Đột biến gen: là những biến đổi liên quan đến cấu trúc của gen, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN, liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotit
Trang 1Bài 5 Đột biến gen
I KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1 Khái niệm
Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen)
hoặc cấp độ tế bào (nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững và có thể di truyềncho các đời sau
Đột biến gen: là những biến đổi liên quan đến cấu trúc của gen, xảy ra tại một điểm nào đó trên
phân tử ADN, liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotit gen
- Đột biến mà liên quan đến 1 cặp nucleotit: gọi là đột biến điểm.
- Thể đột biến: là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể.
- Trong tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số đột biến của mỗi gen thường thấp: 10-6 – 10-4 và phụ thuộc vào tác nhân gây đột biến
- Đột biến gen nhân tạo: do con người sử dụng các tác nhân đột biến tác động lên vật liệu
di truyền (cây giống, con giống), gây nên các đột biến theo định hướng tạo ra sản phẩm tốt phục
vụ đời sống
2 Các dạng đột biến gen
a Đột biến thay thế một cặp nucleotit
- Một cặp nucleotit trên gen được thay thế bằng một cặp nucleotit khác, có thể thay đổi trình tự axit amin trong protein và làm thay đổi cấu trúc và chức năng của protein
b Đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotit
- Một cặp nuceotit có thể bị mất đi hoặc thêm vào trên gen, sẽ làm mã di truyền bị đọc sai kể từ
vị trí xảy ra đột biến, làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polypeptit và làm thay đổi cấu trúc và chức năng của protein
Phân loại theo đặc tính của mã di truyền:
+ Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): biến đổi codon mã hóa axit amin này thành axit amin khác + Đột biến đồng nghĩa (đột biến câm): biến đổi codon này thành codon khác những cùng mã
hóa cho 1 axit amin, nên trật tự axit amin không thay đổi
+ Đột biến vô nghĩa: biến đổi codon có nghĩa mã hóa axit amin thành codon kết thúc.
Trang 2+ Đột biến dịch khung: làm thay đổi khung đọc mã di truyền, bao gồm đột biến thêm, mất nu + Đột biến kéo dài (đọc qua = readthrough): biến đổi codon kết thúc thành codon có nghĩa mã
hóa axit amin, quá trình tổng hợp protein vẫn tiếp diễn
II NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
1 Nguyên nhân
- Nguyên nhân gây đột biến có thể là do các tác động lý hóa sinh ở ngoại cảnh hoặc do các rối loạn sinh lý, sinh hóa bên trong cơ thể
- Tác nhân đột biến: là các nhân tố gây nên các đột biến:
+ tác nhân hóa học: nicotine, cosinsin, thuốc trừ sâu, chất diệt cỏ (dioxine = chất độc da cam), + tác nhân vật lý: sốc nhiệt, tia phóng xạ, (X, a, b, g), tia tử ngoại (cực tím = UV),
+ tác nhân sinh học: virut,
2 Cơ chế phát sinh đột biến gen
a Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN
- Các bazơ nitric thường tồn tại hai dạng (dạng thường và dạng hiếm) các dạng hiếm (hỗ biến)
có những vị trí liên kết hydro bị thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi, dẫn đến phát sinh độ biến gen
Ví dụ: Adenine dạng hiếm (Imino - Adenine) kết cặp với X trong quá trình tái bản gây nên đột
biến T – A → X – G
- Cơ chế phát sinh đột biến gen do Acridin :
+ Acridin có thể gây mất hoặc thêm cặp nuclêôtit trên gen, dẫn đến dịch khung đọc mã và do đó prôtêin được tổng hợp thường không hoạt động chức năng
+ Khi xử lý acridin:
- Nếu nó xen vào sợi khuôn thì một nuceotit ngẫu nhiên sẽ được lắp vào trên sợi đang được tổng hợp mới ở vị trí đối diện với phần tử acridin Trong lần tài bản tiếp theo, một nucleotit bổ sung sẽ kết cặp với nucleotit đã được xen vào => Đột biến thêm cặp nuclêôtit
- Nếu phân tử acridin xen vào sợi đang được tổng hợp mới, nó sẽ ngăn cản không cho một nucleotit đi vào bổ sung với nucleotit tương ứng Nếu phân tử acridin này mất đi trước lần tái bản tiếp thep sẽ dấn đến đột biến mất cặp nucleotit
b Tác động của các tác nhân gây đột biến
Trang 3- Tác nhân vật lý như tia UV làm cho 2 bazo Timin trên cùng một mạch của ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến
- Tác nhân hóa học như 5-brom uraxin (5BU) là chất đổng đẳng của timin gây đột biến thay thế A-T bằng G-X EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp nucleotit, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu HNO2 gây đột biến thay thế cặp Nu
- Tác nhân sinh học như virut viêm gan B, virut HPV gây ung thư cổ tử cung
II HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
a Đối với tiến hóa:
- Đột biến gen tạo nên nguồn biến dị di truyền chủ yếu cho quá trình tiến hóa:
+ Đột biến gen làm xuất hiện nhiều alen mới
+ Số lượng gen trong tế bào rất lớn, số lượng cá thể trong quần thể nhiều nên số lượng gen đột biến tạo ra trong mỗi thế hệ là đáng kể
b Đối với thực tiễn:
Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn tạo giống
Con người chủ động gây đột biến ở thực vật hay vi sinh vật để tạo giống mới phù hợp với nhu cầu
***Cơ chế biểu hiện đột biến gen:
Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế
bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì
nó biểu hiện ra ngoài
Đột biến Soma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông
qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô và được biểu hiện thành một phần của cơ thể gọi
là "thể Khảm", nếu đó là đột biến gen trội Và nó có thể di truyền bằng sinh sản - sinh dưỡng nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra ngoài và sẽ mất đi khi cơ thể chết
Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nó có thể đi vào hợp
tử và di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục
Trang 4Công thức liên quan đột biến gen
S
T
T
Dạng đột biến điểm
Sự thay đổi của gen Tổng số
nucleotit
Số lượng từng loại nucleotit Chiều dài gen
Số liên kết hydro
1 Thay thế
một cặp
nucleotit
này bằng
cặp
nucleotit
khác
A – T → T – A Không đổi Không đổi Không đổi Không đổi
3 A – T → G – X Không đổi A&T giảm 1G&X tăng 1 Không đổi Tăng 1
4 G – X → A – T Không đổi G&X giảm 1A&T tăng 1 Không đổi Giảm 1
5 Mất một
cặp
nucleotit
A – T (1A, 1T)Giảm 2 A&T giảm 1 Giảm 3,4Å Giảm 2
7 Thêm một
cặp
nucleotit
A – T (1A, 1T)Tăng 2 A&T tăng 1 Tăng 3,4Å Tăng 2
9
Số ADN đột biến hình thành sau x lần tự nhân đôi do nucleotit dạng
hiếm từ 1 ADN ban đầu, trường hợp đột biến thay thế chỉ xảy ra
một lần (x≥ 2)
2(x – 2)
1
0
Số ADN đột biến hình thành sau x lần tự nhân đôi do nucleotit dạng
1
1
Số ADN đột biến hình thành sau x lần tự nhân đôi do 5– BU từ 1
ADN ban đầu, trường hợp đột biến thay thế chỉ xảy ra một lần
(x≥ 3)
2(x – 3)
1
2
Số ADN đột biến hình thành sau x lần tự nhân đôi do 5– BU từ 1
(x – 2) – 1
Cách xác định các loại đột biến gen
Thay thế cặp nucleotit
này bằng cặp nucleotit
khác
- Số nucleotit không đổi
- Chiều dài và khối lượng gen không đổi
- Số liên kết hóa trị không đổi
- Số liên kết hiđro tăng 1 nếu thay cặp A – T bằng cặp G – X và giảm
1 nếu thay cặp G – X bằng cặp A – T hoặc không đổi nếu thay thế cặp
Trang 5nucleotit cùng loại.
