SINH LÝ - SINH LÝ BỆNH

Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn SINH LÝ - SINH LÝ BỆNH TÀI LIỆU SƯU TẦM – TỔNG HỢP – DỊCH Giới thiệu Information Mục lục Biên soạn ebook : Lê Đình Sáng ĐẠI HỌC Y KHOA HÀ NỘI Trang web : www.ykhoaviet.tk Email : Lesangmd@gmail.com, bachkhoayhoc@gmail.com Điện thoại : 0973.910.357 THÔNG TIN THÔNG BÁO VỀ VIỆC XUẤT BẢN BÁCH KHOA Y HỌC 2010 : Theo yêu cầu nguyện vọng nhiều bạn đọc, khác với Bách Khoa Y Học phiên trước, bên cạnh việc cập nhật viết chuyên khoa mới,cũng thay đổi cách thức trình bày, Bách Khoa Y Học 2010 chia làm nhiều nhỏ, bao gồm chủ đề Y Học, giúp bạn đọc tiết kiệm thời gian tra cứu thông tin cần Tác giả xin chân thành cám ơn tất ý kiến đóng góp phê bình qu{ độc giả thời Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn gian qua Tất sách sách Bách Khoa Y Học 2010 bạn đọc tìm thấy tải từ trang web www.ykhoaviet.tk Lê Đình Sáng xây dựng phát triển ỦNG HỘ : Tác giả xin chân thành cám ơn ủng hộ mặt tài để giúp cho Bách Khoa Y Học phát triển tốt ngày hữu ích Mọi lòng ủng hộ cho việc xây dựng website dành cho việc phổ biến tài liệu học tập giảng dạy Y Khoa cá nhân Doanh nghiệp xin gửi : Tên ngân hàng : NGÂN HÀNG ĐẦU TƯ VÀ PHÁT TRIỂN VIỆT NAM Tên tài khoản ngân hàng : Lê Đình Sáng Số tài khoản : 5111-00000-84877 CẢNH BÁO : TÀI LIỆU NÀY CHỈ MANG TÍNH CHẤT THAM KHẢO nhằm mục đích nâng cao hiểu biết Y khoa Tuyệt đối không tự ý áp dụng thông tin ebook để chẩn đoán tự điều trị bệnh, với người không thuộc nghành Y Tác giả ebook không chịu trách nhiệm liên quan đến việc sử dụng thông tin sách để áp dụng vào thực tiễn bạn đọc Đây tài liệu sưu tầm từ nhiều tác giả khác nhau, nhiều sách khác nhau, chưa kiểm chứng , thông tin sách mang tính chất tương đối Cuốn sách phân phát miễn phí với mục đích sử dụng phi thương mại, hành vi liên quan đến việc mua bán, trao đổi, chỉnh sửa, in ấn sách vào thời điểm bất hợp lệ Nội dung ebook thay đổi bổ sung lúc mà không cần thông báo trước GIỚI THIỆU Bộ sách Lê Sáng sưu tầm , biên dịch tổng hợp với mục đích cung cấp nguồn tài liệu tham khảo hữu ích cho bạn sinh viên y khoa, tất có nhu cầu tìm hiểu, nghiên cứu, tra cứu , tham khảo thông tin y học Với tiêu chí sách mở , xây dựng dựa nguồn tài liệu cộng đồng , không mang mục đích vụ lợi, không gắn với mục đích thương mại hóa bất kz hình thức , nên trước Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn sử dụng sách bạn phải đồng ý với điều kiện sau Nếu không đồng ý , bạn không nên tiếp tục sử dụng sách : Bộ sách cung cấp đến tay bạn , hoàn toàn dựa tinh thần tự nguyện bạn Không có bất kz thương lượng, mua chuộc, mời gọi hay liên kết bạn tác giả sách Mục đích sách để phục vụ công tác học tập cho bạn sinh viên Y khoa chính, bạn đối tượng làm việc nghành Y sử dụng sách tài liệu tham khảo thêm Mọi thông tin sách có tính xác tương đối, thông tin chưa kiểm chứng bới quan Pháp luật, Nhà xuất hay quan có trách nhiệm liên quan Vì vậy, cẩn trọng trước bạn chấp nhận thông tin cung cấp sách Tất thông tin sách sưu tầm, tuyển chọn, phiên dịch xếp theo trình tự định Mỗi viết dù ngắn hay dài, dù hay dù dở công sức tác giả viết Lê Đình Sáng người sưu tầm phiên dịch, nói cách khác, người giúp chuyển tải thông tin mà tác giả viết cung cấp, đến tay bạn Bộ sách tài liệu sưu tầm dịch sinh viên Y khoa giáo sư – tiến sĩ hay chuyên gia Y học dày dạn kinh nghiệm,do có nhiều lỗi khiếm khuyết không lường trước , chủ quan hay khách quan, tài liệu bố trí chưa hợp lý , nên bên cạnh việc thận trọng trước thu nhận thông tin , bạn cần đọc kỹ phần mục lục sách phần hướng dẫn sử dụng sách để sử dụng sách cách thuận tiện Tác giả sách điện tử không chịu trách nhiệm liên quan đến việc sử dụng sai mục đích , gây hậu không tốt sức khỏe, vật chất, uy tín …của bạn bệnh nhân bạn Không có chuyên môn , nhân viên y tế , bạn không ph p tự sử dụng thông tin có sách để chẩn đoán điều trị Từ trước tới này, thầy thuốc ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN ĐIỀU TRỊ BỆNH Mỗi người bệnh thực thể độc lập hoàn toàn khác nhau, việc bê nguyên xi tất thông tin sách vào thực tiễn sai lầm lớn Tác giả không chịu trách nhiệm bất cẩn gây Vì sách cộng đồng, tạo mục đích cộng đồng, cộng đồng , sách có phát triển hay không phần lớn, không dựa vào sức lực, kiên trì người tạo sách , đóng góp, xây dựng, góp ý, bổ sung, hiệu chỉnh người đọc động lực to lớn để sách phát triển Vì mục tiêu trở thành sách tham Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn khảo y khoa tổng hợp phù hợp với nhu cầu tình hình thực tiễn lĩnh vực y tế nói riêng sống nói chung Tác giả sách mong mỏi bạn đọc lời đóng góp chân thành mang tính xây dựng, tài liệu quý mà bạn muốn san sẻ cho cộng đồng , tương lai tốt đẹp Đó tất niềm mong mỏi mà bắt đầu xây dựng sách , kiên trì theo đuổi Nội dung sách này, thời điểm định khứ tương lai gần Trong thời đại cách mạng khoa học công nghệ tiến nhanh vũ bão nay, trước liệu kiến thức mà bạn có áp dụng vào tương lai hay không Để trả lời câu hỏi này, có thân bạn , phải luôn không ngừng-TỰ MÌNH-cập nhật thông tin lĩnh vực đời sống, có lĩnh vực y khoa Không có thể, tất nhiên sách không thể, làm điều thay bạn Nghiêm cấm sử dụng sách bất kz mục đích xấu nào, không ph p thương mại hóa sản phẩm danh nghĩa Tác giả sách tác giả viết sách , nhiều công sức, thời gian, tiền bạc để tạo nó, lợi ích chung cộng đồng Bạn phải chịu hoàn toàn trách nhiệm với bất kz việc sử dụng sai mục đích không tuân thủ nội dung sách nêu Mọi lý thuyết màu xám, sách hay vạn sách lý thuyết, có thực tế sống sách hoàn hảo nhất, bạn độc giả mà diễn viên Và Bách Khoa Y Học hạt thóc nhỏ, việc sử dụng để xào nấu hay nhân giống hoàn toàn tùy thuộc vào bạn đọc Và người tạo hạt thóc vui mừng truyền thêm động lực để tiếp tục cố gắng biết nhờ bạn mà người xếp hàng để chờ cứu trợ Mọi đóng góp liên quan đến sách xin gửi cho tác giả theo địa Rất mong nhận phản hồi từ bạn độc giả để phiên sau tốt Kính chúc bạn đọc, gia quyến toàn thể người Việt Nam sống khỏe mạnh, sống ngày ấm no hạnh phúc Đô Lương, Nghệ An Tháng 8/2010 Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn ABOUT ebook editor: Le Dinh Sang Hanoi Medical University Website: www.ykhoaviet.tk Email: Lesangmd@gmail.com, bachkhoayhoc@gmail.com Tel: 0973.910.357 NOTICE OF MEDICAL ENCYCLOPEDIA PUBLICATION 2010: As the request and desire of many readers, in addition to updating the new articles and new specialties, as well as changes in presentation, Medical Encyclopedia 2010 is divided into many small ebooks, each ebook includes a subject of medicine, as this may help readers save time looking up informations as needed The author would like to thank all the critical comments of you all in the recent past All the