Dịch kính là một chất giống lòng trắng trứng gà, trong suốt, nằm trong lòng nhãn cầu phía sau thủy tinh thể và chiếm 610 dung tích toàn bộ nhãn cầu. Dịch kính ở phía sau dính vào xung quanh bờ của gai thị và màng ngăn trong của võng mạc, ở phía trước dính chặt vào ora serrata và phần sau của thể mi. Nó không có mạch máu, được nuôi dưỡng bằng chất thẩm thấu qua các mạch của hắc mạc. Dịch kính vốn trong suốt, giúp ánh sáng có thể đi qua và truyền tín hiệu hình ảnh. Nếu dịch này vẩn đục, hình ảnh sẽ mờ đi. Tình trạng này thường xảy ra ở những người bị viêm màng bồ đào, chấn thương mắt (xuất huyết dịch kính, bong võng mạc) hoặc cận thị nặng
Loạn dưỡng hoàng điểm di truyền • • Tổn thương hai mắt tiến triển Tổn hại tiến triển lớp mô võng mạc trung tâm – Tổn hại thị lực trung tâm – Đảo lộn lớp VM soi ĐM (mascroscopique) – Thay đổi điện sinh lý • Nguyên phát thứ phát Loạn dưỡng hoàng điểm tuổi Từ đến 10 tuôi Từ 10 đến 20 tuổi Sau 30 tuổi T.Hóa cận thị LD dạng nang LD dạng quầng Tách lớp VM Drusen gia đình Tách lớp c.biên LD giả vitelliforme Thoái hóa VM chấm vàng LD Sorsby Bệnh Stargardt LD.vitelliform LD BMST dạng lưới LD HĐ.brilla LD tế bào nón Di thực sắc tố Giãn HĐ vô Bệnh lý hoàng điểm gia đình Hérédité mitochondriale Tous les documents sont empruntés aux rapports de la S.F.O.: Œil et Génétique et Les DMLA LD hoàng điểm Các lớp VM Tách lớp lq NST X Phù hoàng điểm dạng nang trội Giãn HĐ vô LD hoàng điểm Các TB quang thụ Bệnh Stargardt LD TB nón LD Tb nón-que LD hoàng điểm Lớp BMST màng Bruch Bệnh Best Thoái hóa gỉa vitelliforme người lớn LD hoàng điểm dạng cánh bướm LD dạng lưới Deutman Sjogren Drusen gia đình LD hoàng điểm Màng bồ đào màng đáy Teo dạng quầng trung tâm Teo dạng quầng Sorsby Thoái hóa cận thị (trường hợp ĐB) LD hoàg điểm LD hoàng điểm Các lớp Trong võng mạc Tách lớp VM lq NST X Phù hoàng điểm dạng nang trội Giãn HĐ vô (TH Đặc biệt) Tách lớp VM liên quan NST X • Nang HĐ dạng bánh xe – Tách lớp VM thần kinh cảm thụ – Tổn thương nguyên phát tế bào Muller • Di truyền : liên quan NSTX – Nam mắc bệnh Tách lớp VM lq NSTX: LS • • Giảm thị lực thay đổi : đến 7/10; P2 đến P4 Lác, RGNC ánh đồng tử trắng Dystrophie pseudo inflammatoire de Sorsby Drusen familiales • • • Transmission autosomale dominante, pénétrance variable Début de la seconde la quatrième décade Asymptomatique le plus souvent, mais possibilité de néovascularisation choroïdienne et de dégénérescence disciforme • Atteinte de la moyenne périphérie Drusen gia đình BN nữ trẻ 22t SFO DMLA Drusen gia đình Jeune fille de 20 ans Drusen dominantes Rapport SFO DMLA LD HĐ MBĐ màng đáy Teo dạng quầng trung tâm Teo dạng quầng Sorsby Thoái hóa dạng cận thị (TH ĐB) spécifique) Teo hắc mạc dạng quầng trung tâm • • • • DT trội lặn NST thường Xuất độ tuổi 20 Không có triệu chứng đến kết thúc tiến triển: 40-50 t Tiến triển: lan rộng vùng teo +/- xuất huyết Teo hắc mạc dạng quầng trung tâm Atrophie nette Teo hắc mạc dạng quầng trung tâm: AGF sớm Hiệu cửa sổ Atrophie choroïdienne aréolaire centrale: AGF tardive Điều trị loạn đưỡng HĐ • • • • • Điều trị biến chứng Giúp giảm thị lực Định hướng nghê nghiệp Lời khuyên di truyền Chẩn đoán trước sinh Tân mạch hắc mạc • Các liệu pháp: – Laser tổn thương fovéolaire – antiVEGF – PDT – Phối hợp – Chưa có đồng thuận: thử nghiệm ngẫu nhiên, có báo cáo LS Hệ thống phóng đại Tư vấn di truyền • • • Chẩn đoán xác Điêu tra di truyền kỹ (cách thức di truyền) Xác định gène gây bệnh (tính không đồng lớn: 48 gènes chịu trách nhiệm gen RP) • Chẩn đoán trước sinh: « ảnh hưởng trường hợp đặc biệt nặng » Thử nghiệm nghiên cứu • Stargardt essais cliniques en cours: Sub-retinal