III. PROTEIN III.1. LÝ THUYẾT: 1. Cấu trúc PROTEIN Cấu trúc hoá học + Là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H. O, N thường có thêm S và đôi lúc có P. + Thuộc loại đại phân tử cấu trúc theo nguyên tắc đa phân đơn phân là các axit amin( a.a) . + Mỗi axit amin có kích thước trung bình 3Ǻ gồm 3 thành phần: gốc cacbon (R), nhóm amin (NH2), nhóm cacboxyl (COOH), chúng khác nhau bởi gốc R. Trong các cơ thể SV có 20 gốc R tương ứng với 20 loại a.a. Từ 20 loại aa tạo ra vô số các phân tử Pr khác nhau bởi số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp các aa. + Các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit hình thành giữa nhóm amin của axit amin này với nhóm cacboxyl của axit amin bên cạnh và loại một phân tử nước. Nhiều liên kết peptit tạo thành một chuỗi polipeptit. Mỗi phân tử protein có thể gồm một hay một số chuỗi polipeptit cùng loại hay khác loại. Cấu trúc không gian + Cấu trúc bậc I: do các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit, đứng ở đầu mạch polipeptit là nhóm amin, cuối mạch là nhóm cacboxyl. + Cấu trức bậc II: có dạng xoắn trái, kiểu xoắn anpha, chiều cao một vòng xoắn 5,4 A0, với 3,7 axit amin1 vòng xoắn còn ở chuỗi bêta mỗi vòng xoắn lại có 5,1 axit amin. Có những protein không có cấu trúc xoắn hoặc chỉ cuộn xoắn ở một phần của polipeptit. + Cấu trúc bậc III: là hình dạng của phân tử protein trong không gian ba chiều, do xoắn cấp II cuộn theo kiểu đặc trưng cho mỗi loại protein, tạo thành những khối hình cầu. + Cấu trúc bậc IV: là những protein gồm 2 hoặc nhiều chuỗi polipeptit kết hợp với nhau. Ví dụ, phân tử hemoglobin gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, mỗi chuỗi chứa một nhân hem với một nguyên tử Fe. Chức năng của protein + Là thành phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh hợp phần quan trọng xây dựng nên các bào quan, màng sinh chất… + Tạo nên các enzim xúc tác các phản ứng sinh hoá. + Tạo nên các hoocmon có chức năng điều hoà quá trình trao đổi chất trong tế bào, cơ thể. + Hình thành các kháng thể, có chức năng bảo vvệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh. + Tham gia vào chức năng vận động của tế bào và cơ thể. + Phân giải protein tạo năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào và cơ thể. + Tóm lại protein đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, quy định tính trạng của cơ thể sống. 2. Cơ chế tổng hợp protein 1.Hoạt hoá axit amin: a.amin a.aminhoạt hóa a.aminhoạt hóa+ tARN aatARN 2.Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: Mở đầu: Tiểu đv bé của RBX tiếp xúc với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu. Đối mã (UAX) trên MettARN khớp với côdon mở đầu (AUG) trên mARN theo NTBS. Tiểu đơn vị lớn liên kết vào tạo RBX hoàn chỉnh.