books of the Medical Encyclopedia 2010 can be found and downloaded from the site www.ykhoaviet.tk ,by Le Dinh Sang construction and development DONATE The author would like to thank all the financially support to help the Medical Encyclopedia are developing better and more-and-more useful All broken hearted support for building a website for the dissemination of learning materials and teaching Medicine of individuals and enterprises should be sent to: Bank name: BANK FOR INVESTMENT AND DEVELOPMENT OF VIETNAM Bank Account Name: Le Dinh Sang Account Number: 5111-00000-84877 DISCLAMER : The information provided on My ebooks is intended for your general knowledge only It is not a substitute for professional medical advice or treatment for specific medical conditions You should not use this information to diagnose or treat a health problem or disease without consulting with a qualified health professional Please contact your health care provider with any questions or concerns you may have regarding your condition Medical Encyclopedia 2010 and any support from Lê Đình Sáng are provided 'AS IS' and without warranty, express or implied Lê Sáng specifically disclaims any implied warranties of merchantability and fitness for a particular purpose In no event will be liable for any damages, Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn including but not limited to any lost or any damages, whether resulting from impaired or lost money, health or honnour or any other cause, or for any other claim by the reader Use it at Your risks ! FOR NON-COMMERCIAL USER ONLY YOU ARE RESTRICTED TO adapt, reproduce, modify, translate, publish, create derivative works from, distribute, and display such materials throughout the world in any media now known or hereafter developed with or without acknowledgment to you in Author’s ebooks FOREWORD These ebooks are Le Dinh Sang’s collection, compilation and synthesis with the aim of providing a useful source of reference-material to medical students, and all who wish to learn, research, investigate to medical information Just a set of open-knowledge, based on community resources, non-profit purposes, not associated with commercial purposes under any kind, so before you use this books you must agree to the following conditions If you disagree, you should not continue to use the book: This book is to provide to you, completely based on your volunteer spirit Without any negotiation, bribery, invite or link between you and the author of this book The main purpose of these books are support for studying for medical students, in addition to others if you are working in health sector can also use the book as a reference All information in the book are only relative accuracy, the information is not verified by any law agency, publisher or any other agency concerned So always be careful before you accept a certain information be provided in these books All information in this book are collected, selected, translated and arranged in a certain order Each artical whether short or long, or whether or unfinished work are also the author of that article Lê Đình Sáng was only a collectors in other words, a person to help convey the information that the authors have provided, to your hand Remember the author of the articles, if as in this book is clearly the release of this information you must specify the author of articles or units that publish articles This book is the material collected and translated by a medical student rather than a professor – Doctor experienced, so there may be many errors and defects unpredictable, subjective or not offices, documents can be arranged not reasonable, so besides carefull before reading information, you should also read carefully the contents of the material and the policy, manual for use of this book Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn The author of this e-book does not bear any responsibility regarding the use of improper purposes, get bad results in health, wealth, prestige of you and your patients Not a professional, not a health worker, you are not allowed to use the information contained in this book for diagnosis and treatment Ever, the physician treating patients rather than treatment Each person is an independent entity and completely different, so applying all information in this book into practice will be a big mistake The author will not bear any responsibility to this negligence caused As is the community material, these books could be developed or not are not only based on their strength and perseverance of the author of this book , the contribution, suggestions, additional adjustment of the reader is great motivation for this book keep developed Because a goal of becoming a medical reference books in accordance with general requirements and the practical situation in the health sector in particular and life The contents of this book, may only correct in a certain time in the past and the present or in the near future In this era of scientific and technological revolution as sweeping as fast now, no one knew before is whether the knowledge that you have obtained can be applied in future or not To answer this question, only yourself, have to always update-YOURSELF-for latest information in all areas of life, including the medical field No one can, of course this book can not, it for you 10 Strictly forbidden to use this book in any bad purpose, not be allowed to commercialize this product under any mean and any time by any media The author of this book is not the “inventor” of the book-articles, but has made a lot of effort, time, and money to create it, for the advanced of the community You must take full responsibility for any misuse purposes and does not comply with the contents of this book yet 11 All theories are just gray, a thousand books or a book are only theory, the only facts of life are the most perfect book, in which you are not an audience but are the main actor This Book just a small grain, using it to cook or fry breeding is completely depend on you And the person who created this grain will begin more excited and motivated to keep trying if you know that thanks that so many people no longer have to queue to wait for relief 12 All comments related to the books should be sent to the me at the address above We hope to receive feedbacks from you to make the later version better 13 We wish you, your family and Vietnamese people has always been healthy, happy and have a prosperous life Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn MỤC LỤC PHẦN SINH LÝ Y HỌC BÀI SINH LÝ MÁU-TUẦN HOÀN 10 11 HỆ TUẦN HOÀN SINH LÝ MÁU