáng Bảo vệ mắt thuôc bôi trơn (hoặc thuốc ĨĨ1Ỡ vào buổi tối) che mắt nhắm mắt không kín Không có chứng hiệu điều trị phẫu thuật giải phóng chèn ép ĐAU LƯNG VÀ CỔ DO TR Ậ T ĐĨA ĐỆM (xem chương 18 tập I) ĐAU VÙNG LƯNG DƯỚI Bệnh cột sông dẫn đến đau chỗ, đau gốc hai Bệnh gây đau di chuyển sang vủng khác tiết đoạn da bị ảnh hưởng Đau chỗ dẫn tới co phản xạ bảo vệ, th ế dẫn tới đau có tư th ế bất thường hạn chế vận động Đau rễ thần kinh xuất rễ thần kinh bị ép, bị căng bị kích thích thường phát sinh từ phía sau rễ bị ảnh hưởng, đau tăng ho, căng sợi thần kinh bị căng ví dụ giơ chân thẳng Rối loạn rễ thần kinh gây dị cảm tê vùng da (đối lập với dây thần kinh ngoại biên hình 7- 1) yếu phân bô" theo đoạn, thay đổi phản xạ kèm theo tổn thương sợi thần kinh cảm giác vận động Chỉ đau bệnh đĩa đệm xem xét đâỵ, nguyên nhân khác xem chương 18 tập I 430 Lồi đĩa đệm gian đốt cột sôYig cấp tính Nguyên nhân đàu vùng lưng thường liên quan đến đĩa L4- L5 L5- S I gây đau lưng đau rễ thần kinh (L5 S l) Rễ thần kinh L4 bị ảnh hưởng thường liên quan đến rễ đô"t sống cao hơn, cần nghi ngờ nguyên nhân khác gây chèn ép rễ thần kinh Có biểu kèm theo tê dị cảm khu vực da bị chi phôi m ất vận động Viêm rễ thần kinh L5 gây yếu gâp mu bàn chân ngón chân Khi tổn thương rễ S I có yếu ngửa dài gấp gan bàn chân phản xạ gân gót giảm Lồi đĩa đệm phần trung tâm gây rối loạn chi hai bên thắt Cần phải khám khung chậu chụp cột sông lớp để chẩn đoán rối loạn khác ung thư tiên phát khu trú ung thư di Các triệu chứng thường giảm dũng thuôc giảm đau đơn giản diazepam nghỉ ngơi giường có đệm cứng Đau kéo dài, biểu tăng thiếu hụt thần kinh, có rôì loạn th cần phải chụp cắt lớp tủy sông vi tính, tốt chụp cộng hưởng từ để sau điều trị phẫu thuật Bệnh thoái hoá cột sông thắt lưng thoái hóa dĩa đệm mạn tính Bệnh gây đau chỗ, cứng cơ, hạn chế vận động Trên phim chụp X quang có bất thường thoái hóa từ nhẹ đến lồi gai xương, mào xương bất thường khác; chí thay đổi nhẹ gây rối loạn chức rễ dây thần kinh ông sông bị hẹp bẩm sinh (hẹp ông sông) Đau, kèm theo yếu chi rối loạn cảm giác rễ thần kinh chi dưới, xảy vận động thay đổi tư th ế đau giảm nghỉ ngơi Tổn thương làm cho bệnh nhân đỉ tập tễnh, phẫu thuật có lợi cho sô' bệnh nhân 431 D ây thần kinh ngoại biên D âỵ thần kinh gốc - N hánh mắt S in h ba N hánh hàm N h nh hàm D ẩ y thẩn kinh da trước cổC c d ây thần kinh đòn D ây thần kinh nách D ây thần kinh da cán h tay D â y thần kinh da cánh tay ngoài' (nhánh củ a d ây T K quay) D ây thần kinh da cẳn g tay D ây thần kinh da cẳn g tay Trụ Da đùi D ây thần kinh bịt Da đùi trước D â y thần kinh hiển m ác X Vùng chậu - hạ vị D â y thần kinh hiển trong- t Vùng chậu - bẹn * Vùng sinh dục - đùi D â y thần kinh m c nông KH I Dây thần kinh mu dường vật u n Dây TK chậu hông dương vật D ây thần kinh D ây T K gan bàn châ n trong, D â y thần kinh m ác sâu Hình 7-1 Chi phối thần kinh da Sự phân bố theo phân đoạn hay theo rễ trình bày nửa trái hỉnh người phân bố dây thần kinh ngoại biên nửa phải hình người Hỉnh trực diện hình sau lưng (Được phép trích cuẻa Aninoff MJ, Greenberg DA, Simon VP từ: Clinical Neurology, 3rded Appleton & Lange, 1996) 432 D ây thần kinh ngoại biên D ây thần kinh gốc Chẩm to Chẩm bé Tai to Các nhánh sau dây TK cổ Trên đòn Nách Dâỵ thần kinh da cánh tay Dây thần kinh da cánh tay sau Dây thần kinh da cánh tay ỉrong Dây thần kinh da cẳng tay Dây thần kinh da cẳng tay sau Dây thần kinh da cẳng tay Các nhánh thắt lưng sau Các nhánh sau Quay Giữa Trụ Da đùi Dây thần kinh bịt Da đùi trước Da đùi sau Hiển mác X = Vùng chậu hạ vị Mác nông Hiển Hiển Dây thần kinh xương gót Gan bàn chân Gan bàn chân Hình 7-1 (tiếp) 433 ĐAU CỔ Có nhiều nguyên nhân bất thường, bẩm sinh cột sông cổ gây đau, nguyên nhân gồm phát triển cột sông cổ bên, đô"t sôrtg bị vỡ, lổng đáy sọ, không ổn định khớp đốt đội Chấn thương, thoái hóa đô"t sôĩig, nhiễm khuẩn rôi loạn khôi u gây nên đau cổ Viêm khớp dạng thâp bao gồm đôt sống cổ có ảnh hưởng đến vùng cổ gây đau, co cứng giảm vận động Trật đĩa đệm cột sông cổ sai khớp đcít đội gây ép dây thần kinh đe dọa tính mạng không xử trí cố’ định Chi tiết xem chương 18 tập I thảo luận hạn chế vận động bệnh đĩa đệm Lồi đĩa đệm cột sông cổ cấp tính Lồi đĩa đệm cột sống cổ cấp tính gây đau cổ đau rễ thần kinh vùng cánh tay, đau tăng cử động đầu Khi bị thoát vị đĩa đệm bên, thay đổi vận động, cảm giác hay phản xạ tổn thương rễ thần kinh (thường C6 C7) bên tổn thương Khí thoát vị đĩa đệm trực tiếp vùng trung tâm thi ảnh hưởng đến dây thần kinh cột sông gây nên liệt cứng rối loạn cảm giác chi dưới, rối loạn chức thắt Chụp cộng hưởng từ chụp CT tuỷ để chẩn đoán xác định Đôi với trường hợp nhẹ điều trị cách nghỉ ngơi giường kéo cột sống cổ ngắt quãng, sau cố định cổ vòng đệm vài tuần Nếu biện pháp không thành công bệnh nhân có biểu tổn thương thần kinh phẫu thuật để lây đĩa đệm bị lồi Tiêu hủy cột sông cổ Tiêu hủy cột sông cổ thoái hóa đĩa đệm cột sông cổ mạn tính, với thoát vị đĩa đệm, vôi hóa thứ phát kèm theo mọc nhanh chổi xương Một nhiều rễ thần kinh cột sông cổ bị ép, bị căng, bị gấp góc Bệnh lý tủy xuất hậu chèn ép, thiếu máu, chấn thương nhẹ tái phát Bệnh nhân có biểu đau cổ, cử động đầu bị hạn chế, đau đầu vùng chẩm, đau rễ thần kinh rối loạn cảm giác cánh tay, yếu chân tay Khi khám thây động tác gấp bên quay cổ bị hạn chế Có thể thấy biểu yếu đoạn cảm giác (hoặc hai) bên hai bên chi phản xạ gân xương giảm bị ảnh hưởng nhiều rễ thần kinh bị tổn thương Tổn thương rễ thần kinh cổ cổ hay gặp nhất, thăm khám thường thấy yếu bị chi phối rễ thần kinh (ví dụ: delta, nhị đầu, bả vai, 434 bả vai, dây thần kinh cánh tay), đau cảm giác vùng vai vùng cánh tay cẳng tay giảm phản xạ nhị đầu phản xạ cánh tay Có biểu liệt cứng có kèm theo bệnh tủy sông, kèm theo tổn thương cột sau tủy sống giảm cảm giác chi Chụp X quang cột sông cổ thây chổi xương, hẹp gian đô't sông có xâm lấn vào gian do't sông cổ, thay đổi hay gặp người trung niên không liên quan tới biểu năng, c ầ n chụp cắt lớp chụp cộng hưởng từ để xác định chẩn đoán loại trừ nguyên nhân gây bệnh túy sông Khi hạn chế vận động vùng cổ dủng vòng đệm cô' định để giảm đau Điều trị phẫu thuật cần thiết để dự phòng bệnh tiến triển nặng thiếu sót thần kinh rõ ràng đau rễ thần kinh diễn tiến nặng, kéo dài không đáp ứng biện pháp bảo tồn TỔN THƯƠNG ĐÁM R ốl THẨN KINH CÁNH TA Y VÀ THAT LƯNG Bệnh đám rốì thần kinh cánh tay Bệnh đám rối thần kinh cánh tay xảy tự phát, liên quan đến sô' bệnh yếu tô' không đặc hiệu Những trường hợp khác tổn thương đám rối thần kinh cánh tay chân thương bất thường bẩm sinh, khôi u tác nhân vật lý gặp tổn thương có tính gia đình Bệnh tổn thương đám rỗi thần kinh cánh tay tự phát (teo đau dây thần kinh cánh tay) khởi phát đau nhiều vủng vai, sau vài ngày yếu cơ, thay đổi phản xạ rôì loạn cảm gỉác vũng da chi C5 C6 chi phôi Các triệu chứng dâu hiệu xảy thường bên hai bên, thây nhược bị ảnh hưởng Rối loạn có liên quan tới chức rễ thần kinh cột sông cổ bị tổn thương phần đám rối thần kinh cánh tay, nguyên nhân xác rõ Sự hồi phục rôì loạn xảy vài tháng không hồi phục hoàn toàn Chủ yếu điều trị triệu chứng Hội chứng sườn cổ Ép rễ thần kinh C8 T I thân đám rối thần kinh cánh tay xương sườn cổ bó xơ phằt sinh từ đôt sông cô dẫn đến yếu nhược bàn tay, đặc biệt ngón cái, kèm theo đau tê bì hai ngón tay 435 đầu xương trụ hai bàn tay cẳng tay Động mạch đòn bị chèn ép cần làm test Adson để chẩn đoán rôi loạn này, mạch quay nhỏ bị tắc bên bị ảnh hưởng bệnh nhân hít sâu tư th ế ngồi quay đầu sang bên Làm điện đồ, biện pháp thăm dò dẫn truyền thần kinh giúp xác định chẩn đoán Chụp X quang thấy xương sườn cổ thây phát triển ngang ẩốt sông cể 7, biểu bình thường không loại trừ có bó xơ vùng cổ Điều trị tổn thương cách cắt bỏ xương sườn hoặe bó xơ Tổn thương đám rôi thần kinh thắt lưng Tổn thương đám-rối thần kinh thắt lưng liên quan đến bệnh đái tháo đường, ung thư, rÔỊ loạn gây chảy máu liên quan đến chấn thương Đôi củng xảy tự phát giông tổn thương đám Tối thần kinh cánh tay tự phát Đau yếu có khuynh hướng rõ rệt triệu chứng cảm giác Sự phân bô" triệu chứng dấu hiệu phụ thuộc vào mức độ kiểu tổn thương thần kinh RỐI LOẠN DẪN TRUYỀN THẦN KINH c 1, BỆNH NHƯỢC C NẶNG Những điểm quan trọng chẩn đoán ® Yếu vân hay gặp gây triệu chứng như: song thị, sụp mi khó nuo't ® Khi vận động làm tăng biểu yếu bị ảnh hưởng ® Điều trị kháng cholinesterase tác dụng ngắn làm cải thiện nhược Nhận định chung Bệnh nhược nặng xảy lứa tuổi, liên quan đến u tuyến ức nhiễm độc tuyến giáp viêm khớp dạng thấp lupus ban đỏ Bệnh phổ biến phụ nữ trẻ có HLA- DR3; có u tuyến ức thường hay gặp nam giới có tuổi Khởi phát thường âm thầm rỗi loạn tự bộc lộ có nhiễm trùng trùng hợp dẫn tới triệu chứng trầm trọng Biểu nặng bệnh xảy trước kỳ kinh thời gian ngắn sau có thai 436 Các triệu chứng lả mức độ khác tắc nghẽn dẫn truyền th ần kinh mả nguyên nhân tự kháng th ể gắn vảo receptor acetylcholin, thây hầu hết bệnh nhân mắc bệnh vai trò chủ yếu giảm sô"lượng receptor acetylcholin chức Ngoài ra, có hoạt động miễn dịch tế bào chông lại receptor, v ề mặt lâm sàng có yếu cơ, mệt mỏi bị ảnh hưởng vận nhãn, dây thần kinh sọ chi phôi nhai, mặt, hầu họng, hô hấp chi bị ảnh hưởng Biểu lâm sàng A Triệu chứng dầu hiệu Bệnh nhân có biểu sụp mi, song thị, khó nhai khó nuôt, khó thở, yếu chi, phôi hợp triệu chứng Yếu chủ yếu khu trú nhóm cơ, đặc biệt vận nhãn, yếu toàn thân Các triệu chứng thường thay đổi cường độ ngày biến đổi có xu hướng tái phát tự phát dài thuyên giảm kéo dài vài tuần Tuy nhiên, rối loạn diễn biến chậm có tHể gây tử vong biến chứng hô hấp viêm phổi hít Khám lâm sàng xác định yếu tình trạng dễ mệt bị ảnh hưởng Hầu hết bệnh nhân có yếu vận nhãn dẫn đến liệt mắt sụp mi Các triệu chứng thường không đôi xứng Phản xạ đồng tử binh thường, chi phôi hành tủy chi thường yếu với kiểu rốì loạn khác Hoạt động chông đỡ bị ảnh hưởng làm tăng yếu thuyên giảm sau nghỉ ngơi Cảm giác bình thường thường không thay đổi phản xạ Chẩn đoán xác định đáp ứng tô't với cholinesterase tác dụng ngắn Có thể dùng edrophonium tiêm tĩnh mạch liều 10 mg (1 ml), bắt đầu dùng mg sau trì mg 30 giây liều test dung nạp tôt; bệnh nhân nhược cơ, sức mạnh cải thiện rõ rệt kéo dài khoảng phút Cách khác, dủng neostigmin 1,5 mg tiêm bắp cho đáp ứng khoảng giờ; cần chuẩn bị sẵn atropin sulfat (0,6 mg) để không chế tác dụng phụ cường phó giao cảm (muscarinic) B Chẩn đoán hình ảnh Chụp X quang