III. PROTEIN III.1. LÝ THUYẾT: 1. Cấu trúc PROTEIN - Cấu trúc hoá học + Là hợp chất hữu cơ gồm 4 nguyên tố cơ bản C, H. O, N thường có thêm S và đôi lúc có P. + Thuộc loại đại phân tử cấu trúc theo nguyên tắc đa phân đơn phân là các axit amin( a.a) . + Mỗi axit amin có kích thước trung bình 3Ǻ gồm 3 thành phần: gốc cacbon (R), nhóm amin (-NH 2 ), nhóm cacboxyl (-COOH), chúng khác nhau bởi gốc R. Trong các cơ thể SV có 20 gốc R tương ứng với 20 loại a.a. Từ 20 loại aa tạo ra vô số các phân tử Pr khác nhau bởi số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp các aa. + Các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit hình thành giữa nhóm amin của axit amin này với nhóm cacboxyl của axit amin bên cạnh và loại một phân tử nước. Nhiều liên kết peptit tạo thành một chuỗi polipeptit. Mỗi phân tử protein có thể gồm một hay một số chuỗi polipeptit cùng loại hay khác loại. - Cấu trúc không gian + Cấu trúc bậc I: do các axit amin liên kết với nhau bằng liên kết peptit, đứng ở đầu mạch polipeptit là nhóm amin, cuối mạch là nhóm cacboxyl. + Cấu trức bậc II: có dạng xoắn trái, kiểu xoắn anpha, chiều cao một vòng xoắn 5,4 A 0 , với 3,7 axit amin/1 vòng xoắn còn ở chuỗi bêta mỗi vòng xoắn lại có 5,1 axit amin. Có những protein không có cấu trúc xoắn hoặc chỉ cuộn xoắn ở một phần của polipeptit. + Cấu trúc bậc III: là hình dạng của phân tử protein trong không gian ba chiều, do xoắn cấp II cuộn theo kiểu đặc trưng cho mỗi loại protein, tạo thành những khối hình cầu. + Cấu trúc bậc IV: là những protein gồm 2 hoặc nhiều chuỗi polipeptit kết hợp với nhau. Ví dụ, phân tử hemoglobin gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta, mỗi chuỗi chứa một nhân hem với một nguyên tử Fe. - Chức năng của protein + Là thành phần cấu tạo chủ yếu chất nguyên sinh hợp phần quan trọng xây dựng nên các bào quan, màng sinh chất… + Tạo nên các enzim xúc tác các phản ứng sinh hoá. + Tạo nên các hoocmon có chức năng điều hoà quá trình trao đổi chất trong tế bào, cơ thể. + Hình thành các kháng thể, có chức năng bảo vvệ cơ thể chống lại các vi khuẩn gây bệnh. + Tham gia vào chức năng vận động của tế bào và cơ thể. + Phân giải protein tạo năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống của tế bào và cơ thể. + Tóm lại protein đảm nhận nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, quy định tính trạng của cơ thể sống. 2. Cơ chế tổng hợp protein 1.Hoạt hoá axit amin: - a.amin [ ] → ATPenzim, a.amin hoạt hóa a.amin hoạt hóa + tARN [ ] → ATPenzim, aa-tARN 2.Tổng hợp chuỗi pôlipeptit: * Mở đầu: - Tiểu đ/v bé của RBX tiếp xúc với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu. - Đối mã (UAX) trên Met-tARN khớp với côdon mở đầu (AUG) trên mARN theo NTBS. Tiểu đơn vị lớn liên kết vào tạo RBX hoàn chỉnh. * Kéo dài: - Hình thành liên kết peptit giữa Met với aa 1 + tARN - aa 1 tiến vào riboxom đối mã khớp với mã thứ nhất trên mARN theo NTBS. + Liên kết peptit hình thành giữa aa mđ với aa 1 + Ribôxôm dịch chuyển 1 côdon trên m ARN đẩy tARN mang aa mđ ra ngoài - Hình thành liên kết peptit giữa aa 1 với aa 2 + tARN – aa 2 tiến vào riboxom đối mã khớp với mã thứ hai trên mARN theo NTBS. + Liên kết peptit hình thành giữa aa 1 với aa 2 + Ribôxôm dịch chuyển 1 côdon trên m ARN đẩy tARN mang