RỐI LOẠN LÂM SÀNG MÁU SINH LÝ CẦM MÁU VÀ ĐÔNG MÁU CẤU TẠO - CHỨC NĂNG CỦA HỒNG CẦU TIỂU CẦU BẠCH CẦU CHỐNG ĐÔNG MÁU HUYẾT TƯƠNG NHÓM MÁU VÀ AN TOÀN TRUYỀN MÁU RỐI LOẠN CƠ CHẾ CẦM MÁU BÀI SINH L[ CO CƠ 12 SỰ CO CƠ 13 SINH LÝ CƠ VÂN 14 SINH LÝ CƠ TRƠN BÀI SINH LÝ HỆ TK THỰC VẬT 15 GIẢI PHẪU HỆ THẦN KINH THỰC VẬT 16 CHỨC NĂNG CỦA HỆ THẦN KINH THỰC VẬT 17 CÁC CHẤT DẪN TRUYỀN VÀ RECEPTER THUỘC HỆ TK THỰC VẬT 18 TÁC ĐỘNG CỦA THUỐC LÊN HỆ TK THỰC VẬT 19 CUNG PHẢN XẠ VÀ CÁC PHẢN XẠ THỰC VẬT Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn BÀI SINH LÝ TIÊU HÓA 20 CHỨC NĂNG GAN 21 SINH LÝ TIÊU HÓA ĐẠI CƯƠNG 22 TIÊU HOÁ Ở MIỆNG 23 TIÊU HOÁ Ở DẠ DÀY 24 TIÊU HOÁ Ở RUỘT NON 25 HẤP THU THỨC ĂN Ở RUỘT NON BÀI SINH LÝ SINH DỤC 26 SINH LÝ SINH DỤC NỮ 27 SINH LÝ SINH DỤC NAM BÀI SINH LÝ THẬN 28 QUÁ TRÌNH TẠO NƯỚC TIỂU 29 SINH LÝ THẬN 30 ĐIỀU HÒA CHỨC NĂNG THẬN 31 MỘT SỐ NGHIỆM PHÁP THĂM DÒ CHỨC NĂNG THẬN BÀI SINH LÝ CÁC DỊCH CƠ THỂ 32 CÁC DỊCH CỦA CƠ THỂ 33 CÁC DỊCH KHÁC CỦA CƠ THỂ 34 THẬN ĐIỀU HÒA CÂN BẰNG NỘI MÔI PHẦN SINH LÝ BỆNH Y HỌC 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 ĐẠI CƯƠNG SINH LÝ BỆNH KHÁI NIỆM VỀ BỆNH QUÁ TRÌNH BỆNH LÝ MIỄN DỊCH BỆNH LÝ BỆNH SINH HỌC BỆNH CĂN HỌC SINH LÝ NHIỄM TRÙNG RỐI LOẠN CÂN BẰNG AXIT BAZƠ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA GLUCID RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPID RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA NƯỚC ĐIỆN GIẢI RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PROREIN RỐI LOẠN QUÁ TRÌNH PHÁT TRIỂN - U ĐỘC RỐI LOẠN ĐIỀU NHIỆT SINH LÝ BỆNH GAN SINH LÝ BỆNH QUÁ TRÌNH VIÊM SINH LÝ BỆNH THIẾU Ô XY SINH LÝ BỆNH HỆ TUẦN HOÀN SINH LÝ BỆNH HỆ TIẾT NIỆU Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn 54 55 56 57 58 59 SINH LÝ BỆNH HỆ TIÊU HÓA SINH LÝ BỆNH HỆ THẦN KINH SINH LÝ BỆNH HỆ NỘI TIẾT SINH LÝ BỆNH MÁU VÀ TẠO MÁU SINH LÝ BỆNH HÔ HẤP BỆNH LÝ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI PHẦN NỘI DUNG PHẦN SINH LÝ Y HỌC BÀI SINH LÝ MÁU-TUẦN HOÀN Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn vùng thông khí tốt không tăng bao nhiêu, trái lại vùng thông khí lại giảm rõ rệt, kết phân áp O2 độ bão hòa O2 máu giảm, tình trạng ứ đọng CO2 thường tăng không đáng kể CO2 tăng đào thải vùng thở bù B-RỐI LOẠN KHẢ NĂNG KHUẾCH TÁN CỦA PHỔI Khả khuếch tán phổi lượng chất khí chuyển qua màng phế bào mao mạch phổi phút với độ chênh lệch phân áp bên màng mmHg Là khả chuyển chất khí từ vùng có áp lực cao đến vùng có áp lực chất khí thấp (hình 2) Khả khuếch tán chịu ảnh hưởng nhiều yếu tố: Diện khuếch tán: bề mặt phế bào thông khí tiếp xúc với mao mạch hoạt động, người 90 m2, bình thường tất phế bào hoạt động lao động khả khuếch tán sở dụng tối đa (hình 3) Màng khuếch tán: chất khí muốn khuếch tán vào máu phải qua lớp màng phế bàomao mạch, dày 4µm gồm lớp màng phế bào, dịch khe tế bào, nội mạc mao mạch, huyết tương, màng hồng cầu (hình 4) Hệ số khuếch tán: chất khí môi trường máu muốn khuếch tán qua lớp màng phế bào- mao mạch phải phụ thuộc vào độ hòa tan, độ hòa tan CO2 khoản 20-25 lần lớn độ hòa tan O2 gặp trường hợp giảm khả khuếch tán CO2 Chất khí khuếch tán từ vùng có áp lực cao đến vùng có áp lực chất khí thấp , hệ số khuếch tán O2 số lượng O2 hấp thu phút/pO2 phế bào- pO2 mao mạch phổi, bình thường khoảng 15-25 ml/mmHg/phút Rối loạn khuếch tán gặp trường hợp bệnh lý có giảm diện khuếch tán (viêm phổi, tràn khí, tràn dịch…), làm dày màng phế bào (trương phế nang, hen, xơ phổi…) làm dày màng mao mạch (xơ mạch máu phổi…) Khả khuếch tán tối đa giảm dần theo tuổi giảm số lượng mao mạch phổi trình xơ hóa người già Rối loạn khả khuếch tán thường dẫn tới giảm paO2 giảm độ bão hòa O2 (SaO2), máu động mạch gây thiếu O2 ảnh hưởng tới paCO2 C –RỐI LOẠN TUẦN HOÀN MAO MẠCH PHỔI Có thể thay đổi mức độ khác tùy theo tính chất diễn biến bệnh: Tăng áp lực mao mạch phổi: Bình thường mao mạch phổi mỏng, tổ chức đệm nên dễ bị giãn ứ máu Trong bệnh lý, suy tim trái gây giãn mao mạch ứ máu phổi, dẫn tới tăng áp lực mao mạch phổi gây trở ngại ảnh hưởng tới tim phải; bệnh hen phế quản gây chèn ép tuần hoàn mao mạch phổi, ảnh hưởng tới tim phải dẫn đến trạng thái “tâm phế mãn” Phù phổi: Bình thường huyết áp mao mạch phổi thấp, 1/7 huyết áp động mạch (14-20 mmHg) áp lực keo thường lớn áp lực máu nên có tác dụng giữ nước khỏi thoát làm phế nang khô Trong trường hợp bệnh lý, có giãn mạch ứ máu, áp lực mao mạch phổi tăng cao so với áp lực keo, đồng thời tình trạng thiếu oxy gây tăng Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn tính thấm mao mạch nên chất dịch huyết tương tràn vào phế nang gây phù phổi Biến đổi hệ số thông khí dòng máu mao mạch phổi hay hệ số hô hấp thông khí 3,5-4 lit tưới lượng máu tương ứng 4-4,5 lit máu/phút, có cân hô hấp tuần hoàn Trong trường hợp bệnh lý, cân bị rối loạn theo hai hướng: vùng phổi thông khí tốt, tuần hòan máu bị rối loạn (tắc mạch, huyết khối) vùng tương đương với khoảng chết, paO2 SaO2 giảm,paCO2 tăng Ngược lại, vùng máu chảy qua đầy đủ thông khí bị rối loạn (các bệnh lý phổi) tương đương với “shunt” paO2 giảm paCO2 ảnh hưởng cond pgụ thuộc vào khu vực đào thải bù khả khuếch tán CO2 Biến đổi thành phần khí máu : Trong bệnh lý phổi, thành phần khí máu bị thay đổi rõ rệt : - paO2 giảm mức trung bình (100- 104 mmHg) - Nồng độ O2 máu động mạch giảm (bình thường 20,3 ml/100ml máu) - SaO2 giảm mức bình thường (95-97%) - paCO2 máu giảm mức bình thường (40 mmHg) gây tình trạng nhược thán, làm tăng pH máu, nhiễm kiềm paCO2 tăng cao gây tình trạng ưu thán, giảm pH máu nhiễm toan III NGUYÊN NHÂN VÀ BỆNH SINH CỦA RỐI LOẠN HÔ HẤP NGOÀI Rối loạn hô hấp phát sinh nhiều nguyên nhân khác : A DO RỐI LOẠN CHỨC NĂNG ĐƯỜNG HÔ HẤP TRÊN VÀ KHÍ, PHẾ QUẢN Thường gặp hai hình thái bệnh lý : viêm tắc - Viêm mũi, khí phế quản: viêm nên có biểu phù nề niêm mạc, tăng tiết niêm dịch gây khó thở, đờm kích thích thụ cảm niêm mạc hô hấp gây hắt hơi, sổ mũi, ho… mức độ định ảnh hưởng tới thông khí phút, thông khí phế bào khả hô hấp - Hẹp, tắc đường khí đạo, phế quản: gây rối loạn thông khí, khó thở vào tắc hoàn toàn thường gây tượng ngạt thở, nguy hiểm đến tính mạng không cấp cứu kịp thời 1.Ngạt - Là tượng tắc nghẽn hoàn toàn đường lưu thông khí đạo gây thiếu O2 ứ đọng CO2 máu, dẫn tới suy sụp chức toàn thể chết không kịp thời có biện pháp cấp cứu hợp lý Ngạt cấp diễn dộng vật thực nghiệm thường gây chết động vật nhanh, từ 3- phút a) Nguyên nhân gây ngạt nhân tố chính: - Do không khí thở không thay đổi ( ngạt phòng kín, sập hầm… ) - Do tắc nghẽn hoàn toàn đường lưu thông khí đạo: tắc dị vật ( trẻ em ), phù nề quản, co thắt, bóp cổ… - Do phế nang bị tràn ngập nước: chết d8uối, phù phổi cấp… b) Diễn biến ngạt : thường