di truyền y học (tài liệu bài giảng) giáo viên: nguyễn quang anh đây là tài liệu tóm lược các kiến thức đi kèm với bài giảng bảo vệ vốn gen của loài người thuộc khóa học ltđh kit1: môn sinh học (thầy nguyễn quang anh) tại website hocmai.vn. để có thể nắm vững kiến thức phần di truyền y học
Khoá h c LT KIT-1: Môn Sinh h c (Th y Nguy n Quang Anh) Di truy n y h c DI TRUY N Y H C (TÀI LI U BÀI GI NG) Giáo viên: NGUY N QUANG ANH -1: Môn Sinh c ki n th i gi ng Di truy n y h c thu c khóa h c h c (Th y Nguy n Quang Anh) t có th n m v ng ki n th c ph n Di truy n y h c, B n c n k t h p xem tài li u v i gi ng I M t s u di truy n h i Nh ng thu n l u di truy n h i Vi c nghiên c u di truy n h c ig , vì: i sinh s n mu -S ng NST nhi c nh , sai khác v hình d c - Vì lý xã h i không th áp d t bi n Thu n l i: Nh m sinh lí hình thái c c nghiên c u toàn di n nh t so v i b t kì m t sinh v t khác M i thành t u khoa h u ph c v i u di truy n h i 2.1 u ph h a M nh tính tr ng tr i hay l n, n ng hay NST gi i tính, di truy n theo nh ng quy lu t di truy n b N i dung: - Theo dõi s di truy n c a m t tính tr ng nh nh nh i thu c dòng h qua nhi u th h (ít nh t th h ) c K t qu : B u di truy n ph h c + Tính tr ng nghiên c u tr i hay l n + t bi n gen tr i hay gen l n + Do gen hay nhi u gen chi ph i + Có liên k t v i gi i tính không m di truy n Tính tr ng Tính tr ng tr i Tính tr ng l n Da tr ng, tóc th ng, môi m ng, m th t bi n tr i n, ngón tay, ngón tay ng t bi n l n B ch t c di truy cb Di truy n liên k t v i gi i tính màu, t t dính ngón tay 3, t t có túm lông Di truy u toán, âm nh c, h i h 2.2 u tr ng sinh a M Nghiên c ng c ng lên s hình thành tính tr ng b N i dung: ng tr ng sinh m ng nh t ho c nuôi tách hoàn c nh khác So sánh s gi ng khác gi a chúng Hocmai.vn ng chung c a h c trò Vi t T n: 1900 58-58-12 - Trang | - Khoá h c LT KIT-1: Môn Sinh h c (Th y Nguy n Quang Anh) Di truy n y h c c K t qu : c tính tr ng ch y nh, tính tr ng d u ki n ng Nghiên c u tr ng sinh tr ng cho th y, nh ng tính tr ng nhóm máu, b toàn ph thu c vào ki u gen Kh thông minh, chi u cao ph thu c vào c ki u gen l n u ki ng ng v ng u t bào h c a M Tìm khuy t t t v b NST c a b nh di truy ch u tr k p th i b N i dung: Quan sát, so sánh c u trúchi n vi c a b NST t bào c a nh i m c b nh di truy n v i nh ng c K t qu : Phát hi c nguyên nhân c a m t s bênh di truy n u khác u di truy n qu n th : D a vào công th nh lu tính t n s ki u hình tính t n s gen qu n th n b nh di truy n b n h c phân t nh v trí t ng nuclêôtit nh c u trúc c a t ng v i m i tính tr ng nh t nh.II II Di truy n y h c Khái ni m di truy n y h c: Di truy n y h c ngành khoa h c v n d ng nh ng hi u bi t v di truy n h i vào y h c, giúp cho vi c gi i thích, ch , phòng ng a, h n ch b nh, t t di truy n u tr m t s ng h p b nh lí B nh, t t di truy n i 2.1 Khái ni m b nh di truy n B nh di truy n: b nh r i lo n chuy n hóa b m sinh, b nh mi n d ch b m sinh, kh i u b m sinh, ch m phát tri n trí tu b T t di truy n: Nh ng b ng v hình thái l n ho c nh , có th bi u hi n trình phát tri n phôi, thai, t m i sinh ho c bi u hi n n mu 2.2 M t s b nh di truy n phân t B nh di truy n phân t nh ng b nh di truy c nghiên c gây b nh m c phân t Ph n l t bi n gen gây nên t bi n có th không t ng h ng ho c gi m b t ng h p Hocmai.vn ng chung c a h c trò Vi t T n: 1900 58-58-12 - Trang | - Khoá h c LT KIT-1: Môn Sinh h c (Th y Nguy n Quang Anh) Di truy n y h c Ví d c di truy n, b ch t cb t bi n gen l n gây nên, c n, ngón tay , ngón tay ng t bi n gen tr i gây nên + Ch ng b ch t t bi n gen l n n m nhi m s c th ng ng h p v gen kh ng h p enzym tirôzinaza + B nh thi u máu h ng c u hình li t bi n gen tr i kí hi u HbS gây nên (HBA t bi n thay th axit amin th c a chu i -axit glutamic i cách cu n xo n c a phân t d n t bào h ng c u b kéo dài Vì kh t v i oxi c a h ng c u gi m nên kh n chuy m gây ch ng thi u máu h ng c u hình li m + B nh phênylkêtô ni t bi n gen mã hóa enzim phenylalanin hydroxylase xúc tác cho ph n ng chuy th Quá trình chuy n hóa b t c ngh n, phenylalanin tích t , chuy c t bào th n kinh m c ti c ti i d ng ch t chuy n hóa b ng: phenylceton Biêu hi n c a b i b nh có màu tóc hung, da tái, th l c trí tu ch m phát tri n B nh có th ch a tr n u phát hi n s m tr nh tuân theo ch i th a phenylalanin h p lý 2.3 M t s b nh di truy t bi n NST - t bi n c u trúc NST: M n NST s 21 i gây b - t bi n s ng: + H i ch p NST 21 có chi c Tri u ch ng: Tr c cân n ud t tv c ut , c bi t s m t: trán h p, gáy r ng, m t d n d t, tai nh , m t x ng m , môi dày, lu ng thè ra, t ng g p d t t tim, d t t ng tiêu hoá, trí tu phát tri n + H i ch ng Patau : C p NST s 13 có chi c Tri u ch ng: Tr có nhi u d t t m t, chân tay, u nh , nhãn c u nh , tai g n th ng b c, s t môi, d t t tim, tiêu hóa, ni u sinh d c, bàn tay ho c bàn chân nhi u ngón, b nh nhi ch t u + H i ch ng Etuôt (C p NST s 18 có chi c) Tri u ch ng: trán bé, khe m t h p, c ng tay g p vào cánh tay - t bi n s ng NST gi i tính: + H i ch ng, tinh hoàn nh , n, + H i ch ng 3X (XXX): Ki u hình n , bu ng tr ng d không phát tri ng r i lo n kinh nguy t, khó có + H i ch u hình n lùn, c ng n, kinh nguy t, trí l c phát tri n III B ng t bào phân chia không ki c c a s lo i t bào d n d n hình thành kh i U ác tính là t bào c a có kh n vào máu t o nên nhi u kh i u khác phòng ng nb ov ng s ng, h n ch c s ng lành m ng sinh lí, sinh hóa c ; không k t hôn g tránh xu t hi n d ng h p t l n v t bi th h sau Giáo viên : Nguy n Quang Anh Ngu n : Hocmai.vn ng chung c a h c trò Vi t T n: 1900 58-58-12 Hocmai.vn - Trang | -