aa 1 ra ngoài - Qúa trình tiếp tục cho tới bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc. Chuỗi polipeptit lúc này có cấu trúc Aa mđ – aa 1 – aa 2 … aa n-1 - aa n * Kết thúc: - Khi RBX tiếp xúc với một trong ba mã kết thúc ( UAA; UAG; UGA) trên mARN thì quá trình dịch mã hoàn tất (kết thúc tổng hợp chuỗi pôlipeptit), 2 tiểu phần của riboxom, m ARN, tARN aa n , chuỗi polipeptit vừa tổng hợp được giải phóng. Enzim đặc hiệu cắt axit Aa mđ (Met), chuỗi pôlipeptit hoàn thiên cấu trúc tạo các prôtêin trưởng thành. - Có thể có nhiều riboxom (polixôm) trượt trên một mARN để tổng hợp nhiều protein giống nhau, mARN có thể được sử dụng trong một thế hệ tế bào rồi tự hủy. Rb được sử dụng để tổng hợp nhiều loại Pr khác nhau, qua một hay một số thế hệ tế bào. III.2. BÀI TẬP 1. Bài tập tự luận: Bài 1. Một gen có chiều dài 5100 Ăngstron. Hiệu số phần trăm giữa adenin với một loại nucleotit khác bằng 10% số nucleotit của gen. Trên phân tử mARN được tổng hợp từ gen đó có 10% uraxin. một mạch đơn của gen có 16% xitozin, số timin bằng 150 nucleotit. a) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen. b) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại ribonucleotit của một phân tử mARN bằng bao nhiêu? c) Nếu gen đó sao mã 6 lần và trên mỗi phân tử mARN có 10 riboxom trượt qua không lặp lại thì số lượng axit amin mà môi trường nội bào cung cấp cho quá trình tổng hợp protein là bao nhiêu? d) Nếu thời gian giải mã một axit amin la 0,1 giây, thời gian tiếp xúc của một phân tử mARN với các riboxom là 58,1 giây, khoảng cách giữa các riboxom kế tiếp khoảng bao nhiêu Ăngstron? Bài 2: Một gen dài 5100 Ắngtron. Khi gen tự sao liên tiếp hai đợt, môi trường nội bào đã cung cấp 2700 ađênin. Phân tử mARN được tổng hợp từ gen đó có 600 adenin và 240 guanin. vận tốc giải mã là 10 axit amin/ giây. Tính từ lúc ribôxôm thứ nhất trượt qua phân tử mARN cho đến khi hết phân tử mARN đó là 55,6 giây. a) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ởtrong toàn bộ các gen được hình thành sau hai đợt tự sao liên tiếp b) Xác định số lượng từng loại nuclêôtit ở mỗi mạch đơn của gen c) Tính khoảng cách theo ăngtron giữa ribôxôm thứ nhất với ribôxôm cuối cùng khi chúng đang tham gia giải mã trên một phân tử mARN Bài 3: mạch thứ nhất của gen có tỉ lệ các nuclêôtit là 10% adenine, 20% timin và 25% xitozin. Phân tử mARN được sao từ gen đó có 20% uraxin. a) Tính tỉ lệ từng loại nuclêôtit của gen và từng loại ribônuclêôtit của phân tử mARN b) Nếu gen đó dài 0,306 micromet thì nó chứa boa nhiêu liên kết hidro? c) Một phân tử mARN sinh ra từ gen có chiều dài nói trên và có một số riboxom cùng hoạt động trong quá trình giải mã, thời gian riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử là 30 giây và thời gian tính từ lúc bắt đầu có sự giải mã đến khi riboxom cuối cùng trượt qua hết phân tử mARN đó là 35,4 giây. Hỏi có bao nhiêu riboxom tham gia vào quá trình giải mã? Biết rằng các riboxom cách đều nhau một khoảng bằng 61,2Ǻ Bài 4: Mạch thứ nhất của gen có 240 