qua giai đoạn: ( hình ) Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn - Giai đoạn I: đường lưu thông khí đạo bị tắc nghẽn nên thiếu O2 ứ đọng CO2 gây kích thích phản xạ, hưng phấn trung tâm hô hấp vận mạch, biểu hô hấp nhanh sâu, thở vào kéo dài, nhanh mạnh, huyết áp động mạch tăng cao có tác dụng bù đắp - Giai đoạn II: bù đắp bất lực thiếu O2 ứ đọng CO2 nhiều gây ức chế trung tâm hô hấp, thở chậm lại, nông, đình chỉ, huyết áp động mạch giảm dần, tim đậo chậm thần kinh phế bị kích thích hệ thần kinh trung ương bị rối loạn, ý thức, xuất co giật toàn thân, vãi ỉa, đái hệ trơn bị co thắt bất thường - Giai đoạn III: ức chế sâu sắc kiệt quệ trung tâm thần kinh phản xạ mất, đông tử giãn, hô hấp hoàn toàn đình chỉ, tim đập chậm, yếu dần, huyết áp tụt nhanh, tim ngừng đập Như chết ngạt hậu thiếu O2 trầm trọng ứ đọng CO2 máu gây chèn ép trung tâm thần kinh , trường hợp paCO2 tăng tới 80mmHg cấp cứu ngạt chủ yếu phải làm hô hấp nhân tạo thổi ngạt để loại thải CO2 trừ bỏ nguyên nhân gây chướng ngại đường hô hấp, cung cấp O2 không nên dùng O2 nguyên chất làm phản xạ thở bù đắp với trạng thái thiếu O2 2.Hen phế quản: Là bệnh dị ứng kháng thể loại reagin, gây co thắt hệ thống phế quản mà biểu lâm sàng chủ yếu khó thở, đặc biệt thở Nguyên nhân bệnh sinh: - Do dị nguyên có hoàn cảnh sinh hoạt lao động bình thường bụi nhà, phấn hoa, cỏ, khí hậu, chất đất… - Do dị ứng sau nhiễm khuẩn, thường gặp sau bệnh nhiễm khuẩn đường hô hấp , tai-mũihọng, đặc biệt sau viêm xoang( 60,4%) Về bệnh sinh hen, cần ý yếu tố di truyền( có tới 51,8% mắc bệnh di truyền từ bố mẹ), yếu tố thần kinh ( hen phát sinh theo chế phản xạ có điều kiện thường xuất ban đêm trung khu vỏ não bị ức chế không kiềm chế trung khu thực vật vỏ não ) Các rối loạn hô hấp hen: - Cơn hen thường phát sinh tác dụng dị nguyên gây kết hợp kháng nguyên kháng thể giải phóng chất hóa học trung gian histamin, bradikinin, prostaglandin…kích thích sợi ly tâm thần kinh phế vị gây co thắt hệ trơn phế quản, tăng tiết niêm dịch, phù nề viêm niêm mạc phế quản dẫn tới khó thở ra, bệnh nhân khó thở lồng ngực bị đè p, thường phải ngồi dậy để cố thở, mặt xanh tím, tiết nhiều đờm rãi, thông khí tế bào giảm, dung tích sống giảm, VEMS hệ số Tiffeneau giảm, lượng cặn tăng Tần số hen, thời gian kéo dàicủa phụ thuộc vào tính chất bệnh, thường nặng k o dài người trưởng thành (hình 6) - Hen lâu ngày làm giảm tính đàn hồi tổ chức phổi gây tình trạng trương phế nang, niêm mạc phế phì đại gây trạng thái “phổi bế” bình thường Phế bào căng, đè p vào mao quản, làm trở ngại tuần hoàn phổi, gây tăng huyết áp động mạch phổi, tâm thất phải Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn tăng cường hoạt động lâu dài dẫn tơi suy tim phải gọi “tâm phế mãn” Cơn hen ác tính tắc toàn phế quản nhỏ gây suy hô hấp, nguy hiểm không cấp cứu kịp thời B- DO RỐI LOẠNCHỨC PHẬN CÁC PHẾ BÀO Phế bào bị tổn thương, hoại tử nhu mô (viêm phổi, lao…) bị khả hoạt động (trương phế nang, xẹp phổi…) bị tràn ngập chất dịch (phù phổi …) 1.Viêm phổi Là trạng thái bệnh lý phổ biến nhân dân rong quân đội, chiếm 49,3% tổng số bệnh hô hấp, 17% tổng số bệnh nội khoa a)Nguyên nhân bệnh sinh: - Do nhiễm khuẩn: phế cầu, liên cầu số virut thường có sẵn đường hô hấp, tác dụng yếu tố thuận lợi (lạnh, mệt mỏi) làm giảm sức đề kháng thể tạo điều kiện cho bệnh phát sinh - Do nguyên nhân miễn dịch: thiếu gamma- globulin loại IgA làm giảm khả thực bào chống nhiễm khuẩn đường hô hấp - Do nguyên nhân thời chiến: bỏng, độc chiến tranh, chấn thương gây ứ máu phổi, gây tắc mạch nhồi máu hay tổ chức thối nát từ vết thương đưa tới, phản xạ từ phận khác gây ứ máu rối loạn tuần hoàn phổi (vết thương sọ não vết thương bụng…) b) Rối loạn hô hấp viêm phổi : - Khó thở, thở nông nhanh tổ chức phổi bị viêm, tăng tiết dịch di phòng phế bào gây tăng hưng phấn cảm thụ phế bào ức chế làm thở vào sớm bị ức chế đồng thời diện hô hấp khuếch tán khí giảm Hậu thông khí phế bào giảm, dung tích sống giảm gây tình trạng thiếu oxy - Máu qua vùng phổi bị viêm không bão hòa đầy đủ oxy nên độ bão hòa oxy máu giảm rõ rệt (có 70%) Thành phế nang bị phù nề dày nên ảnh hưởng đến khả khuếch tán phổi - Do khu vực làm tăng thông khí bù đắp nên thường ưu thán Thiếu oxy, xanh tím ưu thán rõ gặp trường hợp có kèm viêm phế quản (phế quản - phế viêm) phế quản nhỏ bị viêm, phù nề, bịt kín dịch nhày co thắt phế quản nhỏ Phù phổi cấp (OAP) Là cấp cứu nội khoa số phế bào chất đệm khe bị tràn đầy huyết tương gây ngạt thở a) Nguyên nhân bệnh sinh: - Do biến chứng suy tim trái, tim phải l{ (lo nghĩ, gắng sức, truyền dịch nhiều, kích thích chất độc…) tăng cường hoạt động, tổng lượng máu nhiều lên phổi gây ứ máu thoát dịch vào phế bào - Do nhiễm độc (hơi ête, độc chiến tranh, nitrat bạc, độc tố vi khuẩn…) làm tổn thương màng phế bào mao mạch Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn - Do thần kinh: gây co thắt mao mạch, tăng huyết áp vòng tiểu tuần hoàn b) Rối loạn hô hấp OAP: - Khó thở dội ngày tăng máu tiếp tục tống lên phổi, gây tăng cường ứ máu, tăng tính thấm mao mạch phổi nên dịch huyết tương tràn vào phế nang ngày nhiều Biểu lâm sàng tiếng rên ướt ngày nhiều bên phổi Thông khí phế bào, dung tích phổi, khả khuếch tán ngày giảm rõ rệt gây tình trạng thiếu oxy nghiêm trọng - Huyết áp động mạch ngày giảm máu bị ứ mao mạch phổi, dịch huyết tương tràn vào phế nang nên lượng máu tim trái giảm sút Thường chết tình trạng khó thở nghiêm trọng, huyết áp động mạch tụt nhanh, vật vã, miệng mũi trào dịch lẫn bọt màu hồng Trong cấp cứu phù phổi cấp phải nhanh chóng hạn chế lưu lượng máu từ tim tống lên phổi (chích máu, garo, bơm oxy áp lực cao…) ngăn cản tiết dịch vào phế bào, đồng thời phải cải thiện hoạt động tim (trợ tim), hạn chế hoạt động làm giảm nhu cầu oxy thể, làm giảm kích thích gây phản xạ co thắt tuần hoàn phổi (dùng morphin…) RỐI LOẠN CHỨC PHẬN CÁC PHẾ MẠC Thường gặp bệnh viêm tràn dịch, tràn khí phế mạc TRÀN KHÍ PHẾ MẠC Còn gọi tràn khí ngực, tương bệnh lý có thông khí lọt vào khoang phế mạc làm ảnh hưởng tới chức hô hấp phổi a)Nguyên nhân sinh bệnh: - Ngoai khoa thường vết thương lồng ngực, chia thành tràn khí kín vết thương bịt kín, áp lực khoang phế mạc thấp áp lực bên ngoài, tràn khí có hạn chế , tràn khí mở khoang phế mạc thông áp lực ngang với áp lực bên tràn khí van áp lực bên khoang phế mạc cao hơn, thở lỗ hổng tổ chức bịt kín, không khí vào ngày tăng mà không thoát - Nội khoa, thường lao,có thể gặp áp-xe phổi, ung thư phổi, không khí từ phế nang bị tổn thương tràn vào khoang phế mạc b) Rối loạn hô hấp tràn khí ngực: - Phế mạc bị tràn khí đè p vào phổi làm giảm diện hô hấp gây trở ngại cho hoạt động phổi Tình trạng kích thích phản xạ cảm thụ phổi phế mạc gây tăng