ĐỘT BIẾN GENE

ÂÄÜT BIÃÚÚN GENE ÂÄÜT BIÃÚN L GÇ? L nhỉỵn g biãún âäøi thäng tin di truưn – biãún âäøi trçnh tỉû nucleotide c DNA  Đột bi ến nhi ễm s ắc th ể: ảnh h ưởng s ố l ượng v cáúu trục NST  Đột bi ến gene: ảnh h ưởng gene   Đột bi ến có th ể bi ểu hi ện thành ki ểu hìn h ho ặc khơn g Có th ể truy ền sang th ế h ệ sau ho ặc khơn g tu ỳ dòn g t ế bào b ị độ t bi ến Âäüt biãún tãú bo sinh dỉåỵn g Âäüt biãún tãú bo dn g sinh dủc CẠC HÇNH TH ỨC ÂÄÜT BIÃÚN GENE Âäüt biãún thay càûp nucleotide Âäüt biãún thãm hồûc máút nucleotide VË TRÊ ÂÄÜT BIÃÚN  Âäüt biãún åí g m hoạ  Âäüt biãún åí g âiãưu ho  Âäüt biãún vë trê càõt näúi ÂÄÜT BIÃÚN VN G M HOẠ ÂÄÜT BIÃÚN THAY CÀÛP NUCLEOTIDE BÇNH THỈÅÌN G ÂÄÜT BIÃÚN SAI NGHÉA ÂÄÜT BIÃÚN IM LÀÛN G ÂÄÜT BIÃÚN VÄ NGHÉA ÂÄÜT BIÃÚN IM LÀÛN G ÂÄÜT BIÃÚN SAI NGHÉA BÃÛN H HÄƯN G CÁƯU HÇNH LIÃƯM ÂÄÜT BIÃÚN VÄ NGHÉA CAG → TAG ÂÀÛC BIÃÛT ÂÄÜT BIÃÚN CHN ÚU TÄÚ CÅ ÂÄÜN G Bãûn h u xå tháưn kinh  Ung thỉ vụ cọ gia âçnh  Ung thỉ âải trn g Bãûn h mạu khọ âäng (Hemophilia)   ÂÄÜT BIÃÚN CẠC ÂOẢN DNA LÀÛP Häüi chỉïn g nhiãùm sàõc thãø X dãù gy HÁÛU QU CA ÂÄÜT BIÃÚN GENE ÂÄÚI VÅÏI CHỈÏC NÀNG PROTEIN Lm tàng (gain of function) hồûc máút chỉïc nàng (loss of function) ca phán tỉí protein m họa ÂÄÜT BIÃÚN TÀNG CHỈÏC NÀNG Xút hiãûn mäüt phán tỉí protein måïi hon ton Biãøu hiãûn quạ mỉïc chỉïc nàng ca mäüt protein Phán tỉí protein cọ biãøu hiãûn khäng ph håüp BÃÛN H DI TRUƯN TRÄÜI Huntington ÂÄÜT BIÃÚN MÁÚT CHỈÏC NÀNG Gáy bãûn h làûn : Räúi loản enzyme chuøn hoạ  Haploinsufficiency → bãûn h träüi : Tàng cholesterol mạu gia âçnh  Ám träüi : Collagen type I  NGUN NHÁN CA ÂÄÜT BIÃÚN ÂÄÜT BIÃÚN CM ỈÏN G  Thay thãú base  Biãún âäøi base  Thỉång täøn base  ÂÄÜT BIÃÚN TỈÛ PHẠT  Thỉång täøn tỉû phạt Läùi nhán âäi ÂÄÜT BIÃÚN CM ỈÏN G bromouracyl ethylmethanesulfonate Aflatoxin B1 TẠC NHÁN PHỌN G XẢ PHỌN G XẢ ION HOẠ Tia X, bủi phọn g xả Tảo ion thay âäøi âiãûn têch Thay âäøi base Phạ våỵ cáúu trục xồõn kẹp PHỌN G XẢ KHÄNG ION HOẠ Lm ngun tỉí khäng hàòn g âënh vãư hoạ hc TIA CỈÛC TÊM → tảo LK giỉỵa cạc pyrimidine cản h → ngỉìn g nhán âäi → bàõt càûp khäng âàûc hiãûu ÂÄÜT BIÃÚN TỈÛ PHẠT Thỉång täøn tỉû phạt Khỉí purine: máút 10.000 purine mäùi 20 giåì phán bo  Khỉí amine  Do cháút oxy hoạ sinh chuøn hoạ  ÂÄÜT BIÃÚN TỈÛ PHẠT Läùi nhán âäi  Do âäưn g phán dản g hiãúm ca base  Do “sỉû trỉåüt ” nhán âäi SỈÍA CHỈỴA DNA Ghi nháûn mäüt cạc h chn lc mäüt base bë thay âäøi LoảÛûi b nucleotide mang bàòn g cạc h càõt chùi DNA Thay bàòn g mäüt nucleotide (theo ngun tàõc bäø sung) Cạc khuút táût åí hãû thäún g sỉía chỉỵa DNA cọ thãø gáy nhiãưu bãûn h Bãûn h khä da nhiãùm sàõc täú T LÃÛ ÂÄÜT BIÃÚN 10-9 mäùi càûp base láưn phán bo 10-4 – 10-7 mäùi locus láưn phán bo NGUN NHÁN SỈÛ KHẠC BIÃÛT VÃƯ T LÃÛ: Kêch thỉåïc gene khạc Mäüt säú âoản nucleotide nhảy cm våïi âäüt biãún : âiãøm nọn g âäüt biãún T lãû âäüt biãún thay âäøi theo tøi ca bäú mẻ Mäüt säú âäüt biãún NST tàng theo tøi mẻ Mäüt säú âäüt biãún âån gene tàng theo tøi bäú Häüi chỉïng Marfan Báút sn sủn