- Chỉ thay đổi 1 cặp nuclêôtit trong trình tự gen
Mất một cặp nucleotit
- Số nucleotit giảm đi 2
- Chiều dài gen giảm đi 3,4 Å, khối lượng gen giảm đi 600 đvC
- Số liên kết hóa trị giữa các nucleptit giảm đi 2
- Số liên kết hiđro giảm 2 (mất cặp A-T) hoặc giảm 3 (mất cặp G – X)
- Trình tự nucleotit thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến
Thêm một cặp
nucleotit - Số nucleotit tăng lên 2
- Chiều dài gen tăng 3,4 Å, khối lượng gen tăng đi 600 đvC
- Số liên kết hóa trị giữa các nucleotit tăng lên 2
- Số liên kết hiđro tăng 2 (thêm cặp A-T) hoặc tăng 3 (thêm cặp G – X)
- Trình tự nucleotit thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến
Dạng đột biến Sự thay đổi trong cấu trúc protein
Mất hoặc thêm một
cặp nucleotit
- Số lượng axit amin tăng lên nếu sự dịch chuyển các bộ ba làm bộ ba kết thúc không xuất hiện và giảm đi nếu sự dịch chuyển làm xuất hiện
bộ ba kết thúc sớm
- Thành phần, trật tự sắp xếp các axit amin thay đổi kể từ điểm xảy ra đột biến
Thay thế cặp nucleotit
này bằng cặp nucleotit
khác
- Số lượng axit amin không đổi nếu đột biến xảy ra ở bộ ba mã hóa và làm xuất hiện bộ ba mã hóa mới
- Số lượng axit amin tăng nếu đột biến xuất hiện ở bộ ba kết thúc và thay nó bằng bộ ba mã hóa
- Số lượng axit amin giảm nếu đột biến xảy ra ở bộ ba mã hóa và biến
nó thành bộ ba kết thúc sớm
- Thành phần, trật tự sắp xếp axit amin không đổi khi bộ ba mới và bộ
ba cũ cùng mã hóa 1 axit amin; chỉ thay đổi 1 axit amin nếu bộ ba mới
và bộ ba cũ mã hóa 2 loại axit amin khác nhau;
II CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM LÍ THUYẾT
Câu 248 Đột biến gen là gì?
A.Là những biến đổi xảy ra trong suốt chiều dài của phân tử ADN.
Trang 6B.Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến sự thay đổi các bazo nitric ở một vị
trí bất kỳ trên ADN
C Là loại biến đổi trong cấu trúc của gen tại một hoặc một vài đoạn phân tử ADN
D Là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen, liên quan đến một hay một số cặp nucleotit Câu 249 Nhận định nào sau đây về đột biến gen là không đúng?
A.Đột biến gen xảy ra ở tất cả các loài sinh vật;
B.Đột biến gen phát sinh do sự rối loạn quá trình sinh lí xảy ra trong tế bào;
C Tần số đột biến trong tự nhiên là 10-6 đến 10-4;
D Đặc điểm cấu trúc của gen không ảnh hưởng đến tần số đột biến gen
Câu 250 Đột biến gen xảy ra phụ thuộc vào?
A.Đặc điểm cấu trúc của gen.
B.Loại tác nhân gây đột biến.
C Liều lượng và cường độ của loại tác nhân gây đột biến
D Tất cả đều đúng
Câu 251 Khi đột biến gen phát sinh, loại đột biến nào có khả nâng không gây ra biến đổi thành phần axit amin trong chuỗi polipeptit
A Mất một cặp nuclêôtit B Thay thế một cặp nuclêôtit
C Thêm một cặp nuclêôtit D Tất cả đều sai
Câu 252 Sự phát sinh đột biến gen phụ thuộc vào:
A Cấu trúc của gen
B Điều kiện của môi trường
C Độ tuổi, giới tính cơ thể
D Cường độ, liều lượng, loại tác nhân gây đột biến và cấu trúc của gen
Câu 253 Đột biến dịch khung là dạng đột biến:
A Thêm một cặp nucleotit
B Thay thế một cặp nucleotit
C Mất hoặc thêm một hoặc hai cặp nucleotit
Trang 7D Đảo cặp nucleotit
Câu 254 Chất 5-brom uraxin gây ra đột biến gen dưới dạng?