hô hấp để bù đắp với tràn khí kín hạn chế, bệnh nhân chịu đựng mà ảnh hưởng tới sinh hoạt (ép phổi điều trị lao) - Tràn khí nặng đột ngột gây sốc phế mạc Phổi bị đè p mạnh, co nhỏ lại rốn phổi, giảm diện hô hấp, khuếch tán nhiều dẫn tới khó thở dội thiếu oxy nghiêm trọng Các mạch máu phổi bị chèn ép ảnh hưởng đến hoạt động tim, huyết áp động mạch, huyết áp tĩnh mạch tăng Bệnh nhân chết khó thở trầm trọng, huyết áp hạ nhanh, phổi xẹp, hoạt động phổi lành bị hạn chế, trung thất bị chèn ép, tim không hoạt động Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Hậu tràn khí viêm, tràn dịch huyết, tràn dịch máu mủ Trường hợp nặng, khỏi để lại hội chứng dày dính phế mạc ảnh hưởng lâu dài đến chức phổi IV SUY HÔ HẤP (SUY THỞ) Cũng với quan hệ thống khác, tình trạng chung rối loạn chức hô hấp gọi suy hô hấp hay suy thở Như vậy, suy hô hấp tình trạng máy hô hấp không đảm bảo chức cung cấp oxy đào thải CO2 điều kiện bình thường bất thường thể, biểu biến đổi rõ rệt thành phần khí máu với dấu hiệu hô hấp 1.Nguyên nhân bệnh sinh suy hô hấp: - Do hậu bệnh lý phổi phế mạc (rối loạn thông khí, khuếch tán…) - Do hậu bệnh tổn thương dây thần kinh (ngộ độc thuốc ngủ, chấn thương sọ não, bệnh lý tim mạch (suy tim…), bệnh lý ngoại khoa (sóng nổ, vùi lấp, chấn thương bỏng lồng ngực…) 2.Biểu chủ yếu suy hô hấp : - Khó thở dấu hiệu phát đầu tiên, giai đoạn đầu khó thở không tương ứng với nguyên nhân xuất lao động (suy hô hấp tiềm tàng) Sau khó thở xuất làm việc nhẹ nghỉ ngơi (suy hô hấp rõ rệt) - Biến đổi thành phần khí máu: + paO2 giảm tới 92mmHg, nặng, cấp tính 50mmHg + SaO2 giảm 94%, nặng cấp tính giảm 70% + paCO2 tăng thêm 44mmHg, nặng, cấp tính tăng 80mmHg - Rối loạn chức hô hấp ngoài: thông khí khuếch tán giảm, nhiễm toan ứ đọng CO2 sản phẩm axit chuyển hóa, xanh tím Cuối suy hô hấp kết hợp với suy tim làm cho trình bệnh lý ngày nghiêm trọng 58 BỆNH LÝ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI ĐỖ HOÀNG DUNG I ĐẠI CƯƠNG VỀ BỆNH LÝ DI TRUYỀN Ở NGƯỜI Di truyền môn học nghiên cứu quy luật chuyển tiếp, đặc điểm (tính trạng) thể chung nguồn gốc huyết thống từ hệ sang hệ khác Con cháu có đặc điểm hình dạng bên ngoài, cấu trúc, chức bên thể giống ông bà, cha mẹ Khả biến dị, di truyền đặc điểm thể sống, hệ cháu Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn có dấu hiệu khác với ông bà, tính di truyền thể ẩn ảnh hưởng yếu tố ngoại cảnh tác động lên thể phát triển Cơ sở tính di truyền yếu tố nội di truyền hay chất liệu di truyền : axit deoxyribonucleic (ADN) gen nằm nhiễm sắc thể (chromosome ) nhân tế bào protit thể tổng hợp ribosom bào tương, ADN lại chủ yếu nằm nhân tế bào, truyền đạt thông tin di truyền ? Caperson đề công thức tiếng “ADN – ARN – protit” , chứng minh ADN trực tiếp mà làm nhiệm vụ huy , định hướng qua ARN Mật mã di truyền chép lại cách xác chi tiết tinh vi cấu trúc thông qua ARN thông tin (mARN) có tham gia hệ thống men , sai sót trình chép thông tin di truyền , tức biến dị, xảy lần sau này, sai sót chép lại truyền cho hệ sau Điều soi sáng phần cho nguyên nhân bệnh sinh số bệnh di truyền y học Sự phát triển phát sinh bệnh lý di truyền phụ thuộc vào liên quan yếu tố : - biến dị yếu tố nội di truyền (ADN, gen, chromosome) - Tác dụng mội trường Trong phát sinh bệnh di truyền, môi trường có vai trò lớn ảnh hưởng môi trường tạo điều kiện cho bệnh phát sinh, ngược lại, ngăn trở xuất dấu hiệu bệnh lý bệnh di truyền Từ ý trên, ta có khái niệm : Bệnh di truyền thức bệnh di truyền phát sinh kết biến đổi bệnh lý yếu tố nội di truyền (ADN, gen, chromosome ) Sự phát sinh bệnh xuất dấu hiệu bệnh lý phụ thuộc chặt chẽ vào có mặt “gen bị biến dị” bệnh hemophili, bệnh huyết cầu tố, bệnh loạn dưỡng sụn (chondrodystrophie), bệnh mù màu (daltonisme), bệnh thất điều tiểu não, vv Bệnh di truyền có sẵn yếu tố bẩm di truyền (praedispositio) Trong trường hợp này, bệnh phat sinh phụ thuộc vào liên quan yếu tố di truyền môi trường bên , khả xuất dấu hiệu bệnh lý không thiết phải phụ thuộc vào gen biến dị tương ứng mà mức độ bị biến đổi ảnh hưởng môi trường bên Như bệnh đái tháo đường, bệnh xơ vữa động mạch, bệnh thống phong (Goutte hay arthritis urica) yếu tố bẩm di truyền số bệnh biểu trạng thái biên đổi phản ứng bình thường tác động bên xác định, thí dụ bệnh đái tháo đường , yếu tố biểu phản ứng không bình thường glucoza (đường biểu glucoza bệnh lý ) lúc đái tháo đường chưa phát sinh Cho nên trường hợp , yếu tố di truyền làm nhiệm vụ hình thành địa, tạo điều kiện cho bệnh phát sinh có yếu tố bên phù hợp (rối loạn dinh dưỡng, thay đổi chuyển hoá, tinh thần căng thẳng, vv ) bệnh thường phát sinh muộn trình sông quan, tổ chức chức phát triển đầy đủ Không nên nhầm bệnh di truyền với bệnh bẩm sinh chỗ bệnh bẩm sinh bị mắc bệnh lây truyền từ bào thai (thí dụ bệnh giang mai) từ Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn lúc đứa trẻ sinh (lao), người mẹ bị bệnh mang thaicó biện pháp dự phòng chu đáo đứa trẻ sinh tách khỏi người mẹ bình thường không bị lây bệnh Bệnh di truyền thiết phải có biến dị bệnh lý gây biến đổi cấu trúc phân tử bên thể nên gọi “bệnh lý phân tử” (Pauling), bệnh bẩm sinh Pháy sinh giai đoạn bào thai trẻ sơ sinh (một số thể sứt môi, thừa ngón, câm điếc bẩm sinh, hemophili, vv ) tuổi trưởng thành (một số bệnh đái tháo đường , bệnh thống phong, chứng múa giật, vv ) II NGUYÊN NHÂN VÀ BỆNH SINH CỦA NHỮNG BỆNH LÝ DI TRUYỀN Nguyên nhân chủ yếu trực tiếp bệnh lý di truyền biến dị bệnh lý, tức thay đỏi có tính chất đột biến yếu tố di truyền thể gây nên : Các yếu tố lý học : tia xạ tia alpha, beta, gamma liều lớn liều nhỏ k o dài Tia Rơn-ghen, tia vũ trụ, tia cực tím, siêu âm gây biến dị động vật Các yếu tố hoá học : chất độc hoá học fomalin, hydroxit, mù tạc nitơ, chất chống chuyển hoá 6MP, ame amethopterin, chất độc chiến tranh loại trừ sâu diệt cỏ 2-45 T, DDT,CT, thức ăn bị nấm , mốc Các yếu tố sinh học nhiễm virut (phụ nữ có thai mắc bệnh sởi, sốt vàng, herpes, thường hay có dị dạng) Ngoài số yếu tố ảnh hưởng rối loạn dinh dưỡng : thiếu số axit amin cần thiết, thiếu sinh tố, rối loạn cân nội tiết, mứ cảm thụ với mầm (các dị tật dễ tạo mắt, não, chi mầm ngoại bì ống thần kinh, với mần nội trung bì không gây được) mức cẩm thụ cá thể, giống, loài, Các biến dị bệnh l{ làm thay đổi cấu trúc phân tử ADN , làm sai lệch mã di truyền, kết làm thay đổi số đặc điểm thể phát sinh dấu hiệu bệnh lý địng đặc hiệu cho loại bệnh lý di truyền : - Những dị tất cấu trúc thể nội tạng : thừa ngón, dính ngón, sứt môi, tật nhỏ đầu, dị dạng lồng ngực, tim, phổi , vv - Những biến đổi chức sinh l{ thể : cao huyết áp, mù màu, quáng gà bẩm sinh, vv - Những biến đổi chuyển hoá vật chất : bệnh di truyền rối loạn men phenylaxeton niệu, chứng bạch tạng, bệnh đái tháo đường Các biến dị bệnh lý ảnh hưởng tới gen (biến dị gen) ảnh hưởng tới chromosome (biến dị chromosome hay bệnh chromosome) III CƠ CHẾ BỆNH SINH CỦA NHỮNG BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN CỦA GEN Gen đoạn nhỏ ADN nằm chromosome nhân tế bào Mỗi gen định tính trạng thể di truyền từ hệ sang hệ khác theo quy luật tinh vi định Mỗi gen coi đơn vị chức phận huy tổng hợp protit hay men , biến dị gen ảnh hưởng tới số lượng chất lượng sản phẩm, gây thay đổi cấu trúc protein, hoạt tính men tổng hợp kiểm soát gen Mỗi Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn gen điều khiển hoạt động hay nhiều men, đột biến gen làm men ngừng hoạt động , bị chặn lại điểm định dây truyền tổng hợp nên biến dị bệnh lý làm thay đổi chất sắc tố, tính đặc hiệu kháng nguyên, biến đổi khả tổng hợp axit amin, protit đặc hiệu Jacop.F Mono.J (1961) sở nghiên cứu chi tiết tổng hợp số men vi khuẩn đè thuyết hoạt động gen , tức mối quan hệ mở hãm gen (cảm ứng chèn p) chế tổng hợp protit Sơ đồ tổng quát sau : Các gen cấu trúc có chức xác địng trình tự axit amin để tổng hợp protein hay men theo mẫu định Thông thường gen cấu trúc xếp thành nhóm (X,Y,Z), nằm đầu nhóm gen cấu trúc đoạn di truyền biệt hoá gọi gen khởi động O (operator) tất tạo thành Operon Muốn tổng hợp số men protein phải có mặt chất cảm ứng chất đặc hiệu tương ứng với sản phẩm Đồng thời có tượng ngược lại : tượng chèn ép chất chèn ép hay chất kìm hãm có sẵn tế bào Chất bị khử hoạt có mặt chất cảm ứng môi trường Do tác dụng tương hỗ này, Jacop Mono đề xuất loại gen gọi gen điều hoà giả thiết gen điều hoà kiểm tra tổng hợp chất chèn ép tế bào gen điều hoà bị đột biến tổng hợp loại mrn hay protein bị thay đổi tốc độ, ngừng lại gây thiếu hụt số lượng sản xuất với tốc độ vô tổ chức gây thành bệnh Như vậy, biến dị bệnh lý xảy ra: - gen cấu trúc sản phẩm tổng hợp bị biến đổi chất, tức thay đổi cấu trúc hình thái chức phận protein, thay đổi hoạt tính sinh lý men - gen điều hoà tốc độ tổng hợp bị thay đổi gây nên biến đổi số lượng protein men : thiếu thừa mức, sản xuất vô tổ chức , lan tràn, vv - gen khởi động tác dụng chất chén ép kìm hãm lúc tác dụng toàn nhóm gen cấu trúc A – MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN DO BIẾN DỊ GEN THƯỜNG GẶP bệnh huyết cầu tố (hemoglobinose) Là bệnh di truyền rối loạn tổng hợp huyết cầu tố bình thường, biến dị gen gây xuất loại huyết cầu tố bệnh l{ khác (đã phát 50 loại huyết cầu tố bệnh lý nhiều vùng địa dư khắp giới), - Bệnh huyết cầu tố S : năm 1949 Pauling công bố nghiên cứu loại huyết cầu tố bất thường chiết xuất từ hồng cầu bệnh nhân thiếu máu có hồng cầu hình liềm huyết cầu tố bình thường người huyết cầu tố A (HbA) protein kích thước trung bình , phân tử lượng 66700, gồm bãn đơn vị chuỗi polypeptit cuộn lại cách phức tạp : chuỗi alpha chuỗi beta Về hoá học, HbA Hb bệnh lý S có khác : biến dị xảy chuỗi polypeptit 4, chuỗi beta vị trí axit amin thứ lẽ glutamin có tích điện sai sót biến dị nên bị thay valin không tích điện Sự thay đổi tạo thành huyết cầu tố bệnh lý : HbS, cấu trúc thay dổi hình dáng, chức hồng cầu bị thay đổi, hồng cầu thành hình liềm, dễ bị kết dính với gây huỷ hồng cầu làm tắc Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn mạch máu , giảm phân áp oxy máu gây trạng thái thiếu oxy nghiêm trọng nên gọi bệnh thiếu máu huyết tán có hồng cầu hình liềm - Bệnh huyết cầu tố F : máu thai nhi trẻ sơ sinh , hồng cầu mang huyết cầu tố F , tức huyết cầu tố bào thai gồm chuỗi alpha chuỗi gamma Khi đứa trê đời, yêu cầu hô hấp tăng phân áp oxy máu tín hiệu thay HbF tổng hợp HbA, sau vài tuần, hàm lượng HbF sụt xuống nhanh chóng tổng hợp HbA nhanh chóng tăng lên, đến cuối năm thứ hoàn toàn không HbF biến dị gây ức chế tổng hợp HbA , tổng hợp chuỗi beta bị chất chèn ép kìm hãm nên máu tồn HbF với tỉ lệ cao, hồng cầu có hinhd phồng giữa, hình bia nên dễ bị huỷ, gây thiếu máu Bệnh di truyền chuyển hoá Là bệnh di truyền rối loạn tổng hợp men chuyển hoá tổ chức Khi gen men bị biến dị gây biến đổi bệnh lý số lượng (thiếu men) chất lượng (giảm hoạt tính men) phản ứng sinh hoá bị ức chế dẫn tới rối loạn chuyển hoá biến đổi chức phận thể Hiện phát 40 bệnh di truyền chuyển hoá (Garrod, 1962) - bệnh rối loạn chuyển hoá phenylalanin (hình 1) Bệnh biểu nhiều khâu khác : Biến dị khâu thiếu hụt men parahydroxylaza nên phenylalanin không chuyển hoá thành tyrosin được, ứ lại thoái biến cho thể phenylxeton đào thải qua nước tiểu gây bệnh phenylxeton niệu Biến dị khâu thiếu hụt men tyrosin transaminaza gây bệnh tyrosin ; thiếu men hômgentisicaza gây bệnh âncpton niệu ; thiếu men tyrorinaza, DOPA không chuyển hoá thành sắc tố nên gây bệnh bạch tạng Bệnh đái tháo đường : số bệnh đái tháo đường có tính chất di truyền biến dị gen tổng hợp insulin tuỵ đảo gây thiếu hụt insulin tổng hợp insulin hoạt tính Các bệnh di truyền rối loạn protein huyết tương : thay đổi hay nhiều nucleotit dẫn đến thay đổi axit amin từ thay đổi cấu trúc chức protein : bệnh loạn globulin miễn dịch (thiếu albumin, thiếu gamma globulin bẩm sinh, thiếu haptoglobin, vv ) ; bệnh rối loạn đông máu thiếu yếu tố chống chảy máu A,B, bệnh loạn fibrinogen máu, vv B – CÁC KIỂU TRUYỀN BỆNH DI TRUYỀN DO BIẾN DỊ GEN Hầu hết bệnh di truyền thuộc loại biến dị gen, truyền bệnh cho hệ sau nhiều dạng : di truyền bệnh lý theo kiểu trội : gen bệnh lý gen trội nên bệnh thường xuất với dấu hiệu bệnh lý rõ rệt biểu bên đôi nhiễm sắc thể có đôi gen tương ứng (đôi gen alen) mà bố, mẹ Nếu có bố mẹ bị bệnh truyền gen bệnh trội “dị hợp tử”thì phân bố mắc bệnh bình thường 1/1 bình thường lấy vợ lấy chồng bình thường hệ sau hoàn toàn bình thường hai bố mẹ truyền gen bệnh trội “đồng hợp tử” thường thai chết Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn sớm sinh mắc bệnh nặng, khó nuôi sống Cũng có số bệnh di truyền trội không xuất hệ mà tới hệ sau xuất Xếp vào loại có bệnh teo dây thần kinh thính giác bẩm sinh, cận thị, tật thừa ngón, ngắn ngón (do không phát triển đốt giữa), tật ngắn xương chi (lùn), bệnh múa vờn, (hình 2) di truyền kiểu lặn, lép Do gen bị biến dị gen lặn , bị lấn át, che lấp có mặt gen alen nên bị bệnh thường biểu yếu ớt không biểu ngoài, người mang gen bệnh bên khoẻ mạnh, chức phận thể thấy biểu khác thường truyền gen bệnh cho hệ sau Sự truyền bệnh dị hợp tử tồn lâu dài , ngấm ngầm, khó phát bệnh phát sinh mạnh mẽ kết hợp gen bệnh tạo thành đồng hợp tử bệnh l{ Do kết hôn huyết thống thường nguyên nhân gây biến cố tai hại cho hệ sau Xếp vào loại có số thể bệnh sứt môi, dị tật vòm họng, tật nhỏ đầu, bệnh rối loạn chuyển hoá, bệnh vẩy cá (trẻ sinh bị chết đột ngột thiếu khả thở da), đặc biệt bệnh Tay Sachs với biểu trẻ ngu đần, không ngồi được, mù, thường chết sớm (hình 3) di truyền bệnh lý theo kiểu trội không hoàn toàn (trung gian) Khi đôi gen , bình thường, biến dị gen trội đặc tính bình thường bệnh lý biểu ngoài, bệnh nhân tương đối khoẻ mạnh dù mang bệnh thí dụ bệnh huyết cầu tố số lượng huyết cầu tố bệnh lý không nhiều so với huyết cầu tố bình thường di truyền có liên quan đến giới tính Do gen bệnh lý gen lặn thường nằm chromosome giới tính X thí dụ bệnh hemophili A biến dị gen gây thiếu yếu tố chống chảy máu A (yếu tố VIII) bệnh thường gặp nam giới với tỉ lệ 1/10000 dân gen lặn kiểm soát bệnh nằm chromosome X nam giới người mắc bệnh nữ giới thường truyền bệnh - nứ giới mang gen bệnh dị hợp tử bệnh thường không biểu , kiểu di truyền XXa (Xa chromosome giới tính mang gen bệnh )và truyền bệnh cho hệ sau Nếu nam giới mang gen bệnh kiểu di truyền XaY biểu bệnh rõ rệt ngoài.