timin, hiệu số giữa guanin với adenine bằng 10% số nucleotit của mạch. Ở mạch thứ hai, hiệu số giữa adenin và xitozin bằng 20% số nucleotit của mạch. Khi gen đó tổng hợp phân tủe mARN thì mội trường nội bào đã cung cấp 360 uraxin. a) Tỉ lệ phần trăm và số lượng từng loại nucleotit của gen và của từng mạch là bao nhiêu? b) Hãy tính chiều dài của phân tử mARN, tỉ lệ phần trăm và số lượng mỗi loại ribonucleotit của nó. Hệ quả: - Số aa của 1 Prôtêin N (aa) : N (aa) = (rN/3) – 2 = [(N/6) – 2] - Số aa td mtnb cung cấp khi tổng hợp 1 Prôtêin: N (aatd) = (rN/3) – 1 = [(N/6) – 1] - Số LK Peptit của 1 Prôtêin N ( peptit) : N ( peptit) = N (aa) - 1 - Số LK Peptit hình thành khi tổng hợp 1 Prôtêin: N ( peptit HT) = N (aa) - Số phân tử nước giải phóng khi tổng hợp 1 Prôtêin: N (H2O ) = N (aa) - Vận tốc trượt của Riboxôm trên mARN: V = L mARN /t - Khoảng cách giữa các Rb trên mARN + Khoảng cách về thời gian và chiều dài giữa các Rb trên mARN ( t ) = s /v với s = N .3,4 - Tổng thời gian quá trình dịch mã của n Rb trên mARN là: T = t + [ t . ( n - 1)] c) Trên mỗi phân tử mARN có 8 riboxom cùng giải mã, tính từ lúc riboxom bắt đâu ftrượt trên phân tử mARN thì thời gian để riboxom thứ nhất trượt qua hết sphân tử là 20 giây, còn riboxom cuói cùng thì phải cần đén 26,3 giây mới hoàn tất việc giải mã. khoảng cách đều giữa các riboxom là bao nhiêu Ắngtron? Biết rang các riboxom trượt với vận tốc bằng nhau Bài 5: Trên một phân tử mARN có một số riboxom trượt qua với khoảng cách đều bằng nhau. Riboxom thứ nhất trượt qua hết phân tử mARN đó hết 50 giây. Tính từ lúc riboxom thứ nhất trượt qua và tiếp xúc với phân tử mARN đó thì riboxom cuối cùng ppjải mất 57,2 giây mới hoàn thành việc đi qua phân tử mARN . Biết rằng phân tử prôtêin thứ hai được tổng hợp chậm hơn phân tử prôtêin thứ nhất 0,9 giây. Gen điều khiển việc tổng hợp các phân tử prôtêin nói trên có mạch 1 chứa 10% adeini và 20% guanine, mạch 2 chứa 15% adenine. Quá trình sao mã của gen đã đòi hỏi mội trường nội bào cung cấp 150 uraxin và 155 adenin để góp phần tổng hợp một phân tử mARN a) Tính chiều dài của gen b) Tính số lượng từng loại ribônuclêôtit của một phân tử mARN c) Số riboxom đã tham gia vào qua trình giải mã trên một phân tử mARN đó là bao nhiêu? Biết rằng mỗi riboxom chỉ trượt qua một lần. d) Khoảng cách giữa 2 riboxom kế tiếp và khoảng cách giữa riboxom thứ nhất với riboxom cuối cùng tính theo ăngtron là bao nhiêu? e) Toàn bộ quá trình giải mã nới trên đã cần bao nhiêu axit amin của mội trường nội bào và trong tất cả các prôtêin hoàn chỉnh chứa bao nhiêu axit amin? 2. Bài tập trắc nghiệm: IV. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN IV.1. LÝ THUYẾT: 1. Khái niệm - Định nghĩa: ĐHHĐG là điều hòa lượng sản phẩm của gen( mARN, Pr) được tạo ra, giúp tế bào điều chỉnh sự tổng hợp prôtêin theo nhu cầu của cơ thể sinh vật. - Các mức độ và tín hiệu điều hòa: + ở sinh vật nhân thực: Trước phiên mã, phiên mã, sau phiên mã, dịch mã, sau dịch mã; Tín hiệu điều hòa như là các Hoocmon, các nhân tố tăng trưởng. + ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã; Tín hiệu điều hòa như là tác nhân dinh dưỡng, tác nhân lí hóa của môi trường. 2. Điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ: a. Mô hình cấu trúc của opêron Lac: *Khái niệm: Các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố thành 1 cụm có chung một cơ chế điều hòa gọi là ôpêron. *Cấu trúc ôpêron Lac: - Vùng chứa các gen cấu trúc quy định tổng hợp các enzim phân giải đường lactôzơ. - Vùng vận hành O(operator): có trình tự Nu đặc biệt để prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã. - Vùng khởi động P (Promoter): nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã. - Hoạt động của Operon phụ thuộc vào sự điều khiển của Gen điều hòa R (Regulator) nằm trước mỗi opêron → điều hoà hoạt động các gen của opêron (Kiểm soát tổng hợp prôtêin ức chế). b. Sự điều hoà hoạt động gen opêron Lac: Khi môi trường không có lactôzơ: - Gen điều hoà hoạt động tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế liên kết vào vùng vận hành của opêron ngăn cản quá trình phiên mã làm các gen cấu trúc không hoạt động. Khi môi trường có lactôzơ: - Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm nó không liên kết vào vùng vận hành của opêron và ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động để tiến hành phiên mã. - Các phân tử mARN của gen cấu trúc được dịch mã tạo ra các enzim phân giải lactôzơ. - Khi lactôzơ bị phân giải hết thì prôtêin ức chế lại liên kết vào vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại. 3. Điều hoà hoạt động gen ở sinh vật nhân thực: Cơ chế điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn ở sinh vật nhân sơ, do cấu trúc phức tạp của ADN trong NST. - ADN trong tế bào nhân thực có số lượng cặp nuclêôtit rất lớn. Chỉ 1 bộ phận mã hoá các thông tin di truyền còn đại bộ phận đóng vai trò điều hoà hoặc không hoạt động. - ADN nằm trong NST có cấu trúc bện xoắn phức tạp cho nên trước khi phiên mã NST tháo xoắn. Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức, qua nhiều giai đoạn : NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã. - Ở sinh vật nhân thực ngoài vùng O, vùng P còn có gen tăng cường đứng trước hoặc sau vùng P tác động làm tăng tốc độ phiên mã; Gen bất hoạt tác động làm ngừng phiên mã. IV.2. BÀI TẬP V. ĐỘT BIẾN GEN IV.1. LÝ THUYẾT: 1. Khái niệm a. Định nghĩa: - Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc phân tử của gen liên quan tới một( đột biến điểm) hay một số cặp nucleotit xảy ra tại một điểm nào đó trong phân tử ADN. Trong phạm vi chương trình chỉ xét đột biến điểm thể hiện qua các dạng: Đột biến mất, thêm, thay thế một cặp Nu. - Trong tự nhiên tần số đột biến gen rất thấp( 10 -6 - 10 -4 ) nên áp lực của đột biến với tiến hóa là rất thấp, xuất hiện trong sinh sản chịu tác động gián tiếp từ môi trường và không có hướng xác định. Nhưng đột biến nhân tạo có tần số cao, có hướng xác định với nhu cầu của con người. b. Thể đột biến: - Thể đột biến là những cơ thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. Đột biến gen có tính thuận nghịch có nghĩa: A a - đột biến lặn hoặc a A - đột biến trội - Đột biến trội sẽ biểu hiện ra kiểu hình tạo thể đột biến ngay ở thế hệ sau kể cả khi nó tồn tại ở thể đồng hợp hay thể dị hợp. Đột biến lặn chỉ biêu hiện thành thể đột biến trong một số trường hợp: Thể đồng hợp aa, nằm trên NST X trong tổ hợp X a Y, cơ thể mang đột biến ở dạng thể một nhiễm Oa hoặc mất đoạn chứa A trong thể dị hợp Aa. c. Phân loại và nhận dạng ĐBG: Gọi N, H, L và N 1 , H 1 , L 1 là số Nu, liên kết H, chiều dài của gen bình thường và gen đột biến; A, T, G, X và A 1 , T 1 , G 1 , X 1 là số nu các loại của gen bình thường và gen đột biến khi đó ta có Mất một cặp Nu Thêm một cặp Nu Thay thế một cặp Nu Đặc điểm Mất một cặp nu Chèn thêm một cặp nu Thay thế cặp Nu này = cặp Nu khác Nhận dạng Dựa vào sự thay đổi số lượng thành phần và trật tự sắp xếp các Nu giữa gen BT và gen ĐB N = N 1 +2; H = H 1 + 2(3); L = L 1 + 3,4 A=T = A 1 (A 1 +1);G=X= G 1 +1(G 1 ) N = N 1 - 2;H=H 1 - 2(3); L = L 1 - 3,4 A=T = A 1 (A 1 -1);G=X= G 1 -1(G 1 ) N = N 1 ; H = H 1 ± 1; L = L 1 - 3,4 A=T = A 1 ± 1; G=X= G 1 ± 1 Kết quả - Tạo ra các alen mới làm tăng tính đa dạng trong vốn gen quần thể, tạo nguyên liệu tiến hóa - Gây ra các đột biến đồng nghĩa( codon cũ và mới tạo ra do ĐB mã hóa cho cùng 1aa); Đột biến nhầm nghĩa(codon cũ và mới tạo ra do ĐB mã hóa cho 2aa khác nhau); ĐB vô nghĩa( codon cũ bị đột biến thành codon két thúc) Tạo ra đột biến dịch khung- Trật tự các Nu từ sau điểm đột biến bị thay đổi Tạo ra sự thay đổi trong 1codon 2. Nguyên nhân và cơ chế a) Nguyên nhân: - Nguyên nhân bên ngoài như: Tác nhân vật lí, hóa học, sinh học; nguyên nhân bên trong như rối loạn sinh lí nội bào đều có thể dẫn đến đột biến gen. - Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của tác nhân, đặc điểm cấu trúc của gen. b) Cơ chế - Phát sinh do sự tác động của các tác nhân hóa học,vật lí: + Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau→ đột biến. + Đột biến thay thế A-T thành G- X do bắt cặp nhầm với đồng đẳng của pirimidin là 5BU qua 3 lần nhân đôi của ADN theo sơ đồ: A - T → A - 5BU→ G - 5BU → G-X + Acridin: Chèn vào mạch gốc gây đột biến thêm cặp Nu. Chèn vào mạch mới gây đột biến mất cặp Nu. - Phát sinh do bắt cặp nhầm của Nu hiếm: A* kết cặp với X: Dẫn đến thay thế cặp AT → GX; G* kết cặp với T: Dẫn đến thay thế cặp GX → AT 3.Sự biểu hiện của đột biến gen Hợp tử Cơ thể trưởng thành N guyênphân ĐB tiền phôi ĐB xô ma Giảm phân Giao tử đực Giao tử cái Thụ tinh ĐB giao tử Sơ đồ sự biểu hiện các dạng ĐBG - Đột biến giao tử: Phát sinh trong giảm phân ở TB sinh dục tạo giao tử ĐB qua thụ tinh đi vào hợp tử DT qua sinh sản hử tính. - Đột biến tiền phôi: Xảy ra trong lần nguyên phân 1-3 của tế bào hợp tử tế bào ĐB tiềm ẩn trong cơ thể Có thể di truyền qua sinh sản hữu tính. - Đột biến soma: Phát sinh trong nguyên phân ở TB xoma. Di truyền bằng SSVT, không di truyền qua SSVT. 4. Hậu quả của đột biến gen - Sự biến đổi trong dãy