lồng ngực thẳng, nghiêng CT scan để phát u tuyến ức kèm theo, nhiên không loại trừ khả hình ảnh thu bình thường 437 G Các xét nghiệm cận lâm sàng khác Thử nghiệm sinh lý điện có biểu đáp ứng giảm dần trước kích thích lặp lại với tần sô" 2- Hz chứng tỏ có rốì loạn dẫn truyền thần kinh - Cũng phát bất thường khỏe mặt lâm sàng nhờ sô" nghiệm pháp kích thích Ghi điện đồ qua kim đốì với bị ảnh hưởng cho thấy có khác biệt đáng kể cá thể hình dạng biên độ điện th ế đơn vị vận động Điện đồ sợi đơn biểu tăng biến thiên Khoảng cách thời gian hai điện th ế hoạt động sợi củng đơn vị vận động Một phương pháp khác để chẩn đoán labo đôi với bệnh nhược nặng mà ngày sử dụng nhiều xét nghiệm huyết tìm tăng kháng thể kháng receptor (thụ thể) acetylcholin Nó có độ nhạy khoảng 80- 90% Điểu trị Trong điều trị cần tránh dùng thuốc làm nặng bệnh cảnh nhước (như kháng sinh nhóm aminoglycosid) Các thucíc kháng cholinesterase có tác dụng làm giảm triệu chứng mà không ảnh hưởng đến diễn biến bệnh; dủng neostigmin, pyridostigmin dũng hai Liều lượng tủy thuộc tình trạng bệnh nhân Liều neostigmin thường dũng: 7,5- 30 mg (trung binh 15 mg) X lần/ngày Đôi với pyridostigmin: 30 - 180mg (trung bình 60 mg) X 41ần/ngày Quá liều làm tăng thời triệu chứng yếu cơ, dùng edrophonium tiêm tĩnh mạch đáp ứng không Phẩu thuật cắt bỏ tuyến ức thường lảm giảm triệu chứng làm bệnh thuyên giảm Do tất bệnh nhân 60 tuổi cần xem xét để phẫu thuật, trừ yếu giới hạn nhãn cầu Nếu bệnh khởi phát gần tiến triển chậm, trì hoãn phẫu thuật khoảng năm với hy vọng thời gian bệnh thuyên giảm cách tự nhiên Điều trị corticosteroid định cho bệnh nhân đáp ứng với thuôc kháng cholinesterase mổ cắt tuyến ức Liệu pháp áp dụng với bệnh nhân nhập viện triệu chứng yếu nặng lên Nếu triệu chứng ổn định sau 2- tuần trì cải thiện đặn cho bệnh nhân tiếp tục điều trị ngoại trú Corticosteroid dùng cách ngày thường dung nạp tốt vào ngày không dùng thuôc triệu chứng yếu nặng lên cần dủng hàng ngày Liều lượng xác định tủy theo bệnh nhân từ liều cao lúc ban đầu (ví dụ prednison 60- 100 mg) giảm dần đến mức trì thấp có đáp ứng tô't 438 Tuy nhiên, việc ngửng thucfc hoàn toàn có khó khăn Điêu trị azathioprin củng có hiệu quả, liều thổng thường 2- mg/kg/ngày dùng đường uống Liều cần cho thâp Ở bệnh nhân liệt nặng mà điều trị thông thường không đáp ứng bị chông định phương pháp thay th ế huyết tương (plasmapheresis) dủng immunoglobulin đường tĩnh mạch cho kết tốt Liệu pháp có tác dụng làm ổn định bệnh trước phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức bệnh kịch phát HỘI CHỨNG NHƯỢC c (hội chứng Lambert- Eaton) Hội chứng nhược kết hợp với ung thư biểu mô tế bào nhỏ xuất trước ung thư chẩn đoán xảy với sô' bệnh tự miễn khác Có giảm giải phóng acetylcholin trước xung động thần kinh dẫn đến yếu cơ, đặc biệt phía gốc chi Tuy nhiên, không giông bệnh nhược gravis, sức mạnh lại tăng lên với trì co Có thể xác định chẩn đoán nhờ sinh lý điện cơ, đáp ứng trước kích thích thần kinh tăng lên đáng kể nếư thần kinh chi phôi bị kích thích lặp lặp lại với tần s ố cao, không bị ảnh hưởng lâm sàng có tượng Điều trị thay th ế huyết tương thuôc ức chế miễn dịch (prednison azathioprin) cải thiện lâm sàng sinh lý điện cơ, cộng thêm với liệu pháp điều trị ung thư có Prednison thường dủng với liều ban đầu 60- 80 mg/ngày; azathioprin 2mg/kg/ngày chia lảm nhiều lần Guanidin hydroehlorid có tác dụng với bệnh nhân nhược nặng không hoạt động Liều lượng 25- 50 mg/kg/ngày chia nhiều