(hình 4) - bố mẹ mamh gen bệnh dị hợp tử 50% bị bệnh mang gen bệnh , với nguyên tắc “nam măc, nữ truyền”, hai bố mẹ mang gen bệnh đồng hợp tử 75%khả bị bệnh , 25% trai mắc bệnh rõ rệt (XaY) 25% gái đồng hợp tử mắc bệnh (XaXa), 25% gái dị hợp tử truyền bệnh (XXa) Do hôn nhân huyết thống nam măc bệnh nữ truyền bệnh gây nhiều biến cố nguy hiểm, ảnh hưởng lâu dài đến nòi giống bệnh mù màu (daltoninsme) di truyền theo giới tính hay gặp không phân biệt màu đỏ với màu xanh Hiện người ta tính có tới 60 bệnh di truyền có liên quan tới giới tính người, đa số di vật di truyền mắt bệnh quáng gà bẩm sinh, chứng câm điếc bẩm sinh, vv IV CƠ CHẾ BỆNH SINH CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN DO BIẾN DỊ CHROMOSOME Phức hợp chromosome hay nhiễm sắc thể bình thường người gồm 23 đôi , 22 đôi Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn chromosome thường chromosome giới tính XX nữ XY nam Khi phân chia gián phân giảm số, tế bào trứng tinh trùng có 23 chromosome , nữ giới tạo thành giao tử đồng , có chromosome X, nam giới tạo giao tử có chromosome X Y với tie lệ ngang thụ thai cấu thành cách ngẫu nhiên hợp tử XX XY , điều giải thích cân tất nhiên giống Và , bệnh lý biến dị gen chromosome X thường có nguồn gốc từ người mẹ Khi yếu tố bệnh l{ tác động lên chromosome chromosome bị biến dị, chuyển sang trạng thái bền phát sinh biến dị bệnh chromosome (hình 5) Để phát bệnh chromosome, người ta thường dùng phương pháp cấy tế bào (có thể xử dụng loại tế bào : tuỷ xương, tế bào máu ngoại vi, da, tế bào sinh dục, vv ) xếp thành nhiễm sắc thể để phát sai sót số lượng chẩn đoán chất lượng chromosome phương pháp dùng thimidin 3, phát xạ tự động, Biến dị chromosome tác động tới chromosome bình thường chromosome giới tính A – BIẾN DỊ CÁC CHROMOSOME THƯỜNG Biến đổi số lượng nhiễm sắc thể phân chia không tách rời giao tử có nhiễm sắc thể thừa giao tử lại thiếu Kết có dị dạng hình thể mắc bệnh với số lượng chromosome nhiều bình thường có trường hợp phận nhiễm sắc thể tăng số lượng mứcgọi đa bội (nhân số từ 2n tới 3n, có 4n hơn) thí dụ bệnh ba hay hội chứng nhiễm sắc thể bệnh Down có chromosome số 21 bệnh ung thư thường có nhiễm sắc thể loại bội 50 – 80 chromosome Biến đổi chất lượng : nhiễm sắc thể dễ dàng bị gãy, vỡ tự nhiên, tác dụng yếu tố lý hoá sinh học Khi nhiễm sắc thể bị gãylại gắn với thân gắn với nhiễm sắc thể khác gây thay đổi nhiễm sắc thể sau : - tượng đoạn (delection) : nhiễm sắc thể bị gãy đoạn gãy bị bệnh bạch cầu (mất đoạn chromosome 21), bệnh “mèo kêu” bị dị dạng quản (mất đoạn chromosome nhóm B) - tượng chuyển đoạn (translocation) chuyển chỗ đoạn chromosome sang chromosome khác nhập đoạn (duplycato) chiều dài chromosome tăng cường lắp thêm đoạn chromosome khác (hội chứng gen 21 mảnh nhiễm sắc thể số 14 đến gắn thêm chromosome 21) (hình 7) - Hiện tượng đảo đoạn đảo ngược thứ tự trước sau gen chromosome , gặp (hình 8) Còn gặp tượng đồng nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể nhẫn (hình 8ab) môi trường nuôi cấy tác dụng yếu tố khác Nói chung biến đổi gặp thường không truyền từ hệ sang hệ khác biến dị gen mà thường phát sinh hệ mà Một số bệnh có biến dị chromosome thường gặp - bệnh ba (trisomie) hội chứng nhiễm sắc thể hay gặp bệnh Langdon Down Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn hay ngu đần bẩm sinh, đặc điểm thiểu mặt tinh thần (oligophrenia), có dị dạng : đầu to, mặt ngờ nghệch, gắy phẳng, mắt xếch xa nhau, chậm lớn, có dị hình xương lồng ngực, thay đổi nét vân tay hay có tật bẩm sinh tim Các bệnh ba khác ba 13, 15, 18 thường trẻ đẻ non, chết sau sinh, có nhiều dị tật, dị hình , quái thai - bệnh bạch cầu (leucose) bệnh ác tính quan tạo máu, phát biến đổi chromosome rõ rệt thừa số chromosome nhỡ (các đôi - 12) tạo thành tế bào ác tính bệnh lý có từ 56 – 60 chromosome Về chất lượng có tượng đoạn đôi chromosome 21 gọi 21p (phyladenphia) thiếu hẳn chromosome 21 - bệnh ác tính khác thường thừa chromosome đa bội thể : bệnh Waldenstrom máu có tượng tăng globulin cao phân tử xuất nhiều tế bào có từ 60 – 80 chromosome với chromosome ngoại lệ to , khác thường bệnh phóng xạ cấp với nhiều chromosome bị gãy rối loạn cấu trúc chromosome khác B – BIẾN DỊ CÁC CHROMOSOME GIỚI TÍNH Nguyên nhân biến dị xảy giai đoạn gián phân giảm số, chromosome đồng loạt phân tán cho tế bào giao tử khác Nếu đôi chromosome không phân tán rơi vào tinh trung trứng tế bào thừa chromosome sinh dục, tế bào khác thiếu chromosome Sự kết hợp giao tử bất thường tạo thành bào thai nam nữ bệnh lý có chromosome bất thường (hình 9) - hội chứng Turner xảy nhiễm sắc thể thiếu chromosome giới tính, thường Turner nữ, có 45 chromosome : 44A, X0 McLean (1964) nghiên cứu 10000 trẻ sơ sinh nhà hộ sinh Edinbourg thấy tỉ lệ mắc bệnh 0,4/10000 trẻ em gái Đặc điểm bệnh thể phát triển chậm, người lùn b ; quan sinh dục phát triển, trạng thái nhi tính, kinh nguyệt thường vô sinh, trí thông minh chậm phát triển - hội chứng Klinefelter : xảy chromosome thừa chromosome giới tính, tức có 47 chromosome với chromosome sinh dục XXY (44A,XXY) Bào thai nam phát triển thể thiên nữ tính, người dỏng cao, chân tay dài, da mịn, tiếng nói thanh, thể yếu nhược, phận sinh dục phát triển chậm, giảm xuất tinh vô sinh, theo quy luật trí thông minh chậm phát triển - hội chứng nữ hay siêu nữ có chromosome sinh dục XXX, thường kèm theo thiểu buồng trứng vô sinh - thiếu chromosome sinh dục kiểu YO gặp thường chết ttrong giai đoạn bào thai sống tháng Còn tượng nam nữ rối loạn gen đặc biệt nhiễm sắc thể giới tính (hình 10) Nói chung biến loạn chromosome thường tính chất di truyền rõ rệt biến dị xảy số tế bào hạn chế thường người bệnh chêt sớm vô sinh V NGUYÊN TẮC DỰ PHÒNG VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN Các bệnh lý di truyền thường có tính chất ổn định, điều trị sai sót cấu trúc phân tử gen