A.Mất cặp G - X
B Mất cặp A - T
C Thay cặp G - X bằng cặp A - T
D Thay cặp A - T bằng cặp G - X
Câu 255 Nếu acridin chèn vào mạch mới đang tổng hợp trong quá trình tái bản của ADN sẽ xảy ra dạng đột biến nào?
A Thêm một cặp nucleotit B Thay thế một cặp nucleotit
C Mất một cặp nucleotit D Tất cả đều đúng
Câu 256 Nếu xử lí ADN bằng acridin sẽ xảy ra dạng đột biến nào?
A.Thêm một cặp nucleotit
B.Thay thế một cặp nucleotit
C Mất một cặp nucleotit
D.Mất hoặc xen thêm một cặp nucleotit
Câu 257 Nếu acridin chèn vào mạch khuôn cũ của ADN sẽ xảy ra dạng đột biến nào?
A Mất một cặp nucleotit B Thay thế một cặp nucleotit
C Thêm một cặp nucleotit D ADN không thay đổi
Câu 258 Đột biến gen khi đã phát sinh, dạng đột biến nào dưới dây sẽ gây biến đổi nhiều nhất trong câu trúc của chuỗi polipeptit do gen đó tổng hợp?
A.Mất hoặc thay thế một cặp nucleotit
B.Thay thế hoặc thêm một cặp nucleotit
C.Đảo hoặc thêm một cặp nucleotit.
D Mất hoặc thêm một cặp nucleotit
Câu 259 Lọai đột biến không thể di truyền qua sinh sản hữu tính là:
A Đột biến tiền phôi B Đột biến giao tử
Trang 8C Đột biến sinh dưỡng D.Tất cả đều đúng.
Câu 260 Đột biến ở vị trí nào trong gen làm cho quá trình dịch mã không thể xảy ra được?
A Đột biến tại vị trí bất kì trên gen B.Đột biến tại bộ ba kết thúc,
C Đột biến tại bộ ba thứ hai D Đột biến tại bộ ba mã đầu
Câu 261 Đột biến đồng nghĩa là dạng đột biến?
A.Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit không làm thay đổi cấu trúc aa trong chuỗi polipeptit B.Đột biến thay thế 1 cặp nucleotit làm thay đổi cấu trúc aa trong chuỗi polipeptit.
C Đột biến mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit làm thay đổi cấu trúc của nhiều aa trong chuỗi polipeptit
D Tất cả đều đúng
Câu 262 Nội dung nào dưới đây về đột biến gen là không đúng?
A.Đột biến gen có thể có lợi hoặc có hại hoặc có thể trung.tính.
B.Đột biến gen làm sinh vật ngày càng đa dạng và phong phú và là nguyên liệu cho quá trình
tiến hoá và chọn giống
C Đột biến gen đòi hỏi phải có một số điều kiện mới biểu hiện thành kiểu hình cơ thể
D Tần số đột biến gen trong tự nhiên là khá lớn 10-4 đến 10-2
Câu 263 Loại đột biến nào sau đây không làm thay đổi số lượng từng loại nucleotit và số liên kết hydro trong gen?
A Thay thế 1 cặp nucleotit B Đảo vị trí 1 cặp nucleotit
C Mất 1 cặp nucleotit D Thêm 1 cặp nucleotit
Câu 264 Đột biến lặn có điều kiện biểu hiện thành kiểu hình trong quần thể giao phối cần:
A.Biến đổi trở lại gen lặn đó thành gen trội và biểu hiện ngay kiểu hình.
B.Biến đổi alen tương ứng còn lại thành gen lặn làm xuất hiện gen đồng hợp lặn.