lần Thuốc có tác dụng phụ ức chế tủy xương Đáp ứng với điều trị thuốc kháng cholinesterase (như pyridostigmin, neostigmin) đơn hay phôi hợp với guanidin khác nhau, tủy trường hợp ị BỆNH NGỘ ĐỘC THỊT (ngộ độc Clostridium botulinum) Độc tô" vi khuẩn Clostridium botulinumngăn cản giải phóng acetylcholin điểm nối thần kinh- synap hệ thần kinh tự động Ngộ độc 439 thịt thường xảy sau ăn thức ăn đóng hộp bị nhiễm mầm bệnh (nha bào c.botulinum) Cần phải nghĩ đến ngộ độc thịt xuất yếu nặng, đột ngột với mức độ yếu dao động bệnh nhân trước khỏe mạnh Triệu chứng khởi phát vòng 72 sau ăn phải thức ăn có độc t ố tiến triển vài ngày Lâm sàng điển hình gồm có nhìn đôi, sụp mi, yếu m ặt, khó nu.o't nói giọng mũi; sau dấu hiệu khó thở, yếu chi xuất cuôl Một đặc trưng khác nhìn mờ (với đông tử giãn không đảp ứng ánh sáng), có dấu hiệu khô miệng, táo bón (liệt ruột) hạ huyết áp tư Cảm giác không bị ảnh hưởng phản xạ gân xương bình thường trừ bị ảnh hưởng yếu Khi nghi ngờ ngộ độc thịt cần phải báo cho quan y tế địa phương gửi mẫu huyết bệnh nhân với thức ăn nghi nhiễm khuẩn (nếu có thể) tới sở xét nghiệm để xác định độc tô" Nghiên cứu sinh lý điện với kích thích lặp lại với tần sô' cao, có giá trị giúp chẩn đoán đáp ứng tăng dần biên độ Bệnh nhân cần nhập viện để sẵn có phương tiện hô hấp hỗ trợ cần thiết Điều trị huyết kháng độc tô' sau thử phản ứng chứng tỏ dị ứng với huyết ngựa Đôi cải thiện triệu chứng nhược guanidin hydrochlorid (25- 50 mg/kg/ngày chia nhiều lần), thuôc có tác dụng làm tăng giải phóng acetylcholin tận củng thần kinh Các thuôc kháng chloninesterase tác dụng Dùng hô hấp hỗ trợ điều trị triệu chứng khác cần thiết Các thông tin bổ sung nói đến chương 16 CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUAN ĐẾN s DỤNG KHÁNG SINH AMINOGLYCOSID Các kháng sinh nhóm aminoglycosid (ví dụ gentamicin ) gây biểu lâm sàng giông ngộ độc thịt chúng' ức chế giải phóng acetylcholin từ tận thần kinh Tuy nhiên triệu chứng giảm nhanh thuôc đào thải khỏi thể Các kháng sinh đặc biệt có hại với bệnh nhân có rối loạn'dẫn truyền thần kinh trước đó, cần tránh dủng cho bệnh nhân nhược nặng 440 CÁC RỐI LOẠN BỆNH LÝ c Các chứng loạn dưỡng (muscular dystrophies) Là rối loạn mang tính di truyền đặc trưng tình trạng yếu teo Chúng phân loại dựa vào phương thức di truyền, tuổi phát bệnh đặc trưng lâm sàng mô tả bảng 7- Trong loạn dưỡng Duchenne, tình trạng giả sản (phì đại) sô" (thường xảy bắp chân) vài giai đoạn bệnh Thường kèm theo chậm phát triển trí tuệ, có dị dạng xương co rút (do xơ hóa), có ảnh hưởng tim Nồng độ creatinin kinase huyết bệnh nhân loạn dưỡng thường tăng, đặc biệt thể Duchenne Becker, tăng nhẹ loạn dưỡng Erb (loạn dưỡng đai vai- đai hông) Điện đồ giúp xác định nguyên nhân yếu bệnh lý hay thần kinh Tương tự, xét nghiệm mô bệnh học mẫu sinh thiết giúp xác định yếu tổn thương tiên phát, thời phân biệt nhiều loại bệnh khác B ả n g 7Thể 6e C ác ch ứ n g loạn dư ỡ ng co* Vị trí biểu Tiên lượng Duchenne Lặn, liên kết NST-X -5 Cơ vùng đai chậu, sau đai vai, muộn chi, hô hấp Tiến triển nhanh, chết vòng 15 năm sau phát bệnh Becker Lặn, liên kết NST-X -2 Cơ vùng khung chậu, đai vai Tiến triển chậm, sống bình thường Erb (đai vai-hông) Lặn, NST thường (có thể trội lẻ tẻ) -3 Bắt đầu ỏ đai vai, đai hông sau lan vùng khác Mức nặng nhẹ tốc độ tiến triển khác Có thể tàn phế khoảng đời sống Mặt - bả vai - cánh tay Trội, NST thường Bất kỳ tuổi Bắt đầu mặt, đai vai sau đai hông vùng khác Tiến triển