chromosome biến dị vấn đề y học chưa thể giải dễ Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn dàng, phát sớm bệnh di truyền tạo điều kiện tốt cho dự phòng điều trị Hướng nghiên cứu đại lặp lại cân thông tin di truyền, trị bệnh cách đưa ADN lành vào thể bị bệnh, gh p quan , tổng hợp gen nhân tạo để thay Vì tương lai, bệnh di truyền không “định mệnh” mà người có khả cải toạ, giải bệnh lý di truyền Trước mắt, vấn đề dự phòng, điều trị bệnh lý di truyền giải băng biện pháp thực tế : Đầu tiên vấn đề xã hội, cần áp dụng rộng rãi có quy mô vấn đề nghiên cứu bệnh lý di truyền, tỉ lệ xuất bệnh khu vực địa dư nhân dân, tần số biến dị chế phức tạp biến dị di truyền , làm sáng tỏ điều kiện thuận lợi nguyên nhân gây biến dị chế bệnh sinh bệnh , tác dụng gen bệnh lý Phát người truyền bệnh dị hợp tử có gen lặn biến dị đa số bệnh di truyền nặng thường truyền bệnh theo kiểu này, nên chẩn đoán bệnh gặp nhiều khó khăn vấn đề tranh kết hôn người huyết thống ngăn ngừa phần, song có khả bệnh phát sinh phối hợp gen bệnh dị hợp tử không họ hàng huyết thống, mà cần dự phòng để tránh bệnh lan truyền rộng rãi nhân dân Dự phòng bệnh di truyền cách loại bỏ yếu tố môi trường phát huy tác dụng gen biến dị, từ làm giảm xuất bệnh phát sinh bệnh di truyền phụ thuộc vào kiểu di truyền thể phụ thuộc chặt chẽ với môi trường thí dụ loại bỏ phenylalanin thức ăn loại bỏ galactose tránh bệnh phenylxeton niệu tăng galactose máu số bệnh di truyền thống phong, xơ vữa động mạch, huyết áp cao, đái tháo đường giải cải thiện điều kiện , hoàn cảnh sống, dùng hormon, cải thiện dinh dưỡng chuyển hoá, vệ sinh, vv giảm xuất bệnh, giảm bớt hậu , hạn chế biến chứng, cải thiện chức năng, Tuy nhiên ngừng biện pháp trên, bệnh lại phát triển Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn HẾT Học mà không chơi đời tuổi trẻ Chơi mà không học bán rẻ tương lai Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn [...]... chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn teo dạ dày, viêm loét dạ dày- tá tràng -Thiếu máu do thiếu sắt, do thiểu dưỡng - Thiếu máu do thiếu các yếu tố kích thích tăng sinh, tăng trưởng hồng cầu erythropoietin (suy thận, gan mạn tính) - Thiếu máu do tan máu, do đời sống hồng cầu quá ngắn Một số bệnh của hồng cầu do màng hồng cầu kém bền dễ vỡ như bệnh thiếu máu có hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh thiếu máu có... thrombin) và ion Ca++ Sự hình thành phức hợp prothrombinase theo cơ chế nội sinh chậm hơn rất nhiều ( 1-6 phút) so với cơ chế ngoại sinh (15 giây) Prothrombinase được hình thành từ cơ chế nội sinh hoặc ngoại sinh hoặc đồng thời cả hai cơ Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn chế nội sinh và ngoại sinh Điều này chứng tỏ hoạt tính của prothrombinase là phụ thuộc vào... Đa hồng cầu - Đa hồng cầu thứ phát do sống ở vùng núi cao, do suy tim, do bệnh đường hô hấp đây là đa hồng cầu do thiếu oxy ở các mô - Đa hồng cầu thật sự do tuỷ xương tăng sản xuất hồng cầu (có kèm theo tăng bạch cầu và tiểu cầu) Hậu quả là quá tải chức năng tuần hoàn, độ nhớt máu tăng, rối loạn tuần hoàn mao mạch 4 SINH LÝ CẦM MÁU VÀ ĐÔNG MÁU 1 CẦM MÁU Cầm máu là một quá trình sinh lý, sinh hóa tổng... chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn nội mạc hoặc với bất kz vật lạ nào Sự hình thành phức hợp prothrombinase theo hai cơ chế ngoại sinh và nội sinh Cơ chế ngoại sinh xuất hiện nếu có chấn thương thành mạch hoặc các mô kế cận Cơ chế nội sinh xuất hiện nếu có chấn thương máu hoặc máu lấy ra ngoài cơ thể từ lòng mạch Trong cả hai cơ chế nội sinh và ngoại sinh có một loạt... phận cơ thể bằng cơ chế thần kinh và thần kinh - thể dịch 4 ĐẶC TÍNH CỦA MÁU Máu có tính hằng định Tính hằng định của máu được đánh giá qua các chỉ số sinh lý, sinh hoá của máu Các chỉ số này, trong điều kiện sinh l{ bình thường là rất ít thay đổi hoặc chỉ thay đổi trong một phạm vi rất hẹp Vì vậy chúng được coi như là một hằng số Kiểm tra các chỉ số sinh lý, sinh hoá của máu là một việc làm vô cùng quan... chống ưa chảy máu (antihemophilic globin-AHG) Yếu tố IX: globulin B chống ưa chảy máu (plasma thromboplastin component-PTC) Yếu tố X: Stuart-Prower Yếu tố XI: globulin C chống ưa chảy máu (plasma thromboplastin antecedent-PTA) Yếu tố XII: Hageman Yếu tố XIII: ổn định fibrin (fibrin stabilizing factor-FSF) - Sự hình thành phức hợp prothrombinase theo cơ chế ngoại sinh Mô bị tổn thương giải phóng yếu tố... tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn chuyển thành những chất ít gây hại hơn trước khi máu trở về tim và phần còn lại của vòng tuần hoàn 2 SINH LÝ MÁU 1 KHỐI LƯỢNG Máu là tổ chức lỏng, lưu thông trong hệ tuần hoàn Trong 1 kg thể trọng, có 75 - 80ml máu Trẻ sơ sinh có 100ml máu /kg cân nặng, sau đó khối lượng máu giảm dần Từ 2 -3 tuổi trở đi khối lượng máu lại tăng dần lên,... máu (đối với trẻ sơ sinh) Thiếu máu là do mất máu, do máu bị huỷ nhanh hơn trong cơ thể hoặc do tuỷ xương giảm sản xuất - Thiếu máu do mất máu cấp tính hoặc mạn tính - Thiếu máu do suy nhược tuỷ vì bị nhiễm xạ, nhiễm độc (chất độc hoá học công nghiệp, chiến tranh) - Thiếu máu do thiếu acid folic, thiếu vitamin B12 hoặc thiếu yếu tố nội vì cắt bỏ dạ dày viêm Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn Tai... loại bệnh khác nhau Chẳng hạn như trong những bệnh nhiễm trùng mạn tính (kéo dài) như lao phổi thì mono bào gia tăng số lượng Đối với bệnh nhân bị hen suyễn và trong những đợt dị ứng thì bạch cầu ái toan gia tăng số lượng Hình ảnh đại thực bào (ở phía sau) và lympho bào (ở phía trước) Các tế bào bạch cầu xác định được mục tiêu cần đến nhờ những loại hóa chất đặc biệt Khi mô Tai lieu chia se tai: wWw.SinhHoc.edu.vn... trương (được viết là 120/80 và được đọc là "mười-hai-trên-tám") Tùy thuộc vào tuổi tác, giới tính, cân nặng, và những yếu tố khác, huyết áp bình thường có giá trị thay đổi từ 90 đến 135 mmHg đối với huyết áp tâm thu và 60 đến 85 mmHg đối với huyết áp tâm trương Bình thường thì huyết áp cũng gia tăng theo tuổi ĐO HUYẾT ÁP Nhân viên y tế đo huyết áp của bệnh nhân bằng một thiết bị đặc biệt được gọi là ... NHIỆT SINH LÝ BỆNH GAN SINH LÝ BỆNH QUÁ TRÌNH VIÊM SINH LÝ BỆNH THIẾU Ô XY SINH LÝ BỆNH HỆ TUẦN HOÀN SINH LÝ BỆNH HỆ TIẾT NIỆU Tai lieu chia se tai: wWw .SinhHoc. edu. vn Tai lieu chia se tai: wWw .SinhHoc. edu. vn. .. se tai: wWw .SinhHoc. edu. vn Tai lieu chia se tai: wWw .SinhHoc. edu. vn nội mạc với bất kz vật lạ Sự hình thành phức hợp prothrombinase theo hai chế ngoại sinh nội sinh Cơ chế ngoại sinh xuất có... your family and Vietnamese people has always been healthy, happy and have a prosperous life Tai lieu chia se tai: wWw .SinhHoc. edu. vn Tai lieu chia se tai: wWw .SinhHoc. edu. vn MỤC LỤC PHẦN SINH LÝ