Transplantation of hESC Derived RPE(MA09-hRPE)Cells in Patients With Stargardt's Macular Dystrophy Phase et USA Safety and Tolerability of Sub-retinal Transplantation of Human Embryonic Stem Cell Derived Retinal Pigmented Epithelial (hESC-RPE) Cells in Patients With Stargardt's Macular Dystrophy (SMD) Phase et Grande Bretagne • Retinoschisis lié l’X Clinical and Genetic Studies of X-Linked Juvenile Retinoschisis USA Treatment of Cystoid Macular Edema in Patients With Retinal Degeneration (dorzolamide); phase 3, USA Xin chân thành cám ơn [...]... 2/10 P8 Loạn dưỡng TB nón • Bệnh lý tương tự với những tổn thương chung của hệ thống nhìn ban ngày • Tất cả các dạng đều di truyền gen hoặc tự phát Tổn hại thứ phát đến Tổn hại ban đầu và chọn lọc trên các TB nón các TB que và BMST Loạn dưỡng TB nón: LS • • • Giảm thị lực Sợ ánh sáng ++++ Tổn hại màu xanh lá cây- đỏ ++++ Loạn dưỡng TB nón: FO Mắt bò Teo HĐ ranh giới rõ Chấm vàng mảnh nét Loạn dưỡng TB... đoạn 2: – Giảm thị lực, tổn hại • Giai đoạn 3: – Teo hoàng điểm • Biến chứng FO Loạn dưỡng HĐ: Epithélium pigmentaire et membrane de Bruch Maladie de Best Drusen familiaux Pattern dystrophy: Dystrophie pseudovitelliforme de l’adulte Dystrophie maculaire en aile de papillon, Dystrophie réticulée de Deutman et Sjogren Bệnh Best • • Thoái hóa hoàng điểm ở trẻ em có giới hạn Các Tb quang thụ ban đầu được... năng của các TB Muller kém Phù HĐ dạng nang (OMC) trội • Bệnh lý hoàng điểm hai mắt gồm điểm rò của thành mạch cạnh hố trung tâm gây ra phù HĐ dạng nang với drusens ở xung quanh • • • Hiếm DT: gen trội NST thường AGF và OCT: phổ biến trong các trường hợp phù HĐ dạng nang • • Giảm các NN gây phù HĐ dạng nang Không có đtrị cụ thể LD hoàng điểm Tế bào quang thụ Bệnh Stargardt LD TB nón LD TB nón-que Bệnh... xung quanh và teo với tăng fluorescence do hiệu quả cửa sổ Loạn dưỡng TB nón:các XN khác • • Thị trường: ám điểm trung tâm Điện VM: – Đa cực: thay đổi – Chung: tổn thương pha sáng, các TB nón Chẩn đoán phân biệt: LD nón-que • • Di thực sắc tố Phân biệt: – Tổn hại các Tb nón và que trên điện VM – Sắc tố và Đm mảnh – Tổn hại thị trường chu biên Loạn dưỡng TB nón: tiến triển • Giai đoạn 1: – Không có giảm... theo chương trình (apoptose) Bệnh Stargardt: LS • • • Đỉnh 7-15 t, 30-40 t, 50-60 t Vấn đề về sắc giác Giảm thị lực – nhanh – Sau đó ổn định – Và tiến triển chậm : 1/20 Bệnh Stargardt: FO • Hoàng điểm đỏ hoặc màu granite, hình mắt bò • Đáy mắt: chấm vàng: các vết trắng dang chấm • Giai đoạn tiến triển: teo hoàng điểm AUTOFLUO ++++++: dépôts de lipofuschine Bệnh Stargardt: CMHQ 17 secondes 3 dấu hiệu:... ICG? – • • Thị trường: ám điểm TT ERG: – – • Các vết giảm HQ: tốt trong trường hợp không nhìn thấy trên CMHQ Đa ổ : thì sớm Chuẩn : ảnh hưởng hệ thống nhìn ban ngày sau đó đên nhìn ban đêm EOG: – Biến đổi trong trường hợp nặng Bệnh Stargardt: tiến triển • • Teo không thay đổi Tiến triển chậm nếu các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau 50 tuổi: – Thị lực: 3/10 – Tương tự loạn dưỡng dạng lưới 2 thử nghiêm ... lý hoàng điểm gia đình Hérédité mitochondriale Tous les documents sont empruntés aux rapports de la S.F.O.: Œil et Génétique et Les DMLA LD hoàng điểm Các lớp VM Tách lớp lq NST X Phù hoàng điểm. .. trội Giãn HĐ vô LD hoàng điểm Các TB quang thụ Bệnh Stargardt LD TB nón LD Tb nón-que LD hoàng điểm Lớp BMST màng Bruch Bệnh Best Thoái hóa gỉa vitelliforme người lớn LD hoàng điểm dạng cánh bướm... LD hoàng điểm Màng bồ đào màng đáy Teo dạng quầng trung tâm Teo dạng quầng Sorsby Thoái hóa cận thị (trường hợp ĐB) LD hoàg điểm LD hoàng điểm Các lớp Trong võng mạc Tách lớp VM lq NST X Phù hoàng