chậm, giảm nhẹ khả hoạt động Thường sống bình thường Ngọn chi Trội, NST thường (có thể lặn) -6 Khởi phát chi sau đến gốc chi Tiến triển chậm Mắt Trội, NST thường (có thể lặn) Bất kỳ 5-30) Mắt - hầu Trội, NST thường Bất kỳ Kiểu di truyền Tuổi phát bệnh (năm) (thường từ Các nhãn cầu (cơ vận nhãn) Có thể yếu nhẹ lĩiặt, cổ, cánh tay Giống thể mắt kèm khó nuốt 441 Trong loạn dưỡng Duchenne người ta nhận biết có tổn thương di truyền cánh ngắn cúa NST- X Gen bị ảnh hưởng g en chịu trách nhiệm mã hóa protein tên dystrophin, lượng protein bị giảm rõ rệt hay thiếu hẳn tế bào bệnh nhân thể Trong loạn dưỡng Becker, nồng độ dystrophin nói chung bình thường có biến đổi chất Hiện chẩn đoán sớm loạn dưỡng Duchene từ thời kỳ phôi thai nhờ phân tích di truyền khoảng 90% sô" phụ nữ mang thai, giai đoạn muộn thai kỳ, phân tích gen thực phương tiện dò tìm AĐN mảnh mô chết thu qua chọc ổi Gần gen bệnh gây loạn dưỡng thể mặt- vai- tay (facio-scapulohumeral dystrophy) định vị cánh dài NST sô' Các sai lạc di truyền mô tả người ta chưa xác định sản phẩm gen bất thường Các chứng loạn dưỡng điều trị đặc hiệu, điều quan trọng cần khuyến khích bệnh nhân hoạt động gần người bình thường tốt, tránh nằm nghỉ lâu giường không hoạt động làm cho bệnh nặng thêm Vật lý trị liệu phương pháp chỉnh hình áp dụng để giải dị dạng xương co rút Loạn dưỡng cứng (Myotonic Dystrophy) Loạn dưỡng cứng bệnh lý tiến triển chậm di truyền gen trội, thường biểu tuổi trung niên (sau 30 đến 50 tuổi), xuất từ nhỏ B ất thường di truyền xác định cánh dài NST sô" 19 Loạn trương lực gây cứng cơ, biểu rõ sau bệnh nhân co bị ảnh hưởng phải m ất thời gian để giãn trở lại Có thể kiểm nghiệm lâm sàng cách bảo bệnh nhân nắm chặt tay lại sau bệnh nhân gặp khó khăn để duỗi ra, gõ lên phần bụng giãn bị tri hoãn cách rõ rệt Bên cạnh có biểu yếu teo mặt, ức đòn chũm chi, kèm theo đục thủy tinh thể, rụng tóc, tinh hoàn bất sản (teo), đái tháo đường, bất thường tim, trí tuệ giảm sút Ghi điện đôi với bị ảnh hưởng cho thây có phóng điện loạn trương lực kèm với biến đổi khác gợi ý bệnh Tình trạng loạn trương lực điều trị quinin sulfat (300- 400 mg X lần/ngày); procainamid 0,5- g X *4 lần/ngày phenitoin (100 m g X lần/ngày) Ngoài gần người ta dủng tocanid mexiletin Trong loạn dưỡng cứng cơ, phenitoin thường lựa chọn thuốc có tác dụng phụ dẫn truyền tim Điều trị tác dụng yếu trình diễn biến bệnh 442 Loạn trương lực bẩm sinh (Myotonia Congenita) Chứng loạn trương lực bẩm sinh thường di truyền theo tính trạng trội Gen bệnh nằm cánh dài NST sô Tình trạng loạn trương lực lan tỏa (không kèm yếu cơ) thường xuất từ sinh triệu chứng vài năm sau biểu Bệnh nhân bị cứng (stiffness) tăng lên lạnh không vận động, giảm vận động Phì đại (đôi gặp) đặc trưng lâm sàng Ngoài có dạng di truyền gen lặn có thời điểm phát bệnh muộn hơn, yếu nhẹ bât sản vùng chi Điều trị quinin sulfat, procainamid, tocainid phenitoin loạn dưỡng cứng Viêm đa viêm da (xem chương 18 tập I) Viêm thể vùi (Inclusion body myositis) Chưa rõ nguyên nhân, bệnh khởi phát không rõ rệt, thường sau tuổi trung niên Triệư chứng yếu tiến triển dần dần, bắt đầu chân^sau tay, chủ yếu phía gốc chi, chi thường bị ảnh hưởng nhẹ Nồng độ creatinin kinase huyết tăng bình thường Xác định chẩn đoán sinh thiết Không giống viêm đa cơ, liệu pháp corticosteroid bệnh thường kết Bệnh ty lạp thể (Mitochondrial myopathies) Các bệnh ty lạp thể nhóm rối loạn có biểu lâm sàng đa dạng Xét nghiệm mô bệnh học với phương pháp nhuộm Gomori