nucleotit của gen dẫn đến biến đổi trong dãy ribonucleotit của mARN làm biến đổi dãy axit amin của protein tương ứng. Cuối cùng biểu hiện thành một biến đổi đột ngột, gián đoạn về một hoặc một số tính trạng nào đó trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể. - Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt là đột biến ở các gen quy định cấu trúc của các enzim nên đa số đột biến thường có hại cho cơ thể, cũng có nhứng đột biến gen trung tính, một số đột biến lại có lợi. V.2. BÀI TẬP 1. 1: 1 gen dài 0.408 µm. do ĐB thay thế cặp N thứ 364 nên đã làm cho bộ 3 chứa nó trở thành bộ 3 không giải mã 1 aa nào.hãy cho biết phân tử P ĐB có bao nhiêu aa? Giải- Số bộ 3: vị trí cặp Nu / 3 + nếu chẵn : đó là số bộ 3 cần tìm. + nếu lẻ : thì ta làm tròn lên cho chẵn. 364 / 3 = 121,33 bộ 3 thứ 122 - Số aa / P : Số bộ 3 – 2 122-2=120 aa 2: thay cặp Nu thứ 300 làm cho bộ 3 chứa nó trở thành bộ 3 không giải mã 1 aa nào.hãy cho biết phân tử P ĐB có bao nhiêu aa? Giải - Số bộ 3: 300 / 3 = 100 - Số aa = 100-2 = 98 aa 3. Do ĐB làm mất aa thứ 10 trong chuỗi polipeptit. Xác định trình tự các cặp N mất? Giải - Bộ 3 mất : 10 + 1= 11 - cặp N cuối : 11 x 3 = 33 - 3 cặp N mất : 31,32,33. Lưu ý: Nếu cho biết sự thay đổi thành phần a.a trong chuỗi Polipeptit:=> PP: + Nếu P ĐB giảm 1 aa và có 1 aa mới: 3 cặp N nằm trên 2 bộ kế tiếp Vd: III III III III III III ‘II I’ III III aa : A B C D E A B’ D E + Nếu P ĐB giảm 1 aa và có 2 aa mới: 3 cặp N nằm trên 3 bộ kế tiếp Vd: III III III III III III ‘II I’ ‘I II’ III aa : A B C D E A B’ C’ E 4. Cho 1 gen dài 5100A 0 , có A/G=2/3.Sau ĐB làm cho số LK H giảm 3 nhưng chiều dài gen không đổi. a. Dạng ĐBG? - Dạng thay 3 (G-X) 3(A-T) b. SL từng loại N gen ĐB? - SL từng loại N gen ban đầu: Hệ quả: - Số phân tử ADN mang đột biến do bắt cặp nhầm của Nu hiếm sau n lần nhân đôi là: 1/2.2 n -1 - Số phân tử ADN mang ĐB do bắt cặp nhầm với 5BU sau mỗi 3 lần nhân đôi là của 1 ADN mẹ là: 1 - Số Nu mtnb cung cấp cho quá trình nhân đôi của gen ĐB: + ĐB mất hoặc thêm: N 1mt = (N ± 1 ) . (2 n – 1) A 1mt = T 1mt = A (A ± 1). (2 n – 1); G 1mt = X 1mt = G ± 1(G). (2 n – 1) + ĐB thay thế: N 1mt = N . (2 n – 1): A 1mt = T 1mt = A +(-)1. (2 n – 1); G 1mt = X 1mt = G –(+)1. (2 n – 1) 5. Một gen cấu trúc có 4050 LK H, hiệu số G với 1 loại không bổ sung với nó là 20% số N của gen.sau ĐB chiều dài không đổi.nhưng làm cho tỉ lệ A/G ≈43,27% Dạng ĐBG?SL từng loại N gen ĐB? . L 1 là số Nu, liên kết H, chiều dài của gen bình thường và gen đột biến; A, T, G, X và A 1 , T 1 , G 1 , X 1 là số nu các loại của gen bình thường và gen đột biến khi đó ta có Mất một cặp Nu. 4. Cho 1 gen dài 5100A 0 , có A/G=2/3.Sau ĐB làm cho số LK H giảm 3 nhưng chiều dài gen không đổi. a. Dạng ĐBG? - Dạng thay 3 (G-X) 3(A-T) b. SL từng loại N gen ĐB? - SL từng loại N gen ban. mạch thứ nhất của gen có tỉ lệ các nuclêôtit là 10% adenine, 20% timin và 25% xitozin. Phân tử mARN được sao từ gen đó có 20% uraxin. a) Tính tỉ lệ từng loại nuclêôtit của gen và từng loại ribônuclêôtit