C Qua giao phối đột biến gen lặn tiếp tục ở trạng thái dị hợp và không được biểu hiện
D Qua giao phối để tăng số lượng cá thể dị hợp và tạo điều kiện cho các gen tổ hợp với nhau làm xuất hiện kiểu gen đồng hợp lặn
Câu 265 Đột biến tiền phôi là đột biến xảy ra ở giai đoạn nào?
Trang 9A Tế bào sinh dục sơ khai B 2 - 8 phôi bào.
C Giao tử D.Tế bào sinh dưỡng
Câu 266 Một đoạn gen có trình tự các nuclêôtit như sau: AATTXTATT
TTAAGATAA
Một đột biến xảy ra trên mạch gốc của gen làm cho G bị thay thế bởi A sẽ làm cho bộ ba mã trên mARN trở thành:
A AAU B UUU C UAU D.UUA
Câu 267
Câu 268 Quan sát 2 đoạn mạch gốc của ADN trước và sau đột biến
Trước đột biến … ATGXTTAGXATX …
Sau đột biến …ATGXTAGXATX …
Hậu quả của dạng đột biến trên là:
A.Số liên kết hydro không thay đổi
B.Gen bị mất 1 nucleotit.
C Chiều dài của gen bị giảm 3,4 Å
D Cấu trúc đoạn gen không thay đổi
Câu 269 Quan sát 2 đoạn mạch gốc của ADN trước và sau đột biến
Trước đột biến ATGXTTAGXATX
Sau đột biến ATGXTGAGXATX
Dạng đột biến trên là
A Thêm 1 cặp AT B Thêm 1 cặp GX
C Thay thế 1 cặp G – X bằng 1 cặp A – T D Thay thế 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – X Câu 270 Đột biến gen làm thay đổi cấu tạo chuỗi polipeptit tương ứng từ vị trí đột biến thuộc dạng?
A Thêm một cặp nucleotit B.Thay thế một cặp nuclêôtit
C Mất một cặp nucleotit D.Câu A và C đúng
Trang 10Câu 271 Đột biến gen làm thay đổi cấu tạo chuỗi polipeptit tương ứng bị ngắn đi 1 axit amin so với chuỗi polipeptit ban đầu thuộc dạng?
A Thêm một cặp nucleotit B.Thay thế một cặp nucleotit
C Đảo vị trí một cặp nucleotit D Mất một cặp nucleotit
Câu 272 Đột biến gen dạng thay thế một cặp nucleotit có thể làm thay đổi cấu tạo chuỗi
polipeptit tương ứng như thế nào?
A.Không làm thay đổi cấu trúc chuỗi polipeptit.
B.Chuỗi polipeptit tổng hợp có thể bị ngắn đi so với trước khi gen bị đột biến.
C Thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác
D Tất cả đều đúng
Câu 273 Một đột biến gen liên quan đến một cặp nưclêôtit được phát sinh đã làm số liên kết hydro của gen tăng thêm 2 liên kết Đây là dạng đột biến nào?
A.Thêm một cặp nucleotit loại GX.
B.Thay thế một cặp nucleotit loại AT bằng một cặp GX
C.Thêm một cặp nucleotit loại AT.
D Mất một cặp nucleotit loại AT
Câu 274 Một đột biến gen liên quan đến một cặp nucleotit được phát sinh đã làm số liên kết hydro của gen tăng thêm 1 liên kết Đây là dạng đột biến nào?
A.Thay thế một cặp nucleotit loại AT bằng một cặp GX.
B.Thêm một cặp nucleotit loại GX.
c Thêm một cặp nucleotit loại AT
D Mất một cặp nucleotit loại AT
Câu 275 Một đột biến gen liên quan đến một cặp nucleotit được phát sinh đã làm số liên kết hydro của gen tăng thêm 3 liên kết Đây là dạng đột biến nào?
A.Thay thế một cặp nucleotit loại AT bằng một cặp GX.
B.Thêm một cặp nucleotit loại GX.
C Thêm một cặp nucleotit loại AT