Kính chào quí thầy cô cùng các em học sinh thân mến Việc tiếp thu kiến thức một cách có hệ thống và dễ hiểu để vận dụng vào giải quyết các bài tập trắc nghiệm sinh học trong các kì kiểm tra là điều cả người dạy và người học hướng tới. Với kinh nghiệm giảng dạy hàng chục năm trời tôi đã rút tỉa một số ích kinh nghiệm hữa ích trong việc hệ thống lí thuyết bằng sơ đồ tư duy. Mong rằng với sự hệ thống dễ hiểu này sẽ giúp ích cho các em và quí thầy cô trong giảng dạy và học tập đạt hiệu quả cao
Trang 1Di truyền người
DT người
DT y học
DT y học tư vấn Các bệnh DT ở người
Bảo vệ vốn gen loài người
Khái niệm: Là ngành khoa học nghiên cứu về nguyên nhân phát sinh các biến dị và cơ chế di truyền các biến dị ở người
Những khó khăn nghiên cứu DT người
Khái niệm: Là ngành khoa học nghiên chứu về các bệnh DT Từ đó tư vấn, cho lời khuyên trong việc kết hơn và khả năng sinh con mắc bệnh di truyền của các cặp vợp chống mắc bệnh này
Phương pháp
ĐB gen
ĐB NST
Gánh nặng di truyền
DT y học và bệnh ung thư
DT y học với bệnh AIDS
Con người cần làm gì bảo vệ vốn gen
Khái niệm: Là một bộ phân của di truyền người, nghiên cứu về nguyên nhân phát sinh và cơ chế phát sinh các bệnh di truyền ở người Từ đó đề ra các biện pháp phòng và chữa trị các bệnh di truyền ở người
Bệnh và tật
Cơ chế phát sinh
Những thuận lợi nghiên cứu DT người
Các phương pháp
Con người có tuổi thọ dài, tuổi sinh sản đến muộn Khộng thể gây đột biến hoặc thực hiện các phép lai theo ý muốn
Bộ NST nhiều cấu trúc tương tự nhau, số lượng gen lớn
Là một đối tượng được nhiều nhà nghiên cứu chọn nghiên cứu
vì nó liên quan đến sự tồn vong của con người
Có rất nhiều công trình nghiên cứu về di truyền người cung cấp cho con người một lượng lớn kiến thức về các bệnh di truyền ở người
Phả hệ
Nội dung: Theo dõi sự di truyền của một tính trạng trên những người có quan hệ họ hàng và lập thành phả hệ (gia phả) trong gia đình
Kết quả
Tính trạng da đen, tóc quăn, thuân tay phải là gen trội, da trắng, tóc thẳng, thuận tay trái là do gen lặn nằm trên NST thường Tính trạng mù màu, teo cơ, máu khó đông gen lặn nằm trên X Năng khiếu, âm nhạc, toán học, hội họa di truyền đa gen
Tế bào học
Nội dung: Quan sát so sánh so sánh hình thái và cấu trúc NST tế bào với
bộ NST bình thường để phát hiện các đột biến NST Kết quả: 3NST 21 bệnh Đao, mất đoạn 21 gây ung thư máu
QT Dùng định luật Hacđi-Van bec để xác định tỉ lệ các gen mang đột biến trong thể và dự đoán xác suất biểu hiện kiểu hình đột biến ở đời con
Phân tử: Xác định trình tự Nu trên ADN để xác định dạng đột biến gen như xác định bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là do đột biến gen trội thay thế A-T bằng T-A ở codon thứ 6 làm cho condon này từ mã hóa axit glutamic sang mã hóa valin
Phân tử
Bệnh DT: Là những rối loạn chuyển hóa bệnh sinh, các khối u bẩm sinh như bệnh phêninkêtô niệu, bệnh u não
Tật DT: Là những bất thường về hình thái bẩm sinh như tật 6 ngón tay, cụt các ngón tay
Bệnh tật ở mức phân tử: Do đột biến gen như bệnh mù mau, máu khó đông
Bệnh tật ở mức NST: Do đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST như ung thư máu mất đoạn NST 21, bệnh đao 3 NST 21
Dùng phả hệ theo dõi
Sàng lọc trước khi sinh
Siêu âm phát hiện bất thường hình thái Sinh thiết tua nhau thai phát hiện bất thường NST
Chọc dò dịch ối: phân tích thành phần sinh hóa trong dịch ối và NST trong các tế bào bong ra từ thai nhi
Các đột biến gen gây chết và nữa gây chết vẫn tồn tại trong QT và truyền cho
thế hệ sau tạo nên gánh nặng di truyền cho thế hệ sau
Khái niệm: Ung thư là sự tăng sinh tế bào mà không kiểm soát tạo nên
khối u chèn ép các cơ quan làm cho nó mất chức năng sinh lí
2 loại khối u
Khối u ác tính là các tế bào khối u có khả năng tách khỏi
khối u theo máu đi đến khắp cơ thể tạo khối u mới
Khối u lành tính là nếu loại bỏ khối u đó thì hết bệnh
Cơ chế: Do đột biến nhiều lần gen kiểm soát sự phân bào và gen ức
chế sự phân bào làm mất kiểm soát sự phân bào tạo khối u
Thông thường ung thư là đột biến gen xảy ra ở tế bào xôma nên
không di truyền cho thế hệ sau
AIDS là hội chứng suy giảm miễn dịch khi mắc phải
Nguyên nhân: Do virut HIV xâm nhiễm vào máu kí sinh ở tế bào miễn
dịch và phá hủy tê bào này làm hệ miễn dịch suy giảm Từ đó dễ bị
các bệnh cơ hội khác tấn công làm cơ thể suy kiệt và chết
Điều trị
Hiện nay người ta tạo ra các trình tự Nu bắt cặp bổ sung
với ARN của virut HIV làm hạn chế sự sinh sản của nó
Hạn chế tối đa tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ gây đột biến
Không gây ô nhiễm MT, phá vỡ sự cân bằng sinh thái
Xây dựng nên các bộ luật xử lý nặng những hành vi gây
ô nhiễm MT trên bình diện cả nước và quốc tế
lặn
NST thường: Bệnh bạch tạng, bệnh phêninkêtô niệu, ankan niệu,
câm điếc bẩm sinh, lỗ mũi hẹp
NST X: Bệnh mù màu, bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ
Trội Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, xương chi ngắn, 6 ngón tay
Tật
Túm lông tay Dính ngón tay số 2 và 3
Cận thị bẩm sinh Thừa ngón tay chân
Cấu trúc
Mất đoạn NST 21 gây ung thư máu Mất đoạn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu
Số lượng
3 NST 21 gây hội chứng Đao
3 NST 13 gây hội chứng Patau
3 NST 18 gây hội chứng Êtuôt
XXX siêu nữ XXY Claiphentơ
XO Tơcnơ