cải tiến cho hình ảnh tổn thương đặc trưng, có lắng đọng ty lạp thể bất thường Bệnh nhân có triệu chứng liệt tăng dần vận nhãn hay yếu chi, tăng lên vận động Một sô" bệnh nhân khác lại có biểu rốĩ loạn chức thần kinh trung ương động kinh thể giật (động kinh giật cơ, hội chứng sợi đỏ lộn xộn - myoclonic epilepsy, ragged red fiber syndrome: M ERRF) có kết hợp bệnh lý cơ, bệnh lý não, nhiễm toan ứ đọng acid la c tic nhứng giả đột quỵ (m yophathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes: MELAS) Những rối loạn có bất thường riêng biệt cấu trúc ADN ty lạp thể (xem thêm chương 17 tập I) T30- CĐ YHHĐ 443 Bệnh lý số rôì loạn khác Bệnh gặp bệnh nhân có giảm kali huyết mạn tính, bệnh nội tiết dùng thuốc corticosteroid, chloroquin, colchicin eraetin, acid aminocaproic, 'lovastatin, thuôc gây thải kali Hiện tượng yếu chủ yếu khu trú gốc chi, nồng độ creatin kinase huyết nói chung bình thường ngoại trừ trường hợp có thiểu giáp hay số bệnh nhiễm độc Cần điều trị nguyên nhân kể Chứng nghiện rượu trường diễn gây bệnh lý cơ^trong tượng hoại tử (có thể hồi phục) xảy sau ngộ độc rượu cấp Viêm xảy bệnh nhân dùng penicillamin; loạn trương lực diazocholesterol hay cloíìbrat Một sô" thuốc giãn sunfamethonium , thuốc chẹn p giao cảm, (như propranolol, fenoterol, ritodrin sô" thuốc lợi tiểu có khả làm nặng (hoặc nhờ phát được) tình trạng loạn trương lực tồn trước HỘI CH Ư N G LIỆT CHU KỲ (periodic paralysis syndrome) Liệt chu kỳ xảy có tính chất gia đình (di truyền trội) Các bệnh biểu yếu nhẽo liệt trương lực bình thường thường kết họp với nồng độ kali máu bất thường T h ể giảm k a li h u y ết (hypoxalemic periodic paralysis) đặc trưng liệt thường xảy vào lúc thức dậy? sau vận động hay sau ăn no kéo dài vài ngày Bệnh nhân cần tránh vận động mức ăn với chế độ muối, đường bột, đồng thời dùng acetazolamid 250- 750 mg/ngày để đề phòng tái phát Khi bệnh diễn ra, cắt kali chlorid (KC1) dùng đường uống nhỏ giọt (miễn theo dõi điện tâm đồ chức thận bình thường, niên Châu A, hội chứng thường kèm hội chứng cường giáp, điều trị cần điều chỉnh nội tiết trước phòng tái phát sau t h ể tâng k a li huyết (hyperkalemic periodic paralysis) bệnh có xu hướng xảy sau vận động thường diễn vòng Cắt triệu chứng calci gluconat (1- 2g tiêm tĩnh mạch) lợi tiểu tĩnh mạch (furosemid 20» 40 mg), glucose (hay glucose kèm insulin) Đề phòng tái phát acetazolamid clorothiazid dùng hàng ngày Một số nghiên cứu di truyền cho thấy gia đình có kiểu rối loạn liên quan đến đột biến gen chi phôỉ kênh vận chuyển natri, gen nằm cánh dài NST sô" 17 Khi Ịiệt chu k ỳ có k a li hu yết hình thường (normokalemic periodic paralysis) biểu lâm sàng giông thể tăng kali huyết, khác nồng độ kali huyết tương vẩn trì mức bình thường Điều trị acetazolamid 444 [...]... thần kinh của ngất Ngât có thể x y ra do hạ huyết áp tư th ế trong rất nhiều bệnh cảnh thần kinh khi cung phản xạ bộ phận nhận cảm áp bị phá vỡ c ắ t ngang t y và các bệnh t y khác (như u t y hòặc bệnh rỗng t y) ở trên mức t y lưng 6 g y nên hạ huyết áp tư th ế cũng như tổn thương thân não trong rỗng hành t y và u hô" sau Hạ huyết áp tư th ế thường gặp trong giang mai thần kinh và trong bệnh thần kinh. .. chứng đái tháo đường Các bệnh rễ và d y thần kinh khác có hạ huyết áp tư th ế gồm hội chứng Guillain- Barré, thoái hóa dạng 351 tinh bột nguyên phát, bệnh d y thần kinh do porphyrin niệu cấp, và trong các ung thư biểu mô Các rối loạn thoái hóa nguyên phát của hệ thần kinh trung ương có thể dẫn đến rối loạn thần kinh thực vật riêng rẽ hoặc kết hợp với các rối loạn thần kinh khác như bệnh Parkinson, tổn... của phương pháp điều trị n y chưa rõ Tác dụng phụ chủ y u là khàn giọng thoáng qua trong khi kích thích B Các trường hợp đặc biệt 1 Cỡh động kinh duy nhất ơ những bệnh nhân n y chỉ có một cơn động kinh duy nhất, thăm khám loại trừ nguyên nhân thực thể y u cầu điều trị đặc biệt Đủng thuốc chông động kinh điều trị dự phòng là không cần thiết trừ khi có cơn tái phát hoặc có nguyên nhân, Nguy cơ tái phát...EL Động kinh triệu chứng Có rất nhiều nguyên nhân g y các cơn động kinh tái phát 1 Dị tậ t bẩm sin h và c á c san g ch ấ n th ờ i kỳ ch u sin h có thể g y động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ 2 C ác rố i lo ạ n ch u y ể n h ó a như hạ calci máu, hạ đường máu, thiếu hụt pyridoxin, acid phenylpyruvic niệu là các nguyên nhân chính có thể điều trị được g y động kinh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Ớ người... sau khi bắt đầu điều trị, khi thay đổi liều, khi thêm một thuốc khác vào chế độ điều trị và khi thuôc không không chế được cơn Điều chỉnh liều dựa vào các xét nghiệm cận lâm sàng Nguyên nhân chủ y u làm cho nồng độ thuôc không đạt nồng độ điều trị mong muốn là do người bệnh không tuân thủ đúng chế độ điều trị Chế độ điều trị càng được bệnh nhân tuân thủ nếu sô" lần uống thuốc trong ng y càng ít Nếu bệnh... thể điều trị được bằng phẫu thuật hoặc động kinh kháng thuôc có chỉ định điều trị phẫu thuật và tốt nhất là tiến hành ở các trung tâm chuyên khoa .5 Kích thích'd y thẩn kinh phế vị' Điều trị bằng phương pháp kích thích d y phế vị kéo dài cho bệnh nhân trưởng thành có cơn động kinh cục bộ kháng thuốc gần đ y được chấp nhận ở Mỹ và đ y là phương pháp điều trị thay thế ở những bệnh nhân không thích hợp cho... thận và huyết thanh chẩn đoán giang mai Các xét nghiệm sinh hóa và huyết học vừa giúp cho chẩn đoán nguyên nhân vừa giúp cho theo dõi điều trị Điện não đồ giúp cho lâm sàng chẩn đoán động kinh (các kịch phát bất thường có sóng gai hoặc nhọn) có thể giúp cho tiên lượng, giúp cho phân loại cơn động kinh Phân loại cơn động kinh là rất quan trọng cho việc lựa chọn thuốc chông động kinh khi bắt đầu điều trị. .. còn lại truyền tĩnh mạch trong 1 giờ) có tác dụng giảm các triệu chứng thần kinh ở những bệnh nhân có sàng lọc không có các bằng chứng cúa ch y máu não trên CT scan và điều trị trong 3 giờ đầu sau đột quỵ nhồi máu não, điều trị muộn hơn không được chứng minh về hiệu quả hoặc tính an toàn Các chông chỉ định của phương pháp điều trị n y là mới có ch y máu, nguy cơ ch y máu cao (ví dụ điều trị' bằng'chông... rượu, bỏ thuốc là nguyên nhân thường gặp g y động kinh, ngoài ra các rối loạn chuyển hóa khác như suy thận, đái tháo đường cũng có thể g y động kinh 3 C h ấn th ư ơ n g là nguyên nhân quan trọng g y động kinh ở mọi lứa tuổi đặc biệt ở tuổi trẻ Động kinh sau chấn thương hầu như sẽ x y ra nếu màng cứng bị tổn thương và sẽ xuất hiện trong vòng 2 năm sau chấn thương Dù sao, cơn động kinh x y ra trong tuần đầu... mất hoặc bị rôĩ loạn ngay từ đầu Nôn rất hay gặp trong khởi phát của ch y máu não, đôi khi có đau đầu Sau đó sẽ có các dấu hiệu thần kinh khu trú, t y thuộc vào vị trí ch y máu Ớ bệnh nhân ch y máu não tăng huyết áp, các dấu hiệu thần kinh khu trú xuât hiện rất nhanh là liệt hoặc y u nửa người Rối loạn cảm giác nửa người thường có ở những bệnh nhân ch y máu não sâu ơ bệnh